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第八章染色体畸变与基因突变

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高二生物变异PPT优秀课件

高二生物变异PPT优秀课件
建议讲清秋水仙素 的作用。并注意将 多倍体育种和单倍 体育种相结合。因 为二倍体、多倍体 和单倍体具有可比 性，这样有助于学 生对概念的理解和 应用。
• 单倍体和单倍体育种。
• 通过具体实例、概念的辨析和对比，认 识单倍体、二倍体和多倍体之间的关系。
• 可以将教材中提供的雄性蜜蜂为实例进 行拓展，引导学生分析蜂王、工蜂和雄 蜂体内的染色体组数目，提出单倍体的 概念，并设置一些问题情境，让学生区 分单倍体与一倍体，单倍体、二倍体和 多倍体之间的区别和联系。
矮杆抗病的水稻 杂交育种 单倍体育种
多倍体育种
神奇的“太空椒”
诱变育种
抗虫棉 基因工程育种
白菜 –甘蓝 细胞工程育种
关于练习的建议
• 由于本节的知识内容较新、综合性较强。 学生理解往往存在很多困难。因此建议在 概念讲解的过程中，结合练习册上的习题， 对学生进行必要的反馈训练。
THANKS
FOR WATCHING
第8章 第3节 变异
龙生九种个个不同。
变异来源：
• 基因重组 • 基因突变 • 染色体畸变
基因重组
• １、为什么同一对亲代产出的子代各不相同？
223
基因突变
• 2. 基因突变的本质：
镰刀型细胞贫血症
非洲黑人
晕厥、全身淤血、红细胞堆积、 脾脏肿大、血尿、肾功能衰竭
蛋白质 正常 氨基酸 谷氨酸
异常 缬氨酸
mRNA CAA
CTT 突变 DNA
GAA
GUA
CAT GTA
• 3.思考基因突变的意义：
• 生物的基因突变，多为中性 • 基因突变是不定向 • 广泛存在，但突变率极
低 • 基因突变随机发生
• 5.以填表的形式引导学生对比和总结。

染色体畸变与基因突变

染色体畸变与基因突变
育。
（1-2）（12- 21） 1/4是完全可育的正常个体（1，1
和2，2），2/4仍然是半不育的易位杂合体（1，12，
2，21），1/4是完全可育的易位纯合体（12，12，21
，21）
（四） 罗伯逊易位（Robertsonian translocation）
两个近端着丝粒染色体或端部着丝粒染色体，相互 易位，两条大的相互融合，两条小的相互融合（丢 失）。
（一）染色体组（genome）及其基本特征
– 二倍体种配子中具有的全部染色体。 – 染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数
基本特征：
– 不同属的染色体基数不同； – 染色体组内的各染色体间形态、结构和载有的基
因均彼此不同。
（二）整倍体(euploid)
1. 整倍体：染色体数目是x的整倍的生 物个体。
四重体“十”字形；
相互易位杂和体减数分裂粗线期联会形成1-12-221的“十”字形象十字形。
到了终变期，十字形因交叉端化而变为四个染色 体构成的“四体链”或“四体环”（相邻式），交 替式则变为“8”字形象。
易位杂合体的联会和分离
可育
不育
（三） 易位的遗传学效应
降低连锁基因的重组率。
改变基因连锁关系 进化意义
（三） 缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片；
最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。
缺失环；
中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
二价体末端突出；
顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端 化的二价体末端不等长。
较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。
一倍体(monoploid, x) 二倍体(diploid, 2x) 三倍体(tripoid, 3x) 四倍体(tetraploid, 4x)

第八章 微生物遗传学笔记

第八章 微生物遗传学笔记
基因重组的意义：基因重组是杂交育种的理论基础。
杂交育种的优点：①由于杂交育种选用了已知性状的供体菌和受体菌作为亲本，故在方向性和自觉性方面，均比诱变育种前进了一大步。②利用杂交育种可以消除某一菌株在经过长期诱变处理后所出现的产量上升缓慢的现象
杂交育种的缺点：杂交育种的方法较复杂，目前还没有得到普遍的推广和使用，尤其在原核生物的领域中，应用转化、转导或接合等重组技术来培育可应用于生产实践上的高产菌株的例子还不多见。
2.转导：通过完全缺陷或部分缺陷噬菌体的媒介，把供体细胞的DNA小片段携带到受体细胞中，通过交换与整合，使后者获得前者部分遗传形状的现象。获得新遗传形状的受体细胞称为转导子（transductant）
3.接合（conjugation）：供体菌通过性菌毛传递不同长度的单链DNA给受体菌，在后者细胞中发生交换、整合，从而使后者获得供体菌的遗传性状的现象。获得新性状的受体细胞称为接合子。
移码突变（frame-shift mutation）指诱变剂使DNA分子中的一个或少数几个核苷酸的增添（插入）或缺失，从而使该部位后面的全部遗传密码发生转录和转译错误的一类突变。
染色体畸变（chromosomal aberration）某些理化因子，如X射线等的辐射及烷化剂、亚硝酸等，除了能引起点突变外，还会引起DNA的大损伤——染色体畸变，包括以下两个方面：染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位染色体数目的变化。
6.降解性（代谢）质粒
如假单胞菌属中发现。它们的降解性质粒可为一系列能降解复杂物质的酶编码，从而能利用一般细菌所难以分解的物质做碳源。这些质粒以其所分解的底物命名。
7.隐秘质粒：不显示任何表型效应，只能通过物理的方法检测的质粒。如酵母菌的2um质粒。
二.转座因子
插入（IS）序列、转座子(Tn)、特殊病毒（Mu噬菌体）

