新生儿甲状腺功能低下筛查的探讨

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新生儿甲状腺功能低下筛查的探讨

总结对新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和探讨,了解先天性甲状腺功能低下症的发病率及治疗方法。通过对17543名出生72 h的新生儿采集足跟末梢血,以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素(TSH)。结果:新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例185例,确诊11例。结论:先天性甲状腺功能低下症因其初期没有明显表征容易导致误诊,尽早进行新生儿筛查可以有效减少误诊率,使患儿得到早期诊断和治疗,避免发生不可逆的智能障碍,防止症状的发生和发展。

标签:CH,TSH,新生儿筛查

先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH),是儿童时期常见的智残性疾病,又称呆小病,发病初期没有明显表现,但是当症状出现后,则是不可逆的,该病发现延迟对儿童智力发育有巨大影响。因为此病可能导致身材矮小,智力低下。CH在全球的平均发病率为1:3000~1:4000。由于该症所致智力障碍是可预防性的,因此早期的诊断和治疗尤为重要。根据相关报道证明,在2个月内(尤其是一个月内)发现症状并及时治疗,除先天甲状腺缺失患者外,只要终身服药,可以维持智力基本正常。10个月以后发现并着手治疗的,智商恢复水平只能达到原有智力水平的八成左右, 2岁以后发现的病例,基本无法挽回智力落后的情况。先天性甲状腺功能低下发病率大约是五千分之一。本文对成都市2011-2012年度出生的婴儿随机抽取17543名样本进行了筛查,现将筛查结果及讨论汇报如下。

1材料与方法

1.1对象

成都市2011-2012年度随机抽取的17543名新生婴儿样本。

1.2标本采集

新生儿出生72小时,从脚跟内或脚跟外侧采血3滴于滤纸上,要求血斑直径应大于10 mm,于室温清洁处自然阴干后装于塑料袋内置于2-8℃冰箱保存后送至四川妇幼保健医院筛查。

1.3实验方法

甲状腺功能低下症以促甲狀腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)为主要检测指标,采用免疫放射法检测血液中的TSH浓度。

筛查过程中所使用的Victor2-1420型时间分辨荧光免疫分析仪机器配套的Neo-TSH试剂盒由WALLAC公司提供。根据要求进行年检,参数指标均满足要

求。实验过程中所有实验操作人员应遵守实验操作规范,认真填写患者信息及相关检验内容,确保筛查结果的准确性。

1.4诊断

根据检测指标TSH指进行判断,当检测指标TSH≥10μU/L为CH可疑病例,应立即将病患儿召回采血进行第二次复查,当复查结果仍然是TSH≥20μU/L,立即召回取静脉血测定T3,T4,TSH并询问病史、体格检查、膝关节摄片骨龄评价以确诊。对确诊的患儿用甲状腺素替代疗法。

1.5治疗

治疗方案:该病应早发现,早确诊,早治疗,通过及时用药减少对智力的影响及减少对脑发育的损害。先天性甲低的治疗不需从小剂量开始,应该一次足量,使血T4维持在正常高值水平。一旦诊断确立,应终身服用甲状腺制剂,控制饮食,多吃富含蛋白质的食物。该病症需要终身服药,否则一旦停药,将会产生不可逆的严重后果。

左甲状腺素钠 (l-t4)是治疗甲状腺功能低下最有效药物。由于初始治疗剂量与血清T4水平恢复情况密切相关,药物剂型为50μg/片或100μg/片,根据每日对T4浓度进行检测来控制用药程度。若每日T4浓度变化量不大,血清浓度较稳定,用量可以定为每日一次。婴儿用量为每日8-14μg/kg,儿童为每日4μg/kg。要求在2周内使总T4正常,4周内使TSH正常。

2结果

对17543名新生儿进行筛查后,结果表明:筛查CH阳性率为10.5‰,其中确诊11例。疑似CH病例185,召回152例,其中男孩5例,女孩6例,男女之比为l:1.2,发病率为1/1596。11例CH患儿,确诊年龄均为小于1个月龄。筛查结果见表1。

3讨论

先天性甲状腺功能低下是一种先天性的小儿智残性疾病,患病儿童出生时就患有甲状腺腺体组织完全缺失,甲状腺腺体功能发育不良,或者甲状腺腺体的分泌功能部分或完全缺失。根据本组统计成都市先天性甲状腺功能低下发病率为10.5‰。先天性先天性甲状腺功能低下的患儿出生后,其临床症状的主要表现有(1)特殊面容和体态,例如:患儿身材矮小,常有脐疝,躯干长而四肢短小,腹部膨隆、上部量/下部量>1.5等。(2)神经系统症状,例如:神经反射迟钝,智能发育低下,运动发育障碍等。(3)生理功能低下,例如:体温低而怕冷,精神差,脉搏、呼吸缓慢,安静少动等。根据临床研究表明,患有先天性甲状腺腺体缺失的病患婴儿在六个周之后的症状会有明显加剧,患有甲状腺腺体组织不全的病患儿或者患有家族性甲状腺功能低下的病患儿,症状的表现时间甚至有可能会推至数月甚至数年,另外还有少数患儿的症状发现时间较早,有可能早在生后

数周内或出生时即可发现症状。甲状腺功能低下因为其出生时缺乏或很少有提示甲状腺功能低下的症状和特征而误诊。减少误诊的最好方法就是尽早检查,即在新生儿时期,尤其是患儿1月龄前对患儿进行筛查。本文所做新生儿筛查所筛查出的患儿均在1月内,如果在患儿出生一个月内进行治疗,可以基本避免神经系统受损,并可获得较高智商;当治疗时间延长到三个月后,IQ基本可以恢复到80-90左右;当治疗时间延长到六个月后,IQ基本可以恢复到65-75左右;如果治疗时间拖延到九个月,IQ只能可以恢复到40-50左右。总之,新生儿筛查是一种有效做到甲状腺功能低下的早期诊治的措施。

由于新生儿筛查是解决新生儿甲状腺功能低下最直接且最有效的手段,我们应该发动社会力量,群众力量,促进多方配合,这样才能更有效的解决问题。

参考文献

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