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α1-抗胰蛋白酶缺乏症应该做哪些检查？
*导读：本文向您详细介α1-抗胰蛋白酶缺乏症应该做哪些检查，常用的α1-抗胰蛋白酶缺乏症检查项目有哪些。
以及α1-抗胰蛋白酶缺乏症如何诊断鉴别，α1-抗胰蛋白酶缺乏症易混淆疾病等方面内容。
*α1-抗胰蛋白酶缺乏症常见检查：
常见检查：粪便肌肉纤维、胰蛋白酶
*一、检查
血清蛋白电泳，醋酸纤维电泳，放射免疫扩散法和电泳免疫分析等免疫分析，还可测血清胰蛋白酶抑制活性。
肺残气量/肺总量比值增加，呼气受限，弥散量降低，肺顺应性增加。
*以上是对于α1-抗胰蛋白酶缺乏症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看α1-抗胰蛋白酶缺乏症应该如何鉴别诊断，α1-抗胰蛋白酶缺乏症易混淆疾病。
*α1-抗胰蛋白酶缺乏症如何鉴别？：
*一、鉴别
诊断本病可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现 1-球蛋白缺乏。
可作正
常 1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。
肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。
无须鉴别。
*温馨提示：以上内容就是为您介绍的α1-抗胰蛋白酶缺乏
症应该做哪些检查，α1-抗胰蛋白酶缺乏症如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注疾病库，或者在站内搜索“α1-抗胰蛋白酶缺乏症”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！。
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗方法，治疗小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症常用的西医疗法和中医疗法。
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症应该吃什么药。
*小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症怎么治疗？*一、西医*1、治疗对新生儿胆汁郁积症可口服苯巴比妥3～5mg/(kg d)和考来烯胺(消胆胺)4～8g/d。
同时应补充脂溶性维生素D和K。
饮食中加中链甘油三酸酯和水溶性维生素。
当出现肺部感染时，应及时采用抗生素。
对于 1-AT低的小儿即使无肺部症状，也应注意尽量不接触纸烟、尘埃和污染的空气。
治愈的希望寄托在肝移植术。
药物达那唑(a，3-isoxazole-17a-ethinyl testosterone)为垂体前叶抑制药，服用后可使PiZ患者血清 1-AT水平增高大约40%，并维持这个水平。
长期治疗较安全。
直接替代治疗：目的是增加血清和肺的 1-AT水平。
每周使用 1-AT 4g，①可使下呼吸道的弹性硬蛋白酶-抗弹性硬蛋白酶达到平衡;②使血清 1-AT水平维持超过临界水平;③肺内 1-AT水平增加至正常的60%。
*2、预后预后较差，约30%～50%的病死于进行性肝脏损害或肝硬化，肝功能衰竭多发生于肝硬化5～15年以后。
近年来亦有报道PiZZ 型病人于新生儿期出现肝炎症状后，临床和化验检查完全恢复正常，仅肝活检有轻度或中度肝硬化的病理改变。
血清 1-AT降低的人，都可能发生肺气肿。
但杂合子PiMS和PiMZ型的患者，若能避免吸烟、尘埃等环境因素影响，即使肺部已出现肺气肿的病理改变，亦可无临床症状或症状极轻，存活年龄与正常人一样。
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α1-抗胰蛋白酶缺乏症有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍α1-抗胰蛋白酶缺乏症症状，尤其是α1-抗胰蛋白酶缺乏症的早期症状，α1-抗胰蛋白酶缺乏症有什么表现？得了α1-抗胰蛋白酶缺乏症会怎样？以及α1-抗胰蛋白酶缺乏症有哪些并发病症，α1-抗胰蛋白酶缺乏症还会引起哪些疾病等方面内容。
