2014电大《儿科护理学》第十九章辅导 遗传性疾病患儿的护理

遗传性疾病患儿的护理-儿科护理学课件汇报人：文小库2023-11-16•遗传性疾病概述•遗传性疾病的护理评估•遗传性疾病的护理干预•遗传性疾病的预防与控制•遗传性疾病的案例分析•遗传性疾病的未来展望遗传性疾病概述01遗传性疾病是指由遗传物质改变所导致的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

多基因遗传病是由多个基因共同作用所导致的疾病，如糖尿病、高血压等。

单基因遗传病是指由单个基因突变所导致的疾病，如血友病、白化病等。

染色体异常遗传病是指由于染色体数目或结构异常所导致的疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。

定义与分类家族中有遗传性疾病史，如父母患有某种遗传性疾病或家族中有遗传病患者。

遗传因素如孕期感染、辐射暴露、药物等环境因素可导致胎儿发生遗传性疾病。

环境因素遗传性疾病的病因遗传性疾病的影响许多遗传性疾病会影响患者的生长发育，如智力发育迟缓、身材矮小、面容异常等。

一些遗传性疾病可能导致患者身体虚弱、易感染、自理能力差等问题，影响患者的健康状况。

遗传性疾病可能影响患者的生活质量，如活动能力受限、工作能力下降等，给患者和家庭带来负担。

生长发育健康状况生活质量遗传性疾病的护理评估02了解患儿的遗传性疾病类型、发病时间、症状表现、治疗过程等信息，为制定护理计划提供基础资料。

评估内容与方法病史采集对患儿的体重、身高、头围等进行测量，评估其生长发育情况；同时注意观察皮肤、毛发、五官、四肢等部位的异常表现。

身体评估了解患儿及其家庭成员的心理健康状况、家庭环境、社会支持网络等，评估患儿及其家庭的心理适应能力和社会支持程度。

心理社会评估评估流程首先与患儿及其家长进行沟通，了解基本情况；然后进行身体检查和心理社会评估，根据评估结果制定相应的护理计划。

注意事项保护患儿隐私，尊重其人格尊严；关注患儿及其家庭的心理状态，给予必要的心理支持和干预；与医生、家长密切合作，共同制定和执行护理计划。

评估流程与注意事项遗传性疾病的护理干预03总结词个性化饮食，补充营养，促进健康。

儿科护理学循环系统疾病患儿的护理循环系统疾病是指心脏、血管及相关组织和器官所出现的疾病，包括先天性心脏病、心肌炎、心绞痛、心律失常等。

这些疾病对儿童的生活和健康都有很大的影响，因此儿科护理师在对循环系统疾病患儿进行护理时需要做出相应的调整和管理。

首先，对于循环系统疾病患儿的护理，护理师需要了解患儿的病情和病史，并对其进行全面评估。

包括患儿的身体状况、体重、生长发育情况、心肺功能等。

通过评估，可以了解患儿的身体状况和护理需求，为制定个性化的护理计划提供依据。

其次，护理师需要密切观察患儿的病情变化和心电图等监测结果，并及时记录和报告医生。

例如，对于先天性心脏病患儿，护理师需要观察患儿的喂养情况、心肺功能、肢体发绀程度等。

对于心肌炎患儿，护理师需要监测患儿的体温、心肌酶谱等指标。

另外，护理师需要帮助患儿维持正常的血液循环。

通过保持室温适宜、提供足够的氧气、促进患儿良好的休息和睡眠，减轻患儿体力消耗。

对于血液循环不良的患儿，可协助家属进行康复训练，通过肌肉锻炼和呼吸训练促进血液循环。

此外，护理师还需提供患儿的健康教育。

例如，对于心脏病患儿，护理师需要指导患儿及家属合理饮食，控制食盐摄入，减少盐分对心脏的影响。

同时，还需向家属解释心脏病的发作诱因，引导他们注意避免触发该病情况的因素。

最后，护理师还要与多学科团队合作，为患儿提供全面的护理。

与儿科医生、心内科医生、康复医生等进行沟通和协作，制定出更全面和系统的护理计划，以提高患儿的生活质量和康复效果。

综上所述，对循环系统疾病患儿的护理需要护理师进行全面评估、密切观察、维持血液循环、提供健康教育和与多学科团队合作等。

通过科学的护理，可以最大程度地减轻患儿的痛苦，促进其身体康复。

第十六章遗传性疾病患儿的护理第一节概论一、遗传的物质基础各种生物都能通过生殖产生子代，子代与亲代之间，不论在形态结构和生理功能特点上都很相似，这种现象称为遗传。

