遗传学重点整理大纲
第一章绪论
1、遗传学发展中的几个重要里程碑。
答：（1）1859年，达尔文出版了巨著《物种起源》提出著名的进化论。
（2）1985年，孟德尔根据其8年的植物杂交试验结果，在2月8日当地科学协会上宣读了一篇题为“植物杂交试验”的论文。1900年宣告遗传学诞生，孟德尔为遗传学的奠基人。
（3）1910年摩尔根创立了连锁定律并证实了基因在染色体上以直线排列，提出了遗传的染色体理论。
（4）1953年沃森和克里克建立了DNA的双螺旋模型结构，并与1958年提出了中心法则。
第二章遗传的细胞学基础
1、在遗传上有丝分裂和减数分裂哪一个更有意义？
答：有丝分裂的意义：保证把S期已经复制好的DNA平均分配到两个子细胞中去，以保证遗传的连续性和稳定性。
减数分裂的意义：（1）DNA复制一次，细胞分裂两次，保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定。
（2）为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础。同源染色体分离，非同源染色体的自由组合，非姐妹染色单体的交叉互换等保证物种的多样性。
因此，在遗传学上减数分裂更有意义。
第四章孟德尔式遗传分析
显性基因：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。
隐性基因：在杂合的状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。
等位基因：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，一般都是由突变所造成的。
杂交：在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配。
性状：遗传学中把生物个体的形态，结构，生理，生化等特征，如植株的高度、种皮的颜色，花色等。
遗传病：遗传病或遗传性疾病是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，按一定的方式传于后代的疾病。
单基因病：是指受一对主基因影响而发生疾病，符合孟德尔式遗传。可分为AD、AR、XD、XR、Y连锁和线粒体遗传。
常染色体显性遗传病（AD）：一种疾病的致病基因位于1~22号染色体上是显性基因，这种
遗传方式称为AD遗传病。
外显率：一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示。分为完全外显和不完全外显。
表现度：杂合子在不同个体的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。
完全显性：具有相对性状差异的两个亲本杂交，其F1能充分地表现出显性亲本的性状。
共显性：杂合子（Aa）可以分别表达其基因产物，形成相应表型，没有显隐性关系。
不完全显性：具有相对性状差异的两个亲本杂交，F1表现为双亲性状的中间类型。
隐性致死基因：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。
显性致死基因：杂合状态即表现致死作用的基因。
复等位基因：指一对基因座位上在群体中有两个以上的等位基因。如ABO血型。
1、分离定律——单因子实验：一对基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在配子形成时，按原样分离到不同的配子中去。
（1）F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状为隐性，此称F1
一致性法则。
（2）在F2代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能得到表达。
（3）在F2代中显性︰隐性＝3︰1
验证——测交法：是用隐性亲本来测验F1代杂种基因型的一种回交方式，以证明F1杂种产生两种数目相等的配子。
（1）利用测交法证明了F1杂种产生两种数目相等的配子。
（2）测交子代的表现型及比例反映了被测个体所产生配子的基因型及比例
（3）由此得出以下结论：成对的基因在杂合状态互不污染保持其独立性，在形成配子时分别分离到不同的配子中去，且比例相等。
2、自由组合定律——双因子杂交试验
亲本 P YYRR（黄圆）× yyrr （绿皱）
↓↓
配子 YR yr
↘↙
F1 YyRr（黄圆）× YyRr（黄圆）
↓
F2
F2：黄色圆形：黄色皱缩：绿色圆形：绿色皱缩
粒数： 315 ： 101 ： 108 ： 32
比例： 9 ：3 ：3 ： 1
（1）两对相对性状的基因在F1代杂合状态（YyRr）同处一体，但保持其独立性。
（2）形成配子时，同一对基因Y-y,R-r独立性地分离，分别进入不同的配子中去；不同对的基因自由组合；分支法计算遗传比率：
自由组合定律的实质：控制这两对相对性状的两对等位基因，位于不同对的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的等位基因彼此分离，而非同源染色体上的非等位基因自由组合，形成F2表型比例9：3：3：1；
F2基因型比为（1：2：1）2 ，即（1/4+2/4+1/4）2 。
F2表型比为（3：1） 2 ，即（3/4+1/4） 2二项式展开式的各项系数。
自由组合规律也适合于包括人类在内的所有真核生物
测交验证：
3、孟德尔学说的核心：
（1）控制性状发育的每一个遗传因子是相对独立的功能单位。
（2）因子的纯洁性。
（3）因子的等位性
4、遗传学数据的χ2分析
生物统计学：离散型数据的检验χ2—适合度检验法，利用χ2作为一个测量实际观察的频数和预计频数之间的偏离度的判据，其定义式：