【精品】第八章微生物的遗传和变异复习题解

【精品】第八章微生物的遗传和变异复习题解

第八章微生物的遗传和变异习题与题解一、填空题1、证明DNA是遗传物质的事例很多，其中最直接的证明有1928年Griffith的细菌转化实验、Avery等的1944年发表的细菌细胞抽提物的降解、转化实验和1952年Alfred等进行的35S、32P标记的T2噬菌体繁殖实验。

而1956年，H.Fraenkel-Conrat用RNA病毒（烟草花叶病毒TMV）所进行的拆分和重建实验，证明了RNA也是遗传物质。

2、细菌在一般情况下是一套基因，即单倍体；真核微生物通常是有两套基因又称二倍体。

3、大肠杆菌基因组为双链环状的在细胞中以紧密缠绕成的较致密的不规则小体形式存在于细胞中，该小体被称为拟核。

4、酵母菌基因组最显著的特点是高度重复。

酵母基因组全序列测定完成后，在其基因组上发现了许多较高同源性的DNA重复序列，称之为遗传丰余。

5、质粒DNA分子存在于细胞中，但从细胞中分离的质粒大多是3种构型，即CCC型、OC型和L型。

6、转座因子1）是细胞中位于染色体或质粒上能改变自身位置（如从染色体或质粒的一个位点转到另一个位点，或者在两个复制子之间转移）的一段DNA序列。

2）原核微生物中的转座因子有三种类型：插入序列（IS）、转座子（Tn）和某些特殊病毒（如Mu）。

3）转座因子可引发多种遗传变化，主要包括插入突变、产生染色体畸变、基因的移动和重排。

7、在普遍性转导中，噬菌体可以将供体细菌染色体的任何部分转导到受体细菌中；而在局限性转导中，噬菌体总是携带同样的片段到受体细胞中。

8、细菌的结合作用是指细菌与细菌的直接接触而产生的遗传信息的转移和重组过程9、线粒体遗传特征的遗传发生在核外，且在有丝分裂和减数分裂过程以外，因此它是一种细胞质遗传。

10、丝状真菌遗传学研究主要是借助有性过程和准性生殖过程，并通过遗传分析进行的，而准性生殖是丝状真菌，特别是不产生有性孢子的丝状真菌特有的遗传现象。

准性生殖是指不经过减数分裂就能导致基因重组的生殖过程。

《动物遗传学》教学课件：第8章 遗传病的发病机理——染色体畸变

《动物遗传学》教学课件：第8章 遗传病的发病机理——染色体畸变
第八章 遗传病的发病机理— —染色体畸变
第一节 染色体结构变异 第二节 染色体数目变异
第一节 染色体结构变异
一 、染色体结构变异的概述
1. 染色体结构变异的概念：由于染色体
断裂后或不结合或进行差错结合而产生的 染色体某区段发生改变，从而改变了基因 的数目、位置和顺序。
2.引起结构变异的因素
内因：营养、温度、生理等异常变化 外因：物理因素、化学药剂的处理
二. 染色体数目变异类型
整倍体变异 非整倍体变异
三. 整倍体变异
单倍体和一倍体 (n和x) 同源三倍体
同源多倍体
多倍体
同源四倍体
异源多倍体
依据生物细胞中染色体组(X)的数目可分为一倍体、 二倍体和多倍体。
1.整倍体的类型
整倍体（euploid）——指体细胞中染色体数是完 整染色体组的倍数的生物个体。用mX表示
3.倒位的遗传学效应
①改变了倒位区段内的基因和倒位区段两侧基因之间 的顺序和距离；
②由于在倒位杂合体中倒位圈内发生交换的染色单体 都带有缺失和重复，引起配子死亡，最后得到的配 子都是未发生交换的，因此导致
倒位区段内的基因表现很强的连锁 倒位杂合体上基因的重组率降低了
③倒位圈内非姐妹染色单体发生奇数次交换导致配子 不育
断头之间易发生错接，形成双着丝粒染色体 或易位； 一条染色体发生缺失，会形成异形二价体
倘若缺失区段很小，在形态上很难看出
2.中间缺失
中间缺失至少牵涉到两个位点的断裂； 同源染色体配对时，往往形成缺失环 比末端缺失常见
3.缺失产生的原因
染色体损伤断裂：末端缺失 染色体纽结：中间缺失（或反接重复） 不等交换（unequal crossing over)：缺失

《微生物学》主要知识点-08第八章微生物的遗传

《微生物学》主要知识点-08第八章微生物的遗传

第八章微生物的遗传概述：遗传(heredity or inheritanc® 和变异(variation)是生物体的最本质的属性之一。

遗传即生物的亲代将一整套遗传因子传递给子代的行为或功能。

变异指生物体在某种外因或内因的作用下所引起的遗传物质结构或数量的改变。

基因型(ge no type某一生物个体所含有的全部基因的总和。

表型(phe no type)某一生物所具有的一切外表特征及内在特性的总和。

饰变( modification)不涉及遗传物质结构改变而发生在转录、翻译水平上的表型变化。

8.1遗传变异的物质基础8.1.1三个经典实验1. 经典转化实验：1928年F.Griffith以Streptococcus pneumoniae为研究对象进行转化(transformation)实验。

