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中级卫生专业资格临床医学检验技术主管技师（中级）模拟题2020年(180)(总分100,考试时间120分钟)一、A1型题1. <span class="RankNumStr">1.</span>血气分析仪的CO<sub>2</sub>电极属于A. 酶电极B. 玻璃电极C. 气敏电极D. 甘汞电极E. 金属电极2. <span class="RankNumStr">2.</span>某种免疫球蛋白发生异常升高伴浆细胞增生，首先应考虑存在哪种丙种球蛋白病A. 非克隆B. 单克隆C. 双克隆D. 多克隆E. 克隆3. <span class="RankNumStr">3.</span>静脉采血标本溶血的原因不包括以下哪种情况A. 组织液混入B. 剧烈震荡C. 容器不洁D. 注入试管过快E. 与水接触4. <span class="RankNumStr">4.</span>尿崩症患者最常见的是A. 尿量少，比重升高B. 尿量多，比重低C. 尿量多，比重升高D. 尿量少，比重低E. 尿量多，比重正常5. <span class="RankNumStr">5.</span>凝集试验中用载体包被抗原测定待测抗体被称为A. 正向间接凝集试验B. 反向间接凝集试验C. 正向间接凝集抑制试验D. 反向间接凝集抑制试验E. 凝集素吸收试验6. <span class="RankNumStr">6.</span>成人静脉采血最佳部位是A. 肘部静脉B. 外踝静脉C. 股静脉D. 咽静脉E. 手背静脉7. <span class="RankNumStr">7.</span>在室内质控过程中，若质控血清的检测结果在±3SD之外，则判断为A. 不能判断B. 警告C. 待决定D. 在控E. 失控8. <span class="RankNumStr">8.</span>脑脊液浑浊并出现凝块多为A. 化脓性脑膜炎B. 结核性脑膜炎C. 病毒性脑炎D. 乙型脑炎E. 蛛网膜下隙出血9. <span class="RankNumStr">9.</span>渗出液白细胞数常超过A. 0.05×10<sup>9</sup>/LB. 0.1×10<sup>9</sup>/LC. 0.2×10<sup>9</sup>/LD. 0.5×10<sup>9</sup>/LE. 1×10<sup>9</sup>/L10. <span class="RankNumStr">10.</span>有关放射免疫分析的叙述，错误的是A. 以放射性核素作为标记物B. 主要用于检测抗原C. 定量分析时需同时做标准管D. 是一种定量检测技术E. 最后形成的免疫复合物中的放射性强度与标本中的待测抗原量呈正比11. <span class="RankNumStr">11.</span>继发性纤溶亢进可见A. D-Dimer↑、FDP↑、PLG↑B. D-Dimer↑、FDP↑、PLG↓C. D-Dimer正常、FDP↓、PLG↓D. D-Dimer正常、FDP正常、PLG↓E. D-Dimer正常、FDP↑、PLG↑12. <span class="RankNumStr">12.</span>Wilson病患者A. 肝组织中铜增加B. 肝组织中铜含量下降C. 血清中铜浓度降低D. 尿铜排出减少E. 血铜蓝蛋白升高13. <span class="RankNumStr">13.</span>巨幼红细胞性贫血MCV、MCH、MCHC的改变通常是A. MCV增高、MCH增高、MCHC增高B. MCV增高、MCH增高、MCHC正常C. MCV减低、MCH增高、MCHC正常D. MCV减低、MCH减低、MCHC正常E. MCV减低、MCH减低、MCHC减低14. <span class="RankNumStr">14.