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创作编号：
GB8878185555334563BT9125XW
创作者：凤呜大王*
符号术语意义符号术语意义A-G 染色体组的名称1-22 常染色体序号
→从…到…+或- 在染色体和组号前表示染色体或组内染
色体增加或减少；在染色体臂或结构后
面，表示这个臂或结构的增加或减少/ 表示嵌合体？染色体分类或情况不明
：断裂：：断裂与重接
ace 无着丝粒断片（见f）cen 着丝粒
chi 异源嵌合体chr 染色体
ct 染色单体del 缺失
der 衍生染色体dic 双着丝粒
dir 正位dis 远侧
dmin 双微体dup 重复
e 交换end （核）内复制
f 断片fem 女性
fra 脆性部位g 裂隙
h 副缢痕i 等臂染色体ins 插入inv 倒位
mal 男性mar 标记染色体mat 母源的min 微小体
mn 众数mos 嵌合体
p 短臂pat 父源的
ph 费城染色体pro 近侧
psu 假q 长臂
qr 四射体r 环状染色体rcp 相互易位rea 重排
rac 重组染色体rob 罗伯逊易位s 随体tan 串联易位ter 末端tr 三射体
tri 三着丝粒var 可变区
创作编号：
GB8878185555334563BT9125XW
创作者：凤呜大王*。
人类染色体G显带示意图口诀：一秃二蛇三蝶飘四像鞭炮五黑腰六号ｐ似小白脸七上八下九两条十号ｑ三深带好十一低来十二高十三四五一个样着色深带一二一十六深带连着点十七深带跑得远十八人小肚子大十九中间一点腰二十头重脚轻二十一像葫芦瓢二十二两两一点Y黑脚，Xｐｑ一担挑１号染色体（中央）ｐ近侧１／２有两条宽阔和浓染的深带，远端有３－４条较窄较淡的带。
长臂有５条深带，中央有一条最亮最深的带。
ｑ的次溢痕深染。
２号染色体（亚中）ｐ有间隔较均匀的４条深带，中间的两条稍靠近。
着丝粒染色很浅。
长臂根据标本的质量可间６－８条深带。
３号染色体（中央）ｐ和ｑ中部色浅是３号染色体的特点。
ｐ近着丝粒区通常有两条深带。
远端可见３条，中间的一条最宽最浓。
ｑ臂近端可见两条深带，中间一条明显的浅带，远侧有４－５条深带。
４号染色体（亚中）ｐ有１－２条深带，ｑ有均匀分布的４条深带，在较好的标本还可以分出较好的更多的带纹。
5号染色体（亚中）ｐ有１－２条深带，ｑ中段有３条深带（有时为１条），远端有１－２条深带。
６号染色体（亚中）ｐ中段为一明显宽阔的浅带，这是6号染色体的特征。
远端和近端各有一条深带，后者紧邻着丝粒。
在质量较好的标本可细分ｑ有６条深带。
7号染色体（亚中）ｐ上有３条深带，末端一条较宽且色深，有如“瓶盖”，ｑ有３条明显的深带，远端一条较浅，且可分为两条。
8号染色体（亚中）最后一条深带宽浓粗壮p的两条深带被一条浅带隔开，最后一条深带宽浓，粗壮，这是8号染色体的特征，q的3－5条带，近侧段内带和末端较浅的一条带常不明显9号染色体（亚中）苗条ｐ有3条深带，远侧的两条深带有时融为一条。
ｑ有２条较亮的间隔均匀的深带，远端的一条有时一分为二，次溢痕不着色，长度变异大，但可用ｃ带等选择性染色。
10号染色体（亚中）第一条宽浓ｐ中段有１－２条深带，ｑ有间隔基本均匀的３条深带。
远端２条相距较近。
近侧的一条着色最深。
11号染色体（亚中）着丝粒可能染色ｐ中央有一宽阔的深带有时再分出较窄的一条。
实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法；2.了解人类染色体的特征。
二、实验原理1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。
组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。
利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。
平均每条染色体上有上千个基因。
