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《医学遗传学》五年制本科教学大纲课程编号：课程名称：《医学遗传学》英文名称：《Medical Genetics》课程类型：医学基础课总学时：理论课：50学时实验课：18学时学分：3学分适用对象：临床医学、麻醉学、医学影像学、眼视光学、口腔医学、预防医学、护理、法医学、医学法学、公共卫生、医学检验专业医学遗传学是应用遗传学的理论和技术研究人类遗传病的科学，是遗传学在医学领域的应用。
医学遗传学的任务在于阐明各种遗传病的遗传规律和发病机制，并通过研究人类疾病的发生发展过程与遗传和环境因素的关系，为临床提供诊断、治疗和预防遗传病的科学根据及方法。
医学遗传学从个体、细胞以及分子水平揭示遗传病的发病机理，探索遗传病的诊断和治疗方法；从家族和群体水平研究遗传病的预防策略，从而为维护人类健康，提高人口素质作贡献。
学生应当通过教师理论课的讲授和自学，掌握各章的基本内容。
通过实验课学会应用理论知识分析实验结果，并争取学习一定的实验方法。
本大纲根据全国高等医药院校本科教材《医学遗传学》编写，本着从实际出发的原则，对部分章节中的某些叙述作了必要的调整或修改，以便于同学学习。
由于医学遗传学知识更新不断加快，教师可在完成大纲基本要求的前提下，结合本专业的发展适当介绍相关研究领域的新理论、新进展及研究方法，供同学参考。
第一章绪论目的要求：一、掌握：掌握遗传病概念及分类二、熟悉：1．医学遗传学分科和发展简史2．医学遗传学的各研究领域三、了解：医学遗传学在现代医学中的地位学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：医学遗传学、遗传病、家族性疾病、先天性疾病二、主要教学内容：1．医学遗传学的研究范围及其分科（１）医学遗传学的概念（２）医学遗传学的研究范围（３）医学遗传学的分科2．医学遗传学的发展历史3．遗传性疾病概述（１）遗传病的概念（２）遗传病的特点：遗传性、家族性、先天性和危害性（３）遗传病的分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病4．医学遗传学在现代医学中的作用和地位第二章遗传的分子基础目的要求：一、掌握：1．真核基因的分子结构2．多基因家族概念3．基因突变的概念及类型二、熟悉：基因突变的表型效应三、了解：人类基因组学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：基因、基因组、人类基因组、核基因组、单一序列、重复序列、多基因家族、卫星ＤＮＡ、断裂基因、外显子、内含子、启动子、增强子、终止子、半保留复制、岗崎片断、编码链、选择性剪接、基因突变、碱基替换、移码突变、动态突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、遗传多态现象二、主要教学内容：1．基因的概念2．人类基因组（１）人类基因组的概念（２）人类基因组序列的分类：①单一序列；②中度重复序列；③高度重复序列3．基因的结构和功能（１）基因的结构：断裂基因（２）基因的功能：①复制；②转录；③翻译（３）基因表达的调控４．基因突变（１）基因突变的概念（２）基因突变的特性：①可逆性；②稀有性；③多向性；④有害性；⑤有利性（３）基因突变的诱因：①物理因素；②化学因素；③生物因素（４）基因突变的机制：①碱基替换；②移码突变；③动态突变（５）基因突变的表型效应：①不产生有害效应；②产生有利于生物生存的积极效应；③产生遗传病；④产生遗传多态现象（６）基因突变的修复：①光复活修复；②切除修复；③重组修复；④ＳＯＳ修复；⑤错配修复第三章遗传的细胞基础目的要求：一、掌握：1．染色质的化学组成2．染色质的基本结构单位－核小体3．人类正常的核型4．性染色质及Lyon假说5．减数第一次分裂前期的特点6．减数分裂的生物学意义。
/医学遗传学0国家级精品课程的全方位锻造刘雯,李锦燕,李笑天,左伋(复旦大学上海医学院细胞与遗传医学系,上海200032)摘要:我校的/医学遗传学0课程于2004年被确定为国家级精品课程。
由于它承担着向全国同行的开放、辐射作用,需要不断地建设和发展。
近年来在我们教材建设、教学内容优化、教学方法的改革和信息技术在教学上的应用等各方面进行了全方位的锻造。
中图分类号:R394文献标识码:A文章编号:1006-9534(2007)07-0008-02在现代医学教育体系中,/医学遗传学0课程的教育、教学有着重要的地位。
而自然科学和社会科学正在发生着巨大的变革,这也使医学教育无论在教学理念上还是教学手段上都发生了深刻的变化:更多地注重人文精神;更多地、更早地接近临床、接近社会;也更多地融入各种先进的技术与手段:如网络技术、多媒体技术,使医学教育开始走上了网络教学、远程教学的道路,等等。
