2018人教版高中生物必修二5.3《人类遗传病》专题练习

一、选择题1．下列说法中正确的是( )A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。

家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。

同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。

答案： C2．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )A．白化病，在学校内随机抽样调查B．红绿色盲，在患者家系中调查C．进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查答案： B3．深圳华大基因研究院在深圳第十届“高交会”上宣布：大熊猫“晶晶”的基因组框架图绘制完成。

大熊猫有21对染色体，基因组大小与人相似，约为30亿个碱基对，包含2万～3万个基因。

关于大熊猫“晶晶”基因组的叙述合理的是( )A．大熊猫基因组是指熊猫所有DNA分子所携带的全部遗传信息B．大熊猫的单倍体基因组由21条双链DNA分子上的遗传信息组成C．大熊猫的一个染色体组与单倍体基因组所含的染色体数目相同D．大熊猫与其他生物的基因组的相似程度越高，亲缘关系越远解析：某生物基因组是指该生物所有DNA分子所携带的全部遗传信息。

大熊猫单倍体基因组是指20条常染色体和X、Y 2条性染色体，即22条双链DNA分子上的遗传信息。

而染色体组是不含有同源染色体的。

两种生物基因组的相似程度越高，亲缘关系越近。

答案： A4．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。

以下疾病属于多基因遗传病的是( )①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②B．③④C．②③ D．①④解析：21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，属于染色体异常遗传病。

高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析一、单选题1. 囊性纤维病是北美白种人常见的一种单基因遗传病。

下列关于该遗传病的叙述正确的是（）A.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该遗传病一定会传给子代个体D.基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病【答案】B【解析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。

2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。

【详解】A、正常基因和异常基因都含有四种碱基，因此分析异常基因的碱基种类不能确定变异的类型，A错误；B、调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B正确；C、该遗传病可以遗传给后代，而不是一定会传给子代个体，C错误；D、基因突变会造成某些碱基对的缺失，但不会引起基因缺失，D错误。

故选B。

【点睛】本题考查基因突变及人类遗传病的相关知识，要求考生识记基因突变的概念，掌握染色体他结构变异与基因突变的区别；识记人类遗传病的类型，掌握调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项。

2. 甲病和乙病均为单基因遗传病。

如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图。

下列叙述错误的是（）A.甲病为常染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B.图中表现正常的人都不携带甲病的致病基因C.Ⅱ7和Ⅲ10基因型相同的概率为11/18D.Ⅲ9的致病基因直接来自Ⅱ6和Ⅱ7【答案】C【解析】分析遗传系谱图，由于Ⅱ5的双亲均患病，而正常，故甲病为显性遗传病，若致病基因位于X染色体上，则Ⅰ1患甲病，Ⅱ5必患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ8为女性患者，因此乙病是常染色体隐性遗传。

5.3人类遗传病一、单选题1．下列说法正确的是（）A．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病B．果蝇进行基因组测序时，需要测其 4 条染色体上的核苷酸序列C．低温会抑制纺锤体的形成，导致大多数细胞染色体加倍D．在调查白化病的发病率和遗传方式时，调查的对象是不相同的2．下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是（）A．调查前收集相关的遗传学知识B．对患者家系成员进行随机调查C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D．白化病发病率=（患者人数+携带者人数）／被调查的总人数×100%3．下列关于人类遗传病的说法正确的有几项（）①遗传病是指由染色体结构改变而引发的疾病②具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病③原发性高血压、哮喘为多基因遗传病，在群体中的发病率较高④调査人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病⑤对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查⑥软骨发育不全是由隐性致病基因引起的单基因遗传病⑦通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病A．3 B．4 C．5 D．64．母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。