n
χ2 =∑（实计数Oi -预计数Ei）2 / 预计数 Ei
i=1
χ2检测步骤：（P64有例题）
（1）建立无效假设：根据遗传基本规律，采用棋盘法、分支法或二项式展开等方法，对杂交子代的基因型或表型的出现概率进行预测，即使有误差—随机误差。
（2）计算χ2值
（3）查P值：从无效假设出发，计算或查出由于随机因素而导致这种特定差异概率P。
根据χ2表，自由度df→查P
（4）判断：根据P值大小，可作为接受或拒绝无效假设的依据：如果P>0.05，认为观察数据与理论数据间差异不显著，接受无效假设；如果P<0.05,认为观察数据与理论数据间差异显著，不接受无效假设；如果 P<0.01，认为观察数据与理论数据间差异极显著，不接受无效假设，即不符合自由组合规律
5、人类简单孟德尔遗传：
单基因病：是指受一对主基因影响而发生疾病，符合孟德尔式遗传。可分为：AD、AR、XD、XR、Y连锁和线粒体遗传。
（1）常染色体显性遗传病；
（2）常染色体隐性遗传病；
系谱特征：
1患者双亲无病却是肯定携带者（Aa）。
2发病风险为1/4，男女发病机会均等；可能携带者概率为2/3。
3不连续传递（散发或隔代遗传）
4近亲婚配时，子女发病风险将大大提高。
5、基因的作用与环境因素的相互关系：基因型+环境→表型（功能性蛋白质的形成）。
第五章：连锁遗传分析
伴性遗传或X连锁遗传：像白眼性状这样由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系
的遗传方式。
交叉遗传：即将母亲的形状传递给儿子，将父亲的形状传递给女儿的现象。
Barr小体（巴氏小体）：大部分正常女性表皮、口腔颊膜、羊水等组织细胞核中有一个特征性的、浓缩的、惰性的异染色质化的小体，与性别及X染色体数目有关。（ Barr小体数目=X染色体总数目-1（只要一条具有转录活性的X染色体）。）
剂量补偿效应：指在XY性别决定机制的生物中使性连锁基因在两种性别中相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。
1、P83 摩尔根的白眼果蝇实验——提出了性连锁定律；
伴性遗传归纳为两条规律：
（1）当同配性别传递纯合显性基因时，F1雌雄个体都为显性性状，F2性状分离呈3：1，性别分离呈1：1。（2）当同配性别传递纯合隐性基因时，F1表现交叉遗传，F2性状与性别比为1：1。
2、人类性连锁遗传
（1）伴X显性遗传（XD）
（2）伴X隐性遗传（XR）
系谱特征：
1男性患者多于女性患者。
2双亲无病时儿子有1/2风险患病；女儿无患病风险。
3交叉遗传（女→男→女）。
4不连续遗传
3、果蝇白眼遗传的研究发现初级例外和次级例外——遗传的染色体学说的直接证明；
XWXW白眼雌× X+Y雄
X+XW红眼雌：XW Y白眼雄：红眼雄蝇：白眼雌蝇
正常交叉遗传初级例外（1/2000）
白眼雌蝇× X+Y 红眼雄蝇
红眼雌蝇白眼雄蝇红眼雄蝇白眼雌蝇
规则的交叉遗传96% 次级例外4%
4、果蝇中的Y染色体及其性别决定（重点）
在果蝇中，Y染色体不像人类对于决定雄性至关重要；有X而无Y染色体果蝇表型仍为雄性，但不育，因为Y染色体上带有精子生成所必需的生殖力基因。
果蝇性别决定并不取决于X和Y染色体，而是取决于性染色体和常染色体之间的平衡关系，即X/A的比率关系，当X/A=1雌性，X/A=0.5雄性，X/A介于两者为间性
5、连锁基因的交换和重组
连锁群：凡是位于同一对染色体上的基因群。（连锁群数目=单倍体染色体数（n））
重组频率的测定：
遗传学以测交子代出现的重组型频率来测定在这样的杂交中所表现出的连锁程度。
重组频率（RF） =
交换：
（1
这是同源染色体间对应片段发生过交换的地方（图3-11）
（2）处于同源染色体的不同座位的相互连锁的两个基因之间如果发生交换，导致两个连锁基因的重组。
出现之前。
6、连锁交换定律的基本内容（遗传的第三定律）：
处于同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率；重组类型的产生是同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部交换的结果。
分离定律：是自由组合定律和连锁定律的基础；
自由组合：是由不同源的染色体所传递。重组类型是由染色体间重组造成；受到生物染色体对数的限制（有限的）。
连锁交换：是由同一对染色体所传递的，是染色体内重组所产生的重组类型；受到染色体长度的限制（较小）。
7、双交换：在A和C两个基因座同时发生了两次交换。在3个连锁基因之间都分别要发生一次交换。
双交换有两个特点：
（1）双交换概率显著低于单交换的概率。如果两次同时发生的交换互不干扰，各自独立，则双交换发生概率=两个单交换概率的乘积。
（2）3个连锁基因间发生双交换的结果，旁侧基因无重组。
8、染色体作图：
基因定位：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程。
染色体图又称基因连锁图或遗传图：依据基因之间的交换值或重组值在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。
图距：两个基因在染色体图上距离的数量单位；1%重组值去掉百分率的数值定义为一个图距单位，为了纪念Morgan将图距单位称为“厘摩”（cM），１ cM＝１％重组值去掉百分率的数值
重组值（交换值）的大小反映着基因座在染色体上距离的远近，将交换的百分率直接定为染色体上基因座之间的距离单位。
交换值为0,连锁强度越大;两个连锁的非等位基因之间交换越小;
交换值为50%,连锁强度越小;两个连锁的非等位基因之间交换越大;
所以,交换值大小与基因间距离远近有关.
