腓骨肌萎缩症护理论文

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease ，CMT ）为最常见的遗传性周围神经病，可累及运动神经和感觉神经，又称为遗传性运动感觉性神经病（hereditary motor and sensory neuropathy ，HMSN ）。

CMT 的临床表现轻重不一，且有明显的遗传异质性，主要临床表现包括肢体远端为主的进行性肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱或消失、足部畸形、感觉功能减退等[1]。

随着神经生理学及分子生物诊断学的发展，越来越多的CMT 亚型被报道，不同亚型的遗传方式也逐渐明确。

本文分析CMT 1A 型一家系基金项目：苏州市科技计划（民生科技）项目（No.SS 201866）；江苏省卫生健康委员会科研课题面上项目（No.H 2018010）通信作者：汤继宏 电子信箱: tjhzsh@腓骨肌萎缩症一家系报告并文献复习张 桐1, 2 汤继宏11. 苏州大学附属儿童医院神经内科（江苏苏州 215025）；2. 徐州医科大学附属徐州市儿童医院神经内科（江苏徐州 221006）摘要： 目的 探讨腓骨肌萎缩症1A 型的临床特点。

方法 回顾分析腓骨肌萎缩症1A 型一家系的临床表现、神经电生理及基因检测结果。

结果 先证者为12岁男孩，因双下肢乏力就诊。

患儿四肢肌张力稍减低，四肢近端肌力Ⅴ级，远端肌力Ⅳ级，双下肢膝关节以下及双上肢远端肌肉对称性萎缩，四肢末端感觉稍减退，膝反射、踝反射消失，双足高弓足，病理征阴性，共济运动未见异常。

肌电图示神经传导速度减慢。

基因检测发现患儿PMP 22基因外显子1-5杂合重复。

患儿母亲携带同样的基因变异，肌电图示神经传导速度减慢。

追溯其家系四代16位成员，共6例患者，均正常存活且有高弓足、小腿肌萎缩和肢体无力表现，1例需依靠轮椅行走，1例行基因验证有同样变异。

患儿行康复治疗后随访，症状改善不明显。

结论 腓骨肌萎缩症1A 型是常染色体显性遗传病，临床表现为肢体远端为主的进行性肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱或消失、足部畸形、感觉功能减退；肌电图神经传导速度慢，基因检测有助诊断。

腓骨肌萎缩症手术治疗1例报告*导读：腓骨肌萎缩症是一种遗传性神经疾病，为DNA突变所致，美国的发病率为1/2500，通常侵害四肢的外周神经组织。

……1 病历摘要患者，男，16岁，因四肢无力16年双足下垂内翻，行走困难，双手畸形，活动障碍6年入院。

10岁前因四肢颤动、容易摔倒去过多家医院，诊断为软骨病、儿麻、脑瘫等。

经过理疗及药物治疗均无效。

10岁后，逐渐出现双腕屈曲、双手屈曲、功能受限，双足内翻、下垂，入院时，左足外侧缘着地，右足前外侧着地行走，左肘活动时弹响并伴功能障碍。

智力发育正常，否认家族史。

查体：T 36.8℃,P 76次/min，BP 126/82mmHg，发育尚可，营养一般，自动体位，检查合作。

全身皮肤无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结不肿大。

头颅无畸形，五官端正，眼睑无浮肿，巩膜无黄染，结膜无充血，双侧瞳孔等大同圆，直径3.0mm，对光反射灵敏。

耳廓无畸形，听力正常。

鼻腔通畅，无分泌物，口唇无发绀，咽部无充血，扁桃体不肿大。

颈软，气管居中，甲状腺不肿大。

胸式呼吸正常，剑突周围胸廓隆起，以右侧明显，双肺呼吸动度对称，胸部叩诊呈清音，肺肝界位于右锁骨中线第五肋间。

双肺呼吸音清晰，未闻及干、湿啰音。

心浊音界无扩大，心率76次/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部平坦、软、无压痛、反跳痛及肌紧张。

肝脾肋下未触及，未扪及肿块。

肾区无叩击痛，肠鸣音正常。

外科情况：脊柱生理弯曲存在，前屈、后伸及左右耳侧弯正常。

双肩关节伸、屈、外展功能正常，旋转功能受限。

双前臂旋转功能受限，左肘旋转时桡骨小头处有滑动性弹响，双肘关节屈伸正常，前臂旋转缓慢，双腕关节屈伸位，约70°，不能背伸，双手尺桡偏功能消失，双侧大、小鱼际肌明显萎缩，骨间肌未见明显萎缩，双侧拇指和食指均过伸，中指、环指及小指呈屈曲位，双手内收及外展功能消失，左、右肱二、三头肌肌力均为Ⅴ级，左伸腕肌肌力Ⅰ级，右侧伸腕肌肌力0级，双侧屈腕肌肌力Ⅴ级。

