遗传学-第5章-染色体变异 (1)

2、重复鉴定
若重复的区段较长，重复杂合体 的重复染色体和正常染色体联会 时，重复区段就会被排挤出来， 形成环或瘤
在偶线期形成重复环
若重复区段很短，则联会时重复 染色体区段可能收缩一点，正常 染色体在相对的区段可能伸张一 点，于是二价体就不会有环或瘤 突出，镜检时就很难
3、重复的遗传效应
(1)剂量效应：细胞内某基因出现的 次数越多，表现型效 应就越显著
四、易位 1、易位类型
易位：某染色体的一个区段移接在 非同源的另一个染色体上 简单易位(转移): 某染色体的一个臂内区段，嵌入非 同源染色体的一个臂内（少见）
简单易位
相互易位: 两个非同源染色体都折断，而且这两 个折断的染色体及其断片交换地重接 （常见）
1 1
2 2
12
21
1
2
12 1
21
2
细胞中观察荧光染色的相互易位
2、易位鉴定
1和2代表两个非同源正常染色体 12和21代表两个相互易位染色体 l–12–2–21的“+”字联会形象
1 ABC 12 2
21
偶线期
中期Ⅰ
终变期
12
1
2 21
1， 12 1， 12
2， 21 2， 21
相邻式分离1
全部不育配子
2， 1 2 12
1 2 21
(4)易位造成染色体融合，导致染色体 数目的变异
丢失
A B Robertsonian translocation
第二节 染色体结构变异应用
一、基因定位
1、利用缺失造成的假显性现象，可以 进行基因定位 使载有显性基因的染色体发生缺失， 让其隐性等位基因表现“假显性” 对表现假显性的个体进行细胞学鉴定 ，发现某染色体缺失了某一区段，就 说明该显性基因位于该染色体的缺失 区段上
2、利用易位进行基因定位
易位杂合体自交子代群体内， 1/4正常可育个体 2/4半不育易位杂合体 1/4可育易位纯合体 易位染色体的易位接合点相当于一个 半不育的显性遗传基因(T)，正常染 色体与易位接合点相对的等位点，则 相当于一个可育的隐性遗传基因(t)
遗传学上利用这一特点，用两点或三点
测验，根据T–t与某邻近基因之间的重 组率,确定易位接合点在染色体上的位 置
例如：直果曼陀罗(n=12） 以“原型 1系”为标准与其它变系比较 ，结果发现： 原型2系是1· 18 和 2· 17的易位纯合体 原型3系是11· 21 和12· 22的易位纯合体 原型4系是 3· 21 和4· 22的易位纯合体。 易位系再次发生易位也可形成新变系 94变系是1.14、2.17和13.18的易位 纯合体
若倒位区段不长，则倒位染色体与正常 染色体所联会的二价体就会在倒位区段 内形成“倒位圈”
倒位圈
倒位圈
臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染 色单体之间发生交换，产生双着丝 粒染色单体，出现后期Ⅰ桥或后期 Ⅱ桥
A B A DC
C D E F
臂间倒位
B E F
C BC D D E F
AB A
E F
C AB A BC D D E F
deletions
(3)如果缺失的区段较小，可能会造成 假显性现象
McClintock(1931): 玉米植株颜色紫色(Pl)、绿色(pl)， 位于6#长臂外段
X射线
plpl 紫株732株

PlPl 绿株2株
（细胞学鉴定该区段缺失）
缺失杂合体的假显性现象
♀
♂
PL缺失
假显性
二、重复
1、重复 重复：染色体多了自己的某一区段
双着丝粒染色体： 两条末端缺失的染 色体末端之间相互连 接，形成双着丝粒染 色体。
中间缺失染色体没有断头外露，比较 稳定，因而常见的缺失染色体多是中 间缺失的 （1）缺失杂合体：某个体的体细 胞内杂合有正常染色体及其 缺失染色体 （2）缺失纯合体：某个体的缺失 染色体是成对的
（二）缺失的细胞学鉴定 →在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃 在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细 胞多次分裂，断片即消失 →顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体 的双线期检查交叉尚未完全端化的二价 体，看非姊妹染色单体的末端是否长短 不等 →中间缺失，缺失的区段较长，则在缺失杂 合体的偶线期和粗线期，正常染色体与 缺失染色体所联会的二价体，常会出现 环形或瘤形突出。
(2)如果缺失的区段较小，含缺失染 色体的个体可能存活下来。这类个 体往往具有各种异常表现。
如人类第5染色体短臂缺失杂合个体生 活力差、智力迟钝、面部小，患儿哭声轻， 音调高，常发出咪咪声，通常在婴儿期和幼 儿期夭折-猫叫综合症.猫叫综合征患者的两 眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而 且存在严重的智力障碍。
AB C DE F A B CD A A D C B EF
E F
F EB CDEF 圈内单交换形成四种配子
AB C DE F A D C B EF A B CD A F EB CDEF
正常可育配子 重复缺失不可 育
A
臂内 倒位 联会
B C
D E F
A
B
C AB A B
D C E F D C D E E F F
