临床药学医学遗传学复习提纲
1、多基因家族、假基因、同义突变、错义突变、无义突变、移码突变、动态突变、核型。
多基因家族：指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
假基因：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是不能编码蛋
白。
同义突变：因于编码氨基酸的密码子所具有的兼并性，碱基替换后组成的密码子仍是编码同一氨基酸的密
码子，成为同义突变。
错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子。
无义突变：是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子UAA，UGA，UAG中的一种，
从而使肽链合成提前终止，肽链缩短，成为没有
活性的多肽链片段。
移码突变:在DNA分子的碱基组成中插入或者缺失一个或者几个碱基对，使在插入或者缺失点以下的DNA
编码全部发生改变，这种基因突变成为移码突
变。
动态突变：组成DNA分子中的核苷酸序列拷贝数发生不同倍数的扩增。
核型：指一个体细胞全部染色体所构成的图像。
2、DNA修复系统的种类。
光修复，切除修复，复制后修复。
3、染色体和染色质的相同点(化学组成)、不同点(不同存在形式)。
相同点(化学组成)：DNA，组蛋白，非组蛋白，RNA。
不同点(不同存在形式)：同一物质不同时期的不同存在形式。
4、常染色质和异染色质的相同点、不同点。
相同点：都是遗传物质，染色质，化学组成都是DNA，组蛋白，非组蛋白，RNA；
不同点：①常染色质染色较浅且着色均匀，异染色质染色深。
②常染色质多分布于核中央，异染色质多分布于核周缘，紧靠核内膜。
③常染色质呈高度分散状态，异染色质螺旋化程度高。
④常染色质在一定条件下具有转录活性，异染色质很少转录，功能上处于静止状态。
5、异染色质的分类。
结构异染色质（组成性异染色质）和兼性异染色质（功能性异染色质）
6、常染色体显性遗传中完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、复等位基因、延迟显性、从性显性。以及这几种常染色体显性遗传病的实例。
常染色体完全显性遗传：指在常染色体显性遗传中，杂合子
Aa与显性纯合子AA的表型完全相同的遗传方
式。即在杂合子Aa中，显性遗传基因A的作
用完全表现出，而隐性基因a的作用被完全
掩盖，从而使杂合子表现出与显性纯合子完
全相同的性状。（短指症，家族性多发性结
肠癌）
常染色体不完全显性遗传:也半显性遗传，是指在常染色体显性遗传中，杂合子Aa的表现型介于显性纯
合子AA和隐形纯合子aa的表型型之间的遗传
方式。即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基
因a的作用均得到一定程度的表现。（对苯硫
脲PTC的尝味能力）
常染色体不规则显性遗传：在AD遗传中，杂合子Aa在不同条件下，有的表现显性性状，也有的表现隐性
形状，或虽均表现显性性状，但表现程度不同，
使显性性状的传递不规则，称为不规则显性遗
传。(多趾（指）症，Marfan综合症)
常染色体共显性遗传：指一对等位基因之间。没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全
表现出来。（ABO血型，MN血型，人类白细胞
抗原复等位基因）
复等位基因：在某一群体中，一对基因座上有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两
个。
常染色体延迟显性遗传：有一些AD遗传病，杂合子（Aa）
在生命的早期，致病基因的作用并不表达，达
到一定年龄后，致病基因的作用才会表达出
来，这种情况称为延迟显性遗传。（遗传性脊
髓小脑共济失调，慢性进行性舞蹈症（柯丁顿
病））
常染色体从性显性遗传:在AD遗传中，有时可见性别对表型的影响，即杂合子（Aa）显示出男女性别分布
比例上的差异或基因表达程度上的差异，这并
非性连锁基因所致，而是由于个体体制上性别
差异影响的结果，这种遗传方式叫从性显性遗
传。（？遗传性早秃）
7、①在不规则显性中表现度不一的概念。②外显率和表现度的区别。③详述不规则显性出现的原因。
①在不规则显性中表现度不一的概念：具有相同基因型的
不同个体，由于遗传背景和环境因素的影响，所
形成的表型的明显程度可有显著差异的现象。
②外显率和表现度的区别：区别在于前者是说明基因的表
达，后者要说明的是在都表达的前提下表达的程度
不同。
③详述不规则显性出现的原因：这是由于主基因在形成相应
形状的过程中，既要受到其他基因（可称为基因环
境或遗传背景）的制约，也要受外界环境因素（环
境中物理，化学因素，营养条件等）的影响。主基
因是指对表型有显著效应的基因，即控制单基因性
状形成的基因。遗传背景中，修饰基因影响主要基
因，对表型形成有显著的效应。所谓修饰基因是指
某些基因都某一遗传性状并无直接影响，但它可以
加强或减弱与该性状有关的主基因作用。有的修饰
基因能增强主基因作用，使主基因所决定的表型形
成完全；有的修饰基因能减弱主基因作用，使表型
形成不完全，从而出现不同的表现度和不完全的外
显率。
8、常染色体隐性遗传病定义、系谱特征，实际病例。
常染色体隐性遗传病：（AR）是指致病基因位于常染色体
上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时
才会发病。（白化病，先天性聋哑，苯丙
酮尿症，镰形细胞性贫血，半乳糖血症）系谱特征：①由于基因位于染色体上，所以它的发生与性别无关，男
