唐氏综合征产前筛查的研究
- 格式：pdf
- 大小：181.12 KB
- 文档页数：2
１ ＤＳ产 前 筛 查 母 血 清 标 志 物 的 研 究 进 展
２ 世纪 ６ Ｏ Ｏ年 代 末 ， 们 认 识 到 Ｄ 人 Ｓ患 儿 的 出 生 率 与 母 亲
妊娠年龄呈正相关 。于 ７ ｏ年 代 开 始 ， 娠 年 龄 大 于 或 等 于 ３ 妊 ５ 岁便成为辨认 Ｄ Ｓ高 危 的 指 标 。然 而 ， 以 年 龄 作 为 筛 查 Ｄ 单 Ｓ 的指 标 并 不 理 想 ， 能 发 现 大 约 ３ 的 Ｄ 患 儿 ， 多 数 仅 ｏ Ｓ 大
（０ ） Ｄ ７ 的 Ｓ患儿 发生 在 年 龄小 于 ３ ５岁 的孕 妇 中 ＿ 。２ ３ ｊ Ｏ世 纪
期 仅 限 于孕 早 期 。
３ 目前 常 用 的 Ｄ Ｓ筛 查模 式
包 括 孕早 期 筛 查 和 孕 中 期 筛 查 。 ３ １ 孕 早 期 （ ～ １ 孕 周 ）一Ｃ 联 合 Ｐ Ｐ — 检 测 是 妊 娠 早 ． ７ ３ ８ｈ Ｇ Ａ ＰＡ
中测 出 。在 早 期 妊 娠 时 Ｄ Ｓ胎 儿 的 母 血 中 Ｐ Ｐ Ａ 含 量 显 著 ＡＰ 低 于健 康 孕 妇 ｌ 。 这 是 因 为 ＤＳ胎 儿 所 有 器 官 包 括 胎 盘 均 发 ＿ ８ ］ 育 不 全 ， 盘 合 体 滋 养 层 功 能 下 降 ， 成 Ｐ Ｐ Ａ 减 少 。但 在 胎 合 ＡＰ — 孕 ｌ ４周 后 与正 常妊 娠 没 有 差 异 ］ ｓ 。因 此 Ｐ Ｐ Ａ 的 检 测 敏 感 ＡＰ —
【 键 词】 唐 氏 综合 征 ； 产 前 检 查 ； 甲胎 蛋 白 ； 绒 毛 膜 促 性 腺 激 素 关 Ｄ Ｉ １ ． ９ ９ ｊ ｉ ｎ １ ７ －４ ５ ２ １ ． ０ ０ １ 文 献 标 志 码 ： 文 章 编 号 ：６ ２ ９ ５ （ ０ １ ２ — ５ ８０ Ｏ ：０ ３ ６ ／ ．ｓ ７ ４ ５ ２ １ ） ０２０ —２
检 验 医 学 与 临床 ２ １ ０ １年 ｌ Ｏ月 第 ８卷 第 ２ Ｏ期 Ｉ ｂＭｅ ｌ ， ｃｏ ｅ ０ １ Ｖ １８ Ｎｏ ２ ｄＣｉ Ｏ ｔｂ ｒ２ １ ， ｏ． ， ．０ ａ ｎ
・
综 述 ・
唐 氏综 合 征产 前 筛 查 的研 究
周 淑 贤 综述 ， 郭柳 薇 审校 （ 西 医科 大 学第七 附属 医 院检验 科 ， 西梧 州 ５ ３ ０ ） 广 广 ４ ０ １
期筛查 的最 佳 组 合 ， 于 妊 娠 １ 且 Ｏ周 筛 查 率 最 高 。 Ｈａ ｄ ｗ ｄｏ
８ ｏ年 代 以来 ， 科 学 家 发 现 在 孕 妇 怀 有 Ｄ 有 Ｓ胎 儿 时 ， 体 血 清 母 甲胎 蛋 白 （ Ｐ 水 平 比 正 常 妊 娠 低 ， 血 清 Ａ Ｐ水 平 为 正 常 ＡＦ ） 其 Ｆ 孕 妇 的 ７ Ｏ ］ 同 时 ， 文 献 报 道 ， 毛 膜 促 性 腺 激 素 （Ｃ 。 有 绒 ｈ Ｇ） 水 平 升 高 和游 离 雌 三醇 （ Ｅ ） ｕ ３ 降低 与 胎 儿 Ｄ Ｓ有 关 。而 单 独 使 用 一 种 血 清 标 志 物筛 查 Ｄ Ｓ的 阳 性 率 较 低 ， 采 用 多 项 血 若 清 标 志 物 可 提 高 检 出 率 ， 低 假 阳性 率 。 降
