2型糖尿病与遗传和环境因素相互关系的研究 (1)
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2型糖尿病危险因素文献综述随着我国人民生活水平的提高,生活行为方式的变化以及社会老龄化程度的提高,我国糖尿病的患病率正在呈快速上升趋势[1],已成为继心血管疾病、肿瘤之后的另一个严重危害居民健康的重要慢性非传染性疾病[2-3]。
糖尿病及其各种急慢性并发症所引起的致残性和致死性已成为当前威胁人类健康的世界第三大疾病,严重影响患者的生活质量[4-5]。
由此带来的经济和医疗负担也是日益沉重,已成为全国甚至全球重要的公共卫生问题之一。
现将糖尿病研究的近期有关文献综述如下:1、2型糖尿病的危险因素2.1 遗传因素2型糖尿病的发病机理尚未明了,但遗传因素已被确认[6]。
目前认为,糖尿病单由遗传因素或环境因素引起者仅占少数,95%是由遗传、环境、行为多种危险因素共同参与和/或相互作用引起的多因子病。
国内外学者普遍认为糖尿病存在家族聚集性[7-8],国外研究表明,2型糖尿病一级亲属糖尿病的患病率比无糖尿病家族史者高3~10倍,如果父母一方患有糖尿病,则子女一生患糖尿病的危险性可达40%,如果父母双方均患病,其子女的发病率高达25%[8]。
H Li等[9]研究发现,不具有糖尿病家族史的2型糖尿病患者发病年龄较大并具有较好的胰岛β细胞功能;有2型糖尿病家族史的糖尿病患者的体重指数与空腹C肽水平较高,而且并发冠心病及高血压的危险高于具有1型糖尿病家族史的患者。
国内沈洪兵等[10]研究表明,先证者家系一级亲属糖尿病的患病率为3.94%,对照组一级亲属为1.09%,相对危险度为3.62。
许多资料均显示具有2型糖尿病家族史或先证者的家庭2型糖尿病的患病率或患病风险明显增加[11,12]。
2.2 年龄因素2型糖尿病随着年龄的增长其患病率增加。
目前我国2型糖尿病高发年龄为>50岁,其患病率达7%;>60岁达10%,其患病率是20~40岁人群的8~10倍,在欧美各国也类似。
在美国,过去常将45岁作为评估糖尿病患病率的分割点,然而最近几年,在30~39岁和40~49岁人群中,其患病率分别增长了70%和40%[12],这可能与近年来生活方式的改变导致体重增加和缺乏体力活动有关。
李丙蓉,女,博土(在读);重庆,重庆医科大学附属第一医院内分泌科(400016)邓华聪,男,教授,博士生导师(通讯地址同上)·专题笔谈·2型糖尿病的病理生理机制李丙蓉 邓华聪重庆医科大学附属第一医院内分泌科 重庆 400016 2型糖尿病是一种异质性疾病,其发病受遗传和环境的影响。
2型糖尿病的病理生理机制主要包括胰岛β细胞功能受损和胰岛素抵抗(insulin resis 2tance ,IR )。
新分型中对2型糖尿病仅是从病理生理学角度进行定义,即2型糖尿病是“自胰岛素抵抗为主伴相对胰岛素不足至胰岛素分泌缺陷为主伴胰岛素抵抗”的糖尿病。
对2型糖尿病高危人群的前瞻性调查显示在葡萄糖耐量受损之前他们已经有胰岛素抵抗和(或)胰岛素分泌的缺陷。
因此,究竟是胰岛素敏感性降低还是胰岛素分泌的改变是原发因素一直有争论。
现有的大多数证据支持2型糖尿病是一种异质性疾病,胰岛β细胞功能受损是主要的先天性因素,而IR 是主要的获得性因素。
在胰岛β细胞功能受损的基础上加上IR 就会导致糖耐量受损或2型糖尿病。
1 β细胞功能受损胰岛β细胞分泌胰岛素受血浆中的葡萄糖浓度和胰岛素敏感性的调节。
正常人胰岛素第一相分泌峰值在静脉注射葡萄糖后2~4min 出现,6~10min 后消失;若糖负荷持续存在,随后出现胰岛素的第二相分泌,直至葡萄糖被清除。