在这一教育变革的大背景下,我们将这些全新的教学理念、教学模式、教学手段运用到/医学遗传学0课程建设中,全方位地打造出高质量的国家级精品课程。
一、教材的立体化建设教材建设始终是课程建设的重要一环。
2003年出版了第三版(复旦大学出版社)。
由于教材在内容上、编写体例上的特色,不仅许多学校选用了我们的教材,而且教材的主编左伋教授还被遴选为国家卫生部规划教材5医学遗传学6第四版(人民卫生出版社,2004)的主编,结合国家精品课程的建设,在编第四版5医学遗传学6规划教材时,我们还编写了5医学遗传学学习指导6、5医学遗传学与实验指导6和5医学遗传学配套光盘6;同时拍摄了/医学遗传学0全程教学录像(上网),重新制作了遗传病的录像资料(上网),从而实现了教材的全配套、多媒介的立体化建设目标。
在文字教材的内容和形式上,兼顾了双语教学(教材中插入了一些英文原文材料。
这些英文材料有些独立于书本,有些是与教材内容紧密相扣的,从而有助于学生专业和专业英文的学习)、启发性(在5学习指导6中编入了若干具有启发性的医学遗传学家的小传、医学遗传学重大事件的小故事、病例的分析与探讨等)和实用性(如配套光盘的数十个遗传病例的视频、中英文教学课件等)。
复旦大学基础医学院XXXX～XXXX学年第X学期期末考试试卷□B卷课程名称：_______医学遗传学A __ 课程代码：_ MED130008 _____ 开课院系：细胞与遗传医学系____________ 考试形式：闭卷姓名：学号：专业：(共4页)一、A型选择题（每题1分，共30分；下列每题只有一个正确答案，请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）1.丈夫为血友病A，妻子正常，他们生育儿子儿患病的概率A.1/2B.1/4C.2/3D.3/4E.02.成骨不全症是_______合成受阻造成的A.糖原B.核酸C.神经节苷脂D.胶原E.粘多糖3.下列哪种是体细胞遗传病A.MELASB.乳腺癌C.脊柱裂D.胱氨酸尿症E.唇裂4. 白化病是因为______基因突变A. 苯丙氨酸羟化酶B. 酪氨酸酶C. 色氨酸加氧酶D.尿苷酰转移酶E.核酸内切酶5. 血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为A. -/- -B.- -/α-C.- -/αα或-α/-αD.–α/ααE.αα/αα6. 可以有生育能力的染色体病是A.18三体综合征B．5p-综合征C．多X综合征D．克氏综合征E．45单体综合征7. 线粒体病多表现在A.肌肉系统B.骨骼系统C.消化系统D.呼吸系统E.生殖泌尿系统8.患者体内既有正常染色体的细胞又有异常染色体的细胞叫做A.易位型B.到位型C.融合型D.嵌合型E.游离型9. Leber遗传性视神经病的DNA突变最常见的是A.A3243GB.A8344GC.G11778AD.A8993GE.A11778G10.属于结缔组织病的是A.Mafan综合征B.ＤＭＤC.Turner综合征D.多指症E. 强制性脊柱炎11．快乐木偶综合征A．来自母亲染色体片断缺失B．来自父亲染色体片断缺失多基因病C．线粒体基因大片段缺失D．抑癌基因的缺失E．动态突变造成12. 21号染色体互相发生罗伯逊易位的携带者生育正常子女的几率为A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/413.囊性纤维化病的遗传方式是A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传14. 属于动态突变的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C.多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃15.由于旁产物堆积造成的代谢病是A.半乳糖血症B.粘多糖蓄积症C.苯丙酮尿症D.尿黑酸尿症E.黑朦性痴呆16. 结构畸变造成的染色体病是A.唐氏综合征B.猫叫综合征C.克氏综合征D.快乐木偶综合征E.马凡氏综合征17. 倒位引起习惯性流产的机制是A.在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复B.在减数分裂过程中发生不分离C.在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复D.在减数分裂过程中发生染色体丢失E.在减数分裂过程中发生错配18．孕妇接触动物致四环素最易导致胎儿A．先天性心脏病B．唇腭裂C．神经管畸形D．牙釉缺损E．眼疾患19．乳腺癌的发生与______基因突变有关A．ＨＬＡB．ＢＲＣＡ１C．ＲＢ１D．ａｂｌ－ｂｃｒE．vWF20．肾母细胞瘤属于______的肿瘤A. 多基因遗传B. 