遗传性疾病患儿的护理

一、A1
1、糖原累积病1型患儿纠正酸中毒时禁用
A、谷氨酸钠
B、碳酸氢钠
C、氯化钠
D、硫酸钠
E、乳酸钠
2、为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后
A、3个月内
B、6个月内
C、9个月内
D、12个月内
E、18个月内
答案部分
一、A1
1、
【正确答案】E
【答案解析】
糖原累积病(GSD)是一组影响糖原代谢的遗传性疾病，参与糖原合成或降解的酶缺陷均可引起糖原累积病。

Ⅰ型糖原累积病(GSD)是由于肝、肾和小肠的葡萄糖-6磷酸酶缺陷所致的常染色体隐性遗传病，是肝糖原累积病最常见类型。

因患儿增多的6-磷酸葡萄糖经无氧酵解而产生乳酸，导致高乳酸血症。

故纠酸时禁用乳酸钠。

(拓展内容，理解即可)
【该题针对“实践能力-第十六章遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】2、
【正确答案】A
【答案解析】
苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗，3个月内开始可避免智力的损害。

【该题针对“实践能力-第十六章遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】。

★★第一章绪论儿童年龄的分期及保健重点：1、胎儿期：从受精卵形成至胎儿娩出止。

保健重点：孕期保健和胎儿保健。

2、新生儿期：自胎儿娩出脐带结扎后28天。

保健重点：强调护理，如保暖、喂养、消毒隔离、清洁卫生等。

3、婴儿期：自出生到1周岁之前。

保健重点：①提倡母乳喂养，及时添加辅食；②有计划地接受预防接种，完成基础免疫；③重视生活习惯和卫生习惯培养。

4、幼儿期：自满1周岁到满3周岁之前。

保健重点：①注意智力开发；②注意饮食习惯的培养；③注意防病治病，防止意外。

5、学龄前期：自满3周岁到6-7岁入小学前。

保健重点：①继续生长监测；②重视早期教育；③加强体格锻炼，注意防病治病。

6、学龄期：自6-7岁入小学始到进入青春期前。

保健重点：①加强教育，促使全面发展；②注意安排规律的生活、学习和锻炼，避免思想过度紧张；③注意预防近视眼和龋齿。

7、青春期：年龄范围一般为10-20岁。

从第二性征出现到生殖功能基本发育成熟、身高停止增长的时期。

女孩：从11～12岁开始到17～18岁，男孩：从13～14岁开始到18～20岁。

保健重点：①保证足够营养、休息；②因神经内分泌对内脏调节不稳定，可出现良性甲状腺肿、贫血、女孩有月经不规则、痛经等，注意防治。

③并根据心理精神特点注意教育和引导，保证身心健康。

儿童免疫特点：新生儿血清IgM浓度低，易患革兰阴性细菌感染；婴幼儿期SIgA缺乏，易患呼吸道及胃肠道感染。

儿科护理的一般原则：1、以儿童及其家庭为中心；2、实施身心整体护理；3、减少创伤和疼痛；4、遵守法律和伦理道德规范；5、多学科协同护理。

★★第二章儿童生长发育生长发育规律：1、生长发育的连续性和阶段性；2、各系统器官发育的不平衡性：神经系统发育较早；生殖系统发育最晚；淋巴系统先快后慢。

3、生长发育的顺序性：由上到下、由近到远、由粗到细、有低级到高级、由简单到复杂的顺序或一般规律。

4、生长发育的个体差异。

影响生长发育的因素：遗传因素（决定生长发育的潜力）和环境因素（营养、疾病和孕母情况）。

遗传性疾病患儿的护理题库1-4-10问题：[单选,A2型题,A1A2型题]治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）A.长期鼻饲B.口服生玉米淀粉C.高糖饮食D.高蛋白饮食E.低脂肪饮食问题：[单选,A2型题,A1A2型题]患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）A.4mg／dl以下B.4～10mg／dlC.10～15mg／dlD.10～30mg／dlE.25～30mg／dl问题：[单选,A2型题,A1A2型题]常见的染色体病不包括（）A.血友病B.猫叫综合征C.先天性心脏病D.21三体综合征E.脆性X染色体综合征飞禽走兽 https:///问题：[单选,A2型题,A1A2型题]糖原累积症患儿表现不正确的是（）A.低血糖B.酸中毒C.肝脏肿大D.智力低下E.高尿酸血症问题：[单选,A4型题,A3A4型题]男童，4个月。

