中国医科大学2019年1月考试《医学遗传学》考查课试题参考资料
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中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题满分答案
中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题满分答案一、单选题（共20 道试题，共20 分。
）1. 苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高A. 酪氨酸B. 5-羟色胺C. γ-氨基丁酸D. 黑色素E. 苯丙氨酸正确答案：E2. ph染色体的形成机理是医学遗传学试题及答案A. t（8；14）（q24；q32）B. t（14；8）（q24；q32）C. t（22；9）（q34；q11）D. t（9；22）（q34;q11）E. t（9；22）（q11;q34）正确答案：D3. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊC. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊE. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ正确答案：B4. 核酸中核苷酸之间的连接方式是A. 5ˊ，3ˊ磷酸二酯键B. 3ˊ，5ˊ磷酸二酯键C. 氢键D. 糖苷键E. 肽键正确答案：B5. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是A. ADA缺乏症B. 甲型血友病C. 乙型血友病D. 苯丙酮尿症E. 囊性纤维化正确答案：C6. 一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是A. αα/αα和αα/--B. α-/α-和αα/α-C. αα/--和--/--D. αα/α-和--/--E. α-/--和α-/--正确答案：B7. 下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的A. 属于高度重复序列B. 属于中度重复序列中的短分散元件C. 一般由一个祖先基因重复变异而形成D. 属于中度重复序列中的短分散元件E. 以上说法都不对正确答案：C8. Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体A. 18号B. 15号C. 22号D. 13号E. 14号正确答案：A9. Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括A. 非随机婚配B. 突变C. 选择D. 大群体E. 基因流正确答案：D10. 缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是A. DNA酶B. DNA酶IC. DNA聚合酶ID. RNA聚合酶E. 逆转录酶正确答案：B11. 线粒体疾病的遗传特征是A. 母系遗传B. 近亲婚配的子女发病率增高C. 交叉遗传D. 发病率有明显的性别差异E. 女患者的子女约1/2发病正确答案：A12. 对于X连锁基因，堂兄妹婚配的近婚系数为A. 1/4B. 1/8C. 1/16D. 3/16E. 0正确答案：E13. 14q+染色体的形成机理是A. t（8；14）（q24；q32）B. t（14；8）（q24；q32）C. t（22；9）（q34；q11）D. t（9；22）（q34;q11）E. del（22）（q11）正确答案：A14. PCR反应体系中所必需的物质是A. Taq酶B. dNTPC. DNA模板D. Mg离子E. 以上都是正确答案：E15. 关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是A. 标本可以长期保存而不失活B. 不需特殊的安全防护措施C. 检测速度快D. 适于定位克隆研究E. 灵敏度高正确答案：D16. 脆性X染色体的脆性部位位于A. Xq24．3B. Xq25．3C. Xq26．1D. Xq27．3E. Xq29．3正确答案：D17. 成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是A. α2β2B. α2δ2C. α2ε2D. δ2γ2E. δ2ε2正确答案：A18. Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是A. αα/－αB. －α/α－C. －－/－αD. －－/－－E. α－/α－正确答案：D19. 核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为A. X染色质1,Y染色质1B. X染色质2,Y染色质1C. X染色质3,Y染色质1D. X染色质1,Y染色质0E. X染色质2,Y染色质0正确答案：B20. 关于基因运载体的条件叙述不正确的是A. 分子量小，便于与较小的DNA片段结合B. 能进入宿主细胞并在其中增殖C. 有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点D. 被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力E. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出正确答案：A二、名词解释（共10 道试题，共20 分。
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
中国医科大学2015年1月考试《医学遗传学》考查课试题答案
D. PKU
E.先天聋哑
正确答案：B
二、判断题（共10道试题，共10分。）
1. Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。
A.错误
B.正确
正确答案：A
2.肿瘤抑制基因发现和研究的途径包括细胞融合实验、RB基因的克隆、杂合性丢失及罕见家族性癌综合征的研究等．
A.错误
B.正确
正确答案：B
19.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的
A.系谱中往往只有男性患者
B.女儿有病，父亲也一定是同病患者
C.双亲无病时，子女均不会患病
D.有交叉遗传现象
E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
正确答案：C
20.属于XD遗传的疾病为
A.甲型血友病
B.家族性低磷酸血症佝偻病
C. DMD
2.易感性
答：在多基因遗传病中，由遗传基础决定个体患某种多基因遗传病的风险称为易感性。
3.基因诊断
答：利用分子生物学技术从DNA/RNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷,而达到诊断的目的。"
4.外显率（penetrance）
A.错误
B.正确
正确答案：A
6.人类血红蛋白（Hb）是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。
A.错误
B.正确
正确答案：B
7. Bart＇s胎儿水肿综合征,是两条16染色体的4个α基因全部缺失或缺陷,基因型为α0地贫纯合子(- -/- -)。
A.错误
B.正确
正确答案：B
8.异染色质是细胞间期核内呈伸展状态的DNA蛋白质纤维，染色较浅且很少转录。
E.体细胞遗传
正确答案：D
10.脆性X染色体的脆性部位位于
E.先天聋哑
正确答案：B
二、判断题（共10道试题，共10分。）
1. Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。
A.错误
B.正确
正确答案：A
2.肿瘤抑制基因发现和研究的途径包括细胞融合实验、RB基因的克隆、杂合性丢失及罕见家族性癌综合征的研究等．
A.错误
B.正确
正确答案：B
19.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的
A.系谱中往往只有男性患者
B.女儿有病，父亲也一定是同病患者
C.双亲无病时，子女均不会患病
D.有交叉遗传现象
E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
正确答案：C
20.属于XD遗传的疾病为
A.甲型血友病
B.家族性低磷酸血症佝偻病
C. DMD
2.易感性
答：在多基因遗传病中，由遗传基础决定个体患某种多基因遗传病的风险称为易感性。
3.基因诊断
答：利用分子生物学技术从DNA/RNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷,而达到诊断的目的。"
4.外显率（penetrance）
A.错误
B.正确
正确答案：A
6.人类血红蛋白（Hb）是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。
A.错误
B.正确
正确答案：B
7. Bart＇s胎儿水肿综合征,是两条16染色体的4个α基因全部缺失或缺陷,基因型为α0地贫纯合子(- -/- -)。
A.错误
B.正确
正确答案：B
8.异染色质是细胞间期核内呈伸展状态的DNA蛋白质纤维，染色较浅且很少转录。
E.体细胞遗传
正确答案：D
10.脆性X染色体的脆性部位位于
中国医科大学2019年9月补考《医学遗传学》考查课试题答案
D: B和C
E: A、B和C
正确答案: D
(单选题)16: 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是
A: Morgan
B: Mendel
C: Pauling
D: Garrod
E: Ingram
正确答案: D
(单选题)17: 对于常染色体基因,从表兄妹婚配的近婚系数为
正确答案: C
(单选题)12: cDNA合成是以()为模板
A: DNA
B: tRNA
C: rRNA
D: mRNA
E: ssDNA
正确答案: D
(单选题)13: PKU主要是PAH基因点突变所致,筛查第7外显子,未知点突变时常用的技术是
A: PCR-RFLP
B: 多重PCR
C: 等位基因特异性PCR
正确答案: B
(单选题)4: 构建转基因动物时最常用的基因转移方法是
A: 电穿孔法
B: 微注射法
C: 磷酸钙沉淀法
D: 膜融合
E: 受体介导法
正确答案: B
(单选题)5: 用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为
A: 平末端和粘末端
B: 平末端或粘末端
C: 5′突出末端和3′突出末端
A: 对
B: 错
正确答案: B
(判断题)23: 启动子、增强子、终止子本质是蛋白质因子。
A: 对
B: 错
正确答案: B
(判断题)24: 启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。
A: 对
B: 错
正确答案: B
(判断题)25: 肿瘤抑制基因发现和研究的途径包括细胞融合实验、肺炎双球菌转化实验、杂合性丢失及罕见家族性癌综合征的研究等
E: A、B和C
正确答案: D
(单选题)16: 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是
A: Morgan
B: Mendel
C: Pauling
D: Garrod
E: Ingram
正确答案: D
(单选题)17: 对于常染色体基因,从表兄妹婚配的近婚系数为
正确答案: C
(单选题)12: cDNA合成是以()为模板
A: DNA
B: tRNA
C: rRNA
D: mRNA
E: ssDNA
正确答案: D
