4-24 徐虹 肾脏遗传性疾病
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2024年中国专家共识:肾脏病的防治新策略前言随着人口老龄化及生活方式的改变,肾脏病的发病率逐年升高,已成为全球公共卫生问题。
为了提高肾脏病的防治水平,推动我国肾脏病事业的发展,中国专家共识组织了一批在肾脏病领域具有丰富临床经验和学术造诣的专家,共同探讨和研究肾脏病的防治新策略。
本共识综合了近年来肾脏病研究的最新成果和临床实践,旨在为我国肾脏病的防治提供科学、实用的指导。
肾脏病的流行状况与危害流行状况根据我国流行病学调查结果显示,成年人慢性肾脏病(CKD)的患病率已超过10%,而儿童急性肾损伤(AKI)的发病率也呈上升趋势。
此外,糖尿病、高血压、肥胖等代谢性疾病导致的肾脏病发病率也有所增加。
危害肾脏病不仅影响患者的生活质量,还会增加心血管事件、终末期肾病(ESRD)等严重并发症的风险,给家庭和社会带来沉重的负担。
新策略与研究方向早诊早治提高肾脏病的早期诊断和治疗能力,是降低肾脏病并发症和减轻患者痛苦的关键。
新的生物标志物、影像学技术和人工智能辅助诊断系统的应用,有望提高肾脏病的早期发现率。
综合管理针对肾脏病的复杂性和多样性,实施综合管理策略,包括药物治疗、饮食调理、运动锻炼等多方面的干预,以达到控制病情、减缓病程进展的目的。
创新治疗发展新型治疗手段,如细胞治疗、基因治疗等,为肾脏病治疗带来新的希望。
同时,积极探索个体化治疗方案,以提高治疗效果。
慢病管理加强慢性肾脏病的一体化管理,建立完善的分级诊疗和双向转诊机制,提高基层医疗机构对肾脏病的防治能力。
政策支持与公众教育加大对肾脏病防治工作的政策支持力度,提高公众对肾脏病的认识,培养健康的生活方式,降低肾脏病的发病率。
实施与推广为确保本共识的实施和推广,建议采取以下措施:1. 加强医疗机构间的合作与交流,提高肾脏病的诊疗水平。
2. 开展肾脏病防治培训和继续教育,提升医务人员的专业技能。
3. 鼓励科研机构和企业加大肾脏病研究投入,推动技术创新。
4. 利用多媒体和互联网平台,开展公众教育和健康宣传。
基因组时代临床医生如何做到精准诊断遗传性肾脏病摘要虽然临床医生通过诊断性实验室(遗传检测机构或实验室)所提供的新的遗传学技术如二代测序及染色体芯片等极大地提高了对遗传性肾脏病的诊断,然而,要做到精准诊断此类疾病,首先需要临床医生能识别出可能的此类疾病患者,然后在熟知各种遗传检测方法的基础上依据患者表型选择恰当的分子诊断技术手段和合适的组织标本进行检测,获得的遗传检测报告需结合患者的表型、可能的遗传模式以及共识指南等进行临床解读,与此同时发挥研究性实验室功能,通过应病而设的技术方法解决诊断性实验室无法解决的特殊问题,最终为患者及其家庭提供精准诊治意见。
遗传性肾脏病广义上是指由于遗传物质结构或功能改变所导致的肾脏疾病;狭义上则指由于遗传物质结构或功能改变所致、按一定方式垂直传递、后代中常常表现出一定发病比例的肾脏疾病。
此类疾病按照遗传病的分类可分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病和体细胞遗传病,按照累及肾脏部位分为肾小球病、肾小管病、肾小管间质病、肾血管病、肾脏尿路畸形、肾囊肿和肾脏肿瘤。