2型糖尿病患者及其高危人群具有各种胰岛素分泌异常[1]:1)在2型糖尿病早期,第一相胰岛素分泌延迟或消失。
已有证据表明,胰岛素第一相分泌缺陷参与了胰岛素抵抗的发生。
在糖耐量减低患者和血糖正常的2型糖尿病的一级亲属中亦观察到胰岛素第一相分泌缺陷。
因此这种缺陷很可能是原发性损害,而不是继发于高血糖(葡萄糖毒性)。
2)2型糖尿病患者糖耐量试验时早期胰岛素分泌障碍,并出现高峰延迟。
3)在2型糖尿病中,胰岛素的分泌谱紊乱,正常的间隔13min 脉冲消失,出现高频(5~10min )脉冲。
糖尿病的遗传与环境因素分析糖尿病已经成为了全球性的健康问题,据统计,目前全球有4.6亿人患有糖尿病,而中国的患病人数则占整个世界的四分之一。
糖尿病的发病原因是多方面的,其中既包括遗传因素,也包括环境因素。
下面我们就一起来探讨糖尿病的遗传和环境因素。
一、糖尿病的遗传因素糖尿病的遗传因素主要指的是患病的基因。
据专家研究发现,糖尿病的遗传风险在不同族群之间是有差异的,同时也和人的生活方式密切相关。
在研究中,专家把糖尿病的遗传因素大致分为两类,一类是单基因遗传性疾病,另一类则是多基因遗传疾病。
1、单基因遗传性疾病单基因遗传性疾病是指糖尿病的发病是由单一基因遗传所致,又被称为单基因型糖尿病,通常在患者的家族中具有较高的遗传风险。
这种类型的糖尿病通常是早发性的,患者会在年轻时就出现高血糖的症状。
现代遗传学技术的发展,使得人们在基因诊断上取得了一些新的进展和突破,如发现了肠球菌变异基因、收缩压相关基因、生长激素受城基因等。
2、多基因遗传疾病多基因遗传疾病是指糖尿病发病的原因是由多个基因共同影响所致,被称为多基因型糖尿病。
有研究表明,患有多基因型糖尿病的人群中,有一部分人患病的趋势很高,主要是由于其遗传基因导致。
此外,当单个基因突变时,可能在多个代际中出现。
二、糖尿病的环境因素环境因素通常指人们生活中暴露的一些因素,包括人们的生活方式、饮食、体育锻炼、社会经济和环境污染等。
这些因素有可能导致代谢紊乱,从而导致患糖尿病的风险。
1、饮食饮食是糖尿病发生的一个重要因素。
长期过度食用高热量、高脂肪、高盐、高糖、高胆固醇的食物,会导致人们的身体出现耐糖性下降,从而患上糖尿病的风险增大。
2、体育锻炼现代人的生活方式大多是久坐不动,这对身体健康的影响非常大。
体育锻炼可以促进血液循环、增强身体的代谢能力,预防糖尿病的发生。
3、社会经济因素社会经济因素是指社会经济水平、家庭收入和儿童身体体重等因素。
有研究表明,低社会经济水平和低家庭收入是糖尿病的一个重要因素。
糖尿病考点总结糖尿病是由遗传和环境因素共同引起的胰岛素缺乏和胰岛素作用障碍,导致糖类、脂肪、蛋白质、水和电解质等代谢紊乱的一组异质性疾病,是以慢性高血糖为主要特征的临床综合征。
一、病因和发病机制(了解)遗传因素及环境因素共同参与。
(一)1型糖尿病绝大多数T1DM是自身免疫性疾病,遗传因素和环境因素共同参与。
90%新诊断的T1DM 患者血清中存在胰岛细胞抗体,主要有胰岛细胞胞浆抗体(ICA)、胰岛素自身抗体(IAA)、谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)等。
(二)2型糖尿病1.遗传因素与环境因素共同作用。
2.胰岛素抵抗和胰岛素分泌缺陷。
3.胰岛α细胞功能异常和胰高血糖素样肽-1(GLP-1)分泌缺陷。
二、诊断标准我国采用WHO糖尿病专家委员会提出的诊断标准妊娠糖尿病(GDM)的诊断标准》空腹血糖≥5.1mmol/L和(或)》OGTT后1小时血糖≥10.0mmol/L和(或)》OGTT后2小时血糖≥8.5mmol/L。
