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高中生物学业水平复习专题十人类遗传病考点2人类遗传病的监测和预防课件

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人类遗传病复习课课件[可修改版ppt]

人类遗传病复习课课件[可修改版ppt]
D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对
能力提升1： 对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基 因
的一组是： ( ) A.3号、5号、13号、15号 B.3号、5号、11号、14号 C.2号、3号、13号、14号 D.2号、5号、9号、10号
能力提升2：
通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观
色体移向一侧
D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染
色体移向一侧
性腺发育不良
（特纳氏综合征） （XO综合征）
是女性中最常见的一种性染色体 病，发病率是1／3 500。经染色 体检查发现，患者缺少了一条X 染色体（45,XO） 。性腺发育不 良患者主要的外部特征是：身体 比较矮小(身高120～140cm)，肘 常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽然表现为女性，但是性腺 发育不良，乳房不发育，因而没 有生育能力：这种病的患者大约 有30％伴有先天性心脏病。
基础演练2：对21三体综合症患者进行染色体组型分
析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，
染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成
配子时
（ABCD ）
A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色
体移向一侧
B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体
移向一侧
C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染
病例 并指、多指、软骨发育不 全 抗维生素D佝偻病 白化病、先天性聋哑 红绿色盲、血友病、进行 性肌营养不良 原发性高血压、青少年型 糖尿病、唇裂、冠心病 21三体、猫叫综合症
XO(性腺发育不良综合症)
请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：
（1）苯丙酮尿病
A、常显
（2）21三体综合征

高中生物《人类遗传病和遗传病的预防》课件【精品】

高中生物《人类遗传病和遗传病的预防》课件【精品】

遗传病的常见类型
常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病
单基因病 X连锁显性遗传病 一对等位基因控制 X连锁隐性遗传病
Y染色体遗传病
多基因遗传病 染色 体畸 变引 起 多对基因控制
染色体遗 传病 性染色体病
常染色体病
X连锁隐性遗传病
红 绿 色 盲
血友病
X连锁隐性遗传病
隔代相传 男患者多于女患者 女患者基因型为XhXh， 所以女病，其父其子必病
小丽
多基因遗传病
特征： 常表现出家族 性聚集现象 容易受环境影 响
资料：有糖尿病家族 史的人群，其糖尿病 患病率显著高于无家 族史人群。而父母都 有糖尿病者，其子女 患糖尿病的机会是普 通人的15～20倍。诱 发糖尿病的“外因” 有：热量摄取过多， 活动量下降，肥胖， 吸烟以及心理压力过 大等。反过来，避免 以上因素就可预防糖 尿病。
舅姨的孙子女
父亲
自己 子女
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹
兄弟姐妹的子女
或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
旁系血亲 具有间接血缘关系的亲属，即和自己同出一
源的亲属。 祖父母
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑孙子女
外祖父母 母亲
兄弟姐妹
舅、姨
父亲
自己 子女
孙子女
舅姨的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
是——X连锁 隐性遗传病
（可能）
无中生有 正常：病 男病，其母 为显性病 其女必病？
否——常染色 体隐性遗传病 是——X连锁 显性遗传病
（可能）
否——常染色 体显性遗传病
措施二：遗传咨询
病情诊断
遗传病的预防

人类遗传病可以检测和预防(课件)高一生物(沪科版2020必修2)

人类遗传病可以检测和预防(课件)高一生物(沪科版2020必修2)

【回顾】人类遗传分析方法——系谱法
正常男性
通过系谱分析可以追踪遗传性状和致病基因在世代
中的传递，预测子代中表现某种遗传病的概率。
正常女性
配偶关系
患者
先证者
（家系中首先被发现的患者）
一、人类遗传病有多种类型
① 常染色体显性遗传
aa
• 基因型：
A_
Aa Aa aa aa aa Aa
Aa aa aa
患者：AA、Aa
显性遗传不一定符合有中生无
【思考】该图所示的显隐性类型是？
⭐⭐⭐ 【解题技巧】判断遗传病的类型
③ 确认显隐性后，判断该基因是在常染色体还是X染色体上
• 对于伴X染色体遗传来说，两个非常有特点的基因型：
（父亲隐） — （母亲显）
（女隐） ��（男显）
（儿子隐） — （女儿显）
男显，其母女必显
女隐，其父子必隐
⭐⭐⭐ 【解题技巧】判断遗传病的类型
伴X显性遗传病特征：
男显，其母女必显
女隐，其父子必隐
其母女必病
男病，__________
其父子必正
女正，__________
伴X隐性遗传病特征：
其母女必正
男正，__________
其父子必病
女病，__________
⭐⭐⭐ 【解题技巧】判断遗传病的类型
② 常染色体隐性遗传
Aa
• 基因型：正常：AA
Aa
携带者：Aa
• 特点：
aa
A_
患者：aa
常隔代遗传，男女发病率相同
一、人类遗传病有多种类型
③ 伴X染色体显性遗传
• 实例：抗维生素D佝偻病……