临床医学研究与实践2021年2月第6卷第6期综述DOI :10.19347/ki.2096-1413.202106068作者简介：贺慧芬（1995-），女，汉族，陕西榆林人，硕士在读。

研究方向：神经内科疾病的治疗。

*通讯作者：王丙聚，E -mail :wangbingju888@.腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT ）由Charcot 、Marie 和Tooth 于1886年首次提出，其发病率约为1/2500[1]。

儿童期、青少年时期为CMT 主要发病期，患者主要表现为肢体远端进行性肌无力和肌萎缩。

目前临床治疗该病主要采取对症支持疗法，尚无特殊疗法。

从第1个CMT 基因在1991年被确定以来，临床关于CMT 治疗方法的研究从未停止，随着越来越多的致病基因被明确，靶向分子治疗成为了CMT 治疗新的研究方向，CMT 最终治疗可能围绕着靶向分子进行。

本文总结了CMT 的靶向分子治疗和传统治疗方法，旨在为CMT 的临床治疗提供参考依据。

1CMT 临床特征及分型1.1临床特征CMT 一般发病较早，患者临床表现为肢远端肌肉进行性无力和萎缩，伴感觉减退、腱反射减弱及足部畸形等，且随着年龄的增长症状会逐渐加重。

CMT 一般先累及双侧下肢，且双侧受累程度均衡，仅少数患者表现为一侧先起病。

足部肌肉和腓骨肌通常最先受累，该处肌肉的无力、萎缩可能导致患者出现“马蹄内翻”，对称性双下肢远端肌无力和/或肌萎缩，呈“鹤腿”样改变、“弓形足”等典型表现。

多数患者疾病进展缓慢，虽出现轻至中度功能损害，但不影响预期寿命。

1.2分型根据神经电生理、病理特点，CMT 可分为脱髓鞘型（CMT1型）、轴索型（CMT2型）和中间型（ICMT 型）。

近年来发现一些脱髓鞘与轴突变性共存的中间型常染色体显性遗传CMT （DI-CMT ）[2]，各型可根据相关基因及特异表现再分为若干亚型。

目前已经发现90多个基因与CMT 疾病的发生相关。

腓骨肌萎缩症一家系报告曾倩;曾昭祥【摘要】目的观察腓骨肌萎缩症(CMT1)患者的临床表现及神经电生理特点.方法对临床确诊为CMT1型-家系9例患者进行详细的临床及神经电生理检查.结果 20例家庭成员儿童期发病.临床特点为进行性四肢远端无力伴肌萎缩,四肢远端感觉减退,腱反射减退或消失,神经电生理检查示神经传导速度减慢,波幅降低.结论 CMT1型发病年龄较早,主要表现为进行性四肢无力伴肌萎缩,神经电生理可见神经传导速度明显减慢,波幅降低.【期刊名称】《内蒙古医学杂志》【年(卷),期】2017(049)011【总页数】2页(P1291-1292)【关键词】腓骨;肌萎缩症;神经电生理【作者】曾倩;曾昭祥【作者单位】内蒙古自治区人民医院神经内科,内蒙古呼和浩特 010017;内蒙古医科大学第三附属医院神经内科,内蒙古包头 014010【正文语种】中文【中图分类】R745腓骨肌萎缩症又名遗传性神经原性肌萎缩症。

1886年char cot和Marie在法国，Tooth在英国各自报道了本病，故称Charct-Marie-tooth(CMT)病。

我们于2016年收治一家系54个成员中患本病19例进行报道如下。

1.1 一般资料先证者男52岁，7岁逐渐出现双足无力，发凉、发麻，易跌倒,双足下垂，足趾背伸困难，致使上小、中学时参加体育活动困难。

17岁时发现双下肢小腿变细，逐渐向大腿发展，行走困难, 19岁后出现双手及前臂远端肌萎缩，精细动作笨拙等症状,劳累、受寒后病情加重。

检查发育、智力正常，脑神经未见异常，双手、双上肢前臂、双下肢小腿下1/3处肌肉萎缩，双下肢呈鹤腿状，四肢肌力4级，双足呈马蹄足爪形趾。

双下肢足背伸不能，四肢远端感觉减退，音叉感觉减退，双侧膝腱、跟腱反射消失。

1.2 家系调查据先证者线索追溯家庭成员,按其家庭血缘关系，能回忆的四代54个成员中,患本病19例，见图1。

如图所示，Ⅰ2本人患病，其5男，1女中有3男(Ⅱ1、Ⅱ7、Ⅱ9),1女(Ⅱ11)发病。

2A 型腓骨肌萎缩症（综述）2014-08-26 01:27来源：丁香园作者：辛夷籽轴突型腓骨肌萎缩症（CMT）是一种遗传异质性疾病，目前已鉴定出11 种相关基因，其中又以MFN2 基因突变最为常见（CMT2A）。