</span>一位腹泻患者留取的粪便标本为米泔水样便，应首先推测为哪种细菌感染A. 嗜水气单胞茵B. 肺炎克雷伯菌C. 痢疾志贺茵D. 霍乱弧菌E. 艰难梭菌15. <span class="RankNumStr">15.</span>急性心肌损伤后，哪种标志物最早会恢复至正常水平A. CK-MBB. MbC. LD<sub>1</sub>D. cTnE. AST16. <span class="RankNumStr">16.</span>肝素治疗的首选实验室监测指标是A. APTTB. PTC. FgD. PLTE. FDP17. <span class="RankNumStr">17.</span>关于冷凝集素试验，下列哪项是正确的A. 冷凝集综合征患者阳性，效价在1：1000以上B. 37℃凝集反应最强C. 0℃～4℃凝集现象消失D. 抗体IgGE. 为不完全抗体18. <span class="RankNumStr">18.</span>化脓性关节炎时滑膜液镜下主要为A. 大量中性粒细胞及软骨细胞B. 见含铁血黄素颗粒及组织细胞C. 主要是组织细胞D. 大量脓细胞并发现病原菌E. 大量中性粒细胞及间皮细胞19. <span class="RankNumStr">19.</span>分析前阶段的质量保证的主要目的是保证检验结果A. 重复性B. 反映患者当前病情的真实性C. 灵敏度D. 特异度E. 精确度20. <span class="RankNumStr">20.</span>不能用于蛋白质定量测定的方法是A. Folin酚试剂法B. 双缩脲法C. 凯氏定氮法D. 试带法E. 染料结合法21. <span class="RankNumStr">21.</span>LD同工酶结果在急性心肌梗死时最典型的改变是A. LD<sub>1</sub>>LD<sub>2</sub>B. LD<sub>2</sub>>LD<sub>1</sub>C. LD<sub>4</sub>>LD<sub>5</sub>D. LD<sub>5</sub>>LD<sub>4</sub>E. LD<sub>3</sub>>LD<sub>4</sub>22. <span class="RankNumStr">22.</span>分离纯化的蛋白质制品定量宜用A. 凯氏定氮法B. 双缩脲法C. 酚试剂法D. 紫外分光光度法E. 盐析法23. <span class="RankNumStr">23.</span>患者，男性，24岁，霍奇金病。
肝豆状核变性的四大临床表现肝豆状核变性，又称Wilson病（WD），是一种由ATP7B的纯合或复合杂合突变(存在两个不同的突变等位基因)引起的遗传性铜代谢障碍性疾病。
ATP7B编码的跨膜铜转运酶（ATP7B）介导肝细胞将铜排泄至胆汁，并参与合成铜蓝蛋白（血液中主要的铜运输蛋白）。
肝脏是饮食中铜的代谢场所，ATP7B功能缺失导致肝细胞铜负荷过重，从而导致肝脏病理改变。
过量的非铜蓝蛋白结合的铜也会被释放到外周血液循环中，并在大脑等其他组织病理性蓄积，从而导致神经症状和精神障碍。
WD患者临床症状差异很大，发病的高峰年龄是5至35岁。
WD是罕见病，估计的发病率为1：30000；然而，最近的分子流行病学研究显示WD(携带两个致病突变等位基因)患病率高于预估。
尽管WD是为数不多的可治愈的遗传性疾病，但需要早期诊断和规范治疗。
WD中过量铜在不同的组织器官病理性蓄积，可出现不同的临床表现。
一、肝脏表现约40-60%的WD患者以肝病为首发症状，但也可能伴有其他症状。
在缺乏确定的基因型与表型相关性的情况下，不同患者和家系之间的症状和疾病严重程度可能不同。