每一种生物都具有一定数目和形态稳定的染色体。

染色体的主要化学结构是由DNA脱氧核糖核酸）与组蛋白构成。

DNA是一种双螺旋状的大分子物质，一个DNA分子中，可以携带大量的遗传信息，约40000个碱基对，其中每一个碱基对排列顺序，代表一种遗传信息，从而构成多种多样的遗传物质。

组蛋白与DNA结合，可调节其活性。

在染色体上，组成基因的DNA片段可分为编码顺序和非编码顺序，其中，编码顺序为外显子，而非编码顺序为内含子或间隔序列。

当某种原因引起DNA基因的突变，而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，则造成染色体上的DNA 发生改变，制造蛋白质的模板发生误差，不能合成具有正常功能的酶和蛋白质，造成机体内的酶的缺陷和蛋白质的异常，引起疾病的发生。

迄今已知遗传性疾病达9800多种。

二、遗传性疾病的分类1.染色体畸变染色体畸变包括数目的增加或减少以及形态结构的改变，排列顺序出现倒位、重复、缺失、易位等，使遗传物质失去正常状态，从而引起疾病。

畸变的原因可为自发性的或诱发性的。

已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。

2.单基因遗传病是指某种性状的遗传受一对等位基因控制。

它们的遗传受孟德尔定律制约，又称孟德尔式遗传。

人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体显性遗传（寻常型鱼鳞病、遗传性出血性毛细血管扩张症等）、常染色体隐性遗传（白化病、肝豆状核变性等）、X连锁显性遗传（抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等）、X连锁隐性遗传（红绿色盲、血友病A等）、Y连锁遗传（原发性血色病）。

3.多基因遗传病一些遗传性状或遗传病是由两对以上的许多基因共同作用的结果，每对基因没有显性或隐性的关系，作用比较微效，但是各对基因却有累积的效应。

第十六章遗传性疾病患儿的护理历年考点串讲历年偶考，考试频率约2次考试重点苯丙酮尿症的护理第一节概论一、遗传的物质基础各种生物都能通过生殖产生子代，子代与亲代之间，不论在形态结构和生理功能特点上都很相似，这种现象称为遗传。

每一种生物都具有一定数目和形态稳定的染色体。

染色体的主要化学结构是由DNA（脱氧核糖核酸）与组蛋白构成。

当某种原因引起DNA基因的突变，而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，则造成染色体上的DNA发生改变，引起疾病的发生。

迄今已知遗传性疾病达9800多种。

二、遗传性疾病的分类1.染色体畸变已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。

2.单基因遗传病又称孟德尔式遗传。

人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体显性遗传（寻常型鱼鳞病、遗传性出血性毛细血管扩张症等）、常染色体隐性遗传（白化病、肝豆状核变性等）、X连锁显性遗传（抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等）、X连锁隐性遗传（红绿色盲、血友病A等）、Y连锁遗传（原发性血色病）。

3.多基因遗传病人类的高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘等疾病。

三、遗传性疾病的预防1.遗传咨询是指医师通过家系分析进行指导，避免近亲结婚，降低遗传病的发病率，改善社会人口素质。

2.产前诊断又称宫内诊断。

通过直接或间接的方法对胎儿做出某种疾病的诊断，确诊后，可及时终止妊娠，避免或减少患有严重遗传病患儿出生。

3.新生儿筛查是在新生儿阶段针对某种疾病进行的检查，常见的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、葡萄糖-6-脱氢酶缺乏症等。

