【遗传历年名解】

（一）Southern blot1975年，英国科学家Southern首创，是检测DNA的经典方法。

1、原理：碱基互补(DNA-DNA)2、步骤：①提取T Cell、DNA②限制酶消化DNA片段③电泳分离④变性转移至尼龙膜⑤标记探针、变性、杂交⑥洗膜、放射自显影、结果分析3、应用：(1) 基因组结构分析：如缺失、插入、倒位等的检测(2)RFLP连锁分析（二）Northern blot1、原理：碱基互补配对2、步骤：①提取T Cell、总RNA②提纯分离mRNA③琼脂糖凝胶电泳分离RNA④转移至硝酸纤维素膜⑤杂交检测3、应用：1）检测mRNA长度分子量大小（依电泳迁移率估计）2）mRNA的含量，即基因表达水平高低（密度扫描仪，定量分析）（三）PCR聚合酶链反应模拟体内DNA复制条件，应用DNA聚合酶反应，体外程序化地特异性扩增某一DNA 片段的技术。

1、原理：模拟体内DNA复制条件2、步骤：1）合成与待扩增区域两端已知DNA序列互补的特异性寡核苷酸引物。

引物序列决定扩增片段特异性及长度。

2）反应体系：DNA模板，dNTP，Taq DNA聚合酶，buffer（引物）3）反应程序：变性94~95 ℃复性延伸37~55 ℃70~72 ℃72 ℃延伸10min（30个循环，DNA扩增100万倍）3、应用：1）基因组DNA分析；2）遗传物质的鉴定；3）遗传病的诊断。

1、医学遗传学(Medical Genetics) :遗传学与医学结合产生的边缘学科，研究疾病产生的遗传机制、遗传方式及其诊治和预防的策略和措施。

2、split gene断裂基因：真核生物结构基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分组成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，故又称为断裂基因。

3、Pseudo gene假基因：是指在基因家族中不产生活性蛋白质或有功能的蛋白质，这类基因称为假基因。

4、动态突变：邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数，在一代代传递过程中发生明显的增加，从而导致某些遗传病的发病，如(CGG)n、(CAG)n等。

遗传名解MｅdicａｌGeｎetiｃｓ(医学遗传学):ｉｓthｅappｌication ｏf ｇenｅtics ｔoｍedical ｐractiｃeEpigenｅtｉｃs(表观遗传学）:ｒegｕlatｉｏn of ｇｅnｅexpｒessioｎwｉthouｔｃha ｎｇｅs ｉn DNA ｓeｑuences（并非DNＡ序列改变所造成的基因表达的改变。

Genetiｃdisoｒｄer(遗传病):the dｉsｅasｅarｅcaｕｓed by gｅnｅtic fａctor(由遗传因素引起的疾病)。

Cａrrｉer（携带者）:未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5~6个隐性有害基因。

他们没有患病,称为致病基因的携带者。

Genｅtｉc lｏad（遗传负荷)：将有害基因传递给后代，将形成遗传负荷。

Singｌe-geｎe disoｒdｅr(单基因病）：由单个基因突变所引起。

Polyｇｅｎic ｄisoｒdｅｒ(多基因病)或Compleｘｄisorｄeｒ(多基因遗传病）:多个基因影响；由遗传和环境因素共同作用的结果;有家族倾向,但系谱分析不符合孟德尔遗传方式,可能出现微小家族遗传方式。

Chrｏmｏsｏmal disordeｒ(染色体病）:涉及包含于整条染色体或染色体节段上的一组基因的重复或缺陷。

Ｌocｕｓ（基因座):每一个基因都有其特定的位置,即基因组。

Gene map（基因图）：是基因在染色体上的定位图谱。

Ｍitosis(有丝分裂）:普通的体细胞分裂，使得个体得以生长、分化和再生组织。

Meｉｏsiｓ(减数分裂):二倍体体细胞产生单倍体配子（生殖细胞）的特殊细胞分裂过程,减数分裂包括一次DNA复制,两次染色体分离和细胞分裂。

Synａpsis(联会)：同源染色体并排紧贴配对。

Kａryotｙpｅ（核型）:iｓaｐｈotograph ｏf all of the chroｍoｓomes of an inｄiviｄua ｌcell;ｔｈe teｒm cｏvers the numbｅr,ｒeｌative sｉzes aｎd ｓtructure of ｔｈe chromosomes（一个细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像)。

