共济失调性毛细血管扩张综合征ppt课件

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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征科普讲座课件

何时应就医？
定期随访
确诊后，定期的医疗随访是必要的，以监测病情发展和调整治疗方案。
及时的干预可以提高孩子的生活质量。
如何管理和治疗？
如何管理和治疗？
治疗方法
目前没有根治该综合征的方法，但可以通过物理疗法和职业疗法来改善运动功能。
心理支持和教育资源也是管理的重要组成部分。
如何管理和治疗？
研究表明，相关基因位于第9号染色体上。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
受影响人群
该综合征主要影响儿童，尤其是婴幼儿阶段。
由于其遗传特性，家族中有此病史的孩子风险更高。
谁会受到影响？
性别差异
目前的研究显示，该综合征在性别上没有明显差异。
然而，症状的严重程度可能因个体差异而异。
谁会受到影响？相关因素
该综合征通常伴随共济失调症状以及皮肤毛细血管扩张的表现。
什么是小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征？症状
常见症状包括运动协调障碍、语言发育迟缓和皮肤红斑。
这些症状可能会影响儿童的日常生活和社交能力。
什么是小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征？发病机制
该综合征由基因突变引起，导致细胞功能异常，影响神经和血管的正常发育。
环境因素和其他健康问题可能会加重症状。
早期诊断和干预对改善生活质量至关重要。
何时应就医？
何时应就医？
早期迹象
如果孩子出现运动协调困难或异常的皮肤变化，应及时就医。
及早评估可以帮助医生制定合适的治疗方案。
何时应就医？
诊断方法
医生通常会通过身体检查、病史采集和基因测来确诊该综合征。
多学科团队协作可以提供全面的评估。
教育材料可以包括小册子、视频和讲座等形式。

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征健康教育课件

什么是小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征？
定义
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响儿童的运动协调和血管健康。
该综合征常伴有神经系统症状及皮肤血管扩张表现。
什么是小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征？症状
患者通常表现出平衡和协调能力差，易摔倒，可能伴有皮肤红斑和出血倾向。
这些症状可能随着年龄增长而加重。
什么是小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征？流行病学
此病症在特定人群中更为常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。
发病率相对较低，具体数据需进一步研究。
为什么小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征重要？
为什么小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征重要？影响
此综合征对儿童的日常生活和学习能力有显著影响，可能导致心理健康问题。
这有助于创建更友好的学习和生活环境。
何时及如何进行诊断？
何时及如何进行诊断？诊断时机
若孩子出现运动协调问题或异常皮肤表现，应尽早进行专业评估。
早期诊断有助于及时制定干预方案。
何时及如何进行诊断？诊断方法
结合临床症状、家族病史、影像学检查及基因检测进行综合评估。
多学科团队合作可以提高诊断的准确性。
日常管理
家长应关注孩子的日常活动，提供安全的环境，减少摔倒风险。
良好的家庭支持系统对于患者的康复至关重要。
如何进行治疗与管理？
心理支持
为患者提供心理支持，帮助其应对情绪问题和社交挑战。
专业心理辅导可以显著改善他们的心理健康。
如何提高公众对此病的认识？
如何提高公众对此病的认识？宣传活动
共同努力提升社会对该病的关注度与理解度。
谢谢观看