……*α1-抗胰蛋白酶缺乏症常见症状：肝肿大、肝昏迷、门脉高压*一、症状高加索人群中，约1%～2%的肺气肿患者伴有α1-AT缺乏，80%～90%的PiZZ型个体有全小叶型肺气肿，其临床特点是：发病年龄早，呼吸道症状出现于30～40岁，早期症状为活动后呼吸困难，多有咳嗽和反复呼吸道感染，体检见病人有过度消瘦，呼吸音低;胸片示横膈低平，肺过度充气，外周血管减少，尤其是以肺小叶明显，肺功能提示严重肺气肿，肺总量受限，弥散量减低，血气分析检查提示：早期有轻至中度低氧血症，而无高碳酸血症;晚期患者低氧血症加重伴有高碳酸血症，心电图示右心室肥厚，可伴右束支传导阻滞。
*二、诊断临床表现结合病史可作出肺气肿的诊断，在高加索人群中凡是肺气肿患者均应除α1-AT缺乏症的可能性，可经血清蛋白电泳，醋酸纤维电泳，放射免疫扩散法和电泳免疫分析等免疫分析，还可测血清胰蛋白酶抑制活性，进一步作定型检查可帮助确诊α1-AT缺乏症。
*以上是对于α1-抗胰蛋白酶缺乏症的症状方面内容的相关叙述，下面再看下α1-抗胰蛋白酶缺乏症并发症，α1-抗胰蛋白酶缺乏症还会引起哪些疾病呢？*α1-抗胰蛋白酶缺乏症常见并发症：常见并发症、*一、并发病症并发高碳酸血症和呼吸衰竭。
*温馨提示：以上就是对于α1-抗胰蛋白酶缺乏症症状，α1-抗胰蛋白酶缺乏症并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“α1-抗胰蛋白酶缺乏症”可以了解更多，希望可以帮助到您！。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗
*导读：α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-
抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。
临床特点为新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。
……
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶
(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。
临床特点为新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。
【治疗措施】
目前尚无特效疗法，因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。
父母为Pizz杂合子，其子女有225%的可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿脐血作Pizz表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值，对α1-AT缺乏症患者，较有前途的治疗方法是：①肝脏移植;②利用遗传工程的方法对
患者植入Z基因，以使其产生α1-AT;③基因重组。
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α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的治疗方法，治疗α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病常用的西医疗法和中医疗法。
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病应该吃什么药。
*α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病怎么治疗？*一、西医*1、治疗本病尚无有效的特殊治疗方法，基本按肝硬化的一般治疗方案进行治疗。