因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。

经治疗，该患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院。

家长询问何时可以恢复正常饮食，正确的回答是（）A.A.8～10岁之后B.6～8岁之后C.4～6岁之后D.2～4岁之后E.1岁之后问题：[单选,A4型题,A3A4型题]男童，4个月。

因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。

该患儿需要控制饮食，护士对其适宜的指导是（）A.A.高蛋白饮食B.单纯母乳喂养C.适当添加辅食D.低苯丙氨酸饮食E.单纯谷类食物喂养。

简述佝偻病患儿的护理措施
佝偻病是一种可能是遗传性的疾病，它主要发生在婴儿期间，患儿的骨骼和软组织发育不良，形成佝偻形态。

佝偻病一旦发生，其生理性活动会受到严重影响，患儿的活动能力可能受到限制。

因此，给予患儿准确的护理措施，对于患儿是十分必要的。

首先，应定期检查患儿的佝偻情况，并及时采取有效的治疗措施。

如果发现佝偻的症状，应立即就诊，以确保病情得到得到有效的治疗，从而避免佝偻情况恶化。

同时，要严格按照医生的指导来控制药物剂量，并定期复查，以了解病情变化，以便及时对病情进行调整，使患儿得到有效的护理。

其次，应积极参与患儿的锻炼活动，以促进患儿身体发育。

一方面，可以适当进行推拿、调整等治疗；另一方面，可以根据患儿的情况改变运动模式，增加患儿的肌肉力量，提高活动能力。

此外，护理人员也应当加强对患儿的心理护理。

与其他健康的儿童相比，患儿的生理状态往往比较脆弱，容易受到心理刺激的影响。

因此，护理人员应该给予患儿充分的关爱，用贴心的话语安抚患儿，增强患儿自信心，让患儿感到温暖安全。

最后，应给予患儿一个安全的生活环境，为患儿提供舒适的护理环境，减少患儿可能倍受的伤害，以及可能带来的痛苦而免受损害。

例如，需要给患儿安装便利的仪器设备，以便患儿可以更加安全地生活；还应注意患儿的饮食，确保患儿供给充足的营养，使患儿可以更好地获得营养，改善佝偻病的症状。

总之，准确护理可以有效改善患儿佝偻病的病情，为患儿提供更好的生活质量。

因此，护士应根据患儿的具体情况，采取有效的护理措施，以帮助患儿康复。

《儿科护理》课程教学标准一、课程基本信息课程名称：儿科护理适用专业：护理总学时数：54学时先修课程：系统解剖学与组织胚胎学、生理学、生物化学、病理学与病理生理学、病原微生物与免疫、护理药理学、健康评估、基础护理技术、内科护理、外科护理、传染病护理。

后续课程：顶岗实习二、课程定位：该课程是护理专业的职业技术课中的核心课程。

以儿科医学理论和护理理论知识为向导，为临床护理工作奠定基础。

学生通过理论课程和实训课程研究小儿的生长发育规律，儿童保健和疾病预防的相关知识，应全面掌握现代儿科护理学的理论，形成科学的儿科临床护理思路，提高临床观察、分析、判断和解决实际问题的能力，并能够运用现代的护理理论和护理技术为儿童提供整体护理。

三、课程设计思路坚持突出能力目标、以项目及任务为载体、以学生为主体，以教师为主导的原则；运用项目教学、案例教学、行动导向、模拟教学、情境教学、理实一体教学、讨论法等教学方法，采用现代教学技术手段，通过护理程序编排教学内容，融合课堂教学与临床实践的裂痕，逐步摆脱“医疗+护理”的传统模式，并充实和增设人文、社会学科的教学内容，为学生从事临床工作奠定基础。

