巴特综合征

巴特综合征的症状
简介
巴特综合征是一种少见的遗传性疾病，主要特征是由于X染色体上的突变引起的肾小管酸中毒、低钾、碱中毒和生长发育受限等一系列表现。

症状
1. 肾小管酸中毒
•尿液酸性过高
•体内潴留酸性代谢产物
•骨骼破坏
2. 低钾
•体内低钾水平
•可能导致心律失常和肌肉无力
3. 碱中毒
•血液PH值高于正常范围
•可能导致疲劳、恶心等症状
4. 生长发育受限
•婴儿期开始发育受限
•受影响的儿童可能矮小、发育迟缓
5. 骨骼异常
•骨质疏松
•容易骨折
6. 肾功能异常
•肾功能受损
•可能出现肾结石等问题
检查和诊断
1. 血尿检查
•检查酸碱平衡及电解质水平
2. 尿液检查
•观察尿液PH值和其他指标
3. 基因检测
•通过遗传学检测确定患者是否携带相关基因突变
治疗
1. 药物治疗
•补充碱性药物
•补充钾剂
2. 膳食调理
•控制蛋白质和盐的摄入
•补充碳酸氢盐
3. 其他治疗
•骨髓移植
•肾脏移植
结论
巴特综合征是一种复杂的疾病，需要综合性治疗。

患者应及早就医，根据症状进行相应治疗，并接受定期复查，以维持健康。

儿童巴特综合征一概述巴特综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。

早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，50%发病于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。

临床分6个亚型：Ⅰ型（新生儿/胎儿型）、Ⅱ型（新生儿/胎儿型）、Ⅲ型（经典型）、Ⅳ型（伴感觉神经性耳聋）、Ⅴ型（伴低钙血症）和Gitelman综合征。

二病因本病原发病因尚无定论。

Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型巴特综合征和Gitelman综合征是常染色体隐性遗传性疾病，Ⅴ型巴特综合征是常染色体显性遗传性疾病。

三临床表现巴特综合征可呈散发或家族性，本病临床表现以低血钾症状为主，复杂多样不同类型临床表现。

Ⅰ型和Ⅱ型巴特综合征临床以胎儿或新生儿发病，胎儿多尿可导致羊水过多，早产，新生儿早期明显多尿，并且持续4～6周，可伴有导致危及生命的脱水，并且可有生长发育迟缓及生长低下，部分患者可有瘦小、三角脸、大额头、大眼睛、扇风耳及嘴下垂。

Ⅲ型巴特综合征症状开始于2岁，部分病例可在新生儿期出现症状，多尿、烦渴、呕吐及脱水，生长低下、便秘以及嗜盐，可有新生儿型巴特综合征外貌。

Ⅳ型巴特综合征除与Ⅰ型和Ⅱ型巴特综合征相似的临床表现还可有感音性耳聋、精神运动性阻滞和肌张力低下。

Ⅴ型巴特综合征除其他巴特综合征临床表现外，还可有出生不久发生低钙血症及由低钙血症导致的手足抽搐和惊厥。

Gitelman综合征其他类型临床表现稍轻，通常新生儿期无症状，部分患儿可表现为肌无力、痉挛、手足抽搐和关节痛等。

四检查1.实验室检查大多数病例有显著低钾血症，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。

2.其他辅助检查常规做影像学检查，如X线检查，B超和心电图等检查，必要时做脑电图和脑CT等检查。

五诊断临床表现为低氯低钾性碱中毒、高肾素高醛固酮血症、血压正常，肾脏病理检查可见肾小球旁器增生。

六鉴别诊断1.原发性醛固酮增多症可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。

巴特综合征
巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。

早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。

如果能在饮食中加入一些营养的食物，或者使用一些简单的偏方，是最方便最有效的方法。

★偏方1
冬瓜500g与排骨同炖食用。

具有一定的利尿性作用，可减轻肾脏以及心血管的负担，从而减少蛋白尿以及新功能衰竭发生的风险。

★偏方2
酸枣100g直接食用。

含有丰富的维生素C以及柠檬酸，对组织、神经具有很好的营养性作用。

★偏方3
杨梅两餐之间服用。

含有丰富的果酸、维生素C、果糖。

可降低血脂水平，降低血糖水平，增加血钾水平，能够改善本病所致的低钾血症。

巴特综合症部分病人(10%小儿，成人37%)无症状，因其他原因就诊时被诊断。

曾报告2例本病患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。

日常生活中多食新鲜蔬菜和水果，含有较多的钾，可酌情多吃西瓜、香蕉、柑桔、杏子、草莓、柚子、葡萄等水果;蔬菜中的青菜、芹菜、大葱、马铃薯、毛豆、青蒜等含钾也丰富，海藻类，含钾元素相当丰富。

绿豆、赤小豆、蚕豆、黑豆、扁豆以及黄鱼、鸡肉、牛奶、玉米面、荞麦面、向日葵籽中也含有一定量的钾。

多饮茶也很有好处，因为茶叶中含钾丰富。