高中生物课件——人类遗传病

第1页 共5页 搜集关于人类遗传病的资料

一、课题分析

１．教学目标

（1）初步学会收集资料，如何处理资料。

（2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。

2．背景描述

人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：

(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。(3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。)和水平分布的规律。(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。单基因遗传病大体有两种情况。一类是显性致病基因引起的。例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。另一类是由隐性基因引起的。例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。

染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。

第1页 共4页 ◎ 第2页 共4页 高中生物 人类遗传病 选择题 2019.3

（考试总分：100 分 考试时长： 120 分钟）

一、 单选题 （本题共计 20 小题，每题 5 分，共计100分）

1、（5分）下图为人类某遗传病的家系图，假设Ⅱ-1和Ⅱ-4皆为杂合子,则 Ⅲ-1和Ⅲ-2产生的子代和Ⅱ-3

表型相同的概率是多大？

A．5/24 B．3/8 C．3/20 D．1/16

2、（5分）遗传咨询对预防遗传病有积极意义。下列情形中不需要遗传咨询的是

A．男方幼年曾因外伤截肢 B．亲属中有智力障碍患者

C．女方是先天性聋哑患者 D．亲属中有血友病患者

3、（5分）遗传咨询对预防遗传病有积极意义。下列情形中不需要．．．遗传咨询的是

A．亲属中有血友病患者 B．亲属中有智力障碍患者

C．女方是先天性聋哑患者 D．男方幼年曾因外伤截肢

4、（5分）优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质，预防遗传病发生的一门科学。以下不属于优生措施的是

A．提倡剖腹分娩 B．鼓励婚前检查 C．提倡适龄生育 D．禁止近亲结婚

5、（5分）如图为某种单基因遗传病的遗传系谱图。下列相关叙述，正确的是

A．该遗传病一定是常染色体隐性遗传病

B．Ⅲ9的相关致病基因只能来自Ⅱ5

C．Ⅱ5和Ⅱ6再生育一个男孩患病的概率是1/2或1/4

D．调查该遗传病的发病率应在患病家系中进行

6、（5分）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是

A．a B．b C．c D．d 7、（5分）某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如图），其中一种是伴性遗传病.相关分析正确的是

A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是常染色体隐性遗传

1 人类遗传病

课前预习学案

一、预习目标

预习人类常见遗传病的类型，初步把握遗传病的概念及种类

二、预习内容

人类常见遗传病的类型

遗传病的概念：由于__________ __________而引起的人类疾病。主要可以分为 、 和 三大类。

三、提出疑惑

同学们，通过你的自主学习，你还有哪些疑惑，请把它填在下面的表格中

疑惑点 疑惑内容

课内探究学案

一、学习目标

1、举例说出人类遗传病的主要类型；

2、探讨人类遗传病的监测与预防；

3、关注人类基因组计划及其意义。

重点：人类遗传病的主要类型。

难点：（1）多基因遗传病的概念。

（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因

二、学习过程

（一）、人类常见遗传病的类型

1．单基因遗传病

(1)概念：受___________________控制的遗传病。

(2)类型及实例 2 ①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。

②隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

2．多基因遗传病

(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。

(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响； ③群体中发病率高

3．染色体异常遗传病

(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。

(2)类型及实例

①染色体结构变异，例如： ____________________。

②染色体数目变异，例如：_________________________。

（二）、遗传病的监测和预防

1．手段：主要包括_______________________和___________________。

人类遗传病

学习目标：1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.进行人类遗传病的调查。

3.探讨人类遗传病的监测和预防。4.关注人类基因组计划及其意义。

教学重点：人类常见遗传病的类型以及人类遗传病的监测和预防

教学难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查；

人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系

知识梳理

一、人类常见遗传病的类型

1．人类遗传病：指由于________________而引起的人类疾病，主要可分为____________遗传病、______________遗传病和______________遗传病。

提示：先天性疾病和家族性疾病并不一定是遗传病。

2．单基因遗传病

(1)概念：受________________控制的遗传病。

(2)分类

①常染色体显性遗传：多指，并指，软骨发育不全

②常染色体隐性遗传：______________，镰刀型细胞贫血症，先天性聋哑，苯丙酮尿症

③伴X染色体显性遗传：______________

④伴X染色体隐性遗传：______________，血友病

⑤伴Y染色体遗传：外耳道多毛症

3．多基因遗传病

(1)概念：受________________________________控制的人类遗传病。

(2)特点：一般表现为家族聚集现象；易受环境的影响；在群体中发病率比较高。

(3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如________________、冠心病、哮喘病和________________等。 4．染色体异常遗传病：指由________________引起的遗传病，如________综合征、________综合征、性腺发育不良等。

二、调查人群中的遗传病

1.发病率与遗传方式的调查

项目

内容 调查对象

及范围 注意事项 结果计算及分析

遗传病发病率 考虑年龄、性别等因素，随机取样