[头颈影像]“鼻腔横纹肌肉瘤”的临床与病理特点、影像诊断要点及鉴别诊断（建议收藏）~~~

头颈部横纹肌肉瘤诊断*导读：横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma）系来自横纹肌母细胞的恶性肿瘤，是小儿体壁软组织最常见的肉瘤，可发生于人体各部位，甚至也可发生在无横纹肌的部位。

根据北京儿童医院1955～1993年收治的2289例恶性实体瘤统计，有横纹肌肉瘤164例（7％），一般统计横纹肌肉瘤约为小儿恶性实体瘤的5％～15％，占15岁以下小儿恶性病变的4％～8％。

……头颈部横纹肌肉瘤在小儿多为胚胎型，在耳、鼻及鼻窦则为葡萄状肉瘤。

几乎全部患儿都以肿块就诊，其症状有眼球突出、声音改变、吞咽困难、呼吸梗阻、咳嗽及外耳道有分泌物。

如侵及神经，则发生疼痛;由于肿瘤的膨胀及浸润性生长，可使症状加重，最后出现脑症状。

如发生转移，则产生相应的症状。

(1)眼眶：横纹肌肉瘤可来自眼肌或泪腺，多见于7～8岁男孩，引起单侧突眼。

由于病情进展迅速，1/3病例发生上睑下垂，10%患儿伴发头疼，X线片可见骨质破坏。

小儿如有单侧突眼，须进行系统的神经科检查，包括颈动脉X线造影及脑扫描。

鉴别诊断应包括白血病和神经母细胞瘤。

白血病经末梢血象及骨髓涂片易于区别。

神经母细胞瘤侵犯眼眶时，身体其他部位病变多已较明显，可资鉴别。

眼眶横纹肌肉瘤经病理活体检查证实后，立即做放疗、化疗较为适宜。

眼眶内容剜出对控制疾病，延长存活并不重要，故罕有需要者。

根据IRS-Ⅱ眼眶部占横纹肌肉瘤的8%，不常直接扩散到中枢神经系，据纪录I～Ⅲ期3年存活率为93%，用放疗、化疗局部控制存活率达94%。

(2)耳：肿瘤可发生于外耳道、中耳、乳突或副鼻窦，由于只侵犯一耳，对侧正常，故虽常有单侧听力丧失，但往往不引起注意。

常以外耳道有息肉样肿块及耳内有血性分泌物而就诊，易误为炎性息肉，故在幼儿有耳内炎症，对抗生素治疗无效时，尤应考虑本病。

较少见的是耳后外侧肿块，生长迅速，初诊时可能是不明显的隆起，质软，复诊时可增大至惊人程度，由于不痛，确诊时常已属晚期。

偶有以面神经麻痹为主诉的，眩晕是相当晚期的症状，肿瘤从中耳扩散到乳突，并通过内板侵入后颅窝。

[头颈影像]“横纹肌肉瘤”的临床表现、影像学要点及鉴别诊断~~~横纹肌肉瘤临床资料男，7岁，鼻阻涕多、偶出血20d。

图1A图1B图1C图1D图1E图1F影像学报告描述CT平扫（图1A、B）：鼻中隔消失，双侧鼻腔筛窦内不规则软组织肿块（白星），密度较均匀，边界不清晰，病变侵入双侧蝶窦内，蝶窦窦壁明显骨质破坏（黑箭），双侧翼腭窝扩大（黑箭头）。

MRI平扫（图1C、D）：双侧鼻腔筛窦不规则软组织肿块，信号不均匀，T1WI以等信号为主（白星），其内散在斑片状较低信号（黑箭），T2WI以较高信号为主（黑星），其内斑片状较低信号（黑箭头），病变侵入到左侧翼腭窝（白箭头）及眶下裂（白箭）。

MRI增强扫描（图1E、F）：双侧鼻腔病变呈较明显强化（黑星），强化不均匀，T1WI所见斑片状较低信号区强化较明显（黑箭）；病变向后侵入到蝶窦内，垂体形态、结构及信号正常；病变与下方呈轻度较均匀强化的鼻甲（白星）分界不清；同时颅前窝底脑膜增厚并强化（黑箭头）。