9、三点测交：以三对基因为基本单位，通过一次杂交和一次测交，来确定三个基因在染色体上的顺序和相对距离的测验方法,是基因定位最常见的方法。
通过一次试验可同时确定3对连锁基因的位置。
结果分析：
（1）归类：确定测交后代的亲本类型（数目最多的类型）和双交换类型（数目最少的类型）。
（2）确定正确的基因顺序：改变位置的双交换那个基因一定是处于中央的基因，只有基因cv变换了位置，断定3个基因正确排列次序是ec——cv——ct。
（3）计算重组值，确定图距。
10、遗传干涉与并发系数（了解）
原位杂交法：在染色体、细胞或组织切片标本上进行DNA原位变性,再用标记的探针杂交来检测染色体上特异DNA顺序、细胞或组织中特异DNA或RNA顺序，从而准确地进行基因定位或诊断。
第六章真核生物的遗传分析
基因组：一个物种单倍体染色体的遗传物质的总和,以全长DNA的碱基对数目表示其大小。
C值：一个物种单倍体基因组的DNA的含量。
C值悖理：物种C值和它进化复杂性之间没有严格的对应关系。
遗传学 第一章 (一) 名词解释： 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细 胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物 的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3.染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原 核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4.姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为 姊妹染色单体。 5.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一 条来自父本，一条来自母本。 6.超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B 染色体。 7.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认 为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 8.核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由DNA 分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) ：指一个物种的一组染色体所具有的 特定的染色体大小、形态特征和数目。 10.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
11.联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合 结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将 来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核 (3n)，将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父 本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 14.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现 父本的某些性状，则另称为果实直感。 简述： 2．简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义？ 答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。（2）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 细胞减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了重要的物质基础。 第四章孟德尔遗传 (一) 名词解释：
显性性状：两亲本杂交时，能在F1代中表现出来的形状。 隐性纯合体：由纯合的隐性基因型构成的个体。 等位基因：一对同源染色体上占据同一位点，以不同的方式影响同一形状的一对基因。 互补作用：指两对基因互相作用，共同决定一个新性状的发育。 伴行基因：位于X染色体上与Z染色体非同源部分的基因。 相对性状：同一种单位性状的不同表现。 性状：生物体所表现的形态特征和生理特征。 性反转：生物个体从一种性别转变为另一种性别。 连锁遗传图：根据基因定位的方法，以及基因在染色体上呈线性排列的顺序，把一种生物的名连锁群内基因的排列顺序和基因遗传的距离给予标定，绘制出的图谱。 显性上位作用：两对基因共同影响一对相对性状，其中一对显性基因能够抑制另外一对基因的表现。从性遗传：指位于常染色体上的基因，它所抑制的形状的显隐关系因性别不同而异，受性激素的影响。基因突变：指在基因水平上遗传物质中任何可检测的能遗传的改变，不包括基因重组。 伴性性状：指伴性基因所控制的性状，位于性染色体非同源部分的基因所控制的性状。 返祖遗传：隔若干代以后，出项与祖先相似性状的遗传现象。 等显性：双亲性状同时在后代的同一个体表现出来，即等位基因同时得到表现。 表现度：由于内外环境的影响，一个外显基因或基因型其表型表型出来的程度。 限性遗传：有些性状仅局限于某一性别的这类限性性状的遗传方式。 完全连锁：亲本的两个性状完全紧密的联系在一起传给了后代的现象。 复等位基因：指在一个群体中，同源染色体上同一位点两个以上的等位基因，但在每一个个体的同源染色体上只能是一对基因。 隐性性状：虽在F1中并不表现，但经F1自交能在F2表现出来的性状。 性染色体：在多数二倍体真核生物中，决定性别的关键基因位于的一对染色体。 修饰基因：依赖主基因的存在而起作用，本身并不发生作用，只是影响主基因的作用的程度的一类基因。主基因：对某一性状发育起决定作用的一对基因。 表现型：基因和基因型所能表现出来的生物体的各类性状， 基因型：与生物某一性状有关的基因组成。 交叉遗传：儿子得到的X染色体必定来自母方，父亲的X染色体必传给女儿，X染色体的这种遗传方式称为交叉遗传。 不完全连锁：在连锁遗传的同时还表现出性状的交换和重组。 交换值：又称重组率，是指重组型配子数占总配子数的百分率。
一、名词解释 二、１.核型：把动物、植物、真菌等的某一个或谋一份类群的体细胞中的全部染色体按照他 们的相对恒定性特征排列起来的图像。 三、2．遗传多样性：在广义上是指种内或种间表现在分子、细胞核、个体三个水平的遗传变 异程度，狭义上则主要指种内不同群体和个体间的遗传变异程度。 四、３.剂量效应：某一基因对表型的作用效果随基因数目的增多而呈累加的增长或减少。 五、４.DNA复性：当温度减低后，变性的DNA分子有重新恢复双螺旋结构的过程 六、５.GT-AG法则：真核生物的基因在每个外显子和内含子的接头区，有一段高度保守的共 有序列，即每个内含子的5’端起始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG，这种RNA剪接信号的形式称为GT-AG法则。 七、６.复等位基因：在一个群体中，同源染色体上同一位点有两个或两个以上的等位基因。 八、７.基因家族：真核生物基因组中，有许多来源相同、结构相似、功能相关一组基因称为 一个基因家族。 九、８.基因：是有功能的DNA片段，它含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全 部核苷酸序列。 十、９.基因组印记：是指基因组在传递遗传信息的过程中，对基因或DNA片段打下标识、 烙印的过程。 十一、10．重组率又称交换率，是指重组型配子数占总配子数的百分率：重组率=重组型配子/总配子数=重组型个体数/(重组型个体数+亲本型个体数)×100％。 十二、11．基因定位：就是把已发现的某一突变基因用各种不同方法确定在该生物体某一染色体的一定位置上。 十三、二、选择题 十四、1.在DNA复制过程中，保护单链模板免遭侵害的物质是（D） 十五、A.引发酶连接酶聚合酶 D.单链结合蛋白 十六、2.公鸡的性染色体构型是（C） 十七、3.下列群体中，处于哈代-温伯格平衡的是（B） 十八、,2Aa,48aa ,42Aa,9aa ,10a ,50aa 十九、4.数量性状的表型值可以剖分为（B） 二十、A.基因型值、环境效应和加型效应 B.加性效应和剩余值 C.加性效应、显性效应和上位效应 D.加性效应和环境效应 二十一、 5.在有丝分裂过程中，最适合进行染色体形态和数目考察的时期是（B）A.前期 B.
