医学遗传学8章群体

群体某基因型个体占该群体各基因型总数的比率。
设；一对等位基因A、a，大群体内随机婚配，有
三种基因型； AA、Aa、aa。
设；1000人， AA=300、Aa=500、aa=200。
求AA/Aa/aa各基因型的频率？
基因型频率:AA=300/1000 =0.3
Aa=500/1000 =0.5
aa=200/1000 =0.2
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3、基因型频率和基因频率的换算关系
基因型频率可从群体的表型调查中获得； 基因频率可通过与基因型频率换算得出。
基因频率: 设；A=p，a=q； p+q=1。
则 (p+q)2=p2+2pq+q2=1
基因型频率：AA=p2 ；Aa=2pq；aa=q2
因 p+q=1
基因频率：A=p2+1/2(2pq)
MN480/1000= 0.480 N 165/1000= 0.165
LMLN=0.480 LNLN=0.165
- 0.355+0.480+0.165=1
依基因频率和基因型频率关系换算出基因频率：
LM频率=0.355+1/2×0.480=0.595
LN频率=0.165+1/2×0.480=0.405
第八章 群体遗传学
学习要求
掌握：群体、基因频率、基因型频率
遗传平衡、基因库、选择系数
遗传漂变、适合度、遗传负荷、
熟悉：近婚系数的计算方法。
基因频率与基因型频率的转换。
了解：影响群体遗传平衡的各种因素。
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群体(种群)-同一区域内生活，相互婚配产生正常 能育后代的个体集群(孟德尔群体)。
亲代：AA:Aa:aa=60:20:20
男A
a
女
0.7
0.3
A 0.7 AA 0.49 Aa 0.21
a 0.3 Aa 0.21 aa 0.09
子代基因型频率、基因频率：
AA(0.49)+2Aa(0.42)+aa(0.09)=p2:2pq:q2=1
A=0.49+1/2(0.42)=0.70
2021/3/11 a=0.09+1/2(0.42)=0.30
一个群体具有的全部遗传信息或基因称基因库。 群体的遗传组成就是基因库中的基因和基因型的 种类和频率的组成。
一、基因频率和基因型频率
1、基因频率
群体中某一基因占所有等位基因总量的比率 。
ห้องสมุดไป่ตู้
如；群体的等位基因Aa ;总和是A+a=1
A或a各自所占的比率就是A、a的基因频率。
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设；一对等位基因A、a 。 群体内任一基因 座上全部等位基因的总和是 A+a=1
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三、Hard-Weinberg定律的应用
(一)群体遗传平衡的评判 群体是否遗传平衡，判断步骤如下；
① 根据基因频率和基因型频率的关系，由已知基 因型频率求出基因频率。
② 据平衡公式，由基因频率求出平衡状态时基因 型频率的理论值。
③ 将理论值与实际值比较；理论值与实际值一致， 肯定是平衡群体。如不一致，也不能直接否定，
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遗传平衡群体，知道基因型频率，可依遗传平衡定
理计算基因频率，亦可据基因频率推出基因型频率。
例；PKU(AR)群体发病率0.0001(aa=0.0001=q2),
求a(q)和杂合子Aa(2pq)频率。
已知；aa(q2)=0.0001；a=√0.0001=0.01
A+a=1； A=1-0.01=0.99
a=q2+1/2(2pq)
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例MN血型(LM、LN共显性)；M=LMLM、N=LNLN、MN=LMLN - 设；调查1000人, M=355人、N=165人、MN=480人
基因型 血型(表型)
基因型频率
-LMLM
M 355/1000= 0.355 LMLM=0.355
-LMLN -LNLN
已知；AA:2Aa:aa=p2+2pq+q2
Aa=2× 0.99× 0.01=0.02=1/50
50人中有一个携带者(Aa)。
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二、Hardy-Weinberg定律
（一）遗传平衡定律的概念
随机婚配大群体内，若没有突变、选择、 迁移和漂变等，基因频率将代代保持不变。
1、群体足够大。 2、随机婚配。 3、无基因突变或突变均衡。 4、生存、生育机会均等。 5、无大规模迁移(迁入或迁出)。
a(q) Aa=Pq aa=q2
子代基因型频率符合AA:Aa:aa=p2+2pq+q2=1；
则是遗传平衡群体。
遗传平衡公式： p2+2pq+q2=1
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设；100人平衡群体，AA60人，Aa20人，aa20人。
基因型
频率
AA 60
0.6 p2
Aa 20
0.2 2pq
aa 20
0.2 q2
2021/则3/11需通过Χ2显著性检验来判断其是否平衡？ 13
例；检测4080名汉族大学生PTC尝味能力(半显性)，
例；群体500人，等位基因A和a；基因型AA/Aa/aa。 每人一对基因，500人× 2=1000个
设；A=600、a=400; 因 600+400=1000=1 则； A基因频率=600/1000=0.6(p)
=1
a基因频率=400/1000=0.4(q)
A+a=p+q=1
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2、基因型频率
合计 100
1.0 遗传平衡群体？
求；亲代100人A、a的基因频率?
A=60×2+20=140;
A=140/200=0.7；
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a=20×2+20=60
a=60/200=0.3
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按Hard-Weinbeng原则，随机婚配时，子代A和a
基因频率应保持不变，仍是 A=0.7；a=0.3 。
基因型频率和基因频率累代保持不变称遗传平衡。
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设；一对基因A和a；亲代基因A=p，a=q； 在平衡群体中；(p+q)2=p2+2pq+q2=1 亲代基因型频率；AA=p2； Aa=2pq，aa=q2 在随机婚配的大群体，后代各基因型比例应为；
卵子 精子
A(p)
a(q)
A(p) AA=p2 aA=pq
研究群体的遗传结构及基因变化规律的学科称群体 遗传学。
主要是应用数学原理(概率)和方法研究群体的基因 和基因型频率、探讨基因突变、选择、迁移等因素对 基因和基因型频率的影响和变化的规律。
探讨遗传病和致病基因在群体的分布和发生、发展 规律的学科称医学群体遗传学(遗传流行病学) 。
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第一节 群体的遗传平衡