因此，WD患者肝受累在临床上表现为一系列广泛的症状和体征，包括无症状的肝脏细微形态学改变、急性单纯性自限性肝炎、重型肝炎、复发性黄疸(存在溶血)、肝硬化伴或不伴门脉高压症，甚至急性肝衰竭。
在未治疗WD的患者中，年龄越大，意味着机体铜过载时间越长，因此成人患者比儿童患者有更高的肝硬化可能性；性别似乎对病程有调节作用，因为女性比男性更常出现急性肝衰竭。
WD临床病程多变的确切原因尚不清楚，然而它似乎是由遗传、表观遗传、激素和环境因素等共同作用所致。
早期诊断和治疗对于防止疾病进展和发展为肝硬化或肝功能衰竭至关重要。
通常，在儿童和青年WD患者中首发表现是肝脏轻到中度脂肪变，这在肝脏成像(超声)或肝活检中很明显。
脂肪肝可伴有肝功能异常，可诊断为血清转氨酶轻度升高(肝损伤的标志)。
wilson病Wilson病，也被称为Wilson氏病或铜沉积病，是一种遗传性疾病，主要特征是身体过量积蓄了铜，在肝脏、脑和其他器官中引起损害和功能障碍。
它是一种罕见的遗传疾病，患病率约为每30,000人中1人。
Wilson病是由ATP7B基因突变引起的，该基因编码一种重要的转运蛋白，负责将体内过量的铜转运到胆汁中，从而排出体外。
然而，当ATP7B基因突变时，这种转运蛋白的功能受损，导致体内铜的积蓄。
Wilson病的症状通常在儿童和青少年时期出现，但有些病例也可能在成年时期才出现症状。
最常见的症状包括肝脏病变（如肝功能异常、肝硬化和肝脏损伤）、神经精神异常（如震颤、肌张力障碍、说话困难、焦虑、抑郁和精神错乱）以及其他器官的病变（如肾脏、眼睛和心脏）。
病情的严重程度因个体而异，某些患者可能有轻度症状，而其他患者可能出现严重和进展性的病变。
诊断Wilson病通常是基于临床表现、家族史和实验室检查。
血液和尿液检查可以用来测量体内铜的水平，并评估肝脏功能和损伤的程度。
常用的诊断方法包括肝活检、眼部检查和DNA分析。
早期诊断和治疗至关重要，因为未经治疗的Wilson 病可能会导致严重并且不可逆转的破坏。
治疗Wilson病的主要方法是通过药物和饮食控制。
药物治疗主要包括胆碱酯酶抑制剂（如D-靛胺）和金属螯合剂（如D-青霉胺），用于减少体内铜的积蓄和提高铜的排泄。
饮食方面，患者应避免高铜食物的摄入，如海鲜、巧克力、坚果、蘑菇和黑巧克力。
在治疗过程中，患者需要定期进行药物监测和检查。
长期的药物治疗可以有效控制病情，并且定期检查可以帮助监测疾病的进展和治疗的效果。
尽管Wilson病是一种严重的疾病，但通过及时的诊断和治疗，患者可以获得良好的生活质量。
然而，由于该疾病是遗传性的，家庭成员需要进行基因检测，以确定是否存在携带ATP7B基因突变的风险。
总之，Wilson病是一种罕见的遗传性疾病，会导致体内铜的过量积蓄和器官功能障碍。
铜死亡与铜代谢相关疾病研究进展一、本文概述铜，作为一种必需的微量元素，在生物体内发挥着至关重要的作用。
然而，当铜离子的稳态被打破，过量的铜离子在细胞内累积，会导致铜死亡现象的发生。
铜死亡是一种新型的细胞死亡方式，其机制与凋亡、坏死等其他细胞死亡方式存在显著的差异。
近年来，随着对铜死亡研究的深入，人们发现它与多种疾病的发生和发展密切相关。
本文将对铜死亡及其与铜代谢相关疾病的研究进展进行综述，旨在为进一步了解铜死亡机制以及开发相关疾病的治疗策略提供有益的参考。
我们将首先介绍铜在生物体内的分布和代谢过程，以及铜死亡的基本概念和特征。
接着，我们将重点综述近年来在铜死亡机制方面的研究成果，包括铜死亡的触发因素、信号转导途径以及执行机制等。
我们还将关注铜代谢异常与多种疾病之间的关联，如神经系统疾病、心血管疾病、肿瘤等，并探讨铜死亡在这些疾病发生和发展中的作用。
我们将对铜死亡及其相关疾病的研究前景进行展望，以期为未来相关领域的研究提供新的思路和方向。
二、铜死亡的机制与过程铜死亡（copper death）是一种近年来逐渐受到关注的细胞死亡方式，它与铜离子的代谢密切相关。
