医院新生儿代谢性疾病筛查方案

新生儿筛查实施方案一、前言新生儿筛查是指对新生儿进行系统、全面的疾病筛查，早期发现和干预新生儿常见遗传代谢病、先天性听力障碍等疾病，达到早期干预和治疗的目的，以降低其患病率、致残率和痛苦程度。

新生儿筛查是儿童保健的重要组成部分，也是妇幼保健工作的一项重要内容。

为了做好新生儿筛查工作，制定一套科学、规范、有效的方案势在必行。

二、筛查目标1. 早期发现新生儿常见遗传代谢病以及先天性听力障碍，并进行早期干预和治疗，降低其患病率和致残率；2. 提高家长对新生儿疾病早期识别和干预的意识，促进健康儿童的健康成长；3. 建立新生儿筛查的标准化、规范化工作流程，提高筛查效率和准确性。

三、筛查内容1. 利用新生儿血纸片或血液脱落细胞进行新生儿遗传代谢病筛查，包括但不限于苯丙酮尿症、先天性甲基丙二酸尿症、半乳糖血症、甲酰胺酸尿症、黏多糖贮积症、先天性甲状腺功能减退症等；2. 进行先天性听力障碍筛查，包括自发性耳反应（OAE）筛查和耳脑电图（ABR）筛查。

四、筛查对象所有新生儿均应接受筛查，包括住院留观和家庭分娩的新生儿。

五、筛查方法1. 遗传代谢病筛查：新生儿出生48小时内采集足跟或指末血，用特制试纸吸附血液，通过化学反应分析，检测新生儿是否存在遗传代谢病风险。

2. 听力障碍筛查：新生儿出生后72小时内进行筛查，通过自发性耳反应（OAE）和耳脑电图（ABR）进行听力筛查。

六、筛查设备1. 遗传代谢病筛查：足跟或指末血采集器、新生儿足跟或指末血筛查试纸。

2. 听力障碍筛查：自发性耳反应（OAE）筛查仪和耳脑电图（ABR）筛查仪。

七、筛查流程1. 住院留观新生儿：a. 新生儿出生后48小时内，责任医生通知相关医护人员进行遗传代谢病筛查；b. 医院工作人员进行足跟或指末血采样，使用试纸进行遗传代谢病筛查；c. 将筛查结果录入新生儿筛查系统，及时统计和分析筛查结果；安排进一步的检查和治疗。

2. 家庭分娩新生儿：a. 家庭分娩新生儿出生后72小时内，责任医生提醒家长进行遗传代谢病和听力障碍筛查；b. 家长带新生儿前往社区或乡镇卫生院进行遗传代谢病筛查；c. 社区或乡镇卫生院工作人员进行足跟或指末血采样，使用试纸进行遗传代谢病筛查；d. 将筛查结果录入新生儿筛查系统，及时统计和分析筛查结果；e. 如果筛查结果显示有异常，及时通知家长，安排进一步的检查和治疗；f. 同时进行听力障碍的筛查，使用自发性耳反应（OAE）和耳脑电图（ABR）进行筛查；安排进一步的检查和治疗。

附件1：新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案一、项目目标（一）总目标：通过筛查，早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢异常等遗传代谢性疾病，让患儿能及早接受干预处理，促进儿童健康。

（二）具体目标：新生儿遗传代谢性疾病筛查率达95%，全年完成新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和48 种疾病筛查各9600 人。

二、项目筛查对象凡在我市各医疗机构分娩出生的新生儿，均可免费享受遗传代谢性疾病筛查。

三、项目内容和流程（一）项目内容1、在原有两种新生儿遗传代谢性疾病（苯丙酮尿酸症、先天性甲状腺功能减低症）筛查基础上，做好新生儿先天性肾上腺皮质— 1 —增生症（CAH）筛查，由市新生儿疾病筛查中心进行实验室— 2 —检测。

2、在中国初级卫生保健基金会支持下，对新生儿脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢缺陷等48 种疾病进行免费筛查，血样递送至北京进行检测。

（二）项目流程1、各助产机构对分娩的产妇及家属进行项目筛查的知情告知，对新生儿采血留取血片，每周固定时间由专人送至市新生儿疾病筛查中心，市新筛中心负责登记、核对并送检。

