第4章 群体遗传学基础

同样可以证明： p2=p0，q2=q0；……，pn=p0，qn=q0 也就是：一代一代下去，基因频率不变。

无论0时代的基因型频率如何，其基因频率总 是p0和q0，在随机交配下，一世代的基因型频 率就是p02，2p0q0和q02，基因频率仍为p0和q0。 因而二世代的基因型频率就是p02，2p0q0和q02。 由于p0= p1=p2…= pn，q0= q1 = q2…=qn，所 以每个世代的基因型频率都是p02，2p0q0和q02， 始终保持不变。





例如，在某一随机交配的大兔群中，全 色兔占75%，“八黑”兔占9%，白化兔 占16%。则三种基因频率分别为： p=1-(H+A)1/2=1-(0.09+0.16)1/2 =1-0.5=0.5 r=A1/2=0.161/2=0.4 q=1-p-r=1-0.5-0.4=0.1
2、人的ABO血型决定于三个等位基因。其中IA对 i显性，IB对i也是显性，而IA与IB之间共显性。 基因型IAIA和IAi表现为A型，IBIB和IBi表现为B型， IAIB表现为AB型，ii表现为O型。 设IA的频率为p，IB的频率为q，i的频率为r，A型 人的比率为A，O型人的比率为O。 O=r2 r=O1/2 A+O= p2+2pr+r2=（p+r）2=（1-q）2 ∴ 1-q=（A+O）1/2 q=1-（A+O）1/2 p=1-q-r

A基因的频率：
即：（A）=[AA]+1/2[Aa]

a基因的频率：
即：(a)=[aa]+1/2[Aa]
( )表示基因频率，[ ]表示基因型频率。

对于伴性基因，可以把雌雄看作两个群 体，雄异型生物（XX♀，XY或XO♂）的 雌性群体中，基因频率与基因型频率的 关系与上面一般基因一样；在雄性群体 中，基因型只有两种（AO和aO），所以 基因频率等于基因型频率。 雌异型生物（如家禽）的情况正相反。
p0 A p0２ AA p0q0 Aa q0 a p0q0 Aa q0２ aa
p0 A q0 a

由表可见，一世代的基因型频率：
D1= p02，H1= 2p0q0，R1= q02。

由此计算一世代的基因频率： p1=D1+1/2H1=p02+p0q0=p0（p0+q0）= p0， q1=R1+1/2H1=q02+p0q0=q0（p0+q0）= q0


又叫哈代—温伯格定律（Hardy-Weinberg Law）， 也叫基因平衡定律。 1、在随机交配的大群体中，若没有其他因素的 影响，基因频率一代一代下去始终保持不变。 2、任何一个大群体，无论其基因频率如何，只 要经过一代随机交配，一对常染色体基因的基因 型频率就达到平衡状态，没有其他因素的影响， 以后一代一代随机交配下去，这种平衡状态保持 不变。 3、在平衡状态下，基因频率与基因型频率的关 系是：D=p2，H=2pq，R=q2。

性质2：杂合子频率是两个纯合子频率乘积 平方根的2倍。
因此，如果H=2(DR)1/2，则为平衡群体。
（六）定律的意义



1、正因为具有这样的规律，群体的遗传性才能保 持相对的稳定。生物的变异归根结底是基因和基 因型的差异所引起的。同一群体内个体间的变异 是由于等位基因的差异，而同物种的不同群体间 的变异是由于基因频率的差异。因此基因频率的 平衡对群体的稳定性起着保证作用。 2、即使由于各种因素（选择、杂交、人工诱变、 迁移等）改变群体的基因频率，只要这些因素不 继续作用，又可恢复平衡。 3、目前改变群体的基因频率，仍是动植物育种工 作中的主要手段之一。

举实例说明：



0世代：D0=0.6，H0=0.4，R0=0。 则：p0=D0+1/2H0=0.8；q0=R0+1/2H0=0.2 一世代： D1=p02=0.64；H1=2p0q0=0.32；R1=q02=0.04 p1=D1+1/2H1=0.8；q1=R1+1/2H1=0.2 二世代： D2=p12=0.64；H2=2p1q1=0.32；R2=q12=0.04 p2 =D2+1/2H2=0.8；q2 =R2+1/2H2=0.2
1
实际 观察人 数 理论人 数
1788
1788×0.49 72=889
1788×0.28 86 1788 =516
（五）平衡群体的性质

性质1：在二倍体遗传平衡群体中，杂合子 （Aa）的频率H=2pq的值永远不会超过0.5。 根据这个性质可知，H值可大于D或R，但不 能大于D+R；所以，只要H＞1/2，就绝对不 是平衡群体。
第二节 基因频率的计算

