专升本医学遗传学练习题(A)

遗传学专升本练习题遗传学是研究遗传和变异规律的科学，它在生物学领域中占有重要地位。

以下是一些遗传学专升本的练习题，旨在帮助学生更好地理解和掌握遗传学的基本概念和原理。

一、选择题1. 孟德尔的遗传定律包括：A. 显性定律B. 隐性定律C. 分离定律D. 独立分配定律E. 所有选项2. 染色体上的基因按照一定的顺序排列，这种排列顺序称为：A. 基因型B. 表型C. 连锁D. 遗传连锁E. 遗传图谱3. 下列哪项不是孟德尔的实验材料？A. 豌豆B. 玉米C. 果蝇D. 鼠类4. 显性基因和隐性基因的组合中，显性基因用大写字母表示，隐性基因用小写字母表示，那么AA和Aa的表型是：A. 相同B. 不同C. AA为显性，Aa为隐性D. Aa为显性，AA为隐性5. 一个基因座上的两个等位基因，如果一个个体是杂合子，那么其后代的基因型比例为：A. 1:1B. 1:2:1C. 3:1D. 2:1二、填空题6. 孟德尔的分离定律也被称为______定律。

7. 一个基因座上的两个等位基因，如果一个个体是纯合子，那么其后代的基因型是______。

8. 连锁和重组是______的两个重要概念。

9. 基因的多效性指的是一个基因影响______个或多个性状的现象。

10. 人类遗传病中，常见的单基因遗传病包括______、______和血友病等。

三、简答题11. 简述孟德尔的遗传定律及其意义。

12. 解释什么是连锁和重组，并举例说明。

13. 什么是基因型和表型？它们之间有何关系？14. 描述一下人类遗传病的分类及其特点。

15. 什么是遗传连锁图谱？它在遗传学研究中有何作用？四、计算题16. 假设一个杂合子Aa与另一个杂合子Aa杂交，计算后代中AA、Aa 和aa的比例。

17. 如果一个家族中，父母都是某种隐性遗传病的携带者（Aa），计算他们的孩子患病的概率。

18. 已知某个性状的基因型频率为AA=0.3，Aa=0.5，aa=0.2，计算这个性状的基因频率。

医学遗传学习题（附答案）第十二章免疫遗传学（一）选择题（A型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。

A．i/i B．IB/IB C．Se/se D．se/se E．IA/IB2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。

A．IA B．IB C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。

A．具有天然抗体B．无天然抗体C．具有8种抗体D．具有3种抗体E．由3个基因编码。

4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。

A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β2微球蛋白基因E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。

A．假基因B．非经典基因C．MIC基因D．补体基因E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。

A．单倍体B．单倍型C．单体型D．单一型E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。

A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．19．父子之间HLA完全相同的可能性是。

A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．110．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。

A．酪氨酸蛋白激酶基因B．补体基因C．HLA基因D．红细胞抗原基因E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．IIi C．H D．I E．Se12．Rh血型系统由基因编码。

A．hsp70B．RHD C．IAIBi D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。

A．HLA不相容B．ABO血型不相容C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。

第七章多基因遗传病〔一〕选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病 B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因 B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因 E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状D．质量性状 E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。

第一章绪论（一）A型选择题1．遗传病特指A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病2．环境因素诱导发病的单基因病为A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血3．传染病发病A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响4．提出分子病概念的学者为A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病6．脆性X综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病7．Leber视神经病是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病8．高血压是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病（二）X型选择题1．遗传病的特征多表现为A．家族性B．先天性C．传染性D．不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率2．判断是否是遗传病的指标为A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3．参加人类基因组计划的国家有A．中国B．美国C．加拿大D．英国E．法国4．人类基因组计划完成的基因图包括A．遗传图B．物理图C．基因组测序图D．功能图E．结构图5．属于多基因遗传病的疾病包括A．冠心病B．糖尿病C．血友病A D．成骨不全E．脊柱裂（三）名词解释1．genetic disease2．medical genetics3．Recurrence risk（四）问答题1．遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？第二章人类基因（一）A型选择题1．常染色质是指间期细胞核中A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质C．螺旋化程度低，没有转录活性的染色质D．旋化程度高，没有转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质2．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是A．端着丝粒染色体B．中央着丝粒染色体C．亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体（除Y染色体）E．Y染色体3．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质E．DNA→rRNA→蛋白质4．断裂基因转录的过程是A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E．基因→Mrna5．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示A．DNA B．RNA C．tRNA D．rRNA E．mRNA6．在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作A．3号短臂B．4号短臂C．5号短臂D．6号短臂E．7号短臂7．人类基因组计划物理图研究所用的位标是A．STR B．RFLP C．SNP D．STS E．EST8．真核生物基因表达调控的精髓为A．瞬时调控B．发育调控C．分化调控D．生长调控E．分裂调控9．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNAA．tRNA B．mRNA前体C．rRNA D．snRNA E．mRNA 10．遗传密码中的4种碱基一般是指A．AUCG B．ATUC C．AUTGD．ATCG E．ACUG11．下列哪一种病毒的遗传物质为RNAA．乙肝病毒B．乳头瘤状病毒C．烟草花叶病毒D．HIV E．腺病毒12．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-T，C-GD．A-U，T-C E．A-C，G-U13．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为A．遗传图B．转录图C．物理图D．序列图E．功能图14．DNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为A．3′→5′连续合成子链B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C．5′→3′连续合成子链D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E．以上都不是15．结构基因序列中的增强子的作用特点为A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C．只能在转录基因的上游发生作用D．只能在转录基因的下游发生作用E．具有组织特异性（二）Ｘ型选择题1．下列哪些是生命有机体的遗传物质A．DNA B．RNA C．碱基D．蛋白质E．脂类2．下述哪些符合DNA分子的双螺旋结构模型A．DNA由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成B．在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息C．在DNA的两条互补链中，A与T、C与G的摩尔比等于lD．深沟是有特定功能的蛋白质(酶)识别DNA 双螺旋结构上的遗传信息的重要部位E．碱基排列顺序的组合方式是无限的3．真核生物断裂基因结构上的两个重要特点为A．断裂基因中的内含子和外显子的关系并非完全固定不变的，因此产生基因的差别表达B．侧翼顺序C．外显子-内含子接头为高度保守的一致顺序D．真核生物断裂基因由外显子和内含子组成E．增强子4．人类基因组按DNA序列分类有以下形式A．微卫星DNA B．可动DNA因子C．短分散元件D．单拷贝序列E．内含子5．DNA复制过程的特点有A．互补性B．半保留性C．反向平行性D．子链合成的方向为5′→3′E．不连续性6．下列关于RNA编辑的描述哪些是正确的A．RNA编辑改变了DNA的编码序列B．RNA编辑现象在mRNA，tRNA、rRNA中都存在C．RNA编辑违背了中心法则D．通过编辑的mRNA具有翻译活性E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除为RNA编辑的形式之一7．侧翼序列包括A．TA TA框B．增强子C．poly A尾D．终止信号E．CAA T框8．结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记有A．RFLP B．STR C．SNP D．EST E．STS9．下列对遗传学图距“厘摩”的描述哪些是正确的A．1厘摩表示两个基因在精卵形成时的染色体交换中分离的几率为1％B．1厘摩相当与106bpC．厘摩为“遗传图”研究中的图距单位D．1厘摩相当与108bpE．厘摩为“物理图”研究中的图距单位10．真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现A．转录前B．转录水平C．转录后D．翻译E．翻译后11．初级转录产物的加工和修饰主要有以下方面A．5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子B．3′端加上“多聚腺苷酸C．剪接酶将内含子非编码序列切除D．连接酶连接外显子编码序列E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除12．转录过程中RNA聚合酶Ⅱ的作用主要有A．与启动子结合启动RNA的转录合成与增强子结合，增强启动子发动转录的功能C．转录开始后，RNA聚合酶Ⅱ构型改变，催化使mRNA不断延伸D．到达终止信号，终止RNA转录E．催化mRNA前体5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子13．下列对人类基因遗传密码正确的描述为A．遗传密码的通用性是相对的B．由于线粒体DNA独立存在于核外，故其遗传密码与通用密码完全不同C．几种遗传密码可编码同一种氨基酸，一种遗传密码也可编码多种氨基酸D．遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性E．DNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基构成一个密码子14．人类基因组中的功能序列包括A．单一基因B．结构基因C．基因家族D．假基因E．串联重复基因15．生物体内基因所必须具备的基本特性包括A．同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定B．同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定C．必须具备决定生物性状的作用D．由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变E．必须是决定一定功能产物的DNA序列（三）名词解释1．gene2．split gene3．genome4．genomics5．gene family（四）问答题1．简述基因概念的沿革。