1944年O.T.Avery等人进一步研究得出DNA是遗传因子。

S strun A2. 噬菌体感染实验：1952年Alfred D.Hershey和Martha Chase用32P标记病毒的DNA，用35S标记病毒的蛋白质外壳，证实了T2噬菌体的DNA是遗传物质。

3.植物病毒的重建实1956年H.Fraenkel-Conrat用含RNA的烟草花叶病毒（tobacco mosaic virus,TMV）与TMV 近源的霍氏车前花叶病毒（Holmes ribgrass mosaic virus,HRV）所进行的拆分与重建实验证明，RNA也是遗传的物质基础。

8.2微生物的基因组结构：基因组（genome是指存在于细胞或病毒中的所有基因。

细菌在一般情况下是一套基因，即单倍体（haploid）;真核微生物通常是有两套基因又称二倍体（diploid ）。

基因组通常是指全部一套基因。

由于现在发现许多非编码序列具有重要的功能，因此目前基因组的含义实际上是指细胞中基因以及非基因的DNA序列的总称，包括编码蛋白质的结构基因、调控序列以及目前功能还尚不清楚的DNA序列。

普通遗传学 第八、九章 染色体结构的变异 染色体数目的变异 自出试题及答案详解第一套

普通遗传学 第八、九章 染色体结构的变异 染色体数目的变异 自出试题及答案详解第一套

染色体结构的变异一、名词解释：1.缺失(deletion或deficiency)2.重复3.位置效应4.剂量效应5.倒位6.易位(translocation)7.假显性：(pseudo-dominant)8.假连锁9.平衡致死品系10.罗伯逊易位11.染色体组12.基本染色体组13.单倍体与一倍体14.同源多倍体15.异源多倍体16.单体17.缺体18.三体19.基因突变20.移码突变21.错义突变22.无义突变23.中性突变24.沉默突变25.转换与颠换26.致死突变二、填空题：1、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。

2、已知水稻A/a和B/b是独立遗传的，用品系AAbb和品系aaBB杂交，得到F1代，用F1代的花粉培养出植株，然后全部进行染色体加倍。

在所得到的纯合二倍体中，AABB所占的比例应当是。

3、水稻染色体2n=24，经花粉培养产生单倍体植株，该单倍体植株产生能育的雄配子的概率是。

4、正常果蝇的每条Ｘ染色体上，都有一个16区Ａ段，若每条都增加了一个该区段，果蝇表现棒眼，若其中一条增加了这样的两个区段，另一条为正常时，表现为加倍棒眼，这是由于__________效应。

5、易位杂合体减数分裂形成配子时，有二种分离方式，相邻式分离形成的配子是_____的，交替式分离形成的配子是___________。

6、玉米第9染色体上有一对决定糊粉层颜色的基因，C有色，c无色，C对c完全显性。

以cc为母本与Cc缺失杂合体父本杂交，已知含C基因的染色体是缺失染色体，不能形成花粉，但杂种F1中出现了10%的有色种子，这是由于________________________________原因造成的。

7、玉米粉质胚乳基因（WX）和黄绿色基因（V）在正常情况下是连锁的，但在某一品种中发现这两个基因是自由组合的，它是由于染色体畸变中的___________造成的。

食品毒理学第八章

食品毒理学第八章
1、妊娠早期遭致病毒感染的孕妇。
2、接触了有毒物或受到过辐射的孕妇。
3、应用过不良药物的孕妇。 4、饲养家猫的孕妇。猫是弓形虫体病的传染源。孕妇感染此病后生下的 婴儿可能患有先天性失明、脑积水等。 5、经常化浓妆的孕妇。化妆品中含有铅、汞等有毒物质，这些物质被孕 妇的皮肤吸收后，可透过血胎屏障进入血液循环，进而影响胎儿发育。 6、经常情绪不好的孕妇。人的情绪变化与肾上腺皮质激素的多少有关。 当孕妇出现忧虑、焦急、暴躁、恐惧等不良情绪时，肾上腺皮质激素可 能阻碍胚胎某些组织的融汇作用，造成胎儿唇裂或腭裂等。 7、妊娠早期有过热浴史的孕妇。有些孕妇在怀孕初期常进行热水浴或蒸 气浴，过高的温度与闷热的浴室空气很容易影响胎儿大脑和脊髓的发育。
畸形、畸胎和致畸物
畸形—器官形态的异常
畸胎—具有畸形的胚胎或胎仔。 致畸物—指在一定剂量下，凡能通过母体对胚胎或胎儿正 常发育过程造成干扰，使子代出生后具有畸形的化合物。
致畸试验是评价外源化学物是否具有致畸作用的试验。
致畸作用的毒理学特点 器官发生期的胚胎对致畸物最为敏感
大鼠器官发生期： 9-17 d 小鼠器官发生期: 7.5-16 d 家兔器官发生期: 11-20 d
怀孕期间应做四次B超
第一次：怀孕第5周至7周期间，发现是否怀孕，胚胎何 处着床，与停经时间是否相符。 第二次：怀孕11周至14周期间，测量胎儿颈部透明带， 可以预测90%左右的染色体异常风险性。 第三次：怀孕20周至26周期间，胎儿形态学检查，系统 筛查排除孩子有没有大的畸形、无脑儿、开放性脊柱裂， 对胎儿发育进行评估，这也是做三维彩超的最佳时间。 第四次：怀孕32周至34周，主要做生长测量和胎儿宫内 情况评估。了解胎盘的位臵、羊水量的多少及晚期妊娠时 的胎盘功能等，有利于安全地分娩。