据图可知，预防该病发生的主要措施是( )A．孕前遗传咨询B．禁止近亲结婚C．提倡适龄生育D．妊娠早期避免接触致畸剂5．用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．21三体综合症D．猫叫综合症6．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（）A．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病B．调查某遗传病的遗传方式时应在人群中随机取样C．青少年型糖尿病具有在群体中发病率低的特点D．禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率7．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响8．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，该计划需要测定的染色体数为（）A．22条 B．23条 C．24条 D．46条9．造成人类遗传病的原因有多种。

第3节人类遗传病（时间：30分钟满分：50分）一、选择题（共6小题，每小题4分，共24分）1下列属于遗传病的是（）。

A •孕妇缺碘导致出生的婴儿得先天性呆小症B •由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C •一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发D •一家三口，由于未注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎病解析孕妇缺碘导致胎儿缺乏甲状腺素，而影响胎儿正常发育，进而引起婴儿得呆小症，这与遗传物质无关；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，也并非是父亲传给儿子，与遗传物质也没有关系；甲型肝炎病则是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，也与遗传无关；只有秃发，是由于遗传因素，再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变）引起的，属于遗传病。

答案C2 •下列需要进行遗传咨询的是（）。

A •亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B •得过肝炎的夫妇C •父母中有残疾的待婚青年D .得过乙型脑炎的夫妇解析解答本题关键在于区别遗传病与传染病。

其中肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病，父母残疾也不属于遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子的就可能是遗传病，需进行遗传咨询。

答案A3.如图所示为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下是（ ）。

A .患者2体内的额外染色体一定来自父方B •患者2的父亲的减数第二次分裂后期发生了 差错C .患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D .患者1体内额外染色体若来自父亲，则差错发生在减数第一次分裂或减数第二次分裂 解析 由于图中的一条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父方，而且是在减数第二次分裂的后期发生差错； 1号患者多出的染色体无法判断是来自父方还是母方； 1号患者父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错，产生的精子都会多出一条染色体，使 1号患病。

答案 C4•下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（）。

第3节人类遗传病1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④解析:隐性遗传病的发病率很低,一个家族仅一代人中出现患者,也可能是遗传病,故①错误;有些传染病如艾滋病,一个家族几代人中可能都出现患者,但它不是遗传病,故②错误;白化病基因携带者可以表现正常,故③错误;染色体异常遗传病患者就不携带致病基因,故④错误。

答案:D2.下图为某一遗传病系谱图,该病不可能的遗传方式是( )A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传解析:根据系谱图可知,如果该遗传病是X染色体隐性遗传,女儿患病,其父亲必定患病,与题图不符,故该病不可能是X染色体隐性遗传病。

答案:D3.在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞结合会生出先天性愚型的男性患儿?( )①23+X ②22+X ③21+Y ④22+YA.①和③B.②和③C.①和④D.②和④答案:C4.在调查人类某遗传病发病率的实践活动中,不正确的做法有( )A.调查的群体要足够大B.要注意保护被调查人的隐私C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D.必须以家庭为单位逐个调查解析:某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%,不一定要以家庭为单位逐个调查,也可以以学校、工厂等为单位逐个调查;若调查某遗传病的遗传方式,则要以患者家系为单位逐个调查,并通过绘制遗传系谱图来判断。

答案:D5.(2015课标全国Ⅱ理综,6)下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是( )A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的解析:本题考查人类遗传病及染色体变异。

人类遗传病一、选择题1．下图为进行性肌营养不良遗传病的系谱图，该病为隐性伴性遗传病，则Ⅲ1的致病基因是由( )A．Ⅰ1遗传的B．Ⅰ2遗传的C．Ⅰ3遗传的D．Ⅰ4遗传的解析Ⅲ1为患病男性，其致病基因来自Ⅱ1(因该病为伴X隐性遗传病)，而Ⅱ1携带的致病基因来自Ⅰ2。

答案 B2．在下列人类生殖细胞中，结合后会发生先天愚型的男性患儿的两种生殖细胞是( )①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋YA．①③ B．②③C．①④ D．②④解析先天性愚型是由于体细胞中多了一条21号染色体，其原因是经减数分裂形成精子或卵细胞时，第21号同源染色体没有分开，产生异常的生殖细胞，与正常生殖细胞结合后，第21号染色体为3条，即21三体，体细胞为45＋XY(XX)。