专升本《医学遗传学》练习题(A)一．选择题1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________；A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________;A. 800;B. 600;C. 400;D. 200;3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________；A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者;4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代;A. 胱氨酸;B. 缬氨酸;C. 亮氨酸;D. 赖氨酸;5. 下面__________疾病不属于多基因疾病;A. 高血压;B. 糖尿病;C. 先天性幽门狭窄;D. 毛细管扩张性共济失调;6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________;A. 46, XY/47, XXY;B. 46, XX/47, XXX;C. 46, XY/47, XYY;D. 46, XX/47, XYY;7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是A. 男性高于女性;B. 男女相同;C. 女性高于男性;D. 与双亲发病无关;8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______A. 1个X染色质,1个Y染色质;B. 2个X染色质,1个Y染色质;C. 1个X染色质, 无Y染色质;D. 2个X染色质,1个Y染色质;10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________;A. 正常人;B. 先天愚型患者;C. 平衡易位携带者D. 以上都不对;11. 下列疾病除______________外都是多基因病.A. 原发性高血压;B. 精神分裂症;C. 强直性脊柱炎;D. 血友病.12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______A. 0;B. 25%;C. 100%;D. 75%;13. 具有4个染色体的女性患者,她的X染色质(X小体),巴氏小体)的数目是A. 4;B. 2;C. 3;D. 0个14. 外显子是指_________;A. 基因中的增强序列;B. 结构基因中的编码序列;C. 调控基因;D. 结构基因中的间隔序列;15. 最常风的染色体三体综合征是________;A. 18-三体综合征;B. 猫叫综合征;C. 21-三体综合征;D. 8号三体征;16. 常染色体显性遗传病家系中,通常患者双亲__________;A. 都是携带者;B. 都是患者;C. 不是患者;D. 有一个是患者;17. X连锁隐性遗传病男性患者的致病基因来自_________;A. 父亲;B. 父母双方;C. 母亲; D、都有可能18. 女性先天愚型(Down氏综合征)患者的核型是___________;A. 46,XX;B. 45,XO;C. 47,XX+21;D. 47,XXX;19. 100个初级精母细胞最终生成的精子数是__________;A. 100;B. 200;C. 400;D. 800;20. 嘧啶代替嘌呤称为______________;A. 移码突变;B. 转换;C. 颠换; D、轮换21. 多基因决定的性状称为_______;A. 质量性状;B. 相对性状;C. 数量性状; D、显性性状22. 并指是一种显性遗传病,但杂合子病情有轻重不同,这种情况称为_______;A. 外显不全;B. 表现度不同;C. 不完全外显; D、遗传异质性23. DNA碱基序列中插入一个碱基将引起_______________;A. 同义突变;B. 错义突变;C. 移码突变;D. 启动子突变;24. 先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5 ：1，关于本病的复发风险________；A．男性患者后代高于女性患者后代；B．女性患者后代高于男性患者后代；C．男女患者后代发病率相等；D．患者后代发病风险与双亲患病无关；25. 如一个二倍体细胞中多了一条染色体,该细胞应称为_____________细胞.A. 三倍体;B. 三体;C. 非整倍体;D. 多异倍体;26. 三倍体可称为____________.A. 单倍体;B. 非整倍体;C. 多异倍体;D. 高倍体;27. 人类生殖细胞的基因组数是______________;A. 1;B. 2;C. 23;D. 46;28. 减数分裂的偶线期配对的两条染色体是______________;A. 姐妹染色单体;B. 非同源染色体;C. 非姐妹染色单体;D. 同源染色体;29. 如果染色体不分离发生在男性生殖细胞第一次成熟分裂,而第二次分裂正常,则产生___________________;A. 四个异常精子;B. 二个异常精子;C. 一个异常精子;D. 以上都不是;30. 不符合孟德尔单基因遗传的病是_________________;A. 血友病;B. 先天愚型;C. 白化病;D. 镰状贫血; 二．填空题1．父亲A血型,基因型为_____________,母亲为B血型,基因型为______________,则子女四种血型都会出现.2．着丝点又叫_______________、__________________、_____________________. 3．交义现于第一次减数分裂前期的___________________.4．如果基因型为AA与Aa个体的表型完全一致,说明______________________;如果杂合子Aa的表型与纯合子AA的表型一致,说明显性是_________________.5．正常人体皮肤细胞的染色体数目为_______个,肝细胞为________个,受精卵为________个,精子为_______个.6. 正常人体细胞中的常染色体数目是__________个,性染色体是________个.7. XXY的个体,作巴氏小体检查为_________性,Y小体检查为_________性; XO的个体,作巴氏小体检查为_________性,Y小体检查为__________性.8. 遗传的基本规律是____________、________________和___________________.9. 一对等位基因在杂合子时,两种基因的作用都完全表现出来,叫做__________________.10. 同源染色体的交换出现于____________________.三、名词解释:1．遗传咨询2．延迟显性3. 罗伯逊氏易位4. 移码突变5. 猫叫综合征6. 携带者四、简答题1. 遗传病及其分类,并各举一例.2. 试述X-连锁隐性遗传方式的特点.3. 46, XY/47, XY, +21 个体的临床表现和异常核型形成机理与时间?4. 一个正常女性的父亲是色盲患者,她与一名视觉正常的男性结婚后,她的儿子们患色盲的预期风险如何? 如果她的丈夫也是色盲患者,则其儿子们患色盲的风险又何?5. 一个正常的女孩有45个染色体,她有一个正常的兄弟和另一名患先天愚型的兄弟,两个兄弟的染色体数都是46.如何说明这三个同胞的染色体拼成?专升本《医学遗传学》练习题(B)一、选择题1. 男性患者的后代中,女儿都发病,儿子都正常,这种遗传病是A. 常染色体显性遗传病;B. 性连锁显性遗传病;C. 性连锁隐性遗传病;D. 常染色体隐性遗传病2. 由多基因所决定的遗传性状叫做____________________;A. 质量性状;B. 数量性状;C. 相对性状; D、显性性状3. 在两条同源染色体上,同一位点上的两对基因,相距愈远它们A. 连锁机会愈大;B. 交换率愈小;C. 交换率愈大; D、都有可能4. 如果子女中没有出现O型血,他们的双亲的血型应该是_______________;A. A和A;B. A和AB;C. B和B;D.O和A5．白化病为常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传病的英文缩写为：A、AR；B、XR；C、AD；D、XD；6．下述中为遗传携带者的是：A、隐性遗传病纯合子；B、显性遗传病杂合子；C、表型正常人；D、染色体平衡易位携带者；7.DNA链上插入或丢失1个或2个碱基而产生的突变称为：A、整码突变；B、移码突变；C、碱基置换突变；D、不等交换；8．46，XY，t(2;5)(q1;q31)描述的染色体结构畸变是一种：A、缺失；B、易位；C、倒位；D、环形染色体；9．46，XY，del(1)(q21q23)描述的染色体结构畸变是一种：A、缺失；B、易位；C、倒位；D、等臂染色体；10．进行产前诊断时，周取羊水最合适：A、10-15；B、16-20周；C、20-25周；D、25-30周；11．47，XXY个体在间期细胞中出现的X染色质数目是：A、1个；B、2个；C、3个；D、0个；12．红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正常男性胎儿的概率为：A、1；B、1/2；C、1/4；D、1/16；13．下列不属于遗传病预防的环节是：A、环境保护；B、遗传携带者检出；C、新生儿筛查；D、基因治疗；14、表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿风险是：A、100%；B、50%；C、25%；D、10%；15．碱基置换突变中，一个嘧啶被一个嘌吟所取代的置换称为：A、颠顶；B、转换；C、移码突变；D、整码突变；16．人类染色体有随体的是：A、A组B组；B、A组和G组；C、D组和G组；D、D组和E组；17．1p36表示：A、1号染色体短臂36带；B、1号染色体短臂3区6带C、1号染色体长臂3区6带D、1号染色体长臂36带18．47，XXY个体在间期细胞中出现的X染色质数目是：A、1个；B、2个；C、3个；D、0个；19. 人体核型分析的染色体可分为__________________;A. 二个组;B. 七个组;C. 23个组;D. 八个组;20. 12q21的含义是_________________;A. 12号染色体短臂上有21条带;B. 12号染色体长臂上有21条带;C. 12号染色体长臂的2区1带;D. 12号染色体共有21条带;21. 正常女性中失活的X染色体是来自_________________;A. 父方;B. 母方;C. 父母双方各1/2;D. 以上都不是;22. 多X女性,如XXXX,她的X 小体(X染色质)有________________;A. 一个;B. 二个;C. 三个;D.四个23. 在显性遗传病的系谱中,有时由于内、外环境的改变,致病基因的作用未能显现出来,这叫做___________________;A. 不完全显性;B. 外显不全;C. 半显性;D.隐性24. 如果A、B、C三个基因位于同源染色体的同一位点上，我们把这一组基因叫做________;A. 等位基因;B. 复等位基因;C. 非等位基因;D.以上都错25. 假如双亲的基因都是Aa,他们的子代将有____________________;A. 1/4 Aa;B. 2/4 Aa;C. 3/4 Aa; C.全部AA26. 双亲的血型,如果一方是AB型血,另一方是O型血,他们的后代不可能出现A. O型血;B. AB型血; C . AB和O型血; D.A型27. 在性连锁隐性遗传病中,女性携带者如果与男性患者婚配,他们的后代的A. 男性将有1/2发病;B. 男性都发病;C. 男女各有1/2发病;D. 男女各有1/4发病;28. 单倍体、三倍体、五倍体都可以叫做__________________;A. 非整倍体;B. 整倍体;C. 非整元体;D.以上都错29. 多基因决定的性状称为_______;A. 质量性状;B. 相对性状;C. 数量性状; D、显性性状30. 并指是一种显性遗传病,但杂合子病情有轻重不同,这种情况称为_______;A. 外显不全;B. 表现度不同;C. 不完全外显; D、遗传异质性二．填空1. 正常男人核型写作_____________; 正常女人核型写作_________________.2. 遗传病可分为____________、_____________和_______________.3．系谱符号☉表示_____________；4．Huntington’s舞蹈症要到较晚期才出现症状，这种遗传方式称为_____________；5．先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的5倍，则男性患者的一级亲属发病率_____________ 女性患者一级亲属发病率_____________；6. 如果染色体数目比二倍体(2n )多,叫做___________________; 比二倍体少,叫做_________________.7. 染色体结构的变化主要包括___________、__________、___________和_____________.8. 基因突变的特征可归纳为_____________、______________和_______________.9. 多基因遗传病的形成受遗传因素和环境因素双重影响,由前者所产生的影响程度叫做_____________________.10. 具有不连续变异的性状叫做_____________________________________. 11．对多基因病复发风险估计中，应用Edwards公式的条件是，发病率_____________ 在范围内，遗传度在_____________ 范围内；12．在据DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为_____________ 、_____________ 、_____________、_____________ 4种；三、名词解释:1. 外显率2. 相互易位3. 先天愚型4. 同源染色体5. 等位基因6. 减数分裂四、简答题1. 染色体病产前诊断的适应症是哪些?哪些适应症是主要的?2. 人类中有一种常染色体隐性遗传性疾病，以AA或Aa代表正常个体的基因型，以aa代表患者的基因型。

医学遗传学单选模拟考试题与参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、aaBB、AaBB、aabb、AABb、AaBb、aaBb、Aabb的生物共有表型( )A、8种B、6种C、7种D、2种E、4种正确答案：E2、进行减数分裂的是( )。

A、增殖期B、成熟期C、变形期D、生长期正确答案：B3、我国南方一些儿童平时没有临床症状,但在进食蚕豆或服用伯氨喹啉类药物后,出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应,是因为体内缺乏( )。

A、脱氢酶B、乙酰基转移酶C、糖基转移酶D、6-磷酸葡萄糖脱氢酶E、肽链转移酶正确答案：D4、DNA和RNA可以合称为( )。

A、核酸B、基因C、染色体D、蛋白质正确答案：A5、胎儿出生前对其是否患有疾病作出诊断的是属于( )。

A、症状前诊断B、产前诊断C、临床诊断D、现症诊断E、基因诊断正确答案：B6、发现两个遗传基本规律的是A、高尔顿B、赖昂C、孟德尔D、达尔文E、摩尔根正确答案：C7、关于染色体的说法,不正确的是( )A、染色体主要由DNA和蛋白质组成B、染色体是DNA的主要载体C、染色体和染色质是同一物质的两种形态D、染色体在细胞的分裂期出现E、性染色体只存在于性细胞中正确答案：E8、在什么细胞中,基因是成单个存在的?A、初级精母细胞B、精原细胞C、体细胞D、精子正确答案：D9、编码某一氨基酸的密码子突变成了终止密码,该突变类型是( )。

A、移码突变B、终止密码突变C、同义突变D、错义突变E、无义突变正确答案：E10、21-三体型先天愚型是由于减数分裂时( )A、21号染色体易位B、21号染色体不分离C、21号染色体倒位D、21号染色体丢失E、21号染色体重复正确答案：B11、控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上,其遗传方式称( )。

A、ARB、Y连锁遗传C、XDD、XR正确答案：B12、人类的四倍体细胞中含有几条染色体A、23条B、47C、46条D、92条E、69条正确答案：D13、组成核糖体的核酸主要是( )A、rRNAB、以上都不是C、mRNAD、tRNAE、DNA正确答案：A14、减数分裂形成的4个子细胞,染色体的组成和组合之间彼此( )。

滨州医学院《医学遗传学》试题（A卷）（考试时间：120分钟，满分：80分）选择题（每题1分共20分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（D）ABloom综合征BFanconi贫血症C着色性干皮病D先天性巨结肠病2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。

（A）AP53基因BRb基因CWT1基因DMTS1基因3、下列核型是先天愚型患者核型的是(C)。

A47，XX（XY），+13B47，XX（XY），+18C47,XX(XY),＋21D46，XX（XY），del(5)(p15)4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是(D)。

A47，XX（XY），+13B47，XX（XY），+18C47,XX(XY),＋21D46，XX（XY），del(5)(p15)5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是(D)。

A47，XYYB47，XXXC45，XD47，XXY6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则A。

A．M血型者占36.7%B．M基因的频率为0.66C．N基因的频率为0.63D．MN血型者占55.4%7、（B）不是影响遗传平衡的因素。

A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中D。

A．A基因的频率为0.3B．a基因的频率为0.7C．是一个遗传平衡群体D．是一遗传不平衡群体9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q,A。

A．女性发病率为q2B．女性发病率是p2C．男性患者是女性患者的两倍D．女性患者是男性患者的两倍10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（A）。

A、KSSB、FriedreichC、Fanconi贫血症D、Bloom综合症11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（C）。

医学遗传学单选复习题（含参考答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、一对表型正常的夫妇生了一个白化病(常色体隐性遗传)的患儿,问再生第二胎是白化病的可能性是( )。

A、1/4B、1/2C、2/3D、0E、3/4正确答案：A2、下列哪种疾病属于胶原蛋白病?( )A、半乳糖血症B、血友病C、β-地中海贫血D、成骨发育不全E、家族性高胆固醇血症正确答案：D3、遗传学家孟德尔是哪个国家的?A、奥地利B、美国C、德国D、中国E、日本正确答案：A4、位于同源染色体的相同座位上,控制相对性状的基因,称为( )。

A、表现型B、等位基因C、基因型D、纯合体正确答案：B5、显性基因用( )来表示A、中文B、英文C、小写的英文D、大写的英文E、大小写英文字母均可正确答案：D6、孟德尔用豌豆做了几对相对性状的实验?A、7对B、5对C、6对D、8对正确答案：A7、结构基因通过翻译,最终形成( )。

A、蛋白质B、DNAC、核酸D、RNA正确答案：A8、将整条染色体染成均一的颜色,这样显示的核型称为( )。

A、显带核型B、核型C、染色体组D、非显带核型正确答案：D9、减数分裂的合线期中配对的两条染色体是( )A、非同源染色体B、二分体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、姐妹染色单体正确答案：D10、先天愚型面容但核型中有46条染色体。

( )A、血友病患者B、猫叫综合征患者C、白化病患者D、易位型先天愚型患者E、21三体型先天愚型患者正确答案：D11、DNA复制是在( )进行和完成的。

A、间期B、G1期C、G2期D、M期E、S期正确答案：E12、单体型的染色体数目是( )。

A、23B、47C、92D、45E、46正确答案：D13、DNA含几条多核苷酸链A、二条B、四条C、三条D、一条正确答案：A14、DNA分子二级结构中碱基之间形成的是( )。

A、3,5磷酸二酯键B、化学键C、氢键D、共价键正确答案：C15、下列与染色体病有关的是( )A、生活环境因B、染色体数目或结构异常C、遗传因素和环境因素D、基因突变E、性别正确答案：B16、根据ISCN,正常女性G组染色体数目为( )。

第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

9．白化病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

医学遗传学单选习题与参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、下列关于DNA转录的叙述,不正确的是( )A、转录所需的碱基是A、U、G、CB、转录的意义是遗传信息从DNA传递至RNAC、转录的结果产生一个单链RNA分子D、转录的模板是DNA分子中两条单链E、转录的场所在细胞核内正确答案：D2、在64个密码子中,有三个密码子不编码任何氨基酸,而是作为肽链合成的终止信号,称为( )。

A、遗传密码B、终止密码C、起始密码D、翻译密码正确答案：B3、DNA与RNA共有的嘧啶碱是:( )A、UB、AC、GD、CE、T正确答案：D4、核型为47,XXY的人,含有的X染色体是( )。

A、0条B、2条C、3条D、1条正确答案：B5、在自由组合定律中,F2出现的亲本性状的重新组合,称为( )。

A、亲组合B、表现型C、基因型D、重组和正确答案：D6、研究分离定律,控制性状的基因是几对等位基因( )。

A、二对B、三对C、五对D、四对E、一对正确答案：E7、“一母生九子,连母十个样"是生物的差异现象,称为( )A、生殖B、进化C、生长D、变异E、遗传正确答案：D8、100个初级精母细胞,经减数分裂后,最终形成的精子数目是( )。

A、100个B、200个C、50个D、400个E、25个正确答案：D9、防止出生缺陷的关键是预防,“三级预防”策略中的三级预防主要针对( )。

A、孕早期B、产后C、孕晚期D、孕前E、孕中期正确答案：B10、同源染色体分开发生在( )。

A、减数分裂ⅡB、有丝分裂C、减数分裂ⅠD、无丝分裂正确答案：C11、多基因遗传的遗传基础是两对或两对以上的微效基因,这些基因的性质是( )A、显性B、外显不全C、显性和隐性D、隐性E、共显性正确答案：E12、在X连锁遗传中,男性致病基因只能传给( )。

A、儿子B、女儿C、孙子D、女儿和儿子E、孙女正确答案：B13、组成RNA的基本单位是( )。

自考医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究什么的学科？A. 疾病的治疗方法B. 疾病的遗传规律C. 疾病的预防措施D. 疾病的诊断技术答案：B2. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 先天性B. 家族性C. 终身性D. 传染性答案：D3. 人类基因组计划的目的是？A. 绘制人类基因的物理图谱B. 研究人类基因的表达调控C. 寻找所有人类基因D. 以上都是答案：D4. 下列哪项是单基因遗传病？A. 糖尿病B. 高血压C. 唐氏综合征D. 镰状细胞性贫血答案：D5. 染色体变异包括哪几种类型？A. 数目变异和结构变异B. 基因突变和染色体突变C. 染色体突变和基因重组D. 基因重组和数目变异答案：A6. 哪种类型的突变最可能导致遗传病？A. 基因突变B. 染色体结构变异C. 染色体数目变异D. 基因重组答案：A7. 下列哪项是多基因遗传病的特点？A. 高度的家族性B. 易受环境因素的影响C. 单一基因决定D. 通常为隐性遗传答案：B8. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 治疗疾病C. 评估遗传风险D. 以上都不是答案：C9. 哪种染色体异常会导致克里菲尔德综合征？A. 染色体缺失B. 染色体重复C. 染色体易位D. 染色体倒位答案：A10. 哪种遗传病是由于基因剂量不足引起的？A. 苯丙酮尿症B. 唐氏综合征C. 亨廷顿病D. 镰状细胞性贫血答案：B二、多项选择题（每题2分，共10分）11. 下列哪些因素可能影响多基因遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 饮食习惯D. 情绪状态答案：A, B, C, D12. 遗传病的诊断方法包括哪些？A. 系谱分析B. 基因检测C. 染色体分析D. 影像学检查答案：A, B, C13. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 避免近亲结婚答案：A, B, C, D14. 哪些是染色体结构变异的类型？A. 缺失B. 重复C. 易位D. 倒位答案：A, B, C, D15. 下列哪些是遗传病的治疗方法？A. 药物治疗B. 基因治疗C. 手术治疗D. 饮食控制答案：A, B, C, D三、简答题（每题5分，共20分）16. 什么是孟德尔遗传定律？请简述其基本内容。

医学遗传学试卷及答案一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：1.受环境因素诱导发病的单基因病为A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血病2.传染病发病A.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响3.Leber视神经病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A.错配修复B.光修复C.切除修复D.重组修复E.快修复6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症8. 同类碱基之间发生替换的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE.Y连锁遗传11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传12. 属于母系遗传的遗传病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E. 体细胞病13.属于从性显性的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

遗传学专升本真题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 遗传学是研究什么的科学？A. 基因的结构与功能B. 基因的遗传规律C. 基因与环境的相互作用D. 所有以上选项2. 孟德尔遗传定律包括哪些？A. 分离定律B. 独立分配定律C. 连锁定律D. A和B3. 下列哪项不是遗传变异的类型？A. 基因突变B. 染色体结构变异C. 基因重组D. 细胞分裂4. 基因型与表现型之间的关系是什么？A. 基因型决定表现型B. 表现型决定基因型C. 基因型与表现型无关D. 基因型和表现型相互独立5. 什么是多基因遗传？A. 由多个基因共同决定的遗传性状B. 由单一基因决定的遗传性状C. 只受环境影响的性状D. 只受一个基因和一个环境因素影响的性状6. 什么是连锁遗传？A. 两个或多个基因在同一染色体上B. 两个或多个基因在不同染色体上C. 基因和染色体的相互作用D. 基因在染色体上的随机分布7. 下列哪项是基因工程中常用的技术？A. PCR扩增B. 基因测序C. 基因编辑D. 所有以上选项8. 什么是基因组？A. 一个生物体中所有基因的总和B. 一个生物体中所有染色体的总和C. 一个生物体中所有DNA的总和D. 一个生物体中所有RNA的总和9. 什么是基因敲除？A. 通过基因编辑技术移除特定基因B. 通过基因重组技术增加特定基因C. 通过基因突变技术改变特定基因D. 通过基因克隆技术复制特定基因10. 下列哪项是遗传病的类型？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 所有以上选项二、填空题（每空1分，共10分）11. 孟德尔的遗传定律包括______定律和______定律。