第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)
遗传育种总复习 一、选择题。 1、染色体减数发生在下列哪个时期？【 A 】A．减数分裂第一次分裂 B．减数分裂第二次分裂C．有丝分裂前期 D．有丝分裂中期 2、A、B为两个完全连锁的基因，AABB×aabb的F1进行测交，所能产生的后代的基因型有（）种类型。【 A 】 A、2 B、3 C 、4 D、5 3、导致母畜怀孕期间胚胎中途夭折或出生时死亡的基因称为（）。【 A 】 A．致死基因 B．半致死基因 C.有害基因 D．显性基因 4、猪的染色体数目是条。【 C 】 A．60 B．46 C．38 D．66 5、一DNA分子中，已知A的含量为19%，那么G的含量为（ C ）。【 C 】 A、19% B、25% C、31% D、不能确定 6、关于突变下列叙述正确的是（ C）。【 C 】 A、突变一定有害 B、突变一定有利 C、突变一般有害 D、突变一般有利 7、A、B为两个不完全连锁的基因，AABB×aabb的F1进行测交，所能产生的后代的基因型有（）种类型。【 C 】 A、2 B、3 C 、4 D、5 8、数量性状选择效果要好，需要（）。【 C 】 A、遗传变异程度低 B、遗传力低 C、选择强度高 D、环境造成变异程度高 相关：要想数量性状选择效果好的条件：1、遗传差异大 2、选择差异大 3、育种值估计准确性高4、世代间隔小5、被选性状的数目N为3-5为宜6、遗传相关（回避同一个群体同时选两个相关的性状） 9、水牛的染色体数目是（ 48 ）条。【 B 】 A、60 B、48 C、30 D、24 10、一DNA分子中，已知A的含量为19%，G+A的含量为（）。【 C】 A、38% B、50% C、31% D、不能确定 11、染色体片段断裂后倒转180度重新连接，是（）。【 A 】 A、倒位 B、易位 C、占位 D、重复 12、位于X染色体与Y不同源部分的基因表现出（）。【 C 】 A、常染色体遗传 B、限性遗传 C、伴性遗传 D、限雄遗传 13、遗传参数中，衡量育种值方差占表型方差比例的是（）。【 C 】 A、遗传力 B、重复力 C、遗传相关 D、育种值14、黄牛的染色体数目是（）条。【 A 】 A、60 B、46 C、30 D、24 15、从细胞核内传递遗传信息到细胞核外的物质是（）。【 C 】 A、DNA B、tRNA C、mRNA D、蛋白质16、要判断一个体在一显性完全的基因座位是否是杂合体，可以（）。【 B 】 A、根据本身表现型 B根据测交结果 C、根据父亲表现型 D、根据母亲表现型 17、一男子为红绿色盲，其女儿为正常，该女儿与一正常男性所生儿子率为多少？【 A 】 A、1/2 B、1/3 C 、1/4 D、1/5 18、遗传力的取值范围( )。【 C 】 A．2～3 B．0.5～1 C．0～1 D．1～2 19、真核生物的终止密码子是（）。【 D 】 A、AUA B、AUG C、AGG D、UAG 20、翻译过程中运输氨基酸并识别密码子的物质是（）。【B 】 A、rRNA B、tRNA C、mRNA D、蛋白质 21、若100%的性细胞在减数分裂过程中发生了交换，则互换率为：（）【 A 】 A、100% B、50% C、200% D、25% 22、Aa 个体可以产生几种配子？【 B 】 A、1 B、2 C、3 D、4 23、有一只能育的变性公鸡，用它与正常母鸡交配，它们产生的后代中性别雄：雌比例为（）。【 B 】 A、1：2 B、1：3 C 、1：4 D、1：5 24、同型交配时能改变（）。【 B 】 A．基因频率 B．基因型频率 C.基因频率和基因型频率 D．基因 25、一男子为红绿色盲，其女儿为正常，该女儿与一正常男性所生女儿为携带者的几率为多少？【 A 】 A、1/2 B、1/3 C 、1/4 D、1/5 26、数量性状的特点是( )。【 A 】 A．需要测量 B．从外观可看出区别 C.由单个基因决定 D．变异间断分布 27、真核生物的起始密码子是（）。【 B 】 A、AUA B、AUG C、AGG D、UAG 28、反密码子位于（）。【 B 】 A、rRNA B、tRNA C、mRNA D、蛋白质 29、转录的产物是（）。【 C 】 A、DNA B、染色体 C、RNA D、蛋白质 30、AaBb的个体能产生（）种类型的配子。【 C 】 A、2 B、3 C 、4 D、5
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型
动物遗传学试题一 （一）、解释名词概念（每题 3 分，共24分） 1. mRNA信使（Message）RNA简称mRN,携带从DNA编码链得到的遗传信息，在核糖体上翻译产生多肽的RNA 2. 外显度：由于内外环境的影响，一个外显基因或基因型其表型表现出来的程度。 3. 多倍体：凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体。 4. 遗传漂变：这种由于抽样误差而引起的群体基因频率的偶然变化叫做遗传漂移，也称为遗传漂变。 5. 补体：是存在于人和脊椎动物血清与组织液中一组经活化后具有酶活性的蛋白质。 6. 转座：转座因子改变自身位置的行为，叫作转座。 7. 遗传图谱（Genetic map）:又称连锁图谱（linkage map），依据测交试验所得重组值及其他方法确定连锁基因或遗传标记在染色体上相对位置的线性图。 8. 同义突变：由于密码子的简并性，碱基替换没有导致编码氨基酸的改变。 （二）、填空题（每空1 分，共16 分） 1 .基因突变具有许多特征，如具有有害性和有利性，此外，其他特征还包括多向性、可逆性、重复性、平行性。 2. 经典遗传学的三大基本定律分别为：孟德尔的基因分离和自由组合（或独立分配）定律，以及摩尔根的连锁与互换定律。 3. 动物体内的淋巴细胞有B、T 两种，其中细胞免疫依赖T 淋巴细胞介导，而体液免疫依赖B 淋巴细胞发挥作用。 4. 