支原体肺炎的发病机制与致病因素

支原体肺炎发病机制及临床分析

【摘要】本文通过对支原体肺炎的发病机制的分析,结合15例患者肺炎支原体肺炎病例的临床表现,探讨儿童支原体肺炎的临床诊治特点。

【关键词】支原体肺炎;临床

支原体肺炎是由支原体感染引起的呼吸道和肺部的急性炎症。临床表现为顽固性剧烈咳嗽的肺部炎症,其感染最常见于3~16岁的学龄儿童和青少年。其肺外并发症如脑炎、心肌炎、肝炎以及与小儿哮喘发病关系已引起临床医师的高度重视。同时,肺炎支原体感染会引起重症支原体肺炎,应提高对于治疗重症支原体肺炎的重视。

1.支原体肺炎的发病机制

肺炎支原体(MP)自20世纪90年代,已逐渐成为儿童呼吸系统感染的主要病原体。它是介于病毒和细菌之间的最小病原微生物,无细胞壁结构,革兰染色阴性,会引起小范围流行。目前认为MP感染的发病机制尚未十分明确,基本倾向于支原体直接侵入学说、免疫学发病机制、呼吸道上皮细胞吸附学说和神经病毒作用等:①支原体直接侵入理论:研究者可以直接从MP肺炎患者胸腔积液、血液、皮肤水疱中或中耳分泌物重分离到肺炎支原体,表明支原体感染机制也引起肺炎支原体血症,这一点病毒感染原理相同,经过血液循环导致各系统器官的病变。②自身免疫:MP与心、脑、肝、肾等组织存在部分共同抗原,感染后组织抗原结构发生变化会产生自身抗体,形成免疫复合物,致使自身免疫被损害,从而产生MP感染的肺外表现。③呼吸道上皮细胞吸附学说:病原的吸附作用导致黏膜上皮细胞被损坏,同时释放一种有害物质过氧化氢,进一步引起组织损伤。④神经毒素的作用:支原体产生的可溶性神经毒素可造成中枢神经系统损害。

2.临床分析

2.1研究对象:符合肺炎支原体肺炎诊断标准的15例患儿,其中男8例,女7例,年龄3~15岁,平均6.8岁,于发病后1~5d入院,住院天数分别为10~22d,平均住院15d。

2.2诊断依据:①血清MP抗体(MP-IgM)阳性(>1:80);②咽部分泌物有分析显

儿童难治性支原体肺炎诊治进展

摘要]肺炎支原体(MP)是引起儿童呼吸道感染的常见病原菌，参阅相关文献资料可知，MP逐渐成为儿童呼吸道感染，尤其是社区获得性肺炎的常见病原体之一，肺炎支原体全球感染率达9.6%～66.7%不等，已被认为是社区获得性肺炎(CAP)的第三位病原体。临床医学上，MP是一种较为常见的非典型肺炎，在时间不断推移的情形下，疾病发病率呈现逐年上升发展的趋势，并对儿童身体健康产生较大的威胁。近几年时间内，在难治性肺炎支原体肺炎发病率逐年上升的情形下，儿童难治性支原体肺炎逐渐成为临床医学研究热点。临床上，肺炎支原体感染通常是一个良性且自限性过程，在经大环内酯类治疗的情形下大多能够取得较好的治疗效果。但近年来发现，部分患儿虽经正规大环内酯类抗生素治疗1周甚至1周以上的历程，但其影像学表现、临床症状仍无明显改善，部分患儿出现病情加重、迁延不愈、严重的后遗症临床表现，同时会在很大程度上导致难治性支原体肺炎(RMPP)的发生。本文主要就RMPP诊断和治疗进展作一综述，以期能够为临床医学上难治性支原体肺炎的诊断治疗提供建议。

[关键词]难治性肺炎；肺炎支原体；诊治进展?

