无创性产前诊断的研究进展

产科临床研究进展产科是妇科学中专门研究孕妇妊娠和分娩等相关问题的分支学科。

随着现代医学的不断发展和技术的进步，产科临床研究也取得了长足的进展。

本文将就产科临床研究的最新进展进行探讨。

一、高危妊娠的监测和处理高危妊娠是指孕妇在妊娠过程中出现了一些不良的迹象或存在潜在的健康风险。

通过对高危妊娠的监测和处理，可以有效降低母婴并发症的风险，提高胎儿的生存率和健康状况。

1.1 无创产前基因检测（NIPT）无创产前基因检测是通过从孕妇的血液中提取胎儿DNA进行基因检测，以筛查染色体异常等遗传疾病。

与传统的产前诊断方法相比，无创产前基因检测具有无创、准确率高和风险低等显著优势。

1.2 羊水穿刺术羊水穿刺术是通过将细针插入孕妇的腹部，抽取羊水进行染色体检查。

它可以在孕早期准确地检测胎儿染色体异常以及一些遗传性基因病。

羊水穿刺术在高危妊娠的筛查和诊断中发挥着重要作用。

1.3 产前咨询和辅导对高危妊娠患者进行产前咨询和辅导，包括提供健康教育、心理支持和营养指导等，有助于减轻孕妇的焦虑和压力，促进胎儿的正常发育。

二、分娩方式的选择分娩方式的选择对孕妇和胎儿的健康至关重要。

随着科技进步和医疗水平提高，分娩方式的选择日益多样化，旨在最大程度地保障母婴的安全和健康。

2.1 剖宫产剖宫产是通过剖腹手术将胎儿从母体腹部取出的方式进行分娩。

它适用于胎儿异常位置、胎盘功能不全、母体疾病或其他不适宜顺产的情况。

2.2 阴道分娩阴道分娩是胎儿经过阴道娩道自然排出的分娩方式。

它是最常见的分娩方式，对于母体和胎儿来说都更加安全和自然。

2.3 剖宫产与阴道分娩的比较近年来，剖宫产率不断上升，这引起了分娩方式选择的关注。

研究发现，剖宫产相对于阴道分娩存在更多的并发症和风险，包括出血、感染、子宫破裂等。

因此，在选择分娩方式时，应该充分考虑利弊，根据具体情况作出合理决策。

三、新生儿护理与健康新生儿护理和健康是产科临床研究的重要方向之一。

新生儿的健康状况对其后的生长发育和成年期的健康有着重要的影响。

无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究【摘要】目的：探究无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。

方法：选择2022年8月~2023年8月时段在我院就诊的80例孕妇，这些孕妇接受了无创产前筛查，并且筛查结果显示其胎儿存在染色体非整倍体高风险或胎儿CNVs高风险。

使用羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法来获取胎儿细胞，以进行染色体核型分析。

对所有分娩孕妇进行长达1年的电话随访，记录其妊娠结局。

结果：NIPT提示80例胎儿中为染色体非整倍体高风险的有68例，经染色体核型分析确认后21-三体81.25%（26/32）、18-三体54.54%（6/11）、13-三体20.00%（1/5）、性染色体非整倍体50.00%（9/18）、其他染色体三体0.00%（0/2）；经染色体核型分析确认性染色体非整倍体9例，其中45，X型1例（11.11%）、47，XXX型1例（11.11%）、47，XXY型2例（22.22%）、47，XYY型2例（22.22%）、嵌合型3例（33.33%）。

结论：研究得到了真实的NIPT染色体非整倍体和CNVs的PPV数据，并对妊娠结局进行随访，这些数据为临床遗传咨询和干预提供了可靠的基础，帮助医生更好地指导临床决策，并确保孕妇和胎儿的健康得到妥善维护。

【关键词】无创产前筛查；高风险胎儿；产前诊断；妊娠结局产前筛查是一项用于评估妊娠期间胎儿健康状况的关键过程，旨在帮助医疗专业人员识别高风险胎儿，为孕妇和胎儿提供更好的医疗关怀和管理[1]。

无创产前筛查（NIPT）作为一种非侵入性的筛查方法，已经在临床实践中得到广泛应用，它通过分析孕妇的血液样本中的胎儿遗传物质，提供了高度准确的胎儿染色体异常和一些遗传疾病的风险评估[2]。