各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。
人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。
染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。
染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。
1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyotype)的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。
按照Denver体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。
人类染色体分组及形态特征见表1。
表1 人类染色体分组及形态特征（非显带标本）组别染色体序号形态大小着丝粒位置次缢痕随体I号染色体常见A 1-3 最大M(1、3）SM（2）B 4-5 次大SM中等SM 9号染色体常见C 6-12,X（介于7-8之间）D 13-15 中等ST 有E 16-18 小M（16）16号染色体常见SMF 19-20 次小MG 21-22,Y 最小ST 有（22、21）A组：1-3号，可以区分。
人类染色体G显带1ｐ短臂近侧１／２有两条宽阔和浓染的深带，远端有３－４条较窄较淡的带。
长臂有５条深带，中央有一条最亮最深的带。
ｑ长臂的次溢痕深染。
1号染色体： 着短臂——近侧段和中段各有一条深带，其中段深带稍宽，在处理较好的标本上，远侧段可显出3～4条淡染的深带。
此臂分为3区，近侧的深带为2区1号带，中段深带为3区1号带。
长臂——次缢痕紧贴着丝粒，染色浓。
其近侧为一宽的浅带，中段和远侧段各有两条深带，以中段第2深带染色较浓，中段两条深带稍靠近。
此臂分为4个区，次缢痕远侧的浅带为2区1号带，中段第2深带为3区1号带，远侧段第3深带为4区1号带。
短臂——可见4条深带，中段的两条深带稍靠5号染色体（亚中） ｐ有１－２条深带，ｑ中段有３条深带（有时为１条），远端有１－２条深带。
长臂——近侧段有两条深带，染色较淡，有时不显；中段可见3条深带，染色短臂——中段有一条明显而宽阔的浅带，近侧段和远侧着丝长臂——可见5条深带，近侧的一条紧贴着丝粒。
6ｐ中段为一明显宽阔的浅带，这是6号染色体的特征。
远端和近端各有一条深带，后者紧邻着丝粒。
在质量较好的标本可细分ｑ有６条深带7ｐ上有３条深带，末端一条较宽且色深，有如“瓶盖”，ｑ有３条明显的深带，远端一条较浅，着丝粒较短臂——有3条深带，中间的一条深带窄而且着色极淡，有时长臂——有3条明显的深带，远侧近末端的一条深且可分为两条。
8p 的两条深带被一条浅带隔开，最后一条深带宽浓，粗壮，这是8号染色体的特征，q 的3－5条带，近侧段内带和末端较浅的一条带常不明显8号末端有一条很深的带，9号末端是两条深带 8号短臂中间是浅区短臂——有两条深带，其间有一条较明显的浅带，长臂——近侧段可见2～3条分界不明显的深带，远短臂——远侧段可见两条深带，在长臂——可见明显的两条深带，次缢痕一般不着色，在有些标9号染色体（亚中）ｐ有3条深带，远侧的两条深带有时融为一条。
ｑ有２条较亮的间隔均匀的深带，远端的一条有时一分为二，次溢痕不着色，长度变异大，但可用ｃ带等选择性染色。
符号术语意义符号术语意义
A-G染色体组的名称1-22常染色体序号
→从…到…+或-在染色体和组号前表示染色体或组内
染色体增加或减少；在染色体臂或结/表示嵌合体染色体分类或情况不明
：断裂：：断裂与重接
ace无着丝粒断片（见f）cen着丝粒
chi异源嵌合体chr染色体
ct染色单体del缺失
der衍生染色体dic双着丝粒
dir正位dis远侧
dmin双微体dup重复
e交换end（核）内复制
f断片fem女性
fra脆性部位g裂隙
h副缢痕i等臂染色体ins插入inv倒位