铜作为一种必需的微量元素，在生物体内参与多种重要的生物学过程，包括氧化还原反应、电子传递、蛋白质合成等。
然而，当铜离子在体内过度积累或代谢失衡时，便可能引发铜死亡。
铜死亡的机制涉及多个方面。
铜离子在细胞内过度积累会导致活性氧（ROS）的产生增加。
ROS是一种高度反应性的分子，能够攻击细胞内的生物大分子，如DNA、蛋白质和脂质，从而引发氧化应激。
长时间的氧化应激状态会破坏细胞的正常结构和功能，最终导致细胞死亡。
铜离子还可以通过影响细胞内的信号转导通路来诱导铜死亡。
例如，铜离子可以激活某些蛋白激酶或抑制某些磷酸酶，从而改变细胞内信号分子的活性状态。
这些信号分子的改变可能会进一步影响细胞的存活和死亡决策。
铜离子还可以与细胞内的某些蛋白质结合，形成具有细胞毒性的复合物。
肝豆状核变性（Wilson病）的诊治要点2024肝豆状核变性又称Wilson病（Wilsondisease,WD）l是一种代谢性、遗传性疾病，由ATP7B基因突变引起铜代谢障碍所致,可累及全身多个脏器，出现一系列临床表现。
本文总结了WD的临床表现、诊断和治疗方法，以供参考。
WD的临床表现WD患者临床表现多样,因受累器官和程度不同而异，主要表现为肝脏和/或神经系统损害表现，此外，还会伴有其他系统损害现象。
肝损害：倦怠、乏力、纳差、黄疸、腹水、下肢水肿、肝脾肿大甚至肝硬化等症状和体征，部分患者可无明显症状和体征，仅在体检时发现肝功能异常；神经系统损害：肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常及其他少见的神经症状；眼部损害：角膜K-F环（铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环）；肾损害：肾功能异常、氨基酸尿和肾结石等；骨关节肌肉损害：骨质疏松和骨关节的疼痛、积液、炎症等；血液系统损害：溶血性贫血；其他系统损害：如青春期月经延迟、皮肤损害、鼻蚓、心脏左房左室增大中枢性尿崩症等。
WD的诊断方法《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》推荐应用2001年莱比锡第8届WD 国际会议的诊断标准（Leipzig评分系统）诊断WD o可依照临床表现及生化指标、基因检测、肝组织学检查的先后顺序，分步骤评分，一旦总分24分，即可确诊并启动治疗。
表1Leipzig评分系统WD的治疗方法WD的治疗目的是减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡。
一经诊断，应及早治疗，在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。
1.饮食建议低铜饮食可能会延迟WD症状的出现并控制疾病的进展,但不推荐作为唯一的治疗方法。
建议WD患者在治疗初期应避免进食铜含量高的食物，不用铜制的餐具及用具。
此外，如果日常饮用水的铜含量高，建议使用净水系统。
2.药物治疗WD的治疗药物分为两大类，一是增加尿铜排泄的药物，为铜螯合剂；二是阻止铜吸收的药物。
Wilson病的中西医结合治疗进展摘要】 Wilson病是少数可治疗的遗传性疾病之一，西药主要采用金属络合剂进行排铜治疗，因不良反应多且易出现耐药性而受到限制。
通过大量的临床研究验证，中医药治疗WD获得了较好的治疗效果，且副作用小。
中医药治疗主要有：辨证分型论治，专病专方治疗，中西医结合治疗。
中医药治疗Wilson病虽取得了较好的临床疗效，但缺乏统一并完善的临床证候分型、统一的辨证和疗效标准，从而导致临床有效方药不统一。