在临床实践中，NIPT已被广泛用于评估胎儿的染色体异常，如唐氏综合症、爱德华氏综合症和帕特综合症的风险。

然而，虽然NIPT在胎儿染色体异常的筛查中表现出色，但仍然需要进一步的研究来探讨其与妊娠结局之间的关联。

产前诊断检测技术的新进展随着科技的不断发展，产前诊断检测技术也在不断取得新的进展，为胎儿的健康提供了更多的保障。

产前诊断检测技术的发展让孕妇们能够更早地了解胎儿的健康状况，及时采取有效的措施，减少可能出现的风险，为胎儿的健康和安全提供更多的保障。

本文将针对产前诊断检测技术的新进展进行探讨。

1. 基因检测技术的进步基因检测技术在产前诊断中扮演着至关重要的角色，能够准确地检测出胎儿在遗传学上的问题。

近年来，随着基因技术的不断进步，越来越多的产前基因检测技术得到了广泛应用。

通过羊水穿刺或绒毛膜活检等方式获取胎儿DNA进行检测，能够更准确地发现可能存在的遗传疾病。

随着NGS（Next Generation Sequencing）技术的成熟，更多种类的基因异常可以被检测出来，为胎儿的健康提供了更全面的保障。

2. 无创产前DNA检测技术的普及无创产前DNA检测技术是近年来迅速发展的产前诊断技术之一。

这项技术通过采集母体血浆中的游离DNA片段，利用高通量测序技术对其中的胎儿DNA进行分析，从而实现对染色体异常和基因突变的诊断。

相比传统的羊水穿刺和绒毛膜活检等检测手段，无创产前DNA检测技术操作简便，无创伤，同时也能在更早的孕期进行检测，大大提高了产前诊断的安全性和准确性。

随着超声检查技术的不断进步，现代的超声设备已经可以更加清晰地显示胎儿的各项生理指标，如心脏功能、脑部结构等。

产前超声检查能够及早发现可能存在的结构性异常，如先天性心脏病、脑部畸形等，为孕妇提供了更多的选择和干预时机。

近年来3D、4D超声技术的应用，使得产前超声检查的准确性和可视化效果得到了进一步提升，为孕妇提供了更直观、更全面的胎儿检测结果。

4. 胎儿基因组学的研究随着基因组学领域的发展，胎儿基因组学的研究也得到了迅速推进。

通过对胎儿基因组的深入研究，科学家们可以更好地了解胎儿的遗传信息，预测可能存在的遗传疾病，并且为未来的治疗和干预提供更多的可能性。

产前诊断检测技术的新进展随着现代医学技术的不断发展, 产前诊断检测技术也在不断地更新换代。

这些技术能够帮助孕妇获取更加准确和全面的胎儿健康信息，帮助医生及时检测并治疗各种孕期疾病，从而降低母婴健康风险。

本文将介绍产前诊断检测技术的新进展。

1.无创产前基因检测技术传统的产前诊断检测技术如羊水穿刺和脐带穿刺等,需要取得胎儿体内的细胞样本进行检测。

而无创产前基因检测技术则无需进行取样,采用母亲血液中的胎儿游离DNA进行检测,具有无创、高安全性、高准确性等优势。

该技术能够检测孕妇血液中相关遗传物质的含量,预测胎儿是否存在某种基因缺陷、染色体异常、性别等问题。

当前,无创产前基因检测技术已经可以对某些常见的基因突变和染色体异常进行检测,如唐氏综合症、Patau综合症、爱德华综合症等。

未来,随着技术的进一步完善,无创产前基因检测技术在胎儿遗传疾病筛查方面将得到广泛应用。

2.胎儿心脏筛查技术胎儿心脏畸形是产前检测中最常见的疾病之一。

传统的产前诊断方法,如超声、MRI,能够发现部分胎儿心脏异常,但精确率较低。

而近年来,高分辨率彩超技术及其衍生技术,如三维/四维彩超、电子脑断层扫描(Electronic CT)和磁共振成像(MRI)等,为产前胎儿心脏筛查提供了更加准确和全面的方法。

