遗传药理学的概述什么是遗传药理学?遗传药理学源于英文Pharmacogenetics , 由“药物pharmaco -”和“遗传学genetics”合并而成。
其广义定义是研究任何有生命的物种因先天性遗传变异而发生的对外源性物质反应异常的学科，狭义定义为个体遗传变异对药物反应个体差异影响的学科。
现代医学研究证明，某些亚人群发生的药物严重毒副作用或者治疗失败都具有显著遗传背景，遗传基因不同引起的药物反应差异可能导致医疗费用的上涨、患者的痛苦增加甚至死亡。
通过对遗传药理学的研究，则可能利用现代科技手段，预测可能的用药结果，为患者提供更为安全、有效、经济的药物治疗方案[1]。
遗传药理学的诞生与发展遗传药理学起源于19 世纪末—20 世纪初。
1.1898 年, 英国St Bartholomew' s 医院内科医生Archibald Garrod 致力于尿色素成分的研究, 他发现个别病人服用一种叫做索佛拿的镇静催眠药可导致卟啉病和尿黑酸症, 并且发现这种异常药物反应在具有血缘关系的亲属身上发病率明显高于非亲属个体,于是第一个提出这种罕见的药物反应具有“先天决定性”, 并且结合“孟德尔遗传定律”认为卟啉病和尿黑酸症为单基因遗传的异常药物反应。
2.1902 —1913 年, 英国另一位杰出的生物学家Bateson W 证实Garrod 发现的药物反应为隐性遗传。
Garrod 于1908 年首次提出“化学异质性”一词,在他的一段文章中曾经这样记录:“对于任何一种经口或其他途径进入身体的毒物, 人体有抵御并将其分解消除的天然屏障。
任何一种有活性的药物如果剂量过大都会成为毒药, 然而某些人对于大多数人可耐受的正常药物剂量可表现出毒副作用, 还有些人对于大多数人效果很好的药物剂量表现出超乎寻常的耐受性。
”这是首次具有高度预见性的文字对遗传药理学现象作出描述。
3.遗传药理学研究的首个实例:味盲实验世界上首个遗传药理学实验并非针对某种药物, 而与尝试某种化学物质产生的不同味觉有关。
