下载文档原格式
出生缺陷干预措施一、重视孕前保健，加强健康教育，提高认识，利用多种形式宣传优生优育知识，卫生服务进农村活动，宣传《母婴保健法》，提高婚前检查率，大力宣传孕前和孕早期口服先剂量叶酸，强化叶酸食品，预防神经管畸形的发生。
二、加强孕期保健，对所有孕妇进行孕期保健知识宣教，如开办孕妇学校，发放宣传资料，避免接触易使胎儿致畸的物质，加强孕期营养，定期进行产前检查，提高产前筛查率，预防和减少出生缺陷儿的发生，降低围产儿死亡率，提高出生人口素质。
三、个乡镇卫生院负责本辖区育龄妇女口服叶酸工作，并详细记录实施情况，尤其是有不良孕产史的育龄妇女。
四、积极开展出生缺陷“三级预防”：一级预防：防止缺陷发生。
包括婚前检查，遗传咨询，选择最佳生育年龄，孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等)。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生，主要在孕期通过开展产前筛查及产前诊断等技术手段，早发现、早诊断缺陷及早采取措施。
三级预防：对已出生的缺陷儿进行针对性矫治，减少残疾，减轻残疾程度，降低对家庭和社会的负担。
出生缺陷干预措施（2）出生缺陷是指婴儿在出生时或出生后一段时间内发生的异常，包括结构性和功能性缺陷。
一些先天性缺陷是由于遗传因素导致的，而另一些是由于环境因素引起的。
干预措施的目标是预防出生缺陷的发生，或在早期识别和治疗缺陷，以最大程度地减少对儿童和家庭的影响。
以下是一些常见的出生缺陷干预措施。
1. 孕前保健妇女在怀孕前应接受孕前保健服务，包括营养咨询、疫苗接种、慢性疾病管理和遗传咨询等。
这可以帮助妇女准备好怀孕，确保她们的身体健康，并降低出生缺陷的风险。
2. 健康生活方式准备怀孕的妇女应遵循健康的生活方式，包括戒烟和避免饮酒、使用药物以及接触有害化学物质。
这些物质都与出生缺陷的风险增加有关。
3. 遗传咨询与筛查遗传咨询是对个人和家庭的遗传风险进行评估并提供相关的建议和支持。
在孕前或怀孕期间，医生可以进行遗传筛查，以检测某些遗传病的风险。
出生缺陷综合防治实施方案出生缺陷综合防治实施方案一、背景与目的出生缺陷是指婴儿在出生前由于遗传、环境、营养等多种因素共同作用所导致的身体或智力方面的异常。
为提高出生人口素质，降低新生儿缺陷率，我国已将出生缺陷防治纳入国家战略，制定了一系列政策和措施。
本文将围绕出生缺陷综合防治的实施方案展开阐述，旨在为相关机构和医务人员提供参考。
二、综合防治措施1、健康教育：加强对公众的出生缺陷预防知识宣传，提高孕产妇及其家庭对出生缺陷的认识和重视，倡导健康生活方式，减少风险因素。
2、婚前检查：推行婚前医学检查，加强对携带遗传疾病基因的检测和咨询服务，为新婚夫妇提供科学指导，减少遗传缺陷的发生。
3、孕期保健：加强孕期保健，包括合理营养、适量运动、避免感染等，降低孕期不良因素对胎儿的影响，提高孕期保健质量。
4、产前筛查与诊断：推广产前筛查和产前诊断技术，对胎儿异常进行早期发现和干预，减少严重出生缺陷的发生。
5、新生儿筛查：建立新生儿筛查制度，对常见先天性疾病进行早期发现和干预，提高治愈率和康复效果。
6、医疗保障：完善医疗保障体系，为出生缺陷患儿提供医疗保障和救助，减轻家庭经济负担。
7、社会支持：建立社会支持体系，为出生缺陷患儿及其家庭提供心理、教育、就业等方面的帮助，提高患儿生活质量。
三、实施方案要点1、加强政策引导：政府应加大对出生缺陷防治的投入，制定相关政策和措施，推动各方积极参与。
2、强化技术支撑：加强出生缺陷防治技术的研究和开发，提高检测和干预手段的准确性及有效性。
3、提高服务质量：加强专业培训和人才培养，提高医务人员对出生缺陷防治技术的掌握和应用能力，为孕产妇和新生儿提供优质服务。
4、加强国际合作：借鉴国际先进经验和技术，加强与国际组织的合作，提高我国出生缺陷防治的整体水平。
5、监测与评估：建立出生缺陷监测网络，收集和分析相关数据，对实施方案的效果进行评估和调整，确保方案的有效性和可持续性。
