生物大分子：组成原生质的有机化合物中蛋白质、酶和核酸分子质量巨大，结构复杂，功能多样，具有信息，称为生物大分子。
寡肽：由10个以下氨基酸分子形成的化合物称为寡肽。
多肽：相对分子质量低于6000，组成的氨基酸分子少于50-100个的化合物称为多肽，一般不具有稳定的空间结构。
蛋白质：比多肽更大的称为蛋白质，既有特定且相对稳定的空间结构。
蛋白质的一级结构：在以肽键为主，二硫键为副键的多肽链中，氨基酸的排列顺序，即为蛋白质的一级结构。
蛋白质的二级结构：肽链上相邻氨基酸残基间主要靠氢键维系的有规律，重复有序的空间结构。三种基本构象：…
蛋白质的三级结构：蛋白质分子在二级结构的基础上，进一步折叠，盘曲形成的，接近球形的空间结构。维系三级结构的主要有疏水键，酯键，氢键，离子键和二硫键等。
蛋白质的四级结构：每条多肽链都有其独立的三级结构，成为亚基。亚基间再以氢键，疏水键和离子键等相连，所以蛋白质的四级结构是亚基集结的结构。
蛋白质的功能：催化，调节，保护，运输，收缩，防御，信息传输，免疫等。
酶：生物催化剂，具有高效性，专一性，不稳定性。
变构（一级结构不变）：通过蛋白质构象变化而实现调节功能的现象。空间结构正常，但蛋白质构象发生轻微变化，使其更有效的完成生理功能。
变性（一级结构不变）：蛋白质空间结构发生破坏，理化性质改变，生物活性丧失的过程。DNA的双螺旋结构模型：B-DN A由两条反向平行的多核苷酸链，围绕同一中心轴，以右手螺旋的方式盘绕成双螺旋。磷酸和脱氧核糖位于双螺旋的外侧，形成DNA的骨架，碱基位于双螺旋的内侧。两条链的每一对碱基互补的原则以氢键相连。
非编码链：DNA双链中能够转录的一条链成为非编码链（或反编码链），方向（3?-5?）。另一条称为编码链（5?-3?）。
核酶：具有酶活性的RNA。
膜相结构：包括细胞膜、核膜、内质网、高尔基复合体、线粒体、溶酶体、过氧化物酶体、小泡等。
非膜相结构：包括染色质（体）、核糖体、中心体（粒）、微丝、微管、中间纤维等。
单位膜：由内外两层致密的深色带和中间一层疏松的浅色带构成的三层膜相结构（2×2+3.5=7.5nm）
生物膜：真核细胞内的膜系统与细胞膜统称生物膜。
原核细胞：结构简单，其核物质缺乏双层的核膜包裹即没有真正的细胞核（有拟核），缺乏膜相结构的细胞器，细胞体积较小，没有完整的细胞膜。但质膜外有一层由蛋白质和多糖组成的坚固的细胞壁。
真核细胞：具有完整的细胞核，即核物质被双层膜包围，将细胞分为核与质两部分，在细胞质中，形成了复杂的内膜系统，构建成各种相对稳定的、具有独立生理功能的细胞器。
液态镶嵌膜模型：保留了磷脂双分子层的概念，强调了膜的流动性&膜结构的不对称性，但未合理解释流动的质膜如何保持膜结构的相对完整和稳定性&蛋白质对脂质分子流动性的控制&膜各部分流动的不均匀性。
细胞表面：由细胞膜，细胞外被构成。细胞外被由糖蛋白和糖脂组成，所以称为糖萼，与细胞识别、连接、增殖、免疫有关。细胞连接：细胞表面的特化称为细胞连接。主要功能在于细胞间的机械连接，对细胞间的物质交换起重要作用。分为紧密连接、黏合连接（带状桥粒、点状桥粒及半桥粒）、通讯连接。
细胞外基质：分布于细胞外空间，由细胞分泌的蛋白质和多糖所构成的网络结构。
被动运输：物质从高浓度向低浓度方向的跨膜运转，不耗能。包括：
简单扩散：脂溶性物质，非极性的小分子物质和一些不带电荷的极性小分子物质从浓度较高的一侧直接穿过膜的脂质双分子向浓度较低的一侧运转。
离子通道扩散：指极性很强的水化离子，通过细胞膜上的特异离子通道蛋白从高浓度向低浓度方向的转运。
易化扩散：非脂溶性物质或亲水性物质（如葡萄糖，氨基酸等）顺浓度梯度方向的跨膜转运。
胞吞作用：质膜内陷将外来的大分子和颗粒物质包围，形成小泡转运到细胞内的过程。包括：
吞噬作用：细胞摄取较大的固体颗粒或大分子复合体的过程。“吞噬体”。
胞饮作用：细胞摄取液体和溶质的过程。形成的囊泡称为胞饮体或胞饮小泡。
受体介导的胞吞作用：通过受体与配体结合而引发的胞吞作用。
细胞膜受体：细胞膜上一类特殊的膜内在蛋白质，能有选择性的识别外来信号分子，并与之结合，启动细胞内一系列生化反
应而产生特定的生物学效应的物质。由识别、转换、效应部位组成。
内膜系统：位于细胞膜内，在结构和功能以及发生上有一定联系的膜相结构的总称。是真核细胞特有的结构，包括内质网、高尔基复合体、溶酶体、核膜以及细胞质内的膜性运转小泡。
自噬作用：溶酶体对细胞内衰老、病变的细胞器及破损的细胞器碎片进行消化分解。
异噬作用：异噬性溶酶体内的水解酶将吞噬体或胞饮小泡内所含的外源性有机大分子物质消化分解成可溶性小分子，被溶酶体膜上的转运蛋白泵入细胞质基质中，作为营养成分重新参与细胞的物质代谢。
细胞骨架：真核细胞中的细胞质中存在由蛋白纤维构成的网架结构，由微丝、微管、中间纤维组成。
线粒体的半自主性：线粒体是动物细胞内唯一含有遗传物质、有自己的遗传密码及蛋白质翻译系统的细胞器，线粒体DNA （mtDNA）能够独立的复制转录和翻译出部分线粒体蛋白，但维持线粒体结构和功能所需的大部分蛋白质，以及氧化磷酸化酶的蛋白质亚基，都是由核基因编码的，因而将其称为半自主性细胞器。
多核糖体：多个甚至几十个核糖体由mRNA串联在一起，形成具有合成蛋白质特殊功能的聚合体。
核小体：染色体的一级结构，包括组蛋白H2A、H2B、H3、H4各2分子组成的八聚体核心与外面缠绕约200bp的DNA分子。两个核小体间由组蛋白H1和连接DNA结合，锁住核小体DNA进出端，稳定核小体。
常染色质：间期细胞核内处于伸展状态的染色质纤维，着色浅，多位于细胞核中央。
异染色质：间期核中呈高度螺旋化的，盘曲较紧密的染色质，着色深，多分布于核的外周。
核仁组织区(NOR)：是专门为合成rRNA提供模板的rDNA所在的染色质区域。
半保留复制：复制后产生的子代DNA双链中，一条链是模板DNA双链中的一条，另一条则为其互补新链，这种复制方式称为半保留复制。
冈崎片段：以5…—3?模板方向合成的一些100-200bp不连续的DNA小片段。
细胞周期：细胞从一次分裂结束开始生长，经过物质积累直到下次细胞分裂结束为止所经历的过程。
限制点：决定了细胞在周期运行过程中是继续沿周期运行走向分裂，还是停止于某一阶段。是细胞周期进程中的关键点，也是药物等因素作用于细胞的一个敏感点。
G0期细胞（暂时不分裂细胞，休眠细胞）：暂时从G1期离开细胞周期，停止细胞分裂，但在给予适当刺激后可以进入周期进行分裂的细胞。
细胞分化：细胞之间产生稳定性差异的过程。
细胞的全能型：一个体细胞或性细胞在一定条件下，能重新形成完整个体的能力
奢侈基因：指与各种分化细胞的特殊性状有直接关系的基因。丧失这类基因对细胞的生存并无直接关系。
管家基因：维持细胞最低限度的功能所不可缺少的基因。但对细胞分化只起协助作用。
干细胞：细胞分化过程中出现的具有分裂增殖能力、能分化产生一种以上“专业”细胞的原始细胞。
凋亡：在生理或病理条件下由基因控制的自助有序的死亡称为凋亡。
坏死：由病理刺激引起的细胞死亡。
去分化：已高度分化的细胞可以重新分裂而恢复到胚性细胞状态，丧失细胞分化的特点的现象。
基因分离定律（孟德尔第一定律）：在减数分裂过程中，同一对因子彼此分离，互不干扰，分别进入不同的生殖细胞，从而产生数目相等的、两种类型的配子，且独立的遗传给后代。
基因的自由组合定律（孟德尔第二定律）：非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，各自独立地分配到配子中。细胞学基础：减数分裂后期Ⅰ非同源染色体随机组合。
基因的连锁交换律：位于一对同源染色体上不同座位的两对以上等位基因在向下一代传递时，同一条染色体上的不同基因连在一起不相分离的遗传规律。
基因的连锁：多个基因存在于同一条染色体上的现象。