如果精子异常，则其生活力降低，不易发生受精作用，因此一般是卵细胞异常。

答案 C3．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是( )A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品C．只生男孩D．只生女孩解析抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传，该患病男子基因型为X D Y，正常女子基因型为X d X d，这对夫妇若生女孩均患病，生男孩均正常。

答案 C二、非选择题4．美国在日本的长崎和广岛分别投放了原子弹。

原子弹的爆炸，给日本军国主义以致命的打击，同时也给当地造成了巨大的人员伤亡和财产损失。

核辐射持续的时间很长，导致生物的基因突变率大幅度提高。

请回答以下问题：(1)基因突变的实质是遗传信息发生了改变，在生物体内，________________________就代表着遗传信息。

(2)原子弹爆炸后，最初的一个遗传学研究就是调查受过核辐射的人，了解他们的子女的性别比例情况。

如果是X 染色体上的隐性突变，并且是致死的(若该性状能表现出来，人体就会死亡)，则后代男、女性别之比的变化趋势是________________________________。

高一生物必修2《遗传与进化》 训练案一、选择题：1．下列说法不正确的是( ) A ．单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病B ．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义C ．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D ．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病2．下列遗传病不能够用显微镜进行检测的是( ) A ．性腺发育不良 B ．21三体综合征(先天性愚型)C ．猫叫综合征D ．色盲3．2008年9月由“奶粉事件”引起的婴幼儿筛查中发现部分患者同时患有不同种类的遗传病，如图为跟踪调查的四个家族的系谱图，一定不是伴性遗传的是( )4．原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式A ．①②B ．②③C ．③④D ．①④5．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )①46条染色体 ②22条常染色体＋X 染色体或22条常染色体＋Y 染色体 ③22条常染色体＋X 、Y 染色体 ④44条常染色体＋X 、Y 染色体A ．①②B ．②③C ．①③D ．③④6．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防预防该遗传病的主要措施是( )①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查 A ．①③ B ．①②C ．③④D ．②③7．优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质，预防遗传病发生的一门学科。

以下属于优生措施的是( ) ①禁止近亲结婚 ②提倡适龄生育 ③选择剖腹分娩 ④鼓励婚前检查 ⑤进行产前诊断A ．①②③④B ．①②④⑤C ．②③④⑤D ．①③④⑤8．苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶的合成受阻，苯丙氨酸代谢障碍所致，患儿尿中含有大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。

5.3人类遗传病—课后练习1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（）A．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C．猫叫综合征是由染色体结构变异引起的D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病2．某种遗传病由X染色体上的b基因控制。

一对夫妇（X B X b×X B Y）生了一个患病男孩（X b X b Y）。

下列叙述正确的是（）A．患病男孩同时患有多基因遗传病和染色体异常病B．若患病男孩长大后有生育能力，产生含Y精子的比例理论上为1/3 C．患病男孩的染色体异常是由于母亲减数第一次分裂X染色体未分离导致的D．患病男孩的致病基因X b Y来自祖辈中的外祖父或外祖母3．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。

下列叙述正确的是（）A．借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲病B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天性愚型病C．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病D．对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征4．甲病为伴X隐性遗传病，乙病为伴X显性遗传病。

调查某一城市人群中男性甲病的发病率为a，男性乙病的发病率为b，则该城市中女性甲病和乙病的患病概率分别是( )A．小于a、大于b B．大于a、大于b C．小于a、小于b D．大于a、小于b5．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生的角度考虑，甲、乙应分别选择生育( )A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．女孩、男孩 D．男孩、女孩6．下图是某家族患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，其中Ⅱ6无乙病致病基因。

第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病--------------- 课堂演练当堂达标-----------------1.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。

