2018年无创产前诊断(NIPT)市场调研分析报告

2017年无创产前诊断NIPT行业分析报告目录一、NIPT 受益测序工具发展，技术不断完善 (3)二、NIPT 市场仍处于高速发展期 (5)三、从NIPT 到大众基因测序 (11)四、国内NIPT 公司高速发展 (14)五、投资策略与建议 (16)六、风险提示 (17)插图目录图1：NIPT 技术原理 (4)图2：NIPT 可以对大片段基因缺陷进行量化分析 (4)图3：基因检测成本以指数级别下降 (5)图4：NIPT 全球市场仍维持高速增长 (6)图5：二胎政策或继续提振国内NIPT 需求 (7)图6：近年我国孕妇死亡率变化 (8)图7：唐氏患者预期寿命低于正常人 (9)图8：唐氏婴儿风险随年龄增加明显上升 (9)图9：三种综合征均与产妇年龄有密切关系 (10)图10：美国产妇呈高龄化趋势 (11)图11：国际测序仪厂家集中度较高 (12)图12：测序业务是Illumina 高速增长的基础 (13)图13：单细胞个体化检测是Illumina 的新方向 (13)图14：华大基因BGISEQ-500 测序仪 (14)图15：华大基因供应商变化 (14)图16：贝瑞和康NextSeq CN500 测序仪 (15)图17：贝瑞和康供应商相对集中度较高 (16)表格目录表1：部分常用孕期检查对比 (3)表2：NIPT 诊断基础获得临床追踪认可 (5)表 3 北美地区主要NIPT 公司介绍 (6)表4：NIPT 相关政策梳理 (7)表5：NIPT 效果横向对比 (10)表5：Illumina 近年并购情况一览 (12)一、NIPT 受益测序工具发展，技术不断完善无创产前诊断（NIPT，Non-Invasive Prenatal Testing，或NIPD，Non-invasive Prenatal Genetic Diagnosis）是一种非侵入性的产前检测技术。