近期的JAMA Neurol 杂志发表最新临床综述，旨在阐述CMT2A 的临床与分子特征，从而明确预后影响因素，理解特定表型与临床严重后果间的相关性，并鉴定相关基因间的相互作用。

具体内容如下：腓骨肌萎缩症（CMT），是一种遗传性运动感觉神经病变，以四肢远端进行性肌无力和萎缩伴感觉障碍为特征，具有明显的临床与遗传异质性。

CMT 主要根据遗传方式（常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X- 连锁遗传）以及正中神经运动传导速度（MNCV）进行分类。

其中脱髓鞘型（CMT1），正中神经传导速度（MNCV）<30m/s；轴突型（CMT2），MNCV>40m/s，中间型，MNCV 在30-40m/s 之间。

另外CMT1 型为常染色体显性遗传，而CMT2 型可为常染色体显性、隐性遗传或X 连锁遗传，具有遗传异质性，目前已鉴定出11 种相关基因( 具体如下)。

表一：已知与CMT2 相关的基因KIF1B基因/OMIM 605995MFN2基因/ OMIM 608507/ CMT2ARAB7基因/ OMIM 602298/ CMT2BTRPV4基因/ OMIM 605427/ CMT2CGARS基因/ OMIM 600287/ CMT2DNEFL基因/ OMIM 162280/ CMT2EHSPB1基因/ OMIM 602195/ CMT2FMPZ基因/ OMIM 159440/ CMT2IGDAP1基因/ OMIM 606598/ CMT2KHSPB8基因/ OMIM 608014/ CMT2LAARS基因/ OMIM 601065/ CMT2N其中与MFN2 基因（编码线粒体融合核蛋白）突变相关的CMT2A 为最常见的CMT2 亚型。

肌萎缩侧索硬化症患者的护理体会【摘要】本文通过探讨肌萎缩侧索硬化症患者的护理方法及效果，得出结论：在临床工作中，应注意加强这类患者的护理，防止并发症的发生，并与患者及家属进行良好的沟通和交流，这有利于增强患者战胜疾病的信心，提高患者的生活质量。

【关键词】肌萎缩侧索硬化症；护理；生活质量肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种运动神经元病，即俗称的渐冻症。

ALS是一种以脊髓前角和脑干运动神经核上、下运动神经元变性、消失的神经系统疾病，其特征为进行性运动功能丧失，常累及呼吸肌，随病情进展出现呼吸肌无力、通气不足、口咽分泌物增多。

具体病因尚不明，目前仍无有效的方法治愈或阻止其病情发展，因此在疾病中晚期临床护理尤其重要，能有效的防止病发症，并提高生活质量。

本科于2008年至2016年共收治ALS患者6例，现将护理经验进行回顾总结，报道如下。

1临床资料6例患者中，男性4例，女性2例；年龄47-64岁。

诊断均符合1994年世界神经病学联盟ALS临床诊断标准，主要临床表现包括静息时呼吸困难、咳嗽无力伴流涎；活动后呼吸困难伴吞咽困难。

均给予吸氧、神经营养药物及对症支持治疗，包括气管内插管机械通气2例，吞咽困难行内镜下胃造瘘置管1例。

同时给予患者心理辅导，指导家属学会家庭护理。

经治疗病情暂时缓解3例，无明显变化2例，自动出院1例。

2护理体会2.1吸痰护理晚期患者常不能将痰咳出。

因此将患者呼吸道内的分泌物及时吸出，对于维持呼吸道通畅、改善通气以及防止肺部感染具有重要意义。

吸痰过程中，因供氧中断可导致缺氧或低氧血症；吸痰时间过长、压力过高或吸痰管过长过粗可导致呼吸道粘膜损伤，甚至导致气管痉挛和肺不张。

因此吸痰时要注意观察患者生命体征，尤其是氧饱合度下降的幅度，避免时间过长引起缺氧。

吸痰前后应给予充分吸氧，以尽量缩短患者低氧的时间。

吸痰管插入的深应超过气管插管或气管切开套管1－2cm，进管时阻断负压，将吸痰管缓慢插入导管内，至有阻力感或估计吸痰管接近气管导管末端时，开放负压，边吸引、边旋转、边退出吸痰管，避免上下提拉，以免损伤气道粘膜，造成粘膜糜烂溃疡[1]。

