下载文档原格式
库欣综合征名词解释库欣综合征是指一组神经系统和精神症状的综合征，常见于维生素B1缺乏或维生素B1吸收障碍的人群中。
其命名来自于德国神经病学家卡尔·威尔海姆·库欣，他首次描述了该综合征。
库欣综合征的主要症状包括神经系统障碍、心脏衰竭和精神状态改变。
神经系统障碍表现为周围神经病变，最常见的症状为手指和脚趾的感觉异常，如刺痛、麻木和疼痛。
神经系统病变还可导致步态不稳、肌肉无力和运动协调障碍。
心脏衰竭是库欣综合征的严重并发症之一，可以导致心脏功能不全和心律失常。
此外，库欣综合征还可以导致精神状态改变，患者可能会出现烦躁不安、注意力不集中、记忆力下降和抑郁等症状。
库欣综合征的主要原因是维生素B1缺乏或吸收障碍。
维生素B1是人体合成能量所需的重要物质，缺乏维生素B1会导致细胞能量代谢受损。
维生素B1缺乏的情况包括饮食不平衡、慢性酗酒和胃肠道手术等。
此外，长期依赖葡萄糖输液的患者也容易发生库欣综合征，因为葡萄糖能增加维生素B1的需求。
诊断库欣综合征主要依靠临床表现和实验室检查。
患者的症状与维生素B1缺乏相关的神经系统病变和心脏衰竭相吻合，并且伴有维生素B1缺乏的风险因素，如饮食不平衡或酗酒史。
实验室检查包括血清维生素B1水平的测定，低于正常范围可以支持库欣综合征的诊断。
此外，还可以通过脑电图、心电图和神经肌肉电图等辅助检查来评估神经系统和心脏的功能。
库欣综合征的治疗主要是补充维生素B1。
治疗过程中，需要同时纠正维生素B1缺乏的原因，如改善饮食结构、戒酒或手术治疗胃肠道问题。
在库欣综合征的早期，通过口服补充高剂量的维生素B1可以有效改善症状。
严重病例可能需要静脉注射维生素B1。
心脏衰竭的患者可能需要其他药物治疗，如利尿剂和心脏功能支持药物。
总之，库欣综合征是由维生素B1缺乏引起的一组神经系统和精神症状的综合征。
及时识别和治疗维生素B1缺乏是预防和治疗库欣综合征的关键。
第十三章库欣综合征库欣综合征（Cushing综合征，Cushing’s syndrome）为各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素（主要是皮质醇）所致病症的总称，其中最多见者为垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌亢进所引起的临床类型，称为库欣病（Cushing 病，Cushing’s disease）。
Cushing综合征的病因分类如下：1．依赖ACTH的Cushing综合征包括：①Cushing病：指垂体ACTH分泌过多，伴肾上腺皮质增生。
垂体多有微腺瘤，少数为大腺瘤，也有未能发现肿瘤者；②异位ACTH综合征：系垂体以外肿瘤分泌大量ACTH，伴肾上腺皮质增生。
2．不依赖ACTH的Cushing综合征包括：①肾上腺皮质腺瘤；②肾上腺皮质癌；③不依赖ACTH的双侧肾上腺小结节性增生，可伴或不伴Carney综合征；④不依赖ACTH的双侧肾上腺大结节性增生。
【临床表现】Cushing综合征有数种类型：①典型病例：表现为向心性肥胖、满月脸、多血质、紫纹等，多为垂体性Cushing病、肾上腺腺瘤、异位ACTH综合征中的缓进型。
②重型：主要特征为体重减轻、高血压、水肿、低血钾性碱中毒，由于癌肿所致重症，病情严重，进展迅速，摄食减少。
③早期病例：以高血压为主，肥胖，向心性不够显著。
全身情况较好，尿游离皮质醇明显增高。
④以并发症为主就诊者，如心衰、脑卒中、病理性骨折、精神症状或肺部感染等，年龄较大，Cushing综合征易被忽略。
⑤周期性或间歇性：机制不清，病因难明，一部分病例可能为垂体性或异位ACTH性。
典型病例的表现如下：（一）向心性肥胖、满月脸、多血质面圆而呈暗红色，胸、腹、颈、背部脂肪甚厚。
至疾病后期，因肌肉消耗，四肢显得相对瘦小。
多血质与皮肤菲薄、微血管易透见有时与红细胞数、血红蛋白增多有关（皮质醇刺激骨髓）。
（二）全身及神经系统肌无力，下蹲后起立困难。
常有不同程度的精神、情绪变化，如情绪不稳定、烦躁、失眠，严重者精神变态，个别可发生类偏狂。
临床助理医师考试内分泌系统复习要点库欣综合征库欣综合征是一种罕见的内分泌系统疾病，由于垂体肿瘤分泌过多的促肾上腺皮质激素引起。
这种疾病的确切原因尚不明确，但是遗传因素和腺瘤的存在可能与其发病有关。
本文将介绍库欣综合征的定义、病因、临床表现、诊断和治疗等方面的要点。
一、定义库欣综合征是由垂体分泌大量促肾上腺皮质激素（催产素）引起的一种内分泌系统疾病。
该疾病可以导致身体过度暴露于皮质醇，从而引发一系列症状和并发症。
二、病因库欣综合征的主要病因是垂体肿瘤，其中绝大多数是垂体嗜酸性腺瘤。
这些肿瘤导致了ACTH的过度分泌，进而刺激肾上腺皮质产生过多的皮质醇。
少数情况下，肿瘤可能位于垂体之外，如肺小细胞癌等。
三、临床表现库欣综合征的临床表现多种多样，常见症状包括：面部圆月形、中心性肥胖、血压升高、易患感染、皮肤瘀斑、月经紊乱等。
此外，患者还可能出现精神异常、骨质疏松、糖尿病等并发症。
四、诊断诊断库欣综合征需要综合患者的病史、体征、实验室检查和影像学检查等多方面的信息。
常用的实验室检查包括：24小时尿皮质醇测定、血皮质醇测定、ACTH抑制试验等。
影像学检查可采用MRI、CT等技术来检测肿瘤的存在或垂体异常。
五、治疗库欣综合征的治疗目标是降低皮质醇水平并缓解患者症状。
常用的治疗方法包括：手术切除肿瘤、放疗、药物治疗等。
手术通常是首选方法，但对于手术无法切除完全或复发的患者，药物治疗是一种有效的替代方案。
综上所述，库欣综合征是一种由垂体肿瘤引起的内分泌系统疾病，其特点是促肾上腺皮质激素分泌过多。
临床表现多样，诊断需要综合多方面的检查结果，治疗方法也有手术和药物两种选择。
对于患者而言，重要的是尽早发现和治疗该疾病，以避免并发症的发生并提高生活质量。
库欣综合征名词解释-概述说明以及解释1.引言在1.1 概述部分，我们将简要介绍库欣综合征以及其重要性。
库欣综合征是一种由垂体腺产生过多促肾上腺皮质激素（皮质醇）的疾病，通常是由肾上腺或垂体腺的肿瘤引起的。
这种病症可能导致一系列严重的健康问题，如高血压、糖尿病、肥胖和骨质疏松等。
库欣综合征的及时诊断和治疗对患者的生存和生活质量至关重要。
通过本文的介绍，读者将更加了解这种疾病的发病机制、症状表现以及治疗方法，希望能够帮助更多患有库欣综合征的患者及其家人更好地理解和应对这一疾病。
1.2 文章结构本文主要分为引言、正文和结论三部分。
在引言部分，将对库欣综合征进行概述，介绍其定义和症状，并明确本文的目的。
接着，正文部分将重点阐述库欣综合征的定义、常见症状以及治疗方法，以便读者更深入地了解这一疾病。
最后，在结论部分将对全文进行总结，强调库欣综合征的重要性，同时展望未来可能的研究方向。
通过这样的文章结构，希望能够为读者提供清晰、全面的信息，使他们对库欣综合征有一个更加深入的理解。
1.3 目的库欣综合征作为一种罕见的内分泌疾病，其发病机制和临床表现经常被误解和忽视。
因此，本文的目的是通过对库欣综合征的定义、症状和治疗进行详细的阐述，旨在帮助读者更全面地了解和认识这一疾病。
通过深入探讨库欣综合征的定义，我们可以帮助读者对这一疾病有一个清晰的认识，了解其发病机制和诊断标准，从而提高对该疾病的识别和认知水平。
同时，介绍库欣综合征的症状和治疗方法，可以帮助患者和医生更好地应对和治疗这一疾病，提高治疗效果和生活质量。
总之，本文的目的是为读者提供关于库欣综合征的全面信息，增加对这一疾病的了解和认识，有助于更好地预防和治疗库欣综合征，提高患者的生活质量和健康水平。
希望通过本文的介绍，能够引起社会对库欣综合征的重视和关注，为患者提供更好的医疗服务和关怀。
2.正文2.1 库欣综合征的定义库欣综合征，又称为皮质醇增多症，是一种由体内皮质醇水平异常升高所引起的疾病。
库欣综合征的诊断标准
库欣综合征是一种由肾上腺皮质分泌过多皮质醇所致的疾病。
该病主要表现为高血压、肥胖、易感染和易骨折等症状。
库欣综合征的诊断需要医生通过一系列的检查来确认疾病的存在。
库欣综合征的诊断标准包括以下几个方面：
1.主要症状：患者出现高血压、肥胖、易感染和易骨折等症状。