染色体数量具有物种特异性，如人的染色体有23对，猪的染色体有19对，鸡的染色体有39 对。 5. 染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。 （三）、选择题（每题2 分，共14 分） 1. 形成三色猫的遗传机制为（B） A.母体效应 B.剂量补偿效应 C.基因组印迹 D.核外遗传 2. 人的全基因组大小约为（C） X 10 C. 3.0 X 10 D. 3.0A .1.0 X 10 ）以下有关遗传力的描叙错误的是（3.D广义的遗传力为遗 9696 X 1 0 B. 1.0 传方差与表型方差的比例； A. 狭义的遗传力指加性方差与表型方差的比例； B. 生长性状的遗传力普遍大于繁殖性状的遗传力；C.遗传力越大，表型选择的效果越弱。D.依据cDNA建立的图谱应该称为（C） 4. C. 转录图谱 D. 物理图谱．遗传图谱 A B. 序列图谱）紧急状况下采集毒蛇血清用于治疗患者的机理为（D5. D. 被动免疫体液免疫A.细胞免役 B. C. 主动免疫）C6.男人秃头的几率高于女人的原因是秃头性状表现为（从性遗传 B. 限性遗传 C. D. 性连锁遗传.伴性遗传AmRN表达的杂交技术为（）A7.用于检测目的基因 B. Western 杂交.ANorthern杂交D.C. Southern杂交原位杂交10分）分，共（四）、简答题（每题5 1.说明杂种优势的含义及做出简单解释。）两个亲本杂交，子一代个体的某一数量性状并不等于两个亲本的平均，而是高于亲本的平均，答案：（1 甚至超出亲本范围，比两个亲本都高，叫做杂种优势。表现在生活力，繁殖力，抗逆性以及产量和品质上； （2）杂种优势的形成机制有三种假说：A.生活力假说，杂种在生活力上要优于两亲本； B.显性假说，杂合态中，隐性 有害基因被显性有利基因的效应所掩盖，杂种显示出优势； C.超显性假说：基因处于杂合态时比两个纯合态都好。 2. 请回答非孟德尔遗传的几种类型及其遗传机制。 答案：（1 ）非孟德尔遗传包括母体效应、剂量补偿效应、基因组印迹和核外遗传等四种；（2）母体效应是母体基因型决 定后代表型的现象，其遗传机制是母体基因的延迟表达，如椎实螺外壳旋转方向的遗传；（3）在哺乳动物中，雌性个体 两条X染色体中的一条出现异染色质化，失去转录活性，使得雌雄动物间X染色体的数量虽然不同，但X染色体上的基 因产物的剂量是平衡的，整个过程称为剂量补偿效应。（4）与传统的孟德尔遗传方式不同，分别来自父母方的两个等位 基因中只有一方呈现表达，另一方被印迹，即不表达或表达甚微，这种遗传方式称为印迹遗传。（5）核外遗传主要指细胞质遗传，即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律，如动物线粒体遗传。 （四）、计算题（每题8分，共16分） 1. 为检测三对基因间的连锁关系，进行以下杂交试验：
试题 21、肺炎双球菌的转化试验表明，起__转化_作用的物质是_DNA______而不是ＲＮＡ。44、果蝇唾液腺含有 4 对染色体，在实验中加入1NHCl目的是对剥离出的唾液腺染色体进行解离。 47、在有DNA的生物，其遗传物质是DNA ，而在没有DNA的生物，则其遗传物质是RNA 。 48、染色体的化学组成是核酸蛋白，其中主要是DNA、非组蛋白和组蛋白，现已肯定DNA 是最主要的遗传物质。 65、据测定，一个核小体及其连接丝约含200 个碱基对的DNA，其中146 个碱基对盘绕在核小体表面 1.75 圈，其余50～60 个碱基对连接两个核小体。66、由染色质到染色体的四级结构是核小体、螺旋体、超螺旋体、___染色体___. 67、某生物有三对同源染色体，在减数分裂中能形成3 个二价体和12 个染色单体。 68、减数分裂前期Ⅰ可分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期五个时期。 69、许多生物染色体的次缢痕部位一般具有组成核仁的功能，因而称为核仁组织中心。 70、染色体经碱性染料处理后，它的臂部位被染色，而着丝粒部位几乎不被染色。 71、真核生物的染色体主要是有DNA 、组蛋白、非组蛋白和少量RNA 组成的。 80、在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以重组。
112、DNA分子双螺旋结构是由沃森和克里克提出的。 114、DNA双螺旋的直径是20 ?，各对碱基上下之间的距离为 3.4 ?，每个螺旋距是34 ?，每个螺旋包括10 对碱基。 120、猪正常体细胞内含有19对染色体。其脑细胞中含有38 条染色体；初级精母细胞中含有38 条染色体；极体中含有19 条染色体；受精卵中含有38 条染色体；精子中含有19 条染色体。 121、电镜下观察细胞分裂中期染色体，根据着丝点位置和形态可呈V 、L 和棒形型。 134、细胞有丝分裂的后期，每个染色体的着丝点分裂，每个染色单体成为一个子染色体。 140、每条染色单体是由 2 条DNA分子，与蛋白质结合形成的染色质线。 141、基因的侧翼序列是指每个结构基因在（第一个外显子）和（最后一个外显子）的外侧，都有一段不被转录和翻译的非编码区。 142、某DNA的核苷酸中，A的含量为30%，则G的含量为20% 。 143、在染色体上可以转移的基因，称为跳跃基因。 144、减数分裂过程中时间持续最长的时期是分裂前期I ，这个时期被细分为 5 个时期。 146、细胞有丝分裂的分裂过程，一般以前期时期的时间最长。 147、信号肽序列是指在（分泌）蛋白基因的编码序列中，在（起始密码子）之后，有一段编码富含疏水氨基酸的多肽序列。 148、开放阅读框是指结构基因中从（起始密码子）到（终止密码子）这一段核苷酸区域，可编码完整的多肽链。