患者起病时间、症状及进展情况 肌电图和其他检查结果 诊断及鉴别诊断的过程 治疗过程及效果评估
当前病情和症状
患者年龄、性别、病史等基本信息 发病时间、诱因等发病信息 症状表现及演变过程 既往治疗及效果评估
呼吸功能不全
定义：指肺通 气或换气功能 障碍，导致低 氧血症或高碳
酸血症
原因：可能与 神经肌肉病变、 胸部畸形或肺疾病定义
肩腓型脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病 患者表现为肌肉萎缩、无力和运动障碍 疾病通常在青少年时期发病，并可能伴随终身 肩腓型脊髓性肌萎缩目前无法根治，但可以通过护理和康复训练来缓解症状
病因和发病机制
病因：常染色体隐性遗传 发病机制：运动神经元变性
临床表现
婴儿期：身体发育 迟缓，动作不协调
营养支持：合 理饮食，保证 营养供给，预 防营养不良等
并发症
刀客特万
密切观察病情：观察患者的呼吸频率、节 律和深浅度，以及有无发绀、呼吸困难等 症状，及时发现并处理呼吸衰竭的先兆症 状
营养支持的护理
饮食原则：选择高蛋白、高纤维、易消化的食物 饮食调整：根据患者口味和消化情况，适当调整饮食 饮食指导：指导患者掌握正确的饮食方法和饮食习惯 营养补充：根据患者身体状况，给予必要的营养补充
针对患者的具体情况，制定个性化的健康宣教计划，包括饮食、运动、 用药等方面的指导。
提供家庭支持，包括家庭访视、电话随访等，及时解决患者及其家庭成 员遇到的问题和困难。
就医指导和随访管理
就医指导：告知患者及家属关于该疾病的相关知识，包括病因、症状、治疗方法及预后等，以帮助他们更好地了解和应对疾病。
肌肉无力的康复训练
添加 标题
被动运动：在医生指导下进行被动运动，包 括关节活动度和肌肉拉伸等，以保持肌肉的 生理活动度和柔韧性。

克服心理障碍
3
预防措施
单击此处输入你的正文，文 字是您思想的提炼，为了最 终演示发布的良好效果，请 尽量言简意赅的阐述观点.
定期体检
01
定期进行身体 检查，及时发
现疾病征兆
02
保持良好的生活 习惯，如合理饮 食、适量运动等
03
避免接触有毒 有害物质，如 吸烟、酗酒等
04
保持良好的心理 状态，避免过度
紧张和焦虑
健康饮食
01
04
避免烟酒：戒烟限酒， 减少对身体的刺激和伤 害
03
适量饮水：保证充足的 水分摄入，有助于身体 新陈代谢
02
避免刺激性食物：避免 辛辣、油腻、生冷等刺 激性食物
均衡饮食：保证营养均 衡，多吃蔬菜、水果、 全谷类、瘦肉等
适当运动
1
2
3
4
适度进行有氧运动， 如散步、慢跑、游
泳等
避免剧烈运动，以 免加重病情
定期进行身体检查， 保持良好的生活习
及时发现并预防疾 惯，如充足的睡眠、
病
均衡的饮食等
DESIGN WORKS KEEP
谢谢
提供心理支持， 帮助患者应对焦 虑、抑郁等负面
情绪
引导患者正确认 识疾病Байду номын сангаас减轻心 理负担，保持乐
观积极的心态
康复护理
01
定期进行康复评估， 制定个性化的康复
计划
02
指导患者进行正确 的康复训练，包括 关节活动度训练、
肌肉力量训练等
03
保持良好的生活习 惯，如合理饮食、
充足睡眠等
04
定期进行心理辅导， 帮助患者建立信心，
04
物理治疗：减轻肌肉萎 缩，提高生活质量

腓骨肌萎缩症一例分析回顾性分析我科收治的1例腓骨肌萎缩症患者的临床资料，总结腓骨肌萎缩症的临床表现。

标签：肌萎缩；遗传；诊断腓骨肌萎缩症是一种最常见的家族性周围神经病，发病率约为1/2500，此疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性以双下肢为主的四肢远端肌肉无力和萎缩，没有或仅有轻微的感觉障碍，多数患者有家族史。