目前主流方式一般是通过采集孕妇外周血，并从中提取胎儿游离DNA，以此判断腹中胎儿的基因型和发育状况。

无创产前检测市场分析报告1.引言1.1 概述产前检测是指通过一系列的无创手段，对胎儿进行遗传疾病、染色体异常和基因变异等进行检测的一种技术。

随着生物技术及医学技术的不断发展，无创产前检测技术已经成为当今医学领域的热点之一，受到越来越多人的关注和重视。

本文旨在对无创产前检测市场进行详细的分析，从技术发展、市场规模及趋势、市场前景分析、市场竞争格局等多个方面进行全面的剖析，旨在为相关产业从业者提供参考和指导。

1.2 文章结构文章结构部分的内容可以包括对整篇文章的结构进行简要说明，例如文章由引言、正文和结论三部分构成，每个部分又分别包含了具体的内容和分析。

同时可以提及每个部分的目的和作用，以及整篇文章的逻辑和连贯性。

1.3 目的:本报告旨在深入分析无创产前检测市场的现状和发展趋势，以期为相关产业的发展提供参考和指导。

通过对市场规模、技术发展、竞争格局等方面的深入研究和分析，旨在为行业参与者提供市场前景的全面了解，帮助企业在竞争激烈的市场中制定更具竞争力的战略规划。

同时，通过本报告的撰写，也希望能够引起社会和行业对无创产前检测市场的关注，促进相关技术和产品的持续创新和发展，为孕妇和新生儿的健康保驾护航。

1.4 总结总的来说，无创产前检测市场具有巨大的发展潜力，随着技术的不断进步和市场需求的增长，无创产前检测技术将会得到更广泛的应用。

市场规模也将会不断扩大，行业竞争也将会更加激烈。

因此，在这个发展迅速的行业中，企业需要不断创新，提高技术水平和服务质量，以赢得市场竞争优势。

而政府和监管机构也需要加强监管，规范市场秩序，保障消费者权益，促进行业健康发展。

在未来的发展中，无创产前检测市场将会成为一个具有巨大潜力的行业。

2.正文2.1 无创产前检测概述无创产前检测是指通过对孕妇血液或其他样本的检测，来获取胎儿的遗传信息，从而进行染色体异常、遗传疾病和基因突变的检测。

与传统的产前诊断相比，无创产前检测具有非侵入性、高准确性和低风险等优势，受到了广泛关注和认可。

2018年基因测序行业市场调研分析报告目录第一节基因测序：解读遗传密码的颠覆性技术 (5)一、基因和基因测序 (5)于、测序的操作流程 (7)第于节基因测序加速发展，三代技术各有所长 (9)一、测序技术的发展历程 (9)于、第一代测序技术：零的突破 (9)三、第二代测序技术：以读长换通量 (11)1、可逆链终止测序法原理 (11)2、第二代测序技术平台 (12)3、第二代测序技术的优势和局限 (13)四、第三代测序技术：优势明显替代空间大，准确率低亟待解决 (14)1、单分子实时测序原理 (14)2、第三代测序平台 (15)3、第三代测序技术的优势和局限 (16)五、测序行业的现状：第二代测序主导市场，第三代测序后劲十足 (17)第三节基因测序的产业链 (20)一、上游：Illumina 一家独大 (20)于、中游：测序服务一片红海，数据分析尚有潜力 (23)三、下游：“基因测序+”优势刜显，应用服务遍地开花 (28)1、成本下降催生终端需求，政策配套推动市场发展 (28)2、无创产前检测（NIPT）：基因测序临床转化最成熟的项目 (31)3、胚胎植入前遗传学检测（PGD/PGS）：继 NIPT 之后，基因测序临床应用的下一个爆发点 (32)4、肿瘤基因检测：预防→诊断→治疗→监测，基因测序全方位覆盖 (33)5、其它应用：由点到面，静待花开 (35)第四节行业相关企业 (36)图表1：染色体、DNA 和基因 (5)图表2：DNA 分子结构 (6)图表3：四种脱氧核糖核苷酸的结构 (6)图表4：基因测序流程 (7)图表5：基因测序技术发展历程 (9)图表6：桑格测序法原理 (10)图表7：Illumina 可逆链终止测序法原理 (12)图表8：第二代测序技术发迁史 (13)图表9：单分子实时测序法原理 (15)图表10：部分测序服务公司 (17)图表11：2012-2017 年全球基因测序市场增速分布 (18)图表12：基因测序行业产业链 (20)图表13：2013 年全球新一代测序仪市场格局 (21)图表14：2016 年全球新一代测序仪市场格局 (21)图表15：2016 年全球新一代测序仪市场格局（按仪器型号分类） (21)图表16：2014 年全球基因测序及基因工程服务市场格局 (24)图表17：国内测序公司分布 (24)图表18：1981-2015 年国内第二代测序公司（抽样）成立时间分布 (25)图表19：第二代测序的数据分析流程 (25)图表20：2012-2018 全球基因测序信息学市场规模 (27)图表21：2001-2015 年每兆数据量基因平均测序成本发化 (28)图表22：基因测序的应用领域 (29)图表23：全球基因检测市场主要应用领域占比 (30)图表24：无创产前检测操作流程 (31)图表25：胚胎秱植筛选操作流程 (32)图表26：肿瘤基因测序的应用领域 (33)表格1：三代测序技术参数对比 (17)表格2：国内企业测序仪开发模式 (23)表格3：国内测序行业相关政策 (30)表格4：无创产前检测与传统产前检测方法对比 (32)表格5：A 股部分测序相关公司（2017 年8 月28 日） (36)第一节基因测序：解读遗传密码的颠覆性技术一、基因和基因测序基因测序是指通过测序设备对脱氧核糖核酸（DNA）的碱基排列顺序进行测定，从而解读DNA 的遗传密码，为生命科学研究、临床诊断和治疗等提供指导的过程。