Heredity (遗传) 亲代与子代(上下代）之间相似的现象 遗传的特点：相对稳定性、保守性。 Variation (变异) 亲代与子代之间以及子代个体之间的差异。 变异的特点：普遍性和绝对性。 分为可遗传的变异（hereditable variation），和不可遗传的变异（non-hereditable variation）, 变异的多态性（polymorphism of variation）。 Evolution (进化) 生物体在生命繁衍进程中，一代一代繁殖，通过遗传把物种特性传递下去。但不可避免地遭受自然和人为的干涉，即遗传—变异—选择（淘汰坏的，保留好的），后代优于亲代，称为进化。 进化的两种方式： 渐变式：积累变异成为新类型（continual variation），如适应性进化。 跃变式：染色体加倍成为新物种，如倍性育种和基因工程育种。 遗传与变异的关系 遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面。即遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制,不是任意变更的。具体如下： ★遗传与变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。选择所需要的变异，从而发展成为生产和生活中所需要的品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。 3、遗传、变异与进化的关系 生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。 动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。 摩尔根创立基因学说 克里克提出的“中心法则”。 Human Genome Project (HGP) Epigenetics 表观遗传学 1. 概念：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。 2. 特征: (1)可遗传；(2) 可逆性；(3) DNA不变 3. 表观遗传学的现象： (1) DNA甲基化 (2) 组蛋白修饰 (3) MicroRNA (4) Genomic imprinting (5)休眠转座子激活…
动物遗传学试题库及 答案
动物遗传学试题库一、名词解释 联会 核型 随机交配 数量性状 遗传相关 剂量效应 等位基因 DNA的复性 基因突变 核小体 GT-AG法则 复等位基因 孟德尔群体 遗传标记 母体效应 PCR 同源染色体 基因家族 卫星DNA
基因定位 基因 遗传力 基因组印记遗传多样性图距单位 基因频率 基因型频率遗传漂变 密码的简并性移码突变 冈崎片段 不对称转录基因工程 启动子 信号肽 帽子结构RNA剪接 缺失
假显性 单倍体 嵌合体 主效基因 二、填空 1．在动物细胞的细胞器中，含有遗传物质的细胞器是（）。 2．根据着丝点位置的不同，染色体可分为（）、（）、 （）和（）四种类型。 3．基因的相互作用包括（）、（）、（）和 （）。 4．在性别控制中，精子分离法包括（）、（）、（）、（）、（）和激光细胞分离器法。 5．证明核酸是遗传物质的实验有（）、（）、 （）。 6．DNA二级结构的类型主要有（）、（）、（）、（）和（）。 7．断裂基因由（）和（）间隔组成。 8．根据对遗传信息的改变，基因突变可分为（）、（） （）和（）。 9．影响群体基因频率的因素有（）、（）（）和 （）。 10．解释杂种优势产生的学说有（）和（）。 11. 染色体要确保在细胞世代中的复制和遗传，起码应具备三种功能元件，一个是（），确保染色体在细胞周期中能够自我复制；二是 （），使细胞分裂时完成复制的染色体能平均分配到子细胞中；三是（），以保持染色体的独立性和稳定性。 12. 转录时只有一条链为模板，其中将作为模板的DNA单链称为（），而另一条不作为模板的DNA单链称为（）。 13. 染色体结构畸变可分为四种类型，分别为缺失、（）、（）和易位。 14. 在人类中，大约12个男人中有一个色盲患者（色盲是由于性连锁隐性基因引起的）。则女人中色盲患者的概率为（）。 15．数量性状的表型值是由基因型值和环境值共同作用的结果，其中基因型值又可剖分为（）、（）和（），用公式表示为 （）。
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。
甘肃农业大学成人高等教育（函授） 动物科学专业《动物遗传学》课程试卷A答案 一、名词解释 遗传学：研究生物遗传信息传递和遗传信息如何决定生物性状发育的科学。. Variation：（变异）子代与亲代不相同的性状。 染色体组型：由体细胞中全套染色体按形态特征和大小顺序排列构成的图形。 减数分裂：在真核生物性细胞形成过程中，染色体只复制一次而细胞连续进行两次分裂，使细胞的染色体数目减半的过程。 Character：（性状）生物体所表现的形态特征和生理生化特征的总称。 完全显性：杂合子表现的形状与亲本之一完全一样的现象。 Linkage group:(连锁群)在染色体中具有不同的连锁程度并按线性顺序排列的一组基因座位。 形态标记：以生物体的形态性状为特征的遗传标记。 物理作图：把基因组分解成为许多较小的DNA片段，然后再把这些DNA片段连接起来，构建一个由DNA片段重叠组成的物理图。 染色体畸变：染色体结构和树木改变. 基因库:一个群体中全部个体所有基因的总和. 缺失：染色体出现断裂并丢失部分染色体片段的一种染色体结构变异类型。 非孟德尔遗传：由于染色体外基因并不是随同染色体的复制和分裂均等的分配给两个字细胞而是在细胞质中随机地传递给子代，因而其遗传规律不符合孟德尔独立分配和自由组合规律，及正交和反交的子代性状表现不一致，或只表现父本性状，或只表现母本性状。 母体效应：也称母性影响，是指子代某一性状的表现性不受本身基因型的支配，而由母体的核基因型决定，导致子代的表现型相关的现象。 剂量补偿：男女之间X染色体连锁基因表达水平相等的现象，人类遗传学上称为剂量补偿。 表观遗传：基因表达的改变不依赖于DNA核苷酸序列的改变，而是受DNA的甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA等作用，而且这种改变能通过细胞的有丝分裂或减数分裂向后代遗传的现象。 