ESHRE_ESGE关于先天性女性生殖道发育异常的分类共识_梁炎春

泌尿、男生殖系统先天性畸形第一节概述第二节肾和输尿管的先天性畸形一、多囊肾多囊肾(polycystic kidncy )是一种先天性遗传性疾病，分婴儿型和成人型。

婴儿型多囊肾属常染色体隐性遗传，少见，发病率为 1 / 10000 ，儿童期可有肾或肝功能不全的表现。

成人型多囊肾属常染色体显性遗传，是常见的多囊肾病，发病率约1 / 1 250 ，占晚期肾病的10 ％。

多为双侧型，初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展为全肾布满大小不等囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少。

该病发病机制不明，认为可能与肾小管梗阻，或肾单位不同部位的局部扩张有关。

成人型多囊肾，大都至40 岁左右才出现症状，其主要临床表现为疼痛、腹部肿块与肾功能损害。

若伴发结石或尿路感染者，可出现血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等相应症状。

1 / 3 的病人有肝囊肿，但无肝功能变化。

并发症包括尿毒症、高血压、心肌梗死和颅内出血。

体检可在两侧肾区打J 及巨大囊性感肾，结合B 超和CT 可确诊。

对肾功能正常的早期病人，采用对症及支持疗法，包括休息、低蛋白饮食、避免劳累、药物治疗，重点在于控制血压、预防尿路感染及肾功能进一步损害。

对中期病人采用囊肿去顶术，有助于降低血压，减轻疼痛和改善肾功能，伴有结石梗阻者施行取石术。

晚期出现尿毒症可考虑长期透析，因囊壁能产生促红细胞生成素，病人常无贫血，透析治疗较佳。

有条件也可作同种异体肾移植术。

合并严重高血压或出血、感染者，在施行肾移植前宜切除患肾。

多囊肾属常染色体隐性遗传，少见，发病率为1 / 10000 ，儿童期可有肾或肝功能不全的表现。

成人型多囊肾属常染色体显性遗传，是常见的多囊肾病，发病率约 1 / 1 250 ，占晚期肾病的10 ％。

多为双侧型，初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展为全肾布满大小不等囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少。

该病发病机制不明，认为可能与肾小管梗阻，或肾单位不同部位的局部扩张有关。

成人型多囊肾，大都至40 岁左右才出现症状，其主要临床表现为疼痛、腹部肿块与肾功能损害。

孟戈，段华，马晓黎△【摘要】女性生殖道畸形为女性人群中较为常见的一类疾病，是由于胚胎期女性生殖系统发育障碍所致的以生殖系统形态学异常为特征的先天性疾病，可引起闭经、性交困难、不孕、反复流产、痛经等一系列临床症状，严重影响女性患者的生殖生理与身心健康。

由于女性生殖道发育是一个多因素、多阶段、多基因相互作用的连续动态过程，具有极其精细的时间顺序和复杂的空间关系，需要众多基因分子和信号通路高度协调的参与完成，故目前女性生殖道畸形的确切发病机制尚未明确。

近年来，随着高通量基因测序技术的发展和基因敲除小鼠等动物实验模型的广泛应用，国内外学者在女性生殖道畸形的病因学研究上取得了较大进展。

本文就女性生殖道畸形的病因学研究现状进行综述。

【关键词】女性；泌尿生殖系统畸形；苗勒管；病因学；基因Research Progress in Etiology of Female Genital Tract Malformation MENG Ge，DUAN Hua，MA Xiao-li.Department of Gynecology Minimal Invasive Center，Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital，Capital MedicalUniversity，Beijing100006，ChinaCorresponding author：MA Xiao-li，E-mail：******************【Abstract】The malformation of female genital tract is a common type of disease in female population,which is characterized by morphological abnormalities of reproductive system due to the developmental disorders offemale genital tract during the embryonic mon clinical symptoms include amenorrhea,dyspareunia,infertility,recurrent abortion,dysmenorrhea,et al.The development of female genital tract is a continuous dynamicprocess of multifactorial,multistage and multi-gene interaction with the extremely fine temporal order and complexspatial relationships,suggesting that this developmental process is regulated by many genes and molecules,andsignaling pathways.However,the exact pathogenesis of female genital tract malformation is not very clear.Withthe development of high-throughput gene sequencing technology and the extensive application of animalexperimental models such as knockout mice in recent years,scholars at home and abroad have made greatprogress in the etiology of female genital malformations.In this article,we review the research progress of theetiology of female genital tract malformation.【Keywords】Femininity；Urogenital abnormalities；Mullerian ducts；Etiology；Genes（ＪＩｎｔＲｅｐｒｏｄＨｅａｌｔｈ蛐ＦａｍＰｌａｎ，2020，39：341-344）·综述·基金项目：北京市医院管理局临床医学发展专项———“扬帆”计划（ZYLX201406）；首都医科大学临床医学高精尖学科建设项目（1192070309）作者单位：100006北京，首都医科大学附属北京妇产医院妇科微创中心通信作者：马晓黎，E-mail：******************△审校者女性生殖道畸形是由于胚胎期女性生殖系统发育障碍所致的以生殖系统形态学破坏为特征的先天性疾病，可引起闭经、性交困难、不孕、反复流产、痛经等一系列临床症状，严重影响女性患者的生殖生理与身心健康。

