下载文档原格式
漫长的生物自然历史进化过程中，其中一些有利的或中性的突变，会随着生物的世代繁衍、交替而得以逐渐的稳定与累积。
这些突变的基因以及由此所引起的遗传性状变化，不仅是同种生物遗传性状多样性的根本渊源，而且也为不同物种的演化提供了丰富的原材料，并通过自然选择的作用而成为促进生物种系系统发育与不同种群产生、形成的原动力；而那些有害的突变基因，则会导致各种遗传性疾病的发生，构成和增加群体的遗传负荷。
发生在体细胞中的基因突变，即体细胞突变（somatic mutation），虽然不会传递给后代个体，但是却能够通过突变细胞的分裂增殖而在所产生的各代子细胞中进行传递，形成突变的细胞克隆（clone），成为具有体细胞遗传学特征的肿瘤病变甚或癌变的细胞组织病理学基础。
基因突变，一般具有以下几种主要特性：１．多向性任何基因座（locus）上的基因，都有可能独立地发生多次不同的突变而形成其新的等位基因，这就是基因突变的多向性。
譬如，在不同条件下，位于染色体某一基因座上的基因A可突变为其等位基因a1；也可以突变为a2或者a3、a4．．．．．．a n等等其他等位基因形式，从而形成所谓的复等位基因（multiple alleles）。
遗传学上把群体中存在于同一基因座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有３种或３种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因。
如大家所熟知的人类ABO血型系统，就是由位于9q34这一区域同一个基因座上的I A、I B和i三种等位基因形式所构成的一组复等位基因所决定的。
２．重复性基因突变的重复性是指：已经发生突变的基因，在一定的条件下，还可能再次独立地发生突变而形成其另外一种新的等位基因形式。
亦即，对于任何一个基因位点来说，其突变并非仅囿于某一次或某几次的发生，而是会以一定的频率反复发生。
例如：某一基因座上的基因A可突变为其等位基因a；基因a有可能独立地发生突变形成其新的等位基因a1；同样地，a1也可能再次地发生突变而形成其另外的等位基因a2；a2还可能突变为a3．．．．．．，就其最终的群体遗传学效应而言，基因重复突变与基因多向突变的结果相似，也是群体中复等位基因存在的主要成因之一。
生命科学中的DNA损伤和修复DNA是生命的基础，在细胞内起着至关重要的作用。
然而，它经常受到损伤，如紫外线、化学物质、辐射等。
如果未能及时修复则可能导致疾病甚至癌症。
今天我们将探讨生命科学中的DNA损伤和修复。
一、DNA的损伤类型DNA受到的损伤形式很多，如单链断裂、双链断裂、碱基损伤等。
其中，单链断裂是指DNA中所含的两股链中的一股断裂，而另一股仍保持完整；双链断裂则是两股链都发生了断裂。
碱基损伤则是指DNA中所含的碱基受到了各种各样的损伤。
二、DNA损伤的危害DNA损伤如果未能及时修复，会导致一系列的后果。
首先是基因突变，基因突变是指DNA序列的改变，如果发生在体细胞中则可能导致癌症等疾病，而在生殖细胞中则可能传递给下一代。
此外，DNA损伤还可能导致细胞自我毁灭，造成组织和器官的功能障碍或细胞死亡，比如神经细胞坏死可导致疾病如阿尔茨海默病。
三、DNA修复机制为了避免DNA损伤的危害，细胞需要拥有多种修复机制。
DNA修复机制包括：直接反应、碱基切割修复、核苷酸切割修复和重组修复等。
（1）直接反应直接反应是一种不需要酶辅助的修复机制，它包括：碱基漂移、钯磁场旋转、邻近值作用、光诱导电子转移和物理效应等。
直接反应通常只适用于少数特定类型的损伤，比如UV损伤等。
（2）碱基切割修复碱基切割修复是指损伤的DNA区域被切割，并进行修复。
核苷酸切割打破DNA链，第一步是DNA糖-磷酸链的切割。
这种切割在大多数引起DNA损伤的情况下都是必要的，它使损伤DNA从未损伤的DNA中被分离出来，并允许损害部位被清除。
然后核酸内切酶切割DNA链，在某些情况下，切割DNA链就足够修复损伤了。
在另一些情况下，取代碱基系统需要参与。
（3）核苷酸切割修复核苷酸切割修复可以修复一些单链损伤和大多数双链断裂。
核苷酸切割修复可分为两种类型：全切割修复和片段切割修复。
全切割修复在夜间进行，就是把受损的DNA拉出来，然后把它切成很多小块，每块都用基因片断替换掉它。
DNA损伤修复与基因突变的发生DNA是构成生命体的基础，是生命的重要组成部分。
但是在生命的过程中，DNA受到了各种外界环境因素的干扰，如放射线、紫外线、化学物质等，这些因素会导致DNA受损和突变。
然而，出现了DNA损伤，如何修复和维护DNA的稳定性成为了一个重要的问题。
本文将从DNA损伤与修复的关系、基因突变的发生机制以及DNA修复和突变应用方面对这一问题进行讨论。
DNA损伤与修复的关系DNA在生物体内为避免损伤的发生，具有详细的修复系统和机制，以保持DNA的完整性和稳定性。
DNA损伤主要分为两类：基因突变和染色体畸变。
前者是DNA的单个碱基或小片段发生突变，如：DNA碱基损伤（如硝基化、脱氨基、酸化等）和DNA单链断裂；后者是染色体片段的变异、插入、缺失等。
多种机制负责DNA修复，包括基础修复、核苷酸切换修复、异源结束修复、同源重组修复以及DNA电子传输修复等多个层面和路径。
每个机制都具有独特的异同，各自适用于不同类型、不同程度的DNA损伤。
基础修复机制又称为直接修复，适用于对DNA双链断裂具有良好修复能力，重要的是它可以修复简单而单一的损伤。
对于单个碱基损伤，真核生物细胞通常通过两个酶进行修复：O6-甲基-鸟嘌呤-DNA甲基转移酶和构成II的酶。
O6-甲基-鸟嘌呤-DNA甲基转移酶负责从DNA中将甲基基团转移到基团中，而构成II的酶，则负责恢复鸟嘌呤的结构。
因此，基础修复机制对DNA的双链断裂修复很有帮助。
核苷酸切换修复机制是针对DNA中插入的碱基和缺失的碱基进行修复。
这种机制通过分解未成对碱基，在一个互补核苷酸插入到未成对的位点上，在DNA聚合酶的作用下修复了某一段DNA序列的完整性。
此机制对大量、复杂碱基损伤有良好作用。
异源结束修复机制主要利用两条不同的染色体，通过交换DNA中的部分，来维持信号序列的完整性。
正确地，它主要用于DNA双链断裂、复制错误等比较复杂情况下DNA的修复。
同源重组修复机制则是一种在DNA双链断裂情况下的修复机制，主要通过病变染色体找到另一个同源的染色体，以其作为模板，在染色体的可替代区域引进修复甚至重组事件。
