专题十一、人类遗传病(含答案)

高一生物人类遗传病试题答案及解析1.（12分）下图是一个遗传病的系谱(设该病受一对基因控制，A是显性，a是隐性)，请据图回答：（1）该遗传病的致病基因在__________染色体上,是_________性遗传。

（2）Ⅱ5的基因型是_______。

（3）Ⅲ10可能的基因型是 ,她是杂合体的机率是。

（4）Ⅲ10与有该病的男性结婚,其子女得病的机率是________。

【答案】（1）常隐（2）Aa (3)AA或Aa 2/3 (4)1/3[【解析】（1）患者的父母均正常，该病为隐性遗传病。

患者是女性，若为伴X隐性遗传，则女患者的父亲一定是患者。

（2）Ⅱ5有个患病的孩子，自己一定是杂合子。

（3）Ⅲ10的父母都是杂合子，她有可能是显性纯合子，有可能是杂合子。

因为她不患病，因此杂合的几率为2/3。

（4）当基因型为Aa时，与患病男性结婚才有可能生出患病的孩子。

几率为2/3×1/2=1/3【考点】本题考查基因的分离定律、人类遗传病等相关知识，意在考查学生对相关知识的理解和应用的能力，分析图片的能力。

2.关于下侧家系图中甲、乙两种遗传病，正确的叙述是（）A．Ⅲ2个体一定携带与乙遗传病相关的致病基因B．若乙病受一对等位基因控制，且Ⅱ4携带乙病致病基因，则Ⅲ3携带乙病致病基因的概率是1/2C．若甲、乙病各受一对等位基因（核基因）控制，且Ⅱ4不携带乙病致病基因，则两对基因中非等位基因之间一定遵循基因的自由组合定律D．若甲病受一对等位基因控制，该病对人体的正常生长、发育和生殖等影响很小，且在一个自由婚配的自然人群中其发病率为19%，则甲病患者中，杂合子约占18%【答案】AC【解析】根据题意和图示分析可知：甲病为常染色体显性遗传病，乙病为隐性遗传病。

Ⅲ2是乙病患者，一定携带乙病致病基因，A正确；由于Ⅱ4携带乙病致病基因，则乙病为常染色体隐性遗传病；若Ⅱ3也携带乙病致病基因，则Ⅲ3携带乙病致病基因的概率是2/3，若Ⅱ3不携带乙病致病基因，则Ⅲ3携带乙病致病基因的概率是1/2，故B错误。

人类遗传病习题答案1、B2解析：男性与女性的患病概率相同，可能是常染色体显性遗传病，A错误；患者显性遗传病的双亲中至少有一人为患者，B错误；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，属于显性遗传病的特征之一，C错误；若双亲均为常染色体显性遗传病患者(且均为纯合子)，子代中最大发病率为1，D正确。

答案：D3：B 4：C 5：C 6：B 7：B 8：B 9：C 10解析：性状是由基因和环境共同决定的，因此遗传病也和遗传因素及环境密切相关；近亲结婚时隐性基因容易表达，因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率；染色体变异和基因突变都可能引起遗传物质改变，进而导致人类出现遗传病；单基因遗传病遵循孟德尔的遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循此规律。

答案：D11解析：(1)图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。

设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa，二者都是AA的概率为1/3×1/3，二者都是Aa的概率为2/3×2/3，故二者基因型相同的概率为5/9。

若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。

(2)图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。

设图2中遗传病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为1/2×1/2＝1/4。

(3)8号个体可能为伴X染色体隐性遗传病基因的携带者，如果选择与正常男性婚配，生育女孩则一定不会患病，因女孩一定会有一条X染色体来自父亲。

答案：(1)5/9环境因素(2)伴X染色体隐性1/4(3)与不患病的男性结婚，生育女孩12解析：(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。

高三生物人类遗传病试题答案及解析1.下图为某种单基因遗传病系谱图(1号和3号为患者),据图分析下列叙述不正确的是( )A．据图分析不能确定该遗传病的遗传方式B．要想确定该病的遗传方式,调查群体应足够大C．通过基因诊断可以确定1号和3号个体的基因型D．4号个体与正常女性结婚,后代中不会出现该病患者【答案】D【解析】系谱图中个体数太少,不能判断该病的遗传方式,因此无法计算后代的患病概率,A正确、D 错误;要想确定该病的遗传方式,调查群体应足够大,B正确。

