06-重测序、外显子组试卷答案.pdf

基因组进化考试题目及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 基因组进化的主要驱动力是（）。

A. 基因突变B. 自然选择C. 基因重组D. 基因流答案：B2. 以下哪项不是基因组水平上的进化证据？（）。

A. DNA序列比较B. 基因家族分析C. 蛋白质结构预测D. 基因组比较答案：C3. 基因组大小与生物复杂性之间的关系是（）。

A. 正相关B. 负相关C. 无相关D. 非线性关系答案：D4. 以下哪种类型的基因组重排不涉及DNA序列的物理断裂？（）。

A. 倒位B. 易位C. 转座D. 缺失答案：C5. 基因组中的非编码区域的主要功能不包括（）。

A. 基因表达调控B. 蛋白质编码C. 核糖体RNA合成D. 转录因子结合位点答案：B6. 以下哪种类型的基因组进化模型不涉及基因流？（）。

A. 隔离模型B. 迁移模型C. 创始人效应模型D. 瓶颈模型答案：A7. 基因组中的同源基因是指（）。

A. 来自同一物种的基因B. 来自不同物种但具有相同功能的基因C. 来自同一物种但具有不同功能的基因D. 来自不同物种但具有相似序列的基因答案：D8. 基因组中的串联重复是指（）。

A. 基因组中相同基因的多个拷贝排列成一行B. 基因组中不同基因的多个拷贝排列成一行C. 基因组中相同基因的多个拷贝分散排列D. 基因组中不同基因的多个拷贝分散排列答案：A9. 基因组中的水平基因转移是指（）。

A. 从祖先到后代的基因传递B. 从父母到后代的基因传递C. 从不同物种之间的基因传递D. 从同一物种不同个体之间的基因传递答案：C10. 基因组中的假基因是指（）。

A. 没有功能的基因B. 非编码区域的基因C. 由于突变而失去功能的基因D. 由于转录错误而产生的基因答案：C二、多项选择题（每题3分，共15分）11. 基因组进化的研究可以揭示以下哪些信息？（）。

A. 物种的起源和演化B. 基因功能的变化C. 物种间的亲缘关系D. 基因表达的调控机制答案：A, B, C12. 基因组比较分析可以用于以下哪些目的？（）。

常见的基因检测技术及应用考核试题本次考核共计70题，单选35道（1分/道），多选35道（2分/道），满分105分1、以下哪些关于MLPA检测的描述是正确的？A、可以检测到单亲二倍体和嵌合体B、是一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。

(正确答案)C、不会有假阳性结果D、样本DNA含量极少或纯度低也不会对实验结果造成影响答案解析：多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA）于2002年由Schouten等首先报道，是近几年发展起来的一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。

可以选B。

但是MLPA技术也有局限性，1：MLPA用于检测基因的缺失或重复，不适合检测未知的点突变类型，不能检测染色体的平衡易位和单亲二倍体；2：引物附近的点突变或SNP可能影响探针结合，可能造成缺失假阳性，故请结合测序结果或qPCR分析；3：如果样本DNA含量极少或纯度低可能会对实验结果造成影响。

因此，ACD不能选。

2、遗传病基因组序列本身上的主要变异形式不包括哪种？A、点突变B、染色体畸变C、外显子缺失重复D、甲基化异常(正确答案)答案解析：遗传病主要的变异形式，大（CNV、UPD、倒位、易位等），中（基因及外显子缺失重复、基因融合）小（SNV、indel，动态突变等）3、核型分析是以细胞分裂那个时期的染色体为研究对象？A、前期B、后期C、中期(正确答案)D、末期答案解析：处于细胞分裂中期的细胞所有的染色体都整齐地排列在赤道板上，与其他时期相比，染色体的形态更稳定、数目更清晰，染色体数目一旦发生变化，在中期是最容易看出来的，误差也小4、核型分析最大缺点是什么A、辨率不足，只能检测5M以上的变异(正确答案)B、检测不了倒位C、检测不了易位D、价格昂贵答案解析：核型分析作为传统最早被应用于检测染色体变异的技术，最大的缺点是分辨率不足，只能检测>4-5M以上的染色体层面的变异5、哪项检测方法需要培养细胞？A、核型分析(正确答案)B、FISHC、CMAD、CNVseq答案解析：核型分析以细胞分裂中期的染色体为研究对象，需要培养细胞6、哪项检测方法不需要探针？A、MLPAB、CMAC、FISHD、CNVseq(正确答案)答案解析：CNVseq是全基因组低深度扫描，不需要探针捕获7、CNVseq的技术原理是什么？A、目标区域捕获B、全基因组测序(正确答案)C、探针杂交D、G带显色答案解析：CNVseq是全基因组低深度扫描，不需要探针捕获和杂交；WES及Panel检测需要目标区域探针捕获；FISH和CMA需要探针杂交；G带显色是核型分析技术原理8、CNVseq（WGS低深度）的分辨率A、100kb(正确答案)B、200kbC、300kbD、400kb答案解析：一般认为CNVseq分辨率是有效检出>100kb的CNV9、下列哪项是CNVseq技术的局限？A、缺失B、非整倍体改变C、重复D、倒位(正确答案)答案解析：CNVseq技术能检测拷贝数变异，不能检测倒位、易位10、MLPA中哪项是决定探针总长度的关键？A、上游引物B、填充序列(正确答案)C、杂交序列D、下游引物答案解析：填充序列是决定探针总长度的关键11、下列哪种疾病不是用MLPA方法可检测的？A、共济失调(正确答案)B、SMAC、佩梅病D、DMD答案解析：共济失调通常是三碱基重复所致，常用的是毛细管电泳方法12、Sanger测序的敏感性约是多少？A、35%(正确答案)B、10%C、50%D、5%答案解析：一般认为Sanger测序的敏感性是35%以上突变率变异的检出，低于此值，容易分辨不出是干扰峰，或者嵌合体等13、以下哪种检测技术最适合用于解决基因异质性难题？A、Sanger检测B、MLPA检测C、WES/WGS(正确答案)D、Qpcr答案解析：Sanger一次实验只能检测一个基因的特定区域，通量低；MLPA/Qpcr 用于检测基因外显子缺失或重复，且一次实验也只能检测特定的目标基因，通量低；WES是高通量测序，一次实验可实现多个基因同时测序，甚至全基因外显子组测序，14、哪项不是NGS测序的优点？A、通量高B、成本低C、周期短D、读长长(正确答案)答案解析：二代测序读长约150bp,一代测序读长约为1000bp15、突变深度20X，总深度100X，突变率是？A、0.8B、0.2(正确答案)C、0.4D、0.6答案解析：突变率=突变深度/总深度16、相对可靠的覆盖度是多少X？A、1XB、2XC、10XD、20X(正确答案)答案解析：>20X的覆盖度是相对可靠的，理论上杂合变异10X，得到了10次的验证17、NGS测序中Q30对应的错误率A、碱基错误率千分之一(正确答案)B、碱基错误率1/100C、碱基错误率1/10D、碱基错误率30%答案解析：Q30对应的错误率为千分之一；Q20为百分之一18、哪种变异是用毛细管电泳方法检测？A、甲基化异常B、动态突变(正确答案)C、大片段倒转D、假基因干扰答案解析：动态突变（三碱基、四碱基等重复致病）采用的是毛细管电泳法19、智因线粒体高敏感检测平均测序深度A、10000XB、50000X(正确答案)C、20000XD、2000X答案解析：我司线粒体高敏感平均深度5万×20、哪项不是线粒体基因组的特征A、母系遗传B、同质性(正确答案)C、杂质性D、异质性答案解析：线粒体突变分布具有异质性和杂质性，线粒体基因组来源于卵母细胞，所以是母系遗传21、WGS（30X）测序深度下，检测线粒体变异突变率分辨率是A、1%B、5%(正确答案)C、10%D、0.1%答案解析：5%以上比较可靠，若低于5%，实际也可检出，但不能排除变异不可靠，所以一般会向生信部门核实突变可靠性才准予出报告22、WGS（30×）检测外显子缺失重复分辨率A、1个(正确答案)B、2个C、3个D、5个答案解析：WGS全基因组扫描，对于外显子缺失重复，可以精确到断点，单个也可以检出23、单亲二倍体中单亲异二体是指？A、同一亲本同一条染色体B、同一亲本的两条染色体(正确答案)C、同一亲本一条染色体片段来源D、三体染色体答案解析：同一亲本同一条染色为单亲同二体24、哪项不是完全性的单亲二倍体发生机制？A、同源染色体交叉互换(正确答案)B、三体营救C、配子互补D、有丝分裂复制答案解析：完全性的单亲二倍体发生机制有三种：三体营救、配子互补、有丝分裂复制，染色体交叉互换可能导致的是片段性的UPD25、某患者临床怀疑软骨发育不全，但又不能排除遗传代谢病，以下最佳的基因检测策略是？A、WES/WGS(正确答案)B、软骨发育不全PanelC、遗传代谢病PanelD、软骨发育不全Panel+遗传代谢病Panel答案解析：WES/WGS的基因检测范围全，避免漏检情况26、我们通常所说的遗传病大型变异的范围是多大A、>100K(正确答案)B、>50KC、>120KD、>80K答案解析：大型变异：>100k;中型变异：30bp~100k;小型变异：<30bp27、我们通常所说的遗传病中型变异的范围是多大A、>50KB、1K~100KC、30bp~100K(正确答案)答案解析：大型变异：>100k;中型变异：30bp~100k;小型变异：<30bp28、我们通常所说的遗传病小型变异的范围是多大A、<30bp(正确答案)B、<100bpC、<50bpD、<1K答案解析：大型变异：>100k;中型变异：30bp~100k;小型变异：<30bp29、下列哪项技术需要培养细胞A、核型分析(正确答案)B、FISHC、CMAD、二代测序答案解析：只有核型分析技术需要培养细胞，其他三项都不需要培养细胞30、核型分析技术的检测分辨率是多少A、<4MB、>4M(正确答案)C、>2MD、<1M答案解析：核型分析技术的检测分辨率是>4M31、FISH技术的检测分辨率是多少A、>300KB、>200~300K(正确答案)D、<100K答案解析：FISH技术的检测分辨率一般是200~300kb32、CNVseq的检测分辨率是多少A、>300KB、>100K(正确答案)C、>500KD、>10K答案解析：CNVseq的检测分辨率是>100K33、以下哪些变异可以用aCGH芯片进行检测A、易位B、倒位C、CNV(正确答案)D、单亲二倍体答案解析：aCGH芯片可以检测CNV，但不能检测倒位、易位34、CNVseq的技术原理是什么A、目标区域捕获B、全基因组测序(正确答案)C、探针杂交D、G带显色答案解析：CNVseq是基于全基因组测序的二代测序技术35、核型分析的技术原理是什么A、目标区域捕获B、全基因组测序C、探针杂交D、G带显色(正确答案)答案解析：核型分析的技术原理是G带显色36、大型变异常用的检测方法A、核型分析(正确答案)B、FISH(正确答案)C、染色体微阵列芯片分析(正确答案)D、NGS测序（CNVseq、WGS）(正确答案)答案解析：大型变异常用的检测手段有：核型分析、FISH、CMA（SNP芯片或aCGH等）、NGS测序；随着NGS发展，越来越多的使用NGS测序来检测大型变异，如CNVseq、WGS等37、中型变异常用的检测方法A、SNP芯片B、MLPA(正确答案)C、QPCR(正确答案)D、NGS测序（WES、WGS）(正确答案)答案解析：中型变异常用的检测手段有：MLPA，QPCR及NGS测序；随着NGS 发展，越来越多的使用NGS测序来检测中型变异，如（Trio）WES、（Trio）WGS等38、小型变异常用的检测方法A、Sanger测序(正确答案)B、SNP芯片(正确答案)C、NGS测序（WES）(正确答案)D、NGS测序（WGS）答案解析：ABCD均可进行小型变异的检出；但sanger测序通量低，周期长，成本高，适用于单个或某几个基因的检测，或NGS测序后的位点验证；一种snp芯片也只能检测特定的突变位点,拓展性较差，成本高；随着NGS发展，越来越多的使用NGS测序来检测中型变异，如（Trio）WES、（Trio）WGS等39、下列哪项是染色体畸变？（多选）A、5p缺失综合征(正确答案)B、21三体综合征(正确答案)C、平衡易位(正确答案)D、倒位(正确答案)答案解析：5p缺失综合征也称之为猫叫综合征，由于5号染色体短臂缺失属于CNV，21三体综合征由于21号染色体多了一条属于染色体非整倍数改变，染色体畸变包括数目改变，CNV，易位、倒位等。

大学分子生物学考试(试卷编号171)1.[单选题]真核生物mRNA的加尾信号()。

A)在转录终止点之后B)在转录终止点之前C)在转录终止点上D)在mRNA的5'端答案:B解析:2.[单选题]遗传物质的分子本质不包括_____。

A)DNAB)RNAC)脂类D)蛋白质答案:C解析:3.[单选题]基因组是A)一个生物内所有基因分子的总量B)一个二倍体细胞中的染色体数C)遗传单位D)生物体的一个特定细胞内所有基因的分子的总量答案:A解析:4.[单选题]下列何种生物形式的基因组中没有内含子()。

A)四膜虫B)水稻C)大肠杆菌。

D)酵母答案:C解析:5.[单选题]下面的说法不正确的是()A)肿瘤细胞可有端粒酶活性增高B)老化与端粒酶活性下降有关C)肿瘤细胞可有端粒缺失D)胚胎细胞端粒最短6.[单选题]PCR技术容易出现A)假阴性结果B)假阳性结果C)灵敏度不高D)适用不广答案:B解析:7.[单选题]在DNA复制中RNA引物的作用是A)使DNA双链解开B)提供5’末端作合成新DNA链起点C)提供3’OH作合成新DNA链起点D)提供3’OH作合成新RNA链起点答案:C解析:8.[单选题]DNA以半保留方式复制，如果一个具有放射性标记的双链DNA分子，在无放射性标记的环境中经过两轮复制，其产物分子的放射性情况如何？A)其中两条没有放射性B)都有放射性C)半数分子的两条链都有放射性D)都不含放射性答案:A解析:9.[单选题]连接酶链反应的描述错误的是A)需要 DNA 聚合酶B)靶 DNA 序列已知C)一对引物在模板上的位置是紧密相连的D)产物是被连接起来的引物E、属于探针序列扩增答案:A解析:10.[单选题]引起基因表达沉默的DNA甲基化主要发生在 ( )A)CG中的CB)CG中的GC)AT中的AD)AT中的T答案:A11.[单选题]FMR-1 基因上 CGG 重复序列异常扩增导致A)镰状细胞贫血B)脆性 X 综合征C)地中海贫血D)血友病 AE、血友病 B答案:B解析:12.[单选题]下列哪一项不是大肠杆菌RNA聚合酶全酶中的σ因子的功能?A)负责模板链的选择和转录的起始;B)启动子识别。

dna自动测序基本原理概论试题及答案一、选择题1. DNA自动测序技术中，常用的测序方法是（）。

A. Sanger测序B. Maxam-Gilbert测序C. 质谱测序D. 所有选项答案：D2. 在Sanger测序法中，使用的终止核苷酸是（）。

A. dNTPsB. ddNTPsC. rNTPsD. aNTPs答案：B3. DNA测序中，用于标记DNA链的荧光染料通常附加在（）。

A. 引物B. 模板DNAC. 终止核苷酸D. 酶答案：C二、填空题1. DNA自动测序技术能够快速准确地测定DNA序列，其基本原理是通过使用带有不同荧光标记的终止核苷酸来确定DNA链的________。

答案：末端碱基2. 在自动测序过程中，DNA聚合酶在模板DNA上合成新的DNA链，当遇到终止核苷酸时，合成停止，此时的终止核苷酸对应的荧光标记会被________。

