第八章 染色体畸变

不同的染色体上。
1、重复的类型：2种。 （1）顺接重复：重复的区段是按原来在染色体上时的正常顺序重 复。 ab. cdef→ab.cdcdef （2）反接重复：重复的区段和原来在染色体上的顺序相反 ab. cdef→ab.cdeedf 可以同臂或异臂重复。 2、重复的鉴定：重复较少且于两端，不易鉴定。重复较多且于 中间，则形成重复环（重复的染色体突起形成的环），同时也要对照正 常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 3、重复的遗传学效应：重复染色体上的基因也重复了，比起缺 失，重复的遗传学效应要缓和得多，但重复太大，也会影响个体的生活 力、表型甚至引起死亡。重复的遗传学效应，主要有两种。 （1）剂量效应：同一中种基因对表型的作用随基因数目的增多而 呈一定的累加增长。细胞内某基因出现的次数越多，表型效应越显著。 果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。。 这种表现型是由于果蝇复眼基因位于X染色体16A横纹区的重复所产生 的。重复后使小眼数减少，形成棒眼。棒眼表现型的果蝇只有很少的小 眼数，其眼睛缩成狭条正常复眼约有小眼779个，重复杂合体358个，纯 合体68个。 （2）位置效应：重复区段的位置不同，表现效应也不同。这就是所 谓的位置效应。 例如果蝇棒眼遗传：“b”代表一个16区A段；“B”代表两个16区
顶端缺失 中间缺失
缺失纯合体和缺失杂合体
ห้องสมุดไป่ตู้
2、缺失的鉴定：缺失的鉴别很难，一般采用缺失杂合体在减数分 裂时染色体配对的图象来区别。 （1）如果是中间缺失，且缺失区段较长，那么，缺失杂合体的一对 染色体在粗线期可以联会，但正常染色体上多余的区段常呈环状突起— 缺失环。 （2）如果是顶端缺失，一般很难鉴别，只有在减数分裂时，看联会 的染色体的末端臂是否较细，配对的同源染色体末端长短不一。再就是 看有丝分裂或减数分裂时，是否有“断裂融合桥”，即顶端缺失的姊妹 染色单体的同一断头相连在，在有丝分裂或减数第二次分裂后期形成的 桥。 （3）断片的有无：适用于最初缺失。 （4）环状染色体（着丝粒环）的有无：两臂末端缺失的染色体自我 连接，形成环状染色体。肿瘤细胞中常见。用r表示，如46，XX， r（16）表示16号染色体为环状染色体。 （5）双着丝粒染色体有无：两条末端缺失的染色体末端之间相互连 接，形成双着丝粒染色体。用dic表示，如46，X，dic（Y）表示X正 常，Y是双着丝粒染色体。 3、缺失的遗传学效应：主要表现在以下几个方面。 （1）出现异常或致死：由于缺失、丢失了某些基因，基因产物必 然减少，代谢过程可能部分地中断，是使个体生活力降低、表型变化或 不能成活。要看缺失基因的多少以及重要程度。含确实染色体的配子一 般是败育的，特别是花粉，几乎不能成活，而胚囊忍受缺失的能力略高 于花粉，因此缺失染色体通常通过雌配子传递，很难形成缺失纯合体。 例如：①人类的猫叫综合症，即第五号染色体的短臂缺失（46 XX（XY），5p-），患儿的哭声轻、音调高，似猫叫，眼距较宽，耳位
A段；则“Bb”是三个16区A段；B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重 复。然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个，说明有位置 效应。 （三）易位：指非同源染色体之间的节段的转移所引起的染色体重 排现象。是自然界存在的最广泛的一种结构变异。也有易位纯合体和易 位杂合体。用t表示，如46，XY，t（2；5）（q21q31）表示易位发生在2 号和5号染色体的长臂之间。号数小的染色体命名时写在前边。 1、易位的类型：主要掌握以下三类。 （1）简单易位（单向易位；末端易位）：一条染色体的片段插入 到另一条非同源染色体中。 染色体只有一次断裂，染色体片段只有到另一条非同源染色体的 未端上去。（2）相互易位（平衡易位）：是指非同源染色体之间 发生节段互换。可以是对称型的，也可以是非对称型。 ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde （3）罗伯逊易位(罗氏易位、着丝粒融合、整臂融合）：两个端着 丝粒染色体的着丝粒区断裂，长臂相互重接成中央着丝粒染色体，短臂 形成小染色体，最后丢失。 （4）移位：一条染色体片段移到同一条染色体或另一条染色体的 不同区域。 易位与交换的异同：相同之处是都是交换染色体片段。不同的是： 交换发生在同源染色体的非姊妹染色单体之间，易位主要发生在非同源 染色体之间。交换只发生在粗线期，易位可以发生在生物体的各个时 期。 2、易位的鉴定：易位纯合体和易位杂合体的有丝分裂均正常，易 位纯合体的减数分裂正常，易位杂合体在减数分裂前期粗线期，同源染 色体配对时，呈现十字型图象，到后期随着染色体分离，十字型图象逐 渐放开成为圆圈或8字形。 3、易位的遗传学效应： （1）易位改变连锁关系：由于非同源染色体之间易位，原来的基因 连锁群也会随着改变。 假连锁：非同源染色体之间的自由组合受到抑制，原来不连锁的基 因表现连锁遗传。 （2）易位降低连锁基因间的重组率：易位杂合体接合点的一些基因 之间的重组率有所下降。这与基因间的距离有关，也与同源染色体或其 同源区段之间联会的紧密程度有关，联会比较松散的，靠近易位点的区 段甚至不会联会，这样交换的机会就减少了，重组率会降低。 （3）易位导致染色体数变异：由多到少，且位置是近端着丝粒