【关键词】 Wilson病中医药治疗【中图分类号】R2-031 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2014）08-0053-02Wilson病((Wilson disease, WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。
由于铜沉积于肝、脑、肾和眼角膜及全身，引起相应的器官脏器损伤，如肝硬化、肾病、脑损害以及角膜色素环、溶血性贫血等。
文献未见Wilson病中医病名的记载，但根据铜离子在各器官组织沉积数量及先后不同，其临床分别表现为：扭转痉挛、肢体震颤、流涎不止、言语含糊、精神障碍、肝脾肿大、腹水等，中医分别类归于“肝风”、“痉证”、“颤证”、“黄疸”、“积聚”、“鼓胀”等范畴。
WD是少数可治疗的遗传性疾病之一，西药主要采用驱铜剂进行排铜治疗，因不良反应大且易出现耐药性而受到限制。
中医学注重整体观念、辨证论治、三因制宜，通过大量的临床研究验证，中医药治疗WD获得了较好的治疗效果，且副作用小。
1.WD的中医病因病机中医学对本病发病机制的认识迄今尚未统一，但其病因病机多认为是肝肾阴虚，铜毒内聚，湿热蕴结，痰瘀阻滞等，病位在肝肾。
根据《内经》“诸风掉眩，皆属于肝”，认为“肝风内动”是本病基本的病因病机，如谌宁生[1]认为肝豆状核变性的病因病机以先天不足、肝阴亏损、肝风内动为主，但风、火、痰、湿作祟，与肝胆、脾胃及心肾功能失调可互为因果，导致病证复杂多变，亦为本病重要特点。
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD),又称为Wilson 病(Wilson s disease, WD), 是一种常染色体隐形遗传的铜代谢缺陷病，发病率仅0.5/ 10万〜3/10万，其基因定位于13q14. 3,编码1个P型ATP酶，此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。
目前研究多认为由于WD基因突变使其功能降低或丧失而导致铜代谢异常，肝合成铜蓝蛋白速度减慢，胆汁排铜明显减少，铜沉积于肝、脑、肾、角膜、血细胞和关节等组织中，引起了相应脏器损害的临床症状。
铜蓄积可导致肝细胞坏死、肝纤维化；从坏死的肝细胞释放的大量铜可导致溶血，并逐渐沉积在脑、肾、角膜、骨关节部位，引起多器官受累。
不同程度的肝细胞损害，脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着(K-F环)为其临床特征。
早期诊断和治疗可避免严重的不可逆的组织器官损害，常可获得与健康人一样的生活和寿命。
1921年Hall首先分析68例有血缘关系的HLD病人，其中34例至少与另一名患者有血缘关系，且绝大多数是表(堂)亲。
因此Hall确信HLD属遗传性疾病，并且指出是由2个不同的隐匿性代谢缺陷的基因传递所致，其传递形式与常染色体隐性遗传相一致。
我国调查167例HLD 先证者的家系，615位先证者及其同胞中，278人证实为HLD,按Hardy-Weinberg公式计算；(278 —167) / (615 —167) = 0.248。
此值与常染色体隐性遗传的预期值0.25极接近，统计学无显著差异(P>0.05),符合常染色体隐性遗传。
肝豆状核变性的临床表现肝豆状核变性是一种先天代谢缺陷病。
其病理生理基础是铜代谢呈正平衡。
全身组织内有铜的异常沉积。
本病散见于世界各地不同的民族。
从遗传学说研究估计本病发病率约为人口的16万分之一。
我国(包括台湾)的不完全统计有220例。
大多数在少年或青年期发病，以10〜2 5岁最多，男女发病率相等。
铜死亡相关基因获取铜是人体内许多酶的重要组成部分，如超氧化物歧化酶、铜锌超氧化物歧化酶等。
这些酶在抗氧化、能量代谢、神经传导等生理过程中起着关键作用。