三维超声ESHRE-ESGE共识诊断子宫畸形张原溪;史铁梅;姜罗;宗璨;孟璐;赵一婷;牛旺【期刊名称】《中国医学影像技术》【年(卷),期】2016(032)011【摘要】目的探讨三维超声(3DUS) ESHRE-ESGE共识诊断子宫畸形的价值.方法回顾性分析92例常规检查怀疑为子宫畸形患者的3DUS和MRI资料.以MRI结果为金标准,计算3DUS的ESHRE-ESGE共识诊断不同类型子宫畸形的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、Youden指数、Kappa值.结果 3DUS的ESHRE-ESGE共识诊断正常子宫的敏感度80.00％(12/15)、特异度100％(77/77)、阳性预测值100％(12/12)、阴性预测值96.25％(77/80)、Youden指数0.80 、Kappa值0.87;诊断纵隔子宫的敏感度100％(60/60)、特异度84.38％(27/32)、阳性预测值92.31％(60/65)、阴性预测值100％(27/27)、Youden指数0.84、Kappa值0.88;诊断双角子宫敏感度81.82％(9/11)、特异度100％(81/81)、阳性预测值100％(9/9)、阴性预测值97.59％(81/83)、Youden指数0.82、Kappa 值0.89;诊断单角子宫敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均为100％,Youden指数和Kappa值均为1.结论 3DUS的ESHRE-ESGE共识诊断子宫畸形与MRI有较强的一致性,有较高的诊断价值.【总页数】4页(P1723-1726)【作者】张原溪;史铁梅;姜罗;宗璨;孟璐;赵一婷;牛旺【作者单位】中国医科大学附属盛京医院超声科,辽宁沈阳 110004;中国医科大学附属盛京医院超声科,辽宁沈阳 110004;中国医科大学附属盛京医院超声科,辽宁沈阳 110004;中国医科大学附属盛京医院超声科,辽宁沈阳 110004;中国医科大学附属盛京医院超声科,辽宁沈阳 110004;中国医科大学附属盛京医院超声科,辽宁沈阳110004;中国医科大学附属盛京医院超声科,辽宁沈阳 110004【正文语种】中文【中图分类】R445;R714.53【相关文献】1.经腹三维超声与经阴道三维超声诊断先天性子宫畸形的对比研究 [J], 卢展辉;韦德湛;郑玉华;左越;李军煜;徐臻2.经阴道三维超声在先天性子宫畸形中的诊断效能 [J], 来利娟;李娜娜3.三维超声对先天性子宫畸形的诊断效能评估 [J], 赵水鱼4.经阴道三维超声自由解剖成像对先天性子宫畸形的诊断价值分析 [J], 程晓玲;林亨丽5.经阴道三维超声自由解剖成像对先天性子宫畸形的诊断价值分析 [J], 程晓玲;林亨丽因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

女性生殖系统畸形患者合并泌尿系统畸形的特点分析
裴海英;方芳
【期刊名称】《华西医学》
【年(卷),期】2006(21)2
【摘要】目的：探讨女性生殖系统合并泌尿系统畸形患者的临床特点，诊断，治疗。

