孕妇孕中期唐氏筛查检测结果分析4602例

2424例孕中期唐氏筛查结果分析孕中期唐氏筛查是孕妇必须要进行的一项检查，它可以有效地筛查出可能患有唐氏综合征的胎儿。

唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患病婴儿常伴有智力发育迟缓、生长迟缓、面部特征异常等症状。

在孕妇中普遍应用的唐氏综合征筛查方法包括血清学、超声波和胎盘组织细胞检查。

最近，某医院对2424例孕中期唐氏筛查结果进行了分析，结果显示其中3例胎儿唐氏综合征筛查结果为阳性。

这给我们带来了哪些启示和反思呢？下面就让我们一起来看看这份研究报告的分析和结论。

我们来看一下这2424例孕中期唐氏筛查结果的基本情况。

研究显示，其中有1477例是男婴，占总数的61%；947例为女婴，占总数的39%。

在这2424例中，有三例胎儿唐氏综合征筛查结果为阳性，阳性率为0.12%。

这个数据告诉我们，虽然唐氏综合征的发病率较低，但仍然有一定比例的孕妇怀有唐氏综合征的胎儿，所以进行筛查是非常必要的。

在这3例阳性的唐氏综合征筛查结果中，均为28周孕妇，均为首次怀孕。

这告诉我们，在28周孕妇进行唐氏综合征筛查时，首次怀孕的孕妇也要提高警惕，因为唐氏综合征并不是孕次相关的疾病。

对于这3例阳性的唐氏综合征筛查结果，研究团队对这些孕妇进行了进一步的产前诊断和咨询，最终两例孕妇选择了终止妊娠，一例孕妇选择了继续妊娠，但接受了相应的产前诊断和心理援助。

这告诉我们，对于唐氏综合征筛查阳性的孕妇来说，产前诊断和心理援助同样非常重要，这对准确了解胎儿情况和做出正确决策都有很大的帮助。

这份分析报告提醒我们对于孕中期唐氏筛查非常重要，要对这项检查进行重视。

一方面，我们要提高对唐氏综合征的认识，了解其发病率、性别偏好等特点，以便更好地进行筛查和诊断。

我们也要关注产前诊断和心理援助，为阳性结果的孕妇提供及时的支持和帮助。

希望通过这份分析报告的研究，可以提高人们对孕中期唐氏筛查的重视程度，为孕妇和胎儿的健康保驾护航。

孕中期唐氏筛查临床分析及质量控制目的通过分析孕中期唐氏筛查的临床应用价值，探讨如何提高产前筛查质量方法对孕中期（16～20w）妇女血清甲胎蛋白（AFP）β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）两项指标，结合孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往孕产史等信息，评估21-三体综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的风险率。

结果接受产前筛查的孕妇4760例，筛查结果为高风险的孕妇共393例，高风险检出率为8.26%；低风险4367例，低风险检出率为91.74%。

结论对孕中期孕妇进行产前血清学筛查，提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率，最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率，具有显著的社会和经济效益。

Abstract：Objective To analyze the clinical value of second trimester Down syndrome screening，to explore how to improve the quality of prenatal screening.Methods Pregnant women （16～20w）serum alpha fetoprotein（AFP）beta hCG（beta -HCG）two indicators，combined with maternal age，body weight，last menstrual period，pregnancy information week，fetal biparietal diameter and previous reproductive history，evaluation of trisomy 21-syndrome （DS），neural tube defects（NTD），the risk of trisomy 18-syndrome rate.Results 4760 cases of pregnant women receiving prenatal screening，screening for high risk pregnant women at high risk for a total of 393 cases，the detection rate was 8.26%；4367 cases of low risk，low risk detection rate was 91.74%. Conclusion The second trimester prenatal serological screening，improve the Down syndrome，trisomy 18-syndrome and comprehensive detection rate of neural tube defects in children，reduce the rate of congenital birth defects in children，with significant social and economic benefits.Key words：Down’s syndrome；Prenatal screening；Quality control我國是出生缺陷高发国之一，每年出生新生儿约1600万，其中唐氏儿2万余名，给家庭和社会带来严重的负担[1]，为了有效地降低先天缺陷儿的出生，必须做到产前早筛查、早诊断、及早终止妊娠[2]。

妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析【摘要】目的探讨妊娠中期妇女唐氏筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值以及不同高风险值诊断阳性率的差别。

方法采用时间分辨免疫荧光法(DEL FIA)对37 267例妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc软件计算出风险值。

高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断。

结果37 267例孕妇中筛查出高风险孕妇2 401例,阳性率为6.44%,其中唐氏综合征高风险孕妇2 066例,789例(羊水463例,脐血326例)接受产前诊断,发现胎儿染色体异常38例,异常检出率为4.82%,其中唐氏综合征12例,18三体综合征1例。

不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性(P＞0.05)。

结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,高风险是指导产前诊断的确切指征。

【关键词】遗传筛查;产前诊断;畸形唐氏综合征(Downp’s syndrome)是人类最常见的染色体异常引起的疾病。

其发病率约为1∶600～1∶800[1],据统计目前我国大约有60 万以上唐氏综合征患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。