注意:急性感染、创伤或其他应激情况下可出现暂时性血糖增高,不能以此时的血糖值诊断糖尿病,须在应激消除后复查。
三、糖尿病分型(了解)1.1型糖尿病2.2型糖尿病3.其他特殊类型糖尿病(1)胰岛β细胞功能的基因缺陷。
(2)胰岛素作用的基因缺陷。
(3)胰腺外分泌疾病。
(4)内分泌疾病:肢端肥大症、库欣综合征、胰高血糖素瘤、嗜铬细胞瘤等。
(5)药物或化学品所致糖尿病。
(6)感染:先天性风疹、巨细胞病毒感染等。
(7)不常见的免疫介导糖尿病:僵人(stiffman)综合征、抗胰岛素受体抗体(B型胰岛素抵抗)、胰岛素自身免疫综合征等。
(8)其他与糖尿病相关的遗传性综合征。
4.妊娠糖尿病指妊娠期间发生的不同程度的糖代谢异常。
不包括孕前已诊断或已患糖尿病的患者,后者称为糖尿病合并妊娠。
分型诊断最重要的是鉴别T1DM和T2DM,主要根据疾病的临床特点和发展过程,结合胰岛β细胞自身抗体和β细胞功能检查结果而进行临床综合分析判断。
糖尿病发生发展中的遗传和环境因素糖尿病是一种慢性代谢性疾病,常见于中老年人群中。
研究表明,糖尿病的发生发展与遗传和环境因素密切相关。
在不同的人群中,糖尿病的发生发展受到的影响因素也不尽相同。
一、遗传因素在糖尿病中的作用糖尿病的遗传基础是多基因遗传性疾病,研究表明糖尿病主要受糖代谢相关基因的遗传效应影响。
以1型糖尿病为例,发病率与HLA复合体关联最为密切。
HLA分子是参与免疫系统调节和抗原呈递的载体,与自身免疫性疾病的发生有密切关系。
研究表明,HLA复合体的4个基因主要是HLA-DR,DQ系列,对1型糖尿病的易感性和保护性有着严格的关联。
不同的HLA基因对于不同基因区间的NRAMP1、IL2RA等基因有协同或相因的影响。
2型糖尿病发病率高,遗传因素与环境因素的相互作用影响较大。
大量的遗传研究表明,糖尿病的遗传背景是既复杂又多样的,不同族群间的遗传结构有明显的差异。
目前发表的2型糖尿病易感性位点已达到了数百个之多,研究表明多数易感性位点是影响胰岛素分泌和胰岛素抗性的基因。
可见,糖尿病多基因遗传性疾病背后数百个基因的遗传因素起到了至关重要的作用。
二、环境因素对糖尿病的影响糖尿病发生的环境因素包括生活方式、饮食、体重、吸烟等重要因素。
1型糖尿病的发生虽然与环境因素关系较小,但环境因素对于2型糖尿病的发生和发展起到了至关重要的作用。
饮食因素是影响2型糖尿病发生的主要因素之一。
高脂肪、高糖分的饮食模式常常会导致肥胖和胰岛素抵抗,增加了患2型糖尿病的风险。
同时,饮食中钠、钙、镁等矿物质对血糖和胰岛功能也有着重要的影响,过多或过少的摄入都会增加糖尿病的发病率。
对于糖尿病发病的影响,肥胖是关键因素。
肥胖者身上有一些细胞和脂肪组织已经处于炎症状态,使得身体对胰岛素的信号响应降低。
同时,肥胖者会产生一些对糖吸收和胰岛素信号响应的激素,比如脂肪素、瘦素等,这些激素都会影响糖尿病的发生。
三、遗传和环境因素的相互作用遗传和环境因素在糖尿病发病和发展过程中会发生相互作用,不同环境因素和灵敏度不同的遗传基因间的联合作用能够显著影响糖尿病的发生率。
糖尿病病因及防治的研究糖尿病是一种常见的慢性代谢性疾病,会导致高血糖、胰岛素产生不足和/或对胰岛素敏感性下降。
据统计,全球有4.16亿人患有糖尿病,并且这个数字正在以惊人的速度增长。
如果不及时防治,糖尿病可能会带来许多严重的并发症,如视网膜炎、肾病、神经病变和心脏病等。
糖尿病的病因复杂,包括环境因素、遗传因素和生活方式等。
