第八章群体遗传学（答案）
一、选择题
（一）单项选择题
*1.基因库是：
A．一个体的全部遗传信息 B．一孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息
D．所有同种生物个体的全部遗传信息 E．一细胞内的全部遗传信息
2.一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为：
A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率 E.基因型频率
*3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。
A．1 代B．2 代C．2 代以上D．无数代E．以上都不对
4. 在 10000 人组成的群体中，M 型血有3600 人， N 型血有 l600 人． MN 型血有 4800 人，该群体是：
A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．χ2检验后，才能判定
D．无法判定 E. 以上都不对
*5 ．遗传平衡定律适合：
A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体上的复等位基因C． X-连锁基因
D． A+B E． A+B+C
*6 ．不影响遗传平衡的因素是：
A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移
D．群体中选择性交配E．选择
7．已知群体中基因型BB、 Bb 和 bb 的频率分别为 40％， 50％和 10％， b 基因的频率为：A．B．C．D．E．
8．先天性聋哑 (AR)的群体发病率为，该群体中携带者的频率是：
PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中 PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是：
下列哪项不会改变群体的基因频率：
A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松
D．选择系数增加E．突变率的降低
11.最终决定一个体适合度的是：
A．健康状况B．寿命C．性别D．生殖能力E．生存能力
12.随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若
干年后，该疾病的变化是：
A.无变化
B.发病率降低
C.发病率升高D．突变率升高E．发病率下降到零
13.选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率：
A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变
14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q 的关系是：
A. q 越大，提高的倍数越多
B. q 越小，提高的倍数越多C．提高的倍数与 q 无关D．无论 q 的大小，提高的倍数都一样E．以上都不对
*15. 遗传平衡群体保持不变的是：
A．基因频率B．基因型频率C．群体的大小D．群体的适合范围E．A十 B
*16 ．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率
为 1/10000 ，这对夫妇生下白化病患儿的概率是：
A． 1/4 B． 1/100 C． 1/200 D． 1/300 E． 1/400
17．下列处于遗传平衡状态的群体是：
A． AA：； Aa：； aa：B． AA：；Aa：； aa：
C． AA：；Aa：； aa：D．AA：； Aa： 0； aa：
E． AA：； Aa：； aa： 0
50× 10-6/ 代，适合度 (f) 为：
18．某 AR 病群体发病率为1/10000 ，致病基因突变率为
A．B．C．D．E． 1
19．在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为，适合度为，甲型血友病基因突变
率为：
A．63× 10-6/ 代B． 27×10-6/ 代C．9× 10-6/ 代
D． 81× 10-6/ 代E． 12×10-6/ 代
20．选择对遗传负荷的作用是使之：
A．无影响B．保持稳定C．不断波动D．降低E．增高
*21 ．某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000 ，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是：