以下疾病属于多基因遗传病的是（）①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A.①②B.①④C.②③D.③④答案：B2.（2016-海南卷）下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是（）A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4解析：男性与女性的患病概率相同，可能是常染色体显性遗传病, A错误；患者显性遗传病的双亲中至少有一人为患者，B错误；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，属于显性遗传病的特征之一，C错误；若双亲均为常染色体显性遗传病患者（且均为纯合子）, 子代中最大发病率为1, D正确。

答案：D3・某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是（）A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B.在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C・在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查答案：B4.人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识,与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程” 于2002年全部完成,标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。

那么，该工程的具体内容是指（）A.测定水稻24条染色体上的全部基因序列B.测定水稻12条染色体上的全部基因序列C.测定水稻12条染色体上的全部碱基序列D.测定水稻14条染色体上的全部碱基序列答案:C5.某遗传病男性患者与一个正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。

据此推测该病的遗传方式为（）A.伴Y染色体遗传B.常染色体显性遗传C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传答案:C6.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。

[随堂检测]1．下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：选D。

如果遗传物质改变发生在体细胞中,不能遗传,则不是遗传病,①错误。

一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的,如由环境因素引起的疾病,②错误。

若是一种隐性遗传病,则携带遗传病基因的个体一般不患此病,③错误。

遗传病也可能是由染色体增加或缺失所引起的,如21三体综合征,是因为21号染色体多了一条,而不是因为携带致病基因,④错误。

2．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的是( )A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析：选B。

在调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时,选取的样本尽可能多,这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时,应选取患者家庭进行调查。

3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察,不能发现的遗传病是( )A．红绿色盲B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血解析：选A。

21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病,可以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常,呈现镰刀状,也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病,是由基因突变造成的,所以通过观察组织切片难以发现。

4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是( )选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A 抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传X a X a×X A Y选择生男孩B 红绿色盲伴X染色体隐性遗传X b X b×X B Y选择生女孩C 白化病常染色体隐性Aa×Aa选择生女遗传孩D 并指常染色体显性遗传Tt×tt产前诊断解析：选C子代男孩全正常,女孩全患病”。

第3节人类遗传病❶下列人类遗传病属于多基因遗传病的是()A.多指B.青少年型糖尿病C.猫叫综合征D.先天性聋哑❷遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。

下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响❸[2017·江西九江一中高二期中]某兴趣小组欲调查人群中的遗传病的发病情况。

以下说法错误的是()A.调查白化病的发病率,应该在人群中随机调查B.可以在患者家系中调查红绿色盲病的遗传方式C.调查21三体综合征的发病率,应该在市中心调查D.某病的发病率等于患该病的人数除以被调查的总人数❹下列为四种遗传病的系谱图,能够排除伴性遗传的是()图5-3-1A.①B.④C.①③D.②④❺遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。

下列不属于遗传咨询程序的是()A.病情诊断B.遗传方式分析和发病率测算C.提出防治措施D.晚婚晚育❻[2017·湖北黄石三中高二期中]人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体()①46条染色体②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体③22条常染色体+X、Y染色体④44条常染色体+X、Y染色体A.①②B.②③C.①③D.③④❼抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病,下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现❽图5-3-2中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列说法错误的是()图5-3-2A.在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因B.在单基因遗传病中,体细胞中含有某致病基因后,个体就会发病C.多基因遗传病的显著特点是成年人的发病风险显著增加D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的,所以其发病率在出生后明显低于胎儿期❾[2017·郑州一中高二期中]图5-3-3为某家族的遗传系谱图,已知该病由一对等位基因控制,若Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下了一个正常女孩,他们再生一个患病男孩的概率是()图5-3-3A.1/8B.3/8C.1/4D.1/6图5-3-4是A、B两个家庭的色盲遗传系谱图,A家庭的母亲是色盲患者,这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子,请确定被调换的两个孩子是()图5-3-4A.1和3B.2和6C.2和5D.2和4[2017·山东寿光现代中学高二月考]一个只患白化病(致病基因为a)的女性的父亲正常,母亲只患色盲(致病基因为b),则这位白化病患者正常情况下产生的次级卵母细胞的基因组成可能是()A.aX B或aYB.aX B或aX bC.aaX B X B或aaX b X bD.aaX B X B或aaYY下表是四种人类遗传病的遗传方式、亲本组合及优生指导,不正确的是()下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ()A.人类遗传病属于先天性疾病B.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.统计调查某种遗传病的发病率应在某个典型的患者家系中调查统计21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图5-3-5所示,预防该遗传病的主要措施是 ( )图5-3-5①适龄生育②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查A.①③B.①②C.③④D.②③ [2017·长沙一中高二月考] 优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是 ( )A.通过了解家庭病史,先确定后代再发风险率,再分析遗传病的传递方式B.杜绝有先天性缺陷的病儿出生的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.产前诊断不包括基因诊断等手段造成人类遗传病的原因有多种。