女发病机会相等。
②系谱中患者的分布往往是分散的，通常看不到连
续传递现象，成隔代遗传，有时在整个系谱中甚至
只有先证者一个患者。
③患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携
带者，出生患儿可能性为1/4，携带者可能性为
2/3。
④近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非
近亲婚配者高得多。这是由于他们来自同个祖先，
往往具有某种共同的基因。
9、常染色体显性遗传病定义、完全显性系谱特征，实际病例。
常染色体显性遗传病：（AD）常染色体（1-22号）上显性
致命基因控制的疾病，其传递方式是
显性的，称为常染色体显性遗传病。完全显性系谱特征：
①由于致病基因在常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，及男女患病机会相等。
②患者双亲必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者
的同胞中约有1/2的可能性为患者。
③系谱中，可见本病的连续遗传，即通常连续几代都可以看到患者。
④双亲无病时，子女一般会不会患病（除非产生新的基因突变）。
10、近亲婚配定义，最主要对哪类遗传病产生危害。
近亲婚配：是指一对配偶在3-4代之内曾有共同祖先的婚配。即在曾（或外曾）祖父母以下有共同祖先均视
为近亲结婚。（他们婚配生育时两个相同隐性基因
相遇而产生患儿的机会必然要比随机婚配时高。）
11、X连锁遗传病的共同遗传特征。XR、XD的实际病例。
在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。因为额日子的X染色体只能来自母亲，而父亲的X染色体只能传给女儿。交叉遗传是X连锁遗传的共同特点。
XR：（隐）甲型血友病，红绿色盲
XD：（显）抗维生素D性佝偻病
12、X连锁显性遗传病(XD)的典型系谱特征。
①人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻。
②患者双亲必有一名是该病患者。
③男性患者的女儿全部是患者，儿子全部正常。
④女性患者（杂合子）子女各有1/2的可能性是该病的患者。
⑤系谱中可看到连续传递现象，这点与AD遗传一致。
13、Y连锁遗传病的特征。实际病例。
这些基因将随Y染色体进行传递，父传子，子传孙，因此称为全男性遗传。（外耳道多毛症）
14、遗传异质性、遗传早现和遗传印记（基因组印记）的定义。
遗传异质性：一个形状可以由多个不同基因控制。（表现型相同而基因型不同）
遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代提前和疾病症状逐代加剧的现象。
遗传印记：又称基因组印记，由不同性别的亲本传给子代的同源染色体中的一条染色体上的基因因甲基化失活引起不同表型的现象。
15、多基因遗传、多基因遗传病的数量性状、质量性状、易感性、易患性的定义。
多基因遗传：一些遗传性状或遗传病的遗传基础是多对非等位基因，这些基因对症状的作用微小，但累加起来形成明显的表型效应，另外也可受环境因素作用，这种形状的遗传方式成为多基因遗传。
多基因遗传的性状又称为数量性状，单基因遗传的形状又称质量形状。
数量性状：多基因遗传的性状在群体中的变异分布是连续的，不同个体间的差异只是量的变异。
质量性状：单基因遗传的性状在群体中的变异分布是不连续的，可以明显地分为2~3个群体，称为质量性状。
易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有累及效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险成为易感性。
易患性：在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性称为易患性。
16、多基因遗传病再发风险的估计(如：患者一级亲属患病率近于群体患病率的开方等，各总结点，卡特效应等)。
多基因遗传病再发风险的估计：
①多基因遗传病的发病风险与遗传率密切相关
②多基因病有家族聚集倾向
③家属中多基因病患者的成员越多患病危险率越高
④多基因病患者病情越严重亲属再病风险率越高
⑤某种多基因病的患病率存在有性别差异时，表明不同性别的发病阈值不同
卡特效应：群体患病率较低即阈值较高的性别的先证者，其亲属的发病风险相对增高，这种情况称为卡特效应。
17、染色体数目畸变中的单体型、三体型、多体型、亚二倍体、超二倍体。
单体型：缺少某序号的一条染色体的细胞，称该号的单体型三体型：增加一条某序列号的染色体的细胞，称为该号的三体型。
多体型：某号染色体具有四条或四条以上的细胞称多体型。
亚二倍体：比二倍体减少一条（2n-1）或几条染色体的细胞称为亚二倍体。
超二倍体：比二倍体增加一条（2n+1）或几条染色体时，称该细胞为超二倍体。
18、染色体组三倍体产生的原因；四倍体产生的原因。
三倍体产生的原因：
①双雄受精：两个精子同时进入一个卵子受精，形成三倍体合子。
②双雌受精：在卵子发生过程中由于某种因素，卵子在第二次减数分裂时，次级卵母细胞未将第二极体的那一组染色体排出卵外，形成含有两组染色体的二倍体卵子，与正常精子受精时，变成了三倍体合子。
四倍体产生的原因:
①核内复制：核内复制是指在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次而是复制两次，形成了双倍染色体，在经过有丝分裂中后末期后形成两个子细胞核中均为四倍体细胞。