染色体不稳定综合征C. 遗传易感性D. 单基因遗传E. 染色体畸变引起21.与Down易患先心相关的基因是A.COL6A1/2B.AML1C.ADNPD.IPF1E.ＳＦＡＭ22. 假性血友病的遗传方式是A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传23.高钠饮食是哪种多基因病的危险因素A.糖尿病B.高血压C.冠心病D.哮喘E.十二指肠溃疡24. 跟紫外线诱导的突变修复异常有关的疾病是A.高雪病B.过敏性紫癜C.肝豆状核变性D.蚕豆病E.着色性干皮病25. 本学期学习的染色体显带技术是A.G 带B.R带C.Q带D.C 带E.T带26.哪种三体型畸变的染色体一般没有活婴A.21B.16C.XD.YE.1827. 血友病B缺乏的凝血因子是A. ⅧB.ⅨC.ⅪD.vWFE.Ⅹ28. 属于转运蛋白缺陷的分子病是A.镰状细胞贫血B.Hb LeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.囊性纤维性变29. 由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病30. 由于核酸代谢异常引起疾病的分子病是A.自毁容貌综合症B.卟啉病C.肝豆状核变性D.胱氨酸血症E.家族性黑朦性白痴二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共1６分；请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）1. 染色体病的特征有A.智力发育落后B.生长发育落后C.多发畸形D.特殊肤纹E.两性畸形2. Down 综合征之所以出现智力低下是与下列哪些基因的过表达有关A．AML B. RB1 C.ADNP D.DSCR1 E.DSCAM3. 染色体三体导致的疾病有A. Down综合征B.克氏综合征C.猫叫综合征D. Patau综合征 E Angelman 综合征4. 下列哪些是癌基因A．p53 B. RB1 C. sis D.N-myc E.Ras5．孕妇风疹病毒感染可能对胎儿的哪些器官发育造成危害A．眼B．耳C．心脏D．脑E．四肢6．属于多基因遗传病的疾病有Ａ．唇裂Ｂ．高血压Ｃ．自毁容貌综合征Ｄ．成骨不全Ｅ．冠心病7.作为多基因病，哮喘与环境因素也密切相关，以下哪些可能会诱发哮喘A.花粉B. 海鲜等食物C.动物毛D.感冒E.情绪激动8. 主要为男性发病的遗传病为A.克氏综合征B.DMDC.血友病BD.视网膜母细胞瘤E.次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症9. 引起红细胞膜破坏的分子病有A.高铁血红蛋白血症B.血友病AC.镰状细胞贫血D.α地中海贫血E.β地中海贫血10. 属于先天性代谢病有A.糖原贮积症B.家族性黑朦性痴呆C.半乳糖血症D.肝豆状核变性E.自毁容貌综合症11. 致病基因位于X染色体上的遗传病有A. 克氏综合征B.血友病AC.DMDD.白化病E. 红绿色盲12. 可引起智力低下的遗传病A.白化病B.苯丙酮尿症C.血友病AD.地中海贫血E.肝豆状核变性13. 属于静态突变的疾病有A. 脆性X综合征B. 镰状细胞贫血C. 半乳糖血症D. Huntington舞蹈症E. β地中海贫血14. 线粒体病的主要特征是A. 多累及肌肉B. 多见于男性C.一般发病都在中年以后D. 母系遗传E. 以点突变和缺失突变为主要突变类型15.下列与精神分裂症发生相关的基因有A．DSCAM B. RB1 C.HNF1alpha D.DSCR1 E.5HTR2A16. 成人以后表达的血红蛋白是A．α B. β C.ε D.γ E.δ三、名词解释(每题3分,共18分):1.receptor disease2.Turner syndrome3.Philadelphia chromosome4.anencephaly5.MERRF6.small deletion syndrome四、简答题(每题5分,共20分)：1、作为一种多基因病，糖尿病有许多基因参与其中，请举2-3个相关基因并简述为何其被认为与其的发生密切相关。