尤其是三维/四维彩超技术,能够实现在一个心脏节拍内记录多次不同角度的心脏图像,提高了心脏畸形诊断的准确性。

胎儿脑部畸形是一种较为复杂的胎儿先天性畸形,会给胎儿和母亲带来极大的健康威胁。

传统的产前脑部筛查方法有磁共振成像(MRI)和超声。

超声检查在此方面已经有较为广泛的应用,但其诊断精度较低,难以发现细微的病理变化。

而目前一些新兴技术,如三维/四维彩超、高分辨率彩超、胎儿脑部磁共振成像(MRI)等,已经能够更加准确地诊断胎儿脑部畸形。

另外,近年来,胎儿脑电图(EEG)和胎儿磁图(EMG)等技术也在逐渐发展,为胎儿脑部异常筛查提供了新的选择。

2024年无创产前检测市场发展现状概述无创产前检测是指通过采集孕妇的血液样本进行基因分析，从而对胎儿染色体异常、遗传病等进行筛查的一种检测方法。

与传统的羊水穿刺、绒毛活检等方法相比，无创产前检测具有非侵入性、容易操作、结果准确等优点，逐渐成为产前检测的主流技术之一。

本文将探讨无创产前检测市场的发展现状。

市场规模无创产前检测市场在过去几年间呈现出快速增长的趋势。

根据市场研究机构的数据显示，无创产前检测市场规模从2016年的X亿美元增长至2020年的XX亿美元，年复合增长率超过XX%。

市场规模的增长主要得益于技术的不断创新和应用范围的扩大。

技术进展近年来，无创产前检测技术取得了长足的发展。

首先是基于DNA测序的技术得到了广泛应用，包括非侵入性产前筛查（NIPT）等。

这些技术能够快速、准确地检测胎儿的染色体异常，大大提高了产前筛查的准确性和可靠性。

其次，液体活检技术的出现也为无创产前检测带来了新的突破。

通过分析孕妇的血液中的胎儿DNA片段，可以得到更多关于胎儿健康状况的信息，增加了筛查的准确性和范围。

市场驱动因素无创产前检测市场的快速发展离不开多个驱动因素的影响。

首先，人们对胎儿健康的关注度不断提高，对产前筛查的需求也随之增加。

其次，技术的成熟和推广也为市场的发展提供了保障。

随着无创产前检测技术的日益完善，越来越多的医疗机构开始应用该技术，医生和患者对其可靠性的认可度也在不断提高。

此外，政府对产前筛查的政策支持和倡导也为市场发展起到了积极的推动作用。

市场挑战和机遇尽管无创产前检测市场发展迅猛，但仍然面临一些挑战。

首先，技术的进步和应用范围的扩大使得市场竞争越发激烈。

目前市场上已经有了多种不同的无创产前检测技术和产品，如何在竞争激烈的市场中脱颖而出成为一项重要的挑战。

其次，无创产前检测技术的高昂价格也限制了市场的发展。

目前，无创产前检测的费用较高，对于一部分患者来说承受较大经济压力，这也对市场的扩展构成了一定的限制。

无创基因检测技术在产前诊断中的应用随着科技的不断发展，生物学和医疗技术的结合已经成为了当今医学领域的重要研究方向。

其中，无创基因检测技术作为一种非侵入性的检测手段，正逐渐成为产前诊断中的重要工具。

本文将探讨无创基因检测技术在产前诊断中的应用，并讨论其对于妊娠期疾病筛查和胎儿遗传病诊断的意义。

首先，无创基因检测技术是一种通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA来获取胎儿遗传信息的方法。

这项技术的核心原理是利用孕妇血液中存在的胎儿游离DNA，通过高通量测序技术对胎儿基因组进行分析。

相比传统的产前诊断方法，如羊水穿刺和绒毛活检，无创基因检测技术无需刺入子宫或胎盘组织，从而避免了潜在的风险和并发症。

其次，无创基因检测技术在妊娠期疾病筛查中具有重要意义。

通过分析孕妇血液中的胎儿DNA，可以检测出染色体异常、单基因病变和某些常见遗传性疾病的风险。

例如，无创基因检测技术可以准确地筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征和智力障碍等染色体异常疾病，避免了传统筛查方法中的误诊率和漏诊率。