②核内有丝分裂：当细胞进行分裂时，染色体正常复制一次，但在分裂中期后，无后期末期及细胞质分裂，结果细胞内的染色体成了四倍。
19、染色体非整倍性产生的原因。
原因：
（1）染色体不分离：①减数分裂不分离②有丝分裂不分离（2）染色体丢失
20、嵌合体。嵌合体中各细胞系类型和数量比例取决于发生染色不分离卵裂时间早晚。
嵌合体：嵌合体是指体内同时存在两种或两种以上染色体数目不同的细胞群体的个体。
嵌合体中各细胞系类型和数量比例取决于发生染色体不分离卵裂时间早晚。发生越早，异常细胞群占的比例越大，临床症状越明显，反之亦然。
21、染色体结构畸变产生的基础。
染色体断裂和变位重接是染色体结构畸变的基础。
22、染色体畸变末端缺失、中间缺失、倒位（臂内、臂间）、相互易位的定义和简式表示方法（掌握简式、理解详式）。末端缺失：
定义：是指染色体的短臂或长臂末端发生一次断裂后，断片末与断端重接，形成一条末端缺失的染色体和无着丝粒的断片，该断片因无着丝粒，不能与纺锤丝相连，故经过一次分裂后即丢失。
例如1号染色体长臂缺失，
简式（掌握）：46，XX，del(1)(q21)
详式（理解）：46，XX，del(1)(pter→q21：)，含义是从1q21带发生断裂，且远侧段q21→qter丢失，余下的1号染色体从pter到q21带，即pter→q21。
中间缺失:
定义:是指一条染色体同一臂内发生两次断裂后，断片未与原位重接丢失，而两个断端重接，结果形成某一臂的中间缺失。
例如3号染色体q21和q25处同时断裂，
简式：46，XX，del(3)(q21q25)
详式：46，XX，del(3)(pter→q21：：q25→q ter)
倒位：指在一条染色体上两处同时发生断裂后，两个断裂点之间片段旋转180°后重接而形成倒位。倒位又分为臂内倒位和臂间倒位。
臂内倒位：指某一染色体臂内发生两次断裂后，所形成中间片段旋转180°后重接。
例如1号染色体p22和p34倒位，
简式：46，XX，inv(1)(p22p34)
详式：46，XX，inv（1）（pter→p34：：p22→p34：：p22→qter）
臂间倒位：指一条染色体的长臂和短臂各发生一处断裂后，形成臂间倒位重接。
例如4号染色体p15和q21倒位，
简式：46，XX，inv(4)(p15q21)
详式：46，XX，inv(4)(pter→p15：：q21→p15：：q21→qter)
相互易位：两条染色体同时发生断裂，两断片互换位置重接，形成两条衍生染色体。
例如，2号染色体q21断裂后断片与5号q31断片相互交换断片，形成两条衍生染色体，
简式：46，XX，t(2；5)(q21；q31)
详式：46，XX，t(2；5)(2pter→2q21：：5q31→5qter；5pter →5q31：：2q21→2qter)
23、某病人两条染色体之间相互易位，书写染色体详式。其配子形成减数分裂时有何特征。婚后此人生育子女后果如何。
易位染色体将形成相互易位型的四射体，形成的合子类型分为四大类：
①正常，2,5染色体正常（正常1/18）
②表现型正常的易位携带者 (易位携带者1/18)
③部分片段三体型或单体型的2号染色体（流产8/9）
④部分片段三体型或单体型的5号染色体
生育子女的后果:流产，早产，死胎。
24、Down综合征主要临床表现。
①严重智力低下，IQ<25
②生长迟缓，肌张力低下
③枕骨扁平，发际低，眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，舌大，腭弓高尖，通贯手，小指内弯，有一指褶纹
④男患者无生育力，女患者偶有生育力，寿命短。
25、常染色体病患者的临床表现，常染色体平衡易位携带者生育子女的常见后果。
常染色体病患者的临床表现
①生长发育迟缓，出生时多为低体重儿
②智力低下
③先天性多发畸形，特殊面容，伴有免疫力低下等
④特殊皮纹
常染色体平衡易位携带者生育子女的常见后果：流产，早产，死胎。
26、Edwards综合征。5P―综合征。
答：两者均是常染色体病。
Edward综合征，即18三体综合征。
临床病症：智力低下，发育障碍，出生体重低；小眼，眼距宽，眼睑下垂，小口，低耳，唇裂或腭裂，90%有
先天性心脏病，肾畸形，隐睾，足内翻，女婴多于男婴，寿命极短（1岁内夭折）
5P―综合征，即是猫叫综合征
临床病症：患儿有满月状脸，逐渐变长脸，哭声似苗娇，声音减弱，年龄增长特殊哭声消失；眼距宽，外眼角下斜，斜视，常半元音室间隔缺损或动脉导管未闭，通贯手。
27、异烟肼灭活异常的机理、遗传变异、临床表现。
答：异烟肼是临床上常用的抗结核药，体内主要通过N-乙酰基转移酶将异烟肼转化为乙酰化异烟肼而灭活。
人群中异烟肼灭活存在两种类型：快灭活者；慢灭活者慢灭活者为AR遗传。
N-乙酰基转移酶基因簇共有三个基因：NAT1，NAT2，NATP ，其中NAT2基因具有多态性，其突变型基因产物——肝脏N-乙酰基转移酶不稳定，活性降低成为慢灭活者。
临床意义：长期服用异烟肼，慢灭活型由于异烟肼积累，易发生多发性神经炎，快灭活者较少发生
长期服用异烟肼，一部分快灭活者可发生肝炎，甚至肝坏死，这是由于异烟肼在肝内水解为异烟酸和乙酰肼，后者对肝脏有毒性作用。
28、G6PD缺乏症定义、发生机理。
答：即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，又叫蚕豆病
定义：G6PD缺乏症一般平时无症状，但在服用了伯氨喹啉类药物，阿司匹林类药物，磺胺类药物或者食用蚕豆之后会出现血红蛋白尿，黄疸，贫血等急性溶血反应。
G6PD脱氢经辅酶传给GSSG，使之成为还原型谷胱甘肽GSH，GSH保护红细胞膜和血红蛋白中的SH免受氧化。G6PD正常时，可以保证GSH的含量。