复旦大学基础医学院XXXX～XXXX学年第X学期期末考试试卷□A卷课程名称：医学遗传学课程代码： MED130008开课院系：细胞与遗传医学系考试形式：闭卷姓名：学号：专业：一、A型选择题（每题1分，共20分；下列每题只有一个正确答案，请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）1．下列疾病中不属于多基因遗传病的是：A．唇裂B．糖尿病C．软骨发育不全 D．精神分裂症状 E．先天性幽门狭窄2．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是:A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病D．分子病 E．苯丙酮尿症3．人mtDNA中编码的基因数目为：A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个4.若某人核型为46, XX, t(2;5)(q21;q31)则表明在其体内的染色体发生了____A. 缺失B. 倒位C. 易位D. 插入E. 重复5．白化病Ⅰ型患者体内缺乏：A．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 B．酪氨酸酶 C．半乳糖激酶D．苯丙氨酸羟化酶 E．PRPP6．下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是____A．患者尿液含大量的苯丙氨酸 B．患者毛发和肤色较浅C．患者尿液有特殊臭味 D．患者智力低下E．患者汗液也有特殊臭味7．一对患先天性聋哑的夫妇，生有两个正常孩子，这是因为____A．基因多效性B．不规则显性C．动态突变D．遗传异质性E．遗传印记8．近亲结婚可以显著提高____的发病风险。
A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传病9．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。
一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。
如果他们再次生育，患癫痫的风险是____A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%10．不规则显性是指____A．隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状B．等位基因之间没有明显的显隐关系C．杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间D．致病基因回复突变为正常基因E．杂合体的显性基因未能形成相应的表型11. 在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的______A．标志细胞系 B．非标志细胞系 C．干系 D．旁系 E．众数12．孕妇弓感染形虫最易导致胎儿______A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．肺部发育不良D．眼部发育不良 E．牙釉缺损13. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是______A．费城小体 B．13q缺失 C．9、21号染色体易位D．5p缺失 E．11q缺失14.21q21q易位携带者的女性与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1/2 B.1/4 C.1/8 D.3/4 E.115.糖尿病除了遗传因素，很多环境因子也与其相关，以下哪个是与其发生相关的环境因素?A．花粉 B.高盐饮食 C.肥胖 D.寒冷 E.高铜饮食16.MERRF的遗传方式是____A．AR B.XR C.隔代遗传 D.父系遗传 E.母系遗传17.家族性高胆固醇血症是A．先天性代谢病 B.胶原蛋白病 C.受体病D.免疫性疾病E.膜转运蛋白病18.如果4个α珠蛋白都缺失，会导致A．Bart’s胎儿水肿症 B.血红蛋白H病 C.血红蛋白M病骨骼肌D.血友病AE.胎儿血红蛋白持续存在症19.自毁容貌综合征是______遗传A.糖代谢B.核酸代谢异常C.氨基酸代谢异常D.脂类代谢异常E.离子代谢异常20.以下不属于遗传病的是____A.近视眼B.黑朦性痴呆C.疯牛病D.流感E.兔唇二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共10分；请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）21．改变氨基酸编码的基因突变为A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变D．终止密码突变 E．移码突变22. 属于动态突变的疾病有A. 脆性X综合征B. 镰状细胞贫血C. 半乳糖血症D. Huntington舞蹈症E. β地中海贫血23．遗传病的特征多表现为A．家族性 B．先天性 C．传染性D．不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率24．以下哪些是线粒体病最易累及的组织?A．心脏 B.神经系统 C.