在国内外学者对难治性支原体肺炎关注度不断提高的情形下，相关文献资料的数量不断增加，但参阅相关文献资料可知，目前尚未对难治性支原体肺炎有确切定义[1]。基于临床结果可知，难治性支原体肺炎的临床定义共识包括以下内容：大环内脂类抗生素治疗效果不佳、病程一般大于3或4周时间较长、患儿合并肺外多系统并发症、病情重[2]。在儿童成长发展的过程中，难治性支原体肺炎会对儿童身体健康有较为不利的影响[3]，就难治性支原体肺炎诊治进程进行相应的调查研究分析，能够为疾病治疗提供参考性建议。

一、难治性支原体肺炎的发病机制与临床表现

关于难治性支原体肺炎的定义，某日本学者的观点内容为：患儿在连续一周或以上应用大环内酯类抗生素的情形下，仍然表现发热、临床症状及影响学表现继续加重[4]。这一观点的提出，在一定程度上与国内外多数学者将难治性支原体肺炎的发病原因视作患儿对大环内酯类抗生素耐药有关[5]。

肺炎支原体肺炎的发病机制研究进展

肺炎支原体肺炎（MPP）作为一种因肺炎支原体（MP）感染而诱发的肺部与呼吸道急性炎症，主要呈现出间质性的肺炎改变，多发于儿童人群，严重影响到儿童的生命健康。而目前，研究界对于MPP的发病机制并没有作出明确的解答，在一定程度上影响到该病症的临床诊治。文章就今年来研究者在MPP研究机制方面的研究作一综述。

标签：支原体肺炎；发病机制；免疫机制

【文献标识码】B

【文章编号】1004-4949（2014）09-0770-01

引言

如今，MPP在全球范围内发病都比较广泛，特别是在诸如学校、军队与幼儿园等这类人员比较集中的地区，更是有着较高的发病率，据最近的病原学调查报告显示，当前MPP的发病率展开CAP（社区获得性肺炎）总数的12%左右，而且，同国外众多地区相比较，我国MPP 的发病率更高，据资料表述，亚洲地区的CAP发病人群中，MPP占了约12.2%，由此可见，积极探讨研究MPP的发病机制，进而寻求相应的治疗方案，是当前医学界需重点关注的一个话题，有着重要的研究意义[1]。

1MP的黏附机制

自1960年以来，研究者就普遍认同并肯定了MP的黏附是临床上造成MP繁殖并诱发MPP 的一个首发条件。一般来说，MP感染都借助飞沫实现传播，即当MP随着飞沫进入到人体呼吸道之后，其就可借助于本身末端所具有的特殊结构而黏附在人体呼吸道的粘膜上皮细胞表面中，进而通过不同的机制对细胞造成一定损伤。而其黏附的蛋白主要包括了P1、P30、P116与HMW1-3，其中的P1蛋白更是被看作是同宿主细胞黏附最为主要的一种蛋白类型，有着较强的变异性与抗原性，如Svenstrup等[2]人就通过实验发现，P1蛋白中表达片段的多克隆抗体同目前已知的MP致病株P1-1428、M129与FH相结合，从而直接抑制了该株MP对宿主细胞的黏附作用。

2MP的直接侵入与毒性损伤机制

MP直接侵入，不仅会损害到机体的呼吸系统，而且还可能诱发肺外的并发症，比如心包炎、心肌炎與脑炎以及免疫性溶血性贫血等，如由研究发现，从MP脑炎患者的脑脊液与MPP患儿的中耳分泌物与胸水、皮肤水泡中都可直接分离出MP或是MP的DNA，由此可见，脑炎与MPP病症均同MP的直接侵入有一定关系[3]。同时，MP代谢产物H2O2（过氧化氢）与活性氧等也都是非常