(单选题)13: PKU主要是PAH基因点突变所致,筛查第7外显子,未知点突变时常用的技术是
A: PCR-RFLP
B: 多重PCR
C: 等位基因特异性PCR
正确答案: B
(单选题)4: 构建转基因动物时最常用的基因转移方法是
A: 电穿孔法
B: 微注射法
C: 磷酸钙沉淀法
D: 膜融合
E: 受体介导法
正确答案: B
(单选题)5: 用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为
A: 平末端和粘末端
B: 平末端或粘末端
C: 5′突出末端和3′突出末端
A: 对
B: 错
正确答案: B
(判断题)23: 启动子、增强子、终止子本质是蛋白质因子。
A: 对
B: 错
正确答案: B
(判断题)24: 启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。
A: 对
B: 错
正确答案: B
(判断题)25: 肿瘤抑制基因发现和研究的途径包括细胞融合实验、肺炎双球菌转化实验、杂合性丢失及罕见家族性癌综合征的研究等
中国医科大学2015年1月考试《医学遗传学》考查课试题
中国医科大学2015年1月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共20 道试题，共20 分。
）1. Klinefelter综合征的核型为A. 47,XXXB. 47,XYYC. 47,XXYD. 46,XX/47,XYYE. 46,XX/47,XXX正确答案：C2. mtDNA是指A. 突变的DNAB. 核DNAC. 启动子序列D. 线粒体DNAE. 单一序列正确答案：D3. 轻型α地中海贫血者的基因型是A. αα/－αB. －－/－－C. －－/－αD. α－/－－E. α－/－α正确答案：E4. 基因治疗中常用的受体细胞是A. 骨髓干细胞B. 成纤维细胞C. T淋巴细胞D. 以上都是E. 以上都不是正确答案：D5. 下列那种碱基不存在于DNA中A. 腺嘌呤B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D. 尿嘧啶E. 胸腺嘧啶正确答案：D6. 随机引物延伸法标记探针时，催化5′→3′合成新链的酶是A. DNA酶B. RNA酶C. DNA连接酶D. RNA聚合酶E. Klenow亚单位正确答案：E7. 下列哪一项不是AR病的系谱特征A. 男女患病机会相等B. 患者双亲都无病而是肯定携带者C. 患者同胞中1/4将会患病D. 连续遗传E. 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高正确答案：D8. 端粒中含有的六核苷酸重复序列为A. TAA TGGB. TTAGGGC. TATCGGD. TTTGCGE. TAACGG正确答案：B9. 线粒体遗传属于A. 显性遗传B. 隐性遗传C. 多基因遗传D. 非孟德尔遗传E. 体细胞遗传正确答案：D10. 脆性X染色体的脆性部位位于A. Xq24．3B. Xq25．3C. Xq26．1D. Xq27．3E. Xq29．3正确答案：D11. ph染色体的形成机理是A. t（8；14）（q24；q32）B. t（14；8）（q24；q32）C. t（22；9）（q34；q11）D. t（9；22）（q34;q11）E. t（9；22）（q11;q34）正确答案：D12. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊC. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊE. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ正确答案：B13. PCR反应体系中所必需的物质是A. Taq酶B. dNTPC. DNA模板D. Mg离子E. 以上都是正确答案：E14. 关于基因运载体的条件叙述不正确的是A. 分子量小，便于与较小的DNA片段结合B. 能进入宿主细胞并在其中增殖C. 有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点D. 被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力E. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出正确答案：A15. 当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫A. 完全显性B. 不完全显性C. 共显性D. 不规则显性E. 从性显性正确答案：C16. 线粒体疾病的遗传特征是A. 母系遗传B. 近亲婚配的子女发病率增高C. 交叉遗传D. 发病率有明显的性别差异E. 女患者的子女约1/2发病正确答案：A17. DNA的遗传信息传递到蛋白质，中间经过A. tRNB. DNAC. rRNAD. mRNAE. snRNA正确答案：D18. 1号染色体长臂q21带和q31带断裂后中间缺失的详式为A. 46,XX,del(1)（pter→q21：：q21→q31）B. 46,XX,del(1)(pter→q21：：q31→qter)C. 46,XX,del(1)(pter→q31：：q21→qter)D. 46,XX,del(1)(pter→p21：：q31→qter）E. 46,XX,del(1)(pter→p31：：q21→qter)正确答案：B19. 关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的A. 系谱中往往只有男性患者B. 女儿有病，父亲也一定是同病患者C. 双亲无病时，子女均不会患病D. 有交叉遗传现象E. 母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者正确答案：C20. 属于XD遗传的疾病为A. 甲型血友病B. 家族性低磷酸血症佝偻病C. DMDD. PKUE. 先天聋哑正确答案：B二、判断题（共10 道试题，共10 分。