第八章 化学物质的生殖发育毒性和致畸作用及评价

第八章 化学物质的生殖发育毒性和致畸作用及评价
35
3．损伤细胞和分子水平的翻译 细胞增殖率在个体发生过程中空间和
时间都在变化，在胚胎中细胞增殖、分化 和凋亡之间有精致的平衡。用CP处理妊娠 第10天大鼠，引起胚胎的S-期细胞周期阻 断，在细胞迅速增殖区域观察到细胞死亡
36
细胞周期长度的不同可能部分地影响 敏感性。如：胚胎的神经上皮对CP诱导 的细胞死亡相当敏感，而心脏有抵抗力。 第10天大鼠胚胎神经上皮的细胞周期时间 大约为9.5h，而在心脏中的细胞周期大约 是13.4h，这是由于心脏细胞比神经上皮 有更长的C0/G1期
48
第四节 外源性化学物发育毒性的评价
49
一、动物发育毒性试验
➢ 最佳联合方案是对成年动物进行染毒并包 括子代从受精卵到性成熟所有生长发育阶段 ➢ 观察期应贯穿一个完整的生命周期，以 检测近、远期效应 ➢ 最常选用的方案为三阶段试验
50
I 阶段试验
➢ 雌雄性交配前-受孕-雌性受精-雌性着床 期间染毒 ➢ 对成年雌雄性的生殖功能、配子的发生 及成熟、交配行为、受精、着床前的发育 和着床的影响
12
（二）器官形成期
孕体着床后直到硬腭闭合的一段时间 致畸敏感期或致畸作用危险期 (critical period)
➢ 器官结构畸形 ➢ 胚胎死亡
✓ 吸收胎（resorption） ✓ 流产
13
➢ 各个器官发育最旺盛时感受性最强，不 同器官的敏感期（target window）不同， 且有交叉重叠
8
3. 胚胎-胎儿毒性
胚胎毒性（embryotoxicity） 外源性理化因素造成的着床前后直到
器官形成期结束的所有毒性表现
胎儿毒性（fetoxicity） 器官形成期结束后的因素引发的任何
毒性表现（死亡、低体重、骨化迟缓、功 能缺陷以及结构异常）

病理生理学《基因突变和染色体畸变与疾病》课件

病理生理学《基因突变和染色体畸变与疾病》课件

碱基替换
错义突变（missense mutationm）
（substitution） 无义突变（nonsense mutation ）
终止密码突变（termination codon
mutation）
移码突变（frameshift mutation）
碱基的插入和缺失
（insertion and deletion）
整码突变（codon m电离辐射
环境因素 紫外线
烷化剂
遗传因素
四、基因病
常染色体显性遗传病
（autosomal dominant inheritance，AD）
常染色体隐性遗传病
单基因病 （autosomal recessive inheritance，AR）
X-伴性显性遗传病
基
（X-linked dominant inheritance，XD）
因
性连锁遗传病
病
X-伴性隐性遗传病
(X-linked recessive inheritance，XR)
多基因病
基因突变和染色体畸变
与
疾
病
本章内容
1、基因突变和基因病 2、染色体畸变和染色体病
第一节 基因突变和基因病
一、基因突变的概念
遗传物质的各种遗传性改变称突 变（mutation），其实质是核苷酸的 增添、缺失、替代、颠倒和转位。
二、基因突变的类型
同义突变（samesense mutation ）

遗传学 第八章 染色体畸变

遗传学 第八章 染色体畸变

第二节 染色体的数目变异
一、染色体的倍数性变异 二、非整倍体
一、染色体的倍数性变异
（一）染色体组及其整倍性 （二）同源多倍体 （三）异源多倍体 （四）多倍体的应用 （五）单倍体
一、染色体的倍数性变异
（一）染色体组及其整倍性
1．染色体组： 二倍体生物产生的配子中的全部染色体，维持生物体
生命活动所需的最低限度的一套基本染色体， 或称为基因组，以X 表示。
例： 玉米 2n=20 配子：n=10 染色体数：X=10 小麦：4X=28，n=14，X=7 小麦：3X=21，X=7
注：n是配子中染色体数 整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。
整倍体根据含有基因组数不同： 一倍体：具有一个染色体组的生物体。如蜜蜂、蚊 子、同翅目的白蚁的雄性个体 单倍体：个体体细胞内只具有本物种配子染色体数 目的个体。 多倍体：具有三个或三个以上染色体组的生物体。 如：八倍体小黑麦的花粉植株
2.细胞学效应
形成倒位圈（倒位环）
倒位区段位于中间且长，则倒位部位联会，正常部位不能联会，如图： 倒位区段较小，倒位区段松散。
第一节 染色体结构的变异
减数分裂及结果 臂内倒位
第一节 染色体结构的变异
减数分裂及结果 臂间倒位
第一节 染色体结构的变异
遗传学效应
①引起不育。 ②倒位杂合体对交换有抑制作用。 ③因基因之间顺序与距离发生变化而改变遗传图，且可产生位置效 应。（如异染色质区转至常染色质区） ④倒位纯合体可以正常生活（产生新种），但不能与原种杂交。
2. 整倍体的同源性和异源性
1926年木原均和小野第一次提出了同源多倍体和异源多倍 体两个不同的概念。 (1)同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种；

