18疾病的产前诊断PrenatalDiagnosisofDisease教材课程

宫内治疗
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产前诊断方法
新进展：
非侵袭性（non-invasive ）
侵袭性（invasive ）
1、母植入亲前血诊断清（与p尿rep液la成nta分tio检n g测enetic diagnosi羊s）膜穿刺法
2、影孕妇像外学周血：中B胎超儿细、胞X（线fet、al CceTlls、）或胎儿DNA（绒fe毛ta取l D样NA法）
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1、 定 义
产前诊断(prenatal diagnosis)
又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上，对胚胎或胎儿在出生前是 否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。
产前诊断是优生的重要措施之一
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产前诊断
适应症
1、风险高、危害 大的遗传病；
2、目前已有针 对该病进行产前诊 断的方法。
生物化学分析
核型分析
基因诊断
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③ 脐带穿刺术（cordocentesis）
时间：妊娠22-26周
测定酶含量 核型分析 基因诊断
诊断宫内感染 诊断血液系统疾病 宫内治疗
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④ 胎儿镜检查（fetoscope）
时间：妊娠20~28周
最理想?
直接观察胎儿
抽取羊水或胎 血作各种检查
磁检共查振
脐带穿刺术
胎儿镜检查
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植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD)
是对体外受精胚胎的的遗传物质进行分析，诊断 胚胎是否具有遗传异常，选择没有遗传学疾患的胚 胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断方法。

不足10天的两法皆可 • 母亲体重 – 体重增加，AFP值下降 • 其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎 • 人种间的差异等
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；

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3.易位型 占5%。多发生于30岁以下年轻母亲 所生的患儿。其中1/4是遗传而来，3/4是散发 的易位，即借突变而产生的。46，XX(或XY)， -14，+t (14q21q)
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(四)唐氏综合征发病的影响因素
母亲年龄 一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2 岁，先天愚型患儿的母龄平均为34.4岁。因为产妇 年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所 承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多， 这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多， 染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常 见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色 体和单条21号染色体胚胎，多数的单体胚胎和大 部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的 21三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天性 愚型儿。
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四、产前筛查中的孕妇血清标记物
孕妇血清标记物筛查作为一种产前筛查手段，因 其无创伤性、操作直接简单、筛查广泛、筛查时 间早、对高危妊娠的筛查、胎儿胎盘的监测方面 发挥了越来越重要的作用。筛查的指标有AFP、 hCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A。筛查方 法大体上分为孕早期筛查和孕中期筛查。
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(五)唐氏综合征的临床表现
唐氏综合征患儿出生时一般平均体重和身长偏 低，肌张力低下。头颅小而圆，枕部平，脸圆， 发际低，头发直而不卷曲；颌小，舌大常伸出 口外，流涎；眼裂小且向外上倾斜，眼间距宽， 内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视，虹 膜时有白斑，常有晶体混浊；鼻梁低平；耳朵 小，低位或畸形；颈背部短而宽，有过剩的皮 肤；四肢关节可过度弯曲，四肢短小，指宽而 短，常有贯通手，第5指只一指摺纹，三叉点t高 位；第1、2趾间距宽。

编者：李笑天 （复旦大学医学院）
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
一级干预：婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预
二级干预：产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预：新生儿筛查畸形矫治
第一节 遗传咨询
Genetic Counseling
遗传咨询
目的：先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。
第二节 产前筛查
唐氏综合征
第二节 产前筛查
唐氏综合征筛查
血清学筛查
妊娠中期筛查
AFP+hCG+E3 APF+hCGAFP+hCG+E3+inhibit
妊娠早期筛查
PAPP-Aβ-hCG
超声筛查
胎儿颈项透明层（NT）其他超声标志物
第二节 产前筛查
胎儿颈项透明层（NT）
第二节 产前筛查
染色体疾病的高危因素
第三节 产前诊断
产前诊断的方法
观察胎儿的结构染色体核型分析基因检测检测基因产物
第三节 产前诊断
能产前诊断的疾病
染色体病 性连锁遗传病遗传性代谢缺陷病先天性畸形
第三节 产前诊断
染色体诊断
羊水穿刺（amniocentesis）绒毛穿刺取样（chorionic villus sampling, CVS）经皮脐血穿刺技术（pervcutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS） 又称脐带穿刺（cordocentesis）
第一节 遗传咨询
单基因疾病
常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD)常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance, AR）性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD)隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR)