性腺发育不全

万方数据主垡凼盆鳖岱进盘壶垫！！生！旦筮！！鲞筮！翅ｇ！鱼』垦！！竺曼！！！丛！壁虫，！坠垃！Ｑ！！：！尘：婴：盟！：２・５８７・ＤＮＡ。

ＰｃＲ扩增ｓＲＹ基因。

根据ＮｃＢｌ提供的ＤＮＡ序列（Ｎｃ００００２４．９），采用蹦ｍｅｒ５软件分别设计引物，上游引物为５’．１’ｒｒＣＡＡ，Ｉ－ｌＴｒＧＴＣＧＣＡｃＴｃ．３’。

下游引物为５’．７ｎＴＧＴＡＧＣＣＡ—ＡＴＧ町ＡＣｃｃ．３７，以上引物由上海生工公司合成。

ＰｃＲ扩增采用Ｅｐｐｅｎｄｏｒｆ公司Ｍ鹊ｔｅ吒ｙｃｌｅｒＧｍｄｉｅｎｔＰＣＲ扩增仪。

ＰｃＲ反应体系如下：ＤＮＡ模板４山，上游和下游引物各０．５山，缓冲液２．５一，ｄＮＴＰＯ．５山，Ｔａｑ酶（上海生工公司）０．３一，用双蒸水补足体积至２５山。

反应条件为：预变性９５℃，５ｍｉｎ；变性９４℃３０ｓ；退火温度５６℃３０ｓ；延伸７２℃３０ｓ，３２个循环后７２℃延伸ｌＯｌＩｌｉｎ，最后，ＰｃＲ产物４℃保存。

反应结束后，经１．２％琼脂糖凝胶电泳，溴化乙锭染色。

紫外灯下观察条带。

ＰｃＲ产物纯化后，送Ｉｎｖｉｔｍｇｅｎ公司完成测序。

将所获的序列分别与ＧｅｎＢａＩｌｌ【提供的各外显子序列进行比对，确认突变位点。

为进一步证实所发现的Ａ６６Ｔ替代突变为一新的突变，而非多态性位点，对来自上海青浦社区的５０名无血缘关系的正常男性，用同样的ＰＣＲ反应体系和测序条件。

对ＳＲＹ基因该位点进行筛查。

二、结果患者ｓＲＹ基因第１９６位碱基由鸟嘌呤突变为腺嘌呤（１９６Ｇ＞Ａ），造成其所编码的第６６位氨基酸由丙氨酸突变为丝氨酸（Ａ６６Ｔ）。

而患者父亲ＳＲＹ基因测序正常，并未发现相应突变。

患者母亲染色体核型正常（图１）。

注：Ａ：患者ＳＲＹ基因所检测到的错义突变１９６Ｃ＞Ａ（Ａ６６Ｔ）；Ｂ：患者父亲的外周血中ｓＲＹ基因正常，并未发现该位点的突变图ｌ患者及其父亲的ＳＲＹ基因测序结果对来自上海青浦社区的５０名无血缘关系的正常人ｓＲＹ基因进行ＰｃＲ扩增直接测序，结果未发现以上个位点有相同改变。

性腺功能低下性腺功能低下又称为性腺不全，是指男性睾丸或女性卵巢功能异常，导致性激素水平不足的一种疾病。

性腺是生产性激素和生产生殖细胞的重要器官，对人体的生殖和性发育起着重要的作用。

当性腺功能低下时，性激素的分泌减少，可引起性欲减退、性功能障碍、生殖能力降低等问题。

性腺功能低下的病因很多，可以是先天性的遗传因素，也可以是后天获得性的因素。

先天性性腺功能低下常见于染色体异常、遗传性疾病等状况，如克氏综合征、Klinefelter综合征等；后天性性腺功能低下则常见于药物的副作用、放疗、化疗、手术等治疗措施，以及炎症、肿瘤等疾病。