四、课程目标1、能力目标：（1）能对儿科常见病病人进行观察和初步分析，并能正确处理。

（2）能够进行儿科常用护理技术的操作。

（3）能进行学习和更新儿科护理学及相关知识，解决实际问题。

2、知识目标：（1）掌握小儿不同生长发育时期、不同生理状态下的健康教育。

（2）熟悉小儿各系统疾病的护理。

（3）了解小儿生长发育的监测须知。

3、职业素质目标：（1）具有严谨的护理工作作风，全心全意为患者服务的职业道德。

（2）具有良好的人际沟通能力、人文素质、团队合作精神和服务意识。

（3）具有健康的体魄和良好的心理素质。

4、职业技能证书要求：全国护士执业资格证，约占考试内容比例的20%。

五、教学内容及学时安排1、课程概述儿科护理是护理专业职业技术课中的核心课程，是研究胎儿至青少年时期生长发育、营养卫生、保健、疾病护理及预防的临床医学学科。

第十六章遗传性疾病患儿的护理第一节绪论一、遗传的物质基础>>一个DNA分子中，可携带大量遗传信息，约40,000个碱基对。

>>每一个碱基对排列顺序，代表一种遗传信息。

>>DNA片段：>>编码顺序外显子>>非编码顺序内含子或间隔序列>>DNA基因突变而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，引起疾病。

>>遗传性疾病达9800多种。

二、遗传性疾病分类三、遗传性疾病预防携带者的检出：>>临床水平方法：临床表现分析某人可能为携带者>>细胞水平方法：有染色体检查等>>酶和蛋白质水平：酶和蛋白质量和活性检测>>基因水平方法：在分子水平上直接检测致病基因第二节21-三体综合征>>先天愚型，也称唐氏综合征，儿科中常见的染色体病。

>>其发病率为1:1000～1:600，男多于女。

>>本病是由于21号染色体呈三体型，即体细胞内存在一额外的21号染色体。

>>特征：身体和智力发育差，常伴有心脏畸形和免疫功能低下，易发生反复感染等，在婴幼儿期病死率较高。

二、临床表现：智能低下、愚笨面容、身体发育迟缓三、护理措施第三节苯丙酮尿症>>由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。

>>我国发病率约为1：11000>>父母均为携带者，下一代发病几率为1/4 一、病因及发病机制二、临床表现三、辅助检查1.新生儿期的筛查新生儿哺乳3日，采集足跟血行苯丙氨酸浓度测定。

2.苯丙氨酸浓度测定正常浓度＜120μmol/L（2mg/dl），典型PKU＞1200μmol/L，中度PKU为360～1200μmol/L，轻度为120～360μmol/L。

四、治疗原则五、护理措施饮食控制，促进机体正常的生长发育新生儿期主要采用无（低）苯丙氨酸配方奶粉，待血浓度降至理想浓度，可逐渐添加天然饮食，其中首选母乳，因为母乳中的苯丙氨酸的含量为2.4mol/L，比牛奶含量低，这样可减少苯丙氨酸的产生，避免脑损害。

-卫生资格-372儿科护理-章节练习-儿科护理学-遗传性疾病患儿的护理(共15题)1.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的解析：苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。

【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】答案：( C )A.碳水化合物B.脂肪酸C.氨基酸D.碳水化合物与脂肪酸E.碳水化合物与氨基酸2.典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致解析：绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。

【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】答案：( C )A.鸟苷三磷酸环化水合酶B.6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶解析：染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。

已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。

【该题针对“基础知识-遗传性疾病患儿的护理概论”知识点进行考核】答案：( E )A.母亲妊娠时年龄过大B.放射线C.化学因素D.病毒感染E.以上都是4.下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是解析：这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶（PAH），该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。

过量的苯丙氨酸和它的衍生物--苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。

【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】答案：( A )A.苯丙酮尿症B.精神分裂症C.糖原累积病D.先天性心脏病E.21-三体综合征5.遗传的物质基础是解析：基因是遗传的物质基础，是带有遗传信息的 DNA 分子片段，在染色体上有特定的位点。