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征健康宣教课件

如何管理和治疗
药物治疗
目前尚无特效药物，但可以根据症状使用对症药物。
遵循医生的建议，定期评估药物效果与副作用。
如何管理和治疗家庭支持
家庭的理解和支持对患者康复至关重要。
家长应学习如何更好地支持孩子，提供一个安全和积极的环境。
总结与展望
总结与展望
重要性
提高公众对小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的认识，可以促进早期诊断和干预。
家族史可能是评估风险的重要因素。
谁会受到影响
谁会受到影响
患者群体
该综合征主要影响儿童，尤其是幼儿和学龄前儿童。
性别分布没有明显差异，男孩和女孩均可能受影响。
Байду номын сангаас
谁会受到影响
高风险家庭
有家族病史的家庭，特别是存在类似症状的兄弟姐妹，风险更高。
遗传咨询可以帮助理解风险并进行早期筛查。
谁会受到影响
监测病情进展和调整治疗方案非常重要。
何时寻求医疗帮助心理支持
如有心理或行为问题，应考虑专业心理咨询和支持。
心理健康对患者及其家庭的整体福祉至关重要。
如何管理和治疗
如何管理和治疗
康复训练
物理治疗和职业治疗可以帮助提高患者的运动能力和日常生活能力。
定制化的康复计划可以根据患者具体情况进行调整。
早期诊断
早期识别症状并进行医疗评估可以改善患者的生活质量。
建议定期进行健康检查，以便及时发现潜在问题。
何时寻求医疗帮助
何时寻求医疗帮助症状出现时
如果儿童出现协调能力差、频繁跌倒或皮肤异常，应及时就医。
尽早诊断可以帮助采取有效的治疗措施。
何时寻求医疗帮助定期监测
对于已确诊患者，建议定期进行随访和评估。

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征危害及预防PPT

长期的身体障碍可能导致肌肉萎缩和骨骼问题。
这种综合征的危害是什么？
心理影响
由于运动困难，患者可能会出现社交障碍和情绪问题，如焦虑和抑郁。
心理健康支持对于患者的整体康复至关重要。
这种综合征的危害是什么？
社会影响
患者及其家庭可能面临经济负担和社会支持不足。
教育和社会福利政策应关注这些家庭的特殊需求。
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的危害及预防
演讲人：
目录
1. 什么是小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征？ 2. 这种综合征的危害是什么？ 3. 如何预防小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ 型综合征？ 4. 治疗和干预措施有哪些？ 5. 未来的研究方向是什么？
什么是小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征？
这些症状可能导致生活质量降低和心理健康问题。
什么是小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征？遗传机制
该病通常由基因突变引起，具有遗传性，可能涉及常染色体显性或隐性遗传。
了解遗传机制对于早期诊断和治疗非常重要。
这种综合征的危害是什么？
这种综合征的危害是什么？
身体影响
患者可能面临严重的运动障碍，影响日常生活和自理能力。
什么是小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征？
定义
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统和血管系统。
该病通常在儿童期发病，表现出运动协调能力差和毛细血管病变。
什么是小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征？
症状
患者常出现共济失调、步态不稳、面部和肢体的毛细血管扩张。
跨学科研究
鼓励不同领域的专家合作，整合医学、心理学和社会学的研究成果。
跨学科的研究能更全面地了解和解决患者面临的问题。

小儿共济失调毛细血管扩张综合征危害及预防PPT课件

小儿共济失调毛细血管扩张综合征：危害及预防
演讲人：
目录
1. 了解小儿共济失调毛细血管扩张综合征（AT）是什么及其影响。 2. 探讨小儿共济失调毛细血管扩张综合征的危害。
3. 如何预防和管理小儿共济失调毛细血管扩张综合征。
4. 未来的发展和研究方向。
了解小儿共济失调毛细血管扩张综合征（AT）是什么及其影
包括物理治疗、免疫系统支持和定期健康检查。
多学科团队合作可提供全面的护理方案。
如何预防和管理小儿共济失调毛细血管扩张综合征。如何支持家庭？
提供心理支持、教育和资源链接以帮助家庭应对。
社区和医疗系统的支持可以减轻家庭负担。
未来的发展和研究方向。
未来的发展和研究方向。目前的研究进展
正在进行的研究包括基因疗法和新药开发。
响。
了解小儿共济失调毛细血管扩张综合征（AT）是什么及其影响。
什么是小儿共济失调毛细血管小扩儿张共济综失合调毛征细？血管扩张综合征是一种罕见的
遗传性疾病，影响神经系统和免疫系统。
通常在幼儿期开始表现出症状，如共济失调和眼部毛细血管扩张。
了解小儿共济失调毛细血管扩张综合征（AT）是什么及其影响。
这些研究有望改善治疗效果和患者预后。
未来的发展和研究方向。未来的治疗可能性
未来可能的治疗方法包括更精准的基因编辑技术。
基因编辑可能为根持研究？
通过参与临床试验和支持研究机构来推动进步。
公众参与和资金支持对研究发展至关重要。
谢谢观看
探讨小儿共济失调毛细血管扩张综合征的危害。疾病对身体的影响
该病可导致严重的共济失调、免疫缺陷和癌症风险增加。
患者常常面临运动协调困难和反复感染。