18-三体综合征新生儿发病率为1 /3 500～1 /8 000,男女之比为1∶4。

目前唐氏综合征和18-三体综合征还无较好的治疗和预防方法,妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。

本院2008年1月至2009年8月开展孕中期唐氏综合征筛查,共筛查842名,现将结果报告如下。

1 资料与方法1.1 一般资料接受产前筛查妊娠中期妇女37 267 例,年龄为21～48岁。

1.2 产前筛查方法取孕妇静脉血2 ml,离心取血清,存于-20℃冰箱,于1周内检测。

采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-HCG),然后结合孕妇孕周、年龄、体质量、单双胎情况、糖尿病、吸烟等相关因素,应用Multicalc软件计算出风险值。

孕妇孕中期唐氏筛查分析目的分析孕妇孕中期唐氏筛查结果及意义。

方法研究对象取2013年5月～2014年5月本院孕中期孕妇3600例，给予全部孕妇唐氏筛查，并分析结果。

结果经唐氏筛查，检出238例高危孕妇，高风险率6.61%，5例唐氏综合症（0.14%），8例神经管缺陷（0.22%），1例18-三体综合征（0.03%），P＜0.05。

结论孕妇孕中期唐氏筛查临床意义较大，应引起重视。

标签：孕妇；孕中期；唐氏综合症；唐氏筛查当前，临床对唐氏综合症、18-三体综合征尚未形成有效治疗方案，推崇尽量在孕妇生产前予以终止妊娠，减少发病率，防止此病患儿出生。

产前诊断是避免患儿出生的重要方法，通过分析染色体核型，包括孕中期脐带血淋巴细胞、羊膜细胞、胚胎绒毛细胞等，筛查测定血清标志物AFP、HCG，发现高危孕妇，使孕妇得到进一步检查及服务，从而降低此病发生几率。

现取2013年5月～2014年5月本院孕中期孕妇3600例，分析唐氏筛查结果及意义。

1资料与方法1.1一般资料研究对象取2013年5月～2014年5月本院孕中期孕妇3600例，孕妇均龄（24.24±4.75）岁，年龄18～33岁，全部患者符合：①自愿参加研究；②孕14～20w；③单胎妊娠；④年龄0.05），有可比性，无显著差异。

1.2方法仪器选择探头频率为3.5～7.5MHz麦迪逊8000live彩色超声诊断仪，贝克曼-库尔特化学发光Access2，分析软件是上海滕程。

取孕妇3～5ml外周血，经血清分离后将其置于-20℃环境下冷藏保存，记录孕妇孕周、年龄、超声测双顶径、及体重等，测得血清B-HCG（游离B-人绒毛膜促性腺激素）、AFP （甲胎蛋白）、uE3（游离雌三醇），将测得指标输入软件。

1.3效果标准唐氏综合症风险值切割点定义为1：380，及18-三体综合征高风险为≥1：334；神经管缺陷高风险为≥1000。

1.4统计学分析对本文所得实验数据均采用SPSS 13.0统计学软件进行检验，所得计量资料采用t检验，所得计数资料采用χ2检验，以P＜0.05为有统计学意义。

文章编号:167328640(2007)0120047203 中图分类号:R446.62 文献标识码:A10442例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析沈忱,　罗　军,　孟文珍,　王　慧(中国福利会国际和平妇幼保健院,上海200030) 摘要:目的　评价产前唐氏综合征(DS )筛查的临床应用价值。

方法　应用Beck man Coulter 公司Access 全自动分析仪对10442例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP )、总β绒毛膜促性腺激素(T βHCG )及游离雌三醇(uE 3)3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS 的风险。