基因组印记：后代中来自亲本的两个等位基因只有一个表达的现象。 基因频率：在一群体内，某个特定基因占该座位全部等位基因总数的比率。 二、填空题 1．染色体根据着丝粒位置分为中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体和端着丝粒染色体 2．遗传标记有形态标记、细胞学标记、生化标记、和DNA标记四种类型 3．限制性片段长度多态性（RFLP）标记是最早出现的DNA标记 4．染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异两大类型 5．细胞分裂方式包括有丝分裂、无丝分裂、减数分裂三种方式 6．染色体的结构变异可分为缺失、重复、倒位、异位四种类型 7．有丝分裂可分为G1、 S、 G2 、M 期四个时期 8．与性别有关的遗传包括伴性遗传、限性遗传、从性遗传三种方式。 9．基因突变的原因有自发突变、化学诱变、物理诱变三种途径 10．核外遗传包括线粒体、叶绿体、F因子、质粒四种体系 11．影响群体基因频率变化的因素有突变、迁移、选择、遗传漂变和随机交配的偏移等五种因素 12．数量遗传学中性状可根据复杂程度分为简单性状和复杂性状；根据遗传基因多少和表型连续与否可分为质量性状和数量性状。 13．两对自由组合基因的互作方式主要有互补作用、加黑作用、重叠作用、上位作用、抑制作用。 14．重组率计算公式：重组率（﹪）=（重组型配子数/配子总数）×100﹪或重组率（﹪）=（重组个体数/重组子代的个体总数）×100﹪ 15．脉冲场凝胶电泳突破了琼脂糖凝胶分离大分子DNA限制。 16．最常用的人工染色体有酵母人工染色体（YAC）和细菌人工染色体（BAC）两类 17．染色体的基本结构有着丝粒、端粒和复制起点三个 18．遗传作图的主要任务是测定基因座位在染色体上的排列顺序和相互间的遗传距离19．遗传分析有两点测验和三点测验两种方式 三、选择题 1.鸡的性染色体构型是（B） A.A.XY B.ZW C.XO D.ZO
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往
遗传:有血缘个体之间的相似性 变异：有血缘个体之间的非相似性 遗传和变异的关系：(1)遗传是相对的，变异是绝对的。(2)遗传是保守的，变异是变革的，发展的。(3)遗传和变异是相互制约又相互依存的。(4)遗传变异伴随着生物的生殖而发生。 核酸（nucleic acid）：以核苷酸为基本结构单元组成的高分子化合物，是所有原核生物和真核生物的遗传物质。根据所含戊糖的不同，分为脱氧核糖核酸（DNA）核糖核酸（RNA） 信使RNA（message RNA, mRNA）：单链RNA，蛋白质合成的模板，携有确定各种蛋白质中氨基酸序列的密码信息。在真核生物中，mRNA把遗传信息从细胞核中的基因传递到细胞质中的核糖体，通过翻译合成特定氨基酸序列的多肽。 转移RNA(transfer RNA，tRNA)：负责解读mRNA所含遗传信息的RNA分子，在翻译过程中起着转运各种氨基酸至核糖体，按照mRNA的密码顺序合成多肽的功能。tRNA通过链内碱基配对形成“三叶草”型二级结构。 核糖体rRNA(ribosomal RNA，rRNA)：由rRNA基因转录的单链RNA分子，为核糖体的主要组成成分。 原核生物如大肠杆菌含三种rRNA；动物含有四种rRNA。 基因（gene）：是遗传的功能单位，含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。广义地说，基因也被认为是有功能的DNA片段。 基因组（genome）：真核基因组是指一个物种单倍体的染色体所携带的一整套基因。 染色体（chromosome）：真核生物染色体是细胞核中一种以核小体为基本结构单元，由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的丝状物，含有染色体基因，是遗传的主要物质基础。 有丝分裂（mitosis）：细胞分裂的主要方式，染色体复制一次，细胞分裂一次，遗传物质均分到两个子细胞中，使之具有与亲代细胞在数目和形态上完全相同的染色体。细胞的有丝分裂既维持了个体正常生长发育，又保证了物种的遗传稳定性。 减数分裂（meiosis）：生殖细胞成熟时产生配子的细胞分裂形式，对于保证物种的遗传稳定性和创造物种的遗传变异具有重要的意义。在减数分裂中，染色体复制一次，细胞分裂两次，产生染色体数目减半的配子。 细菌的转化：1928年，肺炎双球菌转化实验。它有两种类型，一种是光滑型（S型），有夹膜，具有毒性，导致小鼠死亡。另一种为粗糙型（R型），无毒性。 感染性的RNA：有些病毒，只含有蛋白质和核糖核酸（RNA），没有DNA，这些RNA病毒则使用RNA作为遗传物质。 DNA和RNA的化学组成：核苷酸由碱基、戊糖和磷酸三部分构成。DNA和RNA所含戊糖的种类不同，DNA 中的戊糖为D-2-脱氧核糖，RNA所含的戊糖为D-核糖; DNA的一级结构：指4种核苷酸的连接方式和排列顺序=碱基序列。 DNA的二级结构：就是DNA光螺旋结构。 DNA的高级结构：指DNA双螺旋进一步扭曲盘旋所形成的特定空间结构。超螺旋结构是DNA高级结构的主要形式，超螺旋又可分为负超螺旋和正超螺旋两种。 RNA：原核生物和真核生物含有许多种不同的RNA分子，其中最主要的有信使RNA、核糖体RNA和转移RNA。基因的概念：是有功能的DNA片段，它含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列 基因的一般结构特征: 1.外显子和内含子；翻译起始序列AUG，翻译终止序列TAA/TAG/TGA。2.信号肽序列；在起始密码子之后，运输蛋白质功能。3.侧翼序列- 调控序列，包括:启动子、增强子、终止子、核糖体结合位点、加帽和加尾信号等。 基因组(genome):一个物种单倍体的染色体所携带的一整套基因 C值:每一种生物中的单倍体基因组的DNA总量 C值矛盾: C值的大小与物种的结构组成和功能的复杂性没有严格的对应关系，这种现象称为-。 重复序列：高度重复序列，中度重复序列。卫星DNA分为小卫星DNA和微卫星DNA 基因家族：真核生物基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因。 基因簇：若一个基因家族的基因成员紧密连锁，成簇状排列在一个染色体的某一个区域，则形成一个基因簇。染色质的化学组成：由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成。染色质蛋白质分为两类：组蛋白和非组蛋