改善症状和适当的营养支持。
为减轻胆汁淤积性肝病病情，患病婴儿应尽可能给予母乳喂养，给予脂溶性维生素，可试用熊去氧胆酸治疗。
要戒烟和杜绝被动吸烟。
曾有报道应用巴比妥类药物、皮质激素、免疫抑制药治疗本病，但均无效果。
α1抗胰蛋白酶增补治疗(augmentation therapy)：旨在增加肝脏内源性α1抗胰蛋白酶释放，从而增加抗弹性蛋白酶的活性，像减轻肺损害一样来达到减轻肝损害。
但这种方法也同时增加了α1抗胰蛋白酶与血清蛋白酶复合体受体的结合，会刺激异常的α1抗胰蛋白酶产物的增加，导致其在肝细胞内的蓄积，从而加重对肝脏的损害。
所以这种方法不适合治疗α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病。
肝移植已被用于治疗进展到晚期的α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的患者，本病是适合肝移植治疗的最常见的代谢性肝病之一。
肝移植除了替代已有损害的肝脏外，还可矫正代谢缺陷，以免进展到全身性病变。
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病被认为是可通过基因治疗来重建正常的基因型的许多疾病之一。
其潜在的益处是可减少对于肝移植的需求。
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病基因治疗是通过对α1-AT 缺乏的肝细胞的基因组内加进正常的α1-AT基因，使细胞能合成正常的α1-AT。
此外，其他一些治疗方法业已进行研究。
如研制血清蛋白酶复合体受体阻滞药(serping-enzyme complex receptor blocker)用于减少异常的α1-AT的产生，或阻断内质网α1-AT结合位点，以避免有效地分泌异常的α1-AT。
这是治疗研究的前沿。
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抗胰蛋白酶缺乏症怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍抗胰蛋白酶缺乏症的治疗方法，治疗抗胰蛋白酶缺乏症常用的西医疗法和中医疗法。
抗胰蛋白酶缺乏症应该吃什么药。
*抗胰蛋白酶缺乏症怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
1.人工合成的类固醇类药物达那唑(炔羟雄唑,danazol)治疗，能使肝细胞分泌的α1-AT增加，血浆中的α1-AT浓度增加，因此类药物为人工合成的类固醇类药物，无雄激素功能，能有效防止肺和肝的损伤。
但可有肝转氨酶升高的副作用。
2.补充治疗法输入适量的α1-AT，使弹性蛋白酶与蛋白酶抑制剂之间达到平衡。
一般输入正常人血浆或血浆制品可补充α1-AT。
近年来应用DNA技术，在大肠杆菌和酵母中产生大分子α1-AT用于治疗α1-AT缺乏症。
3.人工合成抗蛋白酶制剂的应用人工合成的碱化剂如氨甲基酮肽，酰化剂如重氨肽类和单肽类均用于α1-AT缺乏者和慢性支气管炎合并肺气肿者，但他们的毒性及致癌作用尚不清楚，仍在研究中，一种新型肽类硼酸AAPb在动物试验中能有效地使整个肺脏不受弹性蛋白酶的损害，这些试验性治疗对因α1-AT
缺乏致肺气肿的防治提供新途径。
*2、预后
吸烟对发病年龄及病程影响很大，不吸烟患者中98%的女性，65%的男性能活至55岁;而吸烟患者中仅30%女性，18%男性能活至同样年龄。
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疾病名：α1-抗胰蛋白酶缺乏症英文名：α1-antitrypsin deficiency 缩写：别名：疾病代码：ICD：K86.8概述：α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。
常有家族发病史。
流行病学：α1-抗胰蛋白酶缺乏症最初(1963)见于成人慢性阻塞性肺疾患。