A． 1/100 B．1/200 C． 1/400 D． 1/800 E． 1/1600
*22 ．近亲婚配可以使：
A．隐性遗传病发病率增高B．显性遗传病发病率增高
C．遗传负荷增高D．遗传负荷降低E．以上都不是
*23 ．舅外甥女之间X 连锁基因的近婚系数是：
A．0 B．1/8 C． 1/16 D． 1/64 E． 1/128
*24 ．表兄妹间的亲缘系数为：
A．1／2B．1／4C．1／8D． 1／16E． 1／32
25．在一个遗传平衡的群体中已知血友病的发病率为8× 10ˉ5， S为，其突变率应是：A．48× 10ˉ6／代B． 36× 10ˉ6／代× 10ˉ6／代
D． 24× 10ˉ6／代E． 16× 10ˉ6／代
*26 ．下列哪一项不属于Hardy-Weinberg 定律的条件
A．随机结婚B．群体很大 C. 没有自然选择和突变
D．基因位于性染色体上 E. 没有个体迁移
*27 ．群体中某一等位基因的数量称为：
A.突变率B．基因库 C.基因频率 D.基因型频率 E.携带者频率
28．适合度可以用在同一环境下：
A．患者和他们正常同胞的生育率之比来衡量B．患者和他们的同胞的生育率之比来衡
量 C. 患者和他们的同胞携带致病基因量的多少来衡量 D. 患者同胞的平均生存率来衡量E．不同患者的平均生育率来衡量
29．已知白化病的群体发病率为1／ 10000，适合度为，那么在这个群体中的白化病基
因的突变率为：
A．5× 10ˉ6／代B． 10× 10ˉ6／代C． 20 ×10ˉ6/ 代
D． 40× 10ˉ6／代E． 50× 10ˉ6／代
30．在对一个 50700 人的社区进行遗传病普查时，发现了 3 个苯丙酮尿症患儿，由此可知这个群体中苯丙酮尿症的致病基因频率为：
A．1／ 16900 B． 1／ 8450 C． 1／ 65 D． 1／ 130 E． 1／ 260
*31 ．一种 x 连锁隐性遗传病的男性发病率为1／ 100，可估计女性携带者的频率为：
A．1／ 1000 B．1／ 100 C． 1／ 50 D． 1／ 500 E． 1／ 10000
32． PTC味盲和无耳垂均为常染色体隐性遗传性状．在—个平衡的群体中，PTC味盲的
频率为0． 09，无耳垂的频率为0． 25，该群体中有耳垂且味盲的个体约占：
A．0． 5 B．C．0 ．0675 D. 0． 0225 E． 0． 225
33．选择作用与遗传负荷的关系是：
A．减少群体的遗传负荷B．增加群体遗传负荷C．不影响群体的遗传负荷
D．选择增大显性致死基因的频率E．选择可降低 x—连锁隐性基因的频率
34．使遗传负荷增高的突变有：
A．体细胞基因突变B．隐性致死基因突变 C.显性致死基因突变连锁隐性致死基因突变E．中性突变
35．人群中遗传负荷的增高主要是由于：
A．常染色体显性有害基因频率的增高B．常染色体隐性有害基因频率的增高
C. X-连锁隐性有害基因频率的增高
D. x—连锁显性有害基因频率的增高
E．中性突变产生的新基因的频率增加
*36 ．三级亲属的近婚系数是：
A．1／ 8 B． 1／ 16 C． 1／ 36 D．1／ 24 E．1／ 48
37．等位基因的寿命与选择系数的关系是下列哪一项
A．等于选择系数B．与选择系数无关 C. 等于 1／2 选择系数
D. 大于选择系数
E. 与选择系数成反比关系
*38. 在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体所带有的：
A．等位基因B．易患性基因C．显性基因 D.复等位基因E．致死基因
39. 在一个男女各2000 人的群体调查中发现，男性红绿色盲患者140 人，女性患者 10 人，由此可知，这个群体中色盲基因频率是：
A．0． 5％B． 3． 8％C．6． 5％D． 7． 0％E． 7． 5％
*40. 在一个 l0 万人的城镇中普查遗传病时，发现有10 个白化病患者 (6 男， 4 女 )，由此可估计这个群体中白化病基因的频率为：
A．1／ 10000 B． 1／ 5000 C． 1／ l00 D．1／50 E． 1／250
*41. 在上题所说的群体中，白化病致病基因的携带者频率是：
A．1／ 10000 B． 1／ 5000 C． 1／ l00 D．1／ 50 E． 1／ 250
*42. 在上题所说的群体中，随机婚配后生育白化病患者的风险是：
A. 1／10000 B．1／ 5000 C． 1／ l00 D．1／ 50 E. 1／ 250
（二）多项选择题
*1.医学群体遗传学研究：
A．致病基因的产生及在人群中的频率和分布 B．致病基因的组合和分配规律C．预测人
群中各种遗传病的出现频率和传递规律
D. 制定预防遗传病的对策
E.估计遗传病再发风险和指导婚姻与生育
2.遗传负荷的降低可通过：
A．控制环境污染D. 预防染色体畸变B．禁止近亲结婚E.