黼　婴　水会很快再生，且不断排出，胸水可导致大量蛋白丢失，从而加重患者消耗负担，抵抗力　下降，进一步削弱患者的身体状态。近年来，中心静脉导管胸腔闭式引流联合胸腔灌注　治疗恶性胸水取得了不少进展，其灌注药物也有了更多更好的选择，近年来ｒＡｄ—ｐ５３、　重组人血管内皮抑紊、贝伐珠单抗等各种各种药物的胸腔灌注也都取得了较好的疗效，　各类药物的相互结合联合灌注，多学科共同协作治疗恶性胸水也已经成为大家的研究　方向。各类药物取长补短、相互协同。对于恶性胸腔积液患者，推荐两药联合胸腔灌　注，不仅疗效优于单药还可以降低不良反应，起效快，减少患者痛苦，提患高者的生活质　量。中西药物联合胸腔灌注在治疗效果和降低副反应上均较单纯中、西药效果更好值　得临床工作中推广应用。对于长期胸腔置管会不会引起或者加重患者的胸膜感染，　Ｒｏｓｅｎｓｔｅｎｇｅｌ　Ａ等研究证实答案是否定的，即便发生感染，使用抗生素也是很好控制的。　参考文献　［１］　Ｉ？？ｋ　Ａ　Ｆ，？ａｎｌ？Ｍ，Ｙ？ｌｍａｚ　Ｍ，ｅｔ　ａ１．Ｉｎｔｒａｐｌｅｕｒａｌ　ｈｙｐｅｒｔｈｅｒｍｉｅ　ｐｅｒｆｕｓｉｏｎ　ｅｈｅｍｏ—　ｔｈｅｒａｏｙ　ｉｎ　ｓｕｂｉｅｃｔｓ　ｗｉｔｈ　ｍｅｔａｓｔａｔｉｃ　９１ｅｕｒａｌ　ｍａｌｉｇｎａｎｃｉｅｓｆ¨．Ｒｅｓｐｉｒａｔｏｒｙ　ｍｅｄｉｃｉｎｅ．２０１３．　［２］　余彩玲．中心静脉导管胸腔闭式｝Ｉ流联合顺铂胸腔灌注对癌性胸水的治疗应用　［Ｊ］．中国医药导报，２０１０，０７（２３）：２１—２３．　３　Ｋａｉｆｉ　Ｊ　Ｔ，Ｔｏｔｈ　Ｊ　Ｗ．Ｇｕｓａｎｉ　Ｎ　Ｊ，ｅｔ　ａ１．Ｍｕｈｉｄｉｓｃｉｐｌｉｎａｒｙ　ｍａｎａｇｅｍｅｎｔ　ｏｆ　ｍａｌｉｇｎａｎｔ　ｐｌｅｕｒａｌ　ｅｆｆｕｓｉｏｎｆ　Ｊ】．Ｊｏｕｒｎａｌ　ｏｆ　Ｓｕｒｇｉｃａｌ　Ｏｎｃｏｌｏｇｙ，２０１２，１０５（７）：７３１—７３８．　【４ｉ　Ｈｕａｎｇｌ＆ＸＥ，Ｗｅｉ２＆ＧＬ，Ｈｕｏ　ＪＧ，ｅｔ　ａ１．Ｉｎｔｒａｐ１．ｅｕｒａｌ　ｏｒＩｎｔｒａｐｅｒｉｔｏｎｅａｌＬｏｂａｐｌａｔｉｎ　ｆｏｒ　Ｔｒｅａｔｍｅｎｔ　ｏｆ　Ｐａｔｉｅｎｔｓ　ｗｉｔｈ　Ｍａｌｉｇｎａｎｔ　Ｐｌｅｕｒａｌ　Ｅｆｆｕｓｉｏｎ　ｏｒ　Ａｓｅｉｔｅｓ［Ｊ］．Ａｓｉａｎ　Ｐａｃｉｆｉｃ　Ｊｏｕｒｎａｌ　ｏｆ　Ｃａｎｃｅｒ　Ｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎ，２０１３，１４（４）：２６１１—２６１４．　［５］　王达飞，蒋泽华．中心静脉导管引流胸腔积液并注入博来霉素治疗癌性胸水疗　效观察［Ｊ］．肿瘤防治研究，２００６，３３（１０）：７６５—７６６．　［６］　陈俊，熊建萍，应学明，等．紫杉醇脂质体腔内给药治疗非小细胞肺癌恶性胸腔　积液的临床观察［Ｊ］．临床肿瘤学杂志，２０１０，１５（００６）：５５２—５５４．　肺炎支原体肺炎的发病机制研究进展　樵治国　（四川省自贡市富顺县晨光医院　四川　自贡　６４３２００）　【摘要】　肺炎支原体肺炎（ＭＰＰ）作为一种因肺炎支原体（ＭＰ）感染而诱发的肺部与呼吸道急性炎症，主要呈现出间质性的肺炎改变，多发于儿童人群，严重影响到儿童的生命　健康。而目前，研究界对于ＭＰＰ的发病机制并没有作出明确的解答，在一定程度上影响到该病症的临床诊治。