2.皮质醇浓度升高：通过对患者的血液或尿液等样本进行检查，发现库欣综合征患者的皮质醇浓度明显升高。
3.抑制试验阳性：患者的皮质醇分泌过程异常，不受到生理性的抑制，因此进行抑制试验时阳性。
4.诊断标准的灵敏度和特异度：包括电解质水平、肾上腺磁共振成像等检查。
同时，对于库欣综合征患者的诊断，还需要考虑是否为原发性肾上腺皮质功能亢进症、肿瘤和糖皮质激素治疗等引起的继发性库欣综合征。
因此，患者的病史和家族史也需要进行详细的了解和分析。
总的来说，库欣综合征的诊断需要综合分析患者的症状、检查结果和病史等综合因素，以确诊疾病的存在。
同时，加强病例的记录和分析，对于提高库欣综合征的诊断准确性、降低对患者身体的影响都具有积极的作用。
库欣综合征诊断标准
库欣综合征又称皮质醇增多症，过去曾译为柯兴综合征。
是由于多种原因引起的肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素所产生的临床症候群，也称为内源性库欣综合征。
高发年龄在20～40岁，男女发病率之比约为1：3。
皮质醇症的诊断分三个方面：确定疾病诊断、病因诊断和定位诊断。
1.确定疾病诊断
主要依典型的临床症状和体征。
如向心性肥胖、紫纹、毛发增多、性功能障碍、疲乏等。
加上尿17羟皮质类固醇排出量显著增高，小剂量氟美松抑制试验不能被抑制和血11羟皮质类固醇高于正常水平并失去昼夜变化节律即可确诊为皮质醇症。
早期轻型的病例应与单纯性肥胖相鉴别。
2.病因诊断
即区别是由肾上腺皮质腺瘤、腺癌、垂体肿瘤引起的皮质增生、非垂体肿瘤或异源性ACTH分泌肿瘤引起的皮质增生。
3.定位诊断
主要是肾上腺皮质肿瘤的定位，以利手术切除。
但定位的同时，也常解决了病因诊断。
临床概念l2021周期性库欣综合征-概念和诊断**CK1：又到库欣综合征集中就诊时，无论是ACTH依赖、非依赖还是药物或人为因素导致者，似乎这个季节会让患者不耐受而就诊。
近年，关于库欣综合征的诊治似乎进展并不多，在2008年美国内分泌学会发布库欣指南之后，似乎在2015年有过关于治疗的更新【指南共识l 2015美ES临床实践指南：库欣综合征治疗指南（全文）**】，而关于库欣病的共识更新近期才发布，但更新的内容并不多【指南共识l 2021库欣病诊断和管理共识：指南更新-介绍和方法**】；其他内容可见：盘点 l 汇总 l 2021库欣综合征**CK2：周期性库欣综合征是容易被漏诊的一类患者，原因在于其会存在皮质醇分泌完全不高的时段，该时段其生化和地米抑制试验均可不支持皮质醇增多症的诊断。
CK3：个人的观点，有些临床概念的提出是因为特殊的临床情境，对于这些概念的把握应该回归“初心”，泛化概念会导致原始的临床问题被稀释，也缺乏针对性。
比如周期性库欣综合征的提出，本身来源于临床中的诊断难题，如果泛化这一概念就真的会偏离某概念在提出时的价值。
周期性库欣综合征的提出，主要是基于某些ACTH依赖性库欣或肾上腺源性库欣的患者的特殊情况，这些患者在某些时间段的生化和表现（"自发缓解期"）上并不支持库欣综合征的诊断，包括地米抑制试验后确证结果，但可能在另一时段上表现为显性库欣综合征，皮质醇增多而不被抑制。
这会给临床诊断带来复杂性，即疑似库欣综合征但可能出现生化包括抑制试验正常甚至偏低的情况。
也提醒此类情况需要考虑到进一步的每日留尿UFC、午夜唾液皮质醇来寻找皮质醇高分泌期以在生化上进行诊断。
另外，周期性库欣综合征的生化表现也可能对皮质醇来源定位产生重大影响，这也是另一个需要注意的地方。
不管怎样，周期性库欣综合征如果回归原始概念应该是获得非库欣期-库欣期-非库欣期-库欣期-非库欣期的周期性变化，而此处的“库欣期”应达到库欣的诊断标准，而“非库欣期”应低于库欣所能达到的地米抑制试验的切点，这是前提。
另外，库欣患者包括ACTH依赖和非依赖的患者，有很大比例的皮质醇分泌并非稳定高输出，且会受到各种各样因素的影响而出现波动，保持日节律的情况也很多，如果仅凭单纯的此类皮质醇分泌波动而判断周期性皮质醇增多症，似乎有拓展概念的嫌疑。
1980年JCEM的文献提出12小时最短周期的情况（JCEM,51,1195,1980），并用时段尿类固醇进行了炎症。