2、做好追踪随访。

（1）市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查及市三区（铜官区、XX区、义安区）新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访；（2）XX县妇计中心负责XX县新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访。

3、新生儿遗传代谢性疾病专科门诊为可疑阳性患儿提供咨询、诊断、干预治疗及转诊等后续服务。

— 3 —4、开展多种形式的健康教育活动，深入宣传新生儿疾病筛查的重要性、必要性，提高人群的知晓度和接受度。

四、项目经费1、新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查：40 元/ 人。

— 4 —2、新生儿48 种疾病筛查：35 元/人。

所需经费均由市、（县）区两级财政按5：5 分担。

市妇幼保健院按照民生工程要求向市、（县）区卫健委（局）报送项目实施进展表及筛查数据库，经审核后拨付专项经费。

新生儿疾病筛查项目实施方案实施方案：新生儿疾病筛查项目一、背景新生儿疾病筛查是对新生儿进行早期、全面的疾病筛查，以尽早发现和干预各类疾病，保障新生儿健康成长。

本方案旨在建立一套科学、高效的新生儿疾病筛查项目实施方案，确保筛查工作的顺利进行。

二、目标1. 提高新生儿疾病筛查的覆盖率和准确性；2. 尽早发现和诊断新生儿的遗传代谢性疾病和先天性疾病；3. 开展及时的干预和治疗，减少新生儿因疾病导致的残疾和死亡。

三、筛查项目内容1. 遗传代谢性疾病筛查：包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等；2. 先天性疾病筛查：包括先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂等；3. 特定高危人群筛查：包括母亲有乙肝、HIV感染史，父母有近亲结婚等。

四、筛查方法1. 采用血样筛查：对新生儿进行脚跟血采样，采样时间为出生后48小时内；2. 采用体格检查：对新生儿进行常规体格检查，包括心肺听诊、肤色观察、反射等。

五、筛查流程1. 筛查前：培训筛查人员，确保其掌握筛查项目及方法；2. 筛查中：在新生儿出生后48小时内进行血样采集和体格检查；3. 筛查结果判读：将血样送往实验室进行检测，对体格检查结果进行评估；4. 筛查结果通知：及时将筛查结果通知给相关部门和家长；5. 干预和治疗：对筛查出的阳性结果进行及时干预和治疗，提供相应的康复和护理措施；6. 跟踪管理：对筛查出阳性的新生儿进行长期的跟踪管理，定期复查和评估治疗效果。

六、筛查工作组织1. 筛查中心：成立一个新生儿疾病筛查中心，负责筛查项目的组织、技术支持和管理工作；2. 筛查人员：由相关医疗机构的医生和护士组成，经过系统培训后具备筛查资质；3. 实验室：建立相关的实验室设施和专业技术人员团队，进行血样的检测和结果判读。

七、质量控制与保障1. 质量管理：建立质量控制机制，定期进行质量评估和技术培训；2. 数据管理：建立信息系统，确保筛查工作的数据记录、统计和分析；3. 宣传教育：开展相关宣传教育活动，提高公众对新生儿疾病筛查的认知和参与度。

新生儿疾病筛查工作计划为深入贯彻省委、省政府《关于加快深度贫困地区脱贫攻坚工作的实施意见》、陕西省脱贫攻坚领导小组《关于加强贫困地区疾病预防控制推进健康扶贫工作的意见》、镇安县脱贫攻坚领导小组办公室《关于加强疾病预防控制推进健康扶贫八大行动工作的实施方案》、《镇安县卫生和计划生育局新生儿疾病筛查工作实施方案》要求，制定本工作计划如下：一、筛查内容（一）新生儿遗传代谢性疾病筛查包括：新生儿先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症。

（二）新生儿听力筛查。

二、工作目标1.新生儿遗传代谢病筛查率≥95%；2.新生儿听力筛查率≥95%；3.住院分娩新筛知情告知率达100%；4.疾病儿童随访率达100%。

三、工作要求(一)加强组织管理，提高筛查质量县妇幼保健院要继续加强新生儿疾病筛查、听力筛查工作的监督管理，各级医疗助产机构要有分管领导和专人负责管理本项工作，制订具体的新生儿疾病筛查、听力筛查工作目标和年度计划，并组织实施。