自然选择的降低
C. 预防基因突变
3．红绿色盲（ XR）的男性发病率为，那么：
A．女性发病率为B．致病基因频率为
C． X A X a基因型的频率为D． X a Y 基因型的频率为
E．女性表型正常的频率为 p2+2pq
*4 ．维持群体遗传平衡的条件不包括：
A．群体很大B．近亲婚配C．随机遗传漂变
D．没有选择E．无限制地迁移
5．假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000 ，则：
A．致病基因的频率为B．携带者的频率为
C．随机婚配后代发病率为1/3200 D．表兄妹婚配后代发病率为1/1600
E． AA 基因型的频率为
6．对一个 1000 人群体的 ABO 血型抽样检验， A 型血 550 人， B 型血110 人， AB 型血 30 人， O 型血为 310 人，则：
A．ⅠA基因的频率为B．ⅠA基因的频率为C．ⅠB基因的频率为D．ⅠB 基因的频率为E． i 基因的频率为
7．群体发病率为1/10000 的一种常染色体隐性遗传病，那么：
A．该致病基因的频率为B．该病近亲婚配的有害效应为（ 1+15q ）/16q
C．近亲婚配与随机婚配后代患病风险没有区别D．姨表兄妹婚配的有害效应比堂兄妹
大E．经过 2500 年（每个世代按 25 年计算）由于选择该致病基因频率降低一半
*8 ．一个 947 人的群体， M 血型 348 人， N 血型 103 人， MN 血型 496 人，则：
A． M 血型者占 %B． M 基因的频率为C． N 基因的频率为D． MN
者占 %E．N 血型者占 %
9．影响遗传平衡的因素是：
A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移
D．群体中选择性交配E．选择
血型10． Hardy-Weinberg 平衡律指：
A．在一个大群体中 B．选型婚配 C．没有突变发生 D．没有大规模迁移E．群体中基因频率和
基因型频率在世代传递中保持不变
11．在一个100 人的群体中， AA 为 60%， Aa 为 20%， aa 为 20%，那么该群体中：
A． A 基因的频率为B． a 基因的频率为
C．是一个遗传平衡群体D．是一遗传不平衡群体
E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
12．在遗传平衡的基础上，可以推导得出下列数据：
A．对于一种罕见的AD 病，几乎所有的受累者均为杂合子
B．对于一种罕见的AR 病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的 2 倍
C．对于一种罕见的XD 病，男性患者是女性患者的1/2
D．对于一种罕见的XR 病，男性患者为女性患者的1/q
E．对于一种罕见的Y 伴性遗传病，男性患者是女性患者的 2 倍
13．以 AR 为例，亲属之间的亲缘系数如下：
A．姨表兄妹为 1/8 B．祖孙为 1/4 C．舅甥为 1/4
D．同胞兄妹为 1/2 E．双生子兄妹为 1
14．能影响遗传负荷的因素是：
A．随机婚配B．近亲婚配C．电离辐射D．化学诱变剂E．迁移15．群体中的平衡多态表现为：
A． DNA 多态性B．染色体多态性C．蛋白质多态性
D．酶多态性E．糖原多态性
二、填空题
1. 群体的遗传结构是指群体中的和种类及频率。
*2. 和是群体遗传结构的基本量度，是群体遗传组成的内容和标志，其中是决定群体遗传结构变化和性质的根本要素。
3. 基因频率等于相应基因型的频率加上1／2 基因型的频率。
4. 假设群体中有一对等位基因 A 和 a 在遗传，该群体中AA、 Aa、 aa 为 80％、 18％、 2％，则基因 A 和 a 的频率分别为、。
5. 在 10000 人组成的群体中， 6000 人为 PTC纯合尝味者 (TT)，2000 人为杂合尝味者 (Tt)，2000 人为味盲 (tt) ，该群体的 TT、Tt、tt 三种基因型频率分别、、。随机交配一代后，上述三种基因型频率为、、。
6. Hardy-Weinberg 平衡的条件包括、、、、和。
*7. —对等位基因 A 和 a 的频率分别为p，q ，遗传平衡时， AA，Aa，aa 三种基因型频率之比为。
8. 平衡群体中白化病(AR)的发病率为1／10000，致病基因的频率为；软骨发育不全 (AD) 的发病率为1／ 16900，致病基因频率为。
9. 在一个平衡群体中，男性群体血友病A(XR)的发病率是％，致病基因频率为，女性的发病率为。
10. 对于一种罕见的X-连锁显性遗传病来说，女性患者大约为男性患者的倍；对于一种罕见的 X-连锁隐性遗传病来说，女性携带者约是男性患者的。
11. 改变群体遗传结构的因素包括、、、和。
12．突变率为 30× 10-6 / 代的含义是。
13．已知某遗传病的相对生育率为，则该病的选择系数为。
14．对于一种罕见的常染色体隐性遗传病来讲，杂合携带者的频率大约为致病基因频率
的倍。对于一种罕见的常染色体显性遗传病来讲，发病率可看成基因型的频率，致病基因频率约等于发病率。
15．当选择系数 s= ，适合度 f= 时称完全选择；如果选择放松后，某种基因型个体
的选择系数 s 变为，适合度 f 变为，称完全选择放松。
16. 某种隐性遗传病患者一般幼年时死亡，该病的适合度为，选择系数为。17．对于中性突变来说，遗传平衡时，基因频率完全由决定。
18. 遗传漂变的幅度与群体的有关，群体越小，基因漂变的幅度越，群体越大，基
因漂变的幅度越。
*19 ．在一个较大的随机交配群体中，如果没有突变的发生，选择一代后，显性致死基因的
频率为。
20. 迁居所引起的基因频率的改变大小与迁入群和接受群的差异及有关。
21.一种显性致死的遗传病，现在如果可以完全治愈，且治愈后能和正常人一样结婚生育，
那么，一代后，致病基因频率将增加倍，对优生十分不利。
*22. 同胞之间的亲缘系数为，近婚系数为，他 (她 )们为级亲属；姑表兄妹之
间的亲缘系数为，近婚系数为，他 (她 )为级亲属；叔侄之间的亲缘系数为，近婚系数为，他 (她 )们为级亲属。
三、名词解释
*1 ． gene frequency 基因频率
*2 ． genotype frequency 基因型频率
3．migration 迁移
4．genetic drift 遗传漂变