自遗传学进入肾脏病领域的近40年里,遗传学、分子生物学和生物信息学的飞速发展带动并促进了对遗传和肾脏疾病关系的认识,且实现了对遗传性肾脏病的分子诊断。
研究显示,遗传性肾脏病是成人慢性肾脏病最严重阶段终末期肾病五大常见原因之一,约占25岁前起病的慢性肾脏病患者的20%,占儿童肾移植患者的30%,可见遗传性肾脏病并不罕见。
然而,此类疾病种类繁多,起病隐匿,临床表现常不特异,甚至直至进展至终末期肾病时才被发现,因此早期、及时确切的诊断此类疾病成为亟待解决的临床问题。
新的遗传学技术如二代测序和基因芯片在临床实践中的广泛应用,提高了临床医生对遗传性肾脏病的诊断,但由此也产生了一系列问题,如哪些肾脏病需要分子诊断,如何选择合适的遗传检测方案,如何基于临床对诊断性实验室出具的遗传检测报告进行解读等。
显然这些问题的解决是做到精准诊断遗传性肾脏病的关键一步,需要临床医生在提高对遗传性肾脏病识别力的基础上,掌握并及时更新遗传学知识,且与专业的实验检测专家、生物信息学家、遗传学家合作,充分发挥研究性实验室作用,进而为每一位患病个体及所在家庭的精准诊断、客观遗传咨询提供科学严谨的依据。
中国移植肾系统性疾病肾损害复发临床指南更新(完整版)肾脏移植是终末期肾脏病(ESRD)最有效的治疗方法,大量临床研究证明移植肾长期存活的主要影响因素与排斥反应、移植肾死亡和原发疾病复发相关。
随着科技的发展,排斥反应、移植肾死亡的发生风险越来越低,但是一些特殊类型的原发病可能在接受肾移植后发生复发,引起血清肌酐升高、蛋白尿和血尿等临床表现,以及不同类型和程度的移植肾组织学损伤,严重影响移植肾远期预后。
2024年8月23日,中华医学会器官移植学分会在2019版指南的基础上,发布了最新(2024版)的中国移植肾系统性疾病肾损害复发临床指南,帮助医生更好地管理肾移植受者,特别是肾病复发的患者。
本文共整理了31条建议,以飨读者。
一、AAV相关建议推荐意见1:移植肾血管炎(AAV)肾损害复发的高危因素包括AAV尚处于活动期未达完全缓解、肾脏移植时临床完全缓解时间<1 年、肉芽肿性多血管炎受者等(推荐强度C,证据等级4)。
推荐意见2:AAV完全缓解1年以上再行肾脏移植,移植后定期监测并评估AAV活动状态(推荐强度C,证据等级4)。
推荐意见3:移植肾AAV肾损害复发的治疗原则同非移植人群,根据病情给予糖皮质激素(激素)冲击、环磷酰胺、抗CD20单克隆抗体、血浆置换等治疗(推荐强度C,证据等级4)。
二、抗GBM病相关建议推荐意见4:建议高度重视移植肾抗GBM肾炎复发的高危因素,包括移植前血清抗GBM抗体阳性、移植后停止使用免疫抑制药(推荐强度C,证据等级4)。
推荐意见5:尚未明确移植术前预处理措施可以减少抗GBM肾炎复发,建议肾脏移植前抗GBM抗体转阴12个月(推荐强度C,证据等级4)。
推荐意见6:移植肾抗GBM肾炎复发需借鉴自体肾抗GBM肾炎的治疗方案,包括血浆置换、环磷酰胺、激素冲击等(推荐强度C,证据等级4)。
推荐意见7:移植肾抗GBM肾炎复发时移植肾预后极差,尚未明确肾移植受者抗GBM肾炎复发预后的影响因素(推荐强度C,证据等级4)。