连锁群：位于同一染色体上的基因之间传递时彼此连锁，构成连锁群。一对同源染色体上的基因组成一个连锁群。
表现型：生物个体所表现的一性状，包括形态特征和生理特征等。可以直接观察到或借助于其他手段加以辨认的。细胞学基础：减数分裂Ⅰ中同源染色体的分离。
基因型：决定表现型的遗传基础。
遗传性疾病：由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变（突变或畸变）而引起的疾病。
单基因病（孟德尔式遗传病）：由一对等位基因异常所导致的遗传性疾病。
多基因病：由多个遗传基因引起的疾病称为多基因病。
线粒体病：由于线粒体DNA突变和异常所导致的疾病称为线粒体遗传病。
完全显性(AD)：在常显遗传中，杂合子的表型与显性纯合子完全一致。
共显性(AD)：一对常染色体上的等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因共同表达。
不规则显性(AD)：在有些常染色体显性遗传中，由于不同内外因素的影响，显性基因的作用未能表达，或不同个体其表达的程度有差异，使得该显性基因的遗传方式不规则，称之为不规则显性。（原因：外显率降低和个体间表现度有差异）
不完全显性（半显性,AD）：杂合子患者的表型介于显性纯合子患者隐形纯合子正常个体之间，即在杂合子中，显性基因和隐形基因的作用都得到一定程度的表达。
延迟显性(AD)：在一些AD病中，杂合子携带的显性治病基因的作用在生命的早期并不表达，要到一定年龄才表现出相应疾病。
从性显性(AD)：杂合子表达受性别的影响，在男女两性之间出现表达范围和程度有差异的现象。
交叉遗传：男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给他的女儿的遗传现象。
等位基因：位于同源染色的同一基因座上不同形式的基因。等位基因所控制的性状称为相对性状。等位基因起源于基因突变。复等位基因：在群体中，一对特定等位基因的位点上有两个以上等位基因存在，而每个个体只能拥有其中两个。
联会：同源染色体在减数分裂的偶线期彼此靠拢配对的过程称为联会。联会从靠近核膜处开始，最后扩展到染色体全长。联会时，同源染色体之间沿纵轴方向形成联会复合体。
基因多效性：一个或一对基因可产生多种表型效应。
遗传异质性:表型相同或相似的个体具有不同基因型的现象，多因一效。
等位基因异质性：同一基因座位发生不同的突变导致同一疾病的不同患者具有不同的基因型，患者见表型可能相似，也可能差异较大。
位点异质性：多个不同位点的基因作用于同一器官的发育，产生相同或相似的表型效应，而这些表型相似的遗传病可表现出相同或部不同的遗传方式。
累加效应：有效基因越多，表现的性状强度越大。
陈噜噜：傻兮兮的北京小丫儿一枚。看到此处请阳光一笑，祝医学生物学考试顺利：）
质量性状：同一种性状的不同表现性之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的性状。
数量性状：性状的差异呈连续状态分布，界限不清，不易分类的性状。
阈值：由易患性决定的多基因病发病的最低限度。
多基因病的阈值学说：在一定条件下，阈值代表发病所必需的、最低的易患基因的数量。
易患性：由遗传因素和环境因素共同作用，决定一个个体患病的可能性。
遗传率：在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同决定个体是否患病，其中遗传因素所起的作用的百分比称为遗传率。外显率：在一个群体中携带有某一致病基因的所有个体表现出相应疾病表型的比例。
表现度：致病基因在不同个体中表达的程度。
亲源系数：近亲个体之间在某一基因位点上具有相同等位基因的概率。
遗传平衡定律：在一个随机交配的大群体中，如果没有突变发生，没有自然选择影响，也没有个体大规模的迁移，则群体中的基因频率和基因型频率将一代代保持不变，处于遗传平衡状态。
基因频率：群体中某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率，反映了该基因在这一群体中的相对数量。
基因型频率：群体中某基因型的个体数与该群体固体总数的比率，反映了该基因型个体在这一群体中的相对数量。
核型：一个个体或细胞具有的独特的染色体形态和数目。核型代表生物的种属特性，是物种的最稳定标志。
染色体组：二倍体生物一个正常配子中的全部染色体（23条），称为一个染色体组。
基因组：一种生物体中的整套遗传信息，对真核生物而言，通常包括细胞核所包含的全部遗传信息和细胞质内的线粒体基因组。
性染色质：间期细胞核中,性染色体的异染色质部分所显示出来的特殊结构。
Lyon假说：女性体细胞中的两条X染色体只有一条有活性，另一条在遗传上是失活的。这条失活的X染色体在间期细胞核
中高度螺旋化成浓缩状态，称之为“异固缩”。失活发生胚胎早期，大约在妊娠期第16天，此前所有体系保重的两条X染色体都具有活性。X染色体的失活是随机的，也是恒定的。
X染色体的剂量补偿效应：男女细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使X连锁基因产物的数量在两性之间保持基本相同。
整倍体改变：体细胞中染色体数目在二倍体基础上，以染色体组为单位成倍的增加或减少。
非整倍体改变：体细胞中染色体数目在二倍体基础上增加或减少一条至数条。
嵌合体：由两种或两种以上核型的细胞系所形成的个体，称为嵌合体。
缺失：染色体发生断裂，断片丢失，称为缺失。
重复：染色体个别区带或片段的重复，通常是同源染色体不对等交换形成的。
倒位：一条染色体发生两次断裂，两个断裂点之间的片段旋转180°后重接，称为倒位。分为臂内倒位和臂间倒位（包括着丝粒）。
易位：发生在两条或两条以上非同源染色体之间的断裂片段的转移或交换。分为相互易位，单方易位和罗伯逊（DG组）易位。
平衡改变：未造成遗传物质的缺失或重复的改变。
突变：遗传物质发生的可遗传变异。（基因突变，染色体畸变）
基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。突变后在原座位上出现的新的基因，称为“基因突变”。
碱基替代：一个碱基被另一个碱基所替换。是DNA分子中单个碱基的改变，也称为“点突变”。分为转换和颠换两种形式。错义突变：由碱基序列的改变引起产物氨基酸序列的改变。（无效突变或零突变，中性突变，渗漏突变）
同义突变：碱基替代后形成的新密码子编码的氨基酸与原密码子编码的氨基酸相同。（密码子的兼并性）
无义突变：某个碱基的改变是某个氨基酸的密码子成为蛋白质合成的终止密码子。
延长突变：碱基替换使原来的一个终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子。
结构基因：能编码蛋白质的基因。
基因簇：同一多基因家族中，结构功能相似的、彼此靠近、成串排列在一起的串联重复基因。
多基因家族：来源相同，结构相似，功能相关的一组基因，是进化过程中某一个祖先基因经过多次重复和变异形成的一组基因。
超基因家族：由中等重复序列构成大的基因群，包含有几百个功能相关的基因，紧密成簇状排列。
假基因：多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物的基因。
断裂基因（割裂基因）：真核生物由于包含了编码序列和非编码序列，编码序列被非编码序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式。内含子，外显子。
两个特点：1）“GT-AG”法则：每个外显子和内含子接头区存在高度保守的一致序列。称为外显子内含子接头，内含子5?端开始的两个核苷酸为GT，3?端末尾是ＡＧ。