12. 基因型为Aa的个体在表现型上可能表现为______。

13. 染色体的______和______是染色体结构变异的两种类型。

14. 基因工程中，常用的基因载体包括质粒、______和______。

15. 遗传病的预防措施包括遗传咨询、______和______。

专升本《医学遗传学》练习题(A)一．选择题1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________；A．18号三体号三体号三体 D. 21号三体号三体 B. 13号三体号三体 C. 9号三体2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________;A. 800;B. 600;C. 400;D. 200;3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________；A．都是携带者；．都是携带者； B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者;4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代;A. 胱氨酸;B. 缬氨酸;C. 亮氨酸;D. 赖氨酸;5. 下面__________疾病不属于多基因疾病;A. 高血压;B. 糖尿病;C. 先天性幽门狭窄;D. 毛细管扩张性共济失调;6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________;A. 46, XY/47, XXY;B. 46, XX/47, XXX;C. 46, XY/47, XYY;D. 46, XX/47, XYY;7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是则其后代复发风险是A. 男性高于女性;B. 男女相同;C. 女性高于男性;D. 与双亲发病无关;47,XXY, , 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______8. 一患者核型为难47,XXYA. 1个X染色质,1个Y染色质;B. 2个X染色质,1个Y染色质;C. 1个X染色质, 无Y染色质;D. 2个X染色质,1个Y染色质;,-14,+t(14q21q), 该个体是___________;: 46,XY,-14,+t(14q21q),10. 一个个体核型为: 46,XYA. 正常人;B. 先天愚型患者;C. 平衡易位携带者平衡易位携带者 D. 以上都不对;11. 下列疾病除______________外都是多基因病.A. 原发性高血压;B. 精神分裂症;C. 强直性脊柱炎;D. 血友病.12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______A. 0;B. 25%;C. 100%;D. 75%;13. 具有4个染色体的女性患者,她的X染色质(X小体),巴氏小体)的数目是的数目是A. 4;B. 2;C. 3;D. 0个14. 外显子是指_________;A. 基因中的增强序列;B. 结构基因中的编码序列;C. 调控基因;D. 结构基因中的间隔序列;15. 最常风的染色体三体综合征是________;A. 18-三体综合征;B. 猫叫综合征;C. 21-三体综合征;D. 8号三体征;16. 常染色体显性遗传病家系中,通常患者双亲__________;A. 都是携带者;B. 都是患者;C. 不是患者;D. 有一个是患者;17. X连锁隐性遗传病男性患者的致病基因来自_________;A. 父亲;B. 父母双方;C. 母亲; D、都有可能、都有可能18. 女性先天愚型(Down氏综合征)患者的核型是___________;A. 46,XX;B. 45,XO;C. 47,XX+21;D. 47,XXX;19. 100个初级精母细胞最终生成的精子数是__________;A. 100;B. 200;C. 400;D. 800;20. 嘧啶代替嘌呤称为______________;A. 移码突变;B. 转换;C. 颠换; D、轮换、轮换21. 多基因决定的性状称为_______;A. 质量性状;B. 相对性状;C. 数量性状; D、显性性状、显性性状22. 并指是一种显性遗传病,但杂合子病情有轻重不同,这种情况称为_______;A. 外显不全;B. 表现度不同;C. 不完全外显; D、遗传异质性、遗传异质性23. DNA碱基序列中插入一个碱基将引起_______________;A. 同义突变;B. 错义突变;C. 移码突变;D. 启动子突变;24. 先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5 ：1，关于本病的复发风险________；A． 男性患者后代高于女性患者后代；B． 女性患者后代高于男性患者后代； C． 男女患者后代发病率相等； D． 患者后代发病风险与双亲患病无关；25. 如一个二倍体细胞中多了一条染色体,该细胞应称为_____________细胞.26. 三倍体可称为____________.A. 单倍体;B. 非整倍体;C. 多异倍体;D. 高倍体;27. 人类生殖细胞的基因组数是______________;A. 1;B. 2;C. 23;D. 46;28. 减数分裂的偶线期配对的两条染色体是______________;A. 姐妹染色单体;B. 非同源染色体;C. 非姐妹染色单体;D. 同源染色体;29. 如果染色体不分离发生在男性生殖细胞第一次成熟分裂,而第二次分裂正常,则产生___________________;A. 四个异常精子;B. 二个异常精子;C. 一个异常精子;D. 以上都不是;30. 不符合孟德尔单基因遗传的病是_________________;A. 血友病;B. 先天愚型;C. 白化病;D. 镰状贫血; 二．填空题1．父亲A血型,基因型为_____________,母亲为B血型,基因型为______________,则子女四种血型都会出现.2．着丝点又叫_______________、__________________、_____________________. 3．交义现于第一次减数分裂前期的___________________.4．如果基因型为AA与Aa个体的表型完全一致,说明______________________;如果杂合子Aa的表型与纯合子AA的表型一致,说明显性是_________________.5．正常人体皮肤细胞的染色体数目为_______个,肝细胞为________个,受精卵为________个,精子为_______个.6. 正常人体细胞中的常染色体数目是__________个,性染色体是________个.7. XXY的个体,作巴氏小体检查为_________性,Y小体检查为_________性; XO的个体,作巴氏小体检查为_________性,Y小体检查为__________性.8. 遗传的基本规律是____________、________________和___________________.9. 一对等位基因在杂合子时,两种基因的作用都完全表现出来,叫做__________________.10. 同源染色体的交换出现于____________________.三、 名词解释:1． 遗传咨询遗传咨询2． 延迟显性延迟显性3. 罗伯逊氏易位罗伯逊氏易位4. 移码突变移码突变5. 猫叫综合征猫叫综合征6. 携带者携带者四、简答题1. 遗传病及其分类,并各举一例.2. 试述X-连锁隐性遗传方式的特点.3. 46, XY/47, XY 3. 46, XY/47, XY, +21 , +21 个体的临床表现和异常核型形成机理与时间?4. 一个正常女性的父亲是色盲患者,她与一名视觉正常的男性结婚后,她的儿子们患色盲的预期风险如何? 如果她的丈夫也是色盲患者,则其儿子们患色盲的风险又何?5. 一个正常的女孩有45个染色体,她有一个正常的兄弟和另一名患先天愚型的兄弟,两个兄弟的染色体数都是46.如何说明这三个同胞的染色体拼成?专升本《医学遗传学》练习题(B)一、选择题1. 男性患者的后代中,女儿都发病,儿子都正常,这种遗传病是这种遗传病是A. 