小儿共济失调毛细血管扩张综合征科普宣传PPT课件

该综合征通常表现为步态不稳、运动迟缓和面部、肢体的毛细血管扩张。
什么是小儿共济失调毛细血管扩张综合征？
病因
该症状通常与基因突变有关，影响神经系统和血管的正常发育。
特定的基因变异可以导致神经细胞的功能障碍，从而影响运动能力。
什么是小儿共济失调毛细血管扩张综合征？流行病学
该综合征在儿童中相对少见，具体发病率尚未明确，但往往在早期儿童阶段被诊断。
男女发病率相近，家族史可能会增加风险。
谁容易患上这种疾病？
谁容易患上这种疾病？
高危人群
有家族遗传病史或已知基因突变的儿童更容易患上此综合征。
特别是那些有兄弟姐妹曾被诊断为该综合征的儿童，应特别关注。
谁容易患上这种疾病？症状表现
患者通常表现为运动协调障碍、平衡不良及脸部、手臂皮肤有明显的血管扩张。
与医生保持良好的沟通非常重要。
如何提高公众认知？
如何提高公众认知？科普宣传
通过社区活动、学校讲座等形式，提高公众对小儿共济失调毛细血管扩张综合征的认知。
增强公众意识有助于早期发现和干预。
如何提高公众认知？支持组织
鼓励建立患者支持组织，促进患者和家庭之间的经验交流。
支持组织可以为患者提供情感支持和信息资源。
小儿共济失调毛细血管扩张综合征科普宣传
演讲人：
目录
1. 什么是小儿共济失调毛细血管扩张综合征？ 2. 谁容易患上这种疾病？ 3. 何时应就医？ 4. 如何进行治疗和管理？ 5. 如何提高公众认知？
什么是小儿共济失调毛细血管扩张综合征？
什么是小儿共济失调毛细血管扩张综合征？
定义
小儿共济失调毛协调能力和血管健康。
早期识别症状有助于及时干预。

预防小儿共济失调毛细血管扩张综合征PPT

定义
小儿共济失调毛细血管扩张综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为运动协调障碍和皮肤毛细血管扩张。
该综合征通常在儿童早期出现，影响患者的运动能力和生活质量。
什么是小儿共济失调毛细血管扩张综合征？
症状
主要症状包括共济失调、言语不清、步态不稳以及皮肤出现红色或紫色的毛细血管扩张。
这些症状可能随着年龄增长而加重，影响孩子的日常生活。
重视家庭的遗传背景，了解潜在的风险和影响。
家庭应加强对疾病的认识，以便更好地应对。
结论
积极预防
采取有效的预防措施可以降低发病风险，提高儿童的生活质量。
良好的生活方式和早期干预至关重要。
结论
寻求专业帮助
在面对疾病时，及时寻求专业医疗帮助是关键。
专业的医疗团队能够提供更为有效的支持和治疗。
谢谢观看
这有助于患者更好地融入社会，减少歧视与偏见。
如何预防小儿共济失调毛细血管扩张综合征？
如何预防小儿共济失调毛细血管扩张综合征？遗传咨询
有家族史的家庭应寻求遗传咨询，了解疾病的遗传机制及风险。
专业的遗传学家可以提供针对性的建议和信息。
如何预防小儿共济失调毛细血管扩张综合征？早期筛查
在出生后的早期阶段进行疾病筛查，有助于及早发现和干预。
尽早诊断可以帮助制定合适的治疗方案。
何时寻求医疗帮助？家族史评估
有家族史的家庭在考虑生育前，应咨询医生评估潜在风险。
医生可以提供相应的基因检测建议。
何时寻求医疗帮助？定期检查
对于已确诊的儿童，应定期进行医学检查和评估，以监测疾病进展。
医生的随访可以帮助及时调整治疗方案。
结论
结论
重视遗传因素
预防小儿共济失调毛细血管扩张综合征