动物遗传学复习题
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动物遗传学复习题 一、名词解释： 1.遗传力：又称遗传传递力。指遗传变量占总变量的比例，通常用遗传变量占总变量的百分比来表示。 1.广义遗传力：H2=遗传方差／总方差×１０0%=V G/Vp ×１00% 2.狭义遗传力：h２＝加性方差/总方差×１00%=Va/Vp ×100% 2.无义突变：碱基替代后在mRNＡ上产生了无义密码子(终止密码)从而形成不完整的、没有活性的多肽链 3.联会：在减数分裂过程的前期I,发生了同源染色体相互配对的过程称为～。 4.复等位基因:在群体中占据同源染色体上同一位点的两个以上基因 5.测交:为了测试个体的基因型，用被测个体与隐性个体交配的杂交方式 6.同源染色体:指大小、形态结构相同,分别来自父母双方的一对遗传功能相似的染色体 7.非同源染色体：体细胞中形态结构和功能有所不同的染色体互称~ 8.易位:发生在非同源染色体之间的片断转移，如果是单向称单向易位,如果二者交换了片断则称相互易位 9.简并性:同一种氨基酸对应多个遗传密码的现象 10.有意义链：DNA转录时与mRＮA具有相同序列的DＮA单链称之 11.颠换：嘌呤与嘧啶之间的相互替换 12.缺失：指染色体上某一区段及其携带的基因的丢失 13.转换:嘌呤代替嘌呤或嘧啶代替嘧啶的突变 14.假显性：在染色体缺失变异中由于携带显性基因的片断缺失,使原来的隐性等位基因表现出来的现象 15.双价体:在减数分裂过程的前期I,同源染色体相互配对形成了双价体。 16.缺体:指在染色体数量变异中，二倍体生物缺少一对同源染色体,形成2ｎ-2 17.同义突变：在基因突变中,由于碱基替代产生了对应于同一种氨基酸的新密码,结果没有造成蛋白质分子结构的改变。 18.基因型频率：群体中某一基因型个体占群体总数的比率 19.连锁图:把一种生物的各连锁群内基因的排列顺序和基因的遗传距离给与标定所绘制的图称~ 20.基因频率：群体中某一基因占同一基因座全部基因的比率 21.错义突变:在DNＡ分子中由于碱基替代产生新的密码子,使其原来密码子所决定的氨基酸改变,从而使合成的蛋白质 性质发生改变 22.Ｍenｄel＇ｓ群体:指具有共同的基因能库并由有性交配个体所组成的繁殖群体 23.单体:指二倍体生物中某一对同源染色体中缺少一条染色体，使染色体的数目为2ｎ－1 24.单倍体:具有性细胞(配子、精子或卵子)染色体数的个体 25.转录：在细胞核内,以ＤNA(某些病毒中为ＲNA）的一条链为模板按照碱基互补配对原则合成ＲＮA的过程 26.移码突变：在ＤNA分子中增加或减少一个或多个碱基对,使其后整个阅读框发生改变的现象 27.倒位:染色体上某区段正常排列顺序发生了１800的颠倒 28.染色体组型：通常把某种生物体细胞有丝分裂中期时，染色体数目、大小和形状特征总称为该生物的组型。 29.质量性状：该性状可以明确地区分成若干个相对性状，并可以用形容词进行描述，eg：毛色 30.从性遗传:亦称性影响遗传,控制性状的基因位于常染色体上,但其性状表现受个体性别影响的现象 31.数量性状:由微效多基因控制的在表型上不能明显区分为不同类型，而只有数量差异的一类性状 32.微效多基因：控制数量遗传的一系列效应的微小基因 33.主效基因:在多因一效的情况下，往往有一对基因对性状的发育起主要作用,称其为~ 34.重复力(率）:指不同次生产周期之间同一生产性状重复程度的度量值 35.遗传相关:指同一个体两个性状育种值之间的相关，即由加性遗传效应引起的相关－－r P=r A+ｒE 36.基因定位:将基因定位在生物体的某一染色体上特定部位的过程 37.多倍体：具有两个以上染色体组的细胞或生物统称为～ 38.遗传工程：是按照人们预先设计的蓝图将一种生物的遗传物质绕过有性繁殖导入另一种生物中去，使其获得新的遗传 性状,形成新的生物类型的遗传操作。广义的包括细胞工程和基因工程,狭义的仅指基因工程 39.载体:把外源基因引入受体细胞并在其中能自我复制的小型DNA分子 40.克隆:指生物个体、细胞的无性繁殖系，或同一基因或DNA片断的多份拷贝 41.细胞克隆：从单个细胞到一组具有同样遗传组成的细胞。 42.分子克隆：获得单个基因或DNＡ片段的多份拷贝 43.碱基互补配对：在DNA分子双链中,两条链的碱基之间总是A－T配对，C-G配对，这种规律称之为互补配对。 44.转译：以mＲNA为模板合成蛋白质的过程 二、问答题 １、估计遗传相关有哪些用途？ (1)预测间接选择的效果(间接选择：通过辅助性状间接达到对两性状间有较强的遗传相关目标性状选择的效果) (2)比较不同环境下的选择效果: （3）应用于估计复合育种值,制定综合选择指数 2、遗传密码有哪些特性? 三联性、非重叠性、连续性、简并性、有序性、通用性 3、试述基因平衡定律（哈代-温伯定律）的要点？ （1）在一个完全随机的交配大群体内，若无其他因素干扰时群体的基因及基因型频率在生物世代之将保持 不变 (2）处平衡状态时，基因频率与基因型频率间关系如下:Ｄ=p2 Ｈ=2pq R＝q２ (3) 非平衡大群体(D≠ｐ2 Ｈ≠2pq Ｒ≠ｑ2）只要经过一代随机交配,常体基因的基因型频率就可达到平 衡 4、染色体结构畸变的机理是什么?