29、细胞癌基因（或原癌基因）激活的四种遗传机制。（突变、基因扩增、染色体断裂和重排、启动子插入及病毒的诱导的激活）
答：四种遗传机制：1）突变
2）基因扩增
3）染色体重排和断裂
4）启动子插入激活和病毒的诱导
30、肿瘤干系、众数、旁系。
答：单克隆起源的肿瘤细胞在肿瘤生长过程中会出现异质性，分化演变成多克隆性，其中占主导数目的克隆构成肿瘤干系；干系肿瘤细胞的染色体数目称为众数；多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为旁系。
干系：在一个恶性肿瘤细胞中占主导地位的细胞系称为该肿瘤的干系。
旁系：干系以外的非主导细胞系。
31、癌家族（或者称遗传性恶性肿瘤综合征）符合的遗传方式和发病特点。
答：一个家族内有多个成员患有同一种肿瘤或者几种肿瘤。
这个家族叫癌家族，这种现象又叫遗传性恶性肿瘤综合征。这种瘤叫家族性癌。
发病特点（ppt）：发病早、恶性程度高、多发性、有家族史、双侧发病
肿瘤传递符合AD遗传方式
32、家族性癌。（同上）
家族性癌是指一个家族内多个成员患同一类型的肿瘤。这个肿瘤就成为这个家族的家族性癌。
33、两性畸形。
答：两性畸形是指患者的性腺，内外生殖器或第二性征具有两性特征的个体。根据患者体内性腺组成和差异，可分为真两性畸形和假两性畸形。
真两性畸形患者内外生殖器具备两性特征，第二性征可男可女，表现相当复杂。
假两性患者核型及内生殖器只有一种，但外生殖器是具有两性特征及畸形的个体。
34、Ph染色体
答：定义：9.22号染色体互相易位后重新生成的22号染色体
约95%慢性髓细胞性白血病细胞携有Ph染色体，它可以作为CML的诊断依据。
Ph染色体的发现证明了染色体畸变与一种特异性肿瘤之间的恒定关系。
35、癌基因，抑癌基因
1.癌基因: 能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。
2.肿瘤抑制基因或抑癌基因: 它们能调节细胞的生长和分化而抑制肿瘤的发生的基因。
3.功能: 这两类基因作用相反。它们异常，或增强细胞生长和增殖，或去除正常的生长抑制，导致肿瘤发生。
36、在临床上遗传病诊断的分类。
现症患者诊断；产前诊断；症状前诊断
37、孕妇产前诊断的适应症。
有下列情况必须产前诊断
1）35岁以上的高龄产妇
2）夫妇一方有明显制剂因素接触史
3）夫妇之一有染色体数目或结构异常者
4）曾生育过染色体病患儿的孕妇
5）曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇
6）曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇
7）有原因不明的自然流产，畸胎，死产及新生儿死亡的孕妇
8）有遗传病家族史，有系近亲结婚的孕妇
9）孕妇羊水过多或过少
10）胎儿发育异常或有疑畸形
38、基因治疗、基因诊断、遗传漂变、遗传负荷、适合度。
基因治疗：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替补或补偿缺陷基因的功能，或抑制缺陷基因的过度表达，从而达到治疗遗传性疾病的目的。
基因诊断：利用分子生物学技术在DNA水平或RNA水平对基因结构和功能进行分析，从而对特定疾病做出诊断。
基因库：一个群体内全部的遗传信息
基因频率：群体中某一基因在其等位基因的总数中所占有的比率
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
1.遗传病特指 A.先天性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病B.家族性疾病 D.不可医治的疾病 2. Down综合症是 A单基因病 B.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 C.染色体病 3.脆性X综合症是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是 A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST 5. 遗传密码中的四种碱基一般是指 A.AUCG B.ATUC C.AUTG 6. 结构基因序列中增强子的作用特点为 A.有明显的方向性，从5，一3/方向 - 5/方向 C.只能在转录基因的上游发生作用生 作用 E.具有组织特异性 7. 引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B. 羟胺 C.甲醛 8. 染色体结构畸变属于 A.移码突变 B. 动态突变 E.颠换D.ATCG E.ACUG B. 有明显的方向性，从3 D. 只能在转录基因的下游发D. 亚硝酸 E.5 —溴尿嘧啶 C. 片段突变 D. 转换 9.不改变氨基酸编码的基因突变为