名词解释1.百慕大原则。

全球共有，国际合作，及时公布，免费共享。

为1996年各国科学家在百慕大群岛讨论并通过的，充分体现了“人类基因组计划”的精神2.CARTEr效应。

在某种多基因遗传病的发病上存在性别差异时，表明不同性别的发病阈值不同。

群体中患病率较低但阈值较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；群体中患病率较高但阈值较低的性别先证者，其亲属再发风险相对较低，称卡特效应。

如先天幽门狭窄。

3.遗传印记imprint。

一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异，因此当他们发生相同改变时，所形成的的表型却不同，也成为基因组印记、亲代印记。

4.优生学。

研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学，使人类能够获得体质健康，智力优秀的后代。

5.多重PCR。

又称多重引物PCR或复合PCR，它是同一PCR反应体系里加上2对以上引物，同时扩增出多个核酸片段的PCR反应，其原理试剂和操作过程与一般PCR相同，主要用于多种边缘微生物的同时检测或鉴定和病原微生物，某些遗传病及癌基因的分型鉴定。

6.proto-oncogenic。

原癌基因，调控细胞生长和增值，具有转变为癌基因潜能的正常基因7.epigenetics。

表观遗传学，在基因的核苷酸序列不发生突变时，基因的修饰如DNA甲基化、组蛋白的乙酰化等亦可能导致基因的活性发生改变，使基因决定的表型发生变化并传递少数世代。

8.delayed dominance。

延迟显性，带有显性致病基因的杂合子Aa在生命的早期，因致病基因不表达或表达尚不足引起明显的临床表现，只在达到一定年龄后才表现出疾病，称为延迟显性，如Huntington 病。

9.hereditary。

遗传性，亲代生物的性状在子代得到表现，亲代生物传递后子代一套实现与其相同性状的遗传信息。

10.Gene gun。

基因枪，即微粒子轰击法，利用亚微粒的钨合金能吸附DNA，将它包裹起来形成微粒，通过物理途径（一般应用可调电压产生的轰击波）使它获得很高的速度即基因枪技术，微粒瞬间即可进入靶细胞，达到了转移基因的目的，而又不损伤靶细胞原有的结构。

遗传历年名解下划线表示反复考察的题目1.04 百慕大原则:全球共有，国际合作，及时公布，免费共享。

为1996年各国科学家在白目大群岛讨论并通过的，充分体现了“人类基因组计划”的精神。

2.04 CARTER效应：在某种多基因遗传病的发病上存在性别差异时，表明不同性别的发病阈值不同。

群体中患病率较低的但阈值较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；群体中患病率相对高，但阈值较低性别的先证者，其亲属再发风险相对较低，称卡特效应。

如先天幽门狭窄。

（P77）3.04 05 08 遗传印记：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所形成的表型却不同。

也称基因组印记，亲代印记。

（P64）4.04 优生学：研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学，使人类能够获得体质健康，智力优秀的后代为目的。

（253）5.04 多重PCR：又称多重引物PCR或复合pcr，它是在同一PCR反应体系里加上二对以上引物，同时扩增出多个核酸片段的PCR反应，其反应原理，反应试剂和操作过程与一般PCR相同。

主要用于多种边缘微生物的同时检测或鉴定和病原微生物，某些遗传病及癌基因的分型鉴定。

6.04 08 proto-oncogenic：proto-oncogene:原癌基因，调控细胞生长和增殖，具有转变为癌基因潜能的正常基因。

7.06 oncogene细胞癌基因：能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。

它们原是正常细胞中的一些基因，是细胞生长发育所必须的。

一旦这些基因在表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等方面发生异常，就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化。

（p214）8.04 epigenetics：表观遗传学，在基因的核苷酸序列不发生突变的情况下，基因的修饰如DNA甲基化、组蛋白的乙酰化等也可能导致基因的活性发生改变，使基因决定的表型发生变化并传递少数世代。