四、总结与展望出生缺陷综合防治实施方案是一个系统工程，需要政府、社会、医疗机构和家庭共同努力。
出生缺陷三级预防一、背景介绍出生缺陷是指在胚胎发育过程中浮现的结构或者功能异常，导致婴儿在出生时或者之后浮现的异常情况。
出生缺陷是全球公共卫生问题，对儿童和家庭造成为了巨大的负担。
为了减少出生缺陷的发生率，许多国家和地区已经实施了出生缺陷三级预防措施。
二、出生缺陷三级预防的定义出生缺陷三级预防是指通过不同层次的干预措施，从妊娠前期开始，通过干预孕妇的生活方式和健康状况，以及提供适当的医疗保健服务，最大限度地减少出生缺陷的发生。
三、出生缺陷三级预防的具体措施1. 第一级预防：促进健康生活方式- 加强健康教育：向孕妇和家庭传授正确的健康知识，包括饮食、运动、戒烟、戒酒等方面的指导。
- 提供营养补充：为孕妇提供适当的营养补充品，如叶酸、铁剂等，以确保胎儿正常发育。
- 预防感染：加强孕妇的免疫力，提供疫苗接种服务，预防感染疾病对胎儿的影响。
2. 第二级预防：早期筛查和诊断- 产前筛查：通过孕妇血液检测、超声波检查等手段，筛查出可能存在的胎儿异常情况。
- 产前诊断：对筛查出的异常情况进行进一步的检查和诊断，确诊是否存在出生缺陷。
3. 第三级预防：干预和治疗- 提供适当的医疗干预：对于确诊的出生缺陷情况，提供适当的医疗干预和治疗，以减轻症状和改善生活质量。
- 提供社会支持：为患有出生缺陷的儿童和家庭提供社会支持和心理辅导，匡助他们适应和应对困境。
四、出生缺陷三级预防的效果评估出生缺陷三级预防的效果可以通过以下指标进行评估：- 出生缺陷的发生率：通过统计数据，比较实施出生缺陷三级预防先后的出生缺陷发生率，评估预防措施的效果。
- 健康指标：比较患有出生缺陷儿童的健康状况和生活质量，评估预防措施对儿童健康的影响。
- 家庭负担：比较患有出生缺陷儿童家庭的经济负担和心理负担，评估预防措施对家庭的影响。
五、出生缺陷三级预防的挑战和建议1. 社会认知和意识：加强对出生缺陷的宣传和教育，提高公众对出生缺陷的认知和意识，促进早期预防和干预。
出生缺陷三级预防概述：出生缺陷是指胎儿在发育过程中出现的结构异常或功能障碍，它可能导致婴儿在出生后出现身体或智力方面的问题。
出生缺陷的预防是一个重要的公共卫生问题，可以通过三级预防策略来减少发生率。
本文将详细介绍出生缺陷三级预防的相关内容。
一、一级预防：一级预防是指通过促进全民健康，预防出生缺陷的发生。
以下是一些一级预防的措施：1. 健康教育：开展有关孕期保健、生活习惯、饮食营养、遗传咨询等方面的健康教育活动，提高人们的健康意识和知识水平。
2. 疫苗接种：推广疫苗接种，如风疹疫苗、流感疫苗等，以预防可以导致出生缺陷的疾病。
3. 遗传咨询和筛查：提供遗传咨询服务，帮助有遗传疾病家族史的夫妇进行遗传咨询和筛查，减少患有遗传疾病的婴儿出生。
4. 环境改善：加强环境污染的监测和治理，减少环境因素对胎儿发育的不良影响。
二、二级预防：二级预防是指在孕期进行干预，及早发现并治疗可能导致出生缺陷的因素。
以下是一些二级预防的措施：1. 孕前检查：女性在怀孕前进行全面的身体检查，包括遗传咨询、常规血液检查、妇科检查等，以确保身体健康，减少出生缺陷的风险。
2. 孕期保健：孕妇在怀孕期间应接受定期产前检查，监测胎儿发育情况，及时发现并治疗可能导致出生缺陷的问题。
3. 产前诊断：对高风险孕妇进行产前诊断，如羊水穿刺、绒毛活检等，以便早期发现胎儿的异常情况，并采取相应的措施。
4. 健康生活方式：孕妇应遵循健康的生活方式，包括戒烟、限制饮酒、均衡饮食、适量运动等，以保持良好的孕期健康状态。
三、三级预防：三级预防是指在婴儿出生后，通过早期诊断和治疗，减轻和控制出生缺陷的影响。
以下是一些三级预防的措施：1. 早期筛查：对新生儿进行常规的出生缺陷筛查，如听力筛查、先天性心脏病筛查等，以便早发现并及时治疗。
2. 早期干预：对发现有出生缺陷的婴儿进行早期干预，包括康复训练、手术治疗等，以提高其生活质量。
3. 家庭支持：为患有出生缺陷的婴儿及其家庭提供全面的支持和帮助，包括心理咨询、康复指导、社会福利等，以提高其生活自理能力和社会适应能力。