文章就今年来研究者在ＭＰＰ研究机制方面的研究作一综述。　【关键词】　支原体肺炎；发病机制；免疫机制　【中图分类号】Ｒ７２５，６　【文献标识码】Ｂ　【文章编号】１００４—４９４９（２０１４）ｏ９—０７７０—０ｌ　引青　如今，ＭＰＰ在全球范围内发病都比较广泛，特别是在诸如学校、军队与幼儿园等这　类人员比较集中的地区，更是有着较高的发病率，据最近的病原学调查报告显示，当前　ＭＰＰ的发病率展开ＣＡＰ（社区获得性肺炎）总数的１２％左右，而且，同国外众多地区相　比较，我国ＭＰＰ的发病率更高，据资料表述，亚洲地区的ＣＡＰ发病人群中，ＭＰＰ占了约　１２．２％，由此可见，积极探讨研究ＭＰＰ的发病机制，进而寻求相应的治疗方案，是当前医　学界需重点关注的一个话题，有着重要的研究意义ｌ　。　１　ＭＰ的黏附机制　自１９６０年以来，研究者就普遍认同并肯定了ＭＰ的黏附是临床上造成ＭＰ繁殖并　诱发ＭＰＰ的一个首发条件。一般来说，ＭＰ感染都借助飞沫实现传播，即当ＭＰ随着飞　沫进入到人体呼吸道之后，其就可借助于本身末端所具有的特殊结构而黏附在人体呼　吸道的粘膜上皮细胞表面中，进而通过不同的机制对细胞造成一定损伤。而其黏附的　蛋白主要包括了Ｐ１、Ｐ３０、Ｐ１１６与ＨＭｗｌ一３，其中的Ｐ１蛋白更是被看作是同宿主细胞　黏附最为主要的一种蛋白类型，有着较强的变异性与抗原性，如Ｓｖｅｎｓｔｒｕｐ等　ｊ人就通　过实验发现，Ｐｌ蛋白中表达片段的多克隆抗体同目前已知的ＭＰ致病株Ｐ１—１４２８、　Ｍ１２９与ＦＨ相结合，从而直接抑制了该株ＭＰ对宿主细胞的黏附作用。　２　ＭＰ的直接侵入与毒性损伤机制　ＭＰ直接侵入，不仅会损害到机体的呼吸系统，而且还可能诱发肺外的并发症，比如　心包炎、心肌炎与脑炎以及免疫性溶血性贫血等，如由研究发现，从ＭＰ脑炎患者的脑脊　液与ＭＰＰ患儿的中耳分泌物与胸水、皮肤水泡中都可直接分离出ＭＰ或是ＭＰ的ＤＮＡ，　由此可见，脑炎与ＭＰＰ病症均同ＭＰ的直接侵入有一定关系ｌ　３ｊ。同时，ＭＰ代谢产物　Ｈ２０２（过氧化氢）与活性氧等也都是非常关键的致病因子，可致使宿主细胞的触酶逐渐　丧失活性，进而减弱纤毛运动，或是致使运动直接停滞或是脱落，并减少蛋白质同ＲＮＡ　间的合成，最终致使宿主的细胞出现溶解消亡情况＿４　Ｊ。此外，ＭＰ还可借助一种有着　ＡＤＰ核糖转移酶活性特征的蛋白质ＭＰＮ３７（”社区获得性呼吸窘迫综合症毒素“）来侵　犯宿主的呼吸道，加之该蛋白有着一定免疫原性，在其感染了ＭＰ之后就会在宿主体内　合成ＭＰＮ３７，进而导致宿主的细胞出现空泛化现象，最终致使细胞凋亡。当前，即使众　多学者纷纷推测在感染ＭＰ后神经系统出现的病变同神经毒素有一定关系，但却仍未有　明确证据来证实ＭＰ的神经毒索与直接侵入是诱发ＭＰＰ的主要机制。　３免疫炎症反应机制　除了对宿主的细胞产生直接的损伤之外，ＭＰ还可通过间接的作用，也就是免疫炎　症反应来对宿主造成一定的损害，但是，由于ＭＰ所引导的免疫反应比较复杂，且涉及面　比较广，可能借助多种免疫形式来对宿主造成免疫损伤，如体液免疫、免疫细胞与细胞　因子以及细胞免疫等，当前，对其具体的机制尚未作为明显表述　５。