常染色体显性遗传病;B. 性连锁显性遗传病;C. 性连锁隐性遗传病;D. 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病2. 由多基因所决定的遗传性状叫做____________________;A. 质量性状;B. 数量性状;C. 相对性状; D、显性性状、显性性状3. 在两条同源染色体上,同一位点上的两对基因,相距愈远它们相距愈远它们A. 连锁机会愈大;B. 交换率愈小;C. 交换率愈大; D、都有可能、都有可能4. 如果子女中没有出现O型血,他们的双亲的血型应该是_______________;A. A和A;B. A和AB;C. B和B;D.O和A5．白化病为常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传病的英文缩写为．白化病为常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传病的英文缩写为 ：A、AR；B、XR；C、AD；D、XD；6．下述中为遗传携带者的是．下述中为遗传携带者的是 ：A、 隐性遗传病纯合子；、显性遗传病杂合子；隐性遗传病纯合子； B、显性遗传病杂合子；C、表型正常人；、染色体平衡易位携带者；、表型正常人； D、染色体平衡易位携带者；7.DNA链上插入或丢失1个或2个碱基而产生的突变称为个碱基而产生的突变称为 ：A、整码突变；、碱基置换突变； D、不等交换；、不等交换；、移码突变； C、碱基置换突变；、整码突变； B、移码突变；8．46，XY，t(2;5)(q1;q31)描述的染色体结构畸变是一种描述的染色体结构畸变是一种 ：A、缺失；、倒位； D、环形染色体；、环形染色体；、易位； C、倒位；、缺失； B、易位；9．46，XY，del(1)(q21q23)描述的染色体结构畸变是一种描述的染色体结构畸变是一种 ：A、缺失；、等臂染色体；、倒位； D、等臂染色体；、易位； C、倒位；、缺失； B、易位；10．进行产前诊断时，．进行产前诊断时， 周取羊水最合适：周取羊水最合适：A、10-15；B、16-20周；周；周； C、20-25周；周； D、25-30周；11．47，XXY个体在间期细胞中出现的X染色质数目是染色质数目是 ：A、1个；个；个； D、0个；个； C、3个；个； B、2个；12．红绿色盲是一种X 连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正常男性胎儿的概率为常男性胎儿的概率为： A 、1； B 、1/2； C 、1/4；D 、1/16； 13．下列不属于遗传病预防的环节是．下列不属于遗传病预防的环节是： A 、 环境保护；环境保护； B 、遗传携带者检出；、遗传携带者检出； C 、新生儿筛查；D 、基因治疗；、基因治疗； 14、表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿风险是再生一个患儿风险是再生一个患儿风险是： A 、100%； B 、50%； C 、25%；D 、10%； 15．碱基置换突变中，一个嘧啶被一个嘌吟所取代的置换称为．碱基置换突变中，一个嘧啶被一个嘌吟所取代的置换称为： A 、 颠顶；颠顶； B 、转换；、转换； C 、移码突变；、移码突变； D 、整码突变；、整码突变； 16．人类染色体有随体的是．人类染色体有随体的是： A 、A 组 B 组；组； B 、A 组和G 组；组； C 、D 组和G 组；组； D 、D 组和E 组；组； 17．1p36表示表示： A 、1号染色体短臂36带；带；B 、1号染色体短臂3区6带C 、1号染色体长臂3区6带D 、1号染色体长臂36带 18．47，XXY 个体在间期细胞中出现的X 染色质数目是染色质数目是： A 、1个；个； B 、2个；个； C 、3个；个； D 、0个；个； 19. 人体核型分析的染色体可分为__________________;A. 二个组;B. 七个组;C. 23个组;D. 八个组; 20. 12q21的含义是_________________;A. 12号染色体短臂上有21条带;B. 12号染色体长臂上有21条带;C. 12号染色体长臂的2区1带;D. 12号染色体共有21条带;21. 正常女性中失活的X 染色体是来自_________________;A. 父方;B. 母方;C. 父母双方各1/2;D. 以上都不是; 22. 多X 女性,如XXXX,她的X 小体(X 染色质)有________________;A. 一个;B. 二个;C. 三个;D.四个四个23. 在显性遗传病的系谱中,有时由于内、外环境的改变,致病基因的作用未能显现出来,这叫做___________________;A. 不完全显性;B. 外显不全;C. 半显性;D.隐性隐性24. 如果A、B、C三个基因位于同源染色体的同一位点上，我们把这一组基因叫做________;A. 等位基因;B. 复等位基因;C. 非等位基因;D.以上都错以上都错25. 假如双亲的基因都是Aa,他们的子代将有____________________;A. 1/4 Aa;B. 2/4 Aa;C. 3/4 Aa; C.全部AA26. 双亲的血型,如果一方是AB型血,另一方是O型血,他们的后代不可能出现他们的后代不可能出现A. O型血;B. AB型血; C . AB和O型血; D.A型27. 在性连锁隐性遗传病中,女性携带者如果与男性患者婚配,他们的后代的他们的后代的A. 男性将有1/2发病;B. 男性都发病;C. 男女各有1/2发病;D. 男女各有1/4发病;28. 单倍体、三倍体、五倍体都可以叫做__________________;A. 非整倍体;B. 整倍体;C. 非整元体;D.以上都错以上都错29. 多基因决定的性状称为_______;A. 质量性状;B. 相对性状;C. 数量性状; D、显性性状、显性性状30. 并指是一种显性遗传病,但杂合子病情有轻重不同,这种情况称为_______;A. 外显不全;B. 表现度不同;C. 不完全外显; D、遗传异质性、遗传异质性二．填空1. 正常男人核型写作_____________; 正常女人核型写作_________________.2. 遗传病可分为____________、_____________和_______________.3．系谱符号☉表示_____________；4．Huntington’s舞蹈症要到较晚期才出现症状，这种遗传方式称为 _____________；5．先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的5倍，则男性患者的一级亲属发病率_____________ 女性患者一级亲属发病率_____________；6. 如果染色体数目比二倍体(2n )多,叫做___________________; 比二倍体少,叫做_________________.7. 染色体结构的变化主要包括___________、__________、___________和8. 基因突变的特征可归纳为_____________、______________和_______________.9. 多基因遗传病的形成受遗传因素和环境因素双重影响,由前者所产生的影响程度叫做_____________________.10. 具有不连续变异的性状叫做_____________________________________. 11．对多基因病复发风险估计中，应用Edwards公式的条件是，发病率_____________ 在范围内，遗传度在_____________ 范围内；范围内；12．在据DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为_____________ 、_____________ 、_____________、_____________ 4种；种；三、 名词解释:1. 外显率外显率2. 相互易位相互易位3. 先天愚型先天愚型4. 同源染色体同源染色体5. 等位基因等位基因6. 减数分裂减数分裂四、简答题1. 染色体病产前诊断的适应症是哪些?哪些适应症是主要的?2. 人类中有一种常染色体隐性遗传性疾病，以AA或Aa代表正常个体的基因型，以aa代表患者的基因型。