*5 ． coefficient of relationship 亲缘系数
*6 ． inbreeding coefficient 近婚系数
*7 ． fitness 适合度
*8 ． genetic load 遗传负荷
9．Mendelian population 孟德尔群体
四、问答题
*1.什么是遗传平衡定律影响群体遗传结构的因素有哪些这些因素对群体遗传结构各有何
作用
*2.一个大群体中，存在AA， Aa， aa 三种基因型，它们的频率分别为，，。
(1)这个群体中等位基因的频率是多少
(2)随机交配一代后，等位基因频率和基因型频率是多少
M 基因为，N
3. MN 血型基因频率，在白人中，M 基因为， N 基因为；在澳大利亚人群中，
基因为，假如一对白人男性与澳大利亚女性结婚所生的1000 个后代进行调查，
(1)M 型、 MN 型、 N 型各有多少人
(2)后代的基因频率是多少
*4 ．白化病的群体发病率是 1/10000 ，如果一个人的兄弟患白化病，试问如果他与其姑表妹结
婚后代患白化病的概率有多大他如果随机结婚后代发病风险多大
5．假定苯丙酮尿症（AR）的群体发病率为1/10000 ，Smith 的外祖母是一苯丙酮尿症患者，
他和姨表妹婚后生有一个正常女儿和一个正常儿子。 Smith 和姨表妹离婚后与无血缘关系的 Jane
结婚，试根据 Bayes定理计算生出苯丙酮尿症患儿的风险有多大
第八章参考答案
一、选择题
（一）单项选择题
1．B2．C3．A4．B5．E6．B7．C8．D9．D10．B11．D12．C
13．C 14．B15．E 16．D 17．B 18．D 19．B 20．A 21. E 22. A 23. B
24. C 25. D 26. D 27. C 28. A 29. C 30. D 31. C 32. C 33. A 34. B 35. B 36. B
37. E 38. E 39. D 40. C 41. D 42. A
（二）多项选择题
1．ABCDE 2．ACD 3．ABCE 4．BCE 5．AD 6．ADE 7．ABE 8．ABD 9．ACDE 10． ACDE 11．ABD 12．ABCD 13．ABCD 14． BCD
二、填空题
1 ．基因基因型
2 ．基因频率基因型频率基因频率3．纯合杂合4． 5 ．6．群体很大或无限大随机交配无突变无选择无大规模迁移无遗传漂变7. p2:2pq:q 2 8．1／100 1／ 33800 9. 2 10. 2 平方11．突变选择迁移遗传漂变近亲婚配12．每代一百万个基因中可能有30 个发生突变13．14. 2 杂合体1/2 15. 1 0 01 16．0 1 17．突变率18．大小大小19．0 20．基因频率迁移率21．1 22. 1／2 1/4 —1/8 1/16 三1/4 1/8 二
三、名词解释
1．基因频率是指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的等位
基因总数目的比率。
2．某特定基因型个体的数目占个体总数目的比例。
3．一个群体的居民迁入另一群体并参与后一群体的婚配繁殖，称迁居或迁移。
4．由于群体小所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传漂变。
5．指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系
数。
6．近婚系数指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因．婚后又把同一基因传给
他们的子女的概率。
7．指在一定环境条件下，某基因型个体能够生存并将其基因传给后代的能力，又称适合值。8．遗传负荷 (genetic load )是指在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合
度降低的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。
9．生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体称
为孟德尔群体。
四、问答题
1．遗传平衡定律是在一定条件（①在一个很大的群体中；②进行随机婚配而非选择性婚
配；③没有自然选择；④没有突变发生；⑤没有大规模的迁移等）下，群体中的基因频率
和基因型频率在一代一代繁殖传代中，保持稳定，也称为Hardy-Weinberg 定律。
影响遗传平衡的因素主要有：①非随机婚配：如果是发生在AR 患者中的选型婚配，将
会增加纯合患者的相对频率；另一种近亲婚配不仅提高后代的有害隐性基因纯合子的发生风
险，而且增加后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。②突变：是影响遗传平衡最
重要的因素，对遗传结构的改变在于增高群体中某一基因的频率；③选择：和突变的作用相反，选择的作用是降低有害基因的频率；④遗传漂变：可以使基因频率在小群体世代传递中
随机变化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；⑤基因流：群体的大规模迁移，新的等位基因进入另一群体，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合，将最终导致基
因频率的改变。
2． (1)因为， D=， H＝， R＝
所以， A 基因的频率p＝ +1/2 ×＝
a 基因的频率q＝十 1／ 2×=
(2)随机交配一代后，基因频率保持不变，即
随机交配后，该群体将达到平衡状态，所以p1=， q1＝。
AA、 Aa、 aa 三种基因型频率分别为
3．D1=p2=，H1＝ 2pq＝，R1=q2=
(1)设白人的M， N 基因频率分别为p1， q1；澳大利亚人的M， N 基因频率分别为
p2， q2，那么，白人男性与澳大利亚女性结婚，精卵结合类型及频率为下表：
所以，白人男性与澳大利亚女性结婚所生后代的各基因型频率为
MM的频率为 PlP2＝×＝
NN的频率为 q1q2 ＝×＝
1000 个后代中M 型的人数为；MN 型的人数为；N 型的人数为
(2)白人男性与澳大利亚女性结婚所生后代的各基因频率为
M 基因频率为十1／ 2×＝
N 基因频率为十1／＝