影像诊断与最后诊断影像诊断：双侧鼻腔筛窦恶性肿瘤，破坏鼻中隔，侵及双侧翼腭窝、左侧眶下裂、双侧蝶窦及邻近颅前窝底脑膜。

病理诊断：胚胎型横纹肌肉瘤。

临床与影像学要点横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma）起源于未来分化成横纹肌的未成熟的间叶细胞，约40%发生于头颈部，20%发生于鼻腔、鼻窦和鼻咽，是儿童最常见的肉瘤，男性稍多于女性。

最常见起源于鼻腔和筛窦，可发生于任何部位，典型表现为位于上中鼻腔和筛窦区广泛软组织肿块，其他鼻窦的肿块多数为鼻腔筛窦侵犯而来；起病急，进展快，常见症状是鼻阻、鼻出血，还有嗅觉减退、上颌麻木、牙齿松动、脱落等；病变常蔓延至眼眶、颅底，甚至进入颅内。

病理上分为三型：胚胎型，腺泡型和多形型；胚胎型最常见，约占2/3，多见于儿童和青年，瘤细胞形态、分化不一；腺泡型多见于成年人，由分化差的瘤细胞组成，预后最差；多形型仅占1%，多发生于年龄较大的患者。

[骨肌病变]“横纹肌肉瘤”的MRI表现、诊断与鉴别诊断（建
议收藏）
横纹肌肉瘤
起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，为儿童软组织肉瘤中最常见的一种，较少发生于成人。

【临床表现】
儿童常见的恶性肉瘤，四肢多见，表现为无痛性深部肿块，是较常见的恶性程度较高的软组织肿瘤。

【MRI表现】
(1)T1WI上肿瘤和周围肌肉信号相仿，均质，边界不清。

(2)T2WI上为较高信号，由于肿瘤组织分化程度不一及出血坏死，信号混杂（图1)。

(3)有包膜处边界清楚，若侵犯周围组织或破坏包膜则边界模糊。

图1横纹肌肉瘤
A.轴位T1WI ；
B.轴位T2WI ；
C.冠状位T2WI，左侧臀部见T1WI 等信号，T2WI上为不均匀较高信号肿块，边界不清
【诊断与鉴别诊断】
1.诊断依据定性诊断需依靠活检。