骨骼 D.骨骼肌 E.结缔组织25．基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为A．代谢底物堆积 B．代谢旁路产物堆积 C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏 E．代谢终产物反馈抑制减弱26.孕妇叶酸缺乏易导致_______A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．神经管畸形 D．牙釉缺损 E．畸形足27.染色体病的特征有_______A.智力发育落后B.生长发育落后C.多发畸形D.特殊肤纹E.两性畸形28. 以下哪些基因是精神分裂症发生的相关基因?A．5-HTRA2 B. DRD C. Ang II D. TCQ2 E. DPP1029. Down综合症患儿的产前检查可以通过检测_______来筛查A．甲胎蛋白 B．雌三醇 C．过氧化氢酶D．酪氨酸酶 E．绒毛膜促性腺激素30.下列哪几种病是糖代谢异常的疾病?A．高雪氏病 B.尿黑酸尿症 C.蚕豆病 D.粘多糖储积症 E.Wilson病三、A2型题（每题有一个以上答案，每题1分，共10分；请在答题卡上将所选答案序号以铅涂黑）31.男，新生儿，拒乳，喂乳后发生水样腹泻，经检查是一种遗传病，医生说可以通过饮食控制疾病的发展。
你会建议这个孩子以后要禁食哪种食物?A. 含苯丙氨素的食物B. 蚕豆C. 富含嘌呤的食物D. 含乳糖葡萄糖的食物 E 含铜的食物32.明星安吉利娜朱莉因检查出乳腺癌的致病基因而做了乳房切除手术，她检查的可能是以下哪种基因?A. RB1B. P53C. C-mycD. BRC1E. sis33.男性,25岁被查出有Huntington舞蹈病, 其父亲也是患有此病,在47岁时发病,男子的弟弟非常紧张,想知道自己发病的概率是多少?A. 25%B. 50%C. 75%D.100%E.034. 一对年轻夫妇, 生育了一个患快乐木偶综合征的孩子, 医生会建议先做_____检查A. 妻子做染色体检查B. 丈夫做染色体检查C.妻子做致病基因检测D. 丈夫做致病基因检测E. 妻子弓形虫感染检测35.一患者被诊断患了Turners综合征,比较可行的治疗方法是______A. 补充雄激素B. 补充雌激素C. 补充生长激素D. 补充类固醇激素E. 补充维生素D36.患儿A患有可怕的自毁容貌综合征, 医生开了别嘌呤醇给孩子口服,孩子的父母想知道这个药可以改善症状A. 可以预防肾结石B. 可以改善其神经症状C.可以改善贫血D. 可以预防疾病引起的肝损E. 可以抑制雄激素合成37.一孕妇产前检查显示血清三联指标异常,医生建议做染色体检查,目前她怀孕16周,建议做哪种检查?A. 绒毛膜染色体检测B. 羊水染色体检查C.脐穿刺取胎儿血液检查D. 胎儿镜取胎儿组织检查E. 芯片检查38.B先生患有红绿色盲, 现在生了一个女孩子, 目前2个月,前来咨询这孩子以后会不会也患有色盲.请告诉他孩子患病的几率可能是A. 25%B. 50%C. 75%D.100%E.039.通过新生儿筛查张女士的孩子是PKU患儿, 这个孩子必须吃特殊的食物, 请提出建议以下哪些食物可以吃?A. 豆类B. 鱼肉等荤菜C. 乳类和乳制品D. 蔬菜水果E. 动物内脏40.实验室接待从一个患有遗传病的患者的血样, 抽提DNA后进行实验,从中检测到FIX基因有突变, 该患者患的是哪种疾病?A. ɑ地中海贫血B. β地中海贫血C.血友病AD. 血友病CE.DMD四、名词解释(每题2分,共20分):1. Patau syndrome2. Epigenetics3. Susceptibility4. Penetrance5. DMD6. Albinism8. Chromatin9. Excision repair10.X-inactivation五、简答题(每题5分,共20分)：1、简述区别常染色体显性遗传与X-染色体连锁显性疾病家系的主要特征。
2、简述镰刀样红细胞贫血发生的机制。
3、请以视网膜母细胞瘤的家族性遗传和散发性遗传为例，简述肿瘤二次突变假说。
4、半乳糖血症和半乳糖吸收不良症都是乳糖不耐受，症状有何不同? 为什么会导致这种不同？六、案例分析：(每题10分,共20分)1．A先生今年45岁，小时候患有哮喘，青春期后好了；其妻38岁，之前生有一个健康的女儿。
因为二胎的政策，他们准备再要一个孩子。
A太太担心自己年纪大了生下的孩子会不会有问题，又听说哮喘是会遗传的，他们有点担心，现在请你给他们做一个分析和咨询。
2．B先生30岁，最近因视力下降就医，经基因检测确认为LHON；其妻子28岁，孕前检查刚刚被查出是46，XX，-14, + t (14,21) 的罗伯逊易位携带者，两个人非常紧张，LHON是什么疾病，会不会遗传？染色体易位会不会生出有缺陷的孩子？。