无创产前诊断的调查分析摘要】目的：探究妊娠期孕妇产前采用血清筛查对三体综合征等指标的筛查效果与特征。

方法：本次研究的分析对象是我院从2015年1月—2017年10月接收并进行诊断的9339例妊娠期孕妇，且通过纳入标准均判定为正常妊娠期孕妇，其中2015年妊娠期孕妇例数为1018例，2016年妊娠期孕妇例数为3137例，2017年妊娠期孕妇例数为5184例，通过对妊娠期孕妇应用血清筛查判断其各项指标的异常情况，并提出针对性的建议和措施。

结果：结果显示，21-三体40例，羊水穿刺诊断符合34例，18-三体15例、羊水穿刺诊断符合10例，13-三体11例，羊水穿刺诊断符合3例、引产3例，性染色体59例，羊水穿刺诊断符合18例，5号、8号染色体异常1例。

2015、2016与2017年唐氏高危分别为269.525与754例，神经管缺陷高危分别为0、10、22例。

18-三体高危分别为71、49与163例。

结论：针对妊娠期孕妇在产前需要采用无创血清筛查，明确妊娠期孕妇的唐氏综合征、染色体异常等情况，及早制定应对措施，对于提高妊娠结局至关重要，值得在产前进行应用。

【关键词】妊娠期孕妇；产前诊断；无创诊断；效果特征【中图分类号】R715 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2018）18-0141-02随着医疗科技的进步与发展，加上人们生活水平的提高，人们对分娩结局高度关注，并加强了对妊娠期孕妇的筛查与诊断。

本文针对我院2015—2017年抽取的妊娠期孕妇，应用无创产前诊断后对其各项指标进行判断，分析其存在的问题与特点，提出针对性的建议以供参考。

1.一般资料和方法1.1 一般资料本次研究中获得的实验对象均为我院妇产科在2015年1月—2017年10月期间接收并进行治疗的9339例妊娠期孕妇，通过试验标准分析后纳入到研究中，抽取的9339例妊娠期孕妇均采用无创产前诊断，所有的妊娠期孕妇均按照2016年中华医学会制定的《妊娠期孕妇的产前诊断与治疗标准》进行分析，符合本次研究的要求，且妊娠期孕妇在体重、身高、年龄、孕周、疾病史、工作性质、生活环境以及家庭背景因素上无较大性差异（P＞0.05），存在统计学研究价值，且这些患者不存在明显高血压、糖尿病以及神经系统疾病的因素影响。