4.携带者的检出携带者就是表型正常带有致病物质的个体，将所携带的一个异常基因传给子代。

第二节21-三体综合征21-三体综合征又称先天愚型，也称唐氏综合征，是儿科中常见的染色体病，其发病率为0.5‰～0.6‰，男性患儿多于女性。

本病是由于21号染色体呈三体型，是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某种因素的影响发生不分离所致，使体细胞内存在一额外的21号染色体。

第十二章血液系统疾病患儿的护理第二节小儿贫血一、概述1.贫血（anemia）指单位容积末梢血中红细胞数或血红蛋白量低于正常。

小儿贫血的国内诊断标准是：新生儿期血红蛋白（Hb）＜145g/L，1—4个月时Hb＜90g/L,4—6个月时Hb＜100g/L；6个月以上则按WHO标准：6个月—6岁者Hb＜110g/L,6—14岁者Hb＜120g/L为贫血。

海拔每升高1000米，Hb升高4%。

2.3.贫血分类1）病因学分类：（1）红细胞及血红蛋白生成不足：①造血物质缺乏：如铁缺乏所致的缺铁性贫血，维生素B12、叶酸缺乏所致的营养性巨幼红细胞性贫血，及维生素B6缺乏、维生素C缺乏所致的贫血等。

②骨髓造血功能障碍：再生障碍性贫血，单纯红细胞障碍再生性贫血。

③其他：慢性感染、炎症、肾脏病、铅中毒等伴发的贫血。

（2）溶血性贫血：可由红细胞内在异常或外在因素导致红细胞破坏过多。

①内在因素：如G-6-PD缺陷症、海洋性贫血、遗传性球形细胞增多症等。

②外在因素：新生儿溶血病，自身免疫性溶血性贫血，物理、化学、药物、中毒或感染等。

（3）失血性贫血：急性和慢性贫血、2）形态学分类书324页4.贫血临床表现：1）一般表现：突出表现为皮肤、黏膜苍白，甲床苍白。

严重贫血时面色苍黄或蜡黄。

患儿常表现为疲乏、无力，不愿活动。

慢性贫血患儿还可表现为营养低下、生长发育迟缓、毛发干枯等。

2）髓外造血原则：肝、脾、淋巴结肿大，外周血中见有核红细胞、幼稚粒细胞。

3）其他系统表现：呼吸、循环系统：呼吸增快、心率增快、脉搏加强、动脉压增高、有时可见毛细血管搏动。

重度贫血失代偿时，出现心脏扩大、心前区收缩期杂音，甚至发生充血性心力衰竭。

消化系统：恶心、呕吐、食欲下降、便秘或腹胀。

神经系统：精神不振或烦躁不安、易激动、注意力不集中、年长儿可有头晕、耳鸣、眼前发黑。

二、缺铁性贫血1.缺铁性贫血（IDA）是由于体内铁缺乏致血红蛋白合成减少而引起的一种小细胞低色素性贫血。

遗传性疾病患儿的护理第一节概论一、遗传的物质基础·一个DNA分子中，可携带大量遗传信息，约40,000个碱基对。

·每一个碱基对排列顺序，代表一种遗传信息。

·DNA片段：编码顺序：外显子非编码顺序：内含子或间隔序列·DNA基因突变而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，引起疾病。

·遗传性疾病达9800多种。

二、分类1.染色体畸变：数目的增加或减少以及形态结构的改变2.单基因遗传病：常染色体显性遗传（寻常行鱼鳞病、遗传性出血性毛细血管扩张症等）、常染色体隐性遗传（白化病、肝豆状核变性等）、X连锁显性遗传（抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等）、X连锁隐性遗传（红绿色盲、血友病A等）、Y连锁遗传（原发性血色病）。

3. 多基因遗传病：高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘等三、预防1.遗传咨询2.产前诊断3.新生儿筛査4.携带者的检出第二节21－三体综合征21－三体综合征又称先天愚型，也称唐氏综合征，是儿科中常见的染色体病，活产婴儿中的发生率为1：1000～1：600，男性患儿多于女性。

本病是由于21号染色体呈三体型，是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某种因素的影响发生不分离所致，使体细胞内存在一额外的21号染色体。