iga肾病是什么?如何治疗?发布时间:2022-10-31T07:20:31.735Z 来源:《医师在线》2022年6月12期作者:施晨[导读]iga肾病是什么?如何治疗?施晨(四川省攀枝花攀钢集团总医院;四川攀枝花617000)IgA肾病,在临床发生的原发性肾小球肾病中是比较常见的类型之一,在我国慢性肾脏病患者中也占据较大比例。
当前,由于肾活检在临床中尚没有形成普及,我国IgA肾病的发病率占原发性肾小球肾炎的大约40%。
过去,普遍认为IgA肾病患者经过科学合理的治疗后能够获得较好的预后。
现已明确IgA肾病属于进展性疾病,IgA肾病患者中每十年约有20%会演变为慢性肾功能衰竭。
时至今日,IgA肾病也是我国慢性维持性血液透析患者中排名第一的原发病。
所以,对于IgA肾病患者来说,需要尽快的进行诊断和正确治疗,最大程度延缓患者肾功能减弱,降低发生尿毒症的风险。
然而目前,还有许多人并不了解IgA肾病,对于IgA肾病还存在着较多疑惑。
下面将为大家解读IgA肾病是什么?该如何治疗?1.什么是IgA肾病?IgA肾病也是一种肾小球肾病,主要指的是沉积在肾小球基底膜的物质以血清IgA免疫复合物为主。
IgA肾病常常导致肾小球源性血尿,也是引起终末期肾脏病的一个重要原因。
导致IgA肾病发生的原因多种多样,包括感染、遗传易感性等因素均有可能引发IgA肾病。
2.IgA肾病有什么症状IgA肾病通常在中青年人群中比较常见,男性的发病率也往往高于女性。
IgA肾病发病后临床症状较多,其中血尿、蛋白尿、肾功能不全以及高血压均是比较普遍的症状。
具体有以下几种,第一是肉眼可见的血尿,IgA肾病患者中大约40%至50%存在一过性或者反复发作的肉眼血尿,同时往往伴随上呼吸道感染,也就是平常所说的感冒后就会引起复发。
第二种是蛋白尿,IgA肾病患者除了常见的血尿症状外,蛋白尿也是另一种常见的症状,症状比较严重的患者会发生大量蛋白尿,或者出现肾病综合征。
儿童肾移植中的热点问题
徐虹
【期刊名称】《中国当代儿科杂志》
【年(卷),期】2007(9)2
【总页数】2页(P99-100)
【关键词】肾移植手术;儿童;新型免疫抑制剂;先天性肾病综合征;长期存活率;梗阻性尿路疾病;溶血尿毒综合征;免疫抑制药物
【作者】徐虹
【作者单位】复旦大学附属儿科医院小儿肾脏病和泌尿系统疾病诊治中心
【正文语种】中文
【中图分类】R699.2
【相关文献】
1.儿童脂肪性肝病研究中的几个热点问题 [J], 娄国强;施军平
2.儿童心肌损伤及心肌炎诊治中的几个临床热点问题 [J], 张乾忠;祝华
3.儿童哮喘诊治中的几个热点问题 [J], 赵德育
4.儿童供肾移植在儿童和成人受者中的临床效果比较 [J], 孟宽;丰贵文
5.婴幼儿及学龄前期儿童供肾在儿童肾移植中的应用48例 [J], 赵闻雨;张雷;朱有华;祝藩原;沈茜;徐虹;曾力
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Dent病1型5例病例系列报告并文献复习张娅;方晓燕;徐虹;沈茜【摘要】目的报告5例Dent病1型患儿的临床资料,提高对其认识.方法分析5例Dent病1型患儿病史、实验室检查,对先证者进行Dent病相关基因CLCN5、OCRL外显子及附近调控区域的直接测序,验证先证者父母有无相应位点突变,系统复习国内外文献报告的Dent病1型,归纳临床表型与突变类型.