2023年出生缺陷预防项目工作方案为预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质，根据《健康2030行动纲要》《省医疗卫生领域财政事权和支出责任划分改革实施方案》《省卫生健康委省财政厅关于做好出生缺陷预防项目工作的通知》、省卫生健康委办公室省财政厅办公室关于印发省新生儿疾病筛查项目实施方案（2023年版）的通知、《市卫生健康委市财政局关于印发市出生缺陷预防项目实施方案的通知》和《中共市区委市区人民政府关于加快建设育儿友好城市促进人口长期均衡发展的实施意见》等文件精神，结合我区实际，特制定本实施方案。
一、工作目标构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿期等阶段的出生缺陷预防体系，提供公平可及、优质普惠的出生缺陷预防服务。
健全区、乡二级出生缺陷预防网络，加强服务能力建设，建立分级筛查诊断、有序转诊随访的工作机制，推广出生缺陷预防适宜技术。
“十四五”期间，目标人群出生缺陷预防知识知晓率达到80%以上，婚前医学检查率和孕前优生健康检查率巩固在80%以上；产前筛查率达到90%以上；新生儿遗传代谢病和听力筛查率巩固在98%以上;新生儿先天性心脏病筛查率达到90%以上，可疑患儿召回复查率95%以上，出生缺陷确诊病例治疗率达到80%以上，唐氏综合征、神经管缺陷、重症先天性心脏病等出生缺陷得到有效控制。
二、工作内容(-)服务内容及对象1.一级预防(I)增补叶酸服务。
准备怀孕的妇女，在孕前3个月至孕早期3个月，免费提供叶酸服用，预防神经管缺陷等。
(2)婚前医学检查及孕前优生检查。
为在我区登记结婚的男女青年，或有一方为本地户籍且准备怀孕的夫妇，或双方非本地户籍但在本地居住半年以上且准备怀孕的夫妇,免费开展婚前医学检查或孕前优生健康检查。
落实优生优育咨询、生育风险评估和早孕妊娠结局随访，强化针对性生育指导。
2.二级预防(1)产前筛查。
夫妇双方有一方为本地户籍的孕妇，在孕15周至20周+6天，免费开展1次中孕期血清学产前筛查；对35周岁以上高龄孕妇开展无创DNA检测给予补助。
胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用分析【摘要】目的：分析胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用。
方法：采用回顾性分析法，选取2017 年1月至2020 年12月在江门市妇幼保健院检测的4010例孕妇作为研究对象，征得孕妇同意后行 NIPS，对检测阳性孕妇建议羊膜腔穿刺或脐带血穿刺进行胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测，对比分析 NIPS与胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测结果的一致性。
结果：本组4010例孕妇经 NIPS检测共筛查出82例阳性，其中21-三体19例， 18-三体11例，13-三体2例，性染色体非整倍体30例，染色体致病性微缺失微重复20例，以核型分析结果为金标准，NIPS检测 18-三体高风险、21-三体高风险及 13-三体高风险的复合阳性预测值为80%，性染色体非整倍体的复合阳性预测值为44.82%，致病性微缺失/微重复的阳性预测值为26.32%。
4010例孕妇通过NIPS检测得出阴性结果人数为3928人，在后续随访中发现12例流产，4例新生儿染色体异常，其余3912例新生儿未发现明显异常。
结论：无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中具有较强的实用价值，但是无创基因测序技术检测中对常见非整倍体疾病的阳性预测值较高，而在微缺失/微重复、性染色体异常等的检测中阳性预测值尚有待提高，临床中应根据孕妇风险情况合理选择【关键字】胎儿出生缺陷；无创产前筛查技术（NIPS）；微缺失/微重复疾病；CNV-seq检测；临床应用前言出生缺陷由染色体畸变、基因突变等因素引起，包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。
