为什么要做唐氏综合征产前筛查？

唐氏综合征产前筛查研究唐氏综合征（21-三体综合征）是最常见的染色体畸形病变，临床主要以生长发育缓慢、智能低下、眼裂小、眼睛上斜、伸舌头、口鼻流涎多等症状表现为主。

由于唐氏综合征会引发先天性的智力以及行为障碍，不仅会给患儿的日后生活带来严重影响，同时还会给患儿的家庭带来沉重负担，所以当前应该加强唐氏综合征的产前筛查，从而有效降低唐氏综合征胎儿的出生率，全面提升我国的人口素质。

本文首先阐述唐氏综合征的产前筛查必要性，然后分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段，仅供有关人士参考。

一、唐氏综合征产前筛查必要性唐氏综合征是遗传类疾病，目前尚无特效性的疾病治疗方法，后期仅能对患儿进行长期、耐心的工作指导与训练，所以仅能通过产前筛查，针对怀有唐氏综合征孕妇建议终止妊娠处理，通过筛查来避免唐氏综合征的出现。

唐氏综合征的发病具有较强的随机性，所以无法有效预防，所以开展产前筛查至关重要，在产钳筛查的阶段，最可靠的方式是采集患者的羊绒毛以及脐带血，分析患者的染色体核型，这种传统的方式是诊断唐氏综合征的金标准，但是其属于侵入性操作，在羊膜腔穿刺的过程中可能会导致流产、感染的情况出现，导致孕产妇出现抵触的情绪，不适合大范围推广这一有创操作，所以当前为了扩大唐氏综合征产前筛查的覆盖率，需要推广应用非侵入性、适合孕妇接受的无创操作。

二、分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段最早进行唐氏综合征产钳筛查的过程中，发现相较于正常孕妇而言，孕妇妊娠唐氏综合征的情况下，游离雌三醇、甲胎蛋白等血清标志物存在明显的差异，基于这种差异可以预测胎儿是否伴发唐氏综合征，为了有效提高筛查效率，可以联合多种血清标志物。

在开展唐氏综合征的产前筛查时，主要是对孕妇外周血的血清标志物进行测量，之后结合孕妇、体质量、孕周等多种因素，将孕妇分为高低风险，针对高风险的孕妇在后续应该开展羊毛以及绒毛细胞的检查，做更加精准的产前筛查诊断，由于产前筛查风险是统计相关人群推算而出，整体主观性较强，所以容易出现假阳性的情况。

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唐氏筛查的介绍
导语：怀孕是一个漫长而又艰辛的过程，在这个过程中孕妇需要注意很多健康问题，定期体检就是其中的一项，包括唐氏筛查，也就是通过抽取孕妇的血清
怀孕是一个漫长而又艰辛的过程，在这个过程中孕妇需要注意很多健康问题，定期体检就是其中的一项，包括唐氏筛查，也就是通过抽取孕妇的血清来预测出胎儿的健康程度的一种方法，许多人不知道孕几周做唐氏筛查，下面就来介绍一下唐氏筛查的相关信息。

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。

目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

1 第一孕期唐氏症筛查
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。

黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2 第二孕期唐氏症筛查
孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

3 绒毛膜取样术
黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。

他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超
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世界唐氏综合征日：产前检查每年3月21日，是“世界唐氏综合征日”。

选择这一天，是因唐氏综合征的独特性——第21对染色体变异。

目前，医学上对此尚无有效预防和治疗手段，只能通过产前筛查尽早发现。

你是否见过这样的面孔：微张的嘴巴，茫然的眼神，过宽的瞳距……唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏征。

也就是说化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。

除了唐筛检查，有的孕妇还需要继续接受羊水穿刺检查，然后分析判断胎儿患唐氏综合征的风险度，如果羊水穿刺检查结果正常，可排除唐氏征的可能。

除了唐筛检查，为了生一个健康的宝宝，这些孕检也千万别少了!孕三四月做B超，根正苗红马虎不得“呀，听说你怀孕了，可怎么脸色这么差，灰白灰白的！”前几天还有人看到微凸的小腹送来祝福，可谁知，没高兴几天，肚子疼、大出血，赶紧送医院抢救，一查是间质部妊娠(宫外孕的一种)。

这是海军总医院妇产科主任王蔼明的一位患者介绍自己之前的怀孕经历，才12周就出血了，胎儿差点不行了。

王蔼明教授感叹，北上广有严格的建档要求，这种危险情况的发生相对来说要少些，而很多地方是没有这样的硬性规定的，很多人怀孕了也没有正规孕检，特别是在孕早期做B超，殊不知，这项检查是非常重要的，可以尽早发现问题。

就拿在孕7周左右时做的B超来说，它不仅能检测到是单胎还是多胎，胚胎是否存活，还可以看到胚胎着床的位置。

假如胚胎着床在经产妇(生育过子女的产妇)剖宫产的疤痕上或是着床在子宫外(宫外孕)都是很危险的。

“宫外孕后腹腔内出血并发休克的急症患者，以及疤痕妊娠都有切除子宫或输卵管的风险，严重者还会因此丧失生命。

而这些风险可以通过早期B超孕检及时发现及时处理，为什么要省掉呢?”北京妇产医院产科主任医师王琪教授很不解。

孕早期B超能帮我们尽早知道是单胎还是多胎，因为双胎不仅仅是双重喜悦，也可能是双重风险，甚至是十几倍的风险。

上海市第一妇婴保健院段涛教授说，“双胎(多胎)被称为产科之王，就是告诫产科医生，不要随便去碰，一定要想好了，准备好了才可以去碰，不然就容易出大事。

全国体检预约平台全国体检预约平台 孕妇产前必须做唐氏筛查吗？随着对自身健康状态关注度的提高，越来越多的女性朋友意识到妇科体检的重要性。

特别是对于已经怀孕的孕妇来讲，她们时刻的关心着自己肚子里宝宝的健康问题，从而经常会去做一些必要的孕妇体检之类的。

今天，我们就来谈谈孕妇在产前需不需要做唐氏筛查这个问题进行讨论。

筛查成了普查，孕妇选择矛盾“每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，愚型筛查是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。

”昨日，怀孕16周的陈女士从某医疗保健中心，领到一张“唐氏综合症产前筛查知情同意书”，上面印着这样的提醒。

同意书中说，唐氏综合症(又称先天愚型)，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，患儿的典型特征是体貌异常、智力低下，生活不能自理，且寿命短。

其患病率为1/800-1/600，目前尚无治疗方法。

同时说明“静脉抽血检查只是一种筛查，但约30%的先天愚型胎儿通过这种方式无法检出”。

陈女士心里有些打鼓：不做筛查，胎儿是愚型咋办;做筛查吧，交100多元还未必能准确查出。

记者从同济、省妇幼等多家医院获悉，怀孕16周-19周左右的孕妇，医院都会给一份类似的“告知书”，建议通过静脉抽血筛查唐氏愚型。

医生立场中立，孕妇忐忑不安何女士近日从某医院拿到筛查结果时发现，自己的结果单是红色的，而别人的结果单多是蓝色。

一问才知“红单”特指检查结果异常，何女士心中顿生不悦。

记者看到，“红单”上写着“唐氏综合征的危险度超过预定筛查标准”。

医生解释，这表明孕妇是唐氏综合征高危孕妇，可能生愚型儿，但需羊水穿刺或脐带血检查确诊。

让孕妇们忐忑不安的是，医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

准确率低，唐氏筛查有待改进据介绍，唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑公式测算，超出标准值就属“高危孕妇”。

但记者发现，有关指标在不同的医院并不统一：有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”;最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法，让孕妇不知所措。