有研究发现，低丙　种球蛋白血症的患儿更容易出现迁延性与侵袭性的ＭＰ感染，并同时诱发关节等肺外的　表现，而这也就说明了完整体液免疫在ＭＰＰ病症着有着重要的作用，但是，即使是免疫　无损伤的儿童也是可能并发较为严重的播散性的ＭＰ感染的。　同时，在感染ＭＰ患者的呼吸系统内，Ｔ细胞也发挥着免疫致病与免疫保护的双重　作用。如Ｃａｎｎｅｒ等ｌｏ　Ｊ人就发现，缺失了Ｂ或是Ｔ细胞的ＳＣｌＤ小白鼠同免疫完善的小　白鼠在感染了相同数量的ＭＰ之后，虽然后者肺部『临床症状明显要比前者差，然而两者　肺部感染ＭＰ数量却是相同的，这就说明了诱发ＭＰＰ肺部症状的关键性因素是淋巴细　胞，并不是所谓的病原体本身。同时，在ＭＰＰ细胞免疫中，辅助Ｔ细胞也发挥着重要作　用，对机体的呼吸系统可造成直接的免疫损伤，而另一方面，依赖于Ｔ细胞来激活的获　得性免疫在有效抵抗病原体，并预防ＭＰＰ肺外并发症，加速机体的恢复中发挥了较重要　的作用，如有研究表明，重症ＭＰＰ患儿的外周血ＣＩＭ细胞在其恢复期与急性其都有显　著的降低，而ＣＤ８细胞却有出现显著增加，且ＣＤ４／ＣＤ８的比值也有一定下降，特别是在　危重患儿身上改变更为明显，且恢复也更慢。可见，即使从细胞免疫角度出发，免疫损　伤也是ＭＰＰ发病的一个重要机制　Ｊ。　结束语　总之，伴随医疗技术的进步，临床对于ＭＰＰ发病机制的认识必将更为明确。故在Ｊ临　床治疗中，医生需考虑到ＭＰＰ发病的相关可能性因素，进而给予患者针对性治疗，以从　整体上提高治疗效果。　参考文献　［１］　刘洋，李敏．肺炎支原体肺炎发病机制研究进展［Ｊ］．临床儿科杂志，２０１１，２９（２）：　１９６—１９８．　［２］Ｓｖｅｎｓｔｒｕｐ　Ｈ　Ｆ，Ｎｉｅｌｓｅｎ　Ｐ　Ｋ，Ｄｒａｓｂｅｋ　Ｍ。ｅｔａ１．Ａｄｈｅｓｉｏｎ　ａｎｄ　ｉｎｈｉｂｉｔｉｏｎ　ａｓｓａｙ　ｏｆ　Ｍｙｃｏ．　ｐｌａｓｍａ　ｇｅｎｉｔａｌｉｕｍ　ａｎｄ　Ｍ．ｐｎｅｕｍｏｎｉａｅ　ｂｙ　Ｍｉｃｒｏｂｉｏｌ，２００２，５１（５）：３６１．　ｍｉｃｒｏｓｃｏｐｙ［Ｊ］Ｊ　Ｍｅｄ　［３］　何谭娴，黄建萍．肺炎支原体肺炎的发病机制的研究进展［Ｊ］　医学信息，２０１３，　（２１）：６７６—６７６．　［４］　王柯静．小儿肺炎支原体肺炎的研究进展［Ｊ］．医学综述，２０１３，１９（２３）：４３０６　—４３０８．　［５］　高天霁．细胞因子在小儿肺炎支原体肺炎发病机制中的研究进展［Ｊ］．中国小儿　急救医学，２０１１，１８（５）：４５５—４５７．　［６］　Ｃａｒｔｎｅｒ　ＳＣ　Ｌｉｎｄｓｅｙ　ＪＲ　Ｇｉｂｂｓ—Ｅｒｗｉｎ　Ｊ　Ｒｏｌｅｓ　ｏｆ　ｉｎｎａｔｅ　ａｎｄ　ａｄａｐｔｉｖｅ　ｉｍｍｕｎｉｔｙ　ｉｎ　ｒｅ—　ｓｐｉｒａｔｏｒｙ　ｍｙｃｏｐｌａｓｍｏｓｉｓ［Ｊ］．Ｉｎｆｅｃｔ　Ｉｍｍｕｎ，１９９８，６６（８）：３４８５—３４９１．　［７］　粟顺概．小儿肺炎支原体肺炎的研究进展［Ｊ］．中国医药指南，２０１２，１０（２）：７０　７１．　先天性白内障致病相关晶状体蛋白基因研究进展　朱妍静韩欣欣　冯　晨　常凯涛　（郑州大学　河南　郑州４５０００１）　【摘要】　晶状体蛋白是晶状体的结构蛋白，其在晶状体中的丰富含量以及自身特殊的空间结构，对维持晶状体透明起着重要作用。研究发现，多种晶状体蛋白编码基因的突　变参与遗传性先天性自内障的形成与发展。本文对先天性自内障致病相关晶状体蛋白基因的研究进展作一综述。　