此外，该技术还可以检测出一些单基因病变，如地中海贫血、囊性纤维化等，为孕妇提供更准确的遗传咨询和产前诊断。

此外，无创基因检测技术在胎儿遗传病诊断中也具有重要意义。

通过分析孕妇血液中的胎儿DNA，可以对胎儿是否携带某种遗传病进行准确诊断。

例如，无创基因检测技术可以检测出胎儿是否携带囊性纤维化、地中海贫血等常见遗传病，为家庭提供早期干预和治疗的机会。

此外，该技术还可以用于检测罕见遗传病，如肌营养不良症、肌张力障碍等，为家庭提供更准确的遗传咨询和产前诊断。

然而，尽管无创基因检测技术在产前诊断中具有广阔的应用前景，但也存在一些挑战和限制。

首先，该技术对实验室设备和专业人员的要求较高，需要具备高通量测序技术和生物信息学分析的能力。

其次，尽管无创基因检测技术已经取得了较高的准确性和敏感性，但仍存在一定的假阳性和假阴性率，需要进一步完善和验证。

此外，该技术目前主要适用于高风险人群的筛查和诊断，对于低风险人群的应用还需要更多的研究和验证。

产前诊断检测技术的新进展随着科技的不断发展，产前诊断检测技术也在不断进步和完善，为准妈妈们提供了更加准确、安全的检测手段，也为胎儿的健康和发育提供了更好的保障。

目前，产前诊断检测技术主要包括无创产前基因检测、唐氏筛查、羊水穿刺、脐带血检测等多种方法，这些技术的新进展不仅提高了准确性，还大大降低了检测过程对母婴的伤害。

本文将介绍产前诊断检测技术的新进展，让我们一起来了解一下这些新技术为人类健康做出的贡献。

1. 无创产前基因检测技术无创产前基因检测技术，又称为NIPT技术，是一种通过孕妇的血液样本进行胎儿基因检测的新型技术。

相较于传统的羊水穿刺和脐带血检测，无创产前基因检测技术无需穿刺操作，减少了对胎儿和孕妇的伤害风险。

该技术的检测准确率也较高，已成为目前最为先进的产前诊断技术之一。

近年来，随着生物技术的发展，无创产前基因检测技术在检测项目的范围和准确率上都取得了重要突破。

目前的NIPT技术已经可以对常见的染色体异常、常见单基因病和罕见病进行全面检测，准妈妈们可以更加全面地了解胎儿的健康状况，做出更加科学的选择。

2. 唐氏筛查技术的新进展唐氏筛查是一种利用血清学参数，结合超声检查的手段进行早期孕妇唐氏综合征筛查的技术。

在过去，唐氏筛查主要是通过测定血清中HCG、PAPP-A等指标，再结合超声检查判断妊娠风险。

但这种技术的准确率不高，还有一定的假阳性和假阴性风险。

近年来，随着医学技术的进步，唐氏筛查技术也取得了显著的进展。

通过引入更多的生物标志物和建立更为完善的风险评估模型，新型的唐氏筛查技术大大提高了筛查的准确率，减少了假阳性和假阴性的风险，为孕妇提供了更加可靠的唐氏综合征筛查服务。

3. 羊水穿刺技术的安全性提升传统的羊水穿刺技术是一种通过母体腹部穿刺羊水囊进行胎儿染色体疾病、常染色体异常和单基因遗传病等检测的方法。

传统的羊水穿刺技术需要穿刺手术，存在一定的操作难度和对胎儿的创伤风险。

近年来，随着医学技术的发展，一种名为“微创式羊水穿刺技术”已经开始应用于实际临床中，这种技术通过精确的导管操控，精确定位，减小穿刺直径等手术技术不断改进，大大降低了穿刺过程中对胎儿的伤害风险，提升了安全性和准确性。

《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０１７年第９卷第３期·综述· 无创产前诊断单基因病的研究策略及进展招丽坚１　王晨虹２（１．广西壮族自治区人民医院产科，广西南宁５３００２１；２．南方医科大学深圳医院产科，广东深圳５１８１１０）【摘要】　发现母体外周血游离胎儿ＤＮＡ已２０年，无创产前诊断领域取得了重大突破，改变了现有的产前筛查模式。

无创产前诊断单基因病已得到越来越多的关注及研究。

一些单基因遗传病的无创产前诊断已经应用于临床实践，其他常见单基因遗传病无创产前诊断也得到了发展。

本文针对目前无创性产前诊断常见单基因病的思路、研究现状及进展进行综述。

【关键词】　游离胎儿ＤＮＡ；无创产前诊断；单基因病；二代测序；相对突变剂量；相对单倍体剂量【中图分类号】　Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】　Ａ犱狅犻：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１７．０３．００６ 通讯作者：王晨虹，Ｅ ｍａｉｌ：ｓｚｗａｎｇｃｈｅｎｈｏｎｇ＠ｖｉｐ．１６３．ｃｏｍ 自１９９７年发现胎儿游离ＤＮＡ（ｃｅｌｌｆｒｅｅｆｅｔａｌＤＮＡ，ｃｆｆＤＮＡ）以来［１］，无创产前筛查胎儿非整倍体迅速成为学术界的热点，已取得了令人瞩目的进展，改变了传统的产前血清学筛查模式［２］。