答案：检测三、简答题1. 简述Sanger测序法的测序原理。

答案：Sanger测序法的原理是利用DNA聚合酶在模板DNA上合成新的DNA链，同时使用四种不同荧光标记的终止核苷酸（ddNTPs），每种终止核苷酸对应一种碱基。

当DNA聚合酶遇到终止核苷酸时，合成停止，根据荧光标记的不同，可以确定该位置的碱基类型。

2. 在DNA测序中，为什么需要使用终止核苷酸？答案：使用终止核苷酸的目的是为了在DNA合成过程中，在特定的位置终止链的延伸，从而产生一系列长度不同的DNA片段。

这些片段的末端碱基由终止核苷酸决定，通过检测这些终止核苷酸的荧光标记，可以确定DNA序列。

四、论述题1. 论述DNA自动测序技术在生物医学研究中的应用。

答案：DNA自动测序技术在生物医学研究中有着广泛的应用。

首先，它可以用于基因组测序，帮助科学家了解生物体的遗传信息和基因结构。

其次，在疾病诊断和治疗方面，通过测序技术可以识别与疾病相关的基因突变，为个性化医疗提供依据。

此外，测序技术还可以用于遗传病的筛查、病原体的鉴定、以及药物靶点的发现等。

临床分子生物学复习题含参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.上述移植类别中，目前组织相容性检测主要应用于A、异种移植B、同种同基因移植C、自体移植D、胚胎组织移植E、同种异基因移植正确答案：E2.K-ras野生型晚期转移性结直肠癌一线治疗方案是A、顺铂联合化疗B、姑息治疗C、手术切除D、西妥昔单抗联合化疗E、放射治疗正确答案：D3.下列DNA序列中的胞嗟嚏易发生甲基化修饰的是A、5'-CCCCCT-3'B、5'-GGGGCC-3'C、5'-CGCGCG-3'D、5'-GCACAC-3'E、5'-CTCTCCC-3'正确答案：C4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为A、常染色体隐性遗传B、伴性遗传C、常染色体显性遗传D、X染色体连锁不完全隐性遗传E、X染色体连锁不完全显性遗传正确答案：E5.荧光原位杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、检测的目标是RNAC、用于基因的定位分析D、阳性菌落的筛选E、蛋白水平的检测正确答案：C6.会致氨基糖苷类抗生素耳毒性的突变基因是A、C3254AB、T3271CC、A1555GD、A3243GE、T3271C正确答案：C7.Down综合征为以下哪种染色体数目畸变A、单体型B、单倍体C、三体型D、三倍体E、多倍体正确答案：C8.输血后肝炎的主要致病因子是A、人流感病毒B、HBVC、HCVD、HIVE、SARS病毒正确答案：C9.血友病A缺乏的是能够编码血浆凝血活酶的A、FⅧ因子B、FⅨ因子C、FⅪ因子D、FⅩ因子E、FⅣ因子正确答案：A10.封闭易对膜产生“负染”的封闭剂是A、酪蛋白B、脱脂奶粉C、牛血清蛋白D、凝集素E、血红蛋白正确答案：E11.关于DHPLC技术的描述不正确的是A、可实现高通量检测B、自动化程度高C、灵敏度和特异性高D、是分析异质性突变的首选方法E、是分析突变的金标准正确答案：E12.众多肿瘤中遗传因素最突出的一种肿瘤是A、前列腺癌B、结直肠癌C、肺癌D、乳腺癌E、肝癌正确答案：B13.被称为细菌“分子化石”的是A、16SrRNAB、IS6110插入序列C、rfbEΟ157D、fliCH7E、rpoB正确答案：A14.丙型肝炎病毒基因组高变区位于A、E1区B、C区C、NS3区D、NS4区E、NS1/E2E正确答案：E15.一个完整的生物芯片配套软件A、数据提取软件B、生物芯片的图像处理软件C、统计分析软件D、生物芯片扫描仪的硬件控制软件E、画图软件正确答案：E16.双向电泳的第一向等电聚焦电泳常使用的去垢剂，除外A、NP-40B、SDSC、TritonX-100D、CHAPSE、CHAPSO正确答案：B17.下列与HPV早期蛋白编码产物功能有关的是A、合成包膜蛋白B、与细胞的亲嗜性有关C、合成衣壳蛋白D、病毒组装和释放E、病毒复制正确答案：E18.Western印迹杂交检测的物质是A、DNAB、RNAC、蛋白质D、脂肪E、糖正确答案：C19.单基因遗传病分子诊断的主要应用是A、症状前诊断B、携带者诊断C、产前诊断D、携带者筛查E、耐药基因检测正确答案：C20.MALDI分析生物大分子的过程中，下列不是一个合适基质应具备的是A、吸收能量B、使生物大分子彼此分离C、使被分析的生物大分子离子化D、基质分子与被分析物质间的摩尔比为100:1～50000:1E、烷基化蛋白质所带的自由筑基正确答案：E21.不正确的关于开放阅读框和编码序列分析的叙述是A、ORF的5'端具有起始密码子，3'端具有终止密码子B、原核生物基因不含有内含子C、真核生物的基因是“断裂基因”D、大部分内含子5'端起始是AG碱基，3'端最后是GT碱基E、根据已知基因的结构特点发展出多种基因识别软件正确答案：D22.可用于代谢组学筛选分子生物标志物研究的技术方法是A、SAGEB、GWASC、2D-PAGED、GC-MSE、Southern印迹杂交正确答案：D23.1992年最早发现与糖尿病有关的mtDNA突变是A、tRNALer(UUR)B、ND1G3460AC、12SrRNAD、tRNALysE、tRNASer(UCN)正确答案：A24.第一个被发现可以预测晚期转移性结直肠癌患者是否能从靶向治疗药物西妥昔单抗中获益的生物标志物是A、K-rasB、EGFR基因C、TTF-1D、CEAE、bcl-2基因正确答案：A25.IEF电泳具有A、分子筛效应B、电荷效应C、电渗效应D、浓缩效应E、稀释效应正确答案：B26.c-erbB-2/HER2位于人类染色体A、17q21B、8q34C、22q11D、15q22E、17q21正确答案：A27.核酸探针不可用什么标记A、抗体标记B、放射性核素标记C、生物素标记D、荧光标记E、地高辛标记正确答案：A28.核酸序列的基本分析不包括A、统计分析B、分子量、碱基组成、碱基分布C、序列变换分析D、测序分析E、限制性酶切分析正确答案：A29.第一个被证实和克隆的乳腺癌易感基因是A、BRAC1B、BRAC2C、c-erbB-2/HER2基因D、PS2E、c-myc基因正确答案：C30.基因组中含有线粒体DNA的是A、白假丝酵母菌B、新生隐球菌C、梅毒螺旋体D、沙眼衣原体E、弓形虫正确答案：E31.骨髓移植后引起GVHD的主要效应细胞是A、T细胞B、B细胞C、基质细胞D、造血干细胞E、单核细胞正确答案：A32.乙型肝炎病毒的核酸类型是A、双股DNAB、负股DNAC、正股DNAD、单股DNAE、DNA-RNA二聚体正确答案：A33.关于支原体的描述错误的是A、支原体是一类在无生命培养基中能独立生长繁殖的最小原核细胞微生物B、支原体有一个环状双链DNAC、以二分裂方式进行繁殖D、其分裂与DNA复制同步E、解脲脲原体、人型支原体和生殖器支原体均可引起泌尿生殖道感染正确答案：D34.一般来说，设计的寡核苷酸探针的长度为A、60〜lOObpB、100〜200bpC、17〜50bpD、200〜300bpE、2～10bp正确答案：C35.生物素和地高辛被用于DNA和RNA的全程标记的是A、随机引物标记B、DNA缺口平移标记C、全程RNA探针标记D、化学法全程标记E、3'或5'末端标记正确答案：D36.上述哪项技术不能用于移植配型的分子生物学检验A、Southern印迹杂交B、PCRC、Northern印迹杂交D、核酸序列测序分析E、分光光度法正确答案：E37.利用DNA芯片检测基因的表达情况，杂交条件应选A、高盐浓度、低温和长时间B、低盐浓度、低温和长时间C、高盐浓度、高温和长时间D、高盐浓度、低温和短时间E、高盐浓度、高温和短时间正确答案：A38.以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量PCR方法是A、TaqMan水解探针技术B、探针杂交技术C、分子信标技术D、SYBRGreenI荧光染料技术E、数字PCR技术正确答案：D39.不符合分子诊断特点的是A、特异性强B、样品获取便利C、易于早期诊断D、灵敏度高E、检测对象为自体基因正确答案：E40.关于核酸探针的描述下列不正确的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标记D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案：E41.下面对mtDNA中D环区(D-loop)的描述正确的是A、是结构基因，编码13个蛋白多肽B、编码22个tRNAC、编码2种rRNA，即12SrRNA和16SrRNAD、参与调控线粒体的复制和转录E、可折叠成茎环结构正确答案：D42.人类基因计划的大部分工作草图绘制工作通过该载体完成A、M13mp质粒B、细菌质粒C、载体有酵母人工染色体(YAC)D、细菌人工染色体(BAC)E、穿梭质粒正确答案：C43.不可用于对病毒核苷酸片段突变检测的方法是A、基因测序B、PCR-SSPC、LiPAD、PCRE、RFLP正确答案：D44.Southern杂交通常是指A、DNA和RNA杂交B、DNA和DNA杂交C、RNA和RNA杂交D、蛋白质和蛋白质杂交E、DNA和蛋白质杂交正确答案：B45.上述配型技术中，应用到固相化技术的是A、PCR-SSP技术B、PCR-SSΟP技术C、PCR-SBT技术D、流式细胞术E、补体依赖的细胞毒分析技术正确答案：B46.阳性质控品失控的原因不包括A、扩增产物污染B、核酸提取试剂失效C、提取的核酸残留有抑制物D、扩增仪孔间温度不一致E、Taq酶失活正确答案：A47.下列疾病中属于常染色体疾病的是A、Klinefelter综合征B、血友病AC、Turner综合征D、13-三体综合征E、脆性X染色体综合征正确答案：D48.关于mtDNA密码子描述正确的是A、线粒体基因组密码子与核基因组密码子相同B、人类mtDNA起始密码子为AUGC、人类mtDNA终止蕾码子是UGAD、人类mtDNA中AGG是Arg的密码子E、人类mtDNA起始密码子为AUA正确答案：E49.HIV的gp120主要功能是A、逆转录酶功能B、介导膜融合C、与细胞CD4分子结合D、调控蛋白E、介导病毒基因组整合正确答案：C50.