目前用于评估胎儿患21三体、18三体和13三体综合征风险的无创产前筛查技术（NIPS，Non-invasive Prenatal screening）已在临床广泛应用。
随着NIPS检测和生物信息分析技术的日趋完善，已有研究报道，利用NIPS技术也可以检测胎儿基因组疾病即染色体微缺失微重复综合征[1-2]。
出生缺陷综合防控试题（二级预防）题库含答案1、从。
年起,我国将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”？（分值：2分）•A、2004 年•B、2005年（正确答案）•C、2006 年•D、2007 年•E、2008 年2、据估算，我国出生缺陷总发生率约为。
？（分值：2分）•A、5.0%•B、5.2%•C、5.4%•D、5.6%E、5.8%3、《全国出生缺陷综合防治方案》目标要求，到2022年, 出生缺陷防治知识知晓率达到O,产前筛查率达到O?（分值：2分）A、90%,80%B、85%,75%C、80%,70%（正确答案）D、75%,65%E、70%,60%4、母婴保健医学技术鉴定委员会应当自接到鉴定申请之日起（）日内作出医学技术鉴定意见，并及时通知当事人？（分值：2分）A、15B、20C、25D、30（正确答案）E、355、根据《中华人民共和国母婴保健法》规定，O以上地方人民政府根据本地区的实际情况和需要，可以设立母婴保健事业发展专项资金？（分值：2分）•B、地市级•C、省级•D、自治区•E、直辖市6、广泛开展产前筛查，普及应用产前筛查适宜技术，规范应用高通量基因测序等新技术，逐步实现怀孕妇女孕（）周前在自愿情况下至少接受1次产前筛查。
（分值：2分）•A、16•B、20•C、24•I）、28（正确答案）•E、327、下列哪项不是“健康中国2030”规划纲要健康中国建设主要指标？（分值：2分）•A、人均预期寿命（岁）•B、孕产妇死亡率（1/10万）•C、婴儿死亡率（%。
）•D、5岁以下儿童死亡率（%。
）•E、严重传染病发病率（%）（正确答案）8、孕妇外周血胎儿游离DNA检测的标本、信息和资料的保存期限应不少于。
年？（分值：2分）•A、1•B、2•C、3（正确答案）•D、4•E、59、早孕期产前筛查的血清标志物是O?（分值：2分）•A、free-β11C（ΛPAPP-A （正确答案）•B、free-βHCG. AFP•C、PAPP-A、AFP•D、free-βHCG. PAPP-A、uE3•E、free-βHCG. PAPP-A、NT10、18-三体综合征筛查结果采用的阳性切割值一般为O?（分值：2分）•A、1/270•B、1/300• C.1/350（正确答案）•D、1/400E、1/50011、关于产前血清学筛查指标，在筛查孕周范围内，下列哪项说法是错误的？（分值：2分）•A、AFP浓度随孕周增加而增加•B、uE3浓度随孕周增加而增加•C、BHCG浓度随孕周增加而增加（正确答案）•D、PAPP-A浓度随孕周增加而增加•E、free-BHCG浓度随孕周增加而降低12、可因近亲结婚导致发病风险增加的遗传病是（）？（分值：2分）•A、AD•Ik AR（正确答案）•C、XD•D、XR•E、以上答案均正确13、浙江省2021年版工作规范要求乙肝病毒表面抗原阳性的孕产妇所生儿童，应在出生后几小时内尽早接种首剂乙肝疫苗？（分值：2分）A、6小时（正确答案）B、8小时•C、12小时•D、18小时•E、24小时14、致畸因子作用于胚胎最敏感的时期是？（分值：2分）•A、受精后4-8周（正确答案）•B、受精后3-8天•C、受精后第3-8周末•D、受精后1-5周•E、受精后2-4周15、唐氏综合征的超声软指标不包括？（分值：2分）•A、颈后透明层增厚•B、足内翻（正确答案）•C、股骨及肱骨短•D、轻度侧脑室扩张•E、草鞋足16、对肢体-体壁综合征的临床特点与声像图表现，错误的是（分值：2分）A、常伴羊水过少•B、脊柱侧弯是该综合征的一个特征性该表•C、40%的病例可见羊膜带•I）、该综合征为染色体异常（正确答案）•E、腹壁皮肤不易显示17.DiGeorge综合征（22qlL2缺失）所致的心脏畸形除外？