5.3 人类遗传病1.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为()A．0B．1/4C．1/2D．1【答案】C【解析】21三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常，而正常男性产生的精子则全部正常，因此生育的后代患病的概率是1/2。

2.某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。

发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。

下列对此调查结果合理的解释是()A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病B．被调查的母亲中杂合子占2/3C．正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果D．被调查的家庭数过少，具有特殊性【答案】B【解析】由患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可知，该病为伴X染色体显性遗传病；若该病的致病基因用A表示，则男性患者基因型为X A Y，女性患者基因型为X A X A、X A X a，由于儿子正常与患病的比例为1∶2，可推知被调查的母亲中杂合子占2/3。

3.调查中发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于()A．伴X染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．常染色体显性遗传病D．伴Y染色体遗传病【答案】A【解析】常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。

4.某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是() A．调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查B．调查白化病的发病率需在家族中调查C．在家系调查时对已经去世个体的信息不做统计D．白化病的发病率＝患者人数/被调查的总人数×100%【答案】D【解析】调查白化病的遗传方式需在患者家系中调查，A错误；调查白化病的发病率需在人群中随机调查，B错误；在家系中调查时对已经去世个体的信息也应统计在内，C错误；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查的总人数×100%，D正确。

第3节人类遗传病课后·训练提升合格考过关检验一、选择题1.下列关于人类遗传病及其实例的分析,正确的是( )A.多指属于多基因遗传病B.先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D.既患血友病又患镰状细胞贫血的孩子的父母可能均表现正常答案:D解析:多指属于单基因遗传病,A项错误。

先天性发育异常属于多基因遗传病,猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的,B项错误。

多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的,主要受遗传物质控制,C项错误。

血友病和镰状细胞贫血都是隐性基因控制的遗传病,健康的双亲可能生出两病皆患的男孩,D项正确。

2.青少年型糖尿病和唐氏综合征分别属于( )A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B.多基因遗传病和染色体异常遗传病C.常染色体遗传病和性染色体遗传病D.多基因遗传病和单基因显性遗传病答案:B解析:青少年型糖尿病属于多基因遗传病;唐氏综合征患者体细胞内多了一条21号染色体,故属于染色体异常遗传病。

3.下图表示人体细胞中某对同源染色体的不正常分离。

如果一个类别A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,可能患的遗传病是( )A.镰状细胞贫血B.苯丙酮尿症C.唐氏综合征D.白化病答案:C解析:由图可知,这对同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分开。

类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体,若这条染色体是21号染色体,后代个体就是一个唐氏综合征患者。

4.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案:D解析:人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生,如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。

第五章第3节一、选择题1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是 12200483( )A．仅基因异常而引起的疾病B．仅染色体常而引起的疾病C．基因或染色体异常而引起的疾病D．先天性疾病就是遗传病[答案] C[解析] 遗传病是由于遗传物质改变(基因突变或染色体结构、数目异常)导致的疾病。