组织DNA提取中，EDTA的作用是A、抑制DNaseB、沉淀DNAC、减少液体表面张力D、抑制RNaseE、去除蛋白质正确答案：A51.多基因家族的特点描述错误的是A、由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因B、通常由于突变而失活C、假基因与有功能的基因是同源的D、所有成员均产生有功能的基因产物E、可以位于同一条染色体上正确答案：D52.以下是游离型Down综合征患者核型的为A、46，XY，-13，﹢t(13q21q)B、45，XY，-13，-21，﹢t(13q21q)C、47，XY，﹢21D、46，XY/47，XY，﹢21E、46，XY，-21，﹢t(21q21q)正确答案：C53.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为何种患者A、染色体丢失B、嵌合体C、环状染色体D、染色体部分丢失E、染色体倒位正确答案：D54.关于ATM基因说法正确的是A、ATM是继BRCA1/2以后发现的与结肠癌有较高相关性的基因B、是共济失调性步态毛细血管扩张症的致病基因C、定位于人染色体11q21-q23上D、属于原癌基因E、肿瘤细胞中ATM蛋白表达水平明显升高正确答案：B55.最常使用的封闭剂是A、HRPB、脱脂奶粉C、血红蛋白D、SDSE、DTT正确答案：B56.在多维液相分离技术中最常与其他色谱联合应用的是A、分子排阻色谱B、离子交换色谱C、亲和色谱D、色谱聚焦E、反向色谱正确答案：E57.关于肺炎支原体的实验室检测，正确的是A、体外培养生长缓慢但阳性率很高B、免疫学方法检测的假阳性率较低C、体外培养在支原体感染的早期诊断上具有重要意义D、利用分子生物学方法可以进行流行病学调查和耐药基因分析E、PCR技术可检测到极微量的DNA，但特异性不高正确答案：D58.下列说法错误的是A、用于RNA检测的样本短期可保存在-20°CB、用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C、如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D、外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E、用于核酸提取的痰液标本应加入1mol/LNaOH初步处理正确答案：B59.到目前为止已确定的36个NAT2基因变异种最常见的等位基因是BA、N4T2*3B、NAT2*4C、N4T2*5D、NAT2*6E、NAT2*7正确答案：B60.关于电转膜的描述不正确的是A、半干转特别适合大分子蛋白质的转移B、缓冲液PH过低会导致部分蛋白质凝集沉淀C、转膜的顺序是膜在负极一侧，凝胶靠近正极一侧D、转膜缓冲液中含有甲醇成分E、转膜时间不宜过长正确答案：A61.原核生物基因组中没有A、插入序列B、转录因子C、操纵子D、内含子E、外显子正确答案：D62.TPMT在哪类药物的体内代谢中起着重要作用A、头抱类B、嘧啶类C、氨基糖苷类D、嘌呤类E、β内酰胺类正确答案：D63.人类的α-珠蛋白基因定位于A、9号染色体B、X染色体C、16号染色体D、18号染色体E、11号染色体正确答案：C64.可实现高通量、大规模筛查，已商品化应用的技术是A、PCR-RFLPB、PCR-DHPLECC、DNA测序D、荧光定量PCRE、基因芯片正确答案：E65.上述癌基因中属于srs家族的是A、fmsB、N-rasC、sisD、blkE、myb正确答案：D66.某个体体细胞中染色体数目为49，称为A、四倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、三倍体E、超三倍体正确答案：B67.被视为人类基因组稳定卫士的基因是A、p53突变B、DCC突变C、APC突变D、BRCA突变E、PCC突变正确答案：A68.链置换扩增错误的是A、等温扩增技术B、利用的HincⅡ特性C、利用exo-klenow具有链置换活性D、dNTP为dATP、dCTP、dTTP和dGTPE、可用于结核分枝杆菌的检测正确答案：D69.以下不是在移植配型中常用的分子生物学检测技术是A、核酸分子杂交技术B、PCR技术C、基因芯片技术D、免疫组化技术E、基因测序技术正确答案：D70.衣原体中能够引起沙眼的血清型为A、A；B；Ba；CB、A；B；D；EC、A；B；F；HD、A；B；C；KE、A；B；F；L正确答案：A71.转录依赖扩增系统与其他PCR技术的区别是A、模板是RNAB、模板是DNAC、引物是RNAD、模板和产物都是RNAE、需要热循环正确答案：D72.下列不是临床分子生物学实验室分析前质量控制内容的是A、临床标本的釆集、运送和保存符合要求B、定期进行仪器设备的功能检査、维护和校准C、实验室严格分区D、所用试剂和耗材的质量符合要求E、进行核酸提取的有效性评价正确答案：E73.几乎所有人类肿瘤中都存在突变的基因是A、APCB、DCCC、p53D、c-mycE、BRCA正确答案：C74.关于电转移下列描述不正确的A、快速、高效B、需要特殊设备C、缓冲液用TAE或TBED、可产生高温E、常用NC膜作为支持介质正确答案：E75.受精卵中的线粒体A、几乎全部来自精子B、几乎全部来自卵子C、精子与卵子各提供1/2D、不会来自卵子E、大部分来自精子正确答案：B76.与耐链霉素相关的结核杆菌靶基因是A、rpsL和rrsB、rpoBC、katGD、pncAE、embB正确答案：A77.目前白血病的发病机制的研究主要集中的领域不包括A、白血病发病的先天因素B、融合基因与白血病C、基因多态性与白血病D、白血病复发的后天因素E、遗传性疾病及白血病发病的后天因素正确答案：D78.不符合分子诊断特点的是A、样品获取便利B、检测对象为自体基因C、特异性强D、易于早期诊断E、灵敏度高正确答案：B79.根据国际命名系统，人类染色体分为A、5组B、7组C、6组D、8组E、4组正确答案：B80.属于等温扩增技术的是A、荧光定量PCR技术B、PCR-RFLP技术C、SDA技术D、PCR-SSCP技术E、基因芯片技术正确答案：C81.预杂交中下列不能起封闭作用的是A、ssDNAB、BSAC、小牛胸腺DNAD、脱脂奶粉E、DTT正确答案：E82.与肝脏的疾病有关的是A、ALP2B、ALP3C、ALP4D、ALP5E、PSA正确答案：A83.在MSI-H的诊断标准中，5个位点中的多少个出现不稳定定义为MSI-HA、4个B、5个C、3个D、1个E、2个正确答案：E84.利用SAM作为甲基的供体，与嘌呤类药物的临床疗效和毒副作用密切相关的是A、TPMTB、CYP450C、G-6-PDD、HLA-B*1502E、NAT正确答案：A85.某人提取DNA后，将DNA溶液稀释10倍，然后经紫外分光光度计检测结果为A260=0.56，A280=0.31，比色皿光径1cm，该DNA样品的浓度为A、124μg/mlB、150μg/mlC、224μg/mlD、250μg/mlE、280μg/ml正确答案：E86.核型为45，X者可诊断为A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫综合征E、Edward综合征正确答案：C87.以下不符合5p﹣综合征的临床表现是A、摇椅样足B、猫叫样哭声C、小头畸形D、耳低位E、严重智力低下正确答案：A88.属于抑癌基因的是A、p53B、MycC、MdrD、BCL-2E、c-jun正确答案：A89.数字PCR技术包括哪几部分A、缓冲溶液池、样品池和废液池以及连接各池之间的微沟道B、生物敏感材料、理化换能器及信号放大装置C、高压电源系统、进样系统、石英毛细管、电解质槽、检测器和数据处理系统D、芯片、芯片阅读器和分析软件和质谱仪E、PCR扩增和荧光信号分析两部分正确答案：E90.符合新生隐球菌的基因组结构特征的是A、有20条染色体B、有6对同源染色体C、二倍体真菌D、分为10种主要的基因型E、单倍体真菌正确答案：E91.Tm值主要取决于核酸分子的A、A-T含量B、G-C含量C、A-C含量D、T-G含量E、C-T含量正确答案：B92.在人体内超过半数药物的代谢清除是通过下列哪个系统来完成的A、CYP450B、N-乙酰基转移酶C、硫嘌呤S-甲基转移酶D、G-6-PDE、水解酶系统正确答案：A93.阴性质控品失控的原因不包括A、扩增产物污染B、标本交叉污染C、放射性污染D、基因组DNA或质粒的污染E、试剂污染正确答案：C94.关于p53基因说法不正确的是A、属于抑癌基因B、在进化过程中高度保守C、编码蛋白为转录因子p53蛋白，与调控细胞生长周期、调节细胞转化、DNA复制及诱导细胞凋亡有关D、可单独作为乳腺癌预后的分子标志E、定位于人染色体17q13上正确答案：E95.以RNA为模板、产物为DNA的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、多重PCRD、长片段PCRE、转录依赖扩增系统正确答案：B96.DHPLC技术的中文全称是A、聚丙烯酰胺凝胶电泳B、变性梯度凝胶电泳C、变性高效液相色谱技术D、等位基因特异性寡核苷酸技术E、单链构象多态性分析正确答案：C97.脆性X综合征的临床表现有A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E、智力正常张力亢进，特殊握拳姿势、摇椅足正确答案：A98.提高移植存活率的方法以下不可行的是A、HLA配型B、mH的鉴定C、ABΟ血型鉴定D、移植前输入补体和抗体E、移植前应用免疫抑制剂正确答案：D99.引起50%血友病A的原因是A、基因点突变B、基因插入C、基因缺失D、基因倒位E、基因移动正确答案：D100.HCV基因分型的“金标准”是A、基因分型检测芯片B、测序分析法C、实时荧光PCRD、基因型特异性引物扩增法E、RFLP正确答案：B。