4．白化病的群体发病率为1/10000，即 q2=1/10000 ，q=1/100 ，携带者的概率为2pq=2（ 1-q）q=1/50，他是携带者的概率是2/3，其姑表妹是携带者的概率是1/4。因此他与其姑表妹结婚
后代患白化病的概率是2/3× 1/4× 1/4=1/24
他如果随机结婚后代发病风险为2/3× 1/50× /1/4=1/300
5．（ 1）①首先计算Smith 是携带者的后概率。
由于 Smith 的外祖母是苯丙酮尿症患者，故他和姨表妹是携带者的前概率都是1/2。
Aa AA
前概率1/2 1/2
条件概率3/4× 3/4 1
联合概率1/2× 3/4× 3/4=9/32 1/2× 1=1/2
后概率9/25 16/25
②计算Jane 是携带者的概率
群体发病率q 2=1/10000， q=1/100， 2pq=1/50
③Smith 和 Jane 婚后生出苯丙酮尿症患儿的风险为
9/25×1/50× 1/4=9/5000≈ 1/556
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
1.遗传病特指 A.先天性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病B.家族性疾病 D.不可医治的疾病 2. Down综合症是 A单基因病 B.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 C.染色体病 3.脆性X综合症是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是 A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST 5. 遗传密码中的四种碱基一般是指 A.AUCG B.ATUC C.AUTG 6. 结构基因序列中增强子的作用特点为 A.有明显的方向性，从5，一3/方向 - 5/方向 C.只能在转录基因的上游发生作用生 作用 E.具有组织特异性 7. 引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B. 羟胺 C.甲醛 8. 染色体结构畸变属于 A.移码突变 B. 动态突变 E.颠换D.ATCG E.ACUG B. 有明显的方向性，从3 D. 只能在转录基因的下游发D. 亚硝酸 E.5 —溴尿嘧啶 C. 片段突变 D. 转换 9.不改变氨基酸编码的基因突变为
A. 同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D.终止密码突变 E. 移码突变 10. 属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A 和G C.T 和C D.C 和U E.T 和U 11. 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称 A.受累者 B.携带者 C.患者 D.先证者 E.以上都不对 12. 一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 13. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 14. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 15. 一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次 生育的患病风险是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 16. 在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是 A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.YAY E.XaY 17. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概 率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% ____ 18. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率 是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%
第一部分：名词解释和思考题 第八章肿瘤遗传学 一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma） 癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。 家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor） 指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性 指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number） 干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。 旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。 众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体 标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。 特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。 非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc） 癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。 病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。 细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH） 肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。 杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene） 肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。 转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。 二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？ 答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要