本病特征身体和智力发育差，常伴有心脏畸形和免疫功能低下，易发生反复感染等，在婴幼儿期病死率较高。

一、表现1.智能低下2.愚笨面容眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等伸舌样痴呆：新生儿舌大外伸，流涎3.身体发育迟缓：身材矮小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，四肢短，肌张力降低，关节可过度屈伸（软白痴）二、护理1.预防感染：保持室内空气新鲜、温湿适宜。

2.加强营养3.加强生活护理，培养患儿生活自理能力4.如合并感染时，需卧床休息，减少活动，根据病情出现的症状进行护理5.健康教育患儿女，4岁。

精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外眦上斜，内眦赘皮，鼻粱低下，舌伸出口外，通贯手。

护理学专业中的儿童遗传病护理与家庭支持儿童遗传病是指由遗传因素引起的疾病，它们在儿童期间表现出来。

这些疾病可能是由单一基因突变、染色体异常或多基因组合引起的。

在护理学专业中，了解儿童遗传病的特点、护理方法以及提供给患儿和家庭的支持至关重要。

一、儿童遗传病的特点遗传病是由遗传物质的异常所引起的，因此，儿童遗传病往往从出生时就存在。

其中一些病症可能会在儿童生长发育的过程中渐渐显现，而另一些则可能在婴儿期就出现明显的症状。

常见的儿童遗传病包括唐氏综合征、囊性纤维化、先天性心脏病等。

对于这些疾病，早期诊断和治疗至关重要，以降低并发症发生率和提高生存质量。

二、儿童遗传病的护理方法1. 早期筛查和诊断：在出生后的最早阶段，通过对新生儿进行遗传病筛查，可以尽早发现潜在的遗传病风险。

如果筛查结果呈阳性，进一步的诊断测试将有助于确认是否患有遗传病。

护士应积极参与筛查和诊断过程，并为患儿和家庭提供信息和支持。

2. 疾病管理和治疗：针对不同的遗传病，护士需要根据具体疾病特点和治疗方案进行管理和治疗。

这包括药物治疗、物理疗法、饮食管理以及必要的手术干预等。

护士应该具备相关的专业知识和技能，与医生和其他卫生专业人员合作，确保患儿得到最佳的治疗效果。

3. 健康教育和预防措施：护士在儿童遗传病护理中起到了教育者的作用。

他们应向患儿和家庭提供有关疾病的信息，包括病因、症状、预防措施等。

此外，护士还应鼓励家庭积极参与治疗计划，提供必要的日常护理建议，并教育患儿和家庭如何面对疾病带来的身体和心理挑战。

三、家庭支持和心理疏导儿童遗传病不仅对患儿本身产生了巨大的生理和心理负担，也对他们的家庭造成了压力和困扰。

因此，护士应给予患儿和家庭充分的支持和心理疏导。

1. 家庭教育和支持小组：护士可以组织家庭教育和支持小组，邀请专家为家长提供治疗和护理方面的知识和技能。

家庭教育和支持小组也可以为家长提供相互交流和支持的平台，使他们在面对困难和挑战时能够互相鼓励和支持。

21-三体综合征
21 trisomy syndrome
21-三体综合征 (21 trisomy)
Down综合征 (Down’s Syndrome)
英国医生 Langdon Down 首先描述了先天 愚型的临床表现，因此将此病称为Down综 合征，即唐氏综合征。
在我国，先天愚型一词较为常用。
地方性克汀病
独角人
多基因遗传病
多对微效基因累积效应及环境因素的共同作 用所致遗传病。
脊柱裂
脑膨出
无脑儿
遗传病的预防
携带者的检出 医学遗传咨询 产前诊断 出生缺陷监测和预防
36岁的安女士怀孕34周即将生产了，一家人都沉浸 在盼望宝宝出世的喜悦之中
产前B超检查的结果却让她大吃一惊——她肚子里 的胎儿居然患有先天性心脏病，而且是复杂畸形。
遗传是指子代与亲代之间 在形态结构、生理、生化等功 能方面的相似而言。
ห้องสมุดไป่ตู้
同源染色体---等位基因
染色体是遗传信息的载体，每一种生物都
具有一定数目和形态稳定的染色体。
基因有显性和隐性之分，A a
根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可 将遗传病分为5大类
染色体病 单基因遗传病 线粒体病 多基因遗传病 基因组印记
26,600 town syndromes occur in one year,one is born every 20 minutes,above 600,0000 in our country
引起先天智力障碍最常见的染色体病。
It is the most common chromosome disease causing congenital Intelligence disturbance