第八章微生物遗传

第八章微生物遗传

2. 噬菌体感染实验
1952年，A.D. Hershey &M. Chase 利用噬菌体感染实验 证明DNA是噬菌体的 遗传物质基础。
3. 植物病毒重建实验
1956年，H. Fraenkel-Conrat 用含RNA的烟草花叶病 毒（TMV）与霍氏车前花叶病毒(HMV)进行著名的植 物病毒重建实验，证明RNA是病毒的遗传物质。
– 特点：群体几乎所有个体发生同样变化，性状变化 幅度小，且不稳定、不可遗传。
• 野生型(wild type) ：从自然界中分离到的微生
物菌株，称野生型菌株，简称野生型。
• 突变型：野生型菌株经突变后形成的带有新性状
的菌株，称突变株，或突变体、突变型。
第一节 微生物遗传的物质基础
什么是遗传的物质基础？
1）动物试验
2）细菌培养试验
3）S型菌的无细胞抽提液试验
活R菌 + S型菌的无细胞抽提液 培养皿培养大量R菌和少量S菌 说明在死的S型细菌体内可能存在某种具有遗传转化能力的物质，可 以进入R型菌细胞，使R性菌株获得表达S型荚膜性状的遗传物质。
第一证据确定DNA是遗传的物质基础
• 1944年， O.T. Avery等从热死S型菌株提 纯了几种可能的转化因子进行体外转化。
➢ 毒性区（Vir） ➢ 接合转移区（con） ➢ 复制启始区 ➢ T-DNA区
T-DNA区 毒性区（Vir）
接合转移区（con）
复制启始区
5) Ri质粒
6)
与再生根形成有关的质粒
• 与Ti 质粒相似，有Ri质粒转化的根部不形成 根瘤，仅生出可再生新植株的毛状根。
• 在基因工程中，Ri 质粒作为外源基因的载体。
或数字表示，如lacZ

第八章 微生物的遗传和变异 复习题解

第八章 微生物的遗传和变异 复习题解

第八章微生物的遗传和变异习题与题解一、填空题1、证明DNA是遗传物质的事例很多，其中最直接的证明有1928年Griffith的细菌转化实验、Avery等的1944年发表的细菌细胞抽提物的降解、转化实验和1952年Alfred等进行的35S、32P标记的T2噬菌体繁殖实验。

而1956年，H.Fraenkel-Conrat 用RNA病毒（烟草花叶病毒TMV）所进行的拆分和重建实验，证明了RNA也是遗传物质。

2、细菌在一般情况下是一套基因，即单倍体；真核微生物通常是有两套基因又称二倍体。

3、大肠杆菌基因组为双链环状的在细胞中以紧密缠绕成的较致密的不规则小体形式存在于细胞中，该小体被称为拟核。

4、酵母菌基因组最显著的特点是高度重复。

酵母基因组全序列测定完成后，在其基因组上发现了许多较高同源性的DNA重复序列，称之为遗传丰余。

5、质粒DNA分子存在于细胞中，但从细胞中分离的质粒大多是3种构型，即CCC型、OC型和L型。

6、转座因子1）是细胞中位于染色体或质粒上能改变自身位置（如从染色体或质粒的一个位点转到另一个位点，或者在两个复制子之间转移）的一段DNA序列。

2）原核微生物中的转座因子有三种类型：插入序列（IS）、转座子（Tn）和某些特殊病毒（如Mu）。

3）转座因子可引发多种遗传变化，主要包括插入突变、产生染色体畸变、基因的移动和重排。

7、在普遍性转导中，噬菌体可以将供体细菌染色体的任何部分转导到受体细菌中；而在局限性转导中，噬菌体总是携带同样的片段到受体细胞中。

8、细菌的结合作用是指细菌与细菌的直接接触而产生的遗传信息的转移和重组过程9、线粒体遗传特征的遗传发生在核外，且在有丝分裂和减数分裂过程以外，因此它是一种细胞质遗传。