mal男性mar标记染色体mat母源的min微小体
mn众数mos嵌合体
p短臂pat父源的
ph费城染色体pro近侧
psu假q长臂
qr四射体r环状染色体rcp相互易位rea重排
rac重组染色体rob罗伯逊易位s随体tan串联易位ter末端tr三射体
tri三着丝粒var可变区。
人类染色体G显带示意图
口诀：
一秃二蛇三蝶飘四像鞭炮五黑腰
六号ｐ似小白脸七上八下九两条
十号ｑ三深带好十一低来十二高
十三四五一个样着色深带一二一
十六深带连着点十七深带跑得远
十八人小肚子大十九中间一点腰
二十头重脚轻二十一像葫芦瓢
二十二两两一点Y黑脚，Xｐｑ一担挑
１号染色体（中央）
ｐ近侧１／２有两条宽阔和浓染的深带，远端有３－４条较窄较淡的带。
长臂有５条深带，中央有一条最亮最深的带。
ｑ的次溢痕深染。
２号染色体（亚中）
ｐ有间隔较均匀的４条深带，中间的两条稍靠近。
着丝粒染色很浅。
长臂根据标本的质量可间６－８条深带。
３号染色体（中央）
ｐ和ｑ中部色浅是３号染色体的特点。
ｐ近着丝粒区通常有两条深带。
远端可见３条，中间的一条最宽最浓。
ｑ臂近端可见两条深带，中间一条明显的浅带，远侧有４－５条深带。
４号染色体（亚中）
ｐ有１－２条深带，ｑ有均匀分布的４条深带，在较好的标本还可以分出较好的更多的带纹。
5号染色体（亚中）
ｐ有１－２条深带，ｑ中段有３条深带（有时为１条），远端有１－２条深带。
６号染色体（亚中）
ｐ中段为一明显宽阔的浅带，这是6号染色体的特征。
远端和近端各有一条深带，后者紧邻着丝粒。
在质量较好的标本可细分ｑ有６条深带。
7号染色体（亚中）
ｐ上有３条深带，末端一条较宽且色深，有如“瓶盖”，ｑ有３条明显的深带，远端一条较浅，且可分为两条。
8号染色体（亚中）最后一条深带宽浓粗壮
p的两条深带被一条浅带隔开，最后一条深带宽浓，粗壮，这是8号染色体的特征，q的3－5条带，近侧段内带和末端较浅的一条带常不明显
9号染色体（亚中）苗条
ｐ有3条深带，远侧的两条深带有时融为一条。
ｑ有２条较亮的间隔均匀的深带，远端的一条有时一分为二，次溢痕不着色，长度变异大，但可用ｃ带等选择性染色。
10号染色体（亚中）第一条宽浓
ｐ中段有１－２条深带，ｑ有间隔基本均匀的３条深带。
远端２条相距较近。
近侧的一条着色最深。
11号染色体（亚中）着丝粒可能染色
ｐ中央有一宽阔的深带有时再分出较窄的一条。
着丝粒可能染色。
ｑ近着丝粒有
一深带，中部有２条紧邻的宽阔的深带，后者常融合为一。
12号染色体（亚中）
ｐ中部为一条深带，ｑ近着丝粒有一深带，中段有一宽阔的深带，这两者之间有一明显的浅带。
在较好的标本上中段宽阔的深带可分为３条。
中间一条较宽，着色较浓。
此外。
在末端还可见另一条较窄的深带。
11号和12号带型相似，但可根据臂率（11号ｐ较长）和ｑ中段深带的位置（即11号的深带稍偏远端）等加以区别。
13号染色体（近端）
ｑ远端着色较深，常可见4条中等着色带，中部两条宽而深。
14号染色体（近端）
ｑ有４条深带，近端一条窄的和一条宽的深带常融合在一起，中部深带很窄，远部深带很宽。
15号染色体（近端）
ｑ中部为一较宽深带，近端有一较窄深带，远端的深带接近末端。
16号染色体（中央）
ｐ有一条较浅的着色深带，ｑ近端次溢痕处中等着色，远端１到２条中等着色带。
17号染色体（亚中）
ｐ为浅染，有一较窄的深带，ｑ近端有一阴性节段，远端为一条中等着色带。
18号染色体（亚中）
ｐ浅染，ｑ近端和远端各有一条深带
19号染色体（中央）
着丝粒两侧为深带，其余均为浅带，但在较好标本中，ｐ可见有一条深带，ｑ臂有２条深带。
20号染色体（中央）
ｐ上有一明显的深带，ｑ上有２条深带，但染色较浅。
21号染色体（近端）
ｑ近侧有一宽阔浓染的深带。
22号染色体（近端）
着丝粒两侧深染，ｑ中部有一条窄的深带。
ｘ染色体（亚中）
ｐ中央有一明显的深带，宛如“竹节状”，在较好标本，ｑ的近侧和远侧还可见一窄带。
ｑ上可见４条深带，近侧的一条最明显。
Ｙ染色体（近端）
ｐ末端有一窄的深带，ｑ的远侧深染。
较好的标本中，Ｙ的ｑ可区别４条深带。