Sharp 等(1969)报道了来自6 个不同亲缘家庭内的 10 例小儿肝硬化，经实验室检查证明均伴α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)缺乏，从此α1-AT 缺乏与小儿肝病的关系引起注意，病例报道陆续增多。
根据遗传学研究，本症有不同的表型。
PiZZ 核型的发病率为1/4000～1/2000，在新生儿肝炎中PiZZ 大约占20%。
病因：本症为常染色体隐性遗传性疾病。
α1-AT 是一种多肽糖蛋白，分子量为5.2 万，在肝细胞中合成、分泌并释放至血清中。
维持血清正常水平。
其正常血清浓度为1.5～2.5g/L。
新生儿偏高为2.7g/L。
它是血清α1-球蛋白的主要组成部分，约占α1球蛋白的 80%。
此酶属于蛋白酶抑制系统(protease inhibitor system，Pi 系统)。
它能抑制胰蛋白酶(trypsin)，纤维蛋白溶酶(plasmin)、凝血酶 (thrombin) 、糜蛋白酶(chymotrypsin)、嗜中性白细胞弹性硬蛋白酶(neutrophilelastase)，以及细菌死亡后所释放出的蛋白溶解酶等。
在炎症、组织坏死或损伤时，血清浓度可代偿增高2～4 倍，用以清除过多的由各类细胞和细菌所释放的蛋白溶解酶，以保护正常细胞不受此类蛋白溶解酶的损害。
目前了解Pi 系统至少有33 个等位基因型，M 是最常见的基因型，正常人群中以PiMM 型最多见，在美国大约95%的人是PiMM 表现型。
其血清α1-AT 含量基本正常。
引起α1-抗胰蛋白酶缺乏症的原因是什么？
一、概述
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因具体病不清楚，但是有人猜测这种病可能与遗传有关系，因为这个病最早是在北欧地区被发现的，然后通过人口流动发展到世界各地。
这种病人身体里面明显有α_1-球蛋缺乏，而且患者大多数患有慢性支气管炎病，有的患者患有肺炎或者肺气肿病。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症对人的肝脏有一定影响，而且多半患者最后都会发展成为肝硬化疾病。
二、步骤/方法：
1、α1-抗胰蛋白酶缺乏症可能导致患者得上阻塞性肺气肿，身体呈现出无力虚弱的症状，精神萎靡不振，脸色苍白，对体力活儿无从下手，平时走路都会累。
呼吸困难而且喘气不止。
最早因为这个病死亡的患者才十几岁。
2、α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种严重的基因突变有关系的疾病。
有一部分患者会表现出肝硬化症状，比如肚子胀痛浑身无力，爱睡觉头晕，饭后出现恶心想呕吐的感觉。
有患者会出现腹水，身体电解质紊乱的情况。
3、α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者由于自身缺乏α1-抗胰蛋白酶，所以当细菌毒素侵犯到身体的时候自身没有办法破坏细菌毒素导致
难以维持细胞组织的正常状态，尤其是当肝细胞受到侵害的时候极易导致肝脏疾病。
三、注意事项
α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者会出现皮肤发黄的症状，尿液呈现出黄色，而且肝脏肿大，新生孩子一般两岁过后就会得上肝硬化。
成年人会有呼吸道疾病或者肺气肿病。
/α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病常见的症状有哪些，α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的早期症状介绍α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的常见症状出血倾向、腹胀、肝脾肿大、肝功能衰竭α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病有什么症状一、症状α1-AT缺乏性肝病可在婴幼儿期初次被发现，也可在此期无肝脏病变表现，到成年后出现慢性肝病表现，8%～12%的PiZZ型α1抗胰蛋白酶缺乏的新生儿在出生后1个月内即发生胆汁淤积性黄疸，血清胆红素可高达340 