分子生物学模拟习题（含参考答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、能发出γ-射线的放射性核素是A、3HB、14CC、32PD、35SE、125I正确答案：E2、未来基因诊断的主要发展方向是A、胎盘着床前诊断B、母体外周血中胎儿细胞分析技术C、对常见病进行分子诊断D、对多发病进行分子诊断E、以上都是正确答案：E3、平台效应的出现与下列哪个因素关系最密切:A、引物浓度B、初始模板量C、TaqDNA 聚合酶浓度D、Mg2+浓度E、反应变性时间正确答案：B4、第三代测序技术测定人全基因组的目标:A、3 小时的测序时间及 5 千美元的测序价格B、30 分钟的测序时间及 5 万美元的测序价格C、30 分钟的测序时间及 5 千美元的测序价格D、3 小时的测序时间及 5 万美元的测序价格E、3 分钟的测序时间及 5 千美元的测序价格正确答案：E5、Southern 印迹转移的步骤不包括( )A、用限制性内切酶消化 DNAB、DNA 与载体的连接C、用凝胶电泳分离 DNA 片段D、DNA 片段转移到硝酸纤维素膜上E、用一个标记的探针与膜上 DNA 杂交正确答案：B6、TaqMan 探针技术要求扩增片段应在A、250~300bpB、50~150bpC、150~200bpD、200~250bpE、300~350bp正确答案：B7、PCR 反应必需的成分是A、BSAB、DTTC、Tween20D、明胶E、Mg2+正确答案：E8、绝大多数β-地中海贫血系由位于第 11 号染色体上的β-珠蛋白基因中的基因突变所致, 下列方法中不能用于分子生物学检验的技术是A、PCR-ASOB、PCR-RDBC、基因芯片D、多重 PCRE、MOEA-PCR正确答案：D9、下列不是影响 DNA 复性因素的是A、DNA 浓度B、DNA 的分子量C、温度D、碱基组成E、DNA 的来源正确答案：E10、迪谢内肌营养不良(DMD)说法错误的是A、基因缺陷是 DMD 发生的主要原因B、DMD 属于 X 连锁性隐性遗传C、最常用的诊断技术为多重 PCRD、抗肌萎缩蛋白结构改变导致 DMDE、发病者都为女性正确答案：E11、基因芯片技术的临床应用不包括( )A、基因突变的检测B、指导个体用药C、药物的筛选D、疾病的诊断E、由于蛋白质翻译后修饰的改变而引起的疾病正确答案：E12、以下不是原癌基因的特点的是A、广泛存在于生物界,是细胞生长必不可少的B、在进化过程中,基因序列呈高度保守性C、通过表达产物 DNA 来实现功能D、在某些因素的作用下会形成能够致瘤的癌基因E、对正常细胞不仅无害,而且是细胞发育、组织再生、创伤愈合等所必需正确答案：C13、连接酶链反应正确的是A、不能用来检测 DNA 点突变B、DNA 连接酶代替 DNA 聚合酶C、不需预知靶 DNA 的序列D、引物在模板上的位置不能紧密相连E、属于靶序列扩增正确答案：B14、线粒体病分子生物学检验标志物不包括A、缺失或插入片段B、点突变位点C、SNP 位点D、重复序列E、线粒体单体型正确答案：D15、判断 HBV 复制及传染性的直接指标是检测A、HBV DNA 多聚酶活力B、HBsAgC、HBV DNAD、HBeAgE、HBcAg正确答案：C16、以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量 PCR 方法是A、TaqMan 水解探针技术B、探针杂交技术C、分子信标技术D、SYBR Green Ⅰ荧光染料技术E、数字 PCR 技术正确答案：D17、HBV DNA 定量达多少以上可以提示复制活跃( )A、107 copies/mlB、106 copies/mlC、105 copies/mlD、108 copies/mlE、104 copies/ml正确答案：A18、众多肿瘤中遗传因素最突出的一种肿瘤是A、肝癌B、肺癌C、乳腺癌D、前列腺癌E、结直肠癌正确答案：E19、下列疾病不可进行基因诊断的是A、组织水肿B、SARS 疑似患者C、肿瘤D、艾滋病E、血友病正确答案：A20、第二代测序技术一般不用到A、双脱氧链终止法B、文库接头C、高通量的并行 PCRD、高通量的并行测序反应E、高性能计算机对测序数据进行拼接和分析正确答案：A21、关于单基因遗传病的叙述,正确的是A、可进行定性诊断和定量诊断B、原发性高血压是单基因遗传病C、受多对等位基因控制D、在群体中发病率高E、发病机制都已阐明正确答案：A22、原核生物基因组中没有( )A、外显子B、插入序列C、操纵子D、内含子E、转录因子正确答案：D23、寡核苷酸探针的最大的优势是A、易分解B、易合成C、杂化分子稳定D、易标记E、可以区分仅仅一个碱基差别的靶序列正确答案：E24、Tm 值主要取决于核酸分子的A、A-T 含量B、G-C 含量C、A-C 含量D、T-G 含量E、C-T 含量正确答案：B25、DNA 探针的长度通常为:A、1000-2000 个碱基B、500-1000 个碱基C、400-500 个碱基D、100-400 个碱基E、100 个碱基正确答案：C26、质粒 DNA 提取中,沉淀 DNA 的是A、70%乙醇B、无水乙醇C、酚/氯仿D、SDSE、异丙醇正确答案：B27、用于区分 HBV 主要基因型的序列是A、NS5b 区B、C 区C、NS3 区D、5’UTR 区E、NS5a 区正确答案：D28、被称为第 3 代 DNA 遗传标志的是:A、RFLPB、VNTRC、SNPD、STRE、EST正确答案：C29、连接酶链反应的描述错误的是A、需要 DNA 聚合酶B、靶 DNA 序列已知C、一对引物在模板上的位置是紧密相连的D、产物是被连接起来的引物E、属于探针序列扩增正确答案：A30、研究得最早的核酸分子杂交种类是( )A、原位杂交B、Northern 杂交C、Southern 杂交D、菌落杂交E、液相杂交正确答案：E31、下列不符合转座因子含义的是A、转座因子是 DNA 重组的一种形式B、可在质粒与染色体之间移动的 DNA 片段C、转座子是转座因子的一个类型D、可移动的基因成分E、能在一个 DNA 分子内部或两个 DNA 分子之间移动的 DNA 片段正确答案：A32、丙型肝炎病毒的核酸类型( )A、双链 RNAB、单链正链 RNAC、双链环状 DNAD、单链 DNAE、单链负链 RNA正确答案：B33、关于分子信标技术的描述,不正确的是A、灵敏度高B、分子信标设计简单C、背景信号低D、特异性强E、操作简便正确答案：B34、第一代 DNA 测序技术的核心技术是A、Sanger 的双脱氧链终止法B、Maxam 和 Gilbert 的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR 技术E、DNA 自动分析技术正确答案：A35、阳性质控品失控的原因不包括A、扩增仪孔间温度不一致B、Taq 