1 / 6
甲状腺功能减退症
一、概述
甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足或缺少，所致的以甲状腺功能减退为主要特征的疾病。本病临床上并不少见，各年龄均可发病，以中老年妇女多见，男女患病之比为1：5，发病始于胎儿及新生儿期，表现为生长和发育迟缓、智力障碍，称为呆小症。成人发病表现为全身性代谢减低，细胞间粘多糖沉积，称为粘液性水肿。按其病因分为原发性甲减，继发性甲减及周围性甲减三类。临床上以原发性甲减常见，约占甲减的96%，其中绝大多数系由自身免疫性甲状腺炎、甲状腺放射性碘治疗或甲状腺手术所致。
二、临床表现
甲减的起病一般较隐匿，病程发展缓慢，可长达十余年之久，方始出现明显粘液性水肿的症状。
1、低基础代谢症状群：疲乏，行动迟缓，嗜睡，记忆力减退。异常怕冷、无汗。
2、皮肤：其特征表现为面部、胫前、手、足的非凹陷性水肿。皮肤呈特殊的蜡黄色，且粗糙少光泽，干而厚、冷、多鳞屑和角化。面部呆板，淡漠，面颊及眼睑虚肿，眼睑常下垂，眼裂变小。头发干、粗、易脆、生长缓慢或停止。指(趾)甲生长缓慢、增厚、易脆。鼻、唇增厚，舌大而发音不清，言语缓慢而音调低。
3、神经精神系统：疲乏无力、无雄心壮志、缺乏活力、焦虑、抑郁、思维欠活跃、反应迟钝、语速减慢、记忆力下降。严重者可有精神失常，呈木僵、痴呆，昏睡状。腱反射变化具有特征性，反射的收缩期敏捷，而松驰期延缓，跟腱反射减退，大于360ms有利于诊断。膝反射多正常。
4、心血管系统：心动过缓，心输出量减少，血压低，心音低钝，心脏扩大，可并发冠心病，但一般不发生心绞痛与心衰，有时可伴有心包积液和胸腔积液。
2 / 6
重症者发生粘液性水肿性心肌病。
心电图变化包括窦性心动过缓，P-R间期延长，P波和QRS波群低平，T波低平或倒置，偶见房室传导阻滞。超声心动图提示房室间隔不对称性肥厚和左室流出道梗阻的发生率高。
5、消化系统：厌食、腹胀、便秘。重者可出现麻痹性肠梗阻。食欲通常减退，但大多数病人体重增加，体重增加是由于组织中水潴留所致。
精选全文完整版
2019甲状腺功能减退症基层诊疗指南（完整版）
一、概述
（一）定义
甲状腺功能减退症（hypothyroidism）简称甲减，是由于甲状腺激素合成和分泌减少或组织作用减弱导致的全身代谢减低综合征。
（二）分类
1．根据病变发生的部位分类[1]：
（1）原发性甲减（primary hypothyroidism）亦称甲状腺性甲减，最常见。由于甲状腺腺体本身病变如自身免疫、甲状腺手术和甲状腺功能亢进症（甲亢）131I治疗所致的甲减。
（2）中枢性甲减（central hypothyroidism）是垂体性和/或下丘脑性甲减的统称，少见。常因下丘脑和垂体肿瘤、手术、放疗和产后垂体出血坏死引起。由下丘脑病变引起的甲减也称三发性甲减（tertiary hypothyroidism），罕见。主要见于下丘脑综合征、下丘脑肿瘤、炎症及放疗等。 （3）甲状腺激素抵抗综合征（resistance to thyroid hormones，RTH）属常染色体显性遗传病。由于外周组织对甲状腺激素不敏感，甲状腺激素不能发挥其正常的生物效应所引起的综合征。临床表现差异很大，可有甲减或甲亢表现。
2．根据病变的原因分类：
自身免疫性甲减、药物性甲减、131I治疗后甲减、甲状腺手术后甲减、垂体或下丘脑肿瘤手术后甲减、先天性甲减等。
3．根据甲状腺功能减低的程度分类：
分为临床甲减（overt hypothyroidism）和亚临床甲减（subclinical hypothyroidism）。
4．根据甲减发生的年龄分类：
成年型甲减、幼年型甲减和新生儿甲减。
（三）流行病学
甲减的患病率差异较大，与促甲状腺激素（thyrotropin, thyroid
stimulating hormone, TSH）诊断切点值、性别、年龄、种族等因素有关。TSH诊断切点值越低，患病率越高。成年甲减患病率女性高于男性，随着年龄的增长而升高。亚临床甲减患病率高于临床甲减。美国亚临床甲减的患病率为4.3%，临床甲减患病率为0.3%[2]。根据2010年我国10个城市甲状腺疾病患病率调查，我国亚临床甲减患病率为16.7%，临床甲减患病率为1.1%[3]。
1 / 7
甲状腺功能减退症
一、概述
甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足或缺少，所致的以甲状腺功能减退为主要特征的疾病。本病临床上并不少见，各年龄均可发病，以中老年妇女多见，男女患病之比为1：5，发病始于胎儿及新生儿期，表现为生长和发育迟缓、智力障碍，称为呆小症。成人发病表现为全身性代谢减低，细胞间粘多糖沉积，称为粘液性水肿。按其病因分为原发性甲减，继发性甲减及周围性甲减三类。临床上以原发性甲减常见，约占甲减的96%，其中绝大多数系由自身免疫性甲状腺炎、甲状腺放射性碘治疗或甲状腺手术所致。
二、临床表现
甲减的起病一般较隐匿，病程发展缓慢，可长达十余年之久，方始出现明显粘液性水肿的症状。
1、低基础代谢症状群：
疲乏，行动迟缓，嗜睡，记忆力减退。异常怕冷、无汗。
2、皮肤：
其特征表现为面部、胫前、手、足的非凹陷性水肿。皮肤呈特殊的蜡黄色，且粗糙少光泽，干而厚、冷、多鳞屑和角化。面部呆板，淡漠，面颊及眼睑虚肿，眼睑常下垂，眼裂变小。头发干、粗、易脆、生长缓慢或停止。指(趾)甲生长缓慢、增厚、易脆。鼻、唇增厚，舌大而发音不清，言语缓慢而音调低。
3、神经精神系统：
疲乏无力、无雄心壮志、缺乏活力、焦虑、抑郁、思维欠活跃、反应迟钝、语速减慢、记忆力下降。严重者可有精神失常，呈木僵、痴呆，昏睡状。腱反射变化具有特征性，反射的收缩期敏捷，而松驰期延缓，跟腱反射减退，大于360ms有利于诊断。膝反射多正常。
2 / 7
4、心血管系统：
心动过缓，心输出量减少，血压低，心音低钝，心脏扩大，可并发冠心病，但一般不发生心绞痛与心衰，有时可伴有心包积液和胸腔积液。
重症者发生粘液性水肿性心肌病。
心电图变化包括窦性心动过缓，P-R间期延长，P波和QRS波群低平，T波低平或倒置，偶见房室传导阻滞。超声心动图提示房室间隔不对称性肥厚和左室流出道梗阻的发生率高。
5、消化系统：
厌食、腹胀、便秘。重者可出现麻痹性肠梗阻。食欲通常减退，但大多数病人体重增加，体重增加是由于组织中水潴留所致。
假性甲状旁腺功能减退症诊疗指南
一、概述
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism)简称假性甲旁减(PSHP)，是一种罕见的家族性疾病，患者的甲状旁腺激素(parathyroidhormone，PTH)靶细胞对其反应完全或不完全的丧失，有低钙血症、高磷血症、血PTH水平增高及多种先天性生长和骨骼发育缺陷。
二、病因和发病机制
本病是X染色体伴性显性遗传性疾病，女：男为2：1。近来发现其基因缺陷也可在常染色体上，属显性或隐性遗传，有多种类型的先天畸形及缺陷，包括躯体、感觉器官及内分泌腺缺陷，是一种多基因遗传性疾病。
(一)假性甲旁减I型：假性甲旁减I型患者，腺苷酸环化酶cAMP系统对PTH不反应。给予外源有活性的PTH不能引起血和尿cAMP量的增加。因不同靶器官有不同的反应，又可分为几种亚型：骨和肾都抵抗型；肾抵抗骨反应型(也称假性甲旁减、甲状旁腺功能亢进型)和肾反应骨抵抗型。
(二)假性甲旁减II型：靶细胞膜受体可以接受PTH及合成cAMP，但因cAMP以后程序的细胞内缺陷，靶细胞对cAMP无反应，存在受体后缺陷。II型中也有与I型相似的各种临床亚型。
三、临床表现
典型患者常有先天性发育缺陷，身材矮粗、体胖、脸圆、颈短、盾状胸、短指、趾畸形，多见于第四、五掌骨或跖骨。桡骨弯曲，软组织钙化或骨化较特发性或继发性甲旁减者多见。可并发皮下钙化、低钙性白内障和颅内基底节钙化。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可合并存在甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、尿崩症、糖尿病或性腺发育不良等。
四、诊断要点
(一)有低钙血症和高磷血症，血碱性磷酸酶是正常的。
(二)肾脏组织对PTH反应性测定：当静脉注PTH300单位(美国药典)后3h内尿环磷酸腺苷排量测定：正常人尿cAMP排量增加。假性甲旁减I型呈现反应差，II型则为正常反应。
(三)假性甲旁减的患者血PTH水平均是增高的。
五、治疗