中国医科大学2019年12月考试《医学遗传学》考查课试题参考解析
中国医科大学2019年12月考查题参考资料
提出连锁互换定律的科学家是
A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram
该题参考答题选项:A
线粒体疾病的遗传特征是
A.母系遗传
B.近亲婚配的子女发病率增高
C.交叉遗传
D.发病率有明显的性别差异
E.女患者的子女约1/2发病
该题参考答题选项:A
最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
A.遗传性代谢病
B.Leber遗传性视神经病
C.白化病
D.分子病
E.PKU
该题参考答题选项:B
端粒中含有的六核苷酸重复序列为
A.TAATGG
B.TTAGGG
C.TATCGG
D.TTTGCG
E.TAACGG
该题参考答题选项:B
PKU是由于缺乏哪种酶引起的
A.G6PD
B.PAH
C.HGPRT
D.G6P
E.酪氨酸酶。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点？A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案：B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项？A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案：C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案：D4. 下列哪个疾病属于染色体病？A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案：B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案：D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案：D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案：B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案：B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案：D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案：D二、填空题（每题2分，共20分）11. 人类基因组计划于______年启动，旨在完成人类基因组的测序和功能研究。
答案：199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低，主要原因是______。
答案：患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。
答案：单基因遗传病，多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病，其核型为______。
中医大考试《医学遗传学》考查课试题.pdf
A. Morgan
B. Mendel
C. Pauling
D. Garrod
E. Ingram 6. 下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的 (D) A. Huntington 舞蹈病 B. 脊髓小脑性共济失调 C. 脆性 X 染色体综合征 D. 甲型血友病 E. 强直性肌营养不良 7. 在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为 (B) A. 遗传度
学无 止 境
将转化的细胞至于琼脂表面，以刺激细胞克隆生长，这些细胞是由单个细胞形 成的遗传相同的细胞群体，故称细胞克隆。再将每个克隆移至液体培养基中进 行扩增。 4、分离重组 DNA 克隆：即收获扩增的培养细胞，并选择分离重组 DNA。 4. 叙述基因运载体的条件及种类。 作为基因工程的载体必须具备的条件是：能独立自主复制。易转化。易检测（含 有抗药性基因等）。归纳起来至少有以下几点要求：①能在宿主细胞中复制繁 殖，而且最好要有较高的自主复制能力。②容易进入宿主细胞，而且进入效率 越高越好。③容易插入外来核酸片段，插入后不影响其进入宿主细胞和在细胞 中的复制。这就要求载体 DNA 上要有合适的限制性核酸内切酶位点。④容易 从宿主细胞中分离纯化出来， 这才便于重组操作。⑤有容易被识别筛选的标 志，当其进入宿主细胞、或携带着外来的核酸序列进入宿主细胞都能容易被辨 认和分离出来。这才介于克隆操作。基因载体的种类：常用基因载体包括质粒、 噬菌体、病毒 DNA 等 5. 简述异常血红蛋白产生的分子基础。 异常血红蛋白（abnormal hemoglobin）是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽 链结构异常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。 异常血红蛋白产生的分子基础：异常血红蛋白的发生涉及基因突变的各种类 型，概括举例如下。 1）单个碱基置换：大多数异常血红蛋白是由于珠蛋白基因发生单个碱基置换 所致，其中多为错义突变。 ①错义突变：例如镰形细胞贫血是 β 基因第 6 位密码子 GAG 变成 GTG。中国 人较常见的 HbE 是 β 基因第 26 位密码子由 GAG（谷）→AAG（赖）所致。 ②无义突变：例如 HbMckees-Rock,其 β 链只有 144 个氨基酸组成，原因是 β 基因第 145 位酪氨酸密码子 TAT 改变为终止密码子 TAA，使肽链合成提前终 止。