酶失活C、核酸提取试剂失效D、提取的核酸残留有抑制物E、扩增产物污染正确答案：E36、下列不属于血友病 B 间接诊断方法的是A、PCR-RFLPB、PCR-SSCPC、双脱氧指纹图谱D、毛细管电泳E、变性高效液相色谱正确答案：D37、目前最常用的 TB 分子检测方法是A、PCRB、real-time PCRC、SDAD、LPAE、DNA chip正确答案：B38、HCV 基因分型的“金标准”是( )A、基因分型检测芯片B、测序分析法C、实时荧光 PCRD、基因型特异性引物扩增法E、RFLP正确答案：B39、稀有碱基主要存在于A、核糖体 RNAB、信使 RNAC、转运 RNAD、核 DNAE、线粒体 DNA正确答案：C40、下列关于引物设计的原则中,错误的是A、两条引物的 Tm 值相差尽量大B、G+C 的含量应在 45%~55%之间C、尽量避免引物二聚体的出现D、反应体系中引物的浓度一般在0.1~0.2μmol/L 之间E、5’端可加修饰基团正确答案：A41、下面关于线粒体的描述不正确的是A、是真核细胞重要的细胞器B、线粒体的主要功能是氧化产能C、是细胞的能量工厂D、半寿期是 10 天左右,其数量和体积保存不变E、线粒体中存在基因,线粒体基因突变会导致疾病的发生正确答案：D42、肺癌的分子生物学检验的意义不包括A、可以对肺癌患者的预后作出评估B、可以减轻肺癌患者化疗的不良反应C、可以较早的发现微小转移的癌灶D、有利于肺癌的早期诊断E、帮助降低肺癌患者的病死率正确答案：B43、丙型肝炎病毒基因组高变区位于A、E1 区B、C 区C、NS3 区D、NS4 区E、NS1/E2 区正确答案：E44、GeneXpert 全自动结核杆菌检测技术现可进行哪种药物的耐药检测A、吡嗪酰胺B、利福平C、链霉素D、乙胺丁醇E、异烟肼正确答案：B45、美国食品药品监督管理局规定用于检测尿液标本中淋病奈瑟菌的方法是A、革兰染色镜检B、抗酸染色镜检C、淋病奈瑟菌 16SrRNA 基因检查D、ELISAE、动物接种正确答案：C46、PCR 技术扩增 DNA,不需要的条件是( )A、目的基因B、引物C、四种脱氧核苷酸D、DNA 聚合酶E、mRNA正确答案：E47、下列方法中不能分辨野生型和突变型基因的是A、PCR-SSCPB、变性梯度凝胶电泳C、熔解曲线分析D、逆转录 PCRE、RFLP正确答案：D48、基因芯片技术的优点不包括A、观察结果直观B、操作简单C、微缩化D、芯片检测稳定性高E、高通量正确答案：D49、多基因家族的特点描述错误的是( )A、由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因B、通常由于突变而失活C、假基因与有功能的基因是同源的D、所有成员均产生有功能的基因产物E、可以位于同一条染色体上正确答案：D50、PCR 反应体系不包括A、耐热的 TaqDNA 聚合酶B、cDNA 探针C、4 种 dNTPD、合适的缓冲液体系E、模板 DNA正确答案：B51、关于 Ct 值的描述,不正确的是A、Ct 值是荧光定量 PCR 获得的最初数据资料B、Ct 代表了反应达到预定设置的阈值时的循环次数C、Ct 与反应模板的初始模板量成正比D、Ct 越小代表其模板核酸拷贝数越多E、Ct 值处于扩增曲线和荧光本底基线的交叉点正确答案：C52、阴性质控品失控的原因不包括A、扩增产物污染B、标本交叉污染C、放射性污染D、基因组 DNA 或质粒的污染E、试剂污染正确答案：C53、不能作为 PCR 模板的是A、DNAB、RNAC、质粒 DNAD、蛋白质E、cDNA正确答案：D54、焦磷酸测序技术不使用的酶是A、DNA 聚合酶(DNA polymerase)B、DNA 连接酶(DNA ligase)C、ATP 硫酸化酶(ATP sulfurylase)D、荧光素酶(luciferase)E、三磷酸腺苷双磷酸酶(Apyrase)正确答案：B55、关于特定突变位点探针的设计说法正确的是A、检测变化点应该位于探针的中心B、检测变化点应该位于探针的两端C、采用等长移位设计法D、长度为 N 个碱基的突变区需要 2N 个探针E、探针设计时不需要知道待测样品中靶基因的精确细节正确答案：A56、有关 HPV 描述错误的是A、核酸类型为 DNAB、结构蛋白 L1 和 L2 是包膜上的主要和次要蛋白C、HPV 对皮肤和黏膜上皮细胞具有高度亲嗜性D、病毒核酸合成主要发生在棘层和颗粒层E、大多数宫颈癌组织中病毒以整合状态存在正确答案：B57、下列关于 real-time PCR 引物设计的原则中,不正确的是A、两条引物的 Tm 值相差尽量大B、G+C 的含量应在 45%~55%之间C、尽量避免引物二聚体的出现D、反应体系中引物的浓度一般在0.1~0.2μmol/L 之间E、引物过长可能提高退火温度正确答案：A58、发出临床检验报告前应进行结果审核,审核内容不包括A、室间质量评价是否合格B、临床医生申请的检验项目是否已全部检验C、室内质控是否在控D、检验报告是否正确E、检验结果与临床诊断是否相符正确答案：A59、下列哪种病毒在复制过程中可产生 RNA-DNA 杂交体A、HIVB、HPVC、HBVD、HCVE、流感病毒正确答案：A60、下列说法错误的是A、用于 RNA 检测的样本短期可保存在-20℃B、用于 PCR 检测的样本可用肝素作为抗凝剂C、如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D、外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E、用于核酸提取的痰液标本应加入 1mol/L NaOH 初步处理正确答案：B61、关于多重 PCR,错误的是A、在同一反应体系中加入多对引物B、同时扩增一份 DNA 样品的靶 DNAC、扩增的产物为序列相同的 DNA 片段D、扩增时应注意各对引物之间的扩增效率基本一致E、扩增产物可以通过电泳分离正确答案：C62、描述 PCR-RFLP 技术在耐药突变检测方面错误的是:A、分型时间短B、技术简便C、突变要存在限制性内切酶酶切位点D、目前被广泛应用于耐药监测E、只能检测特定的突变位点正确答案：D63、下列叙述哪项是错误的( )A、原核生物基因组具有操纵子结构B、原核生物结构基因是断裂基因C、原核生物基因组中含有插入序列D、原核生物基因组中含有重复序列E、原核生物结构基因的转录产物为多顺反子型 mRNA正确答案：B64、下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病都是由基因突变引起的C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病只能诊断不能治疗E、遗传病一定是先天性疾病正确答案：C65、描述随机扩增多态性 DNA 