（P13）9.04 gene frequency：基因频率: 在一个群体中某一特殊型的等位基因在所有等位基因总数中所占的比率，由基因型频率推算得出。

二、遗传三大基本定律杂交（hybridization）：遗传学中经典的也是常用的实验方法，通过不同的基因型的个体之间的交配而取得某些双亲基因重新组合的个体的方法互交（reciprocal cross）：甲乙两种具有不同遗传特性的亲本杂交回交（back cross）：子一代与亲本之一相交配的一种杂交方法测交（test cross）：杂种子一代与隐形纯和类型交配，用来测定杂种F1遗传型的方法纯种（true breeding）：指相对与某一或某些形状而言在自交后代中没有分离而可真实遗传的品种显性性状（dominant character）：具有相对性状的双亲杂交所产生的子一代中得到表现的那个亲本性状隐性性状（recessive character）：没有得到表现的那个亲本性状基因型（genotype）：指所研究性状所对应的有关遗传因子表型（phenotype）：指在特定环境下所研究的基因型的性状表现纯合体（homozygote）：由两个相同的遗传因子结合而成的个体杂合体（heterozygote）：由两个不同遗传因子结合而成的个体等位基因（alleles）：指一对同源染色体的某一给定位点的成对的遗传因子单因子杂种（Monohybrid）：the offspring of two parents that are homozygous for alternate alleles of a gene分离定律：配子形成过程中，成对的遗传因子相互分离，结果，如在杂合体中，半数的配子带有其中一个遗传因子，另一半的配子带有另外一个遗传因子共显性（codominance）：宏观上呈显隐性关系的相对性状，在分子水平上却呈共显性关系，即二者的基因都表达从而产生两种不同的蛋白质自由组合规律：形成配子时等位基因分离，非等位基因以同等的机会在配子内自由组合，通过不同基因型配子之间的随机结合，形成F2的表型比例连锁与交换定律：处于同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率；配子形成过程中，同源染色体的非姊妹染色单体间发生局部交换的结果导致重组类型的产生交换值（crossing-over value）：大小用来表示基因间距离的长短表型模写（phenocopy）：环境改变引起的表型改变，有时与某基因引起的表型变化很相似外显率（penetrance）：某一基因型个体显示其预期表型的比率，是基因表达的另一变异方式表现度（expressivity）：基因的表达程度存在一定的差异，描述基因表达的程度三、染色体与遗传基因型性别决定系统（genotypic sex determination system）：与染色体或基因型有关的性别决定系统异配性别（heterogametic sex）：产生两种不同的配子同配性别（homogametic sex）性染色体（Sex chromosomes）：与性别决定有明显而直接关系的染色体常染色体（Autosomes）：性染色体以外的所有染色体巴氏小体（Barr body）：又名性染色质体（sex-chromatin body）是一种高度浓缩的、惰性的、异染色质化的小体，它就是失活的X染色体性反转（sex reversal）：指生物从一种性别转为另一种性别的现象初级例外子代（primary exceptional progeny）：例外子代与它们同一性别的亲本一样，雌蝇偏母，雄蝇偏父，次级例外子代：初级例外雌蝇的例外子代性相关遗传（Sex-related inheritance)：指和性别相关连的遗传现象伴性遗传（Sex-linked inheritance）：遗传学上，将位于性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式交叉遗传（criss-cross inheritance）：男性所拥有的来自母系的X连锁基因将来只能传给他女儿的遗传现象限性遗传（sex-limited inheritance）：有些基因并不一定位于性染色体上，但它所影响的特殊性状只在某一种性别中出现的遗传方式从性遗传（sex influenced inheritance）：有些基因虽然位于常染色体上，但由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性别中的表达不同的遗传现象剂量补偿效应（dosage compensation effect）：指在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应假显性（pseudo-dominance）：又称拟显性，一条染色体上的显性基因缺失，导致同源染色体上的隐性等位基因（非致死）表现效应交换抑制突变（crossover suppressor mutations）：由于染色体倒位所造成交换抑制因子（crossover represspr）平衡致死系（balanced lethal system）：又称永久杂种（permanent hybrid），紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以用非等位基因的双杂合子，保存非等位基因的纯合隐性致死基因的品系罗伯逊易位(Robertsonian translocation)：又称着丝粒融合或整臂融合，发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式基数：一个染色体组内含有的染色体数又称基数，用x表示整倍体（euploid）：含有一套或多套完整染色体组的个体多倍体（polyploid）：超过两个染色体组的个体非整倍体（aneuploid）：染色体组内个别染色体数目的增减，使细胞内染色体数目不成完整的染色体组倍数单倍体：是指体细胞内具有本物种配子染色体数目（n）的个体，它可以是天然的，也可以是人工诱变或培育的四、遗传图的制作和基因定位图距（map distance）：即两个基因在染色体图上距离的数量单位，它以重组1%去掉%号表示基因在染色体上的一个距离单位，即某基因间的距离为一个图距单位（map unit, mu），现用厘摩（cM）基因定位（gene mapping）：指将基因定位于某一特定的染色体上，以及测定基因在染色体上线性排列的顺序与距离两点测交（two-point testcross）：指每次只测定两个基因间的遗传距离，这是基因定位的最基本方法三点测交（three-point testcross）：就是通过一次杂交和一次测交，同时确定三对等位基因（即三个基因位点）的排列顺序和它们之间的遗传距离干涉（interference）：每发生一次单交换时，它的临近基因间也发生一次交换的机会就减少并发系数（coefficient of coincidence，c）：干涉的程度，其值为：实际双交换值/理论双交换值负干涉（negative interference）：并发系数大于1，即一次交换的发生使第二次发生交换的频率增加了染色体干涉（chromosomal interference）就一个完整的染色体为单位来说的，第一次交换发生后，第二次交换可以在任意两条非姊妹染色单体间进行。