另外，有文献（(Eur J Endocrinol (2009) 160:1011–8.)）对201例库欣综合征患者的回顾性分析表明，如果按照皮质醇波动即为周期性的原理，会有15%符合此类标准，而其中高达70%在诊断前的症状严重程度也非均一。
一些作者认为，周期性库欣综合征可能比以前假设的更常见，Giorgi等人在18%的激素活性肾上腺意外瘤伴亚临床皮质醇增多症患者中证实周期性特征(J Endocr Soc (2019) 3:678–86)。
其他情况如原发性双侧肾上腺大结节增生，因可能有异位受体的影响而体现周期性库欣是再常见不过的事情。
但一个问题是，此种分类拓展的临床价值和意义？是否还能回归提出“周期性皮质醇增多症”时所定义的容易漏诊的一类病例?概念是诊断体系的基础，概念被拓展，其上层的体系和目标将必然发生重大变化。
个人观点，非共识......周期性库欣综合征概念和诊断挑战doi: 10.3389/fendo.2021.658429编译：陈康周期性库欣综合征(也称为间歇性/intermittent/periodic/Cyclic)是一种以短暂性皮质醇增多期转变为正常和/或皮质醇减少期为特征的疾病。
周期性库欣综合征的诊断是基于：•至少三个周期的确诊皮质醇增多症•其间穿插两个周期的正常皮质醇分泌。
周期性库欣综合征因其临床表现多样、时相持续时间和频率不可预测以及病因多样，是现代内分泌学面临的最大挑战之一。
本文会讨论周期性皮质醇增多症的诊断流程，特别会纳入毛发皮质醇分析和去氨加压素刺激试验，这两种方法似乎都有助于寻找关于诊断的正确答案。
介绍周期性库欣综合征(也称为间歇性或周期性)是一种以短暂性皮质醇增多期转变为正常皮质醇和/或皮质醇减少期为特征的疾病。
与典型的库欣综合征一样，周期性皮质醇增多症可能由促肾上腺皮质激素瘤(约占所有病例的80%)、异位促肾上腺皮质激素(ACTH促肾上腺皮质激素)释放，或促肾上腺皮质激素非依赖性原因(BMC Endocr Disord (2019) 19:105；Arq Bras Endocrinol Metabol (2012)56:324–30；JEndocr Soc (2019) 3:678–86；Pituitary (2004) 7:203–7.；J Endocrinol Invest (1994) 17:869–74；EndocrJ (2019) 66:175–80；Intern Med (1996) 35:169–70；Nat Clin Pract Endocrinol Metab (2009) 5:174–9)。
对201例库欣综合征患者的回顾性分析表明，其中15%符合间歇性皮质醇增多症的诊断标准，高达70%在诊断前表现也非均一(Eur J Endocrinol (2009) 160:1011–8.)。
一些作者认为，周期性库欣综合征可能比以前假设的更常见。
Giorgi等人在18%的激素活性肾上腺偶发瘤患者中证实了亚临床皮质醇增多症的周期性特征(J Endocr Soc (2019) 3:678–86)。
观察到的异常的波动可以解释诊断周期性皮质醇增多症的困难和通常不明确的结果(J Endocr Soc (2019) 3:678–86；Front Endocrinol (Lausanne) (2019)10:70)。
这些困境在ACTH 依赖性病例中似乎尤为明显(J Endocrinol Invest (1994) 17:869–74；Endocr J (2019) 66:175–80；Endocr Pract (1997) 3:123–9.)。
周期性库欣综合征的诊断是基于至少三个经证实的皮质醇增多症期，其间穿插两个正常皮质醇分泌期(Eur J Endocrinol (2007) 157:245–54；Arq Bras Endocrinol Metabol (2007)51:1253–60)。
周期性库欣综合征因其临床表现多样、时相持续时间和频率不可预测以及病因多样，是现代内分泌学面临的重要挑战。
