广东省中山市中山纪念中学高考生物一轮复习 遗传与变异考点610 新人教版必修2 新人教版

第28课时伴性遗传和人类遗传病课标要求1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。

2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

考情分析 1.伴性遗传的遗传规律及应用2023·海南·T182023·山东·T72023·山东·T182023·广东·T162023·北京·T42022·广东·T192022·海南·T62022·辽宁·T202022·山东·T52021·河北·T152021·湖南·T102021·全国甲·T52.遗传系谱图中遗传方式的判定及应用2023·湖南·T192022·湖北·T162022·山东·T222022·浙江6月选考·T252021·海南·T202021·江苏·T162021·重庆·T112020·海南·T233.人类遗传病的类型2023·江苏·T82022·浙江1月选考·T242022·浙江6月选考·T32021·广东·T162021·天津·T84.遗传病的检测和预防2022·广东·T162022·浙江1月选考·T24考点一伴性遗传的特点及应用1．性别决定的常见方式(以二倍体为例)性别决定方式XY 型ZW 型体细胞染色体组成♂：常染色体＋两条异型性染色体，可表示为2A ＋XY♂：常染色体＋两条同型性染色体，可表示为2A ＋ZZ♀：常染色体＋两条同型性染色体，可表示为2A ＋XX ♀：常染色体＋两条异型性染色体，可表示为2A ＋ZW性别决定过程特点后代性别决定与父方有关后代性别决定与母方有关2.性染色体传递特点(以XY 型为例)(1)X 1Y 中X 1只能由父亲传给女儿，Y 则由父亲传给儿子。

生物的遗传一、遗传的细胞基础——减数分裂和受精作用1.细胞的减数分裂（1）减数分裂是指有性生殖的生物产生有性生殖细胞的过程，细胞连续分裂2次，而染色体只复制1次，结果子细胞中的染色体数量减半的细胞分裂过程。

减数分裂与有丝分裂过程的区别是减数分裂产生的子细胞是有性生殖细胞，而有丝分裂产生体细胞；减数分裂细胞连续分裂2次，而染色体复制1次，有联会、四分体和同源染色体的分离现象；有丝分裂染色体复制和细胞分裂均为1次，无联会和同源染色体分离等现象。

拓展：①由于减数分裂过程存在联会、同源染色体分离，所以导致分裂后子细胞染色体数量减半，所以减数分裂后，染色体数目比原来减少了一半。

②同源染色体一般能够在减数分裂中发生联会（即配对）现象，形状大小一般相同。

③四分体是指联会后的一对同源染色体共有四条染色单体，成为一个四分体。

四分体、同源染色体、染色单体、核 DNA之间的数量关系是1个四分体含有1对同源染色体，共含有4条染色单体，4条DNA。

④在有丝分裂过程中不能形成四分体，因为不发生同源染色体的联会现象。

⑤遗传规律的发生是在细胞减数分裂减I 后期，即同源染色体分离和非同源染色体自由组合的时期。

2.配子的形成过程（2）卵细胞与精子形成过程的主要区别：卵细胞形成过程中细胞质不均等分配、减数分裂后不经过细胞变形过程，而精子的形成细胞质均等分配、减数分裂后形成精子时有细胞变形过程。

3.受精过程（3）受精作用是指精子和卵细胞融合形成受精卵的过程，受精作用的实质是精核与卵细胞核的融合。

（4）受精卵中的核遗传物质一半来自方，一半来自母方，但是如果不强调是核中的遗传物质，就不能说各占一半，因为细胞质遗传物质几乎全部来自卵细胞。

（5）减数分裂和受精作用的重要意义是保证了有性生殖过程中染色体一半来自父方，一半来自母方，并且保证了亲子代染色体数目的恒定。

二、遗传的分子基础1.人类对遗传物质的探索过程（1）格里菲思的肺炎双球菌实验过程：该实验共分四组，分别由R型、S型、加热杀死的S 型细菌感染小鼠，最后由加热杀死的S型细菌和R型细菌混合感染小鼠，观察小鼠的死活，并试图从死亡的小鼠体内提取S型细菌。