2.鉴别诊断纤维肉瘤：好发于30～55岁人群，女性略多于男性，表现为生长缓慢的无痛性、孤立性肿块，难与横纹肌肉瘤鉴别。

成人鼻腔胚胎性横纹肌肉瘤1例成人鼻腔胚胎性横纹肌肉瘤1例近日，医学界报道了一例罕见的疾病 - 成人鼻腔胚胎性横纹肌肉瘤，令人震惊。

本文将对该疾病进行详细解析，并重点讨论这一特殊病例。

胚胎性横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，通常发生在儿童和青少年身上，但极少见于成人。

本例患者为一名46岁的女性，平时身体健康，没有任何相关病史。

她最初出现了持续性鼻塞、流鼻涕和间歇性流血的症状，但未引起足够的重视。

患者病情逐渐恶化，鼻塞加重，鼻子里的肿块逐渐变大。

她开始感到疼痛和压力，逐渐影响到她的日常生活。

最终，她寻求了医生的帮助，并接受了一系列的检查和筛查。

经过详细的体格检查和影像学评估，确诊为鼻腔内恶性肿瘤。

进一步进行组织活检，结果显示为胚胎性横纹肌肉瘤。

这是一个令人震惊的发现，因为胚胎性横纹肌肉瘤通常发生在年轻人身上，而不是中年人。

胚胎性横纹肌肉瘤是一种恶性肿瘤，主要由未成熟的横纹肌组成。

它通常发生在头颈部和肢体的横纹肌上。

这种类型的肿瘤通常与儿童和青少年发生，罕见发生于成人。

至今尚不清楚为什么该疾病会在成年人中发生。

由于本例患者是一名成年人，医生决定采用综合治疗方式。

首先，她接受了手术切除肿瘤。

手术是一个复杂的过程，涉及到鼻腔内部的操作。

术后，患者病情得到了缓解，但医生仍决定辅以化疗和放疗来避免病情复发。

化疗是一种使用抗肿瘤药物来杀死或抑制癌细胞增长的治疗方法。

放疗是使用高能量射线来消灭肿瘤细胞的一种治疗方法。

这两种治疗方案在肿瘤术后的辅助治疗中被广泛使用，以杀死残余的癌细胞并预防复发。

随着时间的推移，患者的病情逐渐好转。

她的疼痛逐渐消失，鼻塞和流血的症状也逐渐减轻。

经过一段时间的康复和随访，患者的生活恢复了正常。

本例是一例独特的成人鼻腔胚胎性横纹肌肉瘤。

该病例的发现和治疗过程提醒我们，无论发病者年龄如何，我们都应该保持对罕见病例的关注，并给予及时的诊断和治疗。

成人鼻腔胚胎性横纹肌肉瘤是一种极其罕见的疾病，在医学界的认识和了解尚不充分。

鼻咽解剖位置深在，病变种类繁多，CT及MRI是鼻咽病变治疗前主要评估手段。

不同鼻咽病变影像表现不同，但也存在较多重叠，临床工作中需从病变位置、形态、边界、信号及密度特征、强化方式、与邻近组织结构关系、有无骨质破坏或淋巴结转移等方面进行综合分析，并结合临床鼻咽镜及实验室检查进一步明确诊断，从而提升诊断准确性。

笔者系统总结鼻咽病变影像诊断思路，并归纳分析鼻咽病变的影像诊断要点，在治疗前明确诊断及病变范围，从而为临床治疗决策提供重要支持证据。

鼻咽解剖位置深在，临床主要依赖鼻咽镜及影像学检查。

鼻咽镜可观察到病变形态、范围及鼻咽黏膜表面，如鼻咽癌常有黏膜溃疡，淋巴瘤和其他恶性肿瘤位于黏膜下。

鼻咽病变最常用的影像学检查方法是CT及MRI，CT 可观察鼻咽邻近颅内、颅外及颅底骨质改变，尤其是对颅底孔道、裂隙等结构的观察。

MRI可多参数、多平面成像，且软组织分辨率高，能清楚区分肌肉、黏膜、脂肪组织，能明确分辨肿瘤侵犯范围，且能较早期显示黏膜下病变，因此MRI是鼻咽病变定位、定性及分期诊断的最佳检查方法。

临床工作中，CT及MRI必须要结合临床视诊及实验室检查。

鼻咽病变最终确诊靠活检及病理学检查。

鼻咽病变种类繁多，非肿瘤性病变有腺样体肥大、鼻咽慢性炎症、炎性肉芽肿、结核、Tornwaldt 囊肿等。

根据2017年WHO头颈部肿瘤分类，鼻咽良性肿瘤最常见的是鼻咽纤维血管瘤；恶性肿瘤包括鼻咽癌、淋巴瘤、鼻咽横纹肌肉瘤；其他少见肿瘤包括小涎腺来源良性肿瘤如混合瘤、恶性肿瘤如腺样囊性癌，还可见骨外型脊索瘤、神经鞘瘤等。

一、鼻咽病变的影像诊断思路1.定位：明确病灶起源于鼻咽黏膜或黏膜下，如病灶起源于黏膜，黏膜线不完整；而黏膜下病变可见连续完整的黏膜线。

2.定性：明确良、恶性，从病灶形态、边界、累及范围及强化方式分析病灶良、恶性，良性病变多边界清晰，范围局限；恶性病变边界不清，累及范围较广泛。

3.与周围组织结构关系：是否累及咽旁间隙、神经孔道、颅底骨质及颅内结构，良性病变与周围结构分界清楚，较少侵犯周围组织结构；恶性病变常侵犯周围组织结构，如颅底孔道及周围骨质。

[深度学习]“横纹肌肉瘤”的临床表现、影像特点及鉴别诊断（建议收藏）~~~横纹肌肉瘤1【概述】横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS)是儿童和青少年较常见的软组织恶性肿瘤，起源于将分化为横纹肌的未成熟间叶细胞，分为胚胎型、腺泡型、多形性型。

不同的组织类型与发病年龄及部位相关，胚胎型最常见，占总数的50%〜60%以上，占头颈部病例的74%,多见于4岁以下婴幼儿和儿童，好发于泌尿生殖道以及头颈部，如眼眶和脑膜；腺泡型以10〜20岁青少年多见，好发于四肢和躯干；多形性型见于中老年，好发于四肢。

发生于鼻腔鼻窦的横纹肌肉瘤较为罕见，仅占此部位肉瘤的1.5%,以青少年多见，也可见于成年人，12岁以上的患者中男性略多于女性。

2【病理】胚胎型横纹肌肉瘤的典型结构是在疏松黏液间质中分布小圆形或梭形未分化细胞，掺杂有少量圆形、带状或蝌蚪状横纹肌母细胞，部分胞浆内见横纹结构，它有两个亚型，分别是葡萄簇型和梭形细胞型。