缺失的细胞学特征
缺失个体的染色体联会
缺失染色体联会(二价体形态)
缺失圈（瘤）
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
如果缺失区段微小，缺失杂合体也可 能并不表现明显的细胞学特征。因此进行 微小缺失的细胞学鉴定非常困难，需要借 助更精细的细胞学、分子细胞学技术，如 染色体显带、原位杂交等，并结合类似突 变基因遗传分析的程序才能完成。 缺失纯合体在减数分裂过程中不会出 现二价体配对异常现象。
（三）缺失的遗传效应
(1)染色体的某一区段缺失了，其上原 来所载基因自然就丢失了，这是有 害于生物生长和发育的 含缺失染色体的配子体一般是败育的， 花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强。 含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在 授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄 配子，因此，缺失染色体主要是通过雌配 子而遗传
顺接重复:某区段按照自己在染色体上 的正常直线顺序重复 反接重复:某区段在重复时颠倒了自己 在染色体上的正常直线顺序
重复区段内不能有着丝粒,否则重复染 色体就变成双着丝粒的染色体，就会 继续发生结构变异，很难稳定成型。 重复和缺失总是伴随出现的。某染色 体的一个区段转移给同源的另一个染 色体之后，它自己就成为缺失染色体 了。
（4）倒位可以形成新种，促进生物进化：
倒位会改了基因之间固有的相邻关系
种与种之间的差异常由多次倒位所形成。 从而造成遗传性状的变异
果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域； 百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分 化就是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生 臂内倒位形成的（两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染 色体仍相同）。
68
45
三、倒位 1、倒位类型
倒位：染色体某一区段的正常直线 顺序颠倒了
臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色 体的某一个臂的范围内
A B
B A
C D
C D
臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着 丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个 臂
A B
A C
C D
B D
2、倒位鉴定
→若倒位区段很长，则倒位染色体就可能 反转过来，使其倒位区段与正常染色体 的同源区段联会，二价体的倒位区段以 外的部分就只得保持分离
例1
+ 果蝇眼色：红色(v )
朱红色(v) v+ v眼色：红色 v+vv眼色：朱红色
例 果蝇棒眼遗传
野生型果蝇的 每个复眼大约 由780个左右 的红色小眼所 组成
若果蝇第 l染色体(X染色体)的16区 A段因 不等交换重复了，则红色小眼数量显著减少
780
358
68
45
25
(2)位置效应：基因所在染色体上的 位置不同，其表现型效应也不同
C AB A B
D EF E F 臂内倒位圈发生单交换后期Ⅰ
臂内倒位形 成的配子
3、倒位的遗传效应
（1）位置效应： 倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，
其遗传距离一般也改变。
（2）降低倒位杂合体上连锁基因的重组率： 因为倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子是不 育的，它所能产生的交换配子数明显减少，连锁基因重组 率就降低。 （3）倒位杂合体的部分不育： 含交换染色单体的孢子大多数是不育的。
第一节 染色体结构变异
在自然条件和人为因素的影响下，可能使染 色体折断，之后再接起来，在再接的过程中 可能会发生差错，导致染色体结构变异。 这种通过“折断 — 重接”出现的染色体结构 变异分为四类: (1)缺失 (2)重复 (3)倒位 (4)易位
易位
作业
一、缺失 （一）缺失类型及形成 缺失：染色体的某一区段丢失了 断片：缺失的区段无着丝粒
2， 12
1， 21
1， 21
相邻式分离2
全部不育配子
12
1 21
2
1 ， 2 2 1
21，12
1， 2 1， 2
交替式分离
全部可育配子
玉米（2n=20）终变期染色体
3、易位的遗传效应
(1)相互易位杂合体的半不育现象 花粉50%败育，胚囊50％败育，结实率 只有50％,由半不育植株的种子所长出 的植株又会有半数是半不育的，半数是 正常可育的 易位杂合体后期分离时
例：玉米长节间基因Br(株高正常)为短节间 基因br(植株矮化)的显性。
Br T br t
T t Br T br t
高杆半不育
br t t br t t br t T br t t
矮杆 可育