卟啉症

卟啉症

拼音：bu∨lin/

卟啉症是指一组疾病，每种各有其特殊的典型表现，其共同特点是尿和/或大便中大量排出多种卟啉、卟啉原和卟啉的前身物质。

Porphyria

分类

卟啉症可分为两大类：红细胞生成性卟啉症和肝性卟啉症。迟发性皮肤卟啉症为卟啉症中最常见的一种，又名获得性卟啉症。其临床特征是光敏感性皮炎、皮肤色素增多、肝脏病变和多毛症。本病患者多为30岁以后，最初表现为面、颈、手背等光暴露部位的轻度多毛和色素沉着，易被忽视。随病期延长，病情加重，夏季光照后出现急性发作症状如水疱、大疱，甚或血疱时才引起注意。患者面容苍老起皱，面、颈、前胸等处有硬皮病样表现。此外，患者常伴有肝大、

苯妥英钠等，特别是酒精易引起本病急性发作。

历史

把这种疾病看作一种血液病或肺病。直到1871

克斯·霍珀-塞勒才发现了卟啉色素同卟啉症之间的因果关系。1889年，B.J.斯托

，从此这种怪病的名称得以确立。诊断

症状

(AIP)

红血球生成卟啉症(CEP)，它的患者的悲惨命运被怀疑是吸血鬼故事的起源。尽管卟啉症通常是由于基因突变所导致，但饮酒过度和环境污染也会诱发这种疾

病。最臭名昭著的事例发生在上个世纪504000人在食用了喷洒过除真菌剂六氯苯的小麦后患上了一种类型的卟啉症，上百人因此丧生。在此之后不久，六氯苯除真菌剂就在全世界范围内被禁用。

鉴别

1.红细胞生成性血卟啉病其特点如下：①血中网织红细胞增多，可有溶血性贫血变化。骨髓呈幼红细胞增生现象，内含大量卟啉；②尿中有大量尿卟啉Ⅰ及少量粪卟啉Ⅰ；③粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ；④原卟啉型，可有原卟啉增多；⑤红细胞中含大量尿卟啉、粪卟啉及原卟啉。

2.肝性血卟啉症其特点为：①血液和骨髓中含卟啉正常，急性腹痛时周围血中白细胞增高；②尿常呈红色，有者排出时无色而经日光照射或酸化煮沸30min后变为红色。急性间歇型尿中含大量卟啉前体（δ-氨基酮戊酸、卟胆原）及尿粪卟啉；③急性间歇型和迟发性皮肤型，其粪中卟啉正常或稍多，而混合型中粪卟啉和原卟啉显著增多，遗传性粪卟啉以粪卟啉Ⅲ排出增多；④可有肝功能障碍，蛋白减少及白蛋白与球蛋白比例倒置；⑤迟发性皮肤型血清铁增高，急性间歇型可有电解质紊乱（尤其低钠），血清蛋白结合碘和胆固醇增高。可有肾功能减退，出现少尿与氮质血症。

3.急腹症急性间歇型卟啉症发作时伴有腹痛，易误诊为急腹症。然而后者腹部有固定性压痛、反跳痛与肌紧张，尿液暴晒或酸化加热后不变红色且卟胆原试验阴性。

4.铅中毒可引起卟啉代谢障碍而致腹痛，与急性间歇型卟啉病相似。

但前者有铅接触史，且卟胆原正常。 5.糙皮病常有舌炎、口炎和营养障碍

6.症状性卟啉尿此症可见于肝病、结缔组织病、多种血液病等，以粪卟啉为主而尿卟啉增多不显著，卟啉前体不增多且尿卟胆原试验阴性。

7.其它伴精神症候群者，常需与脊髓灰质炎、脑炎、精神分裂症等相鉴别。卟啉症的围手术期治疗与处理

诊断：

卟啉症是一组血色素生物合成存在不同遗传障碍的疾病，当合成通路中7种酶的任一部分缺陷使某种卟啉或前体堆积时，出现相应临床、生化改变。急性间歇卟啉症（AIP）、铅卟啉症（PP）属神经精神型；先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）、迟发性皮肤卟啉症（CTP）、红细胞生成性原卟啉症（EP）属皮肤型；遗传性粪卟啉症（HCP）、混合性卟啉症（VP）属杂合型。后者可急发，其中约1/3CTP和1/2VP伴皮损或皮损是唯一表现。卟啉症因国家及种类不同，流行变异大，如英国CTP公开病例的总发病率约为1/25000，CEP不到1/1000000，PP则未报道。