患者可能表现出不同严重程度的体征和症状，以短暂或持续的模式出现。
有时仅出现少数表现，如复发性外周水肿、心律失常或低钾血症(Neurosurg Focus (2007) 23:1–3；CEN Case Rep (2014) 3:80–5；Psychiatry ClinNeurosci (2016) 70:71)。
最常见的情况是，怀疑为周期性库欣综合征的患者被怀疑为皮质醇增多症，但未达到任何特定疾病的完整诊断标准。
对于初次检查证实自主皮质类固醇生成但随后出现正常皮质类固醇生成的患者，也应考虑周期性皮质醇增多症。
如可用病例报告所示，各阶段持续时间可在12小时-86天之间；无病期或“自发缓解期”是不可预测的并且它们可以从数天到数个月(Eur J Endocrinol (2007) 157:245–54. doi: 10.1530/EJE-07-0262；Acta Clin Belg(2011) 67:30–3)。
病理生理学周期性皮质醇增多症的病理生理学可能涉及下丘脑功能障碍，伴有不同程度的促肾上腺皮质细胞对神经递质的反应，如促肾上腺皮质激素(CRH)、多巴胺、神经肾上腺素、5-羟色胺和/或γ-氨基丁酸(GABA)。
间歇性体征和症状的其他可能原因包括：垂体肿瘤自发性出血，随后肿瘤性促肾上腺皮质激素细胞中的激素合成中断，以及肿瘤对下丘脑-垂体-肾上腺调节机制的持续反应(负反馈)( Pituitary (2004) 7:203–7；Eur J Endocrinol (2007) 157:245–54；Neurosurg Focus (2007) 23:1–3.；ActaClin Belg (2011) 67:30–3；Neurosurg Focus (2015) 38:E7)。
内源性皮质醇增多症的诊断可疑内源性皮质醇增多症的初步评估包括一线检查，如尿游离皮质醇(UFC)——至少两次，午夜唾液皮质醇——至少两次，和/或低剂量过夜地塞米松抑制试验(DST)。
如果上述筛选检测中至少有一项为阳性，内分泌学会建议进行进一步评估(J Clin Endocrinol Metab (2008)93:1526–40.)。
某些情况下需要使用替代性初始检测，如午夜血清皮质醇或为期两天的低剂量地塞米松抑制试验(LDDST)。
后一种方法似乎特别有帮助，因为与隔夜DST相比，特异性提高。
如果实验室结果不明确，则二线诊断方法可能包括LDDST联合连续CRH给药(J Clin Endocrinol Metab (2008) 93:1526–40.；EndocrinolMetab Clin North Am (2018) 47:259–73) (图1)。
它特别有助于区分库欣综合征和非肿瘤性皮质醇增多症/non-neoplastic hypercortisolemia (以前称为假性库欣综合征/pseudo-Cushing’s syndrome)。
所有上述检测的切点列于(表1)。
图1 疑似周期性库欣综合征的拟议诊断流程表1 评估皮质醇增多症时常用的诊断方法在研究过程中，不应低估药物相互作用。
一些药物可通过CYP3A4诱导或抑制来改变地塞米松的代谢。
已知苯妥英、苯巴比妥、卡马西平和利福平等药物为细胞色素诱导剂，伊曲康唑、氟西汀、地尔硫卓和利托那韦为抑制剂。
由于使用雌激素或米托坦，循环跨皮质激素转运蛋白/transcortin (CBG)浓度增加。
各种异生物质能增强皮质功能——卡马西平和非诺贝特就是明显的例子。
在至少两项初始检测结果呈阳性后，应进行皮质醇增多症起源的鉴别诊断，因为单独筛选检测均不具有足以确认内源性皮质醇增多症的敏感性和特异性。
皮质醇增多症的病因可根据早晨血浆ACTH和CRH刺激试验进行鉴别。
有时–尽管目前仍有争议–可使用两天法高剂量地塞米松抑制试验(HDDST) (J Clin Endocrinol Metab(2008) 93:1526–40.；Endocrinol Metab Clin North Am (2018) 47:259–73；Best Pract Res ClinEndocrinol Metab (2020) 34:101380.)。