µmol/L，血清碱性磷酸酶(ALP)活性可达150～1300U/L，患儿体重增加缓慢，嗜睡，易激怒，出现无胆汁粪便，3个月月龄的小儿半数出现高转氨酶血症，血清谷草转氨酶(AST)活性可达80～600U/L，12%～15%的α1抗胰蛋白酶缺乏患儿出现肝硬化病症，表现为腹胀，肝脾肿大，因食管静脉曲张引起的上消化道出血，也可有紫癜等其他部位出血倾向，大多数患者新生儿肝脏淤胆持续7个月左右至1年可消退，如无好转，则可逐渐发展出现进行性肝损害，进展为肝硬化甚至死亡，引起的肝硬化也可在成年时发生，但在中老年期才出现肝硬化者很少，成年期发病多见于杂合子型α1-AT缺乏性肝病患者，病情发展较缓慢，临床表现各异，有报道成人杂合子型α1-AT缺乏性肝病患者肝功能衰竭的危险性明显增加，Sreger报告的120名PiZZ型新生儿中有14名长期有梗阻性黄疸，新生儿期肝炎和幼年期肝硬化，成年期肺气肿，成人α1抗胰蛋白酶缺乏肝硬化可无症状，可出现肝硬化的临床表现，也可伴发肝癌，多见于50岁以上的纯合子型患者。
对于任何非感染性慢性肝炎患者，原因未明的肝脾肿大，肝硬化和门静脉高压患者都应考虑有α1-AT缺乏性肝病的可能性，也应警惕少数肝癌是因α1-AT缺乏引起。
按起病缓急和病程进展，可分为缓进型和急进型，以缓进型多见。
二、诊断血清蛋白电泳可见α1球蛋白缺乏常提示该病，直接测定α1抗胰蛋白酶可确诊，但应重视遗传表型分析，因为α1-AT的产生受这些因素影响，所以诊断应根据表型分析，而不单根据α1-AT水平检测。
a l-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断与治疗刘宇良，杨笃才，匡青芬(江西博雅生物制药股份有限公司、江西省血液制品重点实验室，江西抚州344000)摘要：《1_抗胰蛋白酶(AAT)属于丝氨酸蛋白酶抑制剂家族成员，主要作用是抑制丝氨酸蛋白酶，包括中性粒细胞 弹性蛋白酶(NE)、蛋白酶3(Pr3)和组织蛋白酶G等。
cr抗胰蛋白酶缺乏症（AATD)主要是基因突变结果，会导致 体内正常A AT水平偏低或肝脏异常A A T的蓄积，引起多种疾病，包括肺气肿和肝损害。
AATD早期的诊断对提 供合理的治疗策略是有益的。
目前针对AATD已经提出多种治疗策略。
文章对AATD的有关诊断和治疗进展作 综述。
关键词：《1_抗胰蛋白酶；《1_抗胰蛋白酶缺乏症；肺气肿；慢性阻塞性肺疾病中图分类号：R596.1 文献标志码：A 文章编号：1009 — 8194(2017)02 — 0104 — 04DOI：10. 13764/j. cnki. lcsy. 2017. 02. 042al-抗胰蛋白酶(AAT)作为重要的蛋白酶抑制 剂，具有保护机体正常细胞和器官免受蛋白酶的损 伤，如果体内缺乏或代谢异常则存在发生疾病的风 险[1]。
自Laurell等[2]报道了 al-抗胰蛋白酶缺乏与青年期肺气肿有关后，人们对AAT&al-抗胰蛋白 酶缺乏症（AATD)的研究越来越深人，包括AAT 的分子结构、功能、体内作用机制、AATD相关肺部 和肝脏疾病的机制、A A T D诊断及治疗等，并逐渐 提高了对AAT及AATD有关疾病的认识，为药物 研发及临床策略提供了一定的依据。
1 AATAAT属于丝氨酸蛋白酶抑制剂家族成员，主要 由肝细胞合成，另外单核细胞、巨噬细胞和上皮细胞 也B旨合成。
AATT为单链糖蛋白，相对分子质量为 52 ku，由394个氨基酸构成，AAT活性中心是358 位的甲硫氨酸，这决定了酶的特异性[1'3]。
A A T的主要作用是抑制中性粒细胞产生的丝氨酸蛋白酶，包括中性粒细胞弹性蛋白酶（NE)、蛋白酶3 (P r3) 和组织蛋白酶G，其中A A T与N E的结合速率常 数最大，对N E的专一性更强。
目前认为N E与肺 气肿密切相关，因为N E可以降解细胞外基质几乎 所有的成分，并且N E可以激活与肺气肿有关的其 他酶，例如组织蛋白酶B和金属蛋白酶™。