2018年基因测序行业市场调研分析报告目录第一节基因测序临床项目：重点覆盖生育和肿瘤 (5)第二节无创产前检测：基因测序临床转化最成熟的项目 (6)一、准确安全周期短，无创产检是方向 (6)二、受益二孩红利市场空间大，龙头企业先发优势强 (9)第三节胚胎植入前遗传学检测：继NIPT 之后，基因测序临床应用的下一个爆发点 (20)一、试管婴儿染色体异常高发，基因测序助力优质胚胎筛选 (20)二、胚胎植入前检测借力试管婴儿谋发展 (23)第四节肿瘤基因检测：预防→诊断→治疗→监测，基因测序全方位覆盖 (30)一、当前以筛查诊断为主，未来有望实现完全闭环 (30)1、肿瘤易感基因筛查 (30)2、肿瘤早期诊断 (31)3、肿瘤伴随诊断和用药指导 (34)4、肿瘤愈后监控 (36)二、增长潜力巨大，千亿市场可期 (37)第五节行业相关企业分析 (41)一、贝瑞基因：与注基因测序的临床转化 (41)二、华大基因：布局全面，国内测序龙头；厚积薄发，业务转型顺利 (41)三、其它相关上市公司 (43)图表1：基因测序在临床检测中的应用 (5)图表2：无创产前检测发展历程 (6)图表3：无创产前检测原理 (7)图表4：无创产前检测操作流程 (7)图表5：无创产前检测产品在全球各个国家的分布（截至2014 年底） (9)图表6：国内无创产前检测监管模式 (11)图表7：2010-2020 年我国出生人数预计发化 (12)图表8：唐氏综合征发病率随孕妇年龄增长显著升高 (13)图表9：2011-2015 年我国高龄产妇（≥35 岁）产儿比例 (14)图表10：政府定价对无创产前检测市场价格的影响(截止至2016 年8 月) (15)图表11：2015-2020 年我国无创产前检测预计市场规模 (15)图表12：2015 年我国无创产前检测市场格局（按检测例数计算） (16)图表13：2016Q1 我国无创产前检测市场格局（按检测例数计算） (17)图表14：国内主要无创产前检测产品检测样本量（截至2016.3） (18)图表15：胚胎植入前筛查对人巟受精生育的影响 (20)图表16：胚胎植入前遗传学检测发展历程 (21)图表17：胚胎植入前遗传学检测的操作流程 (21)图表18：胚胎植入前遗传学检测技术特点 (23)图表19：全球试管婴儿累计数量 (24)图表20：不孕不育比例随女性年龄增长迅速升高 (25)图表21：2011-2015 年我国30 岁以上产妇产儿比例 (25)图表22：2013-2020 年我国预计体外受精治疗周期数 (27)图表23：2016-2020 年我国NGS-胚胎植入前遗传学检测预计市场规模 (28)图表24：肿瘤基因测序的应用领域 (30)图表25：肿瘤中突发频率最高的20 个基因 (31)图表26：肿瘤细胞通过循环系统进行迁移 (32)图表27：坏死戒凋亡的肿瘤细胞DNA 和外泌体进入血液 (32)图表28：EGFR 基因突发影响培美曲塞治疗晚期肺癌的疗效 (34)图表29：非小细胞肺癌分子分型的个体化治疗策略 (35)图表30：PD1 单抗治疗肿瘤原理 (36)图表31：2008-2035 年全球癌症新增和死亡人数 (37)图表32：2018 年全球基因测序在部分常见癌症领域的预测渗透率 (37)图表33：2000-2011 年我国癌症发生率和死亡率（22 个样本点数据） (38)图表34：2012-2035 年我国癌症新增和死亡人数 (39)表格1：无创产前检测与传统产前检测方法对比 (8)表格2：国外无创产前检测产品参数对比 (10)表格3：国内无创产前检测行业相关政策 (10)表格4：2020 年我国无创产前检测预计市场规模 (16)表格5：国内无创产前检测产品参数对比 (18)表格6：胚胎植入前遗传学检测材料的对比 (22)表格7：国内胚胎植入前遗传学检测行业相关政策 (24)表格8：不孕不育主要治疗方法对比 (26)表格9：不孕不育主要治疗方法对比 (27)表格10：2020 年我国NGS-胚胎植入前遗传学检测预计市场规模 (29)表格11：三种液态活检方法的对比 (33)表格12：靶向突发基因的非小细胞肺癌重点药物研发进展（截至2016 年9 月） (34)表格13：国内肿瘤基因检测行业相关政策 (40)表格14：贝瑞基因检测服务产品 (41)表格15：：华大基因检测服务重点产品 (42)表格16：A 股部分测序相关公司（2017 年8 月28 日） (43)第一节基因测序临床项目：重点覆盖生育和肿瘤基因测序目前已经覆盖了临床检测的各个领域，其中应用最多的是生育健康和肿瘤诊断治疗两大板块。

无创产前诊断产业链研究报告珞珈投资发展（深圳）有限公司一、节点简介无创产前诊断（NoninvasivePrenatalTesting，NIPT）是一种基于大规模平行基因组测序技术的胎儿染色体非整倍体无创基因检测应用。