１例遗传性蛋白Ｃ缺陷症新生儿的护理刘翠菊，韦定敏，范锦秀，曾林娟Ｎｅｏｎａｔａｌ　ｐｒｏｔｅｉｎ　Ｃ　ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ：ａ　ｃａｓｅ　ｒｅｐｏｒｔ　ａｎｄ　ｎｕｒｓｉｎｇ　ｃａｒｅ∥Ｌｉｕ　Ｃｕｉｊｕ，Ｗｅｉ　Ｄｉｎｇｍｉｎ，Ｆａｎ　Ｊｉｎｘｉｕ，Ｚｅｎｇ　Ｌｉｎｊｕａｎ摘要：总结１例遗传性蛋白Ｃ缺陷症新生儿的护理经验，提出观察患肢皮肤的温度、颜色、肿胀程度及坏死情况，保护皮肤的完整性；加强护理，预防并发症；针对性进行健康教育；定期随访是其重点。

关键词：新生儿；　蛋白Ｃ缺陷症；　血栓栓塞；　护理中图分类号：Ｒ４７３．７２；Ｒ７２２．１１　文献标识码：Ｂ　文章编号：１００１－４１５２（２０１２）０５－００５８－０１　ＤＯＩ：１０．３８７０／ｈｌｘｚｚ．２０１２．０５．０５８作者单位：桂林医学院附属医院新生儿科（广西桂林，５４１００１）刘翠菊：女，本科，主管护师收稿：２０１１－１１－０３；修回：２０１１－１１－２５ 遗传性蛋白Ｃ缺陷症是由编码蛋白Ｃ基因突变引起的常染色体遗传性疾病［１］，临床特征主要以反复静脉血栓形成为典型表现，在新生儿期发病罕见，治疗效果差，预后不乐观，多数在发病后１～２个月内死亡［２］。

我院于２０１０年１０月收治１例遗传性蛋白Ｃ缺陷症的新生儿，病情得到较好的控制，预后良好。

现将护理报告如下。

１　病例简介女，出生３０ｍｉｎ。

因“发现皮肤花斑，部分指（趾）端发绀”住院。

患儿系头胎，胎龄３６周，体质量２．３ｋｇ，生命体征正常，心肺正常，皮肤显红色花斑，左侧鼻翼部皮肤破损，右足大拇趾，第三、四趾，左手无名指、小拇指出现淤紫，呈进行性加重，肢体轻度肿胀。

家族史：母亲有类似病史，６岁时患血管炎，截指１根，９岁时再发再截指１根，为远端手指坏死。

入院后即使用肝素抗凝治疗，常规使用头孢类药物抗感染，酚妥拉明、丹参扩张血管、活血化瘀维持治疗。

入院第５天发热最高达３８．６℃，皮肤花斑、肢体肿胀、指（趾）端淤紫现象改善不明显但范围无扩大。

2014电大《护理学》第十九章遗传性疾病患儿的护理第十九章遗传性疾病患儿的护理第一节概论一、遗传的物质基础各种生物都能通过生殖产生子代，子代与亲代之间，不论在形态结构和生理功能特点上都很相似，这种现象称为遗传。

每一种生物都具有一定数目和形态稳定的染色体。

染色体的主要化学结构是DNA（脱氧核糖核酸）与组蛋白构成。

DNA是一种双螺旋状的大分子物质，一个DNA分子中，可以携带大量的遗传信息，约40000个碱基对，其中每一个碱基对排列顺序，代表一种遗传信息，从而构成多种多样的遗传物质。

组蛋白与DNA结合，可调节其活性。

在染色体上，组成基因的DNA片段可分为编码顺序和非编码顺序，其中，编码顺序为外显子，而非编码顺序为内含子或间隔序列。

当某种原因引起DNA基因的突变，而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，则造成染色体上的DNA发生改变，制造蛋白质的模板发生误差，不能合成具有正常功能的酶和蛋白质，造成机体内的酶的缺陷和蛋白质的异常，引起疾病的发生。