AAT 能够保护正常细胞不受蛋白酶的破坏，起到维持机 体环境稳定的作用。
此外，AAT还具有抗炎、抗感 染和免疫调节作用[4]。
2 AATD正常情况，肺组织具有正常的抗蛋白酶系统，当AAT缺乏时则会导致肺部蛋白酶-抗蛋白酶系统严重失衡，使患者肺部组织损伤，最终发生不同的病理 学改变[5]，因此补充外源性AAT可以治疗a-抗胰 蛋白酶缺乏症有关的肺病。
对于AATD患者，其他 一些因素也会影响中性粒细胞聚集和激活，例如吸烟、大气污染、感染等，从而增加疾病发生风险。
AATD是一种先天性代谢病，是AAT基因突变的后果，例如单点突变、插人和缺失。
最常见的点 突变是肽链第342位的谷氨酸被赖氨酸取代，影响 酶的电荷以及三级结构，最终可能导致A AT发生 聚合反应[6]。
肝细胞内质网中a-抗胰蛋白酶突变体 结构发生错误折叠甚至聚合反应使AAT不能进人 循环。
而这些保留在肝脏中突变体会引起肝损伤和 肝硬化等肝脏疾病。
导致肝脏疾病的主要突变类型 是PiZZ型，也包括PiZ杂合子。
缺少蛋白酶抑制剂 AAT进人循环，导致个体严重缺乏，则会发生肺气 肿、慢性阻塞性肺病（COPD)等肺部疾病[7_8]。
也可 能是患者AAT数量未减少，只是表现为功能不足。
3 A A T D的诊断到目前为止，已经鉴定了 1〇〇种不同的AAT 等位基因。
已知的A A T变异型分为正常型（M 型）、缺陷型（通常分为Z、S型）、功能障碍或无效 型[9-M]。
PiMM基因型大约占85%以上，存在于正 常人群中。
正常等位基因表现正常的血浆AAT水收稿日期：2016-09-25平，缺陷型等位基因导致血浆AAT水平降低，血清 中无法检测到AAT则与无效等位基因有关，其中 PiZZ型和无效型的个体患病风险最高，PiSZ的个 体有中等强度的患病风险，9 5%的临床相关缺陷的 患者是PiZZ基因型[11]。
当然不同地区还是存在差 异的，Greulich等[12]对已经登记了的AATD患者 (血清质量浓度小于〇. 8 g •L-1)进行检测，发现 AATD患者中以PiZZ型为主，德国PiZZ型患者的 比例为72. 2%729)，意大利PiZZ型患者的比例为60%(n=125);德国PiSZ型患者的比例为 17. 1%，意大利PiSZ型患者的比例为11. 2%。
AAT基因以共显性方式遗传，即两种基因型产物都 能在体循环中被发现，对于Z型或S型变异，无论 纯合子还是MZ或M S杂合子，其血浆AAT水平 都低于正常水平。
PiMZ基因型个体具有50%〜60%的正常AAT水平，PiSS基因型个体为60%，PiZS基因型个体为35%，PiZZ基因型个体为10%〜15%[13]。
这些突变导致可循环AAT下降，引发疾 病，例如肺气肿、肝硬化和脂膜炎等[14]。
早期的AATD的诊断能够帮助患者早期预防 和合理治疗，但是目前仍没有理想的诊断方法，目前 实验室检测主要是血浆水平检测、蛋白表型检测、基 因检测和组织病理学检测[15]。
根据美国胸科学会 和欧洲呼吸协会的指南[16]，诊断AATD的第一步 通常是检测血清A A T浓度。
但是发生炎症反应 时，C反应蛋白和AAT水平会增加，由于C反应蛋 白的敏感性优于AAT[17]，因此建议同时检测C-反 应蛋白。
当C-反应蛋白检测结果异常时，AAT检 测结果则不予采纳。
C-反应蛋白结果正常，AAT水 平低于正常值时，则可以通过蛋白表型测定、PCR 或直接测序鉴别突变类型[18]。
对于肝病患者可以 通过肝脏组织病理学检测评估肝脏功能，帮助排除 其他原因引起的肝脏疾病。
新生儿长时间黄疸，或 者非特异性肝病时，需要筛查AATD。
成人患有慢 性呼吸道疾病、不完全可逆的支气管哮喘、支气管扩 张、纤毛不动综合征、频繁的呼吸道感染或不确定的 肝脏疾病时，则建议筛查AATD。
同时亲属需要进 行筛查，鉴别无症状携带者，如有必要，应采取必要 的防护措施[19]。
4治疗策略4.1行为方法目前针对AATD最有效的策略是预防，因此早 期的诊断很重要。
患者可以通过良好的生活习惯减少发病风险，并通过现有的治疗手段获益。