1．名词解释abortive transduction 流产转导：转导的DNA片段未掺入到受体的染色体中，此DNA片段不能复制，只能传给两个子细胞中的一个，沿着单个细胞线传递。

acentric chromosome无着丝粒染色体：指缺乏着丝粒的染色体或染色单体。

allele等位基因：一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。

allelic frequencies等位基因频率：在群体中存在于所有个体中某一个座位上等位基因的频率。

allopolyploidy异源多倍体：多倍体的生物中有一套或多套染色体来源于不同物种。

amphidiploid 双二倍体：即异源四倍体。

aneuploid非整倍体：一种染色体数目的变异体，细胞中增加或减少一条或几条染色体。

autopolyploid 同源多倍体：通过单套基因组加倍而形成的多倍体。

autosome 常染色体：性染色体以外的任何染色体。

auxotroph 营养缺陷型：微生物的一种突变体，它不能合成生长所需的物质，培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。

back mutation回复突变：见reversionBarr body巴氏小体：在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。

biochemical mutation 生化突变，见自发突变(autotrophic mutation)。

broad-sense heritability广义遗传力：表型方差中所含遗传方差的百分比。

cell division细胞分裂：一个细胞分裂产生两个子细胞的过程。

centi-Morgan (cM) 厘摩：是作图单位，相当于1个图距单位。

chiasma 交叉：在交换时一对染色体出现的交叉型结构。

在减数分裂的双线期可以在显微进镜下看到。

chromatid染色单体：复制后两个染色体着丝粒相连，其中的任意一条称为染色单体。

chromatin 染色质：染色体的基质，它包含DNA、染色体蛋白和染色体RNA。

遗传病（inherited disease，genetic disorder)：因遗传因素（包括生殖细胞、受精卵内以及体细胞内遗传物质结构和功能的改变）而罹患的疾病。

先天性疾病(congenital disease)：是指婴儿出生时即显示症状，如血友病，Down综合征等。

先天性疾病不一定是遗传病。

家族性疾病(familial disease)：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。

【大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。

但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散发，无家族发病史。

一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。

】医学遗传学(Medical genetics)：医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。

主要研究人类疾病与遗传的关系，也就是研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法，为控制遗传病的发生及其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。

突变（mutation :是指遗传物质发生的可遗传的变异。

包括①染色体畸变（chromosome aberration）: 即染色体数目和结构的改变；②基因突变（gene mutation）: 基因的核苷酸顺序或数目发生改变。