一、不完全显性或共显性时基因频率的计算


二、完全显性时基因频率的计算
三、伴性基因频率的计算 四、复等位基因频率的计算
一、不完全显性或共显性时基因频率的计算




不完全显性或共显性时，表型与基因型一致，可 以直接由表型识别基因型，统计表型的比率就得 到基因型的频率，即可计算基因频率。 例如安达鲁西鸡，有三种羽色：黑色、蓝色和白 色，且已知该性状是由一对基因控制的，黑色的 基因型为BB，蓝色的基因型为Bb，白色的基因型 为bb。譬如调查大群安达鲁西鸡，黑色鸡占49%， 蓝色鸡占42%，白色鸡占9%。 所以，BB的基因型频率为0.49，Bb的基因型频率 为0.42，bb的基因型频率为0.09。 同时还可计算出，B的基因频率 =0.49+0.42/2=0.7，b的基因频率 =0.42/2+0.09=0.3。
血型 基因型 观察频 率 基因型 理论频 率
M 0.2220 P2 =0.46282 =0.2142 397 1788× 0.2142 =383
MN 0.4816
N 0.2964
总计 1
2pq =2×0.4628 q2=0.53722 =0.2886 ×0.5372 =0.4972 861 530
(二)基因频率与基因型频率
1、基因频率 基因频率：一个群体中某一基因对其等位基 因的相对比率。任何一个位点上全部等位基 因频率之和等于1或100%。 例如，牛角有无由一对等位基因控制，无角 由显性基因P控制，有角由隐性基因p控制， 如果二者的比例为90:10，则基因P的频率为 90%，p的频率为10%。 如果在100个个体中，PP个体为30个，Pp个体 为50个，pp个体为20个，则P的基因频率是： （30×2＋50）/ 200 = 55%
（三）数学证明



设一个群体中，0世代基因A与a的频率 分别为p0和q0，三个基因型AA、Aa、aa 的频率分别为D0，H0，R0，且p0+q0=1。 1世代基因频率为p1和q1，基因型频率为 D1，H1，R1。 2世代基因频率为p2和q2，基因型频率为 D2，H2，R2。

0世代的个体所产生的配子，带有A基因 与a基因的概率分别为p0和q0。若进行随 机交配，各雌雄配子随机结合，一世代 个体的各基因型频率为：
3、二者的性质



①同一位点的各基因频率之和等于1； ②群体中同一性状的各种基因型频率之 和等于1； ③基因频率的范围为： 0≤p≤1； 0≤q≤1 ④基因型频率的范围为： 0≤D≤1； 0≤H≤1； 0≤R≤1
4、二者的关系

例如，设A与a是一对等位基因，其频率 分别为p和q。这一对基因可组成三种基 因型，即AA、Aa、aa，它们的频率分别 为 D、H、R。那么，在群体中有D个AA 基因型，每个基因型有两个A基因，因 此有2D个A基因；有H个Aa基因型，就有 H个A基因和H个a基因；有R个aa基因型， 就有2R个a基因。所以在群体中有A基因 2D+H，有a基因2R+H。

C C Ch c CC p2
Ch C Ch Ch Ch Chc pq q2 qr Cc Ch c cc
c pr qr r2
C Ch pq Cc pr
各种基因型频率： CC=p2 ；CCh =2pq ；Cc=2pr ； ChCh = q2 ；Chc= 2qr ； cc=r2
由此可见: H=q2+2qr ，A=r2 H+A= q2+2qr+r2=（q+r）2=（1-p）2 ∴ 1-p=（H+A）1/2 p=1-（H+A）1/2 A=r2 r=A1/2 q=1-p-r
2、基因型频率

基因型频率：一个群体中某一性状的各种基 因型之间的比率。 例如上述牛群中，角的有无这一性状，有三 种基因型PP、Pp、pp，PP为0.81，Pp为0.18， pp为0.01，三者之和为1。基因型不等于表型， 基因型频率并不是表型频率。表型有角与无 角二者的比率为0.01和0.99（0.18+0.81）。 如果在100个个体中，PP个体为30个，Pp个体 为50个，pp个体为20个，请问每种基因型频 率是多少？PP为0.30，Pp为0.50，pp为0.20。

由上可见，基因型频率，虽然D1≠D0， H1≠ H0，R1≠ R0，但经过一代随机交 配，D1= D2……=Dn= p2，H1=H2……=Hn= 2pq，R1=R2……=Rn=q2。至于基因频率， 则自始至终一直保持不变。
（四）生物学证明

例：人的MN血型是由一对常染色体基因控制的。 这一性状构成的群体满足基因平衡定律所要求的 群体条件。1977年某中心血站曾对居民中的788人 进行了MN血型调查。M、MN、N型血液的人频率依 次为0.2220、0.4816、0.2964，总和为1。以此数 据可计算LM、LN基因频率p和q。 p=D+H/2=0.2220+0.4816/2=0.4628 q=R+H/2=0.2964+0.4816/2=0.5372 进而求出M、MN、N血型的理论频率和理论人数， 并与这三种血型的实际人数和频率比较，看看该 群体是否是一个平衡群体。