支持专业人员业务培训，提高服务技能，确保- 1 -新生儿疾病筛查工作顺利开展。

（二）开展筛查动员，提高项目知晓率充分利用重要卫生日、大众媒体、宣传折页、医院信息传递平台、知情同意书、面对面宣传等方式，做好新生儿疾病筛查的宣传动员和咨询指导工作，动员社会参与和支持新生儿疾病筛查工作，动员专干、村医及医护人员进行项目广泛宣传。

（三）加强技能培训，提高业务能力按照《新生儿疾病筛查项目技术和管理技术规范》要求，从事新生儿疾病筛查的血片采集人员、听力筛查人员须经过新生儿疾病筛查中心组织的岗位专项技术培训并考核合格，才能从事筛查工作。

县妇幼保健院年内组织召开二期新生儿疾病筛查管理人员项目知识培训，每年请市级专家对从事新筛血片采集技术的人员进行业务技术指导。

（四）规范项目操作，严格信息管理各级医疗助产机构对在本单位出生的活产新生儿监护人要做到100％的知情告知，因特殊情况未按期采血者和听力筛查者，要有专人负责及时预约追踪采集血片，填写新筛转诊单上转县妇保院儿保科进行听力免费筛查。

附件1：新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案一、项目目标（一）总目标：通过筛查，早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢异常等遗传代谢性疾病，让患儿能及早接受干预处理，促进儿童健康。

（二）具体目标：新生儿遗传代谢性疾病筛查率达95%，全年完成新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和48 种疾病筛查各9600 人。

二、项目筛查对象凡在我市各医疗机构分娩出生的新生儿，均可免费享受遗传代谢性疾病筛查。

三、项目内容和流程（一）项目内容1、在原有两种新生儿遗传代谢性疾病（苯丙酮尿酸症、先天性甲状腺功能减低症）筛查基础上，做好新生儿先天性肾上腺皮质— 1 —增生症（CAH）筛查，由市新生儿疾病筛查中心进行实验室— 2 —检测。

2、在中国初级卫生保健基金会支持下，对新生儿脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢缺陷等48 种疾病进行免费筛查，血样递送至北京进行检测。

（二）项目流程1、各助产机构对分娩的产妇及家属进行项目筛查的知情告知，对新生儿采血留取血片，每周固定时间由专人送至市新生儿疾病筛查中心，市新筛中心负责登记、核对并送检。

2、做好追踪随访。

（1）市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查及市三区（铜官区、XX区、义安区）新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访；（2）XX县妇计中心负责XX县新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访。

3、新生儿遗传代谢性疾病专科门诊为可疑阳性患儿提供咨询、诊断、干预治疗及转诊等后续服务。

— 3 —4、开展多种形式的健康教育活动，深入宣传新生儿疾病筛查的重要性、必要性，提高人群的知晓度和接受度。

四、项目经费1、新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查：40 元/ 人。

— 4 —2、新生儿48 种疾病筛查：35 元/人。

所需经费均由市、（县）区两级财政按5：5 分担。

市妇幼保健院按照民生工程要求向市、（县）区卫健委（局）报送项目实施进展表及筛查数据库，经审核后拨付专项经费。

新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。

它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。

该类疾病种类繁多，目前已发现500余种，是人类疾病中病种最多的一类疾病。

虽然每种遗传性代谢疾病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病危害很大，综合患病率高，可达到四千至五千分之一。

有些遗传性代谢病在新生儿早期，例如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。

如果不及早发现，对身体可造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡，对人口素质、家庭乃至社会的发展构成很大的威胁。

遗传代谢性疾病诊断及治疗的发展历程：早在1953年，德国 Bickel医生首创使用饮食疗法治疗苯丙酮尿症，并提出了新生儿疾病筛查的概念，以及早期诊断对治疗遗传性代谢病的重要性；1961年美国Guthrie 医生建立采用干血滤纸片血样测定血中苯丙氨酸浓度，这一方法简便且方便运送，为开展大规模人群筛查提供了手段。