点突变（point mutation）是指单个碱基被另一个不同的碱基替代而造成的突变。

又称为碱基替换（substitution）。

同义突变(same sense mutation)：是指碱基替换后，一个密码子变成另一个密码子，但是所编码的氨基酸没有改变，未产生遗传效应。

这是由于遗传密码的兼并性。

同义突变通常发生在密码子的第三碱基。

错义突变(missense mutation)：是指碱基替换后使mRNA的密码子变成编码另一个氨基酸的密码子，改变了氨基酸的序列，影响蛋白质的功能。

遗传学名解1.Genome基因组: The complete DNA sequence, containing the entire gen etic information, of a gamete, an individual, a population, or a spec ies.2.Genomics基因组学: The field of genetics concerned with structural and functional studies of the genome.3.Exon外显子: Encoding sequences, corresponding to the sequence of m RNA4.Intron内含子: Non-encoding sequences, corresponding RNA sequence w ill be removed from mRNA.5.Allele等位基因: One of the different forms of a gene pair. At each autosomal locus an individual possessed two alleles, one inherited f rom mum and one from dad.6.Genotype基因型: The combination of alleles that an individual poss esses.7.Phenotype表现型: The physical characteristics of a cell or organis m as defined by its genetic constitution.8.Housekeeping gene管家基因: Genes which express proteins common to all cells, e.g. Ribosomal, chromosomal and cytoskeletal proteins.9.Luxury gene奢侈基因: are those coding for specialized functions sy nthesized (usually) in large amounts in particular cell types.10.OMIM: Online access to McKusick’s catalogue, Online Mendelian Inh eritance in Man, an invaluable resource for clinical genetic informat ion with a wealth of links to many other resources.11.Split genes分裂基因: Structural genes in eukaryote are split gene s with two kinds of sequences, although it is continuous in prokaryot e.12.Sense strand有意义链: Strand of genomic DNA to which the mRNA is identical. Untranscribed strand of the gene (5’to 3’) is called as “coding” or “sense” for the corresponding codes in RNA.13.Antisense strand反义链: The template strand of DNA. The transcrib ed strand of the gene is in a 3’to 5’ direction is referred as non-coding or antisense.14.Euchromatin常染色质: Slightly and evenly stained, non- or low-rep etitive DNA regions. The major component of chromatin.15.Heterochromatin异染色质: Darkly and unevenly stained, highly repe titive DNA regions.16.Karyotype染色体组型: The number, size and shape of the chromosome s of an individual. Also used for the photomicrograph of an individua l’s chromosomes arranged in a standard manner.17.Robertsonian Translocation罗伯逊易位: Two acrocentric chromosomes fuse near the centromere region with loss of the short arms, which c arry multiple copies of genes for rRNA.18.Proband先证者: The family member who first bring a family to the attention of an investigator is proband.19.Genetic Heterogeneity遗传异质性: The phenomenon that a disorder c an be caused by different allelic or non-allelic mutations.20.Expressivity表现度: Variation in the severity of the phenotypic f eatures of a particular gene.21.Penetrance外显率: The proportion of heterozygotes for a dominant gene who express a trait, even if mildly.22.Sex-limitation限性: When a trait is only manifest in individuals of one sex.23.Sex-influence偏性: When a genetic trait is expressed more frequen tly in one sex than another.24.genetic imprinting遗传印记: The phenomenon of a gene or region ofa chromosome showing different expression depending on the parent of origin.25.Anticipation遗传早现: The tendency for some AD diseases to manife st at an earlier age and/or to increase in severity with each succeed ing generation.26.Genetic Susceptibility遗传易感性: An inherited predisposition toa disease or disorder which is not due to a single-gene cause and is usually the result of a complex interaction of the effects of multipl e different genes, i.e. polygenic inheritance.27.Liability易患性: A concept used in disorders which are multifacto rially determined to take into account all possible causative factor s.28.Hardy-Weinberg equilibrium遗传平衡定律 it implies that gene and g enotype frequencies are constant from generation to generation. H-W l aw rests on several assumptions: large population, random mating, no mutations, no migration between populations, no selection - all genot ypes reproduce with equal success29.Gene pool基因库: the genetic constitution of a population of a gi ven organism. All the genes of all the individuals in population make up the gene pool.30.Genetic Drift遗传漂变: Fluctuation in allele frequency due to cha nce in a small population.31.Heterozygote Advantage杂种优势: Mutant allele has a high frequenc y despite reduced fitness in affected individuals.32.Homoplasmy同质性: The presence of only one type of mtDNA in the m itochondria of a single individual.33.Heteroplasmy异质性: The presence of more than one type of mtDNA i n the mitochondria of a single individual.34.Molecular Disease分子病: A disease in which there is an abnormali ty in or a deficiency of a particular molecule, such as hemoglobin in sickle cell anemia.35.Gene cluster基因簇: A group of adjacent genes which are identical or related.36.Pseudogene假基因: DNA sequence homologous with a known gene but i s non-functional.37.Inborn Error of Metabolism遗传性代谢病: Any of a group of congeni tal disorders caused by an inherited defect in a single specific enzy me that results in a disruption or abnormality in a specific metaboli c pathway.38.Haplotype单倍体: A group of alleles in coupling at closely linked loci, usually inherited as a unit.39.Pharmacogenomics药物基因组学 is the study of the variability of t he expression of individual genes relevant to disease susceptibility as well as drug response at cellular, tissue, individual or populatio n level.40.SNP单核苷酸多态性: A change in which a single base in the DNA dif fers from the usual base at that position.41.LOH(loss of heterozygosity)杂合性缺失: Loss of a normal allele fro m a region of one chromosome of a pair, allowing a defective allele o n the homologous chromosome to be clinically manifest. A feature of m any cases of retinoblastoma, breast cancer, and other tumors due to m utation in a TSG.42.Gene therapy基因疗法: The medical procedure involves either repla cing, manipulating, or supplementing nonfunctional genes with healthy genes.。