２）断裂基因中的内含子和外显子的关系并不是固定不变的，故同一段DNA序列可以转录出两条或两条以上不同的ｍＲＮＡ。
侧翼序列：每个断裂基因中第一个和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区。侧翼序列的结构包括启动子、终止子、增强子和沉默子等。
转座子：能自发的在基因组内移动，从染色体的一个区段转移到另一区段，或从一条染色体转入另一条染色体，从而改变新座位基因的的结构和功能，这种基因即为转座因子。
基因表达：DNA分子中蕴藏的遗传信息，通过转录翻译形成蛋白质或转录形成RNA发挥功能的过程。由遗传因素和环境因素协调控制，有序进行。
其意义是：1）通过基因的表达控制，使生物体适应环境，维持生长和增殖；
2）维持个体发育与分化。
操纵子：功能上相关的一组基因，在染色体上串联在一起组成的一个转录单位。
1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。 2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。 3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。 4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation)基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。 6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。 7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。 8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。 10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。 11 Missense mutation：碱基替换后，改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基 12 Nonsense mutation：碱基替换后，编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAA、UGA、UAG），多肽链合成提前终止。 13 Frame shift mutation：在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变 14 dynamic mutation ：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生，称动态突变。
法医学名词解释 1.假死：人体生命功能处于极其危弱的状态，循环呼吸和脑的机能活动高度抑制，用一般 临床检查方法查不出生命指征，以致被误认为死亡，这种状态即假死。 2.脑死亡：指包括大脑、小脑、脑干在内的全脑功能不可逆的完全丧失，也称全脑死亡。 3.早期尸体现象：指死后24小时内，由于化学物理生物因素的影响，出现几种相关的死 后变化。主要包括：肌肉松弛、尸僵、尸体痉挛、皮革样化、角膜混浊、尸斑、尸冷、姿容和自家消化等。 4.尸斑：死后血液循环停止，心血管血液因其本身重力，坠积于尸体低下部位的血管内， 并透过该处皮肤显示出边缘不清的斑痕，称尸斑。出现初为云雾状、团块状，逐渐融合成片状，一般死后1-2小时开始出现，颜色与死因有关。 5.皮革样化：尸体局部表面，尤其是湿润的伤面和黏膜面，水分蒸发较快而局部干燥、变 硬，呈淡黄色或黄褐色，如羊皮纸样外观，称为尸体的局部干燥/皮革样化。 6.挫伤：由致伤物作用于皮肤，造成皮内或皮下血管破裂，引起皮内或者皮下出血为主要 改变的闭合性损伤。可伴有不同程度的表皮剥脱、局部肿胀和炎症反应。 7.挫裂伤：由钝器打击形成的创伤，由较强大暴力致皮肤全层和皮下组织甚至肌肉直至内 脏器官破裂的开放性损伤。 8.竹打中空：棍棒打在躯干、肢体等皮下组织较厚的部位，常形成中间苍白、两边平行的 条状镶边型挫伤带，俗称“竹打中空”，又称中空性皮下出血。 9.试切创：在主要切创附近与之平行的表浅切创，仅见于自杀。 10.挥鞭样损伤：交通事故时，由于车体和车内人员的骤然加速或减速以及头部的惯性作用， 使颈部前后过屈或国伸，导致颈椎颈髓及脑组织受到牵拉、扭转、断离及压迫，造成颈椎半脱位，颈髓受压或挫伤，即挥鞭样损伤。多发于第5-6颈椎，其次为第1颈椎。 11.擦伤：表面粗糙的致伤物与体表摩擦使表皮的一部分或全部剥脱和缺损，又称表皮剥脱。 12.八字不交：当缢死者缢绳的着力部位在颈前部，多在甲状软骨和舌骨之间，绕向颈部左 右两侧，斜行向后上方，沿下颌骨角，经耳后越过乳突，升入发际，达头枕部上访而形成提空。 13.水性肺水肿：因溺水者剧烈呼吸使溺液、黏液、空气三者在气道内混合而成泡沫，又因 吸气力量大于呼气力量，泡沫状溺液吸入肺泡而不易呼出形成。这是种生活反应，是溺死的主要征象之一。 14.热作用呼吸综合征：火烧现场中活着的人体具有呼吸功能，热作用于呼吸道产生损伤的 征象反映了生前火烧的证据。现场燃烧产生的烟灰与碳末可沉积于呼吸道黏膜表面，如口、鼻、喉气管等处，火场的热气体、火焰、烟雾和刺激性气体，可引起呼吸道和呼吸器官的烧伤反应：喉头、会厌及气管黏膜充血、出血、坏死，甚至出现白喉样假膜；肺部明显充血、水肿甚至出血，重量显著增加，富含蛋白性液体。以上改变成为热作用呼吸道综合征。 15.电流斑：又称电流印记，是电流在皮肤的出入口部位形成的损伤，其形成机理是皮肤的 高电阻作用，电流在穿透皮肤通过人体产生高热及电解作用，皮肤角质厚的地方易形成电流斑，常1-2个。 16.皮肤金属化：又称金属异物沉积。指电极金属在高温下熔化或气化后，金属微粒沉积于 受损皮肤表面或深部皮下组织的现象。不同电极金属可产生皮肤不同的颜色改变。17.猝死：又称急死。指外表似乎健康的人，因为内在疾病而发生急速、意外的死亡。男性 显著多于女性，有的超过两倍。 18.猝死综合征：绝大多数猝死可查见体内患有致命性疾病，如心血管疾病、中枢神经系统 疾病或呼吸系统疾病，但也存在一小部分猝死案例，虽然经过全面尸检，但仍找不到足
生长：指儿童身体各器官、系统的长大，可有相应的测量值来表示其量的变化 发育：指细胞、组织、器官的分化与功能成熟 乳牙萌出延迟：生后4-10个月乳牙开始萌出，12个月后未萌出者为乳牙萌出延迟 脱水：是指水分摄入不足或丢失过多所引起的体液总量尤其是细胞外液量的减少，脱水时除丧失水分外，尚有钠、钾和其他电解质的丢失 轻度脱水：表示有3%-5%体重或相当于30-50ml/kg体液的减少 中度脱水：表示有5%-10%的体重或相当于体液丢失50-100ml/kg 重度脱水：表示有10%以上的体重减少或相当于体液丢失100-120ml/kg 佝偻病X线长骨片显示：骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变；骨骺软骨带增宽（>2mm）；骨质疏松，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状 胎龄（gestational age，GA）：是从最后1次正常月经第1天起至分娩时为止，通常以周表示 出生体重（birth weight，BW）：指出生1小时内的体重 小于胎龄儿（small for gestational age，SGA）：婴儿的BW在同胎龄儿平均出生体重的第10百分位以下 适于胎龄儿（appropriate for gestational age，AGA）：婴儿的BW在同胎龄儿平均出生体重的第10至90百分位之间 大于胎龄儿（large for gestational age，LGA）：婴儿的BW在同胎龄儿平均出生体重的第90百分位以上 高危儿（high risk infant）：指已发生或可能发生危重疾病而需要监护的新生儿 呼吸暂停（apnea）：是指呼吸停止>20秒，伴心率<100次/分及发绀 新生儿贫血：生后2周内静脉血血红蛋白≤130g/L或毛细血管血红蛋白≤145g/L定义为新生儿贫血 假月经：部分女婴生后5—7天阴道流出少许血性分泌物，或大量非脓性分泌物，可持续一周。