唐 氏综 合 征 （ ｓ 又 称 ２ Ｄ） １三 体 综 合 征 或 先 天 愚 型 ， 人 类 是 最 常 见 的染 色 体 异 常 畸 变 综 合 征 。它 是 由 于 各 种 因 素 影 响 导 致母亲生殖 细胞在成 数分裂 时不分离 ， ２ 第 １号 染 色 体 由 二 体 变 异 成 三 体 所 致 。 国 内外 报 道 其 发 病 率 在 １ ６ ０ １８ ０１。 ／ ０ ～ ／０ ＿ ］ 其 主 要 表 现 为 严 重 的智 力 低 下 ， 着 特 殊 面 容 ， 伴 有 各 种 先 有 并 天 畸 形 。唐 氏患 儿 的存 活 率 极 高 ， 因 严 重 智 力 障 碍 ， 活 自 但 生 理 能 力 差 ， 社 会 、 庭 带 来 极 大 的 精 神 和 经 济 负 担 。 国 家 计 给 家 生 委 资 料 统 计 表 明 ， 国 每 年 约 有 ２ ０ 我 ６０ ０个 唐 氏 患 儿 出 生 ］ 。 因此 ， 目前 惟 一 有 效 可 行 的 措 施 是 进 行 Ｄ Ｓ产 前 筛 查 ， 期 发 早 现 ， 期诊 断 。 采用 孕妇 血 清 标 志 物 进 行 唐 氏综 合 征 胎 儿 的筛 早
查 是 一 种 无 创 伤 性 的检 查 方 法 ， 需 抽 取 孕 妇 少 量 的静 脉 血 即 只 可 检 测 ， 于 被 大 多 数 孕 妇 所 接 受 ， 目前 进 行 Ｄ 易 是 Ｓ产 前 筛 查
的有效方法 。
后 在 母 体 肝 脏 中迅 速 地 以 硫 酸 盐 和 葡 萄 糖 苷 酸 雌 三 醇 的 形 式 代 谢 。整 个 妊 娠 期 母 体 血清 中 ｕ ３水 平 随 着 孕 周 的 增 长 而 增 Ｅ 加 。但 当母 体 血 清 ｕ ３ 平 降 低 时 ， 示 Ｄ Ｅ 水 提 Ｓ患 儿 发 病 危 险 大 大 增 加 ， 是 因 为 ＤＳ患 儿 。 腺 皮 质 发 育 不 良导 致 ｕ ３前 这 肾上 Ｅ 体 一 酸 脱 氢 表 雄 酮 合 成 减 少 ， 而 造 成 ｕ ３合 成 随 之 减 少 。 硫 从 Ｅ 但 有 关 这 一 标 记 物 的使 用 价 值 ， 目前 尚有 不 少 争 议 。 ２ ４ 妊娠 相关 蛋 白 Ａ（ ＡＰ — ． Ｐ Ｐ Ａ） Ｐ ＰＡ 是 胎 盘 合 体 滋 养 ＡＰ —
层 分 泌 的大 分 子 糖 蛋 白 。 它 是惟 一 的 母 血 中 浓 度 最 高 ， 水 中 羊 次 之 ， 血 中 不 会 有 的妊 娠 蛋 白 。 在 早 早 孕 阶 段 ， 血 中 即 可 胎 母
测 到 。在 正 常 妊 娠 过程 中 随 着 妊 娠 进 展 母 体 Ｐ Ｐ Ａ 水 平 持 ＡＰ — 续 升 高 ， 妊 娠 足 月 时 达 到 高 峰 。于 孕 ６周 时 即可 在 孕 妇 血 清 到