通过基因诊断可以确定个体的基因组成,C正确。

2.下列有关人类遗传病的叙述正确的是 ( )A．遗传病是由孕妇服用或注射了某些有致畸作用的药物引起的B．遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者C．染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病D．先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育【答案】C【解析】人类遗传病通常指由遗传物质的改变而引起的人类疾病，染色体和基因的变化均可导致遗传物质(DNA)的改变，有可能导致人类出现遗传病；致畸药物导致的胎儿畸形是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故不一定是遗传病；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者。

3.下列有关遗传病的叙述不正确的是 ( )A．后天性疾病都不是遗传病B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C．猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病【答案】A【解析】后天性疾病是出生后所患的疾病，有些遗传病患者在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，所以后天性疾病也可能是遗传病。

多基因遗传病没有明显的遗传规律，表现出家族聚集现象，而且受环境因素的影响很大，不适合于调查。

调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。

人类遗传病（答案在最后）[学习目标] 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。

2.学会调查人群中遗传病的基本方法。

3.探讨人类遗传病的检测和预防。

一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。

②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。

②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。

(2)类型①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。

②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。

判断正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×解析(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。

(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。

(3)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。

(5)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。

任务：分析唐氏综合征的患病机理唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析一、单选题1. 囊性纤维病是北美白种人常见的一种单基因遗传病。

下列关于该遗传病的叙述正确的是（）A.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该遗传病一定会传给子代个体D.基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病【答案】B【解析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。

2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。

【详解】A、正常基因和异常基因都含有四种碱基，因此分析异常基因的碱基种类不能确定变异的类型，A错误；B、调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B正确；C、该遗传病可以遗传给后代，而不是一定会传给子代个体，C错误；D、基因突变会造成某些碱基对的缺失，但不会引起基因缺失，D错误。

故选B。

【点睛】本题考查基因突变及人类遗传病的相关知识，要求考生识记基因突变的概念，掌握染色体他结构变异与基因突变的区别；识记人类遗传病的类型，掌握调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项。

2. 甲病和乙病均为单基因遗传病。

如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图。

下列叙述错误的是（）A.甲病为常染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B.图中表现正常的人都不携带甲病的致病基因C.Ⅱ7和Ⅲ10基因型相同的概率为11/18D.Ⅲ9的致病基因直接来自Ⅱ6和Ⅱ7【答案】C【解析】分析遗传系谱图，由于Ⅱ5的双亲均患病，而正常，故甲病为显性遗传病，若致病基因位于X染色体上，则Ⅰ1患甲病，Ⅱ5必患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ8为女性患者，因此乙病是常染色体隐性遗传。

1、下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( ) ①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑 A ．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦ B ．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧ C ．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨ D ．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦2、遗传咨询的基本程序，正确的是( ) ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病风险率 ④提出防治疾病的对策、方法和建议 A ．①③②④ B ．②①③④ C ．②③④① D ．①②③④3、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤先天性的疾病未必是遗传病 A.①②⑤ B ．③④⑤ C.①②③ D ．①②③④4、人类红绿色盲的基因位于X 染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。

结合下表信息可预测，图中Ⅱ­3和Ⅱ­4所生子女是(双选)()A ．非秃顶色盲儿子的概率为14B ．非秃顶色盲女儿的概率为18C ．秃顶色盲儿子的概率为18D ．秃顶色盲女儿的概率为05、某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为( ) A.5914 400 B.5910 800 C.1183 D.17326、对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。

据此所作推断，最符合遗传现该病症表现者，“－”为正常表现者。

A ．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X 染色体显性遗传病 B ．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C ．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D ．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 7、下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是( ) A ．遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系 B ．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 C ．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D ．先天性疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生8、下列关于遗传病的说法中正确的是( ) A ．伴X 染色体隐性遗传病中，男性患者与表现型正常的女性婚配，所生儿子一定患病B ．线粒体DNA 异常的遗传病，只能由母亲传给儿子C ．常染色体显性遗传病中，男性患者与正常女性婚配，所生儿子患病概率为12D ．伴X 染色体隐性遗传病中，患病女性的子女肯定带有致病基因9、下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图，该病受一对等位基因A 、a 控制，下列叙述正确的是( )8号的基因型为AaPKU 为X 染色体上的隐性遗传病．该地区PKU 发病率为110 000，9号女子与当地一正常男子结婚，则生出患病孩子的概率为．若8号与9号近亲结婚，生了两个正常孩子，个孩子患PKU 的概率为16、人类的X 基因前段存在CGG 重复序列。