定时定量喂养
根据患儿的年龄和病情， 制定合理的喂养计划，定 时定量喂养。
运动与休息护理
适量运动
根据患儿的病情和年龄， 鼓励适量运动，促进身体 发育。
保证充足休息
为患儿提供安静、舒适的 休息环境，保证充足的睡 眠时间。
避免过度劳累
避免让患儿过度劳累，以 免加重病情。
预防感染护理
保持清洁卫生
避免接触感染源
遗传性疾病患儿的护理儿科 护理学课件
汇报人： 2023-12-18
目录
• 遗传性疾病概述 • 遗传性疾病患儿的护理评估 • 遗传性疾病患儿的日常护理 • 遗传性疾病患儿的心理护理 • 遗传性疾病患儿的康复护理 • 遗传性疾病患儿的长期护理与
随访
01
遗传性疾病概述
定义与分类
定义
遗传性疾病是由遗传物质改变或 突变引起的疾病，通常具有家族 聚集性。
观察患儿的情绪表现和行为特点，如是否 容易激动、攻击性行为、退缩等，评估其 心理状况。
社会交往能力
家庭环境和亲子关系
了解患儿与同龄儿童交往的情况，评估其 社交能力和社会适应性。
了解患儿家庭环境和亲子关系，如家庭经 济状况、父母教育程度和亲子互动方式等 ，评估家庭支持和患儿安全感。
家庭环境及社会支持系统评估
家庭教育和康复训练 评估患儿家庭教育和康复训练的 情况，指导家长如何为患儿提供 有效的康复训练和心理支持。
03
遗传性疾病患儿的日常护理
饮食护理
01
02
03
均衡饮食
为患儿提供均衡的饮食， 包括蛋白质、脂肪、碳水 化合物、维生素和矿物质 等。
避免过敏食物
了解患儿对食物的过敏情 况，避免食用过敏食物。

遗传性疾病患儿的护理一、A11、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的A、碳水化合物B、脂肪酸C、氨基酸D、碳水化合物与脂肪酸E、碳水化合物与氨基酸2、苯丙酮尿症属A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传3、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A、鸟苷三磷酸环化水合酶B、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶C、苯丙氨酸-4-羟化酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、葡萄糖-6-磷酸酶4、导致染色体畸变的原因有A、母亲妊娠时年龄过大B、放射线C、化学因素D、病毒感染E、以上都是5、遗传的物质基础是A、基因B、线粒体C、染色体D、生殖细胞E、脱氧核糖核酸6、下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21-三体综合征二、A3/A41、患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。

查体：头发浅黄，皮肤白皙。

<1> 、该患儿应首选哪项检查A、头颅CTB、智力测定C、脑地形图D、骨龄E、尿三氯化铁试验<2> 、该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、呆小症D、甲状腺功能低下E、黏多糖病答案部分一、A11、【正确答案】 C【答案解析】苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。

2、【正确答案】 C【答案解析】苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。

3、【正确答案】 C【答案解析】绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。

4、【正确答案】 E【答案解析】染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。

护士资格遗传代谢性疾病患儿的护理知识护士资格遗传代谢性疾病患儿的护理知识导语：遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的`酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。