染色体，在物种分化上占有重要地位。如人类的第2染色体的两条臂在 黑猩猩、大猩猩、小猩猩中是分开成两条端着丝粒染色体的（黑猩猩中 是第12和第13条，在大猩猩和小猩猩中是第11和12条），由于罗氏易位 产生了人的第2染色体。 （4）相互易位的杂合体往往出现半不育现象。在形成配子同源染色 体分开时，邻近式分离和交互式分离几率均等，各占50%，而邻近式分 离产生的配子均有缺失或重复，配子都是不育的，所以依次减数分离产 生的配子有一半是不育的。 （5）花斑型位置效应：是位置效应的一种。 位置效应：由于基因位置的改变引起个体表型改变的遗传效应。 例如果蝇X染色体上的白眼基因，当它处于杂合状态（w+/w）时应 表现为红眼。但是如果在某些细胞中处在常染色质区的w+的一段染色体 易位到第4染色体的异染色质区，第4染色体的一段异染色质区易位到X 染色体上的常染色质区。该杂合体的复眼表现为红、白两种颜色的体细 胞镶嵌的斑驳色眼，故又名斑驳型位置效应。 （四）倒位：染色体上某一区段连同它常有的基因顺序颠倒180度 重接，形成新的基因排列顺序。可以是纯合体，也可以是杂合体。若一 对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时倒位叫倒位纯合体；若一 对同源染色体上一条发生倒位叫倒位杂合体。 1、倒位的类型 （1）臂内倒位：若发生在一条染色体臂上，不涉及着丝粒。 （2）臂间倒位：若涉及包括着丝粒在内的两条染色体臂。
体。 Cy + 4、利用易位控制虫害：利用一定剂量的射线照射雄性害虫使之 染色体发生易位，易位的雄虫与自然群体中的雌虫交配，造成后代表现 半不育，有50%的卵不能孵化，长期坚持用这种方法处理，可以降低当 地害虫的群体。 5、利用易位鉴别家蚕性别：将控制家蚕卵颜色的基因B（黑卵 壳）易位到W染色体上，用这样的雌家蚕与白卵雄家蚕杂交，后代中黑 卵的全部为雌蚕，白卵全部是雄蚕，利用光学仪器可以把黑白卵分开， 鉴别家蚕的雌雄性别。 6、ClB测定法测定隐性基因的突变频率：ClB表示一种倒位杂合 体的雌果蝇，它的一条X染色体是正常的（X+），一条是倒位（C）；倒 位区段有一个隐性致死基因（l），胚胎致死；倒位区段之外有一个棒 眼基因（B）。P138页图5-24 第二节 染色体数目的变异P144页 一、染色体组和染色体数目变异的类型 （一）染色体组 指二倍体生物配子中，所具有的形态结构和功能各异，但又相互协 调共同控制生物的生长发育和遗传变异的最低数目的一套染色体。有时 也叫基因组。如玉米二倍体体细胞有20条染色体（10对），即2n=20， 配子中染色体10条（1个染色体组）。 染色体基数(x)：一个物种染色体组中的染色体数目。玉米配子中 染色体10条，x=10，n=x=10。 多倍体：具有三个或三个以上的染色体组的个体。染色体组可以是 相同的或不相同的。如2n=6x=80，n=3x=42，x=7，6个x可以是一样的 —同源多倍体。其中的x可以是不一样的—异源多倍体。如普通小麦六 倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7)，n≠x;且n=3x中的3个x是不同的。这是因 为在自然界中，许多植物的染色体组中包含若干个祖先种的染色体组， 这些祖先种的染色体组称为基本染色体组。这里每个基本染色体组包含 的染色体数目为染色体基数。 2n、n与x的含义：2n是体细胞，n性细胞（配子），x真正体 现倍性。 （二）染色体数目变异的类型 1、整倍体变异：以染色体组为单位整倍变化。 单倍体： 一倍体：ABCD 多单倍体：ABCD+A′B′C′D′
第八章 染色体畸变* 变异是生物界一种普遍现象，环境变化引起的变异不能真实遗传。 基因的分离、重组可引起遗传的变异，但这种变异（新性状）都是他们 祖先中原来就有的，并不是真正的新性状，不是产生新的遗传基础的变 化。 真正的遗传物质的改变是突变。突变是指遗传物质的改变而导致 的变异。包括基因突变和染色体畸变。
低下，智力迟钝，生活力差等。患儿多数在出生早期就死亡了，不会留 传后代。发病率约1/5万，女性多于男性。②慢粒白血病（慢性骨髓性 白血病），人的第22号染色体的长臂缺失了一段引起的，核型是 46XX（XY），22q-。这条染色体叫费城染色体（ph），是在美国的费城 发现的。P-短臂；q-长臂；-缺失；+是添加。 （2）拟显性效应（假显性效应）：缺失部分如果包括某些显性基 因，那么同源染色体上其相应的隐性等位基因就得以表现的现象。例如 玉米的子粒有色（C）与无色（c）杂合体中，如果C基因丢失，表现隐 性基因c的无色性状。 （3）改变了基因之间的连锁强度：书记相距较远的基因间的交换 率降低，即使本来距离较远的基因紧密连锁。 （二）重复：染色体上增加了与自己相同的某一区段。额外的染色 体片段叫重复片段。重复的区段可以在同一染色体相邻的位置，也可在不同位置甚至在
环境因素导致环境变异（如小麦遮盖塑料薄膜高温杀雄）,不遗传 自由组合及连锁互换），遗传物质无新变化 遗传因素导致遗传变异 染色体的变化 基因的改变