高二生物人类遗传病试题答案及解析1.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是（）。

A．胎儿所有的先天性疾病都可通过产前诊断来确定B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征【答案】C【解析】产前诊断只能诊断某种遗传病，A错。

禁止近亲结婚是预防遗传病，不能杜绝，B错。

产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征，C正确。

猫叫综合征为染色体结构变异遗传病，不能通过遗传咨询确定，D错。

【考点】本题考查优生优育相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。

2.（12分）家族性腺瘤性息肉病是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤如不治疗，最终 100%会发生癌变，成为结肠直肠癌。

患病个体的 APC基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译的产物中第 147位的精氨酸替换为谷氨酰胺。

已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为CGC、CGU、CGA、CGG和CAA、CAG。

请分析回答下列问题：（1）患病个体APC基因中发生突变的碱基对是。

（2）科学家在对家族性腺瘤性息肉病的致病基因进行检测时，应使用作为探针，应用技术，来鉴定基因的碱基序列。

（3）右图为某家族性腺瘤性息肉病的遗传系谱图（相关基因用 A、a表示）①该病的致病基因位于染色体上的性遗传病。

②若Ⅱ4个体与患病女性个体婚配，生育一患病男孩的概率是（ 2分）。

③图中Ⅲ 8和Ⅲ 9都患病的概率是。

④如果该病在某地区的发病率是1/10000，则该地区该病的致病基因基因频率是。

【答案】（1）G//C（2）标记的致病基因的DNA单链 DNA分子杂交（3）①常隐②1/6 ③1/36 ④1/100【解析】（1）由于发生了单碱基突变，比较精氨酸和谷氨酸的密码子可以推知，精氨酸的密码子为CGA或CGG，突变后的密码子为CAA或CAG，总之，密码子由G替换成了A，则对应基因片段中，发生突变的碱基对为G//C。

人类遗传病练习一、单项选择题1.（2009·全国卷Ⅰ，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。

答案D2.（2009·广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( )A.10/19B.9/19C.1/19D.1/2解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。

则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)\,Aa(18/19),丈夫：aa。

此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/19×1/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。

A3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。

现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。

那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（）A.1/88B.1/22C.7/2200D.3/800解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。

由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%，A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。

就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。

高三生物人类遗传病试题答案及解析1.（16分）请分析回答下列问题：Ⅰ.苯丙酮尿症是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下。

下图是一苯丙酮尿症家族的家系图。

（1）据上图可推测该病不可能是伴X隐性遗传病，判断理由是。

（2）若以A、a代表相关等位基因，则4号的基因型是。

为检测8号是否为携带者，通常采用基因探针检测，即以放射性同位素标记的含有________基因的DNA片段为探针，与待测基因进行杂交，如果________________________，则说明8号为携带者。

Ⅱ.德国小蠊（二倍体）是广东常见的室内昆虫，长期使用杀虫剂后发现其抗药性增强。

（3）分子生物学研究表明抗药性主要是由基因S突变成抗性基因s导致的。

随机取样的德国小蠊个体中，ss个体数为6，SS个体数为26，Ss个体数为18。

则抗性基因频率为。

（4）请用现代生物进化理论解释杀虫剂杀灭效果越来越差的原因：。

（5）德国小蠊的性别决定为XO型，雌性具有的性染色体为两条X染色体（XX），雄性的性染色体只有一条X染色体（XO）。

正常德国小蠊，体细胞中有23条染色体，则该个体的性别是性，其正常减数分裂产生的两种配子的染色体组成分别是。

【答案】（1）因为女患者的父亲和儿子（2或4或10个体）都不是患者，故该病不是伴X隐性遗传病（2）Aa a 显示出杂交带（3）30%(或0.3) （4）杀虫剂对德国小蠊有选择作用，德国小蠊种群中抗药性基因频率逐渐升高（5）雄 11＋X和11【解析】⑴根据女患者的父亲和儿子都正常，因此该病不可能是伴X染色体隐性遗传病。