迄今已知遗传性疾病达9800多种。

二、遗传性疾病的分类1.染色体畸变染色体畸变包括数目的增加或减少以及形态结构的改变，排列顺序出现倒位、重复、缺失、易位等，使遗传物质失去正常状态，从而引起疾病。

畸变的原因可为自发性的或诱发性的。

已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。

2.单基因遗传病是指某种性状的遗传受一对等位基因控制。

它们的遗传受孟德尔定律制约，又称孟德尔式遗传。

人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体显性遗传（寻常型鱼鳞病、遗传性出血性毛细血管扩张症等）、常染色体隐性遗传（白化病、肝豆状核变性等）、X连锁显性遗传（抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等）、X连锁隐性遗传（红绿色盲、血友病A等）、Y连锁遗传（原发性血色病）。

3.多基因遗传病一些遗传性状或遗传病是由二对以上的许多基因共同作用的结果，每对基因没有显性或隐性的关系，作用比较微效，但是各对基因却有累积的效应。

1例失盐型新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的护理摘要：通过回顾总结了1例失盐型先天性肾上腺皮质增生症患儿的护理，采取积极有效的个体化护理措施，主要包括：水电解质紊乱的护理、激素用药护理、预防感染、营养支持、心理护理等。

经过21天的精心治疗和护理，患儿症状明显改善，病情好转顺利出院。

关键词：失盐型先天性肾上腺皮质增生症；新生儿；护理先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）是较常见的染色体隐性遗传性疾病[1]，典型的CAH发病率为 1 / 10000~1 / 20000[2]，由于皮质醇激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致。

临床上女性出生时因有不同程度的男性化特征，如大阴唇融合、阴蒂肥大、不易漏诊；男性患儿，特别是非失盐型，外生殖器可正常，故不易诊断。

21一羟化酶缺乏最常见，90％-95%以上的CAH患儿为该酶缺乏所引起[3]。

21-羟化酶缺陷分为典型P450c21缺乏和不完全缺乏两类。

完全缺乏型，皮质醇及醛固酮皆不足，临床为失盐型。

临床表现为不同程度的性征异常和（或）水、电解质紊乱。

2017年1月我在徐州基地临床学习期间，参与了1例先天性肾上腺皮质增生症并发难以纠正的低钠、高钾电解质紊乱患儿的护理，护理着重从对水电解质紊乱、激素用药、预防感染、营养支持、心理等方面进行实施，取得了较好的救治效果，现将护理体会总结如下：1.病例资料：患儿，男，16天，住院病历号：00562115，因“皮肤黄染10余天、呕吐半天”入院。

患儿G3P2，孕37周剖宫产娩出，10余天前出现皮肤黄染，至当地医院住院治疗5天，家长要求出院，后患儿因黄疸反复，再次入我院治疗。

入院查体：T36.5°C，P110次/分，R52次/分，体重3200g，神清，反应差，呼吸稍急促，全身皮肤稍干燥，皮肤色素增加、轻度黄染，无皮下出血点及瘀斑，前囟凹陷，眼窝凹陷，口唇无发绀，颈软，气管居中，两肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，律齐，心音有力，无杂音，腹部平坦，肝脾未及肿大，正常男婴式，会阴部色素沉着，四肢末梢凉，肌张力可，原始反射减弱，无遗传病史。

遗传性疾病患儿的护理一、A11、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的A、碳水化合物B、脂肪酸C、氨基酸D、碳水化合物与脂肪酸E、碳水化合物与氨基酸2、苯丙酮尿症属A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传3、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A、鸟苷三磷酸环化水合酶B、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶C、苯丙氨酸-4-羟化酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、葡萄糖-6-磷酸酶4、导致染色体畸变的原因有A、母亲妊娠时年龄过大B、放射线C、化学因素D、病毒感染E、以上都是5、遗传的物质基础是A、基因B、线粒体C、染色体D、生殖细胞E、脱氧核糖核酸6、下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21-三体综合征二、A3/A41、患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。

查体：头发浅黄，皮肤白皙。

<1> 、该患儿应首选哪项检查A、头颅CTB、智力测定C、脑地形图D、骨龄E、尿三氯化铁试验<2> 、该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、呆小症D、甲状腺功能低下E、黏多糖病答案部分一、A11、【正确答案】 C【答案解析】苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。

2、【正确答案】 C【答案解析】苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。

3、【正确答案】 C【答案解析】绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。

4、【正确答案】 E【答案解析】染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。