10、丝状真菌遗传学研究主要是借助有性过程和准性生殖过程，并通过遗传分析进行的，而准性生殖是丝状真菌，特别是不产生有性孢子的丝状真菌特有的遗传现象。

准性生殖是指不经过减数分裂就能导致基因重组的生殖过程。

第8章 遗传物质的改变

第8章 遗传物质的改变



多线染色体上分布着约5000个可见的条带， 条带数目和线性排布方式是恒定的，大小从 500m到50m.
染色体结构变异的类型
缺失 ：顶端缺失、中间缺失 重复 ：正向重复、反向重复 染色体结构变异 易位 ：单向易位、双向易位 倒位 ：臂内倒位、臂间倒位
对每一种染色体结构变异类型，从三个方面 把握：基本概念和变异种类细胞学鉴定 遗传效应
第八章
遗传物质的改变
（一）染色体畸变
染色体变异及其类型
亲子间、个体间的形状差异
可遗传变异 不可遗传变异
环境条件差异
结构变异 基因重组 基因突变 染色体变异 数目变异
遗传物质改变
染色体是遗传物质的载体，通常情况下，生 物的染色体形态结构和数目都是相当稳定的 。但是这种稳定也不是绝对的，在自然环境 条件下也会发生改变，只是频率极低。
缺失的遗传效应
1．缺失对个体的生长和发育不利。

染色体的某一区段缺失了，其上原来所 载基因自然就丢失了，这是有害于生物 生长和发育的。
缺失的有害性因缺失区段的大小、缺失 区段所含基因的多少、和随之丢失的基 因的重要程度、染色体倍性水平而异。


异源多倍体生物对缺失的耐受力较强，二 倍体生物的缺失常常产生严重后果。一般 规律是：

区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异
倒位纯合体无明显细胞学特征
臂间倒位杂合体的交换
臂间倒位杂合体一旦非姐妹染色单体之间在倒 位圈发生奇数次交换，即产生1/2 败育配子.
重复-缺失染色体和缺失染色体，其配子也是不 育。 发生这种交换的减数分裂细胞，要产生2个可育 配子，一个含正常染色单体，另一个含倒位染 色单体。
一、缺失(deficiency)

第八章 染色体畸变

第八章 染色体畸变

第八章 染色体畸变*变异是生物界一种普遍现象，环境变化引起的变异不能真实遗传。

基因的分离、重组可引起遗传的变异，但这种变异（新性状）都是他们祖先中原来就有的，并不是真正的新性状，不是产生新的遗传基础的变化。

真正的遗传物质的改变是突变。

突变是指遗传物质的改变而导致的变异。

包括基因突变和染色体畸变。

环境因素导致环境变异（如小麦遮盖塑料薄膜高温杀雄）,不遗传变异 基因（遗传）重组（自由组合及连锁互换），遗传物质无新变化遗传因素导致遗传变异 染色体的变化基因的改变染色体畸变：指染色体结构和数目的异常变化及其所导致的遗传性状的变异。

包括染色体结构变异和染色体数目变异。

其特点在显微镜下可见其变异。

第一节 染色体结构的变异一、染色体结构变异的类型染色体结构变异：指染色体片段的丢失、附加及位置改变的任何结构变化。

染色体结构变异的原因： 环境条件： 辐射化学物质自身生理异常：由于上述因素影响，可导致染色体断裂、断裂的数量、位置可断裂端的重接途径，决定结构变化的各种类型。

染色体结构变异分四类：缺失、重复、易位和倒位。

（一）缺失：只某一染色体丢失了自身的某一区段，从而引起变异的现象。

1、缺失的类型：包括顶端缺失和中间缺失两类。

（1）顶端缺失（末端缺失）：丢失的区段发生在染色体某臂的外端。

（2）中间缺失：丢失的区段发生在染色体某臂内部的一段。

（3）整臂缺失：染色体也能丢失整个一个臂，而变成顶端着丝粒染色体和一个无着丝粒的染色体断片。

断片在减数分裂后期，由于不能向两极移动，常常消失在细胞质中。

缺失纯合体和缺失杂合体2、缺失的鉴定：缺失的鉴别很难，一般采用缺失杂合体在减数分裂时染色体配对的图象来区别。

（1）如果是中间缺失，且缺失区段较长，那么，缺失杂合体的一对染色体在粗线期可以联会，但正常染色体上多余的区段常呈环状突起—缺失环。

（2）如果是顶端缺失，一般很难鉴别，只有在减数分裂时，看联会的染色体的末端臂是否较细，配对的同源染色体末端长短不一。

染色体变异与基因突变

染色体变异与基因突变

向一致。
反接重复：增加的染色体片断带有的基因顺序与染色体的线性方
向相反。 重复杂合体：同源染色体中仅一条有重复的个体。 重复纯合体：两条同源染色体重复了相同区段的个体。 重复的形成—同源染色体非姐妹染色单体间的不等交换而造成
16
重复的类别 顺接重复
反接重复
17
重复的形成
18
2.重复的细胞学鉴定
生球茎大麦(2n=2x=14)→杂种，在胚发育过程中，两 物种染色体的行为不协调，导致球茎大麦的染色体逐 渐丢失，获得大麦的单倍体植株。
59
花 药 培 养 获 得 单 倍 体
60
染色体消减获得单倍体大麦
61
(3)单倍体的特征(与二倍体相比)
n ①细胞、组织、器官和生物个体均较小
n ②高度不育性。
56
二、整倍性变异
1.整倍体（euploid）——指体细胞(2n)内具有完整的染色体组的个体。
计算染色体数目时，体细胞—2n，配子—n, 2.整倍体变异——指体细胞中染色体数目，在正常染色体数的基础上，
以染色体组（x）为基数成倍数性增加或减少的现象。
n单倍体(n)：指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。 单倍体：蚕豆 n=1x=6 ；人 n=1x=23 ；小麦 n=3x=21。 n二倍体(2n=2x)：指体细胞中含有两个染色体组的生物个体。 n三倍体(2n=3x)：指体细胞中含有三个染色体组的生物个体。 n多倍体(2n=mx,m≥3)：指体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物 个体。
减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。
7
微核、染色体桥
8
缺失的细胞学特征及缺失染色体的联会
9
玉米缺失杂合体粗线期缺失环