Chapter 1 An Introduction to Genetics (一) 名词解释： 遗传学：研究生物遗传和变异的科学。 遗传：亲代与子代相似的现象。 变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. (二)选择题： １．1900年（2）)规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 （1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克 ２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之( 4 )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）经典遗传学 ３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的容称( 1 )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）细胞遗传学 ４．通常认为遗传学诞生于（３）年。 （1）1859（2）1865（3）1900（4）1910 ５．公认遗传学的奠基人是（３）： （1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel（4）C·R·Darwin ６．公认细胞遗传学的奠基人是（2）： （1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel（4）C·R·Darwin Chapter 2 Mitosis and Meiosis 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看，这两种分裂各有什么意义？那么，无性生殖会发生分离吗？试加说明。 答：有丝分裂和减数分裂的区别列于下表：
有丝分裂的遗传意义： 首先：核每个染色体，准确地复制分裂为二，为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 减数分裂的遗传学意义 首先，减数分裂后形成的四个子细胞，发育为雌性细胞或雄性细胞，各具有半数的染色体（n ）雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵（合子），又恢复为全数的染色体 2n 。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础，保证了物种相对的稳定性。 其次，各对染色体中的两个成员在后期Ｉ分向两极是随机的，即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里，n 对染色体，就可能有2n 种自由组合方式。 例如，水稻n ＝12，其非同源染色体分离时的可能组合数为212 = 4096。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。 此外，同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。 2. 水稻的正常的孢子体组织，染色体数目是12对，问下列各组织染色体数是多少？ 答：（1）胚乳：32；（2）花粉管的管核：12；（3）胚囊：12；（4）叶：24；（5）根端：24；（6）种子的胚：24；（7）颖片：24。 3. 用基因型Aabb 的玉米花粉给基因型AaBb 的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型，比例为何？ 答：胚乳是三倍体，是精子与两个极核结合的结果。预期下一代胚乳的基因型和比例为下列所示：
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321：32■为何嫡亲婚配中，子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同先人传来某一基因，以是他们基因不异的可能性较常人要高很多，如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子，这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑，但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会救治，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们迁就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情形下，他
们不会找医生救治，所以，也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因而，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和娘舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常，生养1个先天聋哑的孩子；另外一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传分歧性而至，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。 常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照：常染色体显性遗传病