必修教材必记部分1、科学家根据细胞内有无以核膜为界限的细胞核，把细胞分为真核细胞和原核细胞两大类。

2、氨基酸是组成蛋白质的基本单位。

3、一切生命活动都离不开蛋白质，蛋白质是生命活动的主要承担者。

4、核酸是细胞内携带遗传信息的物质，在生物体的遗传、变异和蛋白质的生物合成中具有极其重要的作用。

5、糖类是主要的能源物质。

6、脂肪是细胞内良好的储能物质。

7、每一个单体都以若干个相连的碳原子构成的碳链为基本骨架，由许多单体连接成多聚体。

8、水在细胞中以两种形式存在。

一部分与细胞内的其他物质相结合，叫做结合水。

细胞中绝大部分的水以游离的形式存在，可以自由流动，叫做自由水。

9、细胞中大多数无机盐以离子的形式存在。

10、细胞膜主要由脂质和蛋白质组成。

11、细胞膜的功能：将细胞与外界环境分隔开；控制物质进出细胞；进行细胞间的信息交流。

12、细胞器膜和细胞膜、核膜等结构，共同构成细胞的生物膜系统。

13、细胞核控制着细胞的代谢和遗传。

14、细胞核是遗传信息库，是细胞代谢和遗传的控制中心。

15、细胞膜和其他生物膜都是选择透过性膜。

16、物质通过简单的扩散作用进出细胞，叫做自由扩散。

进出细胞的物质借助载体蛋白的扩散，叫做协助扩散。

物质从低浓度一侧运输到高浓度一侧，需要载体蛋白的协助，同时还需要消耗细胞内化学反应所释放的能量，这种方式叫做主动运输。

17、细胞中每时每刻都进行着许多化学反应，统称为细胞代谢。

18、分子从常态转变为容易发生化学反应的活跃状态所需要的能量称为活化能。

19、同无机催化剂相比，酶降低活化能的作用更显著，因而催化效率更高。

20、酶是活细胞产生的具有催化作用的有机物，其中绝大多数酶是蛋白质。

21、酶所催化的化学反应一般是在比较温和的条件下进行的。

22、ATP是细胞内的一种高能磷酸化合物。

23、细胞呼吸是指有机物在细胞内经过一系列的氧化分解，生成二氧化碳或其他产物，释放出能量并生成ATP的过程。

24、有氧呼吸是指细胞在氧的参与下，通过多种酶的催化作用，把葡萄糖等有机物彻底氧化分解，产生二氧化碳和水，释放能量，生成许多ATP的过程。

2024年高考生物遗传和变异知识点总结一. 基因和染色体1. 基因的概念和结构: 基因是控制遗传性状的单位，由DNA序列组成。

基因主要由编码区和调控区组成。

2. 染色体的结构: 染色体由DNA和蛋白质组成，包括着丝粒、中节和武器，显示为X形。

人体细胞有23对染色体，其中一对性染色体决定个体的性别。

3. 基因表达和遗传密码: 基因在细胞内通过转录和翻译进行表达，形成蛋白质。

遗传密码是DNA上碱基序列与蛋白质上氨基酸序列之间的对应关系。

二. 遗传与变异1. 遗传的模式和规律: 单倍体和双倍体的授精结合方式决定了不同的遗传模式，如显性遗传、隐性遗传和中间型遗传等。

遗传规律包括孟德尔遗传定律、多基因遗传和多因素遗传等。

2. 变异的原因和分类: 变异是指个体间基因型和表型的差异。

变异原因有突变、基因重组和基因互作等。

变异可分为显性变异、隐性变异和连续变异等。

3. 变异的作用和意义: 变异是进化的基础，对物种的适应和生存具有重要作用。

变异也是品种育种和遗传病的研究的重要基础。

三. 遗传与性别决定1. 性染色体: 人类性别决定基因位于性染色体上，男性为XY，女性为XX。

Y染色体上的性别决定基因决定了个体的性别。

2. 性染色体遗传: 男性性别决定基因为隐性，女性性别决定基因为显性，男性将Y染色体传给儿子，女性将X染色体传给儿子和女儿。

3. 性别比的控制: 性别比由性别比偏离比和性别比变化比。

性别比的偏离由性染色体和非性染色体控制。

四. 遗传与遗传病1. 遗传病的概念和分类: 遗传病是由异常基因引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。