苯丙酮尿症的新生儿筛查为遗传性代谢病的防治提供了典范。

虽然这类疾病通常会产生严重的后果，但如果能采取预防措施，以敏感、特异、安全、经济的技术，在疾病发作前即给予早期诊断和治疗，可以预防伤残的发生。

新生儿疾病筛查经过40余年的发展已被普遍认可，新生儿疾病的筛查也逐步由发达国家向发展中国家普及。

与此同时，筛查的疾病病种也逐步增多，由最初苯丙酮尿症一种增加到目前的数十种，新生儿疾病筛查的方法也越来越灵敏、可靠，串联质谱技术的发展为逐渐向一次实验检测多种疾病的模式转变提供了可行有效的手段。

我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初，首先在上海和北京开展，经过20年的探索，中国的新生儿疾病筛查经历了从自发开展到有序、系统规划组织的过程。

dst发育筛查操作流程DST（Dried Blood Spot Test）是一种用于筛查新生儿遗传代谢病的检测方法，通过采集新生儿的干血斑进行检测。

在新生儿出生后的48小时内进行DST检测，可以及早发现潜在的遗传代谢病，从而及时进行治疗，避免病情恶化。

下面将介绍DST发育筛查的操作流程。

首先，进行DST筛查前需要准备好必要的工具和材料，包括采血卡、消毒酒精棉球、无菌棉签、采血针、干血斑采集器、标本袋等。

确保所有工具和材料都是无菌的，以避免交叉感染。

接着，准备好新生儿的采血位置，通常选择在新生儿的脚跟或手指处进行采血。

在进行采血前，先用消毒酒精棉球擦拭采血位置，然后用无菌棉签轻轻按压采血位置，促使血液流出。

然后，使用采血针在新生儿的采血位置进行刺破，将血液滴在采血卡上的相应位置。

确保采血卡上的每个位置都有足够的血液，以确保检测的准确性。

接着，使用干血斑采集器将采血卡上的血液吸取到干血斑卡上，然后将干血斑卡放置在通风干燥的地方，等待血液干燥。

最后，将已经干燥的干血斑卡放入标本袋中，填写好相关信息，如新生儿的姓名、出生日期、采血日期等，并将标本袋送往实验室进行检测。

在整个DST发育筛查的操作流程中，需要注意以下几点：首先，确保采血位置的清洁和无菌，以避免感染。

其次，确保采血卡上的血液充足，以确保检测的准确性。

最后，及时将标本送往实验室进行检测，以便及早发现患有遗传代谢病的新生儿，从而及时进行治疗。

总的来说，DST发育筛查是一项非常重要的检测方法，可以帮助及早发现患有遗传代谢病的新生儿，从而及时进行治疗，避免病情恶化。

通过严格按照操作流程进行DST筛查，可以确保检测的准确性和可靠性，为新生儿的健康保驾护航。

新生儿疾病筛查实施方案一、筛查内容1.听力筛查：通过对新生儿进行听觉能力的测试，早期发现听力障碍或聋哑儿童。

可以采用自动听觉脑干反应筛查法（ABR）或自动耳脑计算机辅助诊断系统（OAE）等。

2.先天性甲状腺功能低下筛查：通过对新生儿的血液中甲状腺激素水平的检测，早期发现甲状腺功能低下，并进行干预治疗。

可以采用TSH和T4的血液检测法。

3.先天性半透明白内障筛查：通过对新生儿眼球透明度的检查，早期发现白内障，并进行手术治疗。

可以采用眼底光反射检查法或蓝光筛查法等。

4.先天性脉管性心脏病筛查：通过对新生儿心脏进行听诊和心脏超声检查，早期发现心脏病变，并进行相应的药物治疗或手术干预。

5.酮症性低血糖筛查：通过对新生儿血糖水平的检测，早期发现低血糖症状，并给予及时的补救治疗。

6.先天性代谢性疾病筛查：通过对新生儿的血液中特定代谢产物的检测，早期发现代谢性疾病，并进行饮食、药物或其他治疗手段。

二、筛查方法1.听力筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、社区医疗机构或妇幼保健院等进行。