2．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。

据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中＋为发现该病症表现者，－为正常表现者) 12200758( )AB．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病[答案] D[解析] 双亲之一患病，子代中出现表现正常和患病，遗传方式不确定，可能为显性遗传病也可能为隐性遗传病；双亲都患病，子代都患病，遗传方式也不确定；第Ⅳ类调查结果，双亲都表现正常，孩子患病，此病一定为隐性遗传病。

3．下列需要进行遗传咨询的是 12200484( )A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇[答案] A[解析] 本题中肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病；父母残疾不一定属于遗传物质控制的遗传病，可能是后天环境因素造成的；而亲属中生过先天性畸形孩子有可能是遗传物质改变造成的，因此需要进行遗传咨询。

4．(2015·文登检测)对150个具有某种遗传病的家庭进行调查发现，双亲都表现正常，子女中只有男性患某种遗传病。

根据上述情况判断该病遗传方式最可能是由 12200485( )A．X染色体上的显性基因控制 B．常染色体上的显性基因控制C．X染色体上的隐性基因控制 D．常染色体上的隐性基因控制[答案] C[解析] 双亲都表现正常的，子女中只有男性患某种遗传病，说明该病最可能是伴X隐性遗传，故选C。

第3节人类遗传病基础必刷题对应学生用书P491．21三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于()①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病A．①②③B．②①③C．③④②D．③①④[答案]C[解析]题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。

2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B．多基因遗传病在群体中的发病率较高C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病D．不含致病基因的个体不会患遗传病[答案]B[解析]单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。

3．为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的是()①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果，统计分析A．①③⑤⑥B．①②⑤⑥C．①③④⑥D．①②④⑥[答案]D[解析]调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。

4．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。

下列不属于遗传咨询程序的是()A．病情诊断B．禁止近亲结婚C．提出防治措施D．遗传方式分析和发病率测算[答案]B[解析]遗传咨询的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；(2)分析遗传病的传递方式；(3)推算出后代的再发风险率；(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

禁止近亲结婚是我国法律的规定，B错误。

5．产前诊断能有效预防遗传病产生和发展，下列不属于产前诊断的是() A．胎儿羊水检查B．孕妇血细胞检查C．孕妇B超检查D．婴儿体检[答案]D[解析]产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D错误。

第3节人类遗传病一、选择题（12小题）1．下列有关人类遗传病的叙述错误的是A．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病B．冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C．抗维生素D佝偻病是受由显性基因控制的遗传病D．21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对【答案】D2．青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。

对于该病的叙述不正确的是A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率B．该病导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪C．该病为单基因遗传病D．该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果【答案】C【解析】青少年型糖尿病是多基因遗传病。

3．某遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对。

该遗传病不影响患者的生存及生育能力。

对该遗传病进行调查，发病率为1/2 500。

下列说法错误的是A．该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果B．发病率的调查要选择足够多的患者进行调查C．若随机婚配该地区有99/2 500的人其体内细胞有致病基因D．通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率【答案】B【解析】根据题干信息“该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对”可知，该常染色体隐性遗传病时基因突变的结果，A正确；发病率的调查要选择在人群中随机调查，B错误；若相关基因用A、a表示，则aa为患者，该病的发病率为1/2 500，则a的基因频率为1/50，A的基因频率为49/50。

该地区基因型为Aa和aa的个体的细胞中都含有致病基因，因此含有致病基因的人占1/50×1/50+2×1/50×49/50=99/2 500，C正确；通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率，D正确。

4．红绿色盲在遗传过程中体现出交叉遗传的特点，下列对交叉遗传的叙述不正确的是A．男性红绿色盲基因只能从母亲那里得到B．父亲的红绿色盲基因只能传给女儿C．母亲患病，儿子必患病D．父亲患病，女儿必患病【答案】D【解析】红绿色盲的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，父亲患病，女儿不一定患病。