医学遗传学习题（附答案）第2章基因.doc第二章基因（一）选择题（ A 型选择题）双螺旋链中一个螺距为。

A.0.34nm D.0.34mm E.3.4mm2. DNA 双螺旋链中 , 碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。

°° C.36°°°3. 侧翼顺序不包括。

A．启动子； B. 增强子； C.密码子； D. 多聚腺苷酸化附加信号 E. 外显子4. 终止密码不包括。

A．UAA E. 以上均不是。

5. 下列不是 DNA复制的主要特点的是。

A. 半保留复制 B ．半不连续复制 C ．多个复制子D.多个终止子E. 以上均不是6. 下列属于侧翼顺序的是。

A. 外显子B. 内含子框 D. 端粒‘ 帽子7.下列顺序中哪些没有调控功能？A. 启动子B. 外显子C. 增强子D. 多聚腺苷酸化附加信号E. 以上均不是8．在 1944 年， ______等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。

A. Painter TSB. Beadle GWC. Hardy GHD. TatumELE. Avery OT9. 在1944 年，Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌SⅢ型有关多糖荚膜的进入RⅡ型细菌后使该菌转化成了SⅢ型细菌。

A. 多糖B.脂类C. RNAD.蛋白质E. DNA年 Watson J 和 Crick F 在前人的工作基础上 , 提出了著名的 DNA 分子双螺旋结构模型。

A. 1985B. 1979C. 1956D. 1953E. 186411.在1944 年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。

A. DNA C. mRNA D. rRNA12. Watson J 和Crick F 在前人的工作基础上, 提出了著名的______模型。

A.单位膜B.DNA分子双螺旋结构白质C.基因在染色体上成直线排列D.一个基因一种蛋E.液态镶嵌13.20 世纪初丹麦遗传学家 ______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。

《普通遗传学》复习题A（专升本）一、名词解释1．同源染色体： 2．复等位基因：3. 剂量效应：4.转化：5.母性遗传：6. 从性遗传：7.轮回亲本： 8. 同源多倍体：9. QTL：10.内含子：二、填空题1.某一植物二倍体细胞有10 条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。

2、人类性别决定属型，鸡性别决定属于型，蝗虫性别决定属于型。

3、有一杂交： CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。

F2中基因型(ccdd)所占比率为。

4、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为。

5、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。

如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。

问：儿子是此病基因携带者的概率是。

6、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。

现有一密穗染病材料和一个稀穗抗病材料，用这两个材料杂交以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第代就会出现，所占比例为，到第代才能肯定获得.如果在 F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植株。

7. 死细菌与活细菌混合在一起后基因实现了重组，这叫。

而两种活体细菌直接接触实现了基因重组则是或性导。

8. 某个群体，现在P11=0.4，P12=0.4， P22=0.2。

如果让群体内随机交配，下一代基因型频率分别为P11= ，P12= ， P22= 。

9. 生产中利用杂种优势一般三系配套，其中不育系基因组成表示为，恢复系为，保持系为。

10. 2n个体称为双体，则(n-1)Ⅱ+Ⅰ个体称为体；(n-1)Ⅱ+Ⅲ是体。

11. 目前常用的植物转基因方法包括法和法。

三、判断题1．Mendel以果蝇为研究对象，提出的遗传学的分离和自由组合定律。