下面将详细介绍糖尿病的病因及预防和治疗的研究进展。
一、遗传因素糖尿病是一种多基因遗传性疾病,其中包括2型糖尿病的位点和1型糖尿病相关基因。
许多基因和环境因素相互作用,可影响胰岛素的分泌和作用,导致细胞不能正常使用葡萄糖。
针对这种情况,科学家们一直在大力研究糖尿病的遗传因素,目的是识别并理解与这种疾病相关的基因。
二、环境因素环境因素是引起糖尿病的危险因素之一,其中包括肥胖、抽烟、高脂饮食、缺乏运动和应激等。
这些因素可引起胰岛素抵抗和胰岛素分泌异常,从而导致高血糖。
在这一领域,研究人员一直在探索减轻这些危险因素的方法,从而降低糖尿病的风险。
三、生活方式生活方式因素包括饮食、运动、睡眠和心理状态。
这些因素也与糖尿病的发病率密切相关。
例如,改变饮食习惯,减少高糖、高脂肪食物和增加高纤维食物和水果蔬菜的摄入,可对糖尿病患者的血糖水平产生积极影响。
此外,定期锻炼也是对付糖尿病的一个重要方式,运动可以提高身体对胰岛素的敏感性,从而促进葡萄糖在体内的利用。
四、药物疗法糖尿病药物治疗是防治这种疾病的重要手段之一。
其中包括口服药物和胰岛素注射治疗。
口服药物主要包括磺脲类、双胍类、α-糖苷酶抑制剂、胰高血糖素样肽-1受体激动剂等,可在不同程度上刺激胰岛素分泌或降低胰岛素耐受性,从而降低高血糖的风险。
胰岛素注射治疗是将人工合成的胰岛素注射到静脉血管或皮下组织中,增加胰岛素水平并降低高血糖的危险。
五、外科治疗胃肠道手术与代谢某些器官或血管的介入治疗对糖尿病的治疗产生了积极影响。
手术入路多种多样,包括远端胃肠空肠吻合术和胆囊切除术。
《2型糖尿病患者自我管理一本通》读书笔记1. 2型糖尿病概述2型糖尿病,也称为非胰岛素依赖型糖尿病,是一种慢性代谢性疾病,主要特征是高血糖、胰岛素抵抗和相对胰岛素不足。
这种疾病通常与年龄增长、遗传因素、肥胖、不良生活习惯等因素有关。
2型糖尿病患者的胰岛素分泌可能正常或减少,但主要问题是胰岛素抵抗,即身体对胰岛素的反应减弱,导致胰岛素无法有效降低血糖水平。
随着病情的发展,胰岛素分泌可能会进一步减少,从而使血糖控制更加困难。
2型糖尿病的并发症包括心血管疾病、肾病、视网膜病变、神经病变等,严重时可能导致残疾和死亡。
对2型糖尿病患者进行自我管理至关重要,以控制血糖水平、减少并发症风险,并提高生活质量。
自我管理包括药物治疗、饮食调整、运动锻炼、心理调适等方面。
患者需要了解自己的病情,制定合适的计划,并坚持执行。
定期监测血糖、积极参与健康教育、建立良好的医患关系也是2型糖尿病患者自我管理的重要组成部分。
1.1 什么是2型糖尿病2型糖尿病,也称为非胰岛素依赖型糖尿病,是一种慢性代谢性疾病,主要特征是高血糖、胰岛素抵抗和相对胰岛素不足。
这种病症通常在成年人中首次出现,尤其是中老年人,但在青少年和年轻人中也有发病的趋势。
2型糖尿病的发病原因复杂多样,包括遗传因素、环境因素、生活方式等。
不良的生活习惯,如高热量饮食、缺乏运动、吸烟和饮酒等,是导致2型糖尿病的重要因素。
年龄增长、肥胖、高血压、高血脂等也是2型糖尿病的危险因素。
2型糖尿病的典型症状包括多尿、口渴、饥饿感增强、体重下降等。
由于2型糖尿病早期往往没有明显症状,很多患者在确诊时已经出现了严重的并发症,如心血管疾病、肾病、眼病、神经病变和足部问题等。
对于2型糖尿病患者来说,自我管理至关重要。
通过合理的饮食控制、适度的运动锻炼、规律的药物治疗和定期监测血糖,可以有效地控制病情,减少并发症的发生,提高生活质量。
了解并掌握2型糖尿病的相关知识,学会自我管理,对于2型糖尿病患者来说具有重要意义。