第八章微生物的遗传变异与育种ppt课件

第八章微生物的遗传变异与育种ppt课件

（8） 易于形成营养缺陷型；
（9） 各种微生物一般都有相应的病毒；
（10） 存在多种处于进化过程中的原始有性 其它许多主要的生物学基本理 论问题中最热衷的研究对象。
❖对微生物遗传规律的深入研究，不仅促进了现代分子生物 学和生物工程学的发展，而且为育种工作提供了丰富的理 论基础，促使育种工作从不自觉到自觉、从低效到高效、 从随机到定向、从近缘杂交到远缘杂交的方向发展。
（movable gene）。
转座因子
定义：可在DNA链上改变自身位置的一段DNA序列。
原核生物中的转座子类型 转座的遗传效应
插入（IS）序列
转座子(Tn)
特殊病毒（Mu噬 菌体）
插入序列（IS，insertion sequence)
分子量最小（仅0.7~1.4kb），只有引起转座的转座酶基 因而不含其它基因，具有反向末端重复序列。已在染色体、 F因子等质粒上发现IS序列。E . coli的F因子和核染色体组 上有一些相同的IS，通过这些同源序列间的重组，就可使 F因子插入到E . coli的核染色体组上，形成Hfr菌株。因IS 在染色体组上插入的位置和方向的不同，其引起的突变效 应也不同。IS被切离时引起的突变可以回复，如果因切离 部位有误而带走IS以外的一部分DNA序列，就会在插入部 位造成缺失，从而发生新的突变。
第八章 微生物的遗传变异与育种
➢ 第一节 遗传变异的物质基础 ➢ 第二节 微生物的基因组结构 ➢ 第三节 质粒和转座因子 ➢ 第四节 基因突变及修复 ➢ 第五节 基因重组 ➢ 第六节 微生物育种 ➢ 第七节 菌种的衰退、复壮与保藏
遗传与变异的概念
遗传和变异是生物体的最本质的属性之一。
❖ 遗传：亲代将自身一整套遗传因子传递给下一代的行为和 功能，
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基本特征：
– 不同属的染色体基数不同； – 染色体组内的各染色体间形态、结构和载有的基 因均彼此不同。
（二）整倍体(euploid) 1. 整倍体：染色体数目是x的整倍的生 物个体。
一倍体(monoploid, x) 二倍体(diploid, 2x) 三倍体(tripoid, 3x) 四倍体(tetraploid, 4x) ┆ 2n=x 2n=2x 2n=3x 2n=4x
突变的重演性：
• 指同种生物的同一基因突变为相同的表 型，可以在不同个体间重复出现。例如 果蝇的白眼突变就曾发生过几次。
突变的可逆性：
• 即回复突变，显性基因Ａ可以突变为隐性基因ａ， 而隐性基因ａ也可以突变为显性基因Ａ，前者称为 正向突变（forward mutation）。后者称为反问突变 或回复突变（back mutation）。正向突变和反向突 变的发生频率是不一样的。在多数情况下，正向突 变率总是高于反向突变率。
• 需要指出的是，由于缺失而引起的突变不能发生回 复突变。
突变的有害性与有利性：
• 突变大多数是有害的。这是因为生物经长期的自然选 择，产生了与外界环境相同协调的关系，这种关系一 旦因突变而改变便可能干扰内部的生理生化过程，所 以大部分突变对生物体是不利的。 • 少数的突变能促进和加强某些生命活力，所以是有利 的突变。例如作物抗病性，微生物的抗药性等，这些 突变为生物进化提供了最有利的条件。 • 抗药性突变与药物：微生物产生抗药性突变与药物的 存在与否没有关系。药物的存在只是起筛选作用。
二、基因突变的类型
（一）根据诱发的原因：
1.自发突变（spontaneous mutation），所谓的自 发突变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于 外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而 诱发的突变。根据这个定义，我们知道所谓的自发 突变并不是没原因的突变，而是指人工特设诱变因 素以外的其它因素引起的突变。
简单易位(simple translocation)；
相互易位(reciprocal translocation)。
相关术语：
易位染色体； 易位杂合体(translocation heterozygote)； 易位纯合体(translocation homozygote) 。
（二） 易位的细胞学鉴定
（四） 缺失的遗传学效应
●致死：缺失片段较长
缺失纯合体：
致死或半致死。 缺失杂合体： 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉) 败育或竞争不过正常配子；
●假显性：缺失片段较短
紫：绿
缺失杂合体的假显性现象
二、重复（duplication）
（一） 重复的类型
顺接重复(tandem duplication) ； 反接重复(reverse duplication) 。 重复的形成。
例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长
（三）根据突变发生的分子机制分： 1．碱基插入 2. 碱基删除
3. 碱基转换（点突变）
（1）颠换
（2）替换
三、基因突变的一般特征
（一）突变的重演性和可逆性 （二）突变的多方向性与复等位基因
（三）突变的有害性和有利性
（四）突变的平行性
突变频率：
• 突变频率是指生物体在每一世代中（单细胞生 物以每一细胞）发生突变的频率，也就是一定 时间内突变可能发生的次数。突变频率一般是 很低的，不同的生物，不同的基因其突变率相 差较大。如果在人工诱变条件下，突变频率可 以大大提高，有时可达几千倍。
第三节 基因突变
一、基因突变的概念
基因突变（gene mutation）：是指一个基因内部可 以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件 作用下所发生的一个或几个核苷酸或小片段的改 变。 基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又 称点突变（point mutation）。实际上点突变与染 色体畸变的界限并不明确。
(三)非整倍体(aneuploid)
• 非整倍体：核内的染色体不是染色体组的完整倍 数，与该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干 个的现象。 – 超倍体(hyperploid):染色体数多于2n； – 亚倍体(hypoploid):染色体数少于2n。 • 非整倍体的类型： – 三体(trisomic): 2n+1 – 单体(monosomic): 2n-1 – 双三体(double trisomic): 2n+1+1 – 双单体(double monosomic): 2n-1-1 – 四体(tetrasomic): 2n+2 – 缺体(nullisomic): 2n-2
