原发性血小板增多症的原因

血小板增多症病因病理、临床表现及诊断要点血小板增多症是指血小板计数超过正常值高限以上而言。

可分为原发性和继发性两类。

原发性血小板增多症是一种少见的出血血栓性疾病，其特征为血小板持久性明显增多，伴有反复自发性皮肤粘膜出血、血栓形成及脾脏肿大，故又名原发性出血性血小板增多症。

继发性血小板增多症是由其他疾病引起血小板增多，一般为暂时性的，在本文就不重点叙述。

本病自1920年首次报道至今，见于文献的约有200多例；我国医学杂志上的病例报告，累计约有40例之多，估计临床实际发病数远远超过文献病例数，男女发病率为2:1。

本病属于中医“血瘀证”、“阴虚火旺”、“瘀血癥瘕”等范畴。

【病因病理】一、西医1．病因 原发性血小板增多症是原因未明的巨核细胞增生为主的骨髓增生性疾病。

继发性血小板增多症最常见病因是脾切除后、急或慢性失血、外伤、分娩、急或慢性炎症、恶性肿瘤、缺铁或溶血性贫血、药物反应、运动后、血小板减少症的恢复期（反跳性）和骨质疏松症等。

2．病理 原发性血小板增多症主要病理改变是骨髓巨核系列细胞数增多，形态怪异，常常同时伴有全骨髓增生。

巨核细胞来自异常于细胞，生成的血小板大多具有内在性功能缺陷，易致出血倾向。

本病血小板有自发性聚集趋向，有可能引起血栓形成，有人认为本病与血小板激活因子X的作用增高也可能有关。

但出血与血栓形成的机制并未完全阐明，两者之间关系也未了解。

继发性血小板增多症的发病机制为血小板寿命正常或稍低，血小板功能无明显缺陷，但血小板的生成率显著增加，提示是因血小板的产生过多引起。

其原因可能与血浆血小板刺激因子有关。

“反跳性”血小板增多症也是因液递性血小板刺激因子的生成过多所致。

“运动后”血小板的增多，是因脾、肺等贮藏池内血小板释放过多的结果。

二、中医中医学认为本病的形成多与“阴虚火旺”、“瘀血停滞”有关。

其主要病因病机如下：1．肾阳不足 肾为水火之脏，有主骨、生髓、生血之功。

肾阴不足，精血亏虚，阴虚阳亢，骨髓增生功能过盛，故形成阴虚内热诸证。

原发性血小板增多症原发性血小板增多症属于慢性克隆障碍性疾病，归属于骨髓增殖性肿瘤。

西医临床领域尚未明确其发病机制，中医理论将它的致病因素归纳为气血不和、内外邪瘀。

大量临床研究显示，中医治疗原发性血小板增多症优势明显。

但临床缺乏辩证论治的大样本随机实验的数据说明。

原发性血小板增多症的临床特征是骨髓巨核及血小板持续增多，是骨髓干细胞恶性克隆增殖性疾病。

原发性血小板增多症患者主要的死亡原因是并发血栓或血小管并发症，部分患者因转化为白血病死亡。

诊断原发性血小板增多症：原发性血小板诊断标准，参照2016年国际卫生组织原发性血小板增多症诊断标准：（1）血小板计数超过450×109/L；（2）活检骨髓活组织可发现巨核细胞快速增殖，细胞体积大，细胞核过度成熟且数量大量增多，细胞粒无明显转移，轻度网状纤维增多。

（3）基因突变序列包括JAK2、MPL和CALR。

诊断鉴别：（1）反应性血小板明显增多，感染、炎症及缺铁性贫血排除应用C反应蛋白、红细胞沉降率、测定血清铁等方式。

（2）合并血小板增多的血液系统疾病：慢性粒细胞白血病可通过bCR-abl融合ph染色体阳性诊断。

（3）切除脾术后患者。

原发性血小板增多症约有50％的患者患有脾大，现阶段原发性血小板增多症发病机制尚未明确。

临床相关研究显示，血小板生成素异常、Bcl-xl抗凋亡蛋白表达异常可能是其发病的主要影响因素。

中医理论古典书籍并无原发性血小板增多症相关文章，但关于其临床症状却有相关记载。

《素问·痹论》中记载夫痹之为病，在于脉则血凝而不流。

符合原发性增多症微循环受阻的手足麻木症状表现。

张仲景医圣在《惊悸吐衄下血胸满瘀血病脉证并治篇》论述到：“患者胸口胀满，唇色发白，舌青，食欲不振，其人言胸满。

此类临床症状描述原发性血小板增多患者处于高凝状态，其临床症状表现为面色潮红、口唇发紫、胸闷气短。

临床中医理论将其命名血瘀、血积，认为其发病具有多种症型，与血液瘀堵密切相关。

2023原发性血小板增多症诊断和治疗原发性血小板增多症（ET）是费城染色体阴性的慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN）中较常见的亚型，年发病率为1~2.5∕10万,发病高峰年龄在50-70岁。