技术不正确的是( )A、引物序列随机B、有多条引物C、电泳分离产物D、需要限制性内切酶酶切E、反应基因组多态性正确答案：D66、以下哪种方法是检测耐药基因突变的金标准( )A、PCR 技术B、荧光定量 PCR 技术C、PCR-RFLP 技术D、PCR-SSCPE、DNA 测序技术正确答案：E67、镰状细胞贫血患者,代替其血红蛋白β链 N 端第六个氨基酸残基谷氨酸的是A、苯丙氨酸B、缬氨酸C、丝氨酸D、酪氨酸E、丙氨酸正确答案：B68、PCR 反应的基本过程不包括以下:A、预变性B、退火C、探针杂交D、变性E、延伸正确答案：C69、检测 TB 的实验室技术中,被认为是目前最先进的一种检测 TB 及其耐药性的方法是A、PCR 技术B、荧光定量 PCR 技术C、PCR-RFLP 技术D、全自动结核杆菌检测技术E、DNA 测序技术正确答案：D70、血友病是一种A、X 连锁遗传病B、先天性代谢缺陷病C、常染色体隐性遗传病D、先天畸形E、染色体病正确答案：A71、关于电转移下列描述不正确的是A、快速、高效B、需要特殊设备C、缓冲液用 TAE 或 TBED、可产生高温E、常用 NC 膜作为支持介质正确答案：E72、关于SYBR Green Ⅰ的描述,不正确的是A、荧光染料的成本低B、适用于任何反应体系C、操作亦比较简单D、特异性强E、不需要对引物或探针进行预先特殊的荧光标记正确答案：D73、在 Southern 印迹中常用的核酸变性剂是A、氢氧化钠B、碳酸钠C、甲醛D、乙醛E、盐酸正确答案：A74、硝酸纤维素和 PVDF 膜结合蛋白主要靠( )A、疏水作用B、氢键作用C、离子键作用D、盐键作用E、酯键作用正确答案：A75、关于 DNA 芯片描述不正确的是A、探针为已知序列B、有序地高密度地固定于支持物上C、理论基础是核酸杂交D、可研究基因序列E、不能研究基因功能正确答案：E76、一般来说,设计的寡核苷酸探针的长度为:A、2~10bpB、17~50bpC、200~300bpD、60~100bpE、100~200bp正确答案：B77、关于 HPV 各亚型遗传物质的描述正确的是A、都是核糖核酸B、同时存在脱氧核糖核酸和核糖核酸C、脱氧核糖核酸与核糖核酸可交替互换D、都是脱氧核糖核酸E、有的是脱氧核糖核酸,有的是核糖核酸正确答案：D78、在人类基因组 DNA 序列中,DNA 甲基化主要发生在A、腺嘌呤的 N-6 位B、胞嘧啶的 N-4 位C、鸟嘌呤的 N-7 位D、胞嘧啶的 C-5 位E、鸟嘌呤的 C-5 位正确答案：D79、HBV 的外膜主蛋白是由A、Pre-S1 基因编码的B、Pre-S2 基因编码的C、S 基因编码的D、Pre-S1、Pre-S2 和 S 基因三部分基因区共同编码的E、Pre-S2 和 S 基因区共同编码的正确答案：C80、关于 p53 基因说法不正确的是A、属于抑癌基因B、在进化过程中高度保守C、编码蛋白为转录因子 p53 蛋白,与调控细胞生长周期、调节细胞转化、DNA 复制及诱导细胞凋亡有关D、可单独作为乳腺癌预后的分子标志E、定位于人染色体 17q13 上正确答案：E81、mtDNA 中基因数目为A、39 个B、27 个C、22 个D、37 个E、13 个正确答案：D82、聚合酶链式反应是一种A、体外特异转录 RNA 的过程B、体外翻译蛋白质的过程C、体外特异转录 DNA 的过程D、体外特异复制 DNA 的过程E、体内特异复制 DNA 的过程正确答案：C83、细菌感染分子生物学检验的检验对象是A、测定血清中蛋白酶活性B、镜检病原体形态C、测定血清中抗体抗原D、测定样本中核酸含量E、测定血清中病原体蛋白含量正确答案：D84、决定 PCR 反应特异性和 PCR 长度的物质是( )A、引物B、模板C、dNTPD、Mg2+E、DMSO正确答案：A85、有关 PCR 的描述下列不正确的是A、是一种酶促反应B、引物决定了扩增的特异性C、由变性、退火、延伸组成一个循环D、循环次数越多产物量就越大,可增加循环次数提高产物量E、扩增的对象是 DNA 序列正确答案：D86、目前所知的原癌基因激活机制不包括A、原癌基因扩增B、点突变C、异位激活D、癌基因甲基化程度降低E、抑癌基因的丢失正确答案：E87、最早应用于 HLA 基因分型的方法是A、RFLP 分型技术B、PCR-SSCP 技术C、测序技术D、PCR-SSO 技术E、PCR-SSP 技术正确答案：A88、相对于第一代测序技术,新一代测序技术不具有的优点:A、高通量B、并行C、模板不需要克隆D、一次运行可产生海量的高质量数据E、较长的测序读长正确答案：E89、下列密码子中,终止密码子是( )A、UUAB、UGAC、UGUD、UAUE、UGG正确答案：B90、地中海贫血的致病机制为A、珠蛋白生成障碍B、肝脏中缺失苯丙氨酸羟化酶(PAH)C、FMR-1 基因突变D、凝血因子Ⅷ缺乏E、凝血因子Ⅸ缺乏正确答案：A91、Northern 印迹杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、不仅可以检测 DNA 样品中是否存在某一特定的基因,而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息C、检测靶分子是 RNAD、用于基因定位分析E、用于阳性菌落的筛选正确答案：C92、DNA 芯片的样品制备过程错误的是( )A、核酸分子的纯化B、样品的扩增C、样品的标记D、常用的标记物为荧光E、标记后的样品不必再纯化正确答案：E93、可以用来判断不同生物体之间的基因组 DNA 信息的是哪一种 PCR 技术:A、反转录 PCRB、原位 PCRC、连接酶链反应D、随机扩增多态性 PCRE、原位杂交 PCR正确答案：D94、不符合分子诊断特点的是A、样品获取便利B、灵敏度高C、易于早期诊断D、特异性强E、检测对象为自体基因正确答案：E95、用于肺炎支原体 DNA 检测的痰液标本应悬浮于A、1mol/L NaOHB、1mol/L HCLC、变性剂D、酒精E、生理盐水正确答案：E96、病毒的遗传物质是A、DNAB、RNA 和蛋白质C、DNA 或 RNAD、RNA 和 DNAE、DNA 和蛋白质正确答案：C97、构成完整的病毒颗粒的成分是A、结构蛋白B、蛋白质与核酸C、糖蛋白D、蛋白质E、核酸正确答案：B98、预杂交中下列不能起封闭作用的是A、ssDNAB、BSAC、小牛胸腺 DNAD、脱脂奶粉E、DTT正确答案：E99、任意引物 PCR 的特点描述错误的是A、需预知靶基因的核苷酸序列B、通过随机引物与模板序列随机互补C、扩增后可直接得到靶基因的多态性指纹图谱D、可用于基因组 DNA 图谱构建E、可用于临床致病菌的流行病学检测、分型正确答案：A100、在核酸检测体系中加入内质控,其作用不是监控的是A、样本吸取错误所致的假阴性B、标本中抑制物或干扰物所致的假阴性C、核酸提取效率太低所致的假阴性D、试剂失效或 Taq 酶活性降低所致的假阴性E、仪器故障如扩增仪孔间温度差异所致的假阴性正确答案：A。