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遗传代谢性疾病患儿的护理1.21三体综合征【病因】(1)孕母高龄<35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查>(2)致畸变物质及疾病的影响：放射线、化学因素、病毒感染【临床表现】(1)特殊面容：①眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜; ②鼻梁低平;③唇厚舌大，张口伸舌，流涎不止; ④头圆而小(2)智能低下：本病最突出、最严重的临床表现随年龄增长，智能低下表现逐渐明显(IQ 25-50)(3)皮纹地点：通贯手：①atd角度一般>45°; ②第4、5指桡箕增多;③脚拇指球胫侧弓形纹和第5指仅有一条指褶纹(4)生长发育迟缓：身材矮小，四肢短，骨龄落后，关节过度弯曲(5)伴发畸形2.苯丙酮酮尿症 (phenylketonuria,PKN)先天性氨基酸代谢障碍，常染色体隐性遗传病【病因及发病机制】典型&非典型(99%)典型PKU不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而引起苯丙氨酸在体内蓄积;高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤;同时，致酪氨酸合成不足【临床表现】(1)神经系统表现：以智能发育落后为主可有行为异常、肌痉挛或癫痫发作少数呈肌张力增高和腱反射亢进(2)外观：①毛发枯黄;②皮肤和虹膜颜色变浅;③皮肤干燥，常有湿疹(3)其他：可有呕吐、喂养困难【辅助检查】①尿三氯化铁试验：将三氯化铁滴入尿液，若尿中苯丙酮尿浓度增高，则立即出现绿色反应，提示阳性②2,4-二硝基苯肼试验(DNPH)：黄色沉淀为阳性【治疗要点】低苯丙氨酸饮食【护理措施】(1)饮食控制：低苯丙氨酸饮食原则：摄入苯丙氨酸的量既能保障生长发育和体内代谢的最低需要又能使血中苯丙氨酸浓度维持在0.12-0.6mmol/L(婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉)(2)皮肤护理：①勤换尿布，保持皮肤干燥;②有湿疹及时处理(3)家庭支持。

遗传咨询
• 母亲年龄在35岁以上 • 已生育后先天愚型或畸形死胎 • 有染色体畸变家族史 • 父母一方系表型正常的平衡易位携带
者 • 经常接触放射线或化学物质的孕妇
治疗
• 尚无有效的治疗方法 • 预防感染 • 加强教育 • 伴发畸形者，手术矫正
护理诊断
• 自理缺陷 与智能低下有关 • 有感染的危险 与免疫力低下有关 • 焦虑（家长） 与家长缺乏对疾病认
• 伴性遗传：一般在X染色体，男性表现性 状，女性为携带者，如血友病
遗传性疾病的预防
• 携带者的检出 • 产前诊断：妊娠16周羊水穿刺，
发现异常终止妊娠 • 遗传咨询：健康教育，婚前检查
，筛查
21-三体综合征 （先天愚型）