ET 起源于骨髓造血干/祖细胞的克隆性疾病，表现为巨核细胞过度增殖从而导致血小板计数明显增高。

ET的发病机制为基因突变或其他因素导致JAK-STAT信号通路高度活化。

ET的驱动基因突变包括JAK2V617F、钙网蛋白基因（CA1R）及骨髓增殖性白血病蛋白基因（MP1）突变，分另!!占50%~60%、15%~35%及2%~4%.20%~30%的患者存在MPN非特异性基因突变（包括信号通路、转录因子、DNA甲基化、组蛋白甲基化以及剪接基因等\一、典型病例患者，女，28岁，因孕检发现”血小板增多4周”入院。

入院4周前血常规：WBC1o.53χ109/1、RBC4.6×1012∕1x HGB123g∕1x红细胞压积（HCT）36%、P1T1180×109/1、中性粒细胞绝对计数ANC）7.4×109/1,无不适症状。

3d前复查血常规：WBC9.46χ109/1、RBC4.8×1012∕1x HGB130g/1、HCT38%、P1T1460×109∕1s ANC6.9×109∕1z未治疗。

既往体健，无吸烟、饮酒史，妊娠16周，孕1产0,否认家族类似病史及遗传病史。

入院后血常规：WBC9.56χ109/1、RBC4.7×1012∕1x HGB125g/1、HCT37%、平均红细胞体积（MCV）85.7f1、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）28pg、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）327g/1、P1T1582×109∕1.ANC7.1×109∕1;外周血乳酸脱氢酶（1DH）176U∕1（参考值0~248U/1）;血管性血友病因子（VWF）抗原77%（参考值50%~160%）,VWF活性58.1%（参考值48.8%~163.4%）;肝肾功能、电解质、铁代谢、C反应蛋白、凝血功能、肿瘤标志物、抗核抗体谱、狼疮抗凝物及抗磷脂抗体均未见异常。

血小板升高的原理和方法血小板升高是指体内的血小板计数超过正常范围，通常定义为血小板计数超过每升150-450×10^9个。

血小板是一种血液中的细胞，参与到血栓形成和止血的过程中，它们主要通过黏附和聚集在血管损伤部位，形成血栓来帮助止血。

然而，当血小板计数过高时，会导致血栓的形成增加，从而增加了心脑血管疾病的风险。

因此，了解血小板升高的原因和处理方法非常重要。

血小板升高的原因可以分为原发性和继发性两类。

原发性血小板升高是由于骨髓功能异常引起的，通常是由于骨髓中血小板制造的细胞异常增多，如原发性血小板增多症、特发性血小板增多症等。

继发性血小板升高则是由其他疾病或药物引起的，包括感染、炎症、贫血、脾脏切除、创伤、肿瘤、肝功能异常、药物使用等。

要确定血小板升高的原因，首先需要进行详细的病史询问和体格检查。

医生可能会询问病人有没有头晕、头痛、视觉障碍、自发性瘀点和出血、皮肤紫斑等症状。

随后，医生可能会建议进一步的检查，如血常规、骨髓穿刺检查、肝功能检查、脾脏超声检查等。

在处理血小板升高时，主要的目标是降低血小板计数以减少血栓形成的风险。

根据病人的病情和原因，医生可能会采取以下一些处理方法：1. 药物治疗：选择适当的药物可以有效地降低血小板计数。

常用的药物包括抗血小板药物如阿司匹林、肝素和华法林等。

这些药物通过抑制血小板的黏附和聚集来减少血栓的形成。

2. 骨髓抑制治疗：对于原发性血小板升高症，如果药物治疗无效或不耐受，医生可能会考虑采用骨髓抑制治疗。

这种治疗方法可以减少骨髓中的血小板制造，从而降低血小板计数。

常用的抑制剂包括羟基脲类药物、硫酸氨基葡萄糖和干扰素等。

3. 脾切除术：如果脾脏是血小板升高的原因之一，医生可能会建议脾脏切除术。

脾脏切除术可以减少脾脏中的血小板存储量，从而降低血小板计数。

4. 改变生活方式：一些生活方式的改变也可以帮助降低血小板计数。

这包括减少食用高脂肪和高胆固醇食物，戒烟戒酒，保持适当的体重，加强锻炼等。