（分值：2分）•A、主动脉弓离断•B、肺静脉异位引流（正确答案）•C、肺动脉瓣缺如综合征•D、法洛氏四联症•E、大动脉公干18、静脉导管A波缺失或反向最不可能出现在以下哪个疾病？（分值：2分）•A、胎儿宫内缺氧•B、贫血•C、心功能受损•D、肺动脉高压•E、左心梗阻性疾病（正确答案）19、下列哪项不是十二指肠闭锁的超声表现？（分值：2分）•A、双泡征•B、双泡征中大的无回声区是胃泡•C、双泡征中大的无回声区是十二指肠•D、羊水过多•E、结肠扩张（正确答案）20、下列哪项是胎儿期循环的遗迹？（分值：2分）•A、三角韧带•B、肝圆韧带（正确答案）•C、肝胃韧带•D、冠状韧带•E、镰状韧带21、多普勒效应是指？（分值：2分）•A、震动源频率的变化与传播速度的关系•B、接受体频率的变化与传播速度的关系•C、超声波长的变化与超声频率的关系•D、振动源与接受体相对运动时接收频率的变化（正确答案）•E、超声传播速度的变化与波长的关系22、双羊膜囊单绒毛膜双胎的受精卵分裂时间为？（分值:2分）A、受精后72小时内B、受精后4-8天（正确答案）C、受精后第9T3天D、受精后13天后23、有关克氏综合征，不正确的是？*（分值：2分）A、染色体核型可以是47,XXY或48,XXXY或49,XXXXYB、无论多出几条X染色体，均为男性表型C、骨骼、躯干、颅面畸形在47,XXY较少见D、48,XXXY和49,XXXXY智力严重低下（正确答案）E、有生育可能孕妇22岁，孕1产0,本次妊娠自然怀孕，早孕期超声提示宫内单活胎。
广东省出生缺陷综合防控项目管理方案近年来出生缺陷已经成为我省重大的公共卫生问题，根据现有发病情况和疾病负担估测，我省因神经管畸形、21-三体综合征、先天性心脏病三类疾病，每年新增治疗负担超过14亿。
为加大我省出生缺陷防治力度，提高出生人口素质，根据2011-2020年中国妇女儿童发展纲要及我省发展规划，2015年起，我省设立出生缺陷综合防控专项，并纳入2015年省政府十件民生实事之一，由省政府牵头推动落实。
为做好项目工作，特制定本方案。
一、项目目标（一）到2017年底，建立健全省、地级以上市、县（市、区）三级出生缺陷综合干预中心，加强妇幼健康服务机构服务能力建设，普及出生缺陷三级筛查和诊断技术。
（二）提高广大群众出生缺陷防治知识知晓率，到2017年底，全省孕妇产前筛查率达到80%以上，新生儿筛查率达到90%以上。
（三）力争到2017年底，全省80%以上致死性身体结构畸形、21-三体综合征胎儿在产前得到确诊，80%的甲低、苯丙酮尿症、听力障碍患儿可以获得早期诊断，降低新生儿出生缺陷，提高出生人口素质。
二、项目补助对象（一）供方建设对象：省级和84个经济欠发达县（市、区）妇幼健康服务机构。
（二）需方补助对象（符合以下条件之一）：1.84个底线民生补助县（市、区）（见附件5）中符合生育政策的广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）；2.已办理《广东省居住证》、符合生育政策、计划在84个底线民生补助县（市、区）分娩的非广东省户籍孕妇；3.在84个底线民生补助县（市、区）出生的新生儿。
三、项目内容（一）加强出生缺陷防治知识的宣传教育工作。
大力宣传出生缺陷防治的重要意义，普及出生缺陷防治知识，广泛宣传出生缺陷防控项目相关政策和提供出生缺陷防控服务的程序、方法等，将出生缺陷防控宣教工作与常规婚前、孕前、孕期、优生优育等保健宣教相结合，提高宣教工作效率和可及性，提升群众自觉接受出生缺陷防控服务的意识。
各级妇幼健康服务机构是辖区开展出生缺陷防控宣教的骨干,负责组织辖区有关医疗保健机构开展出生缺陷防控的健康教育活动。
优化生育政策促进人口长期均衡发展要点总结优化生育政策促进人口长期均衡发展要点总结一、优化生育政策的核心内容是什么？实施一对夫妻可以生育三个子女政策，并取消社会抚养费等制约措施、清理和废止相关处罚规定，配套实施积极生育支持措施，简称实施三孩生育政策及配套支持措施。