然而，铜也具有一定毒性，过量摄入可导致铜中毒，表现为肝脏损害、神经系统症状等。
因此，人体需要维持铜的平衡，确保其在正常范围内。
铜代谢的平衡受到多个基因的调控，其中一些基因与铜死亡相关。
例如，ATX1基因编码一种铜转运蛋白，参与铜离子的转运和分配。
研究发现，ATX1基因突变会导致铜代谢紊乱，进而导致一种遗传性铜携带异常病症——Wilson病的发生。
该病主要表现为肝脏和神经系统的病变，严重者可导致死亡。
因此，ATX1基因的突变与铜代谢失衡及相关疾病的发生密切相关。
除了ATX1基因，还有一些其他基因也与铜死亡相关。
例如，CCS基因编码一种辅酶，在铜离子的转运和分配中发挥重要作用。
研究发现，CCS基因突变与一种遗传性神经退行性疾病——家族性淀粉样变性的发生相关。
该病主要影响神经系统，患者表现为神经退行性症状，最终导致丧失生命。
因此，CCS基因的突变与铜代谢异常及相关疾病的发生息息相关。
铜死亡相关基因还包括CTR1和ATP7A等。
CTR1基因编码一种铜转运蛋白，参与铜的吸收和转运过程。
研究表明，CTR1基因突变可能与一些癌症的发生相关。
铜在细胞内参与氧化应激的调节，而氧化应激又与肿瘤的发生密切相关。
因此，CTR1基因的突变可能通过影响铜代谢，从而影响氧化应激的调节，进而促进肿瘤的发生。
ATP7A基因编码一种铜转运蛋白，参与铜的转运和分配。
研究发现，ATP7A基因突变与一种遗传性疾病——Menkes病的发生相关。
该病主要表现为铜吸收和分布障碍，导致多个器官和系统的异常发育和功能障碍，严重者可导致死亡。
因此，ATP7A基因的突变与铜代谢异常及相关疾病的发生紧密相关。
铜死亡相关基因在铜代谢的平衡和相关疾病的发生中起着重要作用。
研究这些基因的功能和调控机制，有助于揭示铜代谢的调控网络，进一步理解铜代谢的平衡与疾病的关系。
wilson病金标准什么是Wilson病？Wilson病，又称为Wilsonian hepatolenticular degeneration（温氏病），是一种常见的遗传代谢疾病，主要影响肝脏和中枢神经系统。
它是由ATP7B基因突变引起的，该基因编码一种在肝细胞中负责铜离子转运的蛋白质。
铜是人体必需的微量元素，但在Wilson病患者中，铜无法正常排泄和代谢。
这导致铜离子在肝脏中积累，并进一步释放到血液中，最终沉积在各个组织和器官中，包括肝脏、脑部、角膜和肾脏，对这些器官造成损害。
Wilson病的发病机制尚不完全清楚，但遗传因素被广泛认为是发病的主要原因。
Wilson病传递方式为常染色体隐性遗传，换句话说，患者只需要从父母双方继承一定的突变基因，就有可能发展出疾病。
Wilson病的症状和体征有哪些？Wilson病的表现可以在儿童期、青少年期甚至成年期出现。
症状和体征十分多样化，而且往往伴随着疾病的进展而逐渐加重。
以下是常见的Wilson病症状和体征：1. 肝脏问题：肝脏是Wilson病最常受累的器官，患者可能会出现肝功能异常、肝炎、肝肿大等症状。
2. 神经系统问题：Wilson病可以影响中枢神经系统，导致运动和认知功能的障碍。
常见的症状包括震颤、肌张力异常、行走不稳、抽搐、情绪改变等。
3. 眼部问题：Wilson病可能导致Kayser-Fleischer环（铜环）的形成，即角膜边缘处黄棕色环状沉着物。
这是铜沉积在角膜周围所致，常常是Wilson病的早期诊断征象。
4. 其他器官问题：Wilson病还可能对其他器官产生损害，如肾脏问题导致肾小管酸中毒，胰腺问题导致胰岛素分泌不足等。
如何诊断Wilson病？诊断Wilson病时需要综合考虑病史、症状、体征以及实验室检查结果。
以下是常用的诊断方法：1. 血铜和蓝斑（Ceruloplasmin）测定：通过血液检查可以发现血铜水平异常升高和蓝斑降低，这两个指标对于Wilson病的诊断具有较高的特异性和敏感性。