笔者回顾性分析了2015年7月1日收治的1例腓骨肌萎缩症患者的临床资料，现报道如下。

1 病例简介患者男，32岁，农民，因四肢远端肌肉萎缩无力进行性加重5～6年，于2015年7月1日入院。

患者于入院前5～6年起无明显诱因出现四肢远端肌肉萎缩、无力，进行性加重。

双手肌肉萎缩明显，精细运动不灵活，双侧前臂1/3以下至手肌肉萎缩明显，双侧膝关节以下肌肉萎缩明显，无肢体麻木感，无言语不清，无视力及听力障碍，无智力障碍，无走路不稳，进食水无呛咳。

1.1 既往史患者3岁时方可独立行走，自幼跑得慢，运动耐受能力较同龄人差。

1.2 个人史患者否认神经毒物接触史，无烟酒不良嗜好。

1.3 家族史父母（非近亲），一妹体健；一儿子13岁，幼时易跌倒，双侧弓形足，上肢腱反射++，下肢-，无肌萎缩。

1.4 查体BP120/80mmhg，神志清，无失语，双侧瞳孔等大正圆，D=3.0mm，对光反射灵敏，双眼轻度屈光不正，眼底未见异常。

眼动充分，眼震（-），无面舌瘫，无舌肌萎缩，悬雍垂居中，咽反射迟钝，颈软，四肢肌力：近端5级、远端4-级，双侧前臂1/3以下及手肌肉萎缩，双侧膝关节以下肌肉萎缩，弓形足，双手及双足皮肤痛觉减退，深感觉及复合感觉正常，四肢腱反射未引出，双手及双足背曲无力，双侧病理征（-），左侧肩背部10cm×10cm兽皮痣（10余年）。

1.5 辅助检查肌电图除左桡浅神经SNAP波幅降低，SCV明显减慢外，所检正中神经、尺神经、桡神经、腓肠神经、腓浅神经、腓总神经、股神经、胫神经均未记录到SNAP，左正中神经、双侧尺神经、桡神经MCV显著减慢、CMAP波幅降低、远端CMAP潜伏时明显后延，双侧股神经CAMP潜伏时明显延长、波幅显著下降，右正中及双侧腓总神经、胫神经均未记录到CMAP；左正中神经、尺神经F 波未引出，左胫后神经H反射消失。

护理措施
2
生活护理
保持良好的生活习惯， 避免过度劳累
保持良好的饮食习惯， 多吃蔬菜水果，避免
辛辣刺激性食物
保持良好的作息时间， 保证充足的睡眠
保持良好的心理状态， 避免焦虑、抑郁等不
良情绪
心理护理
01
保持积极心态：鼓励患者保持乐观，积极面对疾病
02
提供心理支持：为患者提供心理支持和关爱，减轻心理压力
脱髓鞘型腓骨肌萎缩治疗 及护理
演讲人
目录
01. 治疗方法 02. 护理措施 03. 预防措施
治疗方法
1
药物治疗
01
皮质类固醇： 减轻炎症反 应，缓解症 状
02
免疫抑制剂： 抑制免疫系 统，减缓病 情进展
03
神经营养药 物：促进神 经修复，改 善神经功能
04
抗病毒药物： 针对病毒感 染，减轻病 情
平衡训练：进行平衡训练，以增强 身体的平衡能力和协调性
避免过度运动：避免过度运动，以 免加重病情或导致其他健康问题
定期检查
01
定期进行身体检查， 监测病情变化
03
定期进行影像学检查， 观察病灶变化
05
定期进行康复治疗， 预防并发症发生
02
定期进行神经功能检 查，了解病情进展
04
定期进行实验室检查， 监测免疫功能变化
03
增强自信心：帮助患者增强自信心，提高自我价值感
04
提供情感支持：为患者提供情感支持，帮助患者度过难关
康复护理
1
定期进行康复评 估，制定个性化
的康复计划
2
加强肢体功能训 练，提高肌肉力
量和协调性
3
保持良好的生活 习惯，避免过度