方法：对四川大学华西第一医院1995～2003年9年527例生殖系畸形和泌尿系畸形住院患者临床资料作回顾性分析。

结果：527例生殖泌尿系畸形住院患者，年龄12～57岁，平均年龄（23．1±2．9）岁。

其中泌尿系统畸形患者共26例，合并女性生殖系统者有24例。

具体为：阴道斜隔综合征合10例．先天性无子宫无阴道8例，残角子宫中合4例，单角子宫1例，阴道纵隔1例，均合并单侧肾缺如畸形。

结沦：阴道斜隔合并单侧肾缺如畸形发生率明显大于其他生殖道畸形，早期发现及诊断泌尿系畸形尤其是单侧肾缺如对生殖道畸形尤其是阴道斜隔综合征有重要临床意义。

【总页数】2页(P344-345)
【关键词】生殖器;女(雌)性;泌尿生殖系统;畸形
【作者】裴海英;方芳
【作者单位】四川大学华西第二医院
【正文语种】中文
【中图分类】R691.1
【相关文献】
1.女性生殖系统畸形患者合并泌尿系统畸形的特点研究 [J], 丁婷
2.女性生殖系统畸形患者合并泌尿系统畸形的特点研究 [J], 丁婷;
3.女性生殖器畸形合并泌尿系统畸形临床处理 [J], 郭剑锋;王泽华
4.女性生殖道畸形患者发生泌尿系统畸形的临床特点分析 [J], 洪丽华;金杭美
5.289例女性生殖道畸形患者发生泌尿系统畸形临床分析 [J], 刘艳丽;胡景香;王长存
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2020年第二十一章女性生殖器畸形一、A11、如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为A、男性假两性畸形B、真两性畸形C、女性男性化的性发育异常D、性腺发育不全E、Swyer综合征2、女性男性化的性发育异常的发病机制叙述错误的是A、糖皮质激素增多B、肾上腺皮质增生以21-羟化酶最多见C、糖皮质激素增多时，ACTH产生增多D、无糖皮质激素合成时，ACTH的抑制被解除E、负反馈抑制垂体产生ACTH3、临床上最常见的性发育异常A、女性男性化性发育异常B、男性假两性畸形C、真两性畸形D、单纯性性腺发育不全E、混合性性腺发育不全4、男性假两性畸形的发病机制不包括A、外周组织或靶器官雄激素受体缺少B、21-羟化酶缺失C、17-羟化酶缺失D、外周组织或靶器官雄激素受体功能异常E、外周组织中5α-还原酶缺乏5、真两性畸形应如何确诊A、染色体检查B、内分泌检查C、生殖腺活检D、超声检查E、泌尿系统检查6、若胎儿在20周以后发病的女性假两性畸形，临床表现为A、仅仅表现为阴蒂较大B、阴蒂显著增大，阴道与尿道开口于共同的尿生殖窦C、严重者阴蒂显著增大似阴茎D、两侧生殖隆起部分或完全融合似阴囊，但其中无睾丸E、阴茎基底部为尿生殖窦，类似尿道下裂7、何种畸形在临床上称为雄激素不敏感综合征A、女性假两性畸形B、男性假两性畸形C、真两性畸形D、混合性生殖腺发育不全E、单纯型生殖腺发育不全8、患者体内有睾丸和卵巢两种生殖腺同时存在称为A、女性假两性畸形B、男性假两性畸形C、真两性畸形D、混合性生殖腺发育不全E、单纯型生殖腺发育不全9、若男性胚胎或胎儿时期在母体内接触雄激素过少，易致A、女性假两性畸形B、男性假两性畸形C、真两性畸形D、混合性生殖腺发育不全E、单纯型生殖腺发育不全10、女性生殖器官发育异常不包括A、处女膜闭锁B、子宫发育畸形C、阴道发育异常D、女性假两性畸形E、输卵管发育异常11、下列女性生殖器官发育异常，合并存在泌尿系统畸形可能性最大的是A、单角子宫B、双子宫双阴道C、残角子宫D、幼稚子宫E、MRKH综合征12、阴道闭锁因为A、两侧副中肾管发育不全B、两侧副中肾管未完全融合C、两侧副中肾管完全融合其中隔未消失或未完全消失D、尿生殖窦上皮未能贯穿前庭部所致E、泌尿生殖窦发育不良13、以下关于阴道发育异常描述不正确的是A、先天性无阴道几乎均合并无子宫或仅有始基子宫，但有正常卵巢和输卵管B、阴道横隔以阴道上、中段交界处为多见C、阴道闭锁段多位于阴道下段D、若系分娩时发现阴道横隔阻碍胎先露部下降均应行剖宫产E、绝大多数阴道纵隔患者无症状14、以下情况的足月妊娠，可以建议经阴道试产的是A、子宫下段剖宫产史B、阴道纵隔C、尖锐湿疣D、生殖道瘘修补术后E、子宫颈巨大肌瘤15、关于子宫发育不良，以下说法正确的是A、幼稚子宫患者子宫较正常小，多伴有卵巢发育异常B、始基子宫常合并无阴道，多有宫腔及月经来潮C、先天性无子宫常合并无阴道及卵巢发育异常D、始基子宫可对无月经者试给予雌孕激素序贯用药治疗E、幼稚子宫临床表现为患者月经量极少，甚至无月经，婚后无生育16、下述哪项不是副中肾管发育异常A、阴道纵隔B、幼稚子宫C、单侧输卵管缺失D、处女膜闭锁E、纵隔子宫17、先天性肾上腺皮质增生的描述不正确的是A、为常染色体阴性遗传性疾病B、患者子宫、输卵管和卵巢均存在C、以17-羟化酶缺乏最为常见D、患者的女性男性化可因雄激素增高的时间不同而有明显的差异E、部分迟发型肾上腺皮质增生患者可晚至青春期月经来潮后发病18、原始性腺分化为卵巢是在胚胎第A、6周B、7周C、8周D、9周E、10周19、胚胎何时出现泌尿生殖嵴A、3周B、5周C、8周D、9周E、10周20、胚胎期第几周原始性索开始萎缩A、5周B、6周C、7周D、8周E、9周二、A21、女性，25岁，婚后2年同居，性生活正常，未孕来诊。