毛细血管扩张性共济失调综合征护理业务学习PPT

考虑患者的吞咽困难和饮食偏好。
如何预防并发症？
心理支持
提供心理支持和咨询服务，帮助患者应对情绪问题和焦虑。
可结合团体治疗或支持小组活动。
护理人员需要具备哪些技能？
护理人员需要具备哪些技能？专业知识
护理人员需具备相关疾病的专业知识，了解病理、症状和治疗方案。
定期参加继续教育，以提升专业素养。
护理人员需要具备哪些技能？沟通技巧
良好的沟通能力可以帮助护理人员有效与患者及其家属进行交流。
应关注患者的感受和需求，建立信任关系。
护理人员需要具备哪些技能？团队合作
护理工作需要与医生、康复师等多学科团队密切合作，提供全面护理。
团队成员间的协调和沟通至关重要。
未来发展方向
未来发展方向
研究新疗法
如何进行护理？教育与支持
为患者及其家庭提供疾病科普教育，帮助他们理解病情和护理要点。
家庭成员的参与对患者康复至关重要。
如何预防并发症？
如何预防并发症？
定期随访
建立定期随访机制，监测患者病情变化，以便及时调整护理方案。
随访应关注运动功能、营养状况和心理健康。
如何预防并发症？
营养管理
根据患者的具体需求，提供合理的营养支持，预防因运动障碍导致的营养不良。
鼓励护理人员分享经验，共同学习。
谢谢观看
毛细血管扩张性共济失调综合征护理业务学习
演讲人：
目录
1. 什么是毛细血管扩张性共济失调综合征？ 2. 如何进行护理？ 3. 如何预防并发症？ 4. 护理人员需要具备哪些技能？ 5. 未来发展方向
什么是毛细血管扩张性共济失调综合征？
什么是毛细血管扩张性共济失调综合征？病因与机制

小儿共济失调毛细血管扩张综合征健康教育PPT课件

谁会受到影响？环境影响
虽然主要是遗传因素，但环境因素也可能在某些情况下加重病情。
例如，某些感染或外伤可能诱发病情加重。
何时寻求医疗帮助？
何时寻求医疗帮助？症状出现时
如果孩子出现运动协调不良或皮肤异常，应尽快寻求专业医疗帮助。
早期诊断和治疗可改善预后。
何时寻求医疗帮助？
定期检查
对已确诊的孩子，应定期进行神经系统和血管健康检查。
小儿共济失调毛细血管扩张综合征健康教育
演讲人：
பைடு நூலகம்
目录
1. 什么是小儿共济失调毛细血管扩张综合征？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何管理和护理？ 5. 为什么提高公众意识很重要？
什么是小儿共济失调毛细血管扩张综合征？
什么是小儿共济失调毛细血管扩张综合征？
定义
小儿共济失调毛细血管扩张综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为运动协调能力障碍和皮肤毛细血管扩张。
如何管理和护理？
心理支持
由于疾病可能导致心理压力，心理支持和咨询是必要的。
家庭也应提供支持，帮助孩子积极面对挑战。
如何管理和护理？
营养管理
为确保孩子的健康，合理的饮食和营养补充至关重要。
咨询营养师可以帮助制定适合孩子的饮食计划。
为什么提高公众意识很重要？
为什么提高公众意识很重要？增加早期诊断
该综合征通常在儿童早期出现，影响日常生活和活动能力。
什么是小儿共济失调毛细血管扩张综合征？
症状
该综合征的主要症状包括步态不稳、平衡困难、眼球震颤和皮肤红斑等。
症状可能因个体而异，有些孩子可能表现出更严重的症状。
什么是小儿共济失调毛细血管扩张综合征？