睡眠质量提高，生活质量 改善
护理经验总结
第五章
个案护理的难点与挑战
病情复杂：轴索型腓骨肌萎缩病情复杂，需要全面了解病情 护理难度大：需要掌握多种护理技能和知识 患者心理压力大：需要关注患者的心理状态，提供心理支持 家庭支持不足：需要与患者家属沟通，提供家庭支持
ห้องสมุดไป่ตู้
护理过程中的注意事项
定期监测患者 的病情变化， 及时调整护理
轴索型腓骨肌萎缩 个案护理
刀客特万
汇报人：刀客特万
目录
CONTENTS
01 患者基本信息 02 护理评估 03 护理措施 04 护理效果评价
05 护理经验总结
患者基本信息
第一章
患者年龄
患者年龄：25岁 性别：男性 职业：学生 健康状况：身体健康，无其他疾病
患者性别
性别：男性
年龄：35岁
职业：IT工程师
婚姻状况：已婚
家庭状况：有一 个女儿
健康状况：身体 健康，无重大疾
病史
病程时间
病程长度：从发病到目前的 时间
发病时间：具体日期
病情变化：病情的发展和变 化情况
治疗过程：接受过的治疗方 法和效果
家族遗传史
家族中有无类似疾病患者 家族中是否有遗传病史 家族中是否有类似症状患者 家族中是否有类似疾病患者
康复训练频率：根据患者情况制定，一般每周3-5次 康复训练注意事项：避免过度训练，注意保护关节，保持正确的姿势和 动作
生活护理
饮食：均衡饮食，保证营养摄入
睡眠：保证充足睡眠，提高免疫力
添加标题
添加标题
运动：适当运动，增强肌肉力量
添加标题
添加标题
心理：保持积极心态，减轻心理压 力

神经电生理特点
CMT1 型有广泛神经传导速度显著下降，不伴传导阻
滞，复合肌肉动作电位和感觉神经动作电位的波幅正常或
降低。
CMT2 型神经传导速度大致正常或轻度下降，复合肌
肉动作电位和感觉神经动作电位的波幅明显降低。
治疗
本病目前尚无特殊治疗，只是对症和支持疗法。
家族发病谱系图
注： 女性 男性 患病者：
6.637 6.034 8.850 7.402 9.695 7.643 10.29 5.591
7.998 12.61 20.67 8.225 4.458 1.382 1.895 0.751
34.11 36.00 29.82 26.96 32.15 38.32 29.14 41.84
神经传导速度测定结果（运动传导）
异。该变异可能导致蛋白质功能受到影响。
结果分析
2. 受 检 者 SH3TC2 基 因 发 现 c.1996C>T （ 编 码 区 第 1996号核苷酸由C变为T）、c.3313G>A（编码区第3313 号核苷酸由 G变为A）的杂合核苷酸变异，上述变异分 别导致第 666 号氨基酸由 Pro 变为 Ser （ p.Pro666Ser ）， 第 1105 号氨基酸由 Val 变为 Met （ p.Val1105Met）均为错 义变异。上述变异可能导致蛋白质功能受到影响。
文献报道
SH3TC2 基因突变可导致腓骨肌萎缩症 4C 型 (CMT4C) 和单
发的正中神经病的发生。CMT4C是一类常染色体隐性遗传的
CMT表型,临床表现为四肢远端肌肉的乏力和萎缩 ,肢体末端
的感觉障碍以及显著的脊柱侧弯。CMT4C的病理特征表现为
髓銷再生和脱髓鞘轴索周围包绕的空泡层,异常的施旺细胞突

2019 年1月第6卷/第2期V ol.6, No.2 Jan. 2019全科口腔医学杂志General Journal Of Stomatology145·病例报告·腓骨肌萎缩症一例诊治回顾思考黄琛凯，陈卫银（成都中医药大学，四川成都 610075）【摘要】腓骨肌萎缩症为临床罕见病，一般临床资料较少，医生经验不足时常容易误诊漏诊，故作此文以供参考。

【关键词】腓骨肌萎缩症；腰椎间盘突出症；误诊【中图分类号】R746.4 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8803.2019.2.145.01腓骨肌萎缩症由Charcot、Marie、Tooth于1886年首先报道，故该病称为Charcot-Marie-Tooth病（CMT），又称为遗传学运动感觉神经病，是一组临床表现型相同的遗传异质性疾病，临床少见。