二、三孩生育政策从什么时候开始实施？《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》（以下简称中央《决定》）提出，修改人口与计划生育法，提倡适龄婚育、优生优育，实施三孩生育政策。
目前，国务院已向全国人大常委会提出议案，建议在人口与计划生育法中规定一对夫妻可以生育三个子女。
全国人大常委会审议后将作出修改人口与计划生育法的决定，对三孩生育政策作出安排。
各省（自治区、直辖市）也将修改人口与计划生育条例，结合本地实际做好法律政策衔接，依法组织实施。
在5月31日中央政治局会议审议通过中央《决定》后、全国人大常委会审议后作出的修改人口与计划生育法的决定施行前生育三孩的，可按修改后的法律认定。
三、实施三孩生育政策是取消计划生育了吗？实施三孩生育政策及配套支持措施，仍然是计划生育。
中央《决定》赋予了计划生育新内涵，即实施三孩生育政策及配套支持措施，改革服务管理制度，提升家庭发展能力，推动实现适度生育水平，促进人口长期均衡发展。
四、今后还有社会抚养费等制约措施吗？中央《决定》提出，取消社会抚养费等制约措施，清理和废止相关处罚规定，将入户、入学、入职等与个人生育情况全面脱钩。
五、对之前违反法律法规规定生育三孩的，是否还征收社会抚养费？已经依法作出征收决定并执行完毕的，应当予以维持；已经作出征收决定但尚未执行完毕的，已经征收部分不予退还，未征收部分不再继续征收；尚未调查或作出征收决定的，不再受理、处理。
各地要做好政策衔接，加强宣传解读，稳妥有序地推动工作落实。
六、如何建立健全人口服务体系？以“一老一小”为重点，建立健全覆盖全生命周期的人口服务体系。
2019年1月C第6卷/第3期Jan. C. 2019 V ol.6, No.3实用妇科内分泌杂志Journal Of Practical Gynecologic Endocrinology 43产前筛查和产前诊断技术在梅州地区出生缺陷二级预防的应用蓝柳冰1，罗丹丹1，佘玲娜2（梅州市人民医院，1.产科；2.超声科，广东梅州 514089）【摘要】目的探讨产前筛查产前诊断技术在梅州地区出生缺陷二级预防的应用。
方法采用分阶段回顾性研究方法，收集梅州人民医院产前筛查和产前诊断的病例资料库，采用年估计变化百分比法评价梅州地区出生缺陷筛查异常率等指标的变化趋势。
结果 2015年6月～2016年6月和2017年6月～2018年6月两段时间段内，利用血清学筛查、外周血胎儿游离DNA产前筛查，产前超声诊断和介入性产前诊断等技术行产前筛查、产前诊断孕妇10508例，其中2016年～2018年的产前筛查率为65.77%，明显高于2015～2016年时间段（P＜0.05）；而筛查阳性率为3.5%。
总出生缺陷率为14.18%，各年的出生缺陷率呈逐年升高趋势，分别为18.52%、15.57%和11.59%。
结论产前实行血清学筛查、外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前超声诊断和介入性产前诊断等多项技术的逐级筛查模型，可有效提高产前筛查率，降低出生缺陷率，提高出生人口质量。
【关键词】产前筛查；产前诊断；梅州地区；出生缺陷；二级预防【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8803.2019.3.43.03近年来，随着我国生活水平的提供和医疗技术的进步，新生儿死亡率明显降低，但因环境和遗传等因素共同作用下，出生缺陷的发生率逐渐升高[1]，给家庭和社会带来了沉重的负担，成为了全球共同关注的公共卫生问题。
我国建立了以一级预防为主，二级预防为重点，三级预防为补充的三级防治出生缺陷的体系[2]，明显降低了出生缺陷率，我院开展了血清学筛查、外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前超声诊断和介入性产前诊断等多项联合的产前筛查、产前诊断技术，取得了良好效果，本课题将通过我院对本地区近几年的产前筛查和产前诊断数据进行回顾性分析，现报道如下。