是由于来自母体的雌激素中断所致。湿肺（wet lung）：亦称新生儿暂时性呼吸增快（transient tachypnea of newborn，TTN），多见于足月儿，为自限性疾病，系由肺淋巴或（和）静脉吸收肺液功能暂时低下，使其积留于淋巴管、静脉、间质、叶间胸膜和肺泡等处，影响气体交换 选择性易损区（selective vulnerbility）：这种由于脑组织内在特性的不同而具有对损害特有的高危性称选择性易损区 生理性黄疸（physiologic jaundice）：由于新生儿胆红素的代谢特点，约50%-60%的足月儿和80%的早产儿出现生理性黄疸，特点为： 1.一般情况良好 2.足月儿生后2-3天出现黄疸，4-5天达高峰，5-7天消退，但最迟不超过2周；早产儿黄疸多于生后3-5天出现，5-7天达高峰，7-9 天消退，最长可延迟到3-4周 3.每日血清胆红素升高＜85μmol/L（5mg/dl） 病理性黄疸（pathologic jaundice）： 1.生后24小时内出现黄疸 2.血清胆红素足月儿＞221μmol/L（12.9mg/dl）、早产儿＞257μmol/L（15mg/dl），或每日上升＞85μmol/L（5mg/dl） 3.黄疸持续时间足月儿＞2周，早产儿＞4周 4.黄疸退而复现 5.血清结合胆红素＞34μmol/L（2mg/dl） 具备上述任何一项均可诊断为病理性黄疸 胆红素脑病（bilirubin encephalopathy）：若血清未结合胆红素过高，则可透过血-脑屏障，使基底核等处的神经细胞黄染、坏死，发生胆红素脑病 21-三体综合征：又称Down’s综合征，以前也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生率约1:600-1:1000，母亲年龄愈大，发生率愈高 苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）：是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名 原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency,PID）：指免疫系统的器官、细胞、分子等构成成分存在缺陷，免疫应答发生障碍，导致一种或多种免疫功能缺损的病症(PPT版) 原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency,PID）：免疫缺陷病可为遗传性，即相关基因突变或缺失所致，称为原发性免疫缺陷病（书上的） 继发性免疫缺陷病（secondary immunodeficiency）：出生后环境因素影响免疫系统，如感染、营养紊乱和某些疾病状态所致，称为继发性免疫缺陷病 获得性免疫缺陷综合征（acquired immunodeficiency syndrome,AIDS）：由人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus,HIV）感染所致者，称为获得性免疫缺陷综合症 联合免疫缺陷病（combined immunodeficiency,CID）：该组疾病中T和B细胞均有明显缺陷，临床表现为婴儿期致死性感染，细胞免疫和抗体反应均缺陷，外周血淋巴细胞减少，尤以T细胞为著 结核菌素试验：小儿受结核感染4-8周后，作结核菌素试验即呈阳性反应。结核菌素试验反应属于迟发型变态反应。硬结平均直径不足5mm为阴性，5-9mm为阳性（+），10-19mm为中度阳性（++），≥20mm为强阳性（+++），局部除硬结外，还有水肿、破溃、淋巴管炎及双圈反应等为极强阳性（++++） 结核菌素试验临床意义：
autoregulation 自我调节：基因通过自身的产物来调节转录。 autosome 常染色体：性染色体以外的任何染色体。 auxotroph 营养缺陷型：微生物的一种突变体，它不能合成生长所需的物质，培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。 back mutation 回复突变：见reversion bacteriophage (phage) 一种感染细菌的病毒。 balance model 平衡模型：关于遗传变异比例的一种模型，它认为自然选择维持了群体中大量遗传变异的存在。 balanced polymorphism 平衡多态现象：稳定的遗传多态现象是由自然选择来维持的。 Barr body 巴氏小体：在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。 base analog 碱基类似物：一种化学物质，其分子结构和DNA的碱基相似，在DNA的代谢过程中有时会取代正常碱基，结果使DNA的碱基发生突变。 bead theory 串珠学说：已被否定的学说，认为基因附着在染色体上，就象项链上的串珠。它既是突变单位又是重组单位。 binary fission 二分分裂：一个细胞分裂为大小相近的两个子细胞的过程。binomial distribution 二项分布：具有两种可能结果的 biparental zygote 双亲合子：又称双亲遗传(biparental inheriance)，衣藻(chlamydomonas) 的合子含有来自双亲的DNA。这种细胞一般很少见。 biochemical mutation 生化突变，见自发突变(autotrophic mutation)。bivalent 二价体：在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。bottleneck effect 瓶颈效应：一种类型的漂变。当群体很小时产生这种效应，结果使基因座中有的基因丢失了。 branch-point sequence 分支点顺序：在哺乳动物细胞中的保守顺序：YNCURAY(Y: 嘧啶,R:嘌呤, N:任何碱基)，位于核mRNA内含子和II 类内含子3'端附近，其中的A可通过5'-2'连接的方式和内含子5'端相连接，在剪接时形成套马索状结构。 broad-sense heritability 广义遗传力：表型方差中所含遗传方差的百分比。cotplot 浓度时间乘积图：一个样本单位单链DNA分子复性动力学曲线。以结合为双链的量为纵坐标，以DNA浓度和时间的乘积为横坐标作出的DNA复性动力学曲线 C value C值：生物单倍体基因所含的DNA总量。 CAAT element CAAT元件：真核启动子上游元件之一，常位于上游-80bp附近，其功能是控制转录起始频率，保守顺序是 5'-GGCCAATCT-3'。 cancer 癌：恶性肿瘤，细胞失控，异常分裂且在生物体内可播散。 5'-capping -5'加帽：在 mRNA加工的过程中在前体 mRNA分子的5'端加上甲基核苷酸的“帽子”。 catabolite repression (glucose effect) 分解代谢物阻遏（糖效应）：当糖存在时能诱发细菌操纵子的失活，即使操纵子的诱导物存在也是如此。 cDNA 互补DNA：以mRNA为模板，以反转录酶催化合成的DNA的拷贝。 cDNA clone cDNA分子克隆：将cDNA片段装在载体上转化细菌扩增出多克隆的过程，最终可建立cDNA文库。