[1]1 一般资料患者男性，37岁，职员，因“进展性双下肢无力6+年，加重伴右下肢麻木1+月”入院。

自发病以来曾多次于当地医院就诊，具体诊治不详。

入院症见：行走姿势步态异常，足背伸不能，双下肢远端乏力明显，伴右侧下肢肢体麻木。

查体见：四肢肌张力正常对称，，双下肢近端肌力5级，远端肌力4+级，双下肢腱反射（+），病理征（-）共济运动（-），四肢深浅感觉运动存在。

辅助检查：因入院考虑病位在脊髓，故完善胸腰椎磁共振提示L2/3、L3/4、L4/5椎间盘突出。

胸部CT提示胸腺区结节影。

余血尿便、肝肾功、电解质、肌酶、免疫等相关检验指标均危见明显异常。

诊断：腰椎间盘突出症治疗：予胞磷胆碱钠营养神经、血栓通舒筋活血、通经止痛及中药汤剂、针灸、中药熏洗等治疗。

主任查房提出：该诊断无法用一元论解释肌电图双侧正中神经及尺神经传导异常，及足背伸不能异常。

追问病史，患者否认家族遗传病史。

随即予神经肌电图检查提示：SCS所检测双腓浅神经未记录到满意波形，双侧正中神经、尺神经感觉传导速度减慢，MCS所检测双腓神经趾短伸肌记录，踝部、腓小头刺激未记录满意波形。

腓骨肌萎缩症外科治疗专家共识文献推荐来源｜「中华骨与关节外科杂志」公众号文献|王正义, 俞光荣, 张建中, 等. 腓骨肌萎缩症外科治疗专家共识[J]. 中华骨与关节外科杂志, 2022, 15(9): 641-651.通信作者|王正义，E-mail: ****************；俞光荣，E-mail: **********************.cn；张建中，E-mail:**************腓骨肌萎缩症在我国已确定为罕见病。

由于该病较为罕见，国内骨科界对其认识参差不齐，外科治疗缺乏循证医学的指导意见，欠缺规范化。

为更好地认识与治疗该病，避免其并发症的发生，同时为获得更好的疗效，中华医学会骨科学分会足踝外科学组，国际矫形与创伤外科学会中国部足踝外科学会，中国医疗保健国际交流促进会骨科分会足踝外科学部，中国研究型医院学会足踝医学专业委员会，中国医师协会骨科医师分会足踝外科、基础研究与矫形学组联合邀请国内知名专家，参考国内外相关的最新研究成果，研究探讨了该病的病理特点、病程发展规律、检查流程与诊断标准，提出外科治疗的策略与方法，最终形成本共识，以促进我国在该领域的进一步研究和提高腓骨肌萎缩症的诊疗水平。

【关键词】腓骨肌萎缩症；共识；外科治疗腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-T ooth disease, CMT）是遗传性神经病中最常见的类型[1]。

1886年由法国的Jean-Martin Charcot、Pierre Marie和英国的Howard Henry Tooth医师首先系统地报道该病而得名[2-3]。

不同研究中的CMT 患病率为（10~80）/100000[4-5]。

CMT不是单一的疾病，而是一种具有多种原因和遗传模式的综合征[6-7]。

该病显著特点是对称性、缓慢进行性的四肢周围神经髓鞘脱失和轴索变性，造成肢体远端肌肉的萎缩和无力。

它包括多个亚型[5-6,8-11]，其中最常见的是CMT1型与CMT2型，占所有CMT患者的70%~90%；两者均为常染色体显性遗传，大都有下肢特征性肌肉萎缩，即呈“鹤腿样”表现，部分伴有感觉缺失。

居住地：北京市
年龄
患者年龄：25岁
性别：男性
职业：IT工程师
婚姻状况：未婚
家庭背景：独生子女， 父母均为公务员
居住地：北京
性别
男性 女性 性别不明确 性别未公开
病情状况
患者年龄：25岁
性别：男性
病程：3年
症状：肌肉无力、 萎缩、疼痛、行 走困难
诊断：肩腓型脊 髓性肌萎缩
治疗方案：药物 治疗、康复训练、
和辅导
止痛等
指导和支持
护理效果评估
评估指标：包括肌肉力量、活动能力、生活质量等 评估方法：采用量表、问卷、观察等方式进行 评估频率：定期进行，如每周、每月等 评估结果：根据评估结果调整护理方案，提高护理效果
护理总结
第三章
护理经验总结
早期发现：定 期体检，及时
发现症状
早期治疗：及 时进行药物治 疗，控制病情
加强与医生的沟通，及时 调整治疗方案
感谢您的观看
汇报人：刀客特万
心理支持
护理过程
第二章
护理目标
提高患者的生活质量 预防并发症的发生 促进患者的康复 提高患者的自我管理能力
护理措施
定期进行身体 检查，监测病
情变化
保持良好的生 活习惯，如饮
食、睡眠等
适当进行康复 训练，如物理 治疗、言语治
疗等
关注心理健康， 定期进行药物 关注家庭护理，
提供心理支持 治疗，如抗炎、 提供家庭护理
发展
康复训练：进 行适当的康复 训练，提高生
活质量
心理支持：给 予患者心理支 持，增强信心
和勇气
家庭护理：指 导家属进行家 庭护理，提高
护理效果
定期随访：定 期进行随访， 了解病情变化， 调整治疗方案