结果 5例患儿实验室检查发现24h尿蛋白定量33.0~68.9 mg·kg-1,尿α1微球蛋白、尿白蛋白和尿免疫球蛋白均明显升高,均伴有高钙尿症,其中镜下血尿1例、肾钙质沉着2例,行CLCN5、OCRL基因测序各发现了1个CLCN5突变,分别为R637X、Y479X、G530V、W103fsX104和R707X,其中Y479X、G530V和W103fsX104为新发现的突变位点.系统文献检索260篇Dent病相关文献,逐篇筛选,共有72篇Dent 病1型病例报告和病例系列报告进入本文分析,均为病例报道或病例系列报道,欧美人群422例,亚洲人群176例.欧美与亚洲国家Dent病1型临床表型低分子量蛋白尿表现一致,差异无统计学意义,高钙尿症、肾钙质沉着、肾积石、佝偻病和肾功能异常差异均有统计学意义,不同的临床表型没有突出显现突变类型(错义、无义、移码、剪切和缺失突变)的优势.结论临床提示Dent病1型可能的患儿可通过基因检测以明确诊断,避免不必要的免疫抑制剂治疗.CLCN5突变具有高度异质性,临床表型与CLCN5突变类型没有显现较好的关联性.【期刊名称】《中国循证儿科杂志》【年(卷),期】2016(011)005【总页数】6页(P382-387)【关键词】儿童;低分子量蛋白尿;Dent病1型;CLCN5基因突变;慢性肾脏病【作者】张娅;方晓燕;徐虹;沈茜【作者单位】复旦大学附属儿科医院肾脏科,上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心上海,201102;复旦大学附属儿科医院肾脏科,上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心上海,201102;复旦大学附属儿科医院肾脏科,上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心上海,201102;复旦大学附属儿科医院肾脏科,上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心上海,201102【正文语种】中文蛋白尿是儿童肾脏疾病就诊的常见原因,随着对蛋白尿认识的深入,发现儿童期起病的蛋白尿除了常见的肾小球病变外,肾小管性蛋白尿也并不少见,所以对于首诊为蛋白尿的患儿,要了解尿蛋白的来源。
慢性肾功能不全患儿的生长问题
刘海梅;徐虹
【期刊名称】《国际儿科学杂志》
【年(卷),期】2004(031)001
【摘要】随着儿童慢性肾功能不全(CRI)诊疗技术的发展,尤其是肾替代治疗技术的发展,可以有效挽救肾功能衰竭患儿的生命.但CRI,尤其是终末期肾病患儿,大多存在不同程度的身材矮小.如何改善生长,提高患儿的生存质量成为人们越来越关注的问题.近年来的研究发现,在CRI早期即可出现生长问题.CRI患儿生长发育落后是多因素共同作用的结果,除外其自身基因决定的最终身高,主要的因素有:蛋白热卡的不适当摄入、贫血、肾性骨病、生长激素抵抗、肾小管功能障碍和药物毒性等.因此应针对影响其生长发育的因素早期给予适当及时的干预,尤其是提供足够的热卡,纠正贫血,纠正钙、磷代谢紊乱;应注意甲状旁腺功能亢进的治疗,在经济允许的前提下还可以早期试用生长激素治疗.