③终止密码突变：例如 Hb Constant Spring 就是由于 α 珠蛋白基因第 142 位终止密码子 TAA（mtRNA 为 UAA）突变为 CAA（谷氨酰胺），结果 α 延 长为 172 个氨基酸，这种突变基因转形成的 mRNAI 不稳定，所以导致 α 链合 成减少，表现为 α＋地中海贫血。 2）移码突变：例如 Hb Wagne 是由于 α 链第 138 位丝氨酸密码子 UCC 丢失一 个 C，致使其 3’端碱基顺序依次位移，重新编码，第 142 位终止信号变为可读 密码，致使翻译至 147 位才终止。 3）整码突变：例如 Hb Gum Hiu 是 β 链缺失第 91－95 氨基酸（亮－组－半胱 －门冬－赖），但其前后氨基酸顺序正常。 4）融合基因：例如 Hb Lepore 的类 β 链是由 δ 链和 β 链连接而成，肽链的 N 端像 δ 链，C 端像 β 链，故称为 δβ 链，相反，Hb 反 Lepore(Hb anti-Lepore)其 N 端像 β 链，C 端却像 δ 链，称为 βδ 链。这是由于染色体的错配联会和不等 交换而形成的融合基因。
B. Mendel
C. Pauling
D. Garrod
E. Ingram 6. 下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的 (D) A. Huntington 舞蹈病 B. 脊髓小脑性共济失调 C. 脆性 X 染色体综合征 D. 甲型血友病 E. 强直性肌营养不良 7. 在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为 (B) A. 遗传度
学无 止 境
将转化的细胞至于琼脂表面，以刺激细胞克隆生长，这些细胞是由单个细胞形 成的遗传相同的细胞群体，故称细胞克隆。再将每个克隆移至液体培养基中进 行扩增。 4、分离重组 DNA 克隆：即收获扩增的培养细胞，并选择分离重组 DNA。 4. 叙述基因运载体的条件及种类。 作为基因工程的载体必须具备的条件是：能独立自主复制。易转化。易检测（含 有抗药性基因等）。归纳起来至少有以下几点要求：①能在宿主细胞中复制繁 殖，而且最好要有较高的自主复制能力。②容易进入宿主细胞，而且进入效率 越高越好。③容易插入外来核酸片段，插入后不影响其进入宿主细胞和在细胞 中的复制。这就要求载体 DNA 上要有合适的限制性核酸内切酶位点。④容易 从宿主细胞中分离纯化出来， 这才便于重组操作。⑤有容易被识别筛选的标 志，当其进入宿主细胞、或携带着外来的核酸序列进入宿主细胞都能容易被辨 认和分离出来。这才介于克隆操作。基因载体的种类：常用基因载体包括质粒、 噬菌体、病毒 DNA 等 5. 简述异常血红蛋白产生的分子基础。 异常血红蛋白（abnormal hemoglobin）是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽 链结构异常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。 异常血红蛋白产生的分子基础：异常血红蛋白的发生涉及基因突变的各种类 型，概括举例如下。 1）单个碱基置换：大多数异常血红蛋白是由于珠蛋白基因发生单个碱基置换 所致，其中多为错义突变。 ①错义突变：例如镰形细胞贫血是 β 基因第 6 位密码子 GAG 变成 GTG。中国 人较常见的 HbE 是 β 基因第 26 位密码子由 GAG（谷）→AAG（赖）所致。 ②无义突变：例如 HbMckees-Rock,其 β 链只有 144 个氨基酸组成，原因是 β 基因第 145 位酪氨酸密码子 TAT 改变为终止密码子 TAA，使肽链合成提前终 止。③终止密码突变：例如 Hb Constant Spring 就是由于 α 珠蛋白基因第 142 位终止密码子 TAA（mtRNA 为 UAA）突变为 CAA（谷氨酰胺），结果 α 延 长为 172 个氨基酸，这种突变基因转形成的 mRNAI 不稳定，所以导致 α 链合 成减少，表现为 α＋地中海贫血。 2）移码突变：例如 Hb Wagne 是由于 α 链第 138 位丝氨酸密码子 UCC 丢失一 个 C，致使其 3’端碱基顺序依次位移，重新编码，第 142 位终止信号变为可读 密码，致使翻译至 147 位才终止。 3）整码突变：例如 Hb Gum Hiu 是 β 链缺失第 91－95 氨基酸（亮－组－半胱 －门冬－赖），但其前后氨基酸顺序正常。 4）融合基因：例如 Hb Lepore 的类 β 链是由 δ 链和 β 链连接而成，肽链的 N 端像 δ 链，C 端像 β 链，故称为 δβ 链，相反，Hb 反 Lepore(Hb anti-Lepore)其 N 端像 β 链，C 端却像 δ 链，称为 βδ 链。这是由于染色体的错配联会和不等 交换而形成的融合基因。
医学遗传学考试试题库含答案
医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案：A2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。
A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D3、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为oA、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E 、女性→男性→女性答案：E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。
下列疾病中不属于多基因遗传病的是。
A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案：D5、 X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多倍。