全外显子组测序
全外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。

全外显子组测序也称目标外显子组捕获，是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组
分析方法。

是一种选择基因组的编码序列的高效策略，外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。

外显子是真核生物基因的一部分，它在剪接后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。

外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。

既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。

在人类基因中大约有180，000外显子，占人类基因组的1%，约30MB。

专题06 遗传的分子基础11．（2022·海南·统考高考真题）某团队从下表①～④实验组中选择两组，模拟T2噬菌体侵染大肠杆菌实验，验证DNA是遗传物质。

结果显示：第一组实验检测到放射性物质主要分布在沉淀物中，第二组实验检测到放射性物质主要分布在上清液中。

该团队选择的第一、二组实验分别是（）A．①和④B．②和③C．②和④D．④和③【答案】C【解析】噬菌体侵染细菌时，只有DNA进入细菌，蛋白质外壳没有进入，为了区分DNA和蛋白质，可用32P 标记噬菌体的DNA，用35S标记噬菌体的蛋白质外壳，根据第一组实验检测到放射性物质主要分布在沉淀物中，说明亲代噬菌体的DNA被32P标记，根据第二组实验检测到放射性物质主要分布在上清液中，说明第二组噬菌体的蛋白质被35S标记，即C正确，ABD错误。

2．（2022·湖南·高考真题）T2噬菌体侵染大肠杆菌的过程中，下列哪一项不会发生（）A．新的噬菌体DNA合成B．新的噬菌体蛋白质外壳合成C．噬菌体在自身RNA聚合酶作用下转录出RNAD．合成的噬菌体RNA与大肠杆菌的核糖体结合【答案】C【解析】T2噬菌体侵染大肠杆菌后，其DNA会在大肠杆菌体内复制，合成新的噬菌体DNA，A正确；T2噬菌体侵染大肠杆菌的过程中，只有DNA进入大肠杆菌，T2噬菌体会用自身的DNA和大肠杆菌的氨基酸等来合成新的噬菌体蛋白质外壳，B正确；噬菌体在大肠杆菌RNA聚合酶作用下转录出RNA，C错误；T2噬菌体的DNA进入细菌，以噬菌体的DNA为模板，利用大肠杆菌提供的原料合成噬菌体的DNA，然后通过转录，合成mRNA 与核糖体结合，通过翻译合成噬菌体的蛋白质外壳，因此侵染过程中会发生合成的噬菌体RNA与大肠杆菌的核糖体结合，D正确。

3．（2022·浙江·高考真题）下列关于“噬菌体侵染细菌的实验”的叙述，正确的是（）A．需用同时含有32P和35S的噬菌体侵染大肠杆菌 B．搅拌是为了使大肠杆菌内的噬菌体释放出来C．离心是为了沉淀培养液中的大肠杆菌 D．该实验证明了大肠杆菌的遗传物质是DNA【答案】C【解析】实验过程中需单独用32P标记噬菌体的DNA和35S标记噬菌体的蛋白质，A错误；实验过程中搅拌的目的是使吸附在细菌上的噬菌体外壳与细菌分离，B错误；大肠杆菌的质量大于噬菌体，离心的目的是为了沉淀培养液中的大肠杆菌，C正确；该实验证明噬菌体的遗传物质是DNA，D错误。

医学遗传学试题与答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、单拷贝序列又称非重复序列。

在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A、600bp～800bpB、400bp～600bpC、800bp～1 000bpD、1 000bp～1200bpE、500bp～700bp正确答案：C2、引起不规则显性的原因为________。

A、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、A B和C正确答案：D3、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、出现在胚胎发育的16～18天以后B、在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案：D4、如果一个群体中某病发病率是0.13%，易患性平均值与阈值的距离为_______。

A、1σB、2σC、3σD、4σE、以上都不对正确答案：C5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案：C6、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为________。

A、50％B、25％C、0D、100％E、75％正确答案：E7、属于转换的碱基替换为________。

A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案：C8、下列各项中属于性染色体疾病的是________。

A、Down综合征B、Turner综合征C、先天愚型D、Edward综合征E、猫叫综合征正确答案：B9、某种生物的染色体数目为2n=6 条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10 种B、6 种C、4 种D、8 种正确答案：D10、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：A、C带B、G带C、T带D、Q带E、R带正确答案：B11、在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是________。