概述
又称先天愚型或Down综合征 属常染色体畸变，第21号染色体增加 了1条，成为3条 是小儿染色体病中最常见的一种 特征是身体和智力发育差，严重者表 现为白痴
病因
• 环境因素影响配子的减数分裂（放射 线，病毒感染，化学因素）
• 高龄产妇 • 遗传因素：染色体易位
临床特征
特殊面容及体征 眼距宽，鼻梁塌陷，眼外侧上斜，低位耳， 舌外伸，通贯手，关节松弛 体格发育延迟 矮小，骨龄落后 智能发育障碍 其他畸形 先心，甲低，白血病
辅助检查
• 染色体检查 • 酶的改变 • 免疫改变
• 加强皮肤护理 勤换尿布，保持皮肤干燥
• 家庭支持
在我的印象里，他一直努力而自知，每天从食堂吃饭后，他总是习惯性地回到办公室看厚厚的专业书不断提升和充实自己，他的身上有九零后少见的沉稳。同事们恭喜他，大多看 到了他的前程似锦，却很少有人懂得他曾经付出过什么。就像说的：“如果这世上真有奇迹，那只是努力的另一个名字，生命中最难的阶段，不是没有人懂你，而是你不懂自已。” 而他的奇迹，是努力给了挑选的机会。伊索寓言中，饥饿的狐狸想找一些可口的食物，但只找到了一个酸柠檬，它说，这只柠檬是甜的，正是我想吃的。这种只能得到柠檬，就说 柠檬是甜的自我安慰现象被称为：“甜柠檬效应”。一如很多人不甘平庸，却又大多安于现状，大多原因是不知该如何改变。看时，每个人都能从角色中看到自已。高冷孤独的安 迪，独立纠结的樊胜美，乐观自强的邱莹莹，文静内敛的关睢尔，古怪精灵的曲筱绡。她们努力地在城市里打拼，拥有幸或不幸。但她依然保持学习的习惯，这样无论什么事她都 有最准确的判断和认知；樊胜美虽然虚荣自私，但她努力做一个好HR，换了新工作后也是拼命争取业绩；小蚯蚓虽没有高学历，却为了多卖几包咖啡绞尽脑汁；关睢尔每一次出镜 几乎都是在房间里戴着耳机听课，处理文件；就连那个嬉皮的曲筱潇也会在新年之际为了一单生意飞到境外……其实她们有很多路可以走：嫁人，啃老，安于现状。但每个人都像 个负重的蜗牛一样缓缓前行，为了心中那丁点儿理想拼命努力。今天的努力或许不能决定明天的未来，但至少可以为明天积累，否则哪来那么多的厚积薄发和大器晚成？身边经常 有人抱怨生活不幸福，上司太刁，同事太蛮，公司格局又不大，但却不想改变。还说：“改变干嘛？这个年龄了谁还能再看书考试，混一天是一天吧。”一个“混”字就解释了他 的生活态度。前几天我联系一位朋友，质问为什么好久不联系我？她说自已每天累的像一条狗，我问她为什么那么拼？她笑：“如果不努力我就活得像一条狗了。”恩，新换的上 司，海归，虽然她有了磨合几任领导的经验，但这个给她带来了压力。她的英语不好，有时批阅文件全是大段大段的英文，她心里很怄火，埋怨好好的中国人，出了几天国门弄得 自己像个洋鬼子似的。上司也不舒服，流露出了嫌弃她的意思，甚至在一次交待完工作后建议她是否要调一个合适的部门？她的脸红到了脖子，想着自己怎么也算是老员工，由她 羞辱？两个人很不愉快。但她有一股子倔劲，不服输，将近40岁的人了，开始拿出发狠的学习态度，报了个英语培训班。回家后捧着英文书死啃，每天要求上中学的女儿和自己英 语对话，连看电影也是英文版的。功夫不负有心人，当听力渐渐能跟得上上司的语速，并流利回复，又拿出漂亮的英文版方案，新上司看她的眼光也从挑剔变柔和，某天悄悄放了 几本英文书在她桌上，心里突然发现上司并没那么讨厌。心态好了，她才发现新上司的优秀，自从她来了后，部门业绩翻了又翻，奖金也拿到手软，自己也感觉痛快。她说：这个 社会很功利，但也很公平。别人的傲慢一定有理由，如果想和平共处，需要同等的段位，而这个段位，自己可能需要更多精力，但唯有不断付出，才有可能和优秀的人比肩而立。 人为什么要努力？一位长者告诉我：“适者生存。”这个社会讲究适者生存，优胜劣汰。虽然也有潜规则，有套路和看不见的沟沟坎坎，但一直努力的人总会守得云开见月明。有 些人明明很成功了，但还是很拼。比如剧中的安迪，她光环笼罩，商场大鳄是她的男闺蜜，不离左右，富二代待她小心呵护，视若明珠，加上她走路带风，职场攻势凌历，优秀得 让身边人仰视。这样优秀的人，不管多忙，每天都要抽出两个小时来学习。她的学习不是目的，而是能量，能让未来的自己比过去更好一些。现实生活中，努力真的重要，它能改 变一个人的成长轨迹，甚至决定人生成败。有一句鸡汤：不着急，你想要的，岁月都会给你。其实，岁月只能给你风尘满面，而希望，唯有努力才能得到！9、懂得如何避开问题的 人，胜过知道怎样解决问题的人。在这个世界上，不知道怎么办的时候，就选择学习，也许是最佳选择。胜出者往往不是能力而是观念！在家里看到的永远是家，走出去看到的才 是世界。把钱放在眼前，看到的永远是钱，把钱放在有用的地方，看到的是金钱的世界。给人金钱是下策，给人能力是中策，给人观念是上策。财富买不来好观��

第十六章遗传性疾病患儿的护理第一节概 述一、遗传的物质基础1.遗传：各种生物都能通过生殖产生子代，子代与亲代之间，不论在形态结构和生理功能特点上都很相似，这种现象称为遗传2.遗传的物质基础——基因二、遗传性疾病分类1. 染色体畸变：染色体数目及形态结构的改变2．单基因遗传病：分为5种主要遗传方式–常染色体显性遗传–常染色体隐性遗传：白化病，肝豆状核变性–X连锁显性遗传–X连锁隐性遗传：红绿色盲，血友病A–Y连锁遗传3．多基因遗传病又称多因子遗传，高血压、糖尿病、哮喘等三、遗传性疾病的预防1．遗传咨询2．产前诊断3．新生儿筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、葡萄糖-6-脱氢酶缺乏症4．携带者的检出检出方法有四大类：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平、基因水平。

第二节21-三体综合征一、临床特征1.常见的染色体病2.主要表现–智能低下–愚笨面容–身体发育迟缓二、护理措施1.预防感染2.加强营养3.生活护理，培养自理能力4.健康教育–避免近亲结婚–高龄孕妇及有遗传史的人群第三节苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，主要是苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷。

父母均为携带者，下一代发病几率为1/4。

一、临床表现1.典型的PKU–智力低下：最主要的症状，语言障碍最明显–毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白，尿液和汗液有鼠尿味2.非典型的PKU：有明显的神经系统症状二、治疗原则1.早诊断、早治疗2.低苯丙氨酸饮食：持续到8~10岁或青春期后3.监测血浆苯丙氨酸的水平三、护理措施1.饮食控制：出生3个月内开始，鼓励母乳喂养，选用淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主，如大米、小米、白菜、土豆、菠菜等2.保持皮肤清洁3.健康指导：讲解饮食控制的方法和意义，帮助制定合理的饮食食谱模拟题1. 苯丙酮尿症患儿最主要的症状是A．尿有特殊霉臭味B．喂养困难C．智力低下D．毛发呈黄褐色E．易出现湿疹样皮疹答案:C2. 关于先天愚型的临床表现，下列哪项不正确A．身材矮小，四肢短B．伸舌样痴呆C．头围正常D．骨龄落后于正常E．关节可过度屈伸答案：C。

一、A11、随年龄增长，苯丙酮尿症患儿的饮食可以选用A、淀粉类B、蔬菜类C、水果类D、低蛋白饮食E、以上说法均正确2、苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在A、0.06～0.12mmolB、0.06～0.24mmolC、0.12～0.24mmolD、0.12～0.48mmolE、0.12～0.6mmol3、21-三体综合征患儿需保持室内空气新鲜，每天室内通风2次，每次A、10～15分钟B、15～20分钟C、15～30分钟D、20～25分钟E、25～30分钟4、需要做产前诊断预防21-三体综合的妇女为妊娠A、25岁以上B、30岁以上C、35岁以上D、32岁以上E、以上说法均错误5、为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后A、3个月内B、6个月内C、9个月内D、12个月内E、18个月内答案部分一、A11、【正确答案】E【答案解析】随着年龄的增长，可选用淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主，如大米、小米、白菜、土豆、菠菜等，根据年龄、体重、所需营养成分、量，制定成一定的食谱并交给家长。

既限制了苯丙氨酸的摄入量，又能保证患儿的营养需要。

2、【正确答案】E【答案解析】苯丙酮尿症患儿应在出生后3个月内开始饮食控制，鼓励母乳喂养或给予低苯丙氨酸蛋白饮食，原则上使摄入苯丙氨酸的量能保证生长发育和体内代谢的最低需要量，使血浆中的苯丙氨酸浓度维持在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)，因为母乳中的苯丙氨酸的含量为2.4mmol/L，比牛奶含量低，这样可减少苯丙氨酸的产生，避免脑损害。

3、【正确答案】B【答案解析】每天室内通风2次，每次15～20分钟。

4、【正确答案】C【答案解析】避免近亲结婚，35岁以上的妇女及高危人群受孕后，应做产前诊断，如绒毛取样、羊膜穿刺等。

5、【正确答案】A【答案解析】苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗，3个月内开始可避免智力的损害。