【百年学典】2015高中生物(广东专用)学业水平测试配套课件：专题十 人类遗传病

【百年学典】2015高中生物(广东专用)学业水平测试配套课件：专题十 人类遗传病

A.表现型都正常
C.患者多为女性
B.患该病的概率为 50%
D.患者多为男性
3.(2014 年广东学业水平模拟)人类遗传病种类较多，发病 率高。下列选项中，属于多基因遗传病的是( C ) A.抗维生素 D 佝偻病 C.青少年型糖尿病 B.色体结构或数目变异可能导致遗传病的发生。下 列遗传病中，由染色体数目改变引起的是( A )
体，原因是卵细胞形成过程中 21 号染色体没有发生分离。选D。
【例 3】(2012 年 1 月广东学业水平· 多选)下图是某遗传病 的遗传系谱图。由图可推测该病可能是( )
A.常染色体显性遗传病 C.X 染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病 D.X 染色体隐性遗传病
[解题关键] X 染色体隐性遗传病具有交叉遗传的特点，母 亲患病，儿子必患病。选 ABC。
4.(多选)确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采 取的检测手段有( ABCD ) A.B 超检查
B.羊水检查
C.孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查
D.基因诊断
解析：随着医学科学的发展，各种先进的检测胎儿发育状 况的手段不断出现。题中有关检测措施可通过对胎儿外形的观 察、分析细胞中有关 DNA、染色体的状况，从而判断是否患有 某种遗传病和先天性疾病。
往往造成较严重后果，甚 至在胚胎期引起自然流产
实例 并指、多指 白化病、 苯丙酮尿症
抗维生素 D 佝偻病 红绿色盲、 血友病 原发性高血压 21 三体综 合征、猫叫 综合征
染色体异常遗传病
单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，而多基因遗 传病和染色体异常遗传病不遵循。
【例 1】下列对单基因遗传病的说法中，错误的是( A.是指受一对等位基因控制的遗传病 B.致病基因可能是显性，也可能是隐性 C.致病基因一般都在常染色体上

高考生物总复习 2-3-2人类遗传病课件 新人教版必修2

高考生物总复习 2-3-2人类遗传病课件 新人教版必修2

遗传病的监测和预防
(1) 对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有
某种遗传病 (2)分析遗传病的传递方式，判断类型 (3)推算出后代的再发风险率 (4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)
等
2．产前诊断 ①羊水检查、B超检查 (1)方法②孕妇血细胞检查 ③绒毛细胞检查、基因治断
判一判 1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ( )。
2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
( 3．携带遗传病基因的个体必会患遗传病 ( )。 )。
4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
( )。
5．多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性 状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符 合孟德尔的遗传规律 ( 6．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断 )。
解读其中包含的________ 遗传信息 法国和中国。中国承担了1%的测序任务
美国 3 ．参加人类基因组计划的国家： ________ 、 英国、德国、日本、
4．有关人类基因组计划的几个时间 (1)正式启动时间：1990年
(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月
(3)人类基因组的测序任务完成时间：________ 2003年 5．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发 现的基因约为________ 2.0～2.5 万个,
①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 (2)优点 ②优生的重要措施之一
议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？
答案：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、
早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进 的方法是进行基因诊断和基因治疗。 ①基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水 平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。 ②基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因 转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏

高考生物复习课件2.3.3人类遗传病

高考生物复习课件2.3.3人类遗传病
答案：D
考向二 遗传病的类型及分析 4.已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行 调査后，记录如下：
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
－＋－
＋
－
－＋＋－
(“＋”代表患者，“－”代表正常) 下列有关分析错误的是( ) A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病 B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算 C．该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4 D．该遗传病有可能属于细胞质遗传病
况。
任务2 实验流程
任务3 发病率与遗传方式调查的不同点
项目
调查对象 及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病 发病率
考虑年龄、性
_广__大__人_群__ _随__机__抽_样__
别等因素，群 体足够大
遗传
正常情况与患 分析基因显隐性及所在的
方式 _患__者_家__系__
病情况
染色体类型
易错警示 关于遗传病调查的3个注意点
答案：D
A．个体2的基因型是EeXAXa B．个体7为甲病患者的可能性是1/600 C．个体5的基因型是aaXEXe D．个体4与2基因型相同的概率是1/3
[技巧归纳]
“三步法”快速突破遗传系谱题
Байду номын сангаас
○ 高考必考教材实验 11 ——调查人群中的遗传病(国考5年1考) (全国卷：2017全国卷Ⅱ) 任务驱动·探究突破 任务1 实验原理 (1)人类遗传病是由__遗__传__物_质_改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过____社__会__调查和____家__系__调查的方式了解其发病情
5．先天性愚型形成的原因是21号染色体不能正常分离。(P91—正 文)( √ )
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3．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方 式。(×) [ 分析 ] 遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体 检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
►单项选择题 1． (2012 年 1 月· 广东学考· 单选Ⅰ)遗传咨询能在一定 程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是( )
①提出对策、方法和建议 ②判断遗传病的类型， 分析传递方式 ③推算后代的再发风险 ④了解家庭病 史，诊断是否患有某种遗传病 A．①②③④ C．②③④① B．①④②③ D．④②③①
解析：近亲携带相同隐性致病基因的概率增高，导致 近亲结婚的后代患隐性遗传病的概率增大。 答案：C
2.(2017年6月· 广东学考· 单选Ⅰ)孕妇产前诊断有助于 预防遗传病，以实现优生优育。如图表示的检测手段是 ( )
A.B超检查 B.血细胞检查 C.基因诊断 D.羊水检查
解析：羊水中有胎儿脱落的细胞，可以用于产前诊 断。 答案：D
解析： 调查遗传病在人群中的发病率应在人群中随机 抽样调查。调查遗传病的遗传方式应在患者家系中调查。 答案：AD
1．(2016 年 6 月· 广东学考· 单选Ⅰ)我国婚姻法规定 “禁止近亲结婚”，主要是因为近亲结婚的后代( A．必然患显性遗传病 B．发生染色体变异的概率增加 C．患隐性遗传病的概率增加 D．发生基因突变的概率增加 )
4．产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手 段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊 断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
【例 2】 (2016 年 6 月· 广东学考· 单选Ⅰ)小杨拟调 查人类某遗传病的遗传方式，最适合的调查对象是( A．该病患者的家系 C．该病高发地区的人群 B．医院中的候诊者 D．随机选择的某人 )
Hale Waihona Puke 解析：调查某种病的患病率在人群中随机取样。调 查人类某遗传病的遗传方式，应在多个该病患者的家系 中进行调查。 答案：A
遗传病的发病率与遗传方式的调查对象不同 (1)调查遗传病的发病率：在广大人群中随机取样。 (2)调查遗传方式：需在患者家系中取样。
1．遗传病的监测，不能有效地预防遗传病的产生和 发展。(×) [分析] 遗传病的监测。在一定程度上能够有效地预 防遗传病的产生和发展。 2．通过基因诊断无法监测遗传病。(×) [分析] 通过基因诊断可以用来监测遗传病。
3 ．下列有关监测和预防遗传病的做法，正确的是 ( ) A．为了倡导婚姻自由，允许近亲结婚 B．为了保护个人隐私，严禁基因诊断 C．为了减少遗传病的发生，尽量减少运动 D．为了优生优育，进行遗传咨询和产前诊断
解析：进行遗传咨询和产前诊断，有利于优生优育。 答案：D
4． 每个家庭都不希望降生一个有缺陷的后代， 因此， 有必要采取( ) B．少生措施 D．晚育措施
考点
人类遗传病的监测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和遗传咨询。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和 发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史， 对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、 进行产前诊断等。
解析：遗传咨询的内容和步骤。 答案：D
2． (2011 年 1 月· 广东学考· 单选Ⅰ)计划生育是我国的 基本国策， “优生优育”是其中的重要内容。下列准备生 育的青年中，最需要进行遗传咨询的是( A．患过肝炎者 B．父母中有伤残者 C．患过脑炎者 D．近亲中有先天畸形者 )
解析：A、B、C 选项中所提及的病症都不是遗传病。 D 选项中先天畸形有些属于多基因遗传病(如唇裂)，需要 进行遗传咨询。 答案：D
A．多生措施 C．优生措施
解析： 婚检筛查致病基因携带者可提供婚姻及优生建 议，降低后代患病概率；产前基因诊断，可直接判断胎儿 是否患病的情况，及时终止患病胎儿发育。 答案：C
►多项选择题 5．红绿色盲是一种人类的遗传病。为了研究其发病 率与遗传方式，正确的做法是( )
A．在人群中随机抽样调查并计算发病率 B．在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式 C．在患者家系中调查并计算发病率 D．在患者家系中调查研究遗传方式