⑵3号和4号都正常，生出患病的女儿（aa），说明3号和4号的基因型都是aa；检测8号是否是携带者，即检测8号是否含有a基因，通常用放射性同位素标记的a基因为探针，进行DNA分子杂交，若出现杂交带，则说明含有a基因，从而得出是携带者。

（3）由题意可知，SS=26，Ss=18，ss=6，因此s的基因频率是：（2×6+18）÷100=30%．（4）基因突变是不定向的，德国小蠊种群本身可能存在抗药性基因的突变体，当长期使用杀虫剂后，由于杀虫剂对个体起到了选择作用，存在抗药性基因的突变体容易存活，进而使种群中抗药性基因频率升高，因此长期使用杀虫剂，灭虫效果越来越差．（5）由题意可知，雌性个体的染色体是成对存在的，雄性个体的性染色体只有一条X染色体，因此某正常德国小蠊，体细胞中有23条染色体，则该个体的性别是雄性；在减数分裂形成配子时，同源染色体分离，因此形成的生殖细胞的染色体组成是（11+X）或11；分析题图可知，1和2是一对同源染色体，3是一条X染色体，没有同源染色体，因此符合该个体分裂过程的选项是B；减数第二次分裂过程中着丝点分裂，染色单体分开，在纺锤丝的牵引下移向细胞两极．【考点】本题主要考查遗传方式的判断、现代生物进化理论和减数分裂，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构和识图、图文转化的能力。

高三生物人类遗传病试题答案及解析1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④【答案】D【解析】遗传病是指是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。

若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。

而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。

遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。

D正确。

【考点】本题考查传病的特点的知识。

意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

2.专家最初预测人的基因组大约有105个基因,可是“人类基因组计划”课题组近来研究估计,可能只有3万～5万个基因。

对于人类基因的“大缩水”,从基因控制蛋白质的角度看,人类在使用基因上很“节约”,与其他物种相比要高效,很可能是( )A．一个基因控制合成多种蛋白质B．一个基因含有多个遗传密码C．合成一个蛋白质时共用多个基因D．基因的分子结构不稳定,易变动【答案】A【解析】若一个基因控制合成多种蛋白质,则会“节约”基因;反之则会“浪费”基因,A正确、C错误。

遗传密码位于mRNA上,B错误;DNA分子的双螺旋结构具有稳定性,D错误。

3.下图为某遗传病(A、a)的家系图，据图可以作出的判断是( )A.母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B.该遗传病女性发病率高于男性C.该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传D.子女中的致病基因不可能来自父亲【答案】C【解析】因男女均可以患该病，排除伴Y染色体遗传。

由家系图无法判断致病基因显隐性。

如果该病为隐性遗传病，若为伴X染色体遗传病，则4号个体应正常，与图不符合，故应为常染色体隐性遗传病，2号个体基因型为Aa，3、4号个体的致病基因来自1号和2号。

高二生物人类遗传病试题答案及解析1.基因不是疾病的惟一决定者，哪项不是其原因（）A．由遗传因素和环境共同决定B．个别病症是由隐性基因控制C．与良好的生活习惯有关D．有许多种疾病是多基因病【答案】B【解析】人类的多基因病，既与基因有关，又与环境和生活习惯有关，故A、C、D正确；个别病症是隐性基因决定的如果没有显性基因，也可患病，故B不能说明题干内容。

【考点】本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

2.下图为某家族遗传病系谱图，致病基因为B或b，经查3号个体不携带任何致病基因，请回答：（1）该病的致病基因在染色体上，是性基因（填显性或隐性）。

（2）7号的致病基因来自Ⅰ代中的号个体（填编号）。

（3）若3和4再生一个孩子，是患病男孩的概率为。

（4）若6号与一个表现型正常的男性结婚，则他们所生的孩子患病的可能性是。

【答案】（1）X 隐（2）1 （3）1/4 （4）1/8【解析】（1）3号个体不带任何致病基因，4号个体也没有病，生出的男孩7却有病，说明该病是X染色体上隐性遗传病。

（2）7号致病基因来自去母亲4，其母亲的父亲2是正常个体，不会有致病基因，故4的致病基因来自1.（3）3号个体基因型是XBY，4号是XBXb，生一个XbY的概率是1/4.（4）6号有1/2XBXb，与一个正常男性XBY结婚所生孩子患病的可能性是1/2*1/4=1/8.【考点】本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解和对系谱图的分析能力。