A. 同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D.终止密码突变 E. 移码突变 10. 属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A 和G C.T 和C D.C 和U E.T 和U 11. 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称 A.受累者 B.携带者 C.患者 D.先证者 E.以上都不对 12. 一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 13. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 14. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 15. 一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次 生育的患病风险是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 16. 在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是 A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.YAY E.XaY 17. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概 率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% ____ 18. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率 是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%
第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
第一部分：名词解释和思考题 第八章肿瘤遗传学 一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma） 癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。 家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor） 指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性 指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number） 干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。 旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。 众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体 标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。 特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。 非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc） 癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。 病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。 细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH） 肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。 杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene） 肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。 转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。 二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？ 答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要
《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病： P94 3．移码突变：P18 4 ．近婚系数： P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询： P127 7 ．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9 ．常染色质和异染色质：P23 10．易患性： P100 11．亲缘系数： P86 12．遗传性酶病： P1OO13．核型：P31 14．断裂基因： P13 15．遗传异质性： P63 16．遗传率： P63 17．嵌合体： P47 18．外显率和表现度：P63 ( 以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1． DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2．具有 XY的男性个体，其Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。 8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（ PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18 ．基因频率等于相应重合基因型的频率加上 1/2 杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21． 45， X 和 47， XXX的女性个体的间期细胞核 中具有 0 个和 2 个 X 染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26 ．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。 27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30． Xq27 代表 X 染色体长臂 2 区 7 带。核型为46， XX， del （ 2）（ q35 ）的个体表明其体内的染色体发生 了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34． a 地中海贫血是因 a 珠蛋白基因异常或缺失，使 a 珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤） 间的替换称为颠换。 36．如果一条X 染色体 Xq27-Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条 体被称为脆性染色体 37．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数以及病情呈正相关。 X 染色三、选择题 1．下列碱基中不是胸腺嘧啶DNA成分的为（E）。 A E 尿嘧啶 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶D
[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？ 答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点： 1、遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同，它不延伸至无 亲缘关系的个体。 2、遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成 员间有一定的数量关系。 3、遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾病并不全是遗传病。 4、遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全部都是遗 传病。 5、遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。 ㈡人类遗传病的分类 1、单基因病：由单基因突变所致。 2、多基因病：多基因病有一定的家族史。 3、染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。 4、体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发 病的基础。 5、线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。 ⑶遗传病的危害 1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高的．所以若女性色盲她的色盲基因位于Ｘ染色体上，可同时遗传给儿子和女儿，所以她不想要孩子． ２．由于人类出现的各种遗传病给社会增加了负担，给家庭造成沉重的经济负担和精神压力，所以我们就提倡优生，它可以提高人口素质，也可以提高人民的健康水平和生活水平．３．性别决定是由于性染色体组合的不同导致的．男性能产生两种类型的精子，且比例一样．而女性只能产生一种类型的卵细胞．每种精子和卵细胞结合的几率一样，产生的后代男女性别比例理论上是一样的，而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的，产生什么性别，主要决定于男性精子的两种不同类型．但是现实生活中好多不懂得此道理，所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事．所以在教学过程中应强化学生对这方面的重视，并加以讨论和宣传． [2]简述基因概念的发展。 答：人类对基因的概念经历了一个有浅入深的历史发展过程。在杂19世纪60年代，奥地利神甫孟得尔采用豌豆作为实验材料，提出生物性状是由“遗传因子”决定的，并总结出基因的分离定律和自由组合定律。20世纪初丹麦遗传学家Johannsen将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今，随后美国遗传学家摩尔根及其学生Sturtevert,Bridge,Miiller,Dobzhansky提出了基因传递的连锁交换定律，随后人们开始将基因与酶联系起来。1936年Beadle提出了“一个基因决定一种酶”假说；后来的研究揭示，基因除了决定酶外还决定其他的蛋白质，因此提出来“一个基因决定一种蛋白质”假说，但人们有发现所有的蛋白质都由几条多肽链组成，因此有修正成“一个基因决定一条多肽链”假说，随着科技水平的日益提高人们最终意识到“一个基因决定多条多肽链”。 经过100多年的研究，基因的概念逐渐清晰，1944年Avery等的工作，他们用实验的方法直接证明DNA是生物的遗传物质。1953年Watson 和Crick对DNA的分子结构进行了深入的研究，提出了著名的DNA分子双螺旋机构模型，正式揭示了遗传之迷，至此人们认识到，基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。 [3]解释基因突变的分子机制和DNA损伤的修复机制。 答：发生在分子水平上的基因突变，其本质是在各种诱变因素下的作用，使得DNA中的碱基组成种类和排列顺序发生改变，从而引起相应的遗传学效应，可分为： ㈠静态突变 ①点突变：a碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换，替代的突变。其具体表现为同类碱基或碱基之间的替换以及不同碱基对之间的替换。