性腺功能低下的临床表现多样，男性患者常出现性欲减退、勃起困难、精液量减少等，女性患者则多出现月经不规律、闭经、性欲减退等。

此外，患者还可能伴有其他症状，如脱发、乏力、体质偏瘦等。

性腺功能低下会对人体的发育产生不利影响，青春期时的性征发育较慢，身高矮小等问题也可能出现。

治疗性腺功能低下的方法包括替代性激素治疗、手术矫正等。

对于男性患者，可以通过补充睾丸激素来提高性功能和生殖能力；对于女性患者，可以通过补充雌激素来调整月经周期和生殖能力。

此外，手术治疗也是一种选择，如卵巢切除手术可以减轻卵巢功能低下的症状。

预防性腺功能低下的方法主要是避免诱发因素的影响，注意生活规律，避免过度劳累和应激状态；对于那些已经诊断为性腺功能低下的患者，及早进行治疗，接受规范管理和定期复查。

性腺功能低下是一种影响生殖和性发育的重要疾病，对患者的身心健康和生活质量有较大的影响。

因此，一旦出现相关症状，应及时就医，接受专业医生的诊断和治疗。

同时，要加强对青少年性教育的宣传和指导，提高人们对性腺功能低下的认识，预防相关疾病的发生和发展。

导致假两性畸形的原因*导读：①先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。

②孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。

母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。

③孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。

……假两性畸形可分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。

女性假两性畸形又称肾上腺性征异常症，患儿的细胞染色体核型为46XX，性腺为卵巢，而外生殖器有男性表现，如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。

男性假两性畸形的患儿，细胞染色体核型为男性46，XY，性腺为睾丸或缺无，有不同的女性表现，其原因比较复杂。

导致假两性畸形的原因：1)女性假两性畸形：①先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。

②孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。

母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。

③孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。

2)男性假两性畸形：①性腺发育不全：性染色体为XY的完全性或部分性的性腺发育不全，有H-Y抗原阳性的完全性或部分性性腺发育不全和睾丸分化不良。

这可能与H-Y抗原释放无能力或由于H-Y抗原缺乏功能。

当缺乏苗勒抑制因子和胚胎睾酮的分泌时46，XY男性则表现为女性的内生殖器及两侧索条状性腺遗传性性腺发育不全为X-连锁隐性或显性遗传。

②先天无睾症：又称睾丸消失综合征，在胚胎早期有睾丸并分泌睾酮，因而有正常的男性内生殖器和外生殖器的分化但体内无睾丸存在(并非隐睾)。

间质细胞发育不全，睾丸内无间质细胞，体内有储精囊和玻璃样变的输精管，此类病人对外源性hCG缺乏反应或反应很低。

单纯苗勒氏管抑制因子缺乏的男性可发生不同程度的输卵管和子宫，但男性的青春期表现正常。

③促性腺激素缺乏：促性腺激素缺乏可引起性分化异常，可见于Kallmann氏综合征，患者有促性激素缺乏并缺乏嗅觉及小阴茎。

腹腔镜治疗46，XY单纯性腺发育不全1例报告并文献分析【关键词】46，xy单纯性腺发育不全；腹腔镜【中图分类号】r711 【文献标识码】a 【文章编号】1004-7484（2012）12-0030-0146，xy单纯性腺发育不全是性腺发育异常的一种，此类患者性发育异常，性染色体正常。

是由于性腺在胚胎时期发育不全或退化，造成性发育异常。

以单纯性腺发育异常多见，分为xx与xy单纯性腺发育不全。

我院与2009年6月收治一例46，xy单纯性腺发育不全，现将病例报告如下：1 临床资料女性，23岁，以“原发闭经，性生活1年未避孕未孕”入院，系足月孕育，自然娩出，其母孕期未服用激素类药物。

有一兄，发育正常。

13岁出现乳房及外阴发育，无月经来潮。

1年前开始性生活，性生活较满意。

现因不孕来诊。

体检：身长160cm，体重50kg。

女性外貌，未见唇须，可触及喉结。

乳房发育中度，腋毛稀疏，腹股沟未触及包块。

外阴发育幼稚，阴毛稀疏。

阴道深6cm，顶端呈盲端，无宫颈。

肛腹诊：盆腔空虚，双附件区未及包块。

阴道b超未探及子宫及宫颈回声，双卵巢未显示。

两侧髂窝可见中等回声团，大小分别为39×26×15mm（右），27×17×9mm（左），回声不均。

提示：子宫先天缺如？双附件区中等回声团（含睾丸及卵巢组织可能）。

肝胆脾胰及双肾输尿管未见异常。

染色体核型：46，xy [30] g显带。

激素：雌二醇e2 50pg/ml，孕酮 pro0.44ng/ml ，睾酮t14.37bg/ml，催乳素 prl9.68ng/ml，促黄体生成素lh29.54miu/ml ，促卵泡生成素fsh3.92miu/ml， ca125 12.09u/ml。