3.下图是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号个体不携带该遗传病的致病基因。

有关该遗传病的错误分析是A．该遗传病基因的遗传一定遵循孟德尔的基因分离定律B．6号和7号生育患该遗传病小孩的几率为1/8C．如果6号和7号第一个小孩患该遗传病，那么第二个小孩还患该病的几率为1/4D．3号和4号再生一个男孩是正常的几率为1/4【答案】D【解析】细胞核遗传都遵循孟德尔的遗传定律，A正确；3号，4号正常，后代患病，即“无中生有”，该病为隐性遗传，3号个体不携带该遗传病的致病基因，但是8号患病，因此该病是伴X染色体隐性遗传病。

高二生物人类遗传病试题答案及解析1.下图是人类有关遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正确的是（）A．乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者B．丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的几率是1/8C．甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症遗传病的系谱图D．甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图【答案】B【解析】乙系谱可能是常染色体隐性遗传病，则父亲是携带者；也可能是伴X隐性遗传病，母亲是携带者，父亲不是，A错。

丁系谱为常染色体显性遗传病，夫妻再生一个正常男孩的几率是1/4×1/2=1/8，B正确。

苯丙酮尿症遗传病为常染色体隐性遗传病，丁系谱为常染色体显性遗传病，C错。

红绿色盲症为伴X隐性遗传病，甲丙丁不可能是红绿色盲症的系谱图，乙可能，D错。

【考点】本题考查遗传病分析，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力。

2.基因不是疾病的惟一决定者，哪项不是其原因（）A．由遗传因素和环境共同决定B．个别病症是由隐性基因控制C．与良好的生活习惯有关D．有许多种疾病是多基因病【答案】B【解析】人类的多基因病，既与基因有关，又与环境和生活习惯有关，故A、C、D正确；个别病症是隐性基因决定的如果没有显性基因，也可患病，故B不能说明题干内容。

【考点】本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

3.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。

下列与优生无关的措施是A．适龄结婚，适龄生育B．遵守婚姻法，不近亲结婚C．进行遗传咨询，做好婚前检查D．产前诊断，以确定胎儿性别【答案】D【解析】优生是让出生的婴儿健康，不患遗传病或先天性疾病，ABC选项均是保证优生的措施；D选项确定胎儿性别是不被我国法律允许的，与优生无关，所以应选D。

【考点】本题考查人类遗传病防治，意在考查考生能理解所学知识的要点。

高二生物人类遗传病试题答案及解析1.下图是人类有关遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正确的是（）A．乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者B．丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的几率是1/8C．甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症遗传病的系谱图D．甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图【答案】B【解析】乙系谱可能是常染色体隐性遗传病，则父亲是携带者；也可能是伴X隐性遗传病，母亲是携带者，父亲不是，A错。

丁系谱为常染色体显性遗传病，夫妻再生一个正常男孩的几率是1/4×1/2=1/8，B正确。

苯丙酮尿症遗传病为常染色体隐性遗传病，丁系谱为常染色体显性遗传病，C错。

红绿色盲症为伴X隐性遗传病，甲丙丁不可能是红绿色盲症的系谱图，乙可能，D错。

【考点】本题考查遗传病分析，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力。

2.（8分）遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。

通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。

已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码（UAA、UAG、UGA）。

请分析回答：（1）正常基因中发生突变的碱基对是。

（2）与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量，进而使该蛋白质的功能丧失。

（3）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：①乳光牙是致病基因位于染色体上的性遗传病。

②产生乳光牙的根本原因是，该家系中③号个体的致病基因是通过获得的。

③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是。

【答案】（1）G//C（2）减小（3）①常显②基因突变；遗传③1/6【解析】（1）正常基因原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止，说明改变后的密码子是终止密码子，根据谷氨酰胺的密码子与终止密码子对比发现，最可能是CAA变成UAA，原基因发生改变的碱基对应是G//C。

5.3 人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.遗传病的类型(1)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病，如多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

(2)多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如青少年型糖尿病、原发性高血压等。

多基因遗传病在群体中的发病率比较高。

(3)染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)，如唐氏综合征、猫叫综合征等。

二、调查人群中的遗传病1.调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

2.调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数/某种遗传病被调查人数×100%。

3.调查某种遗传病的遗传方式时,应该在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。

三、遗传病的检测和预防核心知识梳理1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断　。

遗传咨询2.产前诊断(1)概念:是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B 超检查、　孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