操作人员可以是护士、听力师或相关专业人员。

操作方法根据不同的筛查工具和设备有所不同。

2.先天性甲状腺功能低下筛查：新生儿出生48-72小时内进行，可以在医院、妇幼保健院或社区医疗机构等进行。

通过在新生儿的脚跟或指尖获得一滴血液样本，进行TSH和T4的检测。

3.先天性半透明白内障筛查：新生儿出生后可以进行，可以在医院、眼科诊所或妇幼保健院等进行。

通过对新生儿眼睛进行检查，包括观察瞳孔对光反应和眼底光反射等。

4.先天性脉管性心脏病筛查：新生儿出生后可以进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。

通过进行听诊和超声心动图检查，确定心脏是否有异常。

5.酮症性低血糖筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。

通过对新生儿的血液样本进行血糖检测。

6.先天性代谢性疾病筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。

新生儿疾病筛查工作实施方案为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿听力筛查技术规范》，进一步提高我县人口素质，对有遗传代谢性疾病和听力障碍的新生儿做到早发现、早诊断、早干预，根据《陕西省新生儿疾病筛查工作管理办法》和《商洛市新生儿听力筛查工作方案（试行）》文件要求，结合我县实际，制定本实施方案。

一、筛查项目（一）新生儿遗传代谢病筛查：包括新生儿先天性甲状腺功能减低症和新生儿苯丙酮尿症。

（二）新生儿听力筛查。

二、目标任务建立新生儿疾病筛查工作长效管理机制和操作规范。

建立疾病儿童的规范随访体系和转诊绿色通道，确保新生儿疾病筛查工作健康、可持续发展。

三、筛查机构取得《医疗机构执业许可证》、《母婴保健技术服务执业许可证》，具备《新生儿听力筛查技术规范》规定条件，开展助产服务的医疗保健机构，承担新生儿遗产代谢病筛查和听力筛查工作。

四、筛查对象在家长知情同意的情况下，筛查机构应对出生的新生儿进行听力筛查和遗传代谢病筛查。

无筛查条件的助产机构应向家长宣传新生儿疾病筛查的意义，建议到有条件的筛查机构进行筛查。

五、工作内容（一）新生儿遗传代谢病筛查：主要包括知情告知、采血、-18-血样收集、疑似阳性患儿召回治疗和随访4部分。

1、知情告知新生儿遗传代谢病筛查应当遵循“知情同意”的原则。

在对新生儿采血前，各助产机构项目执行人员对在本单位出生的活产新生儿监护人要做到100%的知情告知，及时将新生儿疾病筛查项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿监护人。

在知情同意书签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。

2、采血新生儿疾病筛查的采血由助产机构承担，助产机构采血应当在新生儿出生72小时充分哺乳后，按照卫生部《新生儿遗传代谢性疾病筛查技术规范》要求进行采血，制成血样标本，并做好血片登记和资料保存等工作。

3、血样收集各级助产机构采集到的血样标本，在冰箱4℃以下保存,每周二送县新生儿疾病筛查管理中心，由县新生儿筛查管理办公室统一集中保存登记，每周三送商洛市新生儿疾病筛查中心，对不符合要求的标本立即退回，并要求及时重新采集上报。

全市新生儿48种遗传代谢病免费筛查工作实施方案开展新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高出生人口素质的一种有效方法。

经过积极争取，中国妇女发展基金会已同意支持我市开展新生儿48种遗传代谢疾病免费筛查公益项目。

为确保项目顺利开展并得到有效实施，特制定如下实施方案。

一、指导思想以《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》为指导，以关心我市儿童健康、关注民族未来为基本着眼点，以争取北京、上海、广东等地人才、技术、设备等高端资源支持为依托，积极争取社会资源，服务我市新生儿疾病筛查工作，进行有效的早期干预，真正做到早发现、早诊断、早治疗，降低我市出生人口缺陷，提高出生人口素质，为建设健康全做出积极贡献。