病例

红色的骨骼和尿液，黑褐色的牙齿，只能生活在黑暗中，需要补充血液增加

血色素。2岁女孩卡西·克纳夫(如图)天生患有一种罕见的卟啉症。她一见阳光，身上就会起水泡，甚至连普通的灯光都会伤害她，所以卡西终日生活在黑暗中，而且像吸血鬼一样不时要输入血液补充血色素。目前全世界患这种罕见卟啉症的人不超过500人。2001年4月10日卡西出生时，医生发现她的皮肤有点异样。开始医生怀疑她

得了黄疸，用一种可改变胆红素的特殊光对她进行照射，可没想到卡西的病情更

疗光已经严重烧伤了卡西的皮肤。接着医生发现，卡西的尿液颜色非常红。

最后专家诊断卡西患上了一种罕见的先天性红血球卟啉症。这是一种代谢异常疾病，患者体内亚铁血红素生成机制紊乱，导致患者体内积聚出一种对光敏感的化学物质卟啉，使患者骨骼和尿液颜色变成红色，而患者的牙齿也会变成黑褐色或紫色。为了治好卡西的病，她的父母找到了研究卟啉症长达30年的纽约

西奈山医学院遗传学家罗伯特

DNA进行研究，发现他们都携带罕见的“先天红血球卟啉症”变异基因，并将这两种变异基因传给了卡西，使她的症状相当严重。从出生后起，卡西就只能在黑暗中生活，因为太阳光紫外线和家中普通的灯光都会对她带来伤害，导致她全身起水泡，引发感染。如果卡西的血色素含量过低，那么她必须接受输血。血卟啉症实际上是一种称为卟啉的色素聚积在皮肤、骨骼和牙齿中所引起的相关疾病的统称。许多卟啉在黑暗中是无害的，但可被阳光转化成腐蚀性的食肉型毒素。这种病如果不治疗，最严重的症状（如先天性红细胞生成性血卟啉症）会导致人体变形，最终变成人们想像中复活的僵尸那样恐怖的畸形——患者的耳朵和鼻子被“吃”掉了，嘴唇和牙床受到腐蚀，露出红红的牙根，皮肤上瘢痕密布，如僵尸般惨白（反映出潜在的贫血）。因为贫血能够通过输血治疗，一些历史学

来治疗。姑且不论这个断言的真实性如何，那些先天性红细胞生成性血卟啉症患者肯定认识到了不可在白天冒险涉足户外。他们大概也知道要尽量避开大蒜，因为大蒜中的某些化学物质被认为会加重血卟啉症的症状，使轻微的发病变得痛苦

不堪。在努力寻求治疗血卟啉症的方法时，科学家认识到，卟啉不仅是一个治疗的对象，同时还是一个治疗的工具。如果将卟啉注射到诸如癌肿等的疾病组织内，它可以被光激活而破坏疾病组织。这种方法称为光动力疗法（PDT），

它从上世纪70

复杂而有效的手段，包括新近对黄斑变性和通常导致成年人失明的病理性近视的

植排异和白血病等的开拓性治疗。

卟啉症面容：

嗜饮鲜血:对于大多数卟啉症患者，输血和血红素能够有效缓解症状，并且到现在依然是主流的治疗方法。血红素非常顽强，通过消化道依然可以被小肠吸收。这意味着，至少从理论上讲，古代的卟啉症患者可以通过吸食或饮用鲜血来使自己感觉舒服一些——这很可能是吸血鬼故事的起源。

惧怕阳光:卟啉是一种光敏色素，它会聚集在人的皮肤、骨骼和牙齿上。大多数卟啉在。黑暗中呈良性，不会对身体造成什么危害，但一旦接触阳光，就会转化为危险的毒素，吞噬人的肌肉和组织。因此，卟啉症患者像传说中的吸血鬼那样，只能生活在黑暗世界里，不能见光。

厌恶大蒜:电影《刀锋战士》里面，“刀锋”用沾有蒜汁的子弹和利刃对付吸血鬼，所向披靡。在大多数的吸血鬼传说中，大蒜和十字架一样，都被描绘为吸血鬼的克星。有趣的是，卟啉症患者也对大蒜深恶痛绝。原因简单，大蒜中的某些化学成分会恶化他们的病情，带来疼痛和其他症状。

面容苍白:绝大多数卟啉症患者都伴有严重的贫血，这不仅因为他们通常只能生活在黑暗中，更重要的是，他们身体中的卟啉会影响造血功能，破坏血红素的生