结果　10442例中,DS 高风险526例,其中373例作了羊水细胞培养染色体核型分析,确诊21三体7例。

在筛查阴性的9916例中,出生DS 患儿4例,经外周血染色体核型分析证实为21三体。

该筛查方法的筛查阳性率5.04%,筛出率63.64%。

结论　孕中期母血清筛查是预防DS 患儿出生的重要途径,这一筛查系统同样适合于中国人群,对特殊人群采用特殊处理方法可使筛出率提高至81.82%。

关键词:唐氏综合征;产前筛查;甲胎蛋白;绒毛膜促性腺激素;游离雌三醇 Screen i n g ana lysis of D own syndro m e i n 10442second 2tr i m ester pregnancy ca ses SHEN Yuchen,LUO Jun,M EN G W enzhen,WAN G Hui .　(The International PeaceM aternity and Child Health Hospital of the China W elfare Insti 2tute,Shanghai 200030,China ) Abstract:O bjecti ve To evaluate the clinical p ractice value of the screening analysis of Down syndr ome (DS )onsecond 2tri m ester p regnancy .M ethods The levels of maternal seru m al pha 2fet op r otein (AFP ),t otal beta hu man chori 2onic gonadotr op in (T βHCG )and unconjugated estri ol (uE 3)in 10442second 2tri m ester p regnancy cases were meas 2ured by Beck man Coulter Access i m munoassay syste m.H igh 2risk case of DS was forecasted by s pecial s oft w are .Results　526high 2risk cases of DS were found,a mong which 373cases were taken p renatal diagnosis .It turned out that 7caseswere f ound with tris omy 21.4cases a mong the 9916negative 2screening cases were born with tris omy 21,according t o the analysis of the chr omos ome karyotypes in peri pheral bl ood .The rate of the detecti on of tris omy 21was 63.64%with a 5.04%positive rate .Conclusi on s Screening analysis of second 2tri m ester p regnancy seru m is a maj or way t o p revent DS .The system of maternal seru m screening f or DS is als o app licable t o Chinese peop le .It can utilize the s pecific meth 2ods t owards target populati on t o increase the sensitivity t o 81.82%. Key words:Down syndr ome;Prenatal screening;A l pha 2fet op r otein;Total beta hu man chori onic gonadotr op in;Unconjugated estri ol作者简介:沈忱,男,1959年生,主管技师,主要从事内分泌激素及肿瘤标志物的检验工作。

2424例孕中期唐氏筛查结果分析
唐氏筛查是一种常规的产前筛查，用于检测胎儿是否患有唐氏综合症。

唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，由于21号染色体三体性引起。

该疾病的发病率约为7000人中有1人，是常见的染色体异常疾病之一。

本文旨在分析2424例孕中期的唐氏筛查结果，以了解唐氏综合症在该人群中的发病率和影响因素。

方法
本研究共收集2424例孕中期女性的唐氏筛查结果。

样本包括从2018年1月到2020年12月在我院产前诊断门诊进行孕期筛查的孕妇。

采用双标记法，通过血清学检测和超声检查两种方法进行唐氏筛查。

结果
样本中，共有25例（1.03%）的唐氏筛查阳性。

其中，21例（84%）经羊水穿刺或绒毛取样确诊为唐氏综合症，4例（16%）未接受进一步检查。

25例阳性样本中，18例（72%）的孕妇年龄在35岁以上，6例（24%）为孕妇有高风险因素，1例（4%）为孕妇恶性肿瘤合并妊娠。

在总样本中，35岁以上的孕妇唐氏筛查阳性率为3.41%，高于其他年龄段的孕妇。

结论
孕妇年龄和高风险因素是唐氏综合症的主要影响因素。

孕妇年龄为35岁以上的孕妇唐氏筛查阳性率较高，需要更加重视。

同时，在孕妇有高风险因素或恶性肿瘤合并妊娠的情况下，应提高对唐氏综合症的警惕性，及时进行进一步的诊断和治疗。

2424例孕中期唐氏筛查结果分析让我们来了解一下唐氏综合征。

唐氏综合征又称21三体综合征，是由于胎儿21号染色体异常引起的一种先天性遗传疾病。

患有唐氏综合征的儿童智力发育迟缓，身体生长受限，容易患心脏病等多种并发症。

对于怀孕的孕妇来说，进行唐氏综合征的筛查工作非常必要，可以及早发现患有唐氏综合征的胎儿，做出相应的处理和决策。

在这2424例孕期唐氏筛查的统计结果中，发现其中有30例呈阳性。

也就是说，在这2424例孕妇中，大约有1.23%的人最终被确诊患有唐氏综合征。

这个比例虽然并不是很高，但也说明了唐氏综合征并非少见，还是需要引起足够的重视。

对于正在怀孕的女性来说，在孕期定期进行唐氏筛查是非常必要的。

从这些数据统计中还可以看出，多数患有唐氏综合征的胎儿都是来自30岁以上的孕妇。

由于年龄大的女性怀孕时染色体异常的风险相对较高，因此这也提醒了年龄较大的孕妇要格外注意唐氏综合征的筛查工作。

这也表明了孕妇年龄对胎儿健康的影响是非常大的，建议年龄较大的孕妇要特别重视孕期的保健工作，定期进行相关的检查和筛查，以确保胎儿的健康。

在这2424例孕期唐氏筛查的结果中，还发现了一些假阳性和假阴性的情况。

这说明了现有的唐氏筛查技术还有一定的不足之处，需要进一步完善和改进。

我们也希望相关的科研机构和医疗机构能够加大对于孕期唐氏筛查技术的研究和投入，提高筛查的准确性和可靠性，减少不必要的误诊和漏诊，保障母婴健康。

除了唐氏综合征之外，孕期的筛查和检测还需要关注其他一些常见的染色体异常和遗传疾病，比如爱德华综合征、智力障碍等。

孕期的筛查工作并不仅限于唐氏综合征，还应该全面进行相关的检测和筛查，以确保胎儿的健康。

在进行孕期筛查和检测工作时，孕妇本人的意愿和尊重也是非常重要的。

对于一些有亲属史和遗传背景的孕妇，可以选择性地进行相关的基因检测，以尽早发现和干预患有遗传性疾病的风险。

作为医生和家人，也应该尊重孕妇的意愿和选择，给予她们足够的支持和关爱。