葡萄簇型位于黏膜表面下，外生性生长呈葡萄状；梭形细胞型可见大小一致的嗜酸性梭形细胞紧密排列成束状或席纹状结构。

腺泡型主要由圆形、大的未分化梭形细胞组成，掺杂部分嗜酸性横纹肌母细胞和多核巨细胞，沿纤维结缔组织和血管排列成腺泡状结构。

多形性型由体积较大、奇异的横纹肌母细胞构成，排列不规则。

免疫组化已成为较可靠的诊断方法，胚胎型横纹肌肉瘤的结蛋白、肌动蛋白和转录因子 MyoDl呈阳性。

3【临床表现】主要症状有鼻塞、流涕、涕中带血，侵犯鼻窦或颅底时出现头痛，侵犯眼眶时出现眼球突出、流泪、视力障碍等，体检发现鼻腔内暗红色或息肉样新生物，质脆，易出血。

梭形细胞型预后相对较好，其次是胚胎型，腺泡型预后最差，影响预后的主要因素是局部复发和远处转移。

国际上按临床标准将其分为四期：I期：肿瘤局限，可完整切除，无区域淋巴结转移；Ⅱ期：肿瘤局限性浸润周围结构，或区域淋巴结转移；Ⅲ期：肿瘤已广泛侵犯周围结构，无法完整切除，有肿瘤组织残留；IV期：发生远处转移。

横纹肌肉瘤的诊断与鉴别一、概述二、临床表现横纹肌肉瘤的临床表现多样，主要取决于肿瘤的发生部位和大小。

常见症状包括：1. 局部肿块：最常见的症状，通常是缓慢增长的。

2. 疼痛：肿瘤较大时可引起局部压迫症状，如疼痛或不适。

3. 功能障碍：肿瘤发生在运动器官时，可能导致相应部位的功能障碍。

4. 转移症状：如咳嗽、呼吸困难、腹痛、肿胀等。

三、诊断横纹肌肉瘤的诊断需要结合临床表现、影像学检查和病理学检查。

1. 临床检查：医生将根据病史和体格检查结果，对可疑部位进行评估。

2. 影像学检查：如超声、CT、MRI等，可以帮助确定肿瘤的位置、大小和侵犯范围。

3. 病理学检查：通过活检获取肿瘤组织，进行病理学检查，以确定肿瘤的类型和恶性程度。

四、鉴别诊断横纹肌肉瘤需要与其他软组织肿瘤、炎症性病变和良性肿瘤进行鉴别。

常见的鉴别诊断包括：1. 纤维肉瘤：通常发生在成人，肿瘤细胞呈纤维状排列。

2. 恶性纤维组织细胞瘤：肿瘤细胞多样，富含血管。

3. 骨肉瘤：发生在骨骼的恶性肿瘤，可侵犯软组织。

4. 淋巴瘤：起源于淋巴组织的恶性肿瘤，可发生在软组织。

五、治疗横纹肌肉瘤的治疗方案取决于肿瘤的类型、部位、大小和分期。

治疗手段包括：1. 手术治疗：广泛切除肿瘤，必要时进行淋巴结清扫。

2. 化疗：使用化疗药物杀灭肿瘤细胞，常用于术前、术后和辅助治疗。

3. 放疗：使用高能射线杀灭肿瘤细胞，常用于术前和术后辅助治疗。

4. 免疫治疗：使用免疫调节剂增强机体免疫力，对抗肿瘤细胞。

六、预后横纹肌肉瘤的预后与肿瘤的类型、部位、大小和分期密切相关。

总体来说，早期发现、早期治疗的预后较好。

然而，横纹肌肉瘤是一种高度恶性的肿瘤，治疗后复发和转移的风险较高。

七、总结横纹肌肉瘤是一种罕见的儿童和青少年软组织恶性肿瘤，其诊断和鉴别诊断需要综合临床表现、影像学检查和病理学检查。

治疗方案个体化，结合手术、化疗、放疗和免疫治疗等多种手段。

尽管治疗效果有所提高，但横纹肌肉瘤的预后仍然不容乐观，需要密切随访和综合治疗。