【关键词】先天性自内障；发病机制；晶状体蛋白基因　【中图分类号】Ｒ７７９．７　【文献标识码】Ｂ　先天性白内障（ａｕｔｏｓｏｍａｌ　ｄｏｍｉｎａｎｔ　ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ　ｃＭａｒａｃｔ，ＡＤＣＣ）是一种严重的致盲性　晶状体疾病，是儿童常见的致盲性眼病，新生儿中先天性白内障的患病率约为０．５％。　先天性自内障发病机制复杂，其中约１／３与遗传有关，任何参与、影响晶状体发育的基　因突变都可能导致先天性白内障的发生。１９６３年，Ｒｅｎｗｉｃｋ和ＬａＭｅｒ在研究中发现遗　传性白内障与杜非血型（ＤｕＳｙ　ｂｌｏｏｄ　ｇｒｏｕｐ）位点发生共分离现象…１。１９６８年杜非血型　定位在１号染色体上，先天性白内障成为人类第一种常染色体连锁遗传疾病。随着分　子遗传学的发展，不断发现新的先天性白内障遗传位点。现已明确２Ｏ多个基因位点上　的突变与先天性白内障有关，其中有１７个基因已被完全克隆出来。　晶状体蛋白是晶状体中最主要的成分，占晶状体水溶性蛋白质的９０％，其编码基因　的突变与先天性白内障的发生密切相关。突变后的晶状体蛋白结构改变，导致晶状体　纤维结构和排列异常引起晶状体混浊，包括ｄ一晶状体蛋白（ＣＲＹＡ）、Ｂ一晶状体　（ＣＲＹＢ）、　一晶状体蛋白（ＣＲＹＧ），分别占４０％、３５％、２５％。目前已发现几种基因突变　与ＡＤＣＣ的表型相关联，如ＣＲＹＡＡ（Ｒ１１６Ｃ）与核性白内障，ＣＲＹＢＢ２与花冠状白内　障等。　１．　一晶状体蛋白基因家族　一晶状体蛋白主要在应激状态下诱导产生，起分子伴侣作用，能通过与晶状体毒　性蛋白结合，消除或缓冲这些物质对晶状体透明度的影响【　。０【一晶体蛋白基因突变　导致的先天性白内障在不同地域不同个体中表现出明显多态性。带状、板层状、核性、　７７０　医学美学美容　【文童编号】ｌＯＯ４—４９４９（２０１４）０９—０７７０—０２　皮质性、后极性、Ｙ字缝状白内障等表现型均有报道　３。目前发现ｄ一晶状体蛋白有５　个引起白内障的关键突变，如Ｂｅｒｒｙ等Ｌ４　Ｊ报道一后极性白内障家族，突变基因定位于　ＣＲＹＡＢ，为编码区外显子３上一个缺失突变４５０ｄｅＡｌ，造成１５０个密码予的移码突变，　产生异常蛋白。　２．Ｂ一晶状体蛋白基因家族　根据蛋白质的等电点不同，Ｂ一晶状体蛋白家族分为ＢＡ晶状体蛋白和ＢＢ晶状体　蛋白。这两组蛋白质均由三个基因编码，其中以［３ＡＩ／Ａ３一晶状体蛋白基因（ＣＲＹ．　ＢＡ１／Ａ３）和１３Ｂ２一晶状体蛋白基因（ＣＲＹＢＢ２）突变与先天性白内障的发生关系最为密　切。目前发现Ｂ一晶状体蛋白有８种引起遗传性白内障的突变，如Ｗｉｌｌｏｕｇｈｂｙ等［５］对　一ＡＤＣＣ家族行基因测序，发现ＣＲＹＢＢ１外显子６新发生的Ｘ２５３Ｒ杂合子突变与疾病　表现型共分离。　３　一晶状体蛋白基因家族　一晶状体蛋白是晶状体纤维分化和维持透明的重要原因，在人眼早期发育过程中　表达。　一晶状体蛋白基因群（２ｑ３３—３５）包括３，Ａ、Ｂ、Ｃ、Ｄ、Ｅ和Ｆ，但只有　ｃ和　Ｄ在　人类晶状体中高表达（　Ｅ和　为假基因）。这些基因的显性错义突变可导致不同临床　表型的先天性白内障。ｘｕ等ｌ６　Ｊ报道ＣＲＹＧＤ外显子２上的Ｐ２３Ｔ突变表现为珊瑚状白　内障。　４．小结及展望　目前的研究表明，