(2)基因检测Ⅰ.概念:是指通过检测人体细胞中的DNA 序列,以了解人体的基因状况。

人的　血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。

Ⅱ.意义a.基因检测可以精确地诊断病因:通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测　后代患这种疾病的概率。

b.基因检测也存在争议,人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。

培优第一阶——基础过关练1．下列有关遗传病的叙述中正确的是（ ）A ．遗传病一定是先天性疾病B ．遗传病患者一定携带致病基因C．多基因遗传病具有家族聚集现象，遵循孟德尔遗传定律培优分级练D．遗传病的监测手段主要是进行产前诊断【答案】D【详解】A、遗传病不一定是先天性疾病，可能要到了一定的年龄阶段才会发病，A错误；B、遗传病不都含致病基因，如21三体综合征不含有致病基因，B错误；C、多基因遗传病的数量性状既受多对等位基因控制，又受环境因素影响，每对等位基因彼此之间没有显隐性之分，所以其一般不遵循孟德尔的遗传方式，C错误；D、遗传病的检测与预防最主要的手段是遗传咨询和产前诊断，D正确。

高一生物人类遗传病试题答案及解析1.在下列人类的细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生患有遗传病的后代( )①23+X ②22+X ③22+Y ④44+XYA．①和③B．②和③C．②和④D．③和④【答案】A【解析】正常人产生的配子中染色体组成为：22+X或22+Y，而①23+X的配子中多一条染色体，因此①和③或①和②结合都能出现染色体异常遗传病，故A正确。

④44+XY不是生殖细胞，故D 错。

【考点】本题主要考查减数分裂和人类遗传病，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

2.下列人类遗传病属于多基因遗传病的是A．多指B．青少年型糖尿病C．猫叫综合征D．先天性聋哑【答案】B【解析】多指病属于单基因遗传病，故A错误；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，故B正确；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，病因是染色体结构变异，故C错误；先天性聋哑属于单基因遗传病，故D错误。

【考点】本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生识记能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

3.下列关于人类遗传病的叙述正确的是A．人类遗传病属于先天性疾病B．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．统计调查某种遗传病的发病率应在某个典型的患者家系中调查统计【答案】C【解析】人类遗传病不一定是先天性疾病，如多基因遗传病易受环境影响，故A错误；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，故B错误；21三体综合征患者的体细胞中比正常人多了一条21号染色体，故体细胞染色体数目为47条，故C正确；统计某种遗传病的发病率时应在人群中随机调查并计算，故D错误。

【考点】本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生识记能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

4.白化病是一种人类的遗传病。

下列研究其发病率与遗传方式的做法中，正确的是①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A．①②B．②③C．③④D．①④【答案】D【解析】发病率应在人群中随机调查，而遗传方式应在患者家系中调查，故①④正确，②③错误。

高考生物专题《人类遗传病》真题练习含答案1．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。

下列叙述正确的是() A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关答案：D解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X 染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21－三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。

2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是()A．白化病B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血答案：A解析：白化病是基因突变，在显微镜下不可见，A正确；21三体综合征是染色体数目变异，在显微镜下可见，B错误；猫叫综合征是染色体部分片段缺失，在显微镜下可见，C 错误；镰状细胞贫血是基因突变，但因为红细胞形态的改变在显微镜下可以观察到，D错误。

3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病答案：D解析：若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，A错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的遗传病，如某种传染病，B错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，若是隐性致病基因携带者则表现正常，C错误；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，D正确。

人类遗传病一、选择题1.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2％~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY.XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。

有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。

下列关于XYY综合征的叙述正确的是（ B )A.患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B.患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C。

患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D。

患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致解析:含有Y染色体的应为男性,原因是父方的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后,没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子（含两条Y染色体）.2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( D ）A。

单基因突变可以导致遗传病B。

染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D。

环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析:人类遗传病可来自基因突变、基因重组、染色体变异，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病.单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这使后代中隐性遗传病发病的风险大大增加;多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。

3。

(2012年石家庄月考）某男性与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子.如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图(白化病基因a、色盲基因b）.下列叙述错误的是（ D )A。

此男性的初级精母细胞中含有2个染色体组B。

在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体C。

该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8解析：初级精母细胞中染色体已完成复制，但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接,染色体数目不变，细胞中含有2个染色体组。