1、法医学的任务、研究内容及研究对象是什么？ 答：任务：○1为侦查犯罪、审理民事或刑事案件提供医学依据、揭露犯罪行为、维护保障人民生命安全;○2为医疗卫生立法提供依据；○3开拓新的学科领域。 内容：包括损伤、伤残、疾病及死亡的医学与法律等方面的问题。 对象：○1尸体（主要对象）○2活体○3生物性检材 2、血痕检验一般遵循的程序是什么？ 答：肉眼观察预实验确定实验种属实验个人识别○1肉眼观察：可疑血痕的大小、形状、颜色、部位及范围等。 ○2预实验：常做可疑血痕联苯胺实验、酚酞实验来初步判断是否为血痕，若实验结果为阳性则可能为血痕，阴性则不是血液或血液已被破坏。 ○3确认试验：常做可疑血痕的凝集反应来确认是否为血液，若实验结果为阳性则是血液，阴性则不是血液或血液已被破坏。 ○4种属实验：常做血色原结晶实验（或氯化血红素试验）是否为人血，若实验结果为阳性则为人血，阴性则为动物血。 ○5个人识别：血液测定和STR+TCR实验来进行DNA识别，判断是甲血还是乙血。3、猝死的诱因有哪些？ 答：诱因：○1强烈的情绪变化、精神紧张，过分的“喜、怒、哀、乐、悲、思、恐”等，是引起猝死的常见原因；○2过度劳累，较强烈的体育运动等体力活动突然增加，如疾跑、登高、斗殴、搬抬重物等；○3暴饮暴食，主要指饮高度白酒和高脂肪餐饮食；○4气候异常，过冷或过热；○5其他，轻微外伤、过度吸烟、急性感染、性交，甚至睡眠中抑制等状况引起的异常反应等。 原因：包括急性病、潜在疾病或慢性病急性骤恶化、烈性传染病、异常或过敏体质等。 5、诈病、造作病（伤）的特点有哪些？如何鉴别？ 答：诈病特点：○1目的性强○2检查困难○3模仿性强○4病程反复○5过分夸大○6体检不配合 诈病鉴别：○1要解决的问题：a、要明确被鉴定人是否存在该病b、该病与其临床表现是否吻合c、被鉴定人的这种表现是否尤其主观故意所致 ○2鉴定要点：案情与病史的审查、询问病情、体检、专家会诊、慎重结论。 造作伤特点：○1共同特点：a、造作上有明确的目的b、损伤轻微c、损伤易诊断 ○2特点：a、造作伤的部位显而易见、力手可达、与目的相符、不毁容不
遗传学名词解释 11、性状：生物体或其组成部分所表现的形态、生理或行为特征称为性状(character/trait) 13、相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异 称为相对性状 14、显性（dominate）性状：在子一代中出现来的某一亲本的性状。 15、隐性 (recessive)性状：在子一代中未出现来的某一亲本的性状。 17、基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型； 18、表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型。 19、纯合基因型：具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如 CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。 ●显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. ●隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 21、基因的分离定律：一对等位基因在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分 开，随机地进入不同的配子，在一般情况下：F1杂合体的配子分离比 为1:1，F2表型分离比是3:1，F2基因型分离比为1:2:1 22、测交(test cross)法：即把被测验的个体与隐性纯合亲本杂交，根据侧交子代（Ft）的 表现型和比例测知该个体的基因型。 23、独立分配定律：支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态时保持其独 立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。 24、系谱分析法：用图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾病）发生的情况，进而判断该 性状（或遗传疾病)的遗传方式。 27、外显率(penetrance)：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型 的频率(以百分比表示)。就是说同样的基因型在一定的环境中有的 个体表达了，而有的个体可能没有表达，这样外显率就小于100％ ——不完全外显。外显率为100％——完全外显 28、表现度（expressivity）：是指具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度。 29、共显性/并显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 30、镶嵌显性：由于等位基因的相互作用，双亲的性状在子代同一个体的不同部位表现的镶 嵌图式。 31、隐性致死基因：在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。 32、显性致死基因（dominant lethal gene）：在杂合状态下即表现致死作用的致死基因 33、复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的决定同一性状的基因 34、基因互作：基因在决定同一生物性状表现时，所表现出来的相互作用。 35、互补基因：两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性状时才使之表现该性 状，其中任一基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因。 37、叠加效应：不同基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表 现为一种性状；双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的性状分离比例。 这类作用相同的非等位基因叫做叠加基因 38、上位效应：影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因（显性或隐性）掩盖另一对显 性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应，其中的掩盖者称为上位 基因，被掩盖者称为下位基因。 39、显性上位：在上位效应中，起掩盖作用的是一个显性基因，使另一个显性基因的表型被 抑制，孟德尔F2表型比率被修饰为12：3：1