二、工作原则（一）统一领导。

新生儿疾病免费筛查工作是国家统一要求并逐步加大支持力度的公共卫生项目。

该项目在市政府的统一领导下，由市卫计局统筹安排，由市妇幼保健院负责管理。

（二）知情同意。

按照国家新生儿疾病筛查管理办法要求，新生儿疾病筛查要提前告知家长并征得家长同意。

（三）惠民共享。

通过开展新生儿遗传代谢病筛查项目，让更多家庭不因为经济问题而放弃对新生儿疾病的筛查，享受到与先进城市接轨的筛查技术服务，实现社会公平正义，共享改革发展成果。

（四）系统服务。

通过开展新生儿疾病免费筛查，对筛查出来的有遗传代谢缺陷的儿童，进行有效地早期干预，以达到早发现、早诊断、早治疗、不发病的预防效果。

三、目标任务（一）开展新生儿高苯丙氨酸血症等48种遗传代谢性疾病筛查工作，全市新生儿疾病筛查率达到90%以上。

（二）有助产技术资质的医疗机构规范采血，标本合格率≥95%。

（三）对筛查出的可疑阳性新生儿进行追访，回访率≥95%。

四、筛查流程新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、追访与管理。

（一）设有产科的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。

对在各级医疗机构出生的活产新生儿的监护人进行新生儿遗传代谢疾病筛查告知，内容包括新生儿遗传代谢病筛查的目的意义、筛查病种等。

新生儿科串联质谱遗传代谢疾病检查一、作用及目的：1.了解患儿有无常见遗传代谢疾病；2.对临床疾病的治疗与疾病预后做指导；3.对患儿父母孕育下一胎做指导。

二、适应症：1.家庭中有遗传代谢性疾病患者时；2.严重和（或）多发畸形或多发微小畸形，面容异常；3.喂养困难、吃奶少、体重不增、少动、嗜睡、呕吐，脱水、皮肤大片皮疹、难治性黄疸、肌无力、肌张力增高、特殊体味者；4.患儿病情疑难危重，不能用常规疾病解释时。

三、禁忌症：无绝对禁忌症；四、串联质谱遗传代谢疾病检查1.签订新生儿遗传代谢性疾病串联质谱知情告知书。

2.由医生开具第三方检查医嘱，并填写遗传代谢性疾病串联质谱申请表。

3.标本采集：（1）血液标本的采集：针刺采血部位小于2mm——按摩或热敷在学部位3-5分钟——消毒并拭干采血部位——针刺采血，拭去第一滴血——单面轻压滤纸，取血浸透点样环（2）尿液标本的采集：收集晨尿与清洁容器内——取标本袋内3联尿液滤纸片并标注病人姓名——手持尿液采集卡的姓名填写处，将滤纸完全浸湿后取出注意：（1）采血部位多选婴儿足跟内外侧缘，而足弓、足跟后侧缘、肿胀或水肿部位、手指等不能作为采血部位。

（2）采样前应核对采血欣喜记录卡与被采血者姓名是否一致。

（3）采血部位消毒时禁用碘酒，建议应用酒精。

（4）采血时严禁采集有凝块的血滴，样本采集后用无菌棉球压迫止血。

4.标本的保存：（1）血片及尿片应平放在清洁处自然晾干（约2-4小时）。

（2）严防潮湿，避免日照或用烤箱烤干。

（3）标本晾干后装入封口的塑料袋内，置于2-8摄氏度冰箱保存。

（4）血片常温保存14天，2-8摄氏度保存30天；尿片常温保存2天，2-8摄氏度保存5天，-20摄氏度保存14天。

（5）每个血片单独放置一个包装袋内。

五、检查结果的处理标本送出后约15个工作日反馈结果。

主管医师接到化验单需妥善处理：1.及时电话告知家属，并向患儿家长解释结果并给予合理指导（如再次妊娠前是否需遗传咨询）。

附件2：根河市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案一、筛查的政策依据和意义1、依据：依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，《内蒙古自治区新生儿疾病筛查管理办法》《内蒙古自治区新生儿疾病筛查实施细则》开展新生儿疾病筛查。