【总页数】4页(P22-25)
【作者】刘海梅;徐虹
【作者单位】复旦大学附属儿科医院肾内科,上海,200032;复旦大学附属儿科医院肾内科,上海,200032
【正文语种】中文
【中图分类】R692.5
【相关文献】
1.肾病综合征患儿的生长问题 [J], 陈述枚
2.重组人生长激素对特发性矮小患儿症血清胰岛素样生长因子1与胰岛素样生长因子结合蛋白3水平的影响 [J], 干冬梅;石小军
3.幼年特发性关节炎生长发育障碍患儿生长激素和血清胰岛素样生长因子-1检测的意义 [J], 楚海峰;郭君;宋晓波;胡亮;张永法
4.肾病综合征患儿的生长发育问题 [J], 李堂
5.重组人生长激素对特发性矮小症患儿生长情况与生长因子水平的影响 [J], 黄昕昕;刘麒彦;花梅娟;徐健莉
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晚期肾透明细胞癌系统性治疗中国专家共识(2024版)摘要肾细胞癌约占成人恶性肿瘤的2%~3%,世界范围内男女患者发病比例约为1.5∶1,各年龄段均可发病,60~70岁为高发年龄段,发病中位年龄约为64岁。
目前肾癌的病因尚未明确,吸烟、肥胖、高血压以及一些遗传因素均为肾癌发病的危险因素。
尽管随着体检筛查的逐步普及,越来越多的肾癌患者在早期就被发现并接受治疗,然而仍然有约30%的患者在首次诊断时就已是局部进展期或转移性肾癌。
传统化疗药物对晚期肾癌基本无效,难以满足临床需求,目前晚期肾癌以抗血管和免疫治疗为主。
一线治疗目前多依据国际转移性肾细胞癌数据库联盟预后风险等临床特征进行分层治疗,有抗血管治疗、抗血管联合免疫治疗、双免等多个治疗方案供选择,而后线治疗多根据一线治疗方案组成、有效性和安全性进行药物选择。
近年来研究显示,肾癌的分子分型以及转移特征等也影响患者的预后,导致晚期肾癌的治疗存在诸多争议。
共识以晚期肾癌管理中尚存争议的临床问题为导向,经多学科临床专家讨论投票后,达成10个临床问题的专家共识。
同时,专家推荐国内临床及科研机构主导或参与更多大型临床试验,为临床决策及最佳获益人群的选择提供更多依据。
【关键词】肾肿瘤;肾透明细胞癌;靶向治疗;免疫治疗;专家共识肾癌是中国常见恶性肿瘤之一,据估计,2022年我国肾癌新发病例约为77 410例,死亡病例约为46 345例。
按组织学分型统计,肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)约占所有肾脏恶性肿瘤的90%,其中最常见的组织类型为肾透明细胞癌。
局部早期RCC可通过手术治疗,但局部进展性肾癌及转移性肾癌因肿瘤进展、扩散及转移,无法手术根除,且传统放化疗效果差,常预后不佳,极大程度威胁患者生存。
近年来,从细胞因子、白介素-2和干扰素α、酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)类抗血管生成药物到mTOR 抑制剂等,晚期RCC的治疗模式已发生了巨大变化。
多脏器功能衰竭并急性肾衰竭的若干临床问题
沈青;徐虹
【期刊名称】《医学综述》
【年(卷),期】2009(015)014
【摘要】急性肾衰竭是危重疾病常见并发症,约占危重病监护病房(ICU)疾病的25%,常常是多脏器功能衰竭的一部分.多脏器功能衰竭居高不下的病死率,促使人们不得不重新审视急性肾衰竭与多脏器功能衰竭之间关系的问题,多脏器功能衰竭并急性肾衰竭的诊疗策略以及ICU的合理模式和发展方向.
【总页数】5页(P2124-2128)
【作者】沈青;徐虹
【作者单位】复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科,上海201102;复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科,上海201102
【正文语种】中文
【中图分类】R692.5
【相关文献】
1.日间血液滤过治疗急性肾功能衰竭伴多脏器功能衰竭的疗效观察 [J], 韩月菊;黄乙穹;戴连途;王景新;张尤光;李素兰
2.连续肾脏替代疗法在不同年龄组急性肾功能衰竭及多脏器功能衰竭中的应用 [J], 吴华;毛永辉;汤天清;裕东洁;贺承松;徐中武
3.严重电击伤合并长时间肾功能衰竭为主的多脏器功能衰竭救治成功一例 [J], 高建川;孟爱华;孙晓红;沈祖尧
4.急性肾功能衰竭伴多脏器功能衰竭45例临床分析 [J], 王彩丽;邓利荣;李增艳
5.血液滤过治疗急性肾功能衰竭伴多脏器功能衰竭的疗效观察 [J], 晁彦公;李黎明;边伟帅;王兰;焦庆贵
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