分子计数技术如二代测序（ｎｅｘｔ ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＮＧＳ）［３］及数字ＰＣＲ技术（ｄｉｇｉｔａｌＰＣＲ，ｄＰＣＲ）［４］的发展，促进了无创产前诊断领域取得了突破性的进展。

科学家们利用ｃｆｆＤＮＡ对单基因病产前诊断进行的探索成绩显著，使更多的单基因病无创产前诊断（ｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ＮＩＰＤ）方法逐渐接近临床实践要求。

１　单基因病犖犐犘犇概述单基因遗传病（ｓｉｎｇｌｅｇｅｎｅｄｉｓｏｒｄｅｒｓ），简称单基因病，是指一对等位基因或一对同源染色体上单个基因发生变异产生的遗传病。

突变基因在常染色体上或性染色体上可呈显性或隐性遗传方式。

产前诊断检测技术的新进展随着医学技术的不断发展，产前诊断检测技术也得到了重大的进展。

产前诊断检测技术是指通过对孕产妇进行检查和实验室检测，提前发现胎儿异常，从而为产科医生和家庭提供更好的治疗和管理方案。

本文将主要介绍产前诊断检测技术的新进展。

一、无创性产前基因检测技术无创性产前基因检测技术是指通过采集孕妇血液样本，分离出其中的胎儿游离DNA，再进行分子生物学检测，以检测胎儿染色体异常的方法。

这项技术可以早期发现胎儿的染色体异常，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕塔综合征等，其检测精确度高达99%。

由于无创性产前基因检测是一项无创检测技术，因此检测过程不会对胎儿和孕妇造成任何伤害。

二、胎儿直接遗传性病种检测技术近年来，随着医学遗传学的迅速发展，胎儿直接遗传性病种检测技术得到了快速发展。

胎儿直接遗传性病种检测技术是通过对孕妇的羊水、胎盘组织或胎儿组织进行采样，直接检测胎儿染色体异常或基因突变问题。

这种方法可以准确地检测出胎儿的遗传疾病，如囊性纤维化，地中海贫血、血友病等遗传性疾病，大大降低了患者的风险和担忧。

三、胎儿宫内基因治疗技术胎儿宫内基因治疗技术是指在孕早期对胎儿进行基因治疗的方法。

该技术主要通过对孕妇进行无创性检测，检测胎儿的某些基因异常，然后通过胎儿组织取样，利用基因工具针对基因突变进行修复，早期治疗一些胎儿遗传疾病。

这项技术的优势在于提前发现胎儿遗传疾病，并通过及时的宫内基因治疗，避免了患有遗传疾病的婴儿的诞生。

但是，这项技术还处于开发阶段，需要进一步探究和发展。

综上所述，产前诊断检测技术的新进展为胎儿健康和幸福打下重要的基础。

新技术的出现不仅提高了孕妇和新生儿的生命质量，还为医学研究和发展提供了广阔的应用场景。

未来，一个更加智慧的未来将在科学的探索和创新之中呈现出来。

HDFN的诊断方法研究进展HDFN (Hemolytic Disease of the Fetus and Newborn) 是一种新生儿溶血病，也被称为 Rh 血型不合溶血病。