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征科普宣传PPT课件

研究进展
当前对该综合征的研究仍在继续，科学家们希望能够更好地理解其病因和发病机制。
未来可能会有新的治疗方法和干预措施出现。
未来展望
家长的角色
家长在管理和支持孩子的过程中扮演关键角色，应积极参与治疗和康复计划。
还可以通过参与患者组织与其他家庭分享经验。
未来展望张Ⅰ型综合征的认识，有助于早期发现和干预。
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征科普宣传
演讲人：
目录
1. 什么是小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何管理和治疗？ 5. 未来展望
什么是小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征？
什么是小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征？
定义
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为运动协调困难和毛细血管扩张。
个性化的治疗方案对于每个孩子都是必要的。
如何管理和治疗？康复训练
物理治疗和职业治疗可以帮助孩子提高运动协调能力和日常生活技能。
早期介入康复训练效果更佳。
如何管理和治疗？
心理支持
提供心理支持和社会支持，帮助孩子及其家庭应对相关挑战。
支持小组和心理咨询可以为家庭提供重要的资源。
未来展望
未来展望
医生可能会进行详细的病史询问、体格检查以及必要的基因检测，以确认诊断。
确诊后，可帮助家庭了解疾病的性质和管理方式。
何时寻求医疗帮助？
多学科团队
治疗通常需要多学科团队，包括神经科医生、康复治疗师和营养师。
通过综合干预，可以改善孩子的生活质量。
如何管理和治疗？
如何管理和治疗？治疗目标
治疗的主要目标是改善孩子的运动能力和生活质量。