生物化学名解解释 1、肽单元（peptide unit）:参与肽键的6个原子Cα1、C、O、N、H、Cα2位于同一平面,Cα1和Cα2在平面上所处的位置为反式构型，此同一平面上的6个原子构成了肽单元，它是蛋白质分子构象的结构单元。Cα是两个肽平面的连接点，两个肽平面可经Cα的单键进行旋转，N—Cα、Cα—C是单键，可自由旋转。 2、结构域（domain）:分子量大的蛋白质三级结构常可分割成1个和数个球状或纤维状的区域，折叠得较为紧密，具有独立的生物学功能，大多数结构域含有序列上连续的100—200个氨基酸残基，若用限制性蛋白酶水解，含多个结构域的蛋白质常分成数个结构域，但各结构域的构象基本不变。 3、模体（motif)：在许多蛋白质分子中，二个或三个具有二级结构的肽段，在空间上相互接近，形成一个特殊的空间构象。一个模序总有其特征性的氨基酸序列，并发挥特殊功能，如锌指结构。 4、蛋白质变性(denaturation)：在某些物理和化学因素作用下，其特定的空间构象被破坏，也即有序的空间结构变成无序的空间结构，从而导致其理化性质的改变和生物活性的丧失。主要发生二硫键与非共价键的破坏，不涉及一级结构中氨基酸序列的改变，变性的蛋白质易沉淀，沉淀的蛋白质不一定变性。 5、蛋白质的等电点( isoelectric point, pI)：当蛋白质溶液处于某一pH时，蛋白质解离成正、负离子的趋势相等，即成为兼性离子，蛋白质所带的正负电荷相等，净电荷为零，此时溶液的pH称为蛋白质的等电点。 6、酶（enzyme）:酶是一类对其特异底物具有高效催化作用的蛋白质或核酸，通过降低反应的活化能催化反应进行。酶的不同形式有单体酶，寡聚酶，多酶体系和多功能酶，酶的分子组成可分为单纯酶和结合酶。酶不改变反应的平衡，只是通过降低活化能加快反应的速度。（不考） 7、酶的活性中心 (active center of enzymes)：酶分子中与酶活性密切相关的基团在空间结构上彼此靠近，组成具有特定空间结构的区域，能与底物特异结合并将底物转化为产物。参与酶活性中心的必需基团有结合底物，使底物与酶形成一定构象复合物的结合基团和影响底物中某些化学键稳定性，催化底物发生化学反应并将其转化为产物的催化基团。活性中心外还有维持酶活性中心应有的空间构象的必需基团。 8、酶的变构调节 (allosteric regulation of enzymes)：一些代谢物可与某些酶分子活性中心外的某部分可逆地结合，使酶构象改变，从而改变酶的催化活性，此种调节方式称酶的变构调节。被调节的酶称为变构酶或别构酶，使酶发生变构效应的物质，称为变构效应剂，包括变构激活剂和变构抑制剂。 9、酶的共价修饰(covalent modification of enzymes)：在其他酶的催化作用下，某些酶蛋白肽链上的一些基团可与某种化学基团发生可逆的共价结合，从而改变酶的活性，此过程称为共价修饰。主要包括：磷酸化—去磷酸化；乙酰化—脱乙酰化；甲基化—去甲基化；腺苷化—脱腺苷化；—SH与—S—S—互变等；磷酸化与脱磷酸是最常见的方式。 10、酶原和酶原激活(zymogen and zymogen activation)：有些酶在细胞内合成或初分泌时只是酶的无活性前体，必须在一定的条件下水解开一个或几个特定的肽键，使构象发生改变，表现出酶的活性，此前体物质称为酶原。由无活性的酶原向有活性酶转化的过程称为酶原激活。酶原的激活，实际是酶的活性中心形成或暴露的过程。 11、同工酶（isoenzyme isozyme）：催化同一化学反应而酶蛋白的分子结构，理化性质，以及免疫学性质都不同的一组酶。它们彼此在氨基酸序列，底物的亲和性等方面都存在着差异。由同一基因或不同基因编码，同工酶存在于同一种属或同一个体的不同组织或同一细胞的不同亚细胞结构中，它使不同的组织、器官和不同的亚细胞结构具有不同的代谢特征。 12、糖酵解(glycolysis)：在机体缺氧条件下，葡萄糖经一系列酶促反应生成丙酮酸进而还原生成乳酸的过程称为糖酵解（糖的无氧氧化）。糖酵解的反应部位在胞浆。主要包括由葡萄糖分解成丙酮酸的糖酵解途径和由丙酮酸转变成乳酸两个阶段，1分子葡萄糖经历4次底物水平磷酸化，净生成2分子ATP。关键酶主要有己糖激酶，6-磷酸果糖激酶-1和丙酮酸激酶。它的意义是机体在缺氧情况下获取能量的有效方式；某些细胞在氧供应正常情况下的重要供能途径。 13、糖异生(gluconeogenesis)：是指从非糖化合物（乳酸、甘油、生糖氨基酸等）转变为葡萄糖或糖
遗传学名词解释 amitosis无丝分裂：细胞核拉长呈哑铃状分裂，中部缢缩形成2个相似的子细胞。分裂中无染色体和纺锤体形成。如：纤毛虫、原生生物、特化的动物组织。 mitosis有丝分裂：即体细胞分裂，通过分裂产生同样染色体数目的子细胞。在分裂中出现纺锤体。 a sexual reproduction无性生殖：通过有丝分裂，从一共同的细胞或生物繁殖得到的基因型完全相同的细胞 或生物。也即克隆（clone）。 sexual reproduction有性生殖：减数分裂和受精有规则地交替进行，产生子代的生殖方式。 endomitosis内源有丝分裂：即间期细胞的染色体复制后，但不发生核分裂，着丝点也不分裂。结果形成多线染色体。或染色体复制后着丝点分裂，但细胞核未分裂，则核内染色体成倍性增加，成为内源多倍体。 meiosis减数分裂：是一种特殊方式的细胞分裂，是在配子形成过程中发生的，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次，因而在形成的四个子细胞核中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半，所以把它叫做减数分裂。 alternation of generations世代交替：生活周期包括一个有性世代和一个无性世代,这样二者交替发生就称为世代交替。 allele等位基因：载荷在同源染色体对等的位点上的二个基因，这二个成对的基因称为等位基因。additive effect加性效应：是指各个基因位点上纯合基因型对基因型总效应的贡献的大小，这部分效应一般是累加性的。 dominant effect显性效应：是指同一基因位点内相对等位基因间的交互作用对基因型总效应的贡献。autopolyploid同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。allopolyploid 异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。 apomixis无融合生殖：不经过雌雄配子融合而能产生种子的一种生殖方式，根据无融合生殖最后形成胚。aneuploid非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，比该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个的现象。 atavism返祖遗传：在杂种后代重现祖先的某些性状，即为返祖遗传。 complementary effect互补作用：两对独立基因分别处纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。 当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互补作用。（9：7）