它是由母亲和胎儿之间不兼容的 Rh 血型导致的，通常是母亲Rh 阴性，而胎儿 Rh 阳性。

在母婴血液不兼容的情况下，母体的免疫系统会产生抗体，攻击胎儿的红细胞，导致溶血反应，可能会对胎儿造成严重的健康问题甚至死亡。

过去几十年里，对于 HDFN 的诊断方法进行了广泛的研究，以便早期发现和诊断病情，有效治疗患者。

一种常用的诊断方法是胎儿血脱落细胞DNA 分析，也被称为无创产前诊断。

这种方法通过采集母体血液样本，分离出胎儿血脱落细胞，然后进行 DNA 分析来检测 Rh 血型不兼容等异常情况。

这种方法相对无创伤，可以在早期进行诊断，大大降低了对胎儿和母体的风险。

另一种常用的诊断方法是胎儿血液检查，也被称为穿刺腹腔取样。

这种方法通常在怀孕 18 到 20 周时进行，通过将针通过母体腹部插入子宫，采集胎儿的血液样本进行检查。

这种方法可以提供准确的诊断结果，但操作风险较高，可能对胎儿和母体造成伤害。

最近的研究也开始探索其他诊断方法，如羊水穿刺和脐血检查等。

这些方法可以提供更早期的诊断和更准确的结果，但仍需要更多的研究来验证其有效性和安全性。

随着生物技术和医学技术的发展，诊断 HDFN 的方法也在不断进步。

无创产前诊断和胎儿血液检查是目前常用的诊断方法，但仍有待进一步完善和优化。

未来的研究将继续探索新的诊断方法，以提高诊断准确性和早期干预的效果，从而改善 HDFN 患者的预后。

华⼈学者开发新⽆创产前诊断技术！两⼤难题⼀并解决！｜Nature⼦刊作者：Ruthy导读数据显⽰，除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外，约3-5%的出⽣婴⼉存在⾝体结构或智⼒缺陷。

在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%，因此，产前诊断是最⼤限度免除先天性疾病的道路。

近年来，⽆创产前基因检测技术（NIPS）的问世为⼴⼤孕妇免除了有创之苦。

但是，NIPS在单基因显性疾病检测⽅⾯进展的空⽩让诸多科学家愁眉不展。

近⽇，贝勒医学院的华⼈学者张静澜带领的研究团队带来了好消息！他们开发了⼀项新型NIPS，可以⼀次性检测30种单基因显性疾病，⽽且准确率达100%！NIPS——单基因显性疾病检测，两座⼤⼭压顶NIPS是近年来产前检测领域出现的⼀项透过检测⾎液中游离胎⼉DNA的⾮⼊侵式产检胎⼉染⾊体疾病检测技术，有效补充了现有的唐⽒筛查、⽺⽔穿刺，开辟了产前检测的新篇章，已被证实能降低单基因隐性疾病的筛查成本。

其针对单基因显性疾病的筛查却难寻可靠的进展，相关研究屡屡碰壁，这是为什么呢？但是，其针对单基因显性疾病的筛查却难寻可靠的进展，相关研究屡屡碰壁，这是为什么呢？难题有⼆。

其⼀，NIPT是通过NGS技术检测母亲⾎浆中胎⼉的细胞游离DNA（cfDNA）来间接评估胎⼉基因状态，相⽐⽺⽔穿刺等直接的检测⼿段，这种“间接”的⽅法利⽤NGS分析进⾏建库与测序时极易受到⼲扰，也就这⼆者让NIPT对单基因显性疾病的筛查准确是“噪⾳”过⼤。

其⼆，显性突变基因往往存在着⼤量的假阳性基因，这⼆者让率始终难以提⾼。

因此，最⼤限度地降噪和降低假阳性率就是NIPS应⽤于单基因显性疾病必须跨过的“两座⼤⼭”。

新型NIPS——降噪降假阳性，准确率达100%！⼀直以来，NGS时PCR及测序过程中的系统错误造成的假阳性让⼈们对测序结果不敢全然信任。

⾃2007年开陆续有报道指出可⽤分⼦条形码（UMI）标记单个模板来解决 NGS 中的 PCR 重复和扩增误差问题。

无创DNA产前检测技术无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。

根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA 片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

一、理论依据母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。

胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。

二、研究进展作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段，无创产前DNA测试，使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。

这些DNA 学术上也被称为循环游离胎儿DNA，浓度约3-13%，被认为主要来自胎盘，并在分娩后数小时内从母体血液中清除。

无创产前DNA 分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。

1969年首次报道发现母体外周血中存在胎儿细胞，经过几十年研究发现其含量极低且存在时间较长，这些特点使其在产前诊断领域的应用受到较大的限制。

1997年香港中文大学卢煜明 (Dennis Lo) 教授发现母体外周血浆中存在游离胎儿DNA ，随孕周增加稳定存在，且随孕妇分娩快速消失，可以作为非创伤性产前诊断的理想材料。

母体外周血浆中胎儿游离DNA含量大概占全部游离DNA的3-13%，也有不同研究认为其含量稍高。

由于大量来源于母体背景的游离DNA影响，需要选择超级灵敏的新一代分子生物学技术才可以在大数据量水平上对胎儿游离DNA的碱基序列做出准确判断。

早期的研究中，无创产前DNA分析对三体胎儿检测需要多个胎盘DNA或RNA标记，这使得试验非常耗时和昂贵[2]。