臂间倒位(pericentic inversion)。
倒位的形成。
相关术语：
倒位染色体； 倒位杂合体(inversion heterozygote)； 倒位纯合体(inversion homozygote) 。
（二） 倒位的细胞学鉴定 倒位圈（环）；
如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色 体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位 圈”。“倒位圈”与缺失和重复杂合体环或瘤不 同，后二者是单个染色体形成的，前者是一对染 色体形成的。
录像
第二节
染色体数目变异
一、染色体组及其倍数性 二、同源多倍体（自学）
三、异源多倍体（自学）
四、多倍体的形成途径及其应用（自学）
五、非整倍体及其应用（自学）
一、染色体组及其倍数性
（一）染色体组（genome）及其基本特征
– 二倍体种配子中具有的全部染色体。 – 染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数
末端突出；
染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短， 联会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看 不出，难以鉴定。重复纯合体亦难以鉴定。
（三） 重复的遗传学效应 剂量效应（dosage effect）：
果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为 显性； 杂合体(V+V)表现为红色； 但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的 作用超过与之相对应的显性基因的作用）。 位置效应(position effect)
第一节 染色体结构变异
一、缺失（deficiency）
二、重复（duplication）
三、倒位（inversion）
四、易位（translocation）
一、缺失（deficiency）
（一） 缺失的类型 顶端缺失（terminal deficiency） 中间缺失（interstitial deficiency） （二） 缺失有关术语 缺失染色体（deficiency chromosome ） 缺失杂合体（deficiency heterozygote ） 缺失纯合体（deficiency homozygote
（四） 罗伯逊易位（Robertsonian translocation）
两个近端着丝粒染色体或端部着丝粒染色体，相互 易位，两条大的相互融合，两条小的相互融合（丢 失）。
由于主要遗传物质没有丢失，个体表型仍然正常， 是平衡易位。 罗伯逊易位改变染色体数目，但不改变或很少改变 遗传物质总量。
（二）根据突变引起的表型特征分：
２．致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体 死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型 （９０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％ 死亡）；半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死 突变（10%以下死亡）。 显性致死：杂合态即有致死。
隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症等
四、基因突变的诱发
（一）物理因素诱变
(1)电离辐射诱变 (2)非电离辐射诱变
（二）化学因素诱变 （三）诱发突变的应用
（1） 提高基因突变率； （2） 获得更丰富的突变类型； （3） 改良生物的个别性状。
（二）根据突变引起的表型特征分：
3．条件致死突变（conditional lethal mutation)：指 在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可 以存活的突变。
例：噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli 宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。
4．生化突变（biochemical mutation)：指没有形态 效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。
*同源染色体的不等交换 （与缺失同时产生）。
相关术语：
重复染色体； 重复杂合体(duplication heterozygote)； 重复纯合体(duplication homozygote) 。
（二） 重复的细胞学鉴定
重复圈（环）；
如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成 为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正 常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。
2.诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起 的突变。
（二）根据突变引起的表型特征分：
１．形态突变（morphological mutation）， 是泛指能造成外形改变的突变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但 安康羊（Ancon sheep）e mutations）
突变发生的时期和部位：
• 从理论上讲，突变可以发生在生物个体 发育的任何时期，在体细胞或性细胞中 都可发生，但性细胞发生的频率要比体 细胞高些。
突变的多方向性：
• 基因的突变可以向多个方向进行，一个 基因Ａ可以突变为a1、a2、a3……an等而 构成所谓的复等位基因（multiple alleles）。这些复等位基因可以从野生型 基因突变产生，也可以从其它任何一个 突变基因突变产生。
n=x
n=2x
2. 多倍体(polyploid)：
– 具有三个或三个以上染色体组的整倍体。 即：三倍体及以上均称为多倍体。
同源多倍体(autopolyploid)
– 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种， 一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。