名词解释&简答题 ★【法医学】应用医学、生物学及其他自然科学的理论与技术，研究并解决司法实践中有关医学问题的一门医学科学。 【法医病理学】研究与法律有关的人身伤亡的发生发展规律的法医学分支学科。研究对象是尸体。 【物证检验】应用物理、化学、血清学、免疫学、分子生物学等方法，对物证进行检验，确定其性质、种属及个人特征等。【euthanasia安乐死】患不治之症的病人，在危重濒临死亡之状态时，由于精神和躯体的极端痛苦，在病人或亲友的要求下，经过医生认可，用人为的方法使病人在无痛苦状态下度过死亡阶段而终结生命全过程。 【尸体的皮革样化】尸体皮肤较薄的局部表面，尤其是湿润的伤面和粘膜面，水分蒸发后干燥变硬，呈蜡黄色、黄褐色或深褐色，如羊皮纸样外观。 【巨人观】尸体腐败扩展到全身时，使整个尸体膨胀，表现为颜面膨大，眼球突出、口唇外翻如漏斗，腹大如鼓，皮下气肿。 【拳斗姿势】在四度烧伤全身炭化时，肌肉受高热作用而凝固收缩，由于屈肌强于伸肌，所以四肢常呈屈曲状。 【Paltanf氏斑】溺死斑，溺死的尸体，两肺表面湿润，光泽感强，颜色较淡，成浅灰色，其中夹杂有淡红色出血斑块，此为肺泡壁破裂出血并溶血形成的，多见于肺叶之间及肺下叶。 【毒品】国际公约明令禁止的、能够使人形成瘾癖的麻醉品与精神药物的统称，包括阿片、吗啡、海洛因、冰毒、二乙麦角酰胺等200余种。 【吸毒】指某些人为了变换情绪或诱导欣快感，非法使用明令禁止的毒品，包括麻醉品、兴奋剂和致幻剂。 【性窒息】性心理和性行为变态者，在隐蔽处用一种特殊的窒息方式，刺激并增强其性感所进行的一种反常的性行为活动。 【骨珍珠】高压电击时，由于电流热效应而产生骨坏死、胶原破坏和无机物熔化，熔化的特殊产物即骨珍珠，系磷酸钙融合而成。【现场勘验】为了发现与案件相关的线索、查明案件的性质、证实并揭露犯罪行为而在现场实施的一系列侦察行为。 【accidental death意外死】由于意外的暴力因素损害人体所引起的死亡，又称灾害死。 【尸体肌肉松弛】死后由于肌肉和皮肤失去了弹性和张力，肢体变软。表现为瞳孔散大、眼微睁、口微开，面部无表情，沟纹变浅。四肢关节可弯曲。大小便失禁，精液外溢。 【木乃伊】尸体因水分迅速蒸发而发生腐败，以干枯状态保存下来称干尸。 【电击纹】电击后在人体表面形成的树枝状或蜘蛛网状的红色条纹。是电击时皮下血管扩张、麻痹、充血或皮肤烧伤的结果。 【强奸】男子违背妇女意愿，采取暴力、胁迫、利诱、欺骗、药物或其他手段使其丧失抵抗，强行与之发生婚姻以外的性行为。【TaqDNA聚合酶】是从一种嗜热性真菌中分离出来的DNA聚合酶，对合成DNA具有比较高的最适温度（70Co～75Co）。 【PCR技术】一种快速的体外扩增特异DNA片段的技术，依赖于靶DNA序列侧翼上所结合的两个寡核苷酸引物，在体外由DNA 聚合酶催化合成特异DNA片段的方法。在耐热DNA聚合酶作用下，以一对特异性序列DNA断片段作为引物，利用加热和冷却交替的循环程序，有选择地放大基因组内某一小区段。 【雷击迟发反应】雷击幸存者，可因周围神经分支受损，引起皮肤营养不良、神经疼、麻木，或其他感觉障碍如白内障、精神障碍及性格改变等。 【鉴定】接受司法或行政机关的委托，对交付的有关材料，依据专门的知识与技能进行检验、认定，就某些专门性问题作出结论并以鉴定书的形式报告委托机关的过程。 【临床法医学鉴定】临床法医学鉴定人接受委托方的委托，运用临床医学和法医学的理论和技术，对被鉴定人进行检查，按鉴定事项讨论分析，做出鉴定结论的过程。 ★【亲权鉴定identification in disputed paternity】应用医学、生物学和人类学的方法检测遗传标记，并依据遗传学理论进行分析，从而对被检者之间是否存在生物学亲缘关系所做的科学判定。 【损伤程度鉴定】法医工作者受有关部门的委托对被鉴定人的非致命伤进行检验，再根据我国现行公布的人体损伤程度鉴定标准进行评定，做出此非致命伤是重伤、轻伤或者轻微伤的判断过程。 【尸冷】死后人体产热基本停止，而体表散热仍在继续，尸体温度随死亡时间的推移逐渐下降，直至与周围环境的温度一致。 【尸蜡】尸体浸在氧气不足的水中或空气不足的土中，腐败进展缓慢而停止，皮下脂肪因皂化或氧化，形成污黄白色的蜡样物质，使部分或全部尸体得以保存。 【尸绿】腐败气体硫化氢与血红蛋白结合成硫化血红蛋白，透过皮肤呈现绿色，通常在死后24小时后出现，最先出现于右下腹。【医疗事故】合法医疗机构及义务人员在医疗活动中违反医疗卫生管理法律、行政法规、部门规章及诊疗护理规范常规，过失造成患者人身损害的事故。 【造作伤】运用物理、化学或生物学方法，自己(或授意他人)故意损害自己身体，造成自身疾病或损伤者称为造作伤，也称自残。【脑死亡】包括大脑、小脑和脑干在内的全脑功能不可逆的完全丧失。 ★【猝死】外表似乎健康的人因内在病变而发生急速、出人意料的死亡。死亡时间一般以24小时为限，具有意外性、自然性和非暴力性。 【法医物证学】就涉及法律问题的生物性检材进行检验，解决亲权鉴定和个人识别问题的法医学分支学科。 【医学鉴定人】为查明案情，解决案件中某些专业性较强的医学问题，接受聘请进行法医学鉴定的临床医生。 【尸斑】死后血液循环停止，血液因其本身的重力，而坠积于低下部位的血管内，并透过该处皮肤显示出边缘不清的斑痕。 【腐败静脉网】内脏血液受腐败气体推动，充盈皮下静脉，在体表呈现暗红色或青绿色树枝状血管网。 【硬脑膜外热血肿】头部受火焰高温的作用，脑及脑膜受热后凝固、收缩与颅骨内板分离形成间隙；硬脑膜及颅骨板障内血管破裂，渗出的血液聚集于该间隙形成血肿；一般好发于颞顶交界处。 【维斯涅夫斯基氏斑】冻死尸体中胃粘膜糜烂，胃粘膜下有弥漫性斑点状出血，沿血管排列，颜色暗红、红褐或深褐。 【热作用呼吸道综合征】呼吸道烧伤所引起的急性喉头水肿、急性坏死性咽炎、急性喉头炎、气管炎、支气管周围炎等病变。是烧死的确证。 【医疗终结时间】事故（意外或故意伤害事件）致伤者经过一段时
名词解释： 1、遗传与变异：生物通过繁殖的方式来繁衍种族，保持生命在世代间的连续，保持子代与亲代的相似与类同，这种现象叫遗传，遗传的本质就是遗传物质通过不断地复制和传递，保持亲代与子代间的相似与类同，与此同时，亲代与子代之间，子代个体之间总存在着不同程度的差异，包括环境差异与遗传物质差异，这种差异就是变异。 2、遗传变异：变异不一定都能遗传，只有由遗传物质改变导致的变异可以传递给后代，这种变异叫遗传变异。 3、遗传学： 经典定义：研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。 现代定义： （1）在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息（基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规律与调控机制的一门科学－－基因学。 （2）研究基因和基因组的结构与功能的学科。 名词解释： １、性状：在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。 2、相对性状：同一性状的两种不同表现形式叫相对性状。 3、显性性状：孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状，F1不表现出来的性状叫隐性性状。 4、性状分离现象：孟德尔把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象。 5、等位基因与非等位基因：等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。非等位基因指位于不同位点上，控制非相对性状的基因。 6、自交：F1代个体之间的相互交配叫自交。 7、回交：F1代与亲本之一的交配叫回交。 8、侧交：F1代与双隐性个体之间的交配叫侧交。 9、基因型和表型 基因型是生物体的遗传组成，是性状得以表现的内在物质基础，是肉眼看不到的，要通过杂交试验才能检定。如cc,CC,Cc。 表型是生物体所表现出来的性状，是基因型和内外环境相互作用的结果，是肉眼可以看到的。如花的颜色性状。 10、纯合体、杂合体 由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体，叫纯合体，如CC,cc。由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体，叫杂合体，如Cc。 