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概述
共济失调性毛细血管扩张综合征（Ataxia-telangiectasia， AT）是一种较少见的常染色体隐性遗传病，发病率为0.5～ 1.0/10万人口。它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。Louis-Bar（1941）首先描述了该病，Boder和 Sedgwick（1977）综述分析了该病例，命名为AT，又称Louis-Bar综合征。
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损伤监视网络假说：
ATM基因蛋白产物参与构成一条信号转导级联途径，该途径可导致多种不同的结果，如细胞周期缓进、DNA修复、细胞凋亡等。有些AT患者可能出现两个缺陷： ①细胞周期调控缺陷，导致细胞周期不能缓进而修复受损的DNA； ②DNA修复机制缺陷。两者均造成遗传不稳定性，易患癌症和抗射线作用障碍。而细胞凋亡是由于患者a-甲胎蛋白水平升高所致。该假说解释了AT患者的表型。
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Thank you！！！
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后面内容直接删除就行资料可以编辑修改使用资料可以编辑修改使用
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主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等
公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！
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致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、 PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求
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偶发异常：
皮肤和头发：皮肤或头发色素沉着区域变异，有牛奶咖啡斑，硬皮病变；
淋巴网状系统：大约10%患者有恶性肿瘤，包括白血病、肉瘤和霍奇金病。
性腺：性腺发育不全伴卵巢发育不全或缺少，卵巢无性细胞瘤或发育不良，不孕。
其他
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女性患者
球结膜毛细血管扩张
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检查
外周血检查： ①血清α-甲胎球蛋白增高； ②低丙种球蛋白血症，血清中选择性IgA、IgE、IgG减少或缺乏，IgM略高； ③外周血淋巴细胞数量减少及功能异常，如淋巴细胞对植物血凝素的转化率和 E-玫瑰花实验的形成率均降低； ④血清糖耐量试验异常，但无尿酮及尿糖； ⑤外周血淋巴细胞培养可见染色体断裂、移位。
3．Hartnup病该病有小脑性共济失调，但为阵发性，症状间歇出现，常有光敏感性糙皮病样皮疹及肾性氨基酸尿以与AT 相鉴别。
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预防
遗传病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。预防感染用丙种球蛋白，用抗生素治疗感染。减少放射检查。散发者早期诊治，可延长存活期。
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诊断治疗
基因诊断和产前诊断：先证者确诊后，对其同胞兄妹行症状前诊断或对胎儿行产前诊断是可行的。抽提胎儿羊水gDNA及待证者、先证者及父母外周血gDNA，经D11S1818、D11S1819、D11S2179三对（CA） n引物扩增，行连锁分析，判断胎儿及待证者是否遗传了两条致病染色体。
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发病机制
AT是一种染色体不稳定综合征，具有自发性染色体断裂和重排的特征，常见有t（14q+；14q-），即同源14号染色体易位，也有14号染色体与7、8号或X染色体易位的现象。染色体断裂点多见于14q11～q12、7p13～p15和7q32～q35。
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ATM基因
位于1lq22～q23，全长150kb，编码序列12kb，共有66个外显子，外显子长度243至634bp不等，内含子大小从100bp至 1lkb不等； 1a和1b为选择性剪切位点，在不同的转录中起作用，第4外显子为第一个编码外显子； 5/和3/端各有1个非翻译区（UTR），表现为强烈的可变性；该基因开放阅读框（ORF）有9168个核苷酸，编码一个有 3056个氨基酸残基，分子量350000的蛋白质。
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鉴别
1．Friedreich共济失调该病虽有进行性加重的小脑共济失调，尚有足趾畸形、脊柱侧弯和心脏疾患等异常改变，但无毛细血管扩张及皮肤、毛发的早老性变化，亦无血清IgA、IgE缺乏及血清a-甲胎球蛋白增高。
2．小脑视网膜血管瘤病（von Hippal-Lindau病）该病有典型的视网膜病变（视网膜动、静脉扩大及视网膜血管瘤）以兹鉴别。
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3
ATM基因
主要特点： ➢ ATM基因突变位点可见于整个ATM基因，无突变热点。
（包括确实突变、剪切突变、插入突变、框内缺失等） ➢ ATM基因是发现的外显子最多的人类基因之一，也是最重要
的基因之一，它被视为看家基因。
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4
ATM基因
主要功能： ➢ 与DNA损伤修复有关； ➢ 对细胞周期有调控作用； ➢ 可控制免疫细胞对抗原的反应； ➢ 可介导细胞对胰岛素的反应； ➢ 可能与性成熟有关。
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6
临床表现
AT是一种累及神经系统、免疫系统等多系统损伤的综合征，临床表现复杂，预后不良，2/3死于20岁以前。
常见异常
偶发异常
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常见异常：
生长发育：生长发育缺陷；中枢神经系统：进行性共济失调及中枢神经系统功能退化，尤其是小脑；皮肤和结膜：球结膜毛细血管扩张，以后出现在鼻梁、耳廓和其他部位；呼吸系统：粘膜炎症，常见呼吸道感染和支气管扩张；免疫系统：细胞免疫缺陷伴胸腺发育不良，扁桃体和腺样淋巴组织发育不良，淋巴细胞减少，血清和分泌型IgA、IgE降低或缺少，并出现低分子量的IgM。
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检查
脑脊液检查：早期肌电图：提示神经诱发电位幅度降低，中晚期出现运动和感觉传导速度减慢。头颅CT和MRI：均提示不同程度的小脑萎缩、第4脑室扩大。
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诊断治疗
AT诊断： AT诊断是基于典型的临床表现和以上检查，特别是血清α甲胎球蛋白、IgA、IgE的检测和头颅 MRI检查。皮肤成纤维细胞培养后经7射线照射证实DNA修复功能有缺陷有确诊意义。