2. 常见的遗传病: 单基因遗传病如先天愚型、血红蛋白病等；多基因遗传病如近视、高血压等；染色体遗传病如唐氏综合征、慢性粒细胞性白血病等。

3. 遗传病的防治: 遗传病的防治可以通过遗传咨询、基因筛查和基因治疗等手段进行。

五. 遗传与进化1. 进化的概念和证据: 进化是生物种群遗传结构和表型特征随时间发生变化的过程。

第六章、遗传和变异一、DNA是主要的遗传物质名词：1、T2噬菌体：这是一种寄生在大肠杆菌里的病毒。

它是由蛋白质外壳和存在于头部内的DNA所构成。

它侵染细菌时可以产生一大批与亲代噬菌体一样的子代噬菌体。

2、细胞核遗传：染色体是主要的遗传物质载体，且染色体在细胞核内，受细胞核内遗传物质控制的遗传现象。

3、细胞质遗传：线粒体和叶绿体也是遗传物质的载体，且在细胞质内，受细胞质内遗传物质控制的遗传现象。

语句：1、证明DNA是遗传物质的实验关键是：设法把DNA与蛋白质分开，单独直接地观察DNA的作用。

2、肺炎双球菌的类型：①、R型（英文Rough是粗糙之意），菌落粗糙，菌体无多糖荚膜，无毒，注入小鼠体内后，小鼠不死亡。

②、S型（英文Smooth是光滑之意）：菌落光滑，菌体有多糖荚膜，有毒，注入到小鼠体内可以使小鼠患病死亡。

如果用加热的方法杀死S型细菌后注入到小鼠体内，小鼠不死亡。

2、格里菲斯实验：格里菲斯用加热的办法将S型菌杀死，并用死的S型菌与活的R型菌的混合物注射到小鼠身上。

小鼠死了。

（由于R型经不起死了的S型菌的DNA（转化因子）的诱惑，变成了S型）。

3、艾弗里实验说明DNA是“转化因子”的原因：将S型细菌中的多糖、蛋白质、脂类和DNA等提取出来，分别与R型细菌进行混合；结果只有DNA与R型细菌进行混合，才能使R型细菌转化成S 型细菌，并且的含量越高，转化越有效。

4、艾弗里实验的结论：DNA是转化因子，是使R 型细菌产生稳定的遗传变化的物质，即DNA是遗传物质。

4、噬菌体侵染细菌的实验：①噬菌体侵染细菌的实验过程：吸附→侵入→复制→组装→释放。

②DNA中P的含量多，蛋白质中P的含量少；蛋白质中有S而DNA中没有S，所以用放射性同位素35S标记一部分噬菌体的蛋白质，用放射性同位素32P标记另一部分噬菌体的DNA。

用35P标记蛋白质的噬菌体侵染后，细菌体内无放射性，即表明噬菌体的蛋白质没有进入细菌内部；而用32P标记DNA 的噬菌体侵染细菌后，细菌体内有放射性，即表明噬菌体的DNA进入了细菌体内。

遗传的基本规律(一)遗传的基本规律1．孟德尔遗传实验成功的原因(1)选取了合适的实验材料——豌豆。

(2)在数据分析中应用数学统计分析法，便于找出规律。

(3)运用了从简单到复杂，先易后难的科学思维方式。

(4)成功地应用了“假设—演绎”的方法。

2．基因的分离定律和自由组合定律(2)具有两对相对性状的双杂合子(YyRr)自交子代状况分析：子代共16种组合，9种基因型，Y_R_∶Y_rr∶yyR_∶yyrr 的比例为9∶3∶3∶1。

(二)基因与性状的关系1．基因控制性状的两条途径(1)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体性状。

(2)基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。

2．基因与性状的关系并不都是简单的线性关系。

(三)伴性遗传1．伴X 染色体隐性遗传病特点：男性患者多(多、少)于女性患者；交叉遗传；一般为隔代遗传。

2．伴X 染色体显性遗传病特点：女性患者多(多、少)于男性患者。

3．伴Y 染色体遗传特点：基因位于Y 染色体上，仅在男性个体中遗传。

(四)人类遗传病1．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

2．单基因遗传病受一对等位基因控制，而不是受一个基因控制；多基因遗传病受多对等位基因控制。

3．如何判断控制生物性状的基因是在常染色体上还是在X 染色体上？选隐性个体做母本，显性个体做父本杂交，如果后代中雌性全表现显性，雄性全表现隐性，则基因位于X 染色体上；否则基因位于常染色体上。

