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核心考点 能力提升
考点 人类遗传病 合作探究 探究人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病 图甲是苯丙氨酸的代谢途径,图乙是21三体综合征的形成示意图。请分析 回答下列问题。
甲
乙
(1)据图甲分析,苯丙酮尿症的致病原因是什么?苯丙酮尿症是单基因遗传 病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?与单基因遗传病相比,多基因遗 传病是否符合孟德尔的自由组合定律? 提示 苯丙酮尿症的致病原因是控制酶1合成的基因发生基因突变,导致酶 1异常,苯丙氨酸不能转化形成酪氨酸,而大量形成苯丙酮酸。单基因遗传 病是由一对等位基因控制的。多基因遗传病由两对以上的等位基因控制, 多基因间通常不存在显隐性关系,一般不符合孟德尔的遗传定律。
遗传方式
调查对象 人群随机抽样
患者家系
选取人群中发病率较高的单基因遗
注意事项 传病;考虑 年龄、性别
记录好正常情况与患 等因
病情况
素;群体足够大
结果计算 及分析
某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数
×100%
分析致病基因显隐性 及所在的染色体类型
注意事项(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿 色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的 群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱 图。
(6)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。( ) (7)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( ) (8)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。( ) (9)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。( ) (10)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。( )
答案 (1)× (2)× (3)× (4)× (5)√ (6)× (7)× (8)× (9)√ (10)√
考向突破
考向1 人类遗传病的类型和特点 1.我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中70%~80%是遗传因素所 致。下列关于遗传病的叙述,不正确的是( ) A.人类的先天性疾病都不属于遗传病 B.唐氏综合征患者的父母至少有一方患有该病 C.基因突变是单基因遗传病的根本原因 D.唐氏综合征患者体细胞内某同源染色体有3条,染色体数目为2n+1
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
答案 ①⑤—b—Ⅰ ②④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ ③—c—Ⅲ、Ⅴ
2.不同类型人类遗传病的特点
遗传病类型
家族发病情况
单 常染 显性 代代相传,含致病基因即患病
基 色体 隐性 隔代遗传,隐性纯合发病
因
伴X
显性
代代相传,男患者的母亲和女 儿一定患病
遗 染色
传 体 隐性 隔代遗传,女患者的父亲和儿
概念检测 基于人类遗传病的类型和特点,判断下列表述是否正确。 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( ) (2)遗传物质改变的一定患遗传病。( ) (3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。( ) (4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。( ) (5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。( )
子一定患病
病
伴Y染色体 父传子,子传孙
男女患病比率 相等 相等 女患者多于男患者
男患者多于女患者
患者只有男性
遗传病类型 多基因遗传病 染色体异 常遗传病
家族发病情况
①家族聚集现象;②易受环境影响; ③群体发病率高
往往造成严重后果,甚至胚胎期就 引起自然流产
男女患病比率 相等
相等
3.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括 遗传咨询 (2)遗传咨询的内容和步骤
答案 B 解析 先天性疾病是生来就有的,可能是胎儿期在不利因素作用下发育异 常造成的,不一定属于遗传病,A项正确;大多情况下唐氏综合征患者的父母 是正常的,B项错误;单基因遗传病中致病基因来自基因突变,C项正确;唐氏 综合征患者体细胞内21号染色体含有3条,其他同源染色体均是成对存在 的,染色体数目为2n+1(n=23),D项正确。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗?
提示 也可能是在精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离 或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未移向两极,形成 的异常精子参与受精导致的。但是21三体的出现主要是卵细胞异常造成 的。因为多了一条21号染色体的精子活力低,受精的机会少。 (4)有人说,凡是出生就有的病就是遗传病,你是否认同这种观点?
提示 不认同。先天性疾病中由遗传物质改变引起的是遗传病,由环境因 素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病。
名师提醒明确遗传病中的五个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携 带者(XBXb),不患红绿色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫 综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而 使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个 成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定 阶段才表现出来。
家族病史
和 产前诊断 等。
传递方式
终止妊娠 产前诊断
再发风险率
(3)产前诊断
B超 染色体分析
基因检测 先天性疾病
遗传病
患病风险
二、调查人群中的遗传病 1.实验方法 遗传病可以通过 社会 调查和 家系 2.实验步骤
调查的方式了解其发病情况。
调查方式
调查病例
调查
3.遗传病发病率与遗传方式的调查
调查项目 遗传病发病率
2022
第6单元 第19讲 人类遗传病
01 素养导读
内
Байду номын сангаас
02 必备知识 固本夯基
容
索
03 核心考点 能力提升
引
04 微专题(三) 与基因定位相关的实验设计
05 学科素养 达成评价
素养导读
必备知识 固本夯基
一、人类常见的遗传病类型、监测与预防
1.人类遗传病
(1)概念:由 遗传物质
改变而引起的人类疾病。
(2)根据图乙中①过程,分析21三体综合征形成的原因。②过程会导致21三 体综合征吗?分析原因。
提示 减数第一次分裂后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞, 进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。②过程会导致21三体综 合征。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未移向两极, 产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结 合成受精卵,该受精卵发育成的个体会患21三体综合征。