医学遗传学试卷 姓名：________ 班级：________ 总分：________ 一、名词解释（20分） 1、单基因遗传： 2、自由组合定律： 3、线粒体病： 4、同源染色体： 5、染色体畸变： 二、填空题（20分） 1、遗传性疾病类型_______________、_______________、_______________、_______________。 2、细胞室进行生物体进行生命活动的_______________和_______________。 3、细胞周期分为DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期和_______________。 4、遗传信息的载体是_______________。 5、人类单基因遗传分为_____________、____________、_____________、_____________、__________。 6、p代表______________、t代表_______________、del代表______________、ter代表______________。 7、生化遗传病主要包括_______________和_______________。 8、正常人血清中唯一存在常规“天然抗体”的血型系统是_______________。 三、选择题（20分） 1、遗传病最基本的特征是（） A．先天性 B.家族性C．遗传物质改变 D．罕见性 E．不治之症 2 、人类最大的细胞是（） A．精细胞 B．卵细胞 C．肝细胞 D．神经细胞 E．上皮细胞 3、构成核糖体的核酸主要是（） A．mRNA B．tRNA C．rRNA D．hnRNA E．DNA 4、人类核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（） A．染色单体B．染色体 C．姐妹染色单体 D．同源染色体 E．四分体 5、父亲并指，母亲表型正常，生出一个白化病但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（） A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8 E．3/8 6．在常染色体显性遗传中，正常人的基因型是（） A．AA B．Aa C．aa D．Aa或aa E．都不是
题库医学遗传学- 。5．高血压是___B_____ E.体细胞病C.染色体病 D.线粒体病B.A.单基因病多基因病 6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。→蛋白质 C.DNA→mRNA B.hnRNA →mRNA→蛋白质 A.RNA→DNA→蛋白质 →蛋白质 E.DNA→rRNAD.DNA→tRNA→蛋白质 。7．断裂基因转录的过程是_____D___ mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→基因→hnRNA →剪接、加尾→mRNA A.mRNA 加尾→基因→hnRNA→剪接、戴帽、→戴帽、加尾→mRNA D. C.基因→hnRNAhnRNA 基因→E. 。型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____8、双亲的血型分别为A C. AB型、O型 B. B型、O型A型、O型 AB型、O型 E. A型、B型、D. AB型、A型 连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。、对于9X 致病基因频率的平方 B. A. 致病基因频率的2倍 1/2 致病基因频率的 D. C. 致病基因频率 致病基因频率的开平方E. 连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。10、从致病基因传递的角度考虑，X 男性→女性→男性B. 男性→男性→男性 A. 男性→女性→女性 D. C. 女性→女性→女性女性→男性→女性E. 、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，11 。这种遗传病最可能是____C____A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体 隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22
《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18．基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34．a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。
遗传选择 1．真核生物结构基因外显子与内含子接头处高度保守，内含子两端的结构特征为(D．5`GT。。。AG3`)。 2．断裂基因中的编码序列称(C．外显子)。 3．mRNA分子上蛋白质的三个终止密码是(D．UAA UAG UGA)。 4．真核生物的转录过程主要发生在(B．细胞核)。 5．遗传密码表中的核苷酸三联体通常是( D mRNA). 6．下列碱基置换中属于转换的是(C．T—C) 7．不是D14A成份的碱基为(E．尿嘧啶)。 8．断裂基因中的插入序列是(D．内含子)。 9．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致(C．变化点及其以后的密码子改变)。 10．DNA复制时，新链的合成方向是(D．5·一3·)。 11．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是(D．DNA—mRNA—蛋白质)。 12．nd
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