这种检测是从少量的孕妇血液中分离出的胎儿游离DNA，通过基因测序及分析判断胎儿是否换染色体非整倍体疾病的一种诊断方法。

该技术是国际人类基因组学研究成果被成功孵化的应用技术之一，简单、易行、安全、准确，孕妇早期就可进行，具有无创的特点，不会导致流产、胎儿宫内感染等不良后果。

现行产前筛查，如血清学检查，通过超声检查颈部透明带厚度等检测手段，假阳性率、漏检率较高。

现行的产前诊断如羊水穿刺等侵入性检测手段检出率较高，但具有一定的致流产风险。

NIPT 技术则通过抽取孕妇少量外周血，使用高通量基因测序方式检测孕妇外周血中微量的胎儿DNA，克服了现行检测手段检出率低、流产风险高的缺陷，具有极高的临床应用价值。

目前，NIPT的应用范围主要为高风险孕妇（即通过超声及血清学检测常见染色体非整倍体临界风险）、介入性产前诊断禁忌以及错过最佳产前诊断时间的孕妇，应用领域较保守。

而目前已有美国医学遗传和基因组学会（AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics，ACMG）推荐NIPT 全面替代传统筛查技术，随着样本量的积累（目前一些权威学会对NIPT推广至普通孕妇保持谨慎的原因大部分源于样本量过少），预期将有更多的权威学术团体将推荐NIPT作为传统筛查技术的替代技术而在临床拥有更高的渗透率。

同时，在NIPT的检测范围方面，目前该技术仅用于21、18、13染色体的非整倍体筛查，近期有公开发表文章（包括发表于PNAS等高水平文章）研究结果表明，通过提高NIPT的测序深度，可以检测出胎儿染色体微缺失/微重复，同时，华大基因已经计划开展几十种单基因病（如地中海贫血症、遗传性耳聋）的无创产前基因检测相关产品的注册工作，未来该技术也有望用于单基因遗传病的无创产前诊断。

我国的NIPT——百亿级市场在保守中前行导读：精准医疗的提出使基因测序成为热点，而基因测序里的NIPT则在褒贬不一的声音中一路艰难前行，它遭受过基因测序所遭遇的所有质疑。

我国的NIPT——百亿级市场在保守中前行NIPT，简称无创产前检测，其实是应用于孕期产检的一项技术，这几年随着发展逐步走到大家的视野中，NIPT技术的产生，其检测基础是建立在孕妈妈外周血中存在着胎儿游离的DNA这一科学发现上的。

早在1997年，科学家就在已经在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA 片段。

NIPT的国内外市场状况我国NIPT市场主要为两家公司所垄断，分别为华大基因（BGI）和贝瑞和康。

检测产品从2012年底陆续开始上市，其所采用的检测技术路线为高通量全基因组测序的方法，相应的文献也对其技术路线进行详细报道。

关于检测价格，国内NIPT的样本检测终端价格为280-560美金，不同公司及不同的区域也会略有不同。

就监管状况来看，我国NIPT市场正处于市场规范化程度不断提升的过程中，随着正在申请的试点逐步开放，我国NIPT行业将迎来爆发性的增长。

在美国，NIPT市场主要为4家公司所覆盖，分别为Sequenom,VerinataHealth(2013年被Illumina收购),AriosaDiagnostics和Natera其相应NIPT产品登陆市场时间也集中在2011年底到2012年底，在此期间NIPT商业化模式正式拉开帷幕。

在费用支付上，美国的NIPT检测公司大都采用两种方式，个人自费或个人及保险共担的形式。

个人自费所需要支付的费用从295美金到1700美金不等。

在欧洲，NIPT市场主要为一家公司所占有，LifeCodexx[14]。

该公司是唯一一家获得欧洲NIPTIVDD（体外诊断指令）认证的公司。

公司与Sequenom合作，技术路线采纳了Sequenom的高通量全基因组测序的方法，单个样本的检测数据量达到10-30M，检测费用需要985欧元。