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。 A 葡萄糖-6-磷酸酶 B 凝血因子IX C 凝血因子Ⅷ D 凝血因子XI
生命中，不断地有人离开或进入。于是，看见的，看不见的；记住的，遗忘了。生命中，不断地有得到和失落。于是，看不见的，看见了；遗忘的，记住了。然而，看不见的，是不是就等于不存在？记住的，是不是永远不会消失？ 《医学遗传学》期末重点复习题 中央电大徐甸 （2004年12月07日） 一、名词解释 1．不规则显性： 2．分子病： 3．移码突变： 4．近婚系数： 5．罗伯逊易位： 6．遗传咨询： 7．交叉遗传： 8．非整倍体： 9．常染色质和异染色质： 10．易患性： 11．亲缘系数： 12．遗传性酶病： 13．核型： 14．断裂基因： 15．遗传异质性： 16．遗传率：
17．嵌合体： 18．外显率和表现度： 二、填空题 1．DNA的组成单位是。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。 4．基因表达包括和两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成，彼此互称 为。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内的传递或流动规律。 8．染色体畸变包括和两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的和种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受和的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为 。 12．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个。 其上所含的全部基因称为一个。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。 15．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
精心整理 第一章 1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体2系？ 3系？ 4、单基因遗传病的研究策略有哪些？ 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？ 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点？ 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 2、DNA 分子和RNA 分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA 分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸
位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？ 5、 性。 6 1 2 学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型？简述其分子机制①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另 移 有哪些？超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些？ ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一
多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。 7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的 1 了 氨基酸的组成和顺序，从而其正常功能丧失，即所谓的原发性损害。②突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成顺序，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程，或翻译后的修饰、加工，甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接的导致某一蛋白质功能的失常。称为继发性损害。 2、请简述代谢病和分子病的关系。代谢病和分子病，只是根据相应蛋白质的主 ①酶的功能活性完全丧失，②尚具有一定的功能活性，但其稳定性降低，因此，极易被降解而失去活性，③酶与其作用底物的亲和性降低，以致不能迅速有效的与底物结合，造成代谢反应的迟滞，