1 资料与方法1.1 临床资料采用分阶段回顾性研究方法，收集梅州人民医院产前筛查和产前诊断的病例资料库，时间段为2015年6月～2016年6月和2016年6月～2017年6月两段时间段内，均接受产前咨询和填写产前筛查申请单，共纳入产前筛查孕妇2312例。
1.2 方法用罗氏cobas e 601化学发光分析仪在孕早期（11-13+6周）分别测定PAPP-A、free β-HCG生化指标及结合NT，孕中期（15-21+6周）测定AFP、总β-HCG生化指标，再结合孕妇的年龄、孕周等信息用Appletree唐氏筛查软件对孕妇的唐氏筛查风险值进行计算评估。
对于高风险人群，进行介入性产前诊断。
对于血清学筛查临界高风险孕妇（风险率在1/270-1/600）或有介入性产前诊断禁忌证者，如感染、先兆流产等，在知情同意后可行外周血胎儿游离DNA产前筛查，高风险进入介入性产前诊断确诊。
对于NTD高风险孕妇行产前超声检测，并密切随访观察。
同时在孕11～13+6周，20～24周，30～32周，37周行超声检查，如有异常视情况增加次数超声检查，若超声检查提示明确的结构异常，则直接进行介入性产前诊断。
1.3 统计学方法采用SPSS 19.0统计学软件，对不同时间段率资料的比较采用卡方检验，采用年估计变化百分比法评价梅州地区出生缺陷筛查异常率等指标的变化趋势，以P＜0.05为差异有统计学意义。
2 结 果2.1 2015年6月～2018年6月梅州地区产前筛查情况2015年6月～2016年6月和2016年6月～2017年6月两段时间段内，共行产前筛查孕妇2312例，其中2017年～2018年的产前筛查率为65.77%，明显高于2015-2016年时间段（P＜0.05），见表1.图1.表1 2015年6月～2017年6月梅州地区产前筛查情况年份出生活产数产前筛查总人数总筛查率（%）2015-20164460269360.382016-20175483295553.892017-20185265346365.77基金项目：梅州市科技计划项目，项目编号：2015B0112.2 2015年6月-2018年6月梅州地区产前筛查阳性率情况2017年～2018年筛查阳性率为2.1%，均高于2015～2016年时间段，差异具有统计学意义（P＜0.05）；见表2，图2.表2 2015年6月～2018年6月梅州地区产前筛查阳性率情况年份产前筛查总人数产前筛查阳性人数筛查阳性率（%）2015-2016269394 3.52016-20172955112 3.82017-2018346369 2.12.3 2015年6月-2018年6月梅州地区产前诊断结果总出生缺陷率为14.18%，各年的出生缺陷率呈逐年升高趋势，分别为18.52%、15.57%和11.59%，见表3.表3 2015年6月-2018年6月梅州地区产前诊断结果年份产前诊断人数唐氏综合征神经管缺陷地中海贫血18三体综合征2015-201624398262 2016-20175012715279 2017-201867322104063 讨 论据统计，我国每年出生缺陷人口数达120万，占出生人口的6%[3]。
目前对于出生缺陷的新生儿尚缺乏有效的针对性治疗措施，如何加强产前筛查成为了干预出生缺陷的重要手段。
在美国和欧洲等发达国家，开展产前诊断和产前筛查成为了一项常规的检查。
随着医疗技术的进步，简便、经济的筛查措施正逐步向基层医院推广，如采用高分辨超声检测技术对妊娠11～14周孕妇行胎儿NT值得检测以及妊娠20～24周时的内脏结构畸形检查和唐氏筛查和18三体综合征的血清筛查等手段，均大大降低出生缺陷率[4]。
针对我地区的经济水平，本院采用多层递进的检测手段，通过早期的无创、简便且经济的血清学筛查，结合孕周、体重等基本因素，可初步筛查出风险偏高的孕妇，对具有产前诊断指征，包括年龄大于35岁孕妇，产前筛查提示可能存在染色体异常，或夫妻双方有一方存在异常染色体携带，以及具有相关家族史者，可进一步开展羊膜穿刺羊水培养染色体检测以及无创DNA检测。
Liu[5]研究指出，对于有高风险的孕妇，采用逐级筛查技术，结合多项产前诊断手段，是降低出生缺陷率的重要方法。