2、意义：患有这些疾病的新生儿往往在出生时无症状，3 – 6个月就开始出现一些异常表现，体格发育障碍，智能发育落后，也可出现行为或情感问题，癫痫或死亡等，年龄越大，症状越明显，如果出现症状再治疗，已经发生的脑损害是恢复不了的。

新生儿代谢疾病检查是利用先进的实验手段对新生儿进行普查，以期早早发现可能患有的先天性代谢异常性疾病，做到早诊断、早治疗，有效的避免痴呆儿、缺陷儿的发生，从而使下一代健康幸福地成长。

二、目标2018年新生儿遗产代谢疾病筛查率达到100%。

三、筛查机构与筛查对象本市经批准开展助产技术服务的医疗机构，应当对在本单位出生的所有活产新生婴儿按规定和要求做好遗传代谢性疾病的筛查工作。

四、筛查项目目前，全市确定开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）。

35项其它遗传代谢性疾病筛查，包括：脂肪酸代谢疾病11种（肉碱/酰基转移酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症等）、氨基酸代谢疾病11（高胱氨酸尿症、高血氨症、酪氨酸血症等）、有机酸代谢疾病13种（丙酸血症、甲基丙二酸血症等）。

五、筛查、确诊和随访程序（见附件1)(一) 告知：新生儿疾病筛查应当遵循“知情同意”的原则。

在对新生儿实施疾病筛查前，接产医疗机构应当发放《根河市新生儿疾病筛查家长须知》，将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其理解和同意，在《新生儿疾病筛查知情同意书》（附件2）上签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。

(二) 采血：接产医疗机构应当在婴儿出生72小时充分哺乳6-8次后，按照《根河市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》（附件3）的规定进行采血，制成血样标本，并做好登记。

新生儿疾病筛查检验技术新生儿疾病筛查技术是指用于检测新生儿某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病的先进实验室检测技术。

从而早期诊断、早期治疗。

根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（CH）和苯丙酮尿症（PKU）两项筛查。

CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到月龄6个月才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。

然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。

即使治疗，智力低下等也难以恢复；相反，若能在出生不久即发现疾病，及时治疗，极大多数患儿能正常发育，其智力亦可达到正常人的水平。

筛查试验结果是早期发现阳性患儿的唯一指征，因此筛查实验室的管理和规范是整个筛查环节的重中之重。

一、苯丙氨酸测定（一）检验方法学以苯丙氨酸（Phe）作为新生儿疾病苯丙酮尿症的筛查指标。

筛查方法主要有荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。

1.荧光分析法（1）原理：从干滤纸血片上提取出的苯丙氨酸，与茚三酮形成一种荧光化合物。

在激发光波长390nm，发射波长485nm处测定荧光强度。

苯丙氨酸含量与荧光强度成正比，通过检测已知浓度的标准血斑的荧光值并绘制曲线，可求得各样本的苯丙氨酸浓度。

试验中加入二肽L亮氨酰-L丙氨酸后可大大增强此荧光反应，用琥珀酸盐缓冲液严格控制反应条件pH在5.8±0.1，保证理想的荧光值和最大的特异性。

加入铜试剂进一步增强反应并降低背景。

（2）器材：荧光读数仪、60℃恒温孵育箱、孵育/振荡仪、3.2mm打孔器或打孔钳、加样器、八道加样器。

（3）试剂：苯丙氨酸标准品（phenylalanine calibrtors）、苯丙氨酸质控品（phenylalanine controls）、硫酸锌试剂（zinc sulfate reagent）、PKU试剂即茚三酮（PKU reagent）、铜试剂（copper reagent）、PKU 复溶缓冲液（PKU Reconstitution buffer（内含琥珀酸钠缓冲液L 亮氨酰-L丙氨酸和防腐剂）、白色微孔板96孔（white microtiter plate）。

新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案（202Ｘ版）新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案（202X版）1. 引言新生儿遗传代谢病是指由于遗传缺陷导致的儿童生长发育异常的一类疾病。