全麻下行腹腔镜探查术，见盆腔两侧各有一始基子宫及白色性腺组织，双侧输卵管发育不良。

切开性腺组织，表层似卵巢皮质，切面似睾丸。

电切双侧始基子宫及性腺组织。

病理：双侧始基子宫，双侧原始睾丸组织。

先天性卵巢发育不全（Turner综合症）：1918年Turner以生殖器官发育不全伴有蹼颈、肘外翻症候群为题报道了7例病人，引起了学子们的重视。

此后报道陆续增多，对其本质的认识也日趋完善。

近年来，随着细胞遗传学的进展，证实引起本病的根本原因是由于染色体的数目及结构异常所致。

患者呈女性表现，第二性征不发育，身矮、蹼颈、肘外翻、性腺呈条索状等临床特点。

染色体检查，发现只有一条X染色体。

故称为先天性性腺发育不全（gonadal dysgenesis）.没有Y染色体的性腺，只有发育为卵巢，因此称为先天性卵巢发育不全，因Turner首先发现又称为Turner综合征（图1）。

相关疾病：∙46XX性发育睾丸疾病∙先天性卵巢发育不全综合征∙混合性性腺发育不全图1.【病因】正常女性染色体为46，XX，对卵巢的发育十分重要，若缺少一条X染色体，则严重的影响卵巢的发育。

单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由父亲的精母细胞性染色体不分离造成的。

剖腹探查时发现Tuener综合征的卵巢均小，性腺呈条索状，长约2~3cm，宽0.5cm。

显微镜下观察，条索内有薄的皮质、髓质和门部。

皮质内为典型的卵巢间质，细胞长波浪形，门部有门细胞及卵巢网。

在胚胎12周前此种胚胎的卵巢有正常数的原始卵泡。

随着胎儿长大，原始卵泡数又逐渐减少，至成人时几乎没有。

曾有人提出第二个X染色体控制着原始卵泡颗粒膜细胞的增殖，当其缺少时，原始卵泡缺少颗粒膜细胞即行退化。

但有时仍有可能有少许卵泡。

文献报道45，X个体中8%和45，X/46，XX嵌合体中21%能有正常的青春期发育与月经来潮。

已报道有26例先天卵巢发育不全者怀孕分娩。

但生育寿命短暂，卵巢早衰。

若能怀孕，流产死产亦多。

人类染色体的数目、结构和形态是相当稳定的，决定它载负的遗传信息相对稳定。

因此，若缺少一条X染色体或其它结构，形态发生异常均会使卵巢发育不全。

1，染色体的数目异常：最常见的是缺少一条X染色体，即性染色体为45，X。

!例特纳综合征的细胞遗传学分析张"莉"孙文芝""特纳综合征（#$%&’%’()*&+%,-’，#)）又叫性腺发育不全综合征，是一种性染色体异常综合征。

主要临床表现为：身材矮小、第二性征发育差，内外生殖器发育不良，原发闭经而导致不育。

笔者在临床中发现!例具有不同染色体核型，却有着相似#)体征的患者，现报告如下。

一、对象与方法./对象"0112年3月40115年6月以身材矮小、原发闭经为主诉来本所就诊的女性，年龄340!岁。

0/诊断方法"询问病史，体格检查，进行外周血淋巴细胞培养、染色体制片、7显带，按照人类细胞遗传学国际命名体制进行染色体核型分析，计数814!1个分裂相，分析84!个核型，嵌合现象加倍分析。