11、真实遗传 指纯合体的物种所产生的子代表型与亲本表型相同的现象。纯合体所产生的后代性状不发生分离，能真实遗传，杂合体自交产生的后代性状要发生分离，它不能真实遗传。 名词解释： 1、染色体与染色质：是指核内易于被碱性染料着色的无定形物质，是由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的复合体，以纤丝状存在于核膜内面。当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。两者是同一物质在细胞分裂过程中表现的不同形态。核内遗传物质就集中在这染色体上。 2、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态， 3、核小体：是染色质的基本结构单位，直径10nm，其核心是由四种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2分子共8分子）构成的扁球体。 4、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 5、联会：分别来自父母本的同源染色体逐渐成对靠拢配对，这种同源染色体的配对称为联会。
第一章 1,氨基酸(amino acid):就是含有一个碱性氨基与一个酸性羧基的有机化合物,氨基一般连在α-碳上。 2,必需氨基酸(essential amino acid):指人(或其它脊椎动物)(赖氨酸,苏氨酸等)自己不能合成,需要从食物中获得的氨基酸。 3,非必需氨基酸(nonessential amino acid):指人(或其它脊椎动物)自己能由简单的前体合成 不需要从食物中获得的氨基酸。 4,等电点(pI,isoelectric point):使分子处于兼性分子状态,在电场中不迁移(分子的静电荷为零)的pH值。 5,茚三酮反应(ninhydrin reaction):在加热条件下,氨基酸或肽与茚三酮反应生成紫色(与脯氨酸反应生成黄色)化合物的反应。6,肽键(peptide bond):一个氨基酸的羧基与另一个的氨基的氨基缩合,除去一分子水形成的酰氨键。 7,肽(peptide):两个或两个以上氨基通过肽键共价连接形成的聚合物。 8,蛋白质一级结构(primary structure):指蛋白质中共价连接的氨基酸残基的排列顺序。 9,层析(chromatography):按照在移动相与固定相 (可以就是气体或液体)之间的分配比例将混合成分分开的技术。 10,离子交换层析(ion-exchange column)使用带有固定的带电基团的聚合树脂或凝胶层析柱 11,透析(dialysis):通过小分子经过半透膜扩散到水(或缓冲液)的原理,将小分子与生物大分子分开的一种分离纯化技术。 12,凝胶过滤层析(gel filtration chromatography):也叫做分子排阻层析。一种利用带孔凝胶珠作基质,按照分子大小分离蛋白质或其它分子混合物的层析技术。 13,亲合层析(affinity chromatograph):利用共价连接有特异配体的层析介质,分离蛋白质混合物中能特异结合配体的目的蛋白质或其它分子的层析技术。 14,高压液相层析(HPLC):使用颗粒极细的介质,在高压下分离蛋白质或其她分子混合物的层析技术。 15,凝胶电泳(gel electrophoresis):以凝胶为介质,在电场作用下分离蛋白质或核酸的分离纯化技术。 16,SDS-聚丙烯酰氨凝胶电泳(SDS-PAGE):在去污剂十二烷基硫酸钠存在下的聚丙烯酰氨凝胶电泳。SDS-PAGE只就是按照分子的大小,而不就是根据分子所带的电荷大小分离的。 17,等电聚胶电泳(IFE):利用一种特殊的缓冲液(两性电解质)在聚丙烯酰氨凝胶制造一个pH梯度,电泳时,每种蛋白质迁移到它的等电点(pI)处,即梯度足的某一pH时,就不再带有净的正或负电荷了。 18,双向电泳(two-dimensional electrophorese):等电聚胶电泳与SDS-PAGE的组合,即先进行等电聚胶电泳(按照pI)分离,然后再进行SDS-PAGE(按照分子大小分离)。经染色得到的电泳图就是二维分布的蛋白质图。 19,Edman降解(Edman degradation):从多肽链游离的N末端测定氨基酸残基的序列的过程。N末端氨基酸残基被苯异硫氰酸酯修饰,然后从多肽链上切下修饰的残基,再经层析鉴定,余下的多肽链(少了一个残基)被回收再进行下一轮降解循环。 20,同源蛋白质(homologous protein):来自不同种类生物的序列与功能类似的蛋白质,例如血红蛋白。 第二章 1,构形(configuration):有机分子中各个原子特有的固定的空间排列。这种排列不经过共价键的断裂与重新形成就是不会改变的。构形的改变往往使分子的光学活性发生变化。 2,构象(conformation):指一个分子中,不改变共价键结构,仅单键周围的原子放置所产生的空间排布。一种构象改变为另一种构象时,不要求共价键的断裂与重新形成。构象改变不会改变分子的光学活性。 3,肽单位(peptide unit):又称为肽基(peptide group),就是肽键主链上的重复结构。就是由参于肽链形成的氮原子,碳原子与它们的4个取代成分:羰基氧原子,酰氨氢原子与两个相邻α-碳原子组成的一个平面单位。 4,蛋白质二级结构(protein在蛋白质分子中的局布区域内氨基酸残基的有规则的排列。常见的有二级结构有α-螺旋与β-折叠。二级结构就是通过骨架上的羰基与酰胺基团之间形成的氢键维持的。5,蛋白质三级结构(protein tertiary structure): 蛋白质分子处于它的天然折叠状态的三维构象。三级结构就是在二级结构的基础上进一步盘绕,折叠形成的。三级结构主要就是靠氨基酸侧链之间的疏水相互作用,氢键,范德华力与盐键维持的。 6,蛋白质四级结构(protein quaternary structure):多亚基蛋白质的三维结构。实际上就是具有三级结构多肽(亚基)以适当方式聚合所呈现的三维结构。 7,α-螺旋(α-heliv):蛋白质中常见的二级结构,肽链主链绕假想的中心轴盘绕成螺旋状,一般都就是右手螺旋结构,螺旋就是靠链内氢键维持的。每个氨基酸残基(第n个)的羰基与多肽链C端方向的第4个残基(第4+n个)的酰胺氮形成氢键。在古典的右手α-螺旋结构中,螺距为0、54nm,每一圈含有3、6个氨基酸残基,每个残基沿着螺旋的长轴上升0、15nm、 8, β-折叠(β-sheet): 蛋白质中常见的二级结构,就是由伸展的多肽链组成的。折叠片的构象就是通过一个肽键的羰基氧与位于同一个肽链的另一个酰氨氢之间形成的氢键维持的。氢键几乎都垂直伸展的肽链,这些肽链可以就是平行排列(由N到C方向)或者就是反平行排列(肽链反向排列)。 9,β-转角(β-turn):也就是多肽链中常见的二级结构,就是连接蛋白质分子中的二级结构(α-螺旋与β-折叠),使肽链走向改变的一种非重复多肽区,一般含有2～16个氨基酸残基。含有5个以上的氨基酸残基的转角又常称为环(loop)。常见的转角含有4个氨基酸残基有两种类型:转角I的特点就是:第一个氨基酸残基羰基氧与第四个残基的酰氨氮之间形成氢键;转角Ⅱ的第三个残基往往就是甘氨酸。这两种转角中的第二个残侉大都就是脯氨酸。 10,超二级结构(super-secondary structure):也称为基元(motif)、在蛋白质中,特别就是球蛋白中,经常可以瞧到由若干相邻的二级结构单元组合在一起,彼此相互作用,形成有规则的,在空间上能辨认的二级结构组合体。 11,结构域(domain):在蛋白质的三级结构内的独立折叠单元。结构