适量运动：选择适合自己的运动方式，如散步、慢跑、瑜伽等
戒烟限酒：避免吸烟和过量饮酒，减少对身体的伤害
保持良好的作息：保证充足的睡眠，避免熬夜和过度劳累
保持良好的心态：积极面对生活，保持乐观向上的心态
定期体检：关注自己的身体状况，及时发现并解决问题
谢谢
04
康复治疗
物理治疗：包括按摩、热敷、电刺激等方法，帮助缓解肌肉萎缩和疼痛。
01
药物治疗：使用药物如维生素B12、维生素E等，有助于改善神经功能，减缓肌肉萎缩。
02
康复训练：进行适当的运动和康复训练，如步行、游泳等，有助于增强肌肉力量，改善生活质量。
03
心理治疗：保持积极乐观的心态，有助于缓解焦虑和抑郁情绪，提高康复效果。
04
临床表现和诊断
临床表现：肌肉无力、萎缩、肌张力降低、反射减弱等
1
诊断方法：肌电图、神经传导速度、肌肉活检等
2
诊断标准：符合临床表现，肌电图异常，肌来自活检显示肌纤维萎缩等3
鉴别诊断：与其他类型的肌萎缩进行鉴别，如脊髓性肌萎缩、肌强直性肌病等
4
轴索型腓骨肌萎缩的预防和治疗
预防措施
保持良好的生活习惯，避免过度劳累
01
保持良好的心理状态，避免过度焦虑和紧张
03
保持良好的饮食习惯，避免暴饮暴食
02
定期进行体检，及时发现和治疗疾病
04
治疗方法
药物治疗：使用神经营养药物、抗氧化剂等药物进行治疗
01
康复治疗：进行物理治疗、言语治疗等康复治疗
02
手术治疗：对于病情严重的患者，可以考虑手术治疗
03
生活方式调整：保持良好的生活习惯，避免过度劳累，保持心情愉快

腓骨肌萎缩症护理体会腓骨肌萎缩症(cmt)亦称为遗传性运动感觉神经病(hmsn)，具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。

cmt是最常见的遗传性周围神经病之一，发病率约1/2500，根据临床和电生理特征，cmt分为两型：cmt1型(脱髓鞘型)，神经传导速度(ncv)减慢(正中神经传导速度＜38m/秒)；cmt2型(轴突型)，神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度＞38m/秒)。

多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或x-连锁遗传。

有关腓骨肌萎缩症报道较少，护理经验也较少，现总结如下。

病历资料患者，男，42岁，因双下肢麻木无力，麻木12年入院就诊。

患者于12年前无诱因出现行走上下楼时双下肢无力，伴有双下肢麻木，渐加重。

10年前患者走路困难，双下肢疼痛，以夜间明显，难以忍受。

6年前患者跌倒诊断右髌骨骨折。

1年前患者再次跌倒，诊断左胫骨骨折，患者从发病始渐肌肉萎缩。

既往体健，家族中其父类似病史。

查体：神志清楚，语言流利。

颅神经及眼底阴性。

大腿下1/3及小腿肌肉萎缩，呈鹤腿状，爪形趾。

双下肢膝关节以下出现手套状袜状痛、温、触及深感觉减退，局部皮肤呈青紫色皮肤，温度低。

同时出现足弓高耸爪形趾，马蹄内翻畸形。

行走时表现特殊的跨越步态，表现肌无力肌萎缩，肌束颤，腱反射减退或消失，肌电图示神经源性损害。

神经运动、感觉传导速度正常。

腓肠肌活检示神经源性肌萎缩。

诊断为腓骨肌萎缩症。

入院后给予维生素b 族、肌氨肽苷等营养神经性治疗，症状无明显变化。

讨论临床诊断依据：①儿童期或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢无力；②“鹤腿”、垂足、弓形足，可有脊柱侧弯；③腱反射减弱或消失，常伴有感觉障碍；④常有家族史；⑤周围神经运动传导速度减慢，神经活检显示“洋葱头”样改变；本患者符合以上诊断标准。

目前尚无特殊治疗，主要是对症治疗和支持疗法，垂足或足畸形可穿矫形鞋。

药物治疗可用维生素类促进病变神经纤维再生，神经肌肉营养药有一定帮助。