二、结果6例有身材矮小及原发闭经等临床表现的对象中，发现!例为#)患者。

异常核型及体征见表.。

表."!例特纳综合征患者染色体核型及体征病例年龄（岁）身高（9-）体重（:;）核"型体格检查"彩色多普勒超声检查.01.202!，<后发际低，颈短，肘外翻，乳距宽，桶状胸，幼稚外阴，无阴毛，原发闭经子宫发育不良，未及附件00!.!520=!25，<，>（<?）@25，<<外阴发育差，阴毛少，不孕，黄本酮A胎盘可来月经，否则无子宫发育不良，右侧可见附件，左侧不清楚801.2080=!2!，<@25，<，>（<B）幼稚型外阴，乳房发育欠佳，原发闭经未见双侧卵巢23..0=C.5=!25，<，+’D（<?）发际略低，乳间距略宽，无颈蹼及肘外翻未见子宫、卵巢影像!.0.06=82!，<@25，<E第二性征未发育，颈蹼，无肘外翻，后发际略低子宫发育不良，未探及卵巢""三、讨论#)是一种发病率仅次于唐氏综合征的常见遗传病。

Turner综合征陈青;韩文霞;廖琳;管庆波;赵家军【摘要】@@ Turner综合征(TS),即先天性卵巢发育不全症,是女性性腺发育不全的一个类型.该病于1959年被证实系因染色体畸变引起,患者核型缺少一条X染色体,多数源于父体初级精母细胞在减数分裂过程中或母体生殖细胞在第二次减数分裂中发生性染色体"不分裂",使一个带X染色体的卵子与一个无染色体的精子或一个带X染色体的精子与一个无染色体的卵子结合形成不正常的受精卵.【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2010(050)017【总页数】2页(P107-108)【作者】陈青;韩文霞;廖琳;管庆波;赵家军【作者单位】山东大学附属省立医院,山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所,济南,250021;山东大学附属省立医院,山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所,济南,250021;山东大学附属省立医院,山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所,济南,250021;山东大学附属省立医院,山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所,济南,250021;山东大学附属省立医院,山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所,济南,250021【正文语种】中文Turner综合征(TS),即先天性卵巢发育不全症,是女性性腺发育不全的一个类型。

该病于 1959年被证实系因染色体畸变引起,患者核型缺少一条 X染色体,多数源于父体初级精母细胞在减数分裂过程中或母体生殖细胞在第二次减数分裂中发生性染色体“不分裂”,使一个带 X染色体的卵子与一个无染色体的精子或一个带X染色体的精子与一个无染色体的卵子结合形成不正常的受精卵。

典型病例核型为 45,XO,约占全部患者的 50%,其他为嵌合体,如 45,X/46,XX；45,X/47,XXX或45,X/46,XX/47,XXX等。

患者的卵巢呈条索状,故缺乏女性激素,卵泡不发育,导致第二性征不发育、原发性闭经和不孕,是人类唯一能生存的单体综合征。

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的饮食
食疗方
1、参芪健脾汤配方:高丽参10G,黄芪10G,党参18G,山药18G,
枸杞子15G,当归10G,陈皮5G,桂圆肉14G.猪排骨300G或整光鸡1只,清水适量.制法:高丽参,黄芪等中药洗净后放入布袋中扎口,和排骨
或鸡一起加水煮.先大火后小火,煮2-3小时.捞出布袋,加入盐,胡椒等调味品即可.每次1小碗,每天1次.以上物料可做出5小碗.吃肉喝汤.多余的放入冰箱保存.功效:健脾益肺,开胃壮神。

本膳适用于条索状性腺切除后的调理。

2、薏苡仁粥：薏苡仁50克，大米100-150克，加水煮粥食用;
3、萝卜粥：萝卜切片或切丝和大粘适量煮粥;
小儿46,XY单纯性腺发育不全综合征饮食宜忌
1、适宜食物:牛奶,菠菜,山药,白菜,油菜,香菇,瘦肉,鸡蛋,鲫鱼,苹果,鸭梨,大枣,花生,黑米等.
2、在病人恢复饮食后，早期宜进食一些清淡的汤水，如鱼汤、肉汤、蛋汤等。