早期筛查和干预可以使患儿及时得到治疗，减轻疾病的严重程度，并提高生存率和生活质量。

本方案旨在规范新生儿遗传代谢病筛查工作，提供操作指南和管理流程。

2. 目标确保新生儿遗传代谢病筛查工作的质量和效率，减少遗漏筛查阳性儿童的发生率，提高筛查阳性儿童的诊断率和治疗率。

3. 筛查对象所有新生儿均纳入筛查对象，无论出生方式和出生医院。

不限制新生儿的年龄和体重。

4. 筛查项目根据国家卫生健康委员会出台的新生儿筛查项目，选择常见的新生儿遗传代谢病进行筛查，包括但不限于苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症等。

5. 筛查方法5.1 血液标本采集：在儿童出生48-72小时内，采集足跟血或踵血作为筛查标本。

5.2 送检和分析：将采集到的标本送至指定的新生儿遗传代谢病筛查实验室进行检测和分析。

确保实验室设备和人员达到国家标准和规定要求。

5.3 结果通知：在筛查结果出来后，及时通知婴儿的监护人和儿科医生。

正筛阳性儿童需进一步进行确认和诊断，及时安排治疗。

5.4 数据管理：建立新生儿遗传代谢病筛查数据库，保护婴儿和家庭的隐私，确保数据的安全和可靠。

6. 诊断和治疗对于筛查阳性的婴儿，应立即进行进一步的诊断和治疗。

与儿科医生、遗传专家和营养师合作，制定详细治疗方案和监测计划。

通过及时干预和治疗，减少疾病引起的损害，提高患儿的生存质量。

7. 培训和质控定期组织新生儿遗传代谢病筛查人员的培训和交流会议，提高他们的专业知识和技能水平。

同时建立质控机制，确保筛查工作的准确性和可靠性。

8. 监测和评估建立监测和评估机制，对新生儿遗传代谢病筛查工作进行定期评估和总结。

及时发现问题和改进措施，提高筛查工作的质量和效率。

9. 筛查结果的通报和宣传定期向公众宣传新生儿遗传代谢病筛查的重要性，提高社会的关注度和参与度。

新生儿疾病筛查工作计划一、背景简介：新生儿疾病筛查是对出生后1个月内的婴儿进行各类疾病、先天性缺陷以及遗传代谢病的筛查和早期诊断工作，旨在及早发现并治疗潜在疾病，以保障新生儿健康成长。

二、目标设定：1. 提高新生儿疾病筛查率，确保每位新生儿都接受疾病筛查。

2. 提升疾病筛查工作的有效性和准确性，降低漏诊和误诊率。

3. 加强筛查结果的有效反馈和跟踪率，确保及时治疗和干预。

三、实施步骤：1. 制定筛查流程和标准操作规范，确保每一步骤的规范化和标准化。

2. 加强妇幼保健机构的技术培训，提高工作人员的专业水平和技能。

3. 普及新生儿疾病筛查知识，提高家长的认知水平和参与度。

4. 加强与医院、实验室、专科医生等相关合作关系，提高筛查工作的支持和资源保障。

5. 建立完善的筛查结果反馈和跟踪机制，确保异常筛查结果的及时处理和治疗。

6. 定期进行疾病筛查工作的评估和总结，及时调整和改进工作方案。

四、资源保障：1. 加强妇幼保健机构人员的培训和学习，提高筛查工作的专业性和准确性。

2. 提供必要的筛查设备和器材，确保筛查指标的准确测量。

3. 加强与相关医院、实验室和专科医生的合作，确保筛查结果的及时解读和治疗。

4. 加大对新生儿疾病筛查工作的宣传力度，提高家长的参与和配合度。

五、预期成果：1. 新生儿疾病筛查率提高至90%以上。

2. 筛查工作的准确性和有效性符合国家标准和要求。

3. 异常筛查结果的及时反馈和跟踪率达到80%以上。

4. 降低新生儿疾病漏诊和误诊率，增加早期治疗和干预机会。

5. 提高家长对新生儿疾病筛查的认可度和满意度。

六、风险评估：1. 资源投入不足可能影响筛查工作的质量和效果。

2. 工作人员的培训和学习需持续推进，以适应新技术和新知识的要求。

3. 宣传和教育工作的推进可能面临家长参与的难题。

以上是关于新生儿疾病筛查工作的基本计划，对于具体操作细节需根据实际情况进行具体制定和调整。