4．人类基因组计划主要测定人类基因组中DNA 序列，包括22＋X ＋Y 共24条染色体。

1．相对性状是指一种生物的不同表现类型(×)2．杂合子自交后代不一定都是杂合子，纯合子自交后代不一定都是纯合子(×)3．在杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象叫做性状分离(√)4．“体细胞中成对的遗传因子在形成配子时彼此分离，互不干扰”属于假说内容(√)5．杂合子自交n代后，子代杂合子所占比例为：1－1/2n(×)6．等位基因是指位于一对同源染色体相同位置上的基因(×)7．测交是让显性个体与隐性个体杂交(×)8．在自由组合遗传实验中，先进行等位基因的分离，再实现非等位基因的自由组合(×) 9．具有两对相对性状杂交实验的亲本必须是纯种黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆(×)10．基因型为YyRr的个体自交，子代的基因型有9种，比例一定为9∶3∶3∶1(×) 11．基因型为YyRr的个体产生4个配子，比例为1∶1∶1∶1(×)12．基因型为YyRr的个体产生基因型YR的卵细胞和基因型YR的精子数量之比为1∶1(×) 13．萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上(×)14．性染色体相同的个体所代表的生物均为雌性个体(×)15．非等位基因在形成配子时都是自由组合的(×)16．一对表现型正常的夫妇生下一个患病男孩，则该病为常染色体显性遗传病(×)17．每条染色体上载有许多基因可以说明基因的行为与染色体行为是平行的(×)18．男性血友病患者的致病基因一定来自其外祖父(×)19．多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象(×)20．遗传病一定是基因发生了改变(×)21．人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列(×)1．(2015·黑龙江大庆市质检)大豆子叶颜色(AA表现深绿，Aa表现浅绿，aa为黄化，且此表现型在幼苗阶段死亡)受B、b基因影响。

细胞的分子组成与结构1.蛋白质、核酸的结构和功能（1）蛋白质主要由 C、H、O、N 4 种元素组成，很多蛋白质还含有 P、S 元素，有的也含有微量的 Fe、Cu、Mn、I、Zn 等元素。

（2）氨基酸结构通式的表示方法（右图）：结构特点是:每种氨基酸分子至少都含有一个氨基和一个羧基，并且都有一个氨基和一个羧基连接再同一个碳原子上，这个碳原子还连接一个氢原子和一个侧链基团。

（3）连接两个氨基酸分子的化学键叫做肽键。

化学式表示为—NH—CO—拓展：①失去水分子数＝肽键数＝氨基酸数—肽链数（对于环肽来说，肽键数＝氨基酸数）②蛋白质相对分子质量＝氨基酸平均相对分子质量×氨基酸数量－失去水分子数×水的相对分子质量③一个肽链中至少有一个游离的氨基和一个游离的羧基，在肽链内部的 R 基中可能也有氨基和羧基。

（4）蛋白质结构多样性的原因是：组成不同蛋白质的氨基酸数量不同，氨基酸形成肽链时，不同种类氨基酸的排列顺序千变万化，肽链的盘曲、折叠方式及其形成的空间结构千差万别。

蛋白质多样性的根本原因是基因中碱基排列顺序的多样性。

（5）有些蛋白质是构成细胞和生物体的结构成分，如结构蛋白；有些蛋白质具有催化作用，如胃蛋白酶；有些蛋白质具有运输载体的功能，如血红蛋白；有些蛋白质起信息传递作用，能够调节机体的生命活动，如胰岛素；有些蛋白质具有免疫功能，如抗体。

（6）核酸的元素组成有 C、H、O、N 和P。

核酸是细胞内携带遗传信息的物质，在生物体的遗传、变异和蛋白质的生物合成中具有重要作用。

（7）核酸的基本单位是核苷酸，一个核苷酸是由一分子含氮的碱基、一分子五碳糖和一分子磷酸组成的。

（8）DNA 中的五碳糖是脱氧核糖，RNA 中的五碳糖是核糖；DNA 中含有的碱基是腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶，而 RNA 中含有的碱基是腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和尿嘧啶；DNA 中含有两条脱氧核苷酸链，而 RNA 中只含有一条核糖核苷酸链。

遗传与变异遗传与变异考点11-1511、DNA分子的复制的实质和意义（B）【实质与意义】DNA分子通过复制，将遗传信息从亲代传给了子代，保持了遗传信息的连续性【准确复制的原因】：（1）DNA分子独特的双螺旋结构提供精确的模板。