3、多吃含有植物雌激素的食物。

除大豆及豆制品外，小麦、黑米、扁豆、洋葱、苹果、石榴、银杏、茴香、葵花子、咖啡和橙汁等食物中，植物雌激素含量也很多。

4、可以多吃营养丰富、好吸收、好消化的食物，口味清淡、多吃新鲜蔬菜瓜果、蘑菇类食物，可吃猪肉、鸭肉、鸽子肉。

5、切除手术后不宜过早进食牛奶类甜食，因其易在肠道内发酵产生气体，使病人食后感觉腹部胀气不适。

6、不要吃辣椒、花椒等辛辣食物。

7、不要吃生冷的、油腻的、油炸的、腌制的、烟熏的食物等。

8、忌发物。

手术两周后，尽管恢复得很好，但是这段时间机体抵抗力还是很弱的，炎症发生的危险依然存在，故必须禁忌发物，如羊肉、鱼虾、牛肉、狗肉等。

性腺发育不良诊断详述*导读：性腺发育不良症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？对于性腺发育不全的诊断，除染色体及全身体格检查外，妇科及B超检查内生殖器情况。

必要时可行腹腔镜和(或)病理检查以明确诊断。

治疗时根据外阴形状，通过手术切除一种性腺。

在靠激素诱导发育成男或女性。

通过治疗少部分可以生育。

性腺发育不良的鉴别诊断：(一)下丘脑异常1.后天获得性病变：此类疾病包括下丘脑部位肿瘤、炎症、外伤、血管病变、肉芽肿等，有部分病人找不到明显的病因。

临床上它们多表现有身材短小或高大、四肢短小或细长，部分病人有下丘脑受损症状：尿崩症、嗜睡症、厌食症、贪食症、体温调节紊乱、视野缺损等，多数病人有上述一种或多种症状，极少一部分病人在临床上除性不发育外，没有其它症状。

其中，下丘脑病变引起的肥胖性生殖无能综合症，病因可以是上述因素中的一种，该病罕见，在临床上需于一些有肥胖、青春期发育延迟病人相鉴别，后者无中枢损害。

2.先天因素：这一类型疾病有性幼稚—色素性视网膜炎—多指畸形综合症(Laurence-Moon-Biedle氏综合症),性幼稚-肌张力低综合症(Preder-Willi综合症),家族性小脑性运动失调(Familial cerebellar ataxia)。

这些疾病在临床上都有特点，典型病例不难诊断，不典型病例的有关症状和体症可以不表现或表现不完全，还有可能伴有其它畸形，需要在临床上仔细鉴别。

(二)垂体性性幼稚1.垂体前叶功能减退症垂体部位肿瘤、出血、外伤、免疫、结节病等因素，使垂体功能受损，可能影响促性腺激素的分泌量与分泌方式，如发生在青少年期，影响性腺性征发育。

临床上，病人除性发育异常外，还可以有或无它垂体功能异常，如巨人症、高泌乳素血症、无功能垂体瘤压迫症状、垂体前叶机能全部或部分减退症征。

2.选择性促性腺激素缺乏病人除性幼稚或性不发育外，无其它内分泌异常，垂体影像学检查也正常。

患者呈类宦官身材，骨骺不融合;患者因肾上腺分泌一定的雄激素可以有少许阴毛生长。

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征有哪*导读：本文向您详细介绍小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征症状，尤其是小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的早期症状，小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征有什么表现？得了小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征会怎样？以及小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征有哪些并发病症，小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征还会引起哪些疾病等方面内容。

……*小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征常见症状：无月经来潮、阴蒂肥大、外阴幼稚、性腺发育不良、乳房或乳头未发育*一、症状46，XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育，双侧性腺呈条索样，中肾管未能发育为男性生殖系统，，而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道，外生殖器呈女性表现青春期表现：进入青春期年龄后，患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。

患儿生长发育正常，无生殖索以外的先天畸形， XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后可能发生部分男性化表现，如阴蒂肥大等。

此外，XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变，其机制不明。

成年后表现：体型呈去势状，乳头不发育，有子宫、阴道，但均发育不良，无正常发育的卵泡，所以不能行经、排卵及受孕。

患者外表为女性，第二性征发育欠佳，阴蒂可较大，智能正常，不矮小，亦无颈蹼。

临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。

*二、诊断标准实验室染色体核型检查，染色体核型(46，XX或46，XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。

*以上是对于小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征并发症，小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征还会引起哪些疾病呢？*小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征常见并发症：恶性肿瘤所致贫血*一、并发病症第二性征发育差，可发生性腺肿瘤。