本研究通过对本院近几年的产前筛查和产前诊断进行回顾性分析，结果发现，在本院开展羊水培养染色体检测后，大大提高了梅州地区的产前筛查阳性率和产前诊断准确率。
一项研究发现，对于未开展染色体检测的地区，而血清学检测又提示孕妇处于产前筛查高风险值者，存在一定的漏诊率，但仍有部分高风险孕妇不能接受羊水穿刺诊断，则应考虑进行下一步更高级的筛查诊断[6]。
付天明[7]一项研究发现，成都地区的产前筛查阳性率和产前诊断率较为稳定，确诊率波动在1.5%-4.5%之间，没有明显变化趋势，这与本研究的产前筛查率、产前诊断率基本相一致。
目前，产前筛查诊断技术主要为超声和血清学筛查，最新国际公认的孕早期二联筛查和孕中期的三联筛查是提高早期胎儿异常和染色体异常的有效手段，起联合应用的筛查阳性率可达89%[8]。
本研究结果显示，总出生缺陷率为%，各年的出生缺陷率呈逐年升高趋势，分别为%%%，其中%出生缺陷由联合多项产前诊断技术确诊，其中例接受羊水产前诊断，诊断异常病例达例，其中唐氏综合征占%、神经根缺陷占%、地中海贫血、18三体综合征占%。
研究结果表明应用多项产前诊断技术可有效提高产前诊断准确率，降低出生缺陷率。
无创DNA检测和通过扩增母体的游离DNA片段，筛查异常染色体的技术，对于高危孕妇和不能接受羊膜穿刺的孕妇，是一项有效、无创的检测技术[9-10]。
综上所述，产前实行血清学筛查、外周血胎儿游离DNA产前筛查，遗传咨询和产前超声诊断和介入性产前诊断等多项技术的逐级筛查模型，可有效提高产前筛查率，降低出生缺陷率，提高生活质量。
参考文献[1] 付天明,叶德华,李永文,等.2010～2012年成都市龙泉驿区中孕期产前筛查临床分析[J].华西医学,2014,29(6):1078-1081.[2] 张方芳,徐永莲,张光艳,等.孕中期产前筛查/产前诊断在减少出生缺陷中的价值[J].中国妇幼保健,2013,28(28):4711-4713.[3] 蔡晶华.产前超声检查在出生缺陷干预工程中的诊断价值[J].中国现代药物应用,2009,3(12):92-93.[4] 林晓娟,孙庆梅,李静,等.孕中期10063例孕妇产前筛查结果回顾性分析[J].中国妇幼健康研究,2013,24(3):443-445.[5] Liu Z,Yu Y,Li X,et al.Maternal lead exposure and risk of（下转46页）2.2 患者不良反应表2 两组患者不良反应发生情况观察比较[n（%）]分组n低血压鼻塞心动过速总发生率参照组365（13.9）3（8.3）2（5.6）10（27.8）实验组361（2.8）1（2.8）0（0）2（5.6）x2———————— 6.400 P————————0.011＜0.053 讨 论非淋菌性宫颈炎是目前十分常见的一种妇科疾病，患者致病菌多为支原体或者衣原体，患者发病之后的临床症状包括白带异常、下腹部坠痛等，如果患者未能接受及时治疗，病情会出现明显进展，甚至影响患者的妊娠，导致患者早产、流产等，这对于患者而言存在严重威胁[5]。
因此，为此类患者选择科学的治疗药物十分关键。
在非淋菌性宫颈炎患者的治疗中，阿奇霉素是较为常用的治疗药物之一。
阿奇霉素是大环内脂类抗生素药物，患者服用之后吸收速度较快，且药物有效成分在患者感染部位浓度也较高，药物半衰期也较长。
但是，如果患者单纯服用阿奇霉素进行治疗，治疗效果可能无法达到满意标准，且部分患者会出现不良反应等。
我院针对此类患者选择在阿奇霉素基础上加入阴道栓剂，选择盐酸环丙沙星栓治疗，其含有盐酸环丙沙星，这是喹诺酮类抗菌药物的一种，可以对多重耐药菌的活性进行消灭，有很强的抗菌性，并且对于病菌的DNA合成有很强的抑制效果，从而达到杀灭细菌的目的。
在此次研究当中，两组患者分别在入院后接受不同方式治疗，在对比相关数据之后可看出，实验组患者的治疗效果远好于参照组对象，且出现不良反应的例数少于参照组，数据对比差异明显。
对于患有非淋菌性宫颈炎患者的治疗方案选择而言，在阿奇霉素治疗的基础上联合应用阴道栓剂的效果较好，且患者不良反应很少，两种方案联合应用值得在临床推广。