女性生殖器位置异常
佚名
【期刊名称】《中国医药导报》
【年(卷),期】2000(000)005
【摘要】0017603 20-59岁瑞典妇女中生殖道脱垂的症状和可能的有关因素
/Samuelsson E∥Am J Obstet Gynecol.-1999,180(3 Part1).-299～305 津医情【总页数】1页(P104-104)
【正文语种】中文
【中图分类】R711.2
【相关文献】
1.女性生殖器官发育异常与不育 [J], 黄禾;田秦杰
2.宫颈癌的筛查:女性生殖器官与宫颈易变区的位置 [J], 牛丽娟
3.生殖器官位置异常的两性猪阉割病例 [J], 高红起
4.女性生殖器位置异常 [J],
5.青少年女性生殖器发育异常致急腹症的围术期护理 [J], 童宝琴;沈宁;于洁琼;林芳;冯素文
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腹腔镜手术治疗女性生殖道畸形的临床思考复旦大学附属妇产科医院华克勤女性生殖道器官解剖异常包括阴道、子宫、输卵管及卵巢发育异常。

其中阴道发育异常常与子宫发育异常同时存在，子宫、输卵管及卵巢发育异常可在腹腔镜检查时证实。

许多畸形可以由腹腔镜手术纠正或解除症状。

（一）腹腔镜手术治疗残角子宫子宫发育异常包括子宫未发育或发育不全、始基子宫、幼稚子宫、一侧发育的单角子宫与发育不全的残角子宫、完全分离的双子宫、两角分离的双角子宫及中隔未吸收或吸收不全的纵隔子宫。

在胚胎发育过程中如果一侧副中肾管完全未发育，发育侧子宫则呈单角子宫；单角子宫65%合并残角子宫，美国生殖医学学会将单角子宫归为生殖道发育异常中的II型（type II）,并将其细分为四个亚型。

Type IIa为单角子宫合并交通型残角子宫，type IIb为单角子宫合并无交通型残角子宫，type IIc为单角子宫合并实性残角子宫，type IId为单纯单角子宫。

约25%的单角子宫合并无交通型残角子宫（type IIb），由于部分残角子宫内有功能性子宫内膜，内膜周期性剥脱，经血积聚，导致周期性腹痛。

有的残角子宫与发育侧子宫之间只有纤维带相连，也有的与发育侧子宫相连，两者之间存在难于分辨的分界面。

有功能性子宫内膜的残角子宫因有周期性腹痛并可以引起子宫内膜异位症；胚胎还可种植于与子宫不相通的或相通的残角子宫内，虽然残角子宫妊娠的发生率仅为1/100000-1/140000的概率，若不及时干预，却可能导致子宫破裂。

所以对于有功能性子宫内膜的残角子宫，推荐予以切除。

1996 年 Kadir RA首先报道了腹腔镜手术切除一例残角子宫。

之后Amara DP, Giatra K等陆续进行了腹腔镜手术切除残角子宫的个案报道。

Cutner和Panayotidis D又介绍了腹腔镜手术治疗残角子宫妊娠的成功经验。

手术前需要做肾脏输尿管B超，除外合并泌尿道畸形。

切除残角子宫之前，必须仔细检查盆腹腔。