A、1B、2C、3D、4E、5答案：A6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。
A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D7、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分?A 、H1B 、H2AC、H3D、H4E 、H2B答案：A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有的机率发病，女儿则有的机率为携带者，的机率为正常。
A 、1/2;1/2;1/2B 、1/4;1/2;1/2C 、1/2;1/4;1/2D 、1/2;1/2;1/4E 、1/4;1/2;1/4答案：A10、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
中国医科大学2020年12月-2021年1月考试《医学遗传学》考查课试题答案
中国医科大学2020年12月-2021年1月考试《医学遗传学》考查课试题提示：本材料为中医大2020年12月-2021年1月考查课课程复习资料，只做参考学习使用！！一、单选题1.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征1959年，()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X[A题].Ford[B题].Turner[C题].Jacob[D题].Klinefelter[E题].Lejune难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：A2.下列关于Alu家族的说法，哪一个是正确的[A题].属于高度重复序列的长分散元件[B题].属于中度重复序列中的长分散元件[C题].属于高度重复序列的短分散元件[D题].属于中度重复序列中的短分散元件[E题].以上说法都不对难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：D3.真核生物的mRNA[A题].在胞质内合成[B题].帽子结构为多聚A[C题].有帽子结构和多聚A尾巴[D题].其前身为rRNA[E题].因携带遗传信息而可以长期存在难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：C4.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为[A题].细线期[B题].偶线期[C题].粗线期[D题].双线期[E题].终变期难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：C5.夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是[A题].不完全外显[B题].延迟显性[C题].遗传异质性[D题].从性遗传[E题].限性遗传难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：C6.等位基因指的是[A题].一对染色体上的两对基因[B题].一对染色体上的不同基因[C题].一对位点上的两个不同基因[D题].一对位点上的两个相同基因[E题].以上都不对难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：C7.生物所具有连锁群的数目[A题].与细胞中染色体数目相同[B题].与细胞中染色体对数相同[C题].是细胞染色体数目的二倍[D题].与细胞数目相同[E题].是细胞数目的二倍难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：B8.父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是[A题].1/2[B题].1/4[C题].3/4[D题].1/8[E题].3/8难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：E9.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的[A题].系谱中往往只有男性患者[B题].女儿有病，父亲也一定是同病患者[C题].双亲无病时，子女均不会患病[D题].有交叉遗传现象[E题].母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者。
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中国医科大学2019年1月考试《医学遗传学》考查课试题
一、单选题(共20 道试题,共20 分)
1.正常男性间期细胞核中
A.X染色质阳性，Y染色质阳性
B.X染色质阳性，Y染色质阴性
C.X染色质阴性，Y染色质阳性
D.X染色质阴性，Y染色质阴性
E.以上均不正确
正确答案:C
2.下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是
A.质粒
B.粘粒
C.λ噬菌体
D.腺病毒
E.酵母人工染色体
正确答案:D
3.Western印迹杂交技术本身的特点只能检测
A.基因表达
B.基因扩增
C.基因突变
D.DNA多态
E.RNA分子的大小和表达量
正确答案:A
4.核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是
A.H2A，H2B，H3，H4各一分子
B.H2A，H2B，H3，H4各二分子
C.H2A，H2B，H3，H4各三分子
D.H2A，H2B，H3，H4各四分子
E.H2A，H2B，H3，H4各五分子
正确答案:B
5.PCR方法不能与下列那种技术结合应用
A.Western印迹杂交
B.RFLP
C.VNTR
D.SSCP。