“一针 致聋”基因;母系遗传
携带者应终身禁用耳毒性药物,以避免耳聋; 提倡推广进行听力正常人群耳聋基因筛查,及早发现药物 性耳聋敏感人群。
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耳聋芯片在药物性耳聋预防中的应用
1555突变探针
线粒体A1555G 均质突变 在中国聋儿康复中心,照片中的小女孩被检测出药物性耳聋,在专家的建议下,小女孩的 母亲、阿姨、舅舅都进行了耳聋基因检测,都被诊断为药物性耳聋易感基因携带者,他们将终身 禁用所有氨基糖苷类药物。
• 耳蜗病变引起的听觉障碍称感音性听力损失 (sensory hearing loss), 蜗后病变导致的听力损失为神经性听力损 失(neural hearing loss)。
Etiology 素
病因分类
• 遗传性(50-60%)
表型分类 综合征性(30-40%) 非综合征性(60-70%)
遗传方式 单基因遗传
对象: 未通过初筛 住院期间未进行筛查 有听力损失高危因素
时间: 生后30-42天
复筛
项目:耳声发射(OAE)/和或 自动听性脑干反应(AABR)
结果:未通过者,需要转诊到听力诊治机构
诊 断诊断
• 时间: 出生后3个月- 6个月 • 对象:复筛未通过的婴儿 • 地点:儿童听力诊治机构
婴幼儿听力诊断方法
(sensory/cochlear, neural/retrocochlear), mixed hearing loss
耳聋分级(WHO1980)
500、1000、2000Hz平均听阈 • 轻度聋:26~40dB • 中度聋:41 ~55dB • 中重度聋:56 ~70dB • 重度聋:71 ~90dB • 极重度聋:>91dB
• 按发病时间分为: Congenital hearing loss, acquired hearing loss