（2）通过碱基互补配对保证了复制准确无误。

12、DNA分子的复制过程和特点（B）13、遗传信息的转录和翻译（B）DNA复制遗传信息的表达转录翻译时间有丝分裂间期、减数第一次分裂的间期生长发育过程中场所主要在细胞核主要在细胞核细胞质的核糖体模板DNA的两条链分别作模板DNA的一条链作模板mRNA原料4种游离的脱氧核苷酸4种游离的核糖核苷酸20种氨基酸其他条件解旋酶、DNA聚合酶、ATP 解旋酶、RNA聚合酶、ATP 酶、ATP碱基互补配对A—T G—CDNA→A T G CRNA→U A C GmRNA→A U G CtRNA →U A C G产物两个子代DNA分子一条单链mRNA 蛋白质或多肽特点边解旋边复制、半保留复制边解旋边转录、转录后DNA仍保持原来的双链一个mRNA上同时各自合成各自的肽链遗传信息传递方式DNA→DNA DNA→mRNA mRNA→蛋白质细胞能分裂的细胞所有活细胞【小结】①DNA复制中由于新合成的DNA分子中，都保留了原DNA的一条链，因此，这种复制叫半保留复制②中心法则及其发展：③转录产生的RNA有三种：信使RNA（mRNA）转运RNA（tRNA）核糖体RNA（rRNA）④mRNA上3个相邻的碱基决定一个氨基酸。

每3个这样的碱基称为1个密码子。

密码子表在生物界基本通用。

密码子表中一共有64种密码子，其中有3种密码子没有对应的氨基酸（UAA、UAG、UGA）,组成生物体蛋白质的氨基酸中有18种氨基酸有多个密码子，称为密码子的简并性。

色氨酸和甲硫氨酸2种氨基酸只有一种密码子。

⑤蛋白质合成的“工厂”是核糖体，搬运工是转运RNA（tRNA ）。

每种tRNA只能转运并识别 1 种氨基酸，其一端是携带氨基酸的部位，另一端有3个碱基，称为反密码子。

必修2《遗传与进化》一轮复习教学案第一单元遗传的细胞基础第二章减数分裂和有性生殖第一节减数分裂一、细胞的减数分裂及配子的形成过程（一）减数分裂的概念减数分裂是进行有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时进行染色体数目减半的细胞分裂。

在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次。

减数分裂的结果是，新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞（原始生殖）细胞的减少一半。

（注：体细胞主要通过有丝分裂产生，有丝分裂过程中，染色体复制一次，细胞分裂一次，新产生的细胞中的染色体数目与体细胞相同。

）（二）减数分裂的过程（以动物细胞为例）1、精子的形成过程：场所精巢（哺乳动物称睾丸）●减数第一次分裂间期：染色体复制(包括DNA复制和蛋白质的合成)。

前期：同源染色体两两配对（称联会），形成四分体。

四分体中的非姐妹染色单体之间常常发生对等片段的互换。

中期：同源染色体成对排列在赤道板上（两侧）。

后期：同源染色体分离（分别移向细胞两极）；（等位基因分离）非同源染色体自由组合。

（非等位基因自由组合）末期：细胞质分裂，形成2个子细胞。

结果：每个子细胞的染色体数目减半。

●减数第二次分裂（无同源染色．．．．．体．）前期：染色体散乱排列在细胞中央。

（减Ⅰ的末期）中期：每条染色体的着丝粒（点）都排列在细胞中央的赤道板上。

后期：每条染色体的着丝粒（点）分裂，姐妹染色单体分开，成为两条子染色体，并分别移向细胞两极。

末期：细胞质分裂，每个细胞形成2个子细胞，最终共形成4个子细胞。

结果：每个子细胞的DNA数目减半。

2、卵细胞的形成过程：场所卵巢精子卵细胞部位动物：精巢（哺乳动物称睾丸）动物：卵巢植物：花药植物：胚囊原始生殖动物：精原细胞动物：卵原细胞细胞细胞质分两次分裂都均等减Ⅰ的初级卵母细胞和减Ⅱ的次级卵母细胞皆不均裂情况等分裂。

只有减Ⅱ过程中第一极体是均等分裂，分裂结果1卵原细胞→1卵细胞（生殖细胞）+ 3极体（消1精原细胞→4精细胞（生殖细胞）失）是否变形变形不需变形相同点①染色体的行为和数目变化规律相同。