1等位基因:指在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一类表型，但产生不同的表型效应。

2携带者:表型正常但带走致病基因的杂合子称为携带者。

3外显率:指一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。

4表现度不一致:杂合子因某种原因而导致个体间表现程度的差异称为表现度不一致。

5基因多效性:是指一个基因影响或决定多个性状的组成。

6遗传异质性:一种性状可以由多个不同的基因控制，这种现象遗传异质性。

7从性遗传:常染色体上的基因所控制的性状，其表型上受性别影响而显出男女分布比例或基因表现程度有差异的现象称为从性遗传。

8交叉遗传:男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给自己的女儿，称为交叉遗传。

9拟表型:是指由于环境因素作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生的表型相同或相似的现象。

10限性遗传:某种性状或疾病的基因位于常染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于基因表达的性别限制，只在一种性别中表现，而在另一种性别中完全不表现，但这些基因均可传给下一代，这种遗传方式称为限性遗传。

11复等位基因:在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时称为复等位基因。

12修饰基因:本身没有表型效应，但可影响主基因，使主基因的作用加强或减弱的基因叫做修饰基因。

13遗传印记:同一基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子女时可引起不同的效应，产生不同的表型现象，称为遗传印记。

14核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排练、进行识别和判定的分析过程称为核型分析。

15染色体畸形:染色体在数目或结构上的改变称为染色体畸形。

16染色体组:精子或卵子中所具有的一套23条染色体构成染色体组。

17假二倍体:虽然体细胞染色体总数为46条，但存在两种以上染色体数目异常。

18三体型:在二倍体的基础上某号染色体增加一条，这种染色体共三条，所以称为三体型。

19单体型:在二倍体的基础上某号染色体减少一条，这种染色体只有一条，所以称为单体型。

1.基因座：基因处在染色体上的固定位置，称基因座。

2.测交：与隐性纯合子交配称测交。

3.抗原决定簇：抗原物质表面具有的某些特定的化学基团，抗原依此与相应的抗体或效应T细胞发生特异性结合，即抗原决定簇。

4.冈崎片段：DNA复制时，随从链的合成是不连续进行的，先合成许多片段，即冈崎片段。

5.密码子：在mRNA中，每3个相互邻接的核苷酸，其特定排列顺序，在蛋白质生物合成中可被体现为某种氨基酸或合成的终止信号者称为密码子，统称遗传密码。

6.转座：转座因子改变自身位置的行为，叫作转座。

7.近交：近亲繁殖，简称近交，是指血统成亲缘关系相近的两个个体间的交配，也就是指基因型相同或相近的两个个体间的交配。

8.同义突变：由于密码子的简并性，碱基替换没有导致编码氨基酸的改变。

9.遗传学：是研究遗传与变异的科学。

10.遗传：是有血统关系的生物个体之间的相似性。

11.变异：就是有血统关系的生物个体之间的差异性。

12.染色体：是细胞核中具有特殊功能，能自我复制的部分，是生物的遗传物质，是基因的载体。

13.二倍体：每种生物染色体数目在体细胞中为2n的，称为二倍体。

14.单倍体：二倍体生物性细胞中的染色体数目通常是n，称为单倍体。

15.同源染色体：体细胞中成对存在的形状、大小、着丝点位置等相同的染色体，一条来自父方，一条来自母方。

通常把这对染色体称为同源染色体。

16.细胞周期：通常把细胞从上一次分裂结束到下一次分裂结束的时间，称为细胞周期。

17．联会：减数分裂时，同源染色体两两并列配对，这种现象称为联会。

18．互换：非姊妹染色单体间在联会时可以交换某些片段，从而产生遗传性状的重组，称为互换。

19．二价体：在减数分裂中同源染色体配对，这种配对的染色体称为二价体。

21.减数分裂：又称成熟分裂。

是有性生殖的生物个体形成性细胞的一种特殊的有丝分裂方式。

22.性状：是一切生物的形态结构和生理生化的特征、特性的统称。

23.单位性状：被区分开的一个一个具体性状称单位性状。