首先 AATD患者必须戒烟，因为吸烟能引起肺泡巨噬细胞、肺内中性粒细胞的聚集和活化，释放NE，导致 COPD发生，而且N E还会导致感染发生或不易控制[2°]。
烟草中含有的强氧化剂会氧化AAT，造成 AAT浓度下降，而氧化型AAT对正常人支气管上皮细胞具有致炎作用[21]。
除了日常活动需要注意 防护，防止灰尘和感染，还需要避免过度饮酒和注意 控制体质量以预防肝损伤。
对于儿童，AATD的预 防更为重要，尤其是一些早产儿抗胰蛋白酶水平较 低，同时抗氧化酶活性，维生素C、E等抗氧化剂水 平均低，不能有效地控制炎症反应及损伤后的正常 修复过程[22]。
4.2补充治疗AATD患者发生肺气肿与嗜中性粒细胞丝氨酸蛋白酶失去控制有关，因此通过补充A AT抑制 丝氨酸蛋白酶的活性是可行的。
在很多国家，将静 脉注射AAT作为纠正血浆严重不足的主要方法，这些AAT可以利用层析技术从血浆中分离和基因 重组技术表达得到#24]。
已经批准的AAT补充制 剂有Prolastin-C、AralastNPTM、Zemaira、GLAS-SIATM、Trypsone/Trypsan(Grifols)和 Alfalastin 等[25]。
为使A A T保持有效的浓度（通常大于11 pmol .L-1)™，需要定期补充AAT，静脉注射 剂量大约是60 mg .kg—1 .周—1[a。
定期输液补充AAT存在费用高和分布容积大 的缺点，因此将吸人治疗作为补充A A T的另一种 策略。
弹性蛋白酶造成结缔组织损伤，需要嗜中性 粒细胞迁移至该区域并穿过组织这一过程，然而弹 性蛋白酶可能刺激巨噬细胞释放白三烯B4 (LTB4)[27]，这种因子是一种重要的嗜中性粒细胞 趋化因子，可以诱导中性粒细胞的迁移[28]。
吸人给 药可以阻断弹性蛋白酶刺激巨细胞过程，在呼吸道 内直接发挥作用，而输液补充方式是抑制弹性蛋白 酶的损伤作用，这个过程则需要从血管透过内皮细 胞进人肺部结缔组织发挥作用[3]。
因此吸人给药不 仅要考虑制剂的颗粒大小和给药剂量，还要考虑药 物是否能够穿过上皮组织进人肺部结缔组织从而发 挥保护作用。
4. 3基因治疗AAT基因治疗是将正常AAT基因插人患者 的细胞中。
在动物实验中已经用到脂质体、反转录 病毒、重组腺病毒、重组腺伴随病毒等不同的载体系 统[29]。
利用重组腺相关病毒载体表达正常A AT 的i期临床试验已经结束[3°]，n期临床中期报告很乐 观，但仍需要进一步研究，因为患者通过肌内注射治 疗需要一个较高的剂量，因此可能需要寻找更合适 的给药方式[31]。
另外还有直接用小的DNA片段取 代异常序列，体外实验[32]证实有效，但是这种方法 的可行性、安全性及有效性还有待研究。
干细胞具 有多潜能性，可作为基因治疗的传送系统。
通过移 植由慢病毒转导的造血干细胞，已经成功将AAT 基因转移至小鼠，并且能够持续的表达人AAT[33]。
虽然基因治疗也许能够彻底治愈AATD患者，但是 其真正应用与临床才是今后研究的重点，而不是限 制在动物试验阶段。
4.4 其他补充AAT可以帮助降低呼吸道感染频率，一定程度上还可以减缓炎症反应，但是这种方法对由 AAT错误的折叠和聚合引起的肝脏疾病没有效果，因此抑制肝脏A A T聚合对于这类AATD患者更 重要。
但是目前没有专门针对由于缺乏AAT导致 的肝脏疾病，只是通过对其详细机制的了解，指导一 些实验的进行，比如抑制肝脏A A T聚合、促进 AAT合成分泌，和促进A AT聚合物降解，另外采 取一些非特异性的方法减轻肝脏炎症和纤维化。
使用小干扰RNA(siRNA)干扰mRNA编码ATT 也可以作为一种减少A AT聚合的方法，这在动物 实验中已经得到证实[34]，这种方法可以降低AAT 水平，短时间的治疗可以减慢肝脏疾病的发展，而且 通过长时间的治疗甚至可以逆转疾病的发展，减轻 肝脏纤维化。
一些研究中还用到小分子肽[35]和胞 内抗体[36]抑制AAT聚合。
另外卡马西平通过刺激 降解清除细胞内AAT聚合物[37];雷帕霉素可以增 加自体吞噬泡数量，降低肝脏内Z型AAT聚合物 的积累，